Pengertian
Mutasi
Mutagenesis
Pemanfaatan Mutasi
Rekombinasi
Transposisi
PERUBAHAN GENETIK PADA JASAD HIDUP
MUTASI
Mutasi (Pengertian menurut
Hugo de Vries
):
proses perubahan struktur suatu gen atau
kromosom dan hasil akhir proses perubahan itu
sendiri.
Mutasi– merubah komposisi genetik (DNA maupun
RNA) pada suatu jasad hidup.
Mutan: jasad hidup yang sudah mengalami mutasi
Mutagen: bahan yang menyebabkan proses mutasi
Disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan
nukleotida perubahangenotif
perubahanfenotipyang dapat diekspresikan.
Dapat terjadi pada semua spesies
Dasar dalam program pemuliaan tanaman (breeding)
Menghasilkan gen produk gen yang non-fungsional
(misal: protein yang tidak aktif) mutasi lethal
Pengertian
(lanjutan)
Mengalami mutasi biokimia: perubahan jalur
metabolisme dari mutan phototrof menjadi autotrof
Mutasi pada taraf/level urutan gen mutasi titik
(point mutation), maupun pada taraf kromosom
aberasi kromosom
Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel
baru muncul variasi2 baru
Frekuensi di alam rendah 1 : 10.000
Macam Perubahan Genetik
•
MUTASI:
-Substitusi atau penggantian nukleotida penyusun DNA
-Penambahan nukleotida pada struktur DNA
-Delesi/penghilangan satu atau beberapa nukleotida
-Penyusunan kembali urutan beberapa nukleotida
•
REKOMBINASI:
-
Rekombinasi homolog (umum)-Rekombinasi khusus
-Rekombinasi transposisi/replikatif
1. Tipe Alami GATCAAGCGTA
2. Penggantian/subtitusi GATCATGCGTA
3. Penambahan
GATCATAGCGTA
4. Penghilangan/delesi
GATCAACGTA G
5. Penyusunan Kembali GATCCGAAGTA
GC
A
T
MUTASI
Perubahan yang disebabkan Mutasi:
• Mutasi missense:terjadi perubahan urutan nukleotida yangmenyebabkan perubahan asam amino yang dihasilkan • Mutasi nonsense:perubahan urutan nukleotida yang
menyebabkan terhentinya sintesis protein, krn kodon berubah menjadi kodon terminasi (stop/berhenti)
CAG (Gle) UAG (kodon terminasi/stoputk berhentinya sintesis protein)
• Silent mutation:
AGG(Arg) CGG(Arg) (kode yg sama utk asam amino arginine) • Mutasi netral:
AAA (lysine) AGA (arginine), keduanya bersifat mirip shg tdk mengubah sifat protein
• Mutasi yang dapat mengubah pola pembacaan (reading frame) kode (triplet kodon) disebutframeshift mutation
Phe ser tyr Cys
Phe ser tyr Cys
Leu ser ter Ter
Leu ser ter Trp
Leu pro His arg
Leu pro His arg
Leu pro Gle arg
Leu pro Gle arg
Ile thr Asn Ser
Ile thr Asn Ser
Ile thr Lys Arg
met thr Lys Arg
val ala asp gly
val ala Asp gly
C
A
G
U
U C A G U C A G U C A G U C20 MACAM ASAM AMINO PENYUSUN PROTEIN
Macam Asam Amino Simbul 1 Huruf Simbul 3R HurufN Alanine Arginine Asparagine Asam aspartat Cysteine Glutamine Asam Glutamat Glycine Histidine Isoleucine Leucine Lysine Methionine Phenylalanine Proline Serine Threonine A R N D C Q E G H I L K M F P S T Ala Arg Asn Asp Cys Gln/Gle Glu Gly His Ile Leu Lys Met Phe Pro Ser Thr
Point mutations:
23 September 2010 Lagiman
Mutasi
Penyebab mutasi:
a. Faktor luar yang mempengaruhi bahan genetik (DNA)
b. Penyisipan sifat-sifat genetik dari jasad lain c. Proses rekombinasi genetik antara genom jasad
jantan dan betina
d. Penyisipan suatu bahan genetik asing yang bukan induk ke dalam genom suatu jasad e. Mekanisme transposisi- terjadi penyisipan
bahan genetik yang dapat pindah (mobile
Jenis Jenis Mutasi
I. Berdasarkan Proses Terjadinya Mutasi
A. Mutasi Spontan
- Terjadi kesalahan pada proses replikasi DNA - Ada elemen genetik yang dapat berpindah
B. Mutasi Balik (Reversi): Proses mutasi yang menyebabkan mutan kembali ke tipe alaminya.
C. Mutasi Induksi (Mutagenesis)
- Induksi mutasi dg Analog Basa Nukleotida - Induksi mutasi dg Mutagen Kimia - Mutagenesis dengan Mutagen Fisik - Mutagenesis Secara Terarah
II. Berdasarkan Sel yang Termutasi
A. Mutasi Somatik B. Mutasi Gametik
A. MUTASI SPONTAN
Terjadi karena :
1. kesalahan selama proses replikasi DNA
,
mutasitransisi/transversi yaitu basa nukleotida purin digantikan basa purin yang lain atau basa pirimidin digantikan basa pirimidin yang lainAT GC, GC AT, CG AT, TA CG
T ransversi(purin pirimidin atau pirimidin purin ) AT CG, GC TA
Penyebab terjadinya transversi diduga krn ada proses tautomerisasi dan rotasi basa nukleotida.
Bentuk tautomer ada 2: bentuk keto (DNA normal) & bentuk imino dan enol. Cytosin imino dapat berpasangan dengan Adenin, Guanin bentuk imino dapat berpasangan dengan adenin
Mutasi yang mengubah pola pembacaan
basa nukleotida, terjadi karena DNA yang
sedang disintesis terlepas dari
komplementernya sehingga membentuk loop
yang terdiri beberapa nukleotida
2. ada elemen genetik yang dapat berpindah
berakibat: delesi suatu fragmen DNA
krn kesalahan replikasi atau rekombinasi
homolog nukleotida2 berulang
MUTASI SPONTAN (lanjutan)
1.Mutasi titik (point mutation), terjadi pergantian satu nukleotida oleh satu nukleotida yang berbeda
a. Pada level DNA
- mutasi transisi - mutasi transversi
b. Pada level protein
- silent mutation - misense mutation - nonsense mutation - neutral mutation
2. Mutasi pergeseran kerangka (frame shift),
dapat terjadi penambahan (addition) atau kehilangan (deletion) satu atau dua nukleotida yang menggeser frame pembacaan sehingga pesan genetik yang ditranskrip tidak benar
B. MUTASI INDUKSI
a. Terjadi mutasi karena ada mutagen
b. Berdasar cara kerja mutagen, ada 4 model mutasi:
1. Penggabungan basa2 analog (penyisipan)
2. Spesifik misspairing
3. Interlokasi
4. By-pass
c. Macam agensia mutasi (mutagen):
1. Analog basa
yaitusenyawa yang mempunyai struktur kimia yang mirip dengan salah satu basa nukleotida sehingga dapat digabungkan dengan molekul DNA dalam proses replikasi.
contoh :5-BU (bromourasil) analog basa pirimidin 2-AP (aminopurin) analog basa purin
2. Mutagen kimia
adalah senyawa yang dapat mengubah suatu basa nukleotida di dalam untaian DNA shg spesifisitas ikatan hidorgennya akan berubah
contoh :Asam nitrit (HNO2), hidroksilamin (HA), Etil
metan sulfonat (EMS), Nitroso guanidin (NG)
3. Mutagen fisik
misal : sinar UV, radiasi ionisasi
sinar UV membentuk dimer Thymin, ikatan T-T dalam struktur dimer lebih pendek shg terjadi distorsi struktur DNA
mengakibatkan distorsi pada struktur DNA sehingga menghambat proses replikasi
4. Mutagenesis terarah
Mutagen 1-3 tjd perubahan secara acak, shg digunakan mutagenesis secara terarah yaitu perubahan diarahkan pada nukleotida tertentu dg teknologi DNA rekombinan.
II. Berdasarkan sel yang bermutasi:
1. Mutasi Somatik
– ad mutasi yang terjadi pada
sel somatik yaitu sel tubuh. Mutasi ini tidak
diwariskan pada keturunan
2. Mutasi Gametik-
ad mutasi yang terjadi pada
sel gamet, yaitu sel organ reproduksi, sehingga
akan diwariskan kepada keturunannya.
23 September 2010 Lagiman
PEMANFAATAN MUTASI
Mendapatkan variabilitas genetik tanaman
Mengatasi tanaman yang incompatibilitas
Sbg material tanaman transgenik
Bermanfaat bagi tanaman hias karena
munculnya variasi fenotip tnm
REKOMBINASI
Rekombinasi genetik: proses pertukaran elemen genetik yang dapat
terjadi antara untaian DNA yang berlainan (interstrand), atau antara bagian-bagian gen yang terletak dalam satu untaian DNA (intrastrand).
Tipe Rekombinasi:
1. Rekombinasi homolog/umum, terjadi pertukaran antar molekul DNA yg mempunyai homologi urutan
nukleotida cukup besar. Terlihat saat proses meiosis 2. Rekombinasi khusus (site spesific recombination),
TRANSPOSISI
Transposisi: suatu proses perpindahan elemen genetik dari satu lokus dalam suatu kromosom, plasmid, atau genom virus, ke bagian lain kromosom yang sama atau ke lokus kromosom lain.
Elemen genetik yang berpindah dapat berupa satu/beberapa gen yang bertaut (linkage) atau dikenal sebagai elemen gen yang dapat bertransposisi (transposable genetic elements) atau disebut
TRANSPOSON
Macam Transposon:
1. Sekuen/elemen penyisip (insertion sequences/elements, IS) 2. Transposon komposit
3. Transposon jasad Eukariot
SEKUEN PENYISIP (IS)
IS adalah suatu urutan nukleotida yang hanya berfungsi untuk proses transposisi, mempunyai urutan nukleotida berulang balik (inverted repeats) pada kedua ujungnya dan satu gen yg mengkode enzim transposase. IS merupakan transposon paling sederhana, biasanya ada pada kromosom bakteri dan plasmid.
Tipe IS Jumlah duplikat dlm bakteri E coli Panjang (bp) Sekuen berulang balik (bp) IS 1 5-8 duplikat pd kromosom 768 18/23 IS 2 5 pd kromosom, 1 pd plasmid F 1327 32/41 IS 3 5 pd kromosom, 2 pd plasmid F 1400 32/38 IS 4 1-2 pd kromosom 1400 16/18 IS 5 Tdk diketahui 1250 pendek TRANSPOSON KOMPOSIT (Tn)
Elemen Penyisip (insertion elements/elemen IS): suatu transposon yang selain berfungsi dlm transposisi, juga membawa gen lain misal gen ketahanan terhadap antibiotik.
Tn terdiri 2 duplikat elemen IS yang identik yang mengapit bagian sentral. Bagian sentral Tn adalah segmen DNA penanda genetik tertentu (genetic marker) misal ketahanan terhadap antibiotik.
Elemen IS pada Tn dapat berupa urutan nukleotida berulang-langsung (direct repeats) atau berupa urutan nukleotida berulang balik (inverted repeats)
Transposon Penanda Genetik Panjang (bp) Sekuen berulang balik (bp) Tn 1 Ampisilin 9300 38 Tn4 Ampisilin, Streptomisin, Sulfanilamid 20500 pendek Tn 5 Kanamisin 5400 1500 Tn 7 Trimetoprin 14000 -Tn 10 Tetrasiklin 9300 1400
