Lautrect Syndrome (Pycnodysostosis)
PADA RONGGA
MULUT
SKRIPSI
Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi
Oleh :
FEBRI SUYANA S NIM : 060600089
DEPARTEMEN RADIOLOGI DENTAL
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
Fakultas Kedokteran Gigi
Bagian Radiologi Dental
Tahun 2011
Febri Suyana S
Gambaran Radiografi Toulouse-lauterct Syndrome (Pycnodysostosis) Pada Rongga Mulut
Viii + 25 Halaman
Pycnodysostosis adalah penyakit gangguan genetik yang ditandai dengan
general Osteosclerosis pada tulang dan merupakan penyakit tulang yang jarang
terjadi. Prevalensi dari penyakit ini yaitu 1,7: 1 juta kelahiran. Pycnodysostosis
disebabkan oleh karena mutasi dari protease sisteasin cathepsin K yang terletak pada
kromosom Iq21. Manifestasi oral berupa crossbite anterior, peningkatan terjadinya
karies gigi, hipoplastic maksila dan persistensi gigi desidui.
Karakteristik lainnya pada penyakit ini adalah berperawakan pendek, displasia
kranial, sudut mandibula tumpul, hipoplasia sinus paranasal, jari tangan pendek, dan
displasia klavikula. Gambaran radiografi menunjukkan adanya kegagalan penutupan
sutura kranial, peningkatan kepadatan tulang dan hipodonsia. Diferensial diagnosa
dengan Osteopetrosis, Cleidocranial dysostosis dan Idiopatic acroosteolysis.
Pasien dengan penyakit Pycnodysostosis harus mendapatkan perawatan gigi
yang tepat, karena mudahnya terjadi fraktur pada tulang rahang dan adanya crowded
yang menghambat perawatan pada pasien ini. Prognosis pada penderita penyakit
Pycnodysostosis pada umumnya baik.
PERNYATAAN PERSETUJUAN
Skripsi ini telah disetujui untuk dipertahankan
Dihadapan tim penguji skripsi
Medan, 07 Maret 2011
Pembimbing Tanda Tangan
Trelia Boel, drg. M.Kes., Sp. RKG(K) ………
TIM PENGUJI SKRIPSI
Skripsi ini telah dipertahankan di hadapan tim penguji
Pada tanggal 07 Maret 2011
TIM PENGUJI
KETUA : Trelia Boel, drg. M.Kes., Sp. RKG(K) ………
ANGGOTA : 1. Amrin Thahir, drg ………
KATA PENGANTAR
Segala puji syukur penulis panjatkan kepada Allah SWT beserta salawat dan
salam kepada Nabi Besar Muhammad SAW atas berkat dan pertolongan-nya
sehingga penulis dapat menyelesaikan skripsi ini untuk memenuhi syarat untuk
memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi di Fakultas Kedokteran gigi Universitas
Sumatera Utara.
Dalam penulisan skripsi ini, penulis ingin memberikan penghormatan
teristimewa kepada orang tua tercinta yaitu Ayahanda Sujono dan Ibunda Setiawati,
Spd. Terimakasih banyak untuk kasih sayang, didikan, dan dukungan berupa nasehat,
do’a dan materi yang diberikan kepada penulis. Dan saudara-saudara penulis : annuri
teguh stio dan seruni dara sundari terima kasih atas doa, kasih sayang, dan semangat
yang diberikan selama ini.
Selain itu penulis juga mengucapkan terimakasih yang sebesar-besarnya
kepada :
1. Bapak Prof. Nazaruddin, drg., Ph.D selaku dekan Fakultas Kedokteran
Gigi USU.
2. Ibu Trelia Boel, drg., M. Kes., Sp.RKG selaku Kepala Kepala
Departemen Radiologi Dental dan sekaligus sebagai dosen pembimbing skripsi yang
telah banyak meluangkan waktu dalam memberikan masukan, bimbingan, motivasi
3. Ibu Irma erfina, drg.,Sp.Perio. selaku dosen wali penulis yang selalu
memberi saran dan bimbingan kepada penulis selama menjalani masa kuliah
4. Bapak H. Amrin Thahir, drg., dan ibu Lidya Irani Nainggolan,drg.,
sebagai dosen pengujis kripsi yang memberikan saran dan masukan sehingga skripsi
ini dapat menjadi lebih baik lagi.
5. Seluruh staf pengajar dan karyawan Departemen Radiologi Dental
beserta staf pengajar lainnya di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera
Utara.
6. Kepada semua sahabat-sahabatku : Riza, Una, Evi, Tika, Dan
teristimewa buat Abang Julyadi yang telah meluangkan waktu, pikiran dan
memberikan semangat dan dukungan kepada penulis dalam menyelesaikan skripsi
ini.
7. Semua pihak atau stambuk “06” yang telah banyak membantu penulis
hingga terselesainya skripsi ini.
Akhirnya dengan kerendahan hati penulis mengharapkan semoga hasil karya
atau skripsi ini dapat memberikan sumbangan pikiran yang berguna bagi fakultas,
pengembangan ilmu pengetahuan dan masyarakat.
Medan, 07 Maret 2011 Penulis,
DAFTAR ISI
Halaman
HALAMAN JUDUL ...
HALAMAN PERSETUJUAN ...
HALAMAN TIM PENGUJI SKRIPSI ...
KATA PENGANTAR ... iv
DAFTAR ISI ... vi
DAFTAR GAMBAR... vii
BAB 1 PENDAHULUAN ... 1
BAB 2 DEFENISI, ETIOLOGI, TANDA DAN GEJALA, DIFERENSIAL DIAGNOSA 2.1 Defenisi ... 3
2.2 Etiologi ... 4
2.3 Tanda dan Gejala... 4
2.4 Diferensial Diagnosa ... 5
BAB 3 GAMBARAN KLINIS, RADIOGRAFI SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS 3.1 Gambaran Klinis ... 8
3.2 Gambaran Radiografi ... 11
3.3 Perawatan ... 19
3.4 Prognosis ... 21
BAB 4 KESIMPULAN ... 22
DAFTAR RUJUKAN ... 23
DAFTAR GAMBAR
Halaman
Gambar 1: a. Wajah kecil, hidung paruh, sudut dagu yang tumpul. ... 9
b. meninjukkan tangan yang kecil dengan dystophic terminal phalanges ... 9
Gambar 2 : Menunjukkan tangan dan kaki pendek, mirip dengan acro-osteolysis dan kuku bergelombang ... 9
Gambar 3 : Seorang anak berumur 7 tahun dengan Pycnodysostosis. ... 10
Gambar 4 : Partial anodontia dengan pertumbuhan gigi yang abnormal dan persistensi gigi desidui dengan dua baris gigi pada kedua rahang ... 10
Gambar 5 : a. Openbite anterior ... 11
b. hypoplasia enamel. ... 11
Gambar 6 : a. Rahang atas dengan palatum yang sempit dan beralur ... 11
b. Mandibula dengan gigi yang crowded yang parah ... 11
Gambar 7 : Cacat tengkorak, terbukanya suture cranial dan fontanela, hipoplasia rahang atas, kelainan gigi ... 12
Gambar 8 : Coronal (E) dan sagital (F) gambar CT menunjukkan gigi banyak pada rahang atas dan rahang bawah dengan lucencies terkait (panah) yang mengelilingi erupsi gigi. Perhatikan hipoplasia sinus maksilaris bilateral (panah)... 12
Gambar 9 : Gambaran panoramik pasien Pycnodysostosis, dimana cortex mandibula tipis. ... 13
Gambar 11 : Seorang pria 20 tahun dengan pyknodysostosis. Radiografi Panoramik mengungkapkan beberapa gigi desidui dan permanen crowded meluas dalam prosesus alveolar. Banyak
gigi tidak erupsi atau hanya beberapa yang erupsi. ... 14
Gambar 12 : Panoramik radiografi mengungkapkan sudut mandibula
yang tumpul, karies gigi akut dan malposisi gigi. ... 14
Gambar 13 : Gambaran topogram menunjukkan tulang Wormian (panah) pada suture lambdoid. Sudut tumpul pada mandibula dan gigi yang abnormal juga terlihat... 15 Gambar 14 : (c) dan (d) gambaran CT axial. (c) mandibula : terlihat folikel
yang mengalami abses. dan maksila (d) banyaknya gigi desidui dan permanen tidak erupsi yang crowded meluas di dalam tulang alveolar ... .. 16 Gambar 15 : Orthopantomograf, adanya sinus maksilaris
non-pneumatized, mandibula yang tipis, sudut tumpul mandibula, malposisi gigi ... . 16
Gambar 16 : Orthopatomograf pasien, terdapat edontulus pada mandibula, periodontitis kronis, sudut mandibula yang tumpul ... 17 Gambar 17 : Orthopatomograf pasien, adanya sinus maksila
non-pneumatized, gigi impacted, malposisi gigi, sudut tumpul
mandibula dan adanya periodontitis kronis. ... 17
Gambar 18 : Gambaran radiografi tengkorak postero-anterior menun-jukkan generalized sclerosis pada kerangka, terbukanya fontanela dan sutura kranial, tidak adanya sinus wajah. Gambaran radiografi tangan menunjukkan adanya clubbing
terminal phalanges. ... 18
Gambar 19 : Radiografi panoramik menunjukkan pemasangan plat tulang segerah setelah dilakukan operasi dan pencangkokan tulang
Fakultas Kedokteran Gigi
Bagian Radiologi Dental
Tahun 2011
Febri Suyana S
Gambaran Radiografi Toulouse-lauterct Syndrome (Pycnodysostosis) Pada Rongga Mulut
Viii + 25 Halaman
Pycnodysostosis adalah penyakit gangguan genetik yang ditandai dengan
general Osteosclerosis pada tulang dan merupakan penyakit tulang yang jarang
terjadi. Prevalensi dari penyakit ini yaitu 1,7: 1 juta kelahiran. Pycnodysostosis
disebabkan oleh karena mutasi dari protease sisteasin cathepsin K yang terletak pada
kromosom Iq21. Manifestasi oral berupa crossbite anterior, peningkatan terjadinya
karies gigi, hipoplastic maksila dan persistensi gigi desidui.
Karakteristik lainnya pada penyakit ini adalah berperawakan pendek, displasia
kranial, sudut mandibula tumpul, hipoplasia sinus paranasal, jari tangan pendek, dan
displasia klavikula. Gambaran radiografi menunjukkan adanya kegagalan penutupan
sutura kranial, peningkatan kepadatan tulang dan hipodonsia. Diferensial diagnosa
dengan Osteopetrosis, Cleidocranial dysostosis dan Idiopatic acroosteolysis.
Pasien dengan penyakit Pycnodysostosis harus mendapatkan perawatan gigi
yang tepat, karena mudahnya terjadi fraktur pada tulang rahang dan adanya crowded
yang menghambat perawatan pada pasien ini. Prognosis pada penderita penyakit
Pycnodysostosis pada umumnya baik.
BAB I
PENDAHULUAN
Pycnodisostosis adalah ganguan autosom-resesif dari Osteosclerosis yang menyebabkan disfungsi dan merupakan penyakit yang jarang terjadi. Istilah Pycnodisostosis
pertama kali dijelaskan oleh Maroteaux dan Lamy pada tahun 1962, mereka menggambarkan karakteristik utama dari sindrom ini yaitu berperawakan pendek, displasia kranial, sudut mandibula tumpul, hipoplasia sinus paranasal, jari tangan pendek, dan displasia klavikula. Manifestasi oral berupa crossbite anterior, peningkatan terjadinya karies gigi, hipoplasia enamel, palatum tinggi dan beralur, dan hipoplasia maksila. Temuan radiografi mencakup peningkatan kepadatan tulang, kegagalan penutupan sutura kranial, dan hipodonsia.1-10
Untuk mendiagnosa Pycnodisostosis diperlukan pemeriksaan yang meliputi, pemeriksaan klinis, dan pemeriksaan radiografi.3 Melalui pemeriksaan radiografi terutama pemeriksaan ekstra oral, menguntungkan bagi dokter gigi dalam menegakkan diagnosa penyakit ini. Pasien dengan penyakit Pycnodysostosis harus mendapatkan perawatan gigi yang tepat, karena mudahnya terjagi fraktur pada tulang rahang dan adanya crowded yang menghambat perawatan pada pasien ini.3,6,7
hanya perawatan terapi hormon pertumbuhan yang berfungsi untuk meningkatkan pertumbuhan linear.9,19
BAB II
DEFENISI, ETIOLOGI, TANDA DAN GEJALA,
DIFERENSIAL DIAGNOSA
2.1 Defenisi
Pycnodysostosis berasal dari bahasa Yunani, Pycno (padat), dys (cacat) dan
ostosis (tulang). Pycnodysostosis merupakan kelainan genetik pada tulang yang
ditandai dengan sklerosis tulang. Istilah Pycnodysostosis pertama kali dijelaskan oleh
Maroteaux and Lamy pada tahun 1962. 1,2,3,4,5 Di Jepang, Aoike dan Ishuzuka pada
tahun 1945 juga menjelaskan bahwa Pycnodysostosis sebagai suatu varian yang
berbeda dari Osteopetrosis dan Dysostosis cleido-cranial. 18
Penyakit ini sangat jarang terjadi, Elmore melaporkan hanya terdapat 33
pasien dari kasus yang ada pada tahun 1967.11 Hall et al,20 pada tahun 2002
melaporkan terdaftar lebih dari 200 displasia berbeda diklasifikasikan berdasarkan
temuan klinis dan radiologis. Salah satunya adalah Pycnodysostosis, yang
menunjukan kondisi dengan kepadatan tulang yang meningkat yang diakibatkan oleh
keabnormalan komposisi tulang. Pycnodysostosis juga dikenal dengan nama
Toulouse-Lautrect Syndrome, yang merupakan nama dari seniman asal Perancis,
yaitu Henri De Toulouse Lautrect yang diduga penderita Pycnodysostosis dengan
2.2 Etiologi
Penyebab dari Pycnodysostosis adalah gangguan autosomal-resesif. Gen yang
terkena pada kromosom 1q21. Gelb et al menemukan anomali ini terdiri dari 12
mutasi yang berbeda dan menghasilkan perubahan mutasi dalam protase sistein
lisosomal-chatepsin K. Cathepsin K adalah protease lisosomal dengan aktivitas yang
tinggi pada osteoklas, yang mengeluarkan enzim untuk degradasi matriks tulang.
Oleh karena itu, Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya enzim pada proses osteoklas
dalam memetabolisme sistem skletal untuk remodeling dan reabsopsi cacat tulang
serta berbagai anomali lainnya.1-5,7-9
Pada tahun 1996 Soliman et al melaporkan bahwa Pycnodisostosis memiliki
kosentrasi yang rendah seperti faktor pertumbuhan insulin 1 ( Insulin Growht factor
-1 (IGF 1)) dalam 5 dari 6 pasien dan mencatat peningkatan pertumbuhan linear dan
tingkat antibodi dengan pergantian hormon pertumbuhan.1-3,5,8,9
Dilaporkan 30 % dari kasus, Pycnodisostosis dapat disebabkan oleh faktor
keturunan.2,5-7,13 Pada umumnya Pycnodisostosis diwariskan secara autosomal resesif.
Namun, ada laporan menunjukan bahwa penyakit ini juga dapat diwariskan secara
dominan (Elmore, Nance, mcGee, Engel-d montmollin dan Engel, 1966).14
2.3 Tanda Dan Gejala
Tanda dan gejala dari penyakit ini sudah dapat terlihat sejak usia dini.
1. Kepala
Kepala besar dengan adanya penonjolan pada frontal dan parietal (seperti
“kepala helm”). Muka yang kecil, sklera mata berwarna biru, hidung berparuh, dan
dagu kecil.
2. Rongga mulut
Palatum tinggi dan beralur, hipodonsia, anomali beberapa gigi, malposisi gigi,
dan persistensi gigi desidui.
3. Extremitas atas
Adanya displasia klavikula yang menyebabkan bahu sempit pada penderita.
Kyphoscoliosis, dan hyperlordosis lumbal kadang terlihat pada penderita penyakit ini.
Pycnodisostosis menyebabkan tulang rapuh sehingga mudah terjadi fraktur.
Tulang-tulang dikaki mudah patah. Rahang dan klavikula juga sangat rentan terhadap fraktur.
Jari tangan dan kaki pendek. Kelainan kuku seperti dystrophia, dan kulit pada dorsum
jari berkerut.
4. Pertumbuhan fisik dan mental.
Berperawakan pendek (134 - 152 cm), tinggi laki-laki dewasa hanya mencapai
150 cm, dan perempuan dewasa bisa terlihat lebih pendek lagi. Intelejensi normal,
namun ditemukannya 6 pasien dari 33 kasus memiliki keterbelakangan mental.
2.4Diferensial Diagnosa
Diferensial diagnosa dari penyakit ini harus dipertimbangkan, karena
Pycnodysostosis. Berbagai penyakit tulang harus diperhatikan seperti Osteopetrosis,
Cleido cranial Dysostosis, dan idiopatik acroosteolysis.1,3,6,11,13
Osteopetrosis adalah kombinasi dari gejala yang disebabkan genetik
dikelompokkan sebagai salah satu gangguan. Pada Osteopetrosis dijumpai
peningkatan kepadatan tulang dan tulang rapuh yang merupakan karakteristik dari
Pycnodysostosis. Osteopetrosis diwariskan sebagai sifat autosomal dominan,
sedangkan Pycnodysostosis diwariskan sebagai sifat autosomal resesif. Terminal
phalanges yang normal, tidak terbukanya sutura kranial yang terbuka, fontenela yang
bersar, atau sudut mandibula tumpul yang biasanya selalu hadir pada penderita
Pycnodysostosis. Osteopetrosis biasanya dikaitkan dengan beberapa derajat anemia,
tetapi pada Pycnodysostosis anemia belum pernah dilaporkan. Biasanya, pasien
dengan Osteopetrosis pada akhirnya akan mengalami Hepatosplenomegali yang
disebabkan tidak adanya ruangan sum-sum hematopoiesis dan dijumpai anemia yang
biasanya menyebabkan kematian dini. Usia pada Pycnodysostosis tidak terancam oleh
adanya kelainan darah. Saraf kranial tidak terpengaruh pada Pycnodisostosis, tetapi
pada Osteopetrosis tuli dapat berkembang. Tinggi badan pada Osteopetrosis
menunjukkan keadaan yang normal, sedangkan pada Pycnodysostosis memiliki
ukuran tubuh yang pendek.1,3,6,11,13
Cleidocranial dysostosis adalah Penyakit yang ditandai dengan anomali
tengkorak (fontanela terbuka, tulang wormian ganda) yang gambarannya hampir
sama dengan Pycnodysostosis. Tetapi, Pycnodysostosis berbeda dari Cleidocranial
dysostosis karena tulang yang padat, dan rapuh yang tidak dijumpai pada
terminal phalanges. Ujung distal klavikula mungkin tidak hadir atau mengalami
hipoplasia. Pada Pycnodysostosis klavikula hadir walaupun terkadang terjadi
hipoplasia. Cleidocranial Dysostosis diturunkan secara autosomal dominan,
sedangkan pada Pycnodysostosis diturunkan sebagai sifat autosomal resesif.1,3,6,11,13
Idiopatik acro-osteolysis merupakan penyakit langka lainnya dengan beberapa
karakteristik dari Pycnodysostosis, yang termasuk tinggi badan yang terhambat tidak
adanya sinus Frontalis, Osteolysis pada terminal phalanges dari tangan dan kaki,
manifestasi cranial dysostosis dengan terpisahnya sutura kranial, dan pola tulang
Wormian dalam tengkorak. Kurangnya tubulasi dan remodeling pada diaphysis dan
distal pada tulang panjang dan frekuensi fraktur juga karakteristik dari penyakit ini,
tapi kepadatan tulang tidak meningkat dan sudut mandibula normal yang
BAB III
GAMBARAN KLINIS, GAMBARAN RADIOGRAFIS, PERAWATAN DAN
PROGNOSIS PYCNODYSOSTOSIS
Pycnodysostosis dikarakteristikkan dengan general osteosklerosis difus.
Penyakit ini bila tidak didiagnosa pada masa bayi akan mengakibatkan fraktur yang
disebab-kan oleh keabnormalan komposisi tulang yang menjadikan tulang terlihat
padat dan rapuh. Fraktur pada penderita penyakit ini dapat terjadi dengan trauma
yang minimal sekalipun, sama seperti pada pasien yang menderita penyakit
Osteopetrosis. Tetapi, peningkatan kepadatan tulang yang memiliki kelainan pada
komposisi ini tidak separah pada penyakit Osteopetrosis.1,2,3
Untuk mendiagnosa diperlukan gambaran klinis dan gambaran radiografis.
Meskipun gambaran klinis dari Pycnodysostosis mungkin sugestif, gambaran
radiografi sangat menentukan penegakan diagnosa dari penyakit ini.3,12
3.1 Gambaran Klinis
Adapun gambaran klinis dari penyakit Pycnodysostosis ialah ukuran kepala
yang besar. Berwajah kecil, mata dengan sklera berwarna biru, dan hidung berparuh.
Pycnodysostosis ini memiliki perawakan yang pendek (dari 134 sampai 152 cm).
Pada laki-laki dewasa tingginya bisa mencapai kurang dari 150 cm, sedangkan wanita
dewasa bisa lebih pendek daripada laki-laki. Pada jari terminal tangan dan kaki
penderita penyakit ini mengalami hipoplasia dan adanya kelainan pada kuku
(a) (b)
Gambar 1. (a) Wajah kecil, hidung paruh, surut sudut tumpul dagu dan rahang bawah. (b) menunjukkan tangan yang kecil dengan dystophic terminal phalanges,dan adanya koilonychia pada semua kukunya.8
(a) (b)
Gambar 3. Seorang anak berumur 7 tahun dengan Pycnodysostosis. Bertubuh pendek dan ukuran tengkorak yang tidak proporsional.6
Manifestasi oral Pycnodysostosis adalah crossbite anterior, peningkatan karies gigi, hipoplasia maksila dan mandibula, hipoplastik maksila biasanya akan menyebabkan gigi menjadi klas III. Peningkatan sudut mandibula sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini. Protrusi gigi anterior, open bite, palatum yang tinggi dan beralur, persistensi gigi desidui, gigi yang crowded, hypodonsia, kelainan pada erupsi gigi, dan hipoplasia enamel juga sering dilaporkan pada penderita ini.1,2,3,4,5
(a) (b)
Gambar 5. (a) Openbite anterior. (b) hypoplasia enamel.6,17
(a) (b)
Gambar 6. (a) Rahang atas dengan palatum yang sempit dan beralur. (b) Mandibula dengan gigi crowded yang parah.6
3.2. Gambaran Radiografi
Gambaran radiografi merupakan gambaran yang sangat penting dalam
mendiagnosa Pycnodysostosis. Kriteria yang paling khas dalam gambaran radiografi
penyakit Pycnodysostosis ini adanya tengkorak yang besar dengan ubun-ubun
anterior terbuka dan adanya pemisahan sutura kranial, bahkan bisa terjadi pada orang
dewasa sekalipun. Sering adanya hypoplasia tulang wajah dan hypoplasia sinus
paranasal. Hypercementosis dan pembesaran ruang pulpa kadang-kadang ditemukan
cortex mandibula yang tipis dan rapuh merupakan faktor terjadinya fraktur. Pada
rahang bawah pencabutan gigi merupakan faktor yang utama penyebab terjadinya
fraktur.1-10
Gambar 7. Cacat tengkorak, terbukanya sutura kranial dan fontanela, hipoplasia rahang atas, kelainan gigi.21
Gambar 9. Gambaran panoramik pasien Pycnodysostosis, dimana cortex mandibula tipis.17
Gambar 10. Radiografi panoramik menunjukkan kerusakan di rahang bawah kiri. Sebuah fraktur jelas yang non-displaced.17
Persistensi gigi desidui, malposisis gigi, gigi crowded yang dapat
radiografi dari Pycnodysostosis. Sudut mandibula pada umumnya tumpul (mendekati
180o) atau terjadi penegakan dari sudut mandibula.1,2,3,4
Gambar 11. Seorang pria 20 tahun dengan Pyknodysostosis. Radiografi Panoramik mengungkapkan beberapa gigi desidui dan permanen crowded meluas dalam prosesus alveolar. Banyak gigi tidak erupsi atau hanya beberapa yang erupsi.4
Karakteristik lainnya yang dapat terlihat pada gambaran radiografi dari
Pycnodysostosis adalah tertundanya erupsi gigi permanen. Terlihat adanya gigi
permanen meluas dalam tulang alveolar. Gigi atau folikel gigi permanen yang
tertanam dalam tulang alveolar dapat menyebabkan abses pada tulang alveolar.1,2,3,4,5
Gambar 14. (c) dan (d) gambaran CT axial. (c) mandibula : terlihat folikel yang mengalami abses. Dan maksila (d) banyaknya gigi desidui dan gigi permanen tidak erupsi yang crowded meluas didalam tulang alveolar.4
Gambar 15. Orthopantomograf, adanya sinus maksilaris non-pneumatized, mandibula yang tipis, sudut tumpul mandibula, malposisi gigi.3
Pada gambar 15, merupakan gambaran Orthopantomograf dari pasien
perempuan yang menderita penyakit Pycnodysostosis. Pada gambar terdapat sinus
maksilaris yang non-pneumatized, mandibula yang tipis, sudut mandibula yang
Gambar 16. Orthopatomograf pasien, terdapat edontulus pada mandibula, kehilanagn tulang akibat periodontitis kronis sudut mandibula yang tumpul.3
Gambar 17. Orthopatomograf pasien, adanya sinus maksila non-pneumatized, gigi impacted, malposisi gigi, sudut tumpul mandibula dan adanya kehilangan tulang alveolar yang parah.3
Pada gambar 16, merupakan gambaran orthopantomograf pasien laki-laki
mandibula, kehilangan tulang yang parah akibat dari periodontitis kronis, sudut
mandibula yang tumpul dan elongasi dari apophysies kondilus dan koronoid. Pada
gambar 17, merupakan pasien pria yang berumur 46 tahun yang juga memiliki
penyakit Pycnodisostosis. Pada gambaran orthopantomograf menunjukan adanya
dismorpia wajah, impacted dan malposisi gigi, sudut mandibula yang tumpul dan
adanya kehilangantulang akibat periodontitis kronis. Sinus maksilaris
non-pneumatized dan kedua mandibula apophysies kondilus dan koronoid mengalami
elongasi.3
Gambar 18. Gambaran radiografi tengkorak postero-anterior menunjukkan generalized sclerosis pada kerangka, terbukanya fontanela dan sutura kranial, tidak adanya sinus wajah. Gambaran radiografi tangan menunjukkan clubbing terminal phalanges.7
Gambar 17, merupakan gambar postero-anterior tengkorak x-ray dan
tulang kerangka, termasuk tengkorak, yang lebih jelas di regio periorbital (seperti
“penampilan Harlequin” atau topeng rakun”), tulang wormian, terbukanya ubun-ubun
dan sutura kranial; tidak adanya sinus fasialis, sudut mandibula yang tumpul, dan
pemendekan dari jari terminal.7
3.3 Perawatan
Pycnodysostosis tidak memiliki perawatan yang spesifik, tetapi perawatan hanya dilakukan pada manifestasi yang terjadi pada penderita. Fraktur tulang merupakan manifestasi dan masalah yang utama pada penderita Pycnodysostosis. Fraktur disebabkan oleh keabnormalan dari komposisi tulang dan rendahnya remodeling pada tulang sehingga tulang menjadi rapuh. Fraktur dapat terjadi pada rahang terutama pada rahang bawah. Perawatan fraktur pada rahang dapat dilakukan dengan pencangkokan tulang dan dengan teknik fiksasi mulai dari pengikat rahang atas dan bawah dengan kawat (intermaxilari fixation), serta fiksasi dan imobilisasi fragmen fraktur dengan menggunakan plat tulang (plate and screw).5,16
Pasien dengan penyakit Pycnodysostosis harus menerima perawatan gigi yang
khusus, terutama pengobatan pencegahan, karena banyaknya manifestasi oral yang
dijelaskan pada penyakit ini. Seperti halnya pada manifestasinya terhadap karies gigi
dan malposisi gigi akan menyebabkan terhambatnya kebersihan mulut untuk pasien,
beberapa penulis mengusulkan menggunakan metode perawatan ortodonti dini,
walaupun orang lain berpendapat bahwa kurangnya remodeling tulang akan
menghalangi hasil yang memuaskan, karena itu perencanakan ekstraksi akan lebih
dianjurkan. Ekstraksi gigi pada pasien yang menderita Pycnodysostosis menuntut
perlakuan khusus, seperti melakukan operasi dan dengan asepsis atraumatically yang
tepat, karena risiko patah tulang, terutama di rahang bawah. Selain itu, kepadatan
tulang yang lebih besar meningkatkan kemungkinan osteomyelitis pasca-ekstraksi
berkembang.3,4
Banyak anak dengan Pycnodysostosis memiliki cacat sekresi hormon
pertumbuhan dan konsentrasi IGF-I yang rendah. Terapi hormon pertumbuhan dapat
meningkatkan pertumbuhan linear pada mereka.9
Konseling genetika juga dapat membantu pasien dan keluarga yang terkena
Pycnodysostosis. Terapi konseling genetik ini biasanya diberikan pada pasangan yang
akan menikah (pasangan yang memiliki ikatan saudar) sebagai terapi pencegahan.
Terapi konseling dapat juga diberikan kepada pasien yang menderita penyakit ini agar
3.4 Prognosis
Prognosis pada seseorang dengan Pycnodysostosis pada umumnya baik. Dan
tercatat tidak ada mengalami gangguan sistemik lainnya yang lebih serius. Walaupun
rentan terhadap patah tulang (terutama pada mandibula), tetapi dengan perawatan dan
BAB 4
KESIMPULAN
Pycnodysostosis merupakan kelainan genetik pada tulang yang ditandai
dengan sklerosis tulang. Penyebab dari penyakit ini karena gangguan
autosomal-resesif, yang mana mutasi dari protease sisteasin cathepsin K yang terletak pada
kromosom Iq21. Pada pasien Pycnodysostosis memiliki tanda dan gejala seperti
berperawakan pendek, hipoplasia jari terminal, hipoplasia klavikula, dan mudahnya
terjadi fraktur.
Manifestasi kraniofasial dari penyakit Pycnodysostosis antara lain kepala
besar, muka yang kecil, sklera mata berwarna biru, hidung berparuh dan dagu kecil.
Manifestasi pada rongga mulut ialah palatum yang tinggi dan beralur, malposisi gigi,
persistensi gigi desidui, hipodonsia, crossbite anterior, hipoplasia maksila dan
mandibula, gigi yang crowded, dan hipoplasia enamel.
Gambaran radiografi Pycnodysostosis menunjukkan sklerosis pada seluruh
tulang kerangka, terbukanya ubun-ubun anterior dan sutura kranial. Hipoplasia tulang
wajah, hipoplasia sinus paranasal, hypersementosis, terlihat adanya penundaan erupsi
gigi permanen yang menyebar di dalam tulang alveolar, dan sudut mandibula yang
tumpul.
Pycnodysostosis ini tidak memiliki perawatan yang spesifik, tetapi perawatan
dilakukan pada manifestasi yang terjadi. Perawatan pada fraktur dan perawatan gigi
yang khusus harus diperhatikan pada penyakit ini. Perawatan Pycnodysostosis ini
DAFTAR PUSTAKA
1. Elmore SM. Pycnodysostosis: a review. J Bone Joint Surg Am 1967;49:153-162
2. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the head and neck. 4thed.
Britania Raya. Oxford University Press 2001 : 374-349
3. Pereira DA, Aytes LB, Escoda CG. Pycnodysostosis. A Report of 3 clinical cases.
Med Oral patol Oral Cir Bucal 2008; 13(10):E633-5
4. Fleming KW, Barest G, Sakai O. Dental and facial bone Abnormalities in
Pycnodysostosis: CT Findings. American journal of neuroradiology 2007
;28:132-134
5. Anynomous. Pycnodysostosis.
6. Soares LF, Souza IPR, Cardoso AS, Pomarico L. pycnodysostosis: oral findings
and differential diagnosis. J indianSocPedod Prevent Dent 2008: S23-S25
7. Costa ALF, Lopes SL, Almeida SM, Steiner CE. Pycnodysostosis: an early case
report With emphasis on the Radiographic findings. The Internet Journal of Dental
Science 2006 : 1937-8238
8. Sapkota KK, Gupta V, Shrivastav CP. “Pycnodysostosis” A Case Report. J. Nepal
Paediatr. Soc. ; 29 (2): 101-103
10. Canepa G, Maroteaux P, Pietrogrande V. Dysmorphic Syndrome and
Constitutional Disease of the Skeleton. Italia : Piccin nouva libraria S.P.A.
padova 2001 : 1504-09
11. Emami-Ahari Z, Zarabi M, Javid B. Pycnodysostosis. The Journal Of Bone
And Joint Surgery 1969 ;51 B(2): 307-312
12. Kozlowski K, Yu JS,. Pycnodysostosis. A variant From with visceral
manifestations. Archives Of disease in Childhood 1972 ;47:804-807
13. Baltharzar E, Smith EH, Moskowitz H. Pycnodysostosis: an unusual case.
British journal of radiology 1972;45: 304-307
14. Grunebaum M, Landau B. Pycnodysostosis. Br. J. Radiol 1968 ;41: 359-361
15. OMIM. Pycnodysostosis.
16. Schmitz JP, Gassmann CJ, Bauer AM, Smith BR. Mandibular Recontruction in
a patient with Pycnodysostosis. J Oral maxillofac Surg 1996 ;54:513-517
17. Jones CM, Rennie JS, Blinkhorn AS. Pycnodysostosis. A review of reported
dental abnormalities and a report of the dental finding in two cases. British
dental journal 1988;164: 218-220
18. Muto T, Michiya H, Taira H, Murase H, Kanazawa M, Tobetsu-cho.
Pycnodysostosis. Report of a case and review of the japanese literature, with
emphasis on oral and maxillofacial findings. Oral Surg Oral Med Pathol
1991;72:449-55
19. Mujawar Q, Naganoor R, Patil H, Thobbi AN, Ukkali S, Malagi N. Pycnodysostosis with unusual findings: a case report
20. Kiran S, Goel M, Singhal P, Goel M, Gupta R : Pyknodysostosis: Anaesthetic considerations – A Case report. The Internet Journal of Anesthesiology. 2009 : 21(2)
21. Schilling AF et al. High bone mineral density in pycnodysostotic patientswith a
novel mutation in the propeptide of cathepsin K.Osteoporos Int 2007 ;18:659–
LAMPIRAN
1. Asepsis atraumatically : keadaan yang bebas dari infeksi dan bersifat tidak
membuat cedera
2. Cleidocranial dysostosis : keadaan dominan autosomal yang langka; terdapatnya
osifikasi tulang tengkorak yang terganggu, dan fontanel
yang besar dan penutupan sutura yang terlambat
3. Diaphysis : bagian tengah tulang panjang antara kedua epifisis
4. Dysplasia : kelainan perkembangan dalam patologi, perubahan
dalam ukuran bentuk dan organisasi sel-sel dewasa
5. Dystrophia : setiap gangguan yang disebabkan oleh nutrisi yang salah
atau tidak sempurna.
6. Fontanela : ubun-ubun
7. Hematopoiesis : pembentukan darah, khususnya perkembangan sel-sel
darah
8. Hepatosplenomegali : pembesaran hati dan limpa.
9. Hypercementosis : perubahan regresi gigi yang ditandai dengan
pem-bentukan sementum skunder yang berlebihan pada
permukaan gigi
10. Hyperlordosis lumbal : kurva lumbal berlebihan di tulang belakang. Atau
dengan kata lain, punggung bawah kurva ke dalam lebih
11. Koilonychia : distropi kuku jari, kadang berhubungan dengan anemia
defesiensi besi ; kuku menjadi tipis dan cekung dengan
pinggiran naik / spoon nail.
12. Kyphoscoliosis : lengkungan ke belakang dan ke samping pada kolumna
spinalis
13. Non-displace : tidak berpindah
14. Non-pnematized : tidak terisi udara / tidak mengandung rongga udara
kecil.
15. Osteoklas : sel multinuklear besar yang disertai dengan absorpsi dan
penghilangan tulang
16. Osteopetrosis : penyakit genetik langka yang ditandai dengan kepadatan
tulang yang abnormal akibat kesalahan resopsi pada
tulang imatur.
17. Osteosklerosis : Pengerasan / kepadatan abnormal tulang
18. Sklera : lapisan luar bola mata yang putih dan keras yang
menutupi sekitar 5/6 permukaan posterior dan ke
anterior berlanjut dengan cornea dan ke posterior
dengan selubung extra nervus optikus.
19. Sklerosis : indurasi / pengerasan seperti tulang
20. Sutura lambdoid : jaringan ikat padat, bersama berserat pada aspek
posterior tengkorak yang menghubungkan tulang
parietal dan temporal dengan tulang oksipital
