BAB 1
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Hormon dan faktor pertumbuhan memiliki tiga peran biologis umum pada organisme yang sedang berkembang serta organisme dewasa. Pertama, selama embriogenesis, hormon dan faktor pertumbuhan mempengaruhi tanggung jawab sel multipotensial pada keturunan sel yang spesifik. Kedua, hormon mempengaruhi waktu diferensiasi akhir sel tertentu. Ketiga, hormon mengatur metabolisme seluler dan memperantarai respon stres pada organisme pascanatal (Rudolph, 2007).
Salah satu hormon dalam tubuh manusia adalah hormon tiroid. Hormon tiroid mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan, konsumsi oksigen dan pembentukkan panas, fungsi saraf, dan metabolisme lemak, karbohidrat, protein, asam nukleat, vitamin, serta ion anorganik dan sangat mempengaruhi kerja hormon lain. Terdapat bukti kuat yang menunjukkan bahwa efek pertumbuhan dan perkembangan diperantarai oleh stimulasi hormon tiroid (Rudolph, 2007).
Kelainan bawaan dengan kadar hormon tiroid di sirkulasi darah yang kurang dengan kadar TSH yang meningkat disebut hipotiroid kongenital. Telah diketahui bahwa hormon tiroid diperlukan di berbagai usia, terutama sangat berperan pada masa bayi dan anak untuk perkembangan otak. Hingga saat ini, hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab terbesar terjadinya retardasi mental pada anak (Batubara, Tridjaja, dan Pulungan 2010).
Salah satu penyebab terjadinya hipotiroid kongenital adalah kurangnya konsumsi iodine. Hampir sepertiga penduduk dunia mengalami defisiensi iodine. Di daerah dengan konsumsi iodine per hari sebanyak <50µg, penyakit goiter biasanya merupakan penyakit endemik dan di daerah dengan konsumsi iodine per hari sebanyak <25µg, banyak terjadi hipotiroid kongenital (Vanderpump, 2011).
Prevalensi hipotiroid kongenital sangat bervariasi di berbagai negara. Insidens hipotiroid kongenital di Amerika 1 kasus per 3500 kelahiran. Prevalensi
di Jepang 1 kasus per 7600 kelahiran dan di Israel 3 kali lebih tinggi. Prevalensi di Asia Timur bervariasi dari 1 kasus per 1000 kelahiran sampai 1 kasus per 6467 kelahiran, sehingga bila dilihat dari jumlah penduduk maka bayi dengan hipotiroid kongenital yang lahir tiap tahun mendekati angka 40.000 (Kumorowulan dan Supadmi, 2010).
Di negara-negara Asia, angka kejadian di Singapura 1 kasus per 3000-3500 kelahiran, Malaysia 1 kasus per 3026 kelahiran, Filipina 1 kasus per 3460 kelahiran, dan Hongkong 1 kasus per 2404 kelahiran. Angka kejadian lebih rendah di Korea 1 kasus per 4300 kelahiran dan Vietnam 1 kasus per 5502 kelahiran. Proyek pendahuluan di India menunjukkan kejadian yang lebih tinggi yaitu 1 kasus per 1700 kelahiran dan di Bangladesh 1 kasus per 2000 kelahiran (Permenkes RI, 2014).
Sejak tahun 2000-2013 telah diskrining 199.708 bayi di 11 provinsi di Indonesia dengan hasil sebanyak 73 kasus. Rasio ini lebih tinggi jika dibandingkan dengan rasio global yaitu 1 kasus per 3000 kelahiran bila diasumsikan rasio angka kejadian hipotiroid kongenital adalah 1 kasus per 3000 dengan proyeksi angka kelahiran 5 juta bayi per tahun, maka diperkirakan lebih dari 1600 bayi dengan hipotiroid kongenital akan lahir tiap tahun (Permenkes RI, 2014).
Sebelum adanya program skrining neonatus, hipotiroid jarang dikenali pada bayi baru lahir karena tanda dan gejalanya biasanya tidak cukup berkembang. Beberapa program skrining melaporkan bahwa pada kasus yang berat, seperti terlihat pada kadar T4 terendah dan maturasi skeleton yang retardasi, mengalami penurunan IQ dan sekuele neurologis lain. Deteksi dini baik melalui skrining hipotiroid kongenital atau dengan mengenal gejala awal yang khas merupakan hal yang sangat penting, sehingga pengobatan bisa segera dimulai, untuk mencegah kerusakan otak ireversibel (Nelson, 2000).
Penelitian menunjukkan bahwa bayi dengan hipotiroid kongenital dapat mempunyai perkembangan mental yang normal pada umur 6-7 tahun jika mendapat terapi segera setelah lahir. Skrining hipotiroid kongenital terhadap bayi baru lahir sekarang ini secara rutin telah dilakukan di negara-negara maju
(Deliana, 2003).
Di Indonesia, kebijakan Kementerian Kesehatan untuk perluasan cakupan program skrining hipotiroid kongenital dilakukan secara bertahap, sehingga tahun 2013, skrining hipotiroid kongenital baru dilaksanakan di 11 provinsi (Permenkes RI, 2014).
Berdasarkan paparan atas dapat disimpulkan bahwa hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental pada anak yang prognosisnya akan membaik jika dilakukan diagnosis dan terapi secara dini. Oleh karena itu, peneliti ingin mengetahui bagaimana gambaran kejadian hipotiroid kongenital pada anak di RSUP H. Adam Malik.
1.2. Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang di atas, dapat dirumuskan pertanyaan penelitian, yaitu bagaimana gambaran kejadian hipotiroid kongenital pada anak di RSUP H. Adam Malik Medan bulan Januari 2012 – Mei 2015?
1.3. Tujuan Penelitian
1.1.1. Tujuan Umum
Tujuan umum dari penelitian ini adalah untuk mendapatkan gambaran kejadian hipotiroid kongenital pada anak di RSUP H. Adam Malik Medan tahun 2012 hingga bulan Mei tahun 2015.
1.1.2. Tujuan Khusus
Yang menjadi tujuan khusus dalam penelitian ini adalah:
1. Mengetahui usia saat menegakkan diagnosis hipotiroid kongenital. 2. Mengetahui distribusi jenis kelamin pada penderita hipotiroid
kongenital.
3. Mengetahui gambaran klinis awal pada penderita hipotiroid kongenital 4. Mengetahui gambaran hasil pemeriksaan laboratorium pada penderita
hipotiroid kongenital.
1.4. Manfaat Penelitian
Hasil penelitian ini diharapkan dapat memberi manfaat:
1. Bagi masyarakat, informasi hasil penelitian dapat menjadi tambahan
informasi dalam mengenali gejala klinis awal hipotiroid kongenital dan menyadari pentingnya skrining hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir. 2. Bagi petugas kesehatan, melalui pengetahuan tentang gejala klinis awal,
dapat memudahkan untuk mendiagnosis dan memberikan terapi secara dini, sehingga angka terjadinya retardasi mental akibat hipotiroid kongenital dapat berkurang.
3. Sebagai referensi untuk penelitian selanjutnya mengenai hipotiroid
kongenital.
