BAB I
BAB I
PENDAHULUAN
PENDAHULUAN
A
A.. LLaattaar r BBeellaakkaanngg Diabe
Diabetes tes insipiinsipidus dus merupmerupakan suatu akan suatu penyapenyakit kit yang jarang yang jarang ditemditemukan.ukan. Pe
Penynyakakit it inini i didiakakibibatatkakan n ololeh eh beberbrbagagai ai pepenynyebaebab b yayang ng dadapapat t memengnggagangnggugu me
mekakaninismsmee neurohypopneurohypophyseal-renal hyseal-renal reflexreflex sehingsehingga ga mengmengakibatkakibatkan an kegagkegagalanalan tubu
tubuh dalam mengkonh dalam mengkonversi air. versi air. KebanyKebanyakan kasus-kakan kasus-kasus yang pernah ditemasus yang pernah ditemuiui merupakan kasus idiopatik yang dapat bermanifestasi pada berbagai tingkatan merupakan kasus idiopatik yang dapat bermanifestasi pada berbagai tingkatan umur dan jenis kelamin.
umur dan jenis kelamin.11 T
Teerdrdapapat at 4 4 jenjenis is didiababeteetes s ininsisipipidudus s yayaititu u didiababeteetes s ininsisipipidudus s sesentntralral,, nefrogenik, dipsog
nefrogenik, dipsogenik, dan enik, dan gestasional. gestasional. Pada diabetes Pada diabetes insipidus sentral, kinsipidus sentral, kelainanelainan terl
terletak etak di di hiphipofisofisis, is, sedsedangangkan kan padpada a diadiabetebetes s insinsipiipidus dus nefnefrogrogenienik k kelkelainainanan dik
dikarenarenakaakan n ginginjal jal tidtidak ak memmemberiberikan kan resprespon on terterhadhadap ap horhormomon n antantidiidiureuretik tik sehingga ginjal terus menerus mengeluarkan sejumlah besar air kemih yang ener. sehingga ginjal terus menerus mengeluarkan sejumlah besar air kemih yang ener. Diabet
Diabetes es insipinsipidus bisa idus bisa merupmerupakan penyakit keturunan. akan penyakit keturunan. !en !en yang menyebabkyang menyebabkanan penyakit
penyakit ini ini bersifat bersifat dominandominan dadan n didibaba"a "a ololeheh krokromosomosom m X X . . ##aanitnita a yanyangg me
membmba"a"a a gegen n inini i bibisa sa meme"ar"arisiskakan n pepenynyakakit it inini i kekepapada da ananak ak lalakiki-l-lakiakinynya.a. Penyebab lain dari diabetes insipidus nefrogenik adalah obat-obat tertentu.
Penyebab lain dari diabetes insipidus nefrogenik adalah obat-obat tertentu.$,%,4$,%,4 Di
Diababetetes es ininsipsipididus us diditatandndai ai dedengngan an gegejajala la khkhas as yayaitu itu popoliuliuriria a dadann polidipsia.
polidipsia. &ika &ika penyebabnya genetik, penyebabnya genetik, gejala gejala biasanya tbiasanya timbul imbul segera segera setelah setelah lahir.lahir. 'ayi tidak dapat menyatakan rasa hausnya, sehingga mereka bisa mengalami 'ayi tidak dapat menyatakan rasa hausnya, sehingga mereka bisa mengalami dehidrasi. 'ayi bisa mengalami demam tinggi yang disertai dengan muntah dan dehidrasi. 'ayi bisa mengalami demam tinggi yang disertai dengan muntah dan kejang
kejang-kejang-kejang. . &ika tidak segera terdiag&ika tidak segera terdiagnosis dan diobatnosis dan diobati bisa terjadi kerusakani bisa terjadi kerusakan otak, sehin
otak, sehingga bayi mengalamgga bayi mengalami keterbelaki keterbelakangan mentalangan mental. . DehidDehidrasi yang seringrasi yang sering berulang juga akan menghambat perkembang
berulang juga akan menghambat perkembangan fisik.an fisik.%,4%,4
1 1
BAB II
BAB II
ISI
ISI
A.
A. DEDEFFININIISISI Di
Diababetetes es ininsipsipididus us memerurupapakakan n susuatatu u kokondndisi isi krkrononik ik didimamana na teterjarjadidi peningkatan
peningkatan rasa rasa haus haus dan dan peningkatan peningkatan kuantitas kuantitas urin urin dengan dengan berat berat jenis jenis yangyang renda
rendah. h. KondKondisi ini merupakan manifeisi ini merupakan manifestasi klinis dari defisiensi pitrstasi klinis dari defisiensi pitresin ()D*+esin ()D*+ yang diproduksi oleh hipofisis lobus posterior yang berperan dalam mengatur yang diproduksi oleh hipofisis lobus posterior yang berperan dalam mengatur metabolisme air di tubuh atau merupakan kondisi klinis akibat dari ketidakpekaan metabolisme air di tubuh atau merupakan kondisi klinis akibat dari ketidakpekaan tubulus ginjal terhadap )D*.
tubulus ginjal terhadap )D*.
B
B.. EETTIIOOLLOOGGII
Penyebab diabetes insipidus dapat diklasifikasikan menjadi tiga golongan, Penyebab diabetes insipidus dapat diklasifikasikan menjadi tiga golongan, yaitu
yaitu 1.
1. Kelainan Kelainan organisorganis
etiap lesi yang merusak unit neurohipofisis dan hipotalamus dapat etiap lesi yang merusak unit neurohipofisis dan hipotalamus dapat men
mengakgakibatibatkan diabekan diabetes tes insinsipiipidusdus. . KerKerusausakan ini kan ini dapdapat at terjterjadi sebagadi sebagaiai akibat dari
akibat dari
•
• /perasi (bersifat sementara+ /perasi (bersifat sementara+ •
• Penyakit inPenyakit infeksi (meningitis, feksi (meningitis, ensefalitis, tuberkulosis, ensefalitis, tuberkulosis, lues, sarkoidosis,lues, sarkoidosis,
aktinomikosis, dan lain-lain+, aktinomikosis, dan lain-lain+,
•
• TumTumor atau kista dor atau kista di daerah kiasma opi daerah kiasma optika, infundibulum, tika, infundibulum, ventrikel 000,ventrikel 000,
ata
atau u korkorpus pus pinpinealiealis s (te(terutarutama ma krakranioniofarifaringingiomaoma, , gliglioma oma optoptik, ik, dandan germinoma+.
germinoma+. TeTerutama tumor supraselar rutama tumor supraselar (%2 kasus+.(%2 kasus+.
•
• 3antomatosis ( 3antomatosis (hand-schuller-christianhand-schuller-christian+,+, • • eukimia eukimia • • *odgkin *odgkin • • Pelagra Pelagra •
• TrTraumauma a padpada a kepkepala terutaala terutama ma frakfrakturtur basis craniibasis cranii, atau setelah suatu, atau setelah suatu
prosedur operatif dekat kelenjar pituitaria atau hipotalamus prosedur operatif dekat kelenjar pituitaria atau hipotalamus
$ $
• indrom laurence-moon riedel • 0diopatik D0 (%2 kasus+
• 5nsefalopati iskemik atau hipoksia • 6amilial D0
• 7adiasi
• 5dema serebri
• Perdarahan intrakranial
Keadaan tersebut akan berakibat gangguan dalam
• Pengangkutan )D*8)9P yang tidak bekerja dengan baik akibat
rusaknya akson pada traktus supraoptikohipofisealis
• intesis )D* terganggu
• Kerusakan pada nukleus supraoptik paraventriular • !agalnya pengeluaran vasopressin$,4.:,;
$. Kelainan ginjal (diabetes insipidus nefrogenik+
Kelainan terletak pada ginjal yaitu tubulus yang tidak peka terhadap hormon antidiuretik ()D*+. 6aktor keturunan yaitu gen sex linked dominant merupakan penyebab kelainan ini. Diabetes insipidus nefritogenik sering disertai retardasi mental. Dalam keadaan normal, ginjal mengatur konsentrasi air kemih sesuai dengan kebutuhan tubuh. Pengaturan ini merupakan respon terhadap kadar hormon antidiuretik di dalam darah. *ormon antidiuretik (yang dihasilkan dari kelenjar hipofisa+, memberikan sinyal kepada ginjal untuk menahan air dan memekatkan air kemih. Diabetes insipidus nefrogenik adalah suatu kelainan dimana ginjal menghasilkan sejumlah besar air kemih yang ener karena ginjal gagal memberikan respon terhadap hormon antidiuretik dan tidak mampu memekatkan air kemih. Penyebab lain dari diabetes insipidus nefrogenik adalah obat-obat tertentu yang bisa menyebabkan kerusakan pada ginjal, diantaranya
• Penyebab primer primary familial x-linked recessive dimana bentuk
berat terdapat pada anak laik-laki, dan bentuk yang lebih ringan terdapat pada anak perempuan.
• Penyebab sekunder
1+ Penyakit ginjal kronik Penyakit ginjal polikistik Medullary cystic disease
Pielonefretis /bstruksi ureteral !agal ginjal lanjut $+ !angguan elektrolit
*ipokalemia *iperkalsemia
%+ /bat <obatan )ntibiotik aminoglikosid, demeklosiklin dan
antibiotik, litium, asetoheksamit, tola=amid, glikurid, propoksifen, olhiine, fluoride, idofovir, demeloyline, methoyflurane. 4) Penyakit sickle cell
+ !angguan diet deprivasi protein :+ )miloidosis
7) Sjogren syndrome> %. 0diopatik
elain karena penyebab sentral dan nefrogen, beberapa kasus diabetes insipidus tidak diketahui penyebabnya. Pada sejumlah keil kasus, diabetes insipidus merupakan kelainan herediter. 'entuk autosom dominan ditandai dengan onsetnya yang bervariasi mulai sejak lahir sampai umur beberapa tahun, dan semakin lama ada variasi keparahan dalam keluarga dan individu. !ejala menurun pada dekade ke % dan ke . Kadar )9P mungkin tidak ada (? , pg8m+ atau menurun seara bervariasi. !ena berada pada kromosom nomor $, dan praprotein yang mengkode berisi )9P dan neurofisin (@P00+, protein pemba"a hormon. 7antai tunggal pemba"a polipeptide ini terbelah dalam granula sekretori
dan kemudian disambung lagi ke dalam kompleks )9P-@P sebelum sekresi. Autasi yang meyebabkan diabetes insipidus autosom dominan telah dilokalisasi di bagian @P 00. Aeskipun mutasi hanya melibatkan satu allele, mutan kompleks )9P @P 00 mengganggu fungsi allele normal, mengakibatkan pe"arisan atosom dominan. $,:,;,>
C. KLASIFIKASI
1. Diabetes insipidus sentral
Aerupakan bentuk tersering dari diabetes insipidus dan biasanya berakibat fatal. Diabetes insipidus sentral merupakan manifestasi dari kerusakan hipofisis yang berakibat terganggunya sintesis dan penyimpanan )D*. *al ini bisa disebabkan oleh kerusakan nuleus supraoptik, paraventrikular, dan filiformis hipotalamus yang mensis tesis )D*. elain itu, diabetes insipidus sentral (D0+ juga timbul karena gangguan pengangkutan )D* akibat kerusakan pada akson traktus supraoptikohipofisealis dan akson hipofisis posterior di mana )D* disimpan untuk se"aktu-"aktu dilepaskan ke dalam sirkulasi jika dibutuhkan. D0 dapat juga terjadi karena tidak adanya sintesis )D*, atau sintesis )D* yang kuantitatif tidak menukupi kebutuhan, atau kuantitatif ukup tetapi tidak berfungsi normal. Terakhir, ditemukan bah"a D0 dapat juga terjadi karena terbentuknya antibodi terhadap )D*.$
Penanganan pada keadaan D0 sentral adalah dengan pemberian sintetik )D* (desmopressin+ yang tersedia dalam bentuk injeksi, nasal spray, maupun pil. elama mengkonsumsi desmopressin, pasien harus minum hanya jika haus. Aekanisme obat ini yaitu menghambat ekskresi air sehingga ginjal mengekskresikan sedikit urin dan kurang peka terhadap perubahan keseimbangan airan dalam tubuh. %
$. Diabetes insipidus nefrogenik
Keadaan ini terjadi bila ginjal kurang peka terhadap )D*. *al ini dapat disebabkan oleh konsumsi obat seperti lithium, atau proses kronik ginjal seperti penyakit ginjal polikistik, gagal ginjal, blok parsial ureter, sickle
cell disease, dan kelainan genetik, maupun idiopatik. Pada keadaan ini, terapi desmopressin tidak akan berpengaruh. Penderita diterapi dengan hydrochlorothiaide (*BTC+ atau indomethacin. *BTC kadang dikombinasikan dengan amiloride. aat mengkonsumsi obat ini, pasien hanya boleh minum jika haus untuk mengatasi terjadinya volume overload.>,,11
%. Diabetes insipidus dipsogenik
Kelainan ini disebabkan oleh kerusakan dalam mekanisme haus di hipotalamus. Defek ini mengakibatkan peningkatan rasa haus yang abnormal sehingga terjadi supresi sekresi )D* dan peningkatan output urin. Desmopressin tidak boleh digunakan untuk penanganan diabetes insipidus dipsogenik karena akan menurunkan output urin tetapi tidak menekan rasa haus. )kibatnya, input air akan terus bertambah sehingga terjadi volume overload yang berakibat intoksikasi air (suatu kondisi dimana konsentrasi @a dalam darah rendah8hiponatremia+ dan dapat berefek fatal pada otak. 'elum ditemukan pengobatan yang tepat untuk diabetes insipidus dipsogenik.$,%
4. Diabetes insipidus gestasional
Diabetes insipidus gestasional terjadi hanya saat hamil jika en=im yang dibuat plasenta merusak )D* ibu. Kebanyakan kasus diabetes insipidus pada kehamilan membaik diterapi dengan desmopressin. Pada kasus dimana terdapat abnormalitas dari mekanisme haus, desmopresin tidak boleh digunakan sebagai terapi.$
D. PATOFISIOLOGI
9asopresin arginin merupakan suatu hormon antidiuretik yang dibuat di nuleus supraoptik, paraventrikular , dan filiformis hipotalamus bersama dengan pengikatnya yaitu neurofisin 00. 9asopresin kemudian diangkut dari badan-badan sel neuron tempat pembuatannya, melalui akson menuju ke ujung-ujung saraf yang berada di kelenjar hipofisis posterior, yang merupakan tempat penyimpanannya.,11
eara fisiologis, vasopressin dan neurofisin yang tidak aktif akan disekresikan bila ada rangsang tertentu. ekresi vasopresin diatur oleh rangsang yang meningkat pada reseptor volume dan osmotik. uatu peningkatan osmolalitas airan ekstraseluler atau penurunan volume intravaskuler akan merangsang sekresi vasopresin. 9asopressin kemudian meningkatkan permeabilitas epitel duktus pengumpul ginjal terhadap air melalui suatu mekanisme yang melibatkan pengaktifan adenolisin dan peningkatan )AP siklik. )kibatnya, konsentrasi kemih meningkat dan osmolalitas serum menurun. /smolalitas serum biasanya dipertahankan konstan dengan batas yang sempit antara $ dan $: m/sm8kg *$/.1,11
ekresi )D* dalam mereabsorbsi air diatur oleh dua mekanisme yaitu osmoreseptor dan baroreseptor
1. /smoreseptor
Terletak di anterolateral hipotalamus. el ini berperan dalam menjaga keseimbangan air dan @a. Perubahan dalam tekanan osmolar plasma akan merangsang signal untuk rilis atau inhibisi )D*. Tekanan osmolaritas di ba"ah $> m/sm8kg tidak akan merangsang sekresi )D*. 7angsang rilis )D* mulai ketika terjadi perubahan terjadi perubahan tekanan osmolaritas di atas $> msml8kg. Tekanan osmolaritas $ m/sm8kg akan merangsang sekresi )D* sebesar pg8ml.
!ambar Peningkatan /smolalitas Bairan 5kstraseluler )tau Penurunan 9olume 0ntravaskuler )kan Aerangsang ekresi 9asopressin
$. 'aroreseptor
Terletak di sinus arotis dan arkus aorta yang mengatur tekanan darah. timulasi rilis )D* terjadi jika tekanan darah turun sehingga mensupresi
baroreseptor. erabut saraf sensoris dari nervus 03 dan 3 memba"a signal ini dari sinus dan arus untuk merangsang rilis )D* di hipotalamus.
!ambar 'aroseptor timulan 7ilis )D*
Tabel Karakteristik /smoreseptor dan 'aroreseptor
Receptor /smoreeptors 'aroreeptors
Locat!on anterolateral hypothalamus arotid sinus E aorti arh
"al#e $ea#re% Posm irulating volume ADH Releae St!&#late% B' ativation of reeptor suppression of reeptor C(ange Re)#!re% *or Act!on 12 above $> mosm8kg 1-12 derease
Re#lt!ng A&o#nt o* ADH mall large O+err!%e Ot(er, @o yes
!injal menyaring ;-1 liter airan dalam $4 jam, dan dari jumlah ini >2 direabsorbsi di tubulus bagian proksimal tanpa pertolongan )D*. isanya di reabsorbsi di tubulus bagian distal di ba"ah pengaruh )D*. 9asopresin bekerja dengan memperbesar permeabilitas jaringan terhadap air.
!ambar Aekanisme Kerja 9asopresin Dengan Aemperbesar Permeabilitas åan Terhadap )ir Di Tubulus !injal.
!angguan dari fisiologi vasopressin ini dapat menyebabkan pengumpulan air pada duktus pengumpul ginjal karena berkurang permeabilitasnya, yang akan menyebabkan poliuria atau banyak kening. elain itu, peningkatan osmolalitas plasma akan merangsang pusat haus, dan sebaliknya penurunan osmolalitas plasma akan menekan pusat haus. )mbang rangsang osmotik pusat haus lebih tinggi dibandingkan ambang rangsang sekresi vasopresin. ehingga apabila osmolalitas plasma meningkat, maka tubuh terlebih dahulu akan mengatasinya dengan mensekresi vasopresin yang apabila masih meningkat akan merangsang pusat haus, yang akan berimplikasi orang tersebut minum banyak (polidipsia+.,,11
E. GE-ALA KLINIS
1. Poliuria dan polidipsia
Keluhan dan gejala utama diabetes insipidus adalah poliuria dan polidipsia. ¨ah airan yang diminum maupun produksi urin per $4 jam sangat banyak, dapat menapai <1 liter sehari. 'erat jenis urin biasanya sangat rendah, berkisar antara 1,1 < 1, atau < $ m/smol8kg berat badan. Poliuria yang terjadi ialah primer dan untuk mengimbanginya penderita akan minum banyak (polidipsia+. Pada bayi keil yang diberikan minum biasa akan tampak gelisah yang terus-menerus, kemudian timbul dehidrasi, panas tinggi dan kadang-kadang dapat timbul syok. Fntuk menghindari syok, harus diberikan airan dalam jumlah besar, sebaiknya air putih. !ejala lain yaitu lekas marah, letih, dan keadaan gi=i kurang. 5nuresis bisa merupakan gejala dini penyakit ini. Kulit biasanya kering, karena anak tidak berkeringat. ering terdapat anoreksia. Kadang-kadang terdapat gejala tambahan seperti obesitas, kakeksia, gangguan pertumbuhan, pubertas prekoks, gangguan emosionil, dan sebagainya, bergantung pada letak lesi di otak. &ika merupakan penyakit keturunan, maka gejala poliuria dan polidipsia biasanya mulai timbul segera setelah lahir. 'ayi sangat sering menangis dan tidak puas dengan susu tambahan tetapi senang bila mendapat air. Pada anak haus yang berlebih akan mengganggu aktivitas tidur, bermain, dan belajar.$,;
$. Dehidrasi
'ila tidak mendapat airan yang adekuat akan terjadi dehidrasi. Komplikasi dari dehidrasi, bayi bisa mengalami demam tinggi yang disertai dengan muntah dan kejang-kejang. &ika tidak segera terdiagnosis dan diobati, bisa terjadi kerusakan otak, sehingga bayi mengalami keterbelakangan mental. Dehidrasi yang sering berulang juga akan menghambat perkembangan fisik. %. *ipertermia
4. @yeri kepala, lemah dan lesu, nyeri otot, hipotermia dan takikardia. . 'erat badan turun dengan epat
:. 5nuresis, pada anak yang telah dapat mengendalikan kandung kening ;. Tidak berkeringat atau keringat sedikit, sehingga kulit kering dan puat >. )noreksia, lebih menyukai karbohidrat
. !ejala dan tanda lain
Tergantung pada lesi primer, misalnya penderita dengan tumor daerah hipotalamus akan mengalami gangguan pertumbuhan, obesitas, atau kakheksia prgresif, hiperpireksia, gangguan tidur, seksual prekoks, atau gangguan emosional. esi yang pada a"alnya menyebabkan diabetes insipidus akhirnya dapat merusak hipofisis anterior, pada keadaan demikian diabetes insipidus enderung lebih ringan atau hilang sama sekali.4,, :,;,1
F. DIAGNOSIS
Diagnosis diabetes insipidus ditegakkan berdasarkan gejala klinik, laboratorium (urinalisis fisis dan kimia dan tes deprivasi air+. !una mendiagnosa penyebab suatu poliuria adalah akibat diabetes insipidus, bukan karena penyakit lain, aranya adalah dengan menja"ab tiga pertanyaan yang dapat kita ketahui dengan anamnesa dan pemeriksaan.
1. )pakah yang menyebabkan poliuria tersebut adalah pemasukan bahan tersebut (dalam hal ini air+ yang berlebihan ke ginjal atau pengeluaran yang berlebihan. 'ila pada anamnesa ditemukan bah"a pasien memang minum banyak, maka "ajar apabila poliuria itu terjadi.
$. )pakah penyebab poliuria ini adalah faktor renal atau bukan. Poliuria bisa terjadi pada penyakit gagal ginjal akut pada periode diuresis ketika penyembuhan. @amun, apabila poliuria ini terjadi karena penyakit gagal ginjal
akut, maka akan ada ri"ayat oliguria (sedikit kening+.
%. )pakah bahan utama yang membentuk urin pada poliuria tersebut adalah air tanpa atau dengan =at-=at yang terlarut. Pada umumnya, poliuria akibat diabetes insipidus mengeluarkan air murni, namun tidak menutup kemungkinan ditemukan adanya =at-=at terlarut. )pabila ditemukan =at-=at terlarut berupa kadar glukosa yang tinggi (abnormal+ maka dapat diurigai bah"a poliuria tersebut akibat DA yang merupakan salah satu differential
diagnosis dari diabetes insipidus.$
&ika kita menurigai penyebab poliuria ini adalah diabetes insipidus, maka harus melakukan pemeriksaan untuk menunjang diagnosis dan untuk membedakan apakah jenis diabetes insipidus yang dialami, karena
penatalaksanaan dari dua jenis diabetes insipidus ini berbeda. )da beberapa pemeriksaan pada diabetes insipidus, antara lain
1. *ikey *are atau Barter-7obbins $. 6luid deprivation
%. Fji nikotin
)papun pemeriksaannya, prinsipnya adalah untuk mengetahui volume, berat jenis, atau konsentrasi urin. edangkan untuk mengetahui jenisnya, dapat dengan memberikan vasopresin sintetis, pada diabetes insipidus sentral akan terjadi penurunan jumlah urin, dan pada diabetes insipidus nefr ogenik tidak terjadi apa-apa.$,4
G. PE$ERIKSAAN PENUN-ANG
1. aboratorium darah, urinalisis fisis dan kimia.
¨ah urin biasanya didapatkan lebih dari 4-1 liter dan berat jenis bervariasi dari 1,1-1, dengan urin yang ener. Pada keadaan normal, osmolalitas plasma kurang dari $ m/sml8l dan osmolalitas urin %-4 m/smol8l. Pada keadaan dehidrasi, berat jenis urin bisa menapai 1,1, osmolalitas plasma lebih dari $ m/smoll dan osmolalitas urin -1 m/smol8l. Frin puat atau jernih. Kadar natrium urin rendah. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan kadar natrium yang tinggi dalam darah. 6ungsi ginjal lainnya tampak normal.
Test deprivasi air diperlukan untuk pasien dengan diabetes insipidus dengan defisiensi )D* parsial dan juga untk membedakan diabetes insipidus dengan polidipsia primer pada anak. Pemeriksaan harus dilakukan pagi hari. *itung berat badan anak dan periksa kadar osmolalitas plasma maupun urin tiap $ jam. Pada individu normal, osmolalitas akan naik (?%+ namun output urin akan berkurang dengan berat jenisyang naik (>-1$+.:
$. 7adioimunoassay untuk vasopresin
kadar plasma yang selalu kurang dari , pg8m menunukkan diabetes insipidus neurogenik berat. Kadar )9P yang subnormal pada hiperosmolalitas yang menyertai menunjukkan diabetes insipidus neurogenik parsial. Pemeriksaan ini berguna dalam membedakan diabetes insipidus parsial dengan polidipsia primer.
%. 7ontgen ranium
7ontgen ranium dapat menunjukkan adanya bukti tumor intrakranium seperti kalsifikasi, pembesaran sella tursika, erosi prosesus klinoid, atau makin melebarnya sutura.
4. A70
A70 diindikasikan pada pasien yang diurigai menderita diabetes insipidus. !ambaran A70 dengan T1 dapat membedakan kelenjar pituitaria anterior dan posterior dengan isyarat hiperintense atau yang
disebut titik terang8isyarat terang. Titik terang munul pada A70 kebanyakan penderita normal, namun tidak tambap pada penderita dengan lesi jaras hipotalamik-neurohipofise. Penderita dengan dabetes insipidus autosom dominan, titik terang biasanya munul, mungkin disebabkan oleh akumulasi mutan kompleks )9P-@P 00. Aenebalnya tangkai kelenjar pituitaria dapat terlihat dengan A70 pada penderita dengan diabetes insipidus dan histiositosis sel langerhans (B*+ atau infiltrasi limfosit. Pada beberapa penderita abnormalitas A70 dapat dideteksi bahkan sebelum bukti klinis B* lain ada.
H. DIAGNOSIS BANDING
1. Kelainan ginjal seperti penyakit polikistik, pielonefritis kronis, nefronoptisis familial. Kenaikan kadar ureum dan kreatinin plasma, anemia, dan urin isotonis merupakan khas penyakit ginjal primer.
$. Defisiensi )9P yang di"ariskan atau di dapat. Kegagalan berespon terhadap )9P atau desmopresin penting untuk membedakan diabetes insipidus dengan defisensi )9P primer.
%. *ipokalemia dan hiperkalsemia bisa menyebabkan polidipsia, dan poliuria dengan berat jenis urin yang rendah
4! 0nsufisiensi adrenal, diantaranya salt losing syndrom
. Polidipsia psikogenik compulsive "ater drinkers. Dalam keadaan ini terdapat kelainan ji"a seperti neurosis yang dilatarbelakangi oleh keinginan memperoleh perhatian. )nak yang terkena biasanya mampu dengan mudah menghasilkan urin yang terkonsentrasi bila airan dikurangi. @amun kadang-kadang diagnosisnya sukar karena polidipsia yang lama menurunkan kadar urin maksimum yang dapat diapai setelah dehidrasi atau bahkan setelah infus larutan garam hipertonik.
:. )dipsia atau hipodipsia
Aerupakan manifestasi klinis dari defek pusat haus murni. @amun sangat jarang terjadi. *al ini dikarenakan osmoreseptor untuk haus dan )9P menempati daerah hipotalamus anterior yang berdekatan, hipernatremia hipodipsik biasanya disertai dengan defek pada fungsi )D*. 0ni paling sering terjadi pada penderita dengan tumor hipotalamus, terutama germinoma, glioma, histiositosis, malformasi kongenital, dan mikrosefali.;,>
Tabel Perbedaan Diabetes 0nsipidus dengan 0)D* dan B#
I. KO$PLIKASI
1. Dehidrasi hipernatremik serta komplikasi neurologisnya $. 7etardasi mental
%. *idronefrosis :
-. PENATALAKSANAAN
6aktor penyebab patut mendapatkan pertimbangan pertama pada pengobatan. Pengobatan pada diabetes insipidus harus sesuai dengan gejala yang ditimbulkannya. Pada pasien diabetes insipidus sentral (D0+ parsial tanpa gejala
1; D.I. S.I.A.D.H./ DDAVP toxic C.S.W./ Renal.S.W. Na+ plasma ↑ ↓ ↓ Na+urine ↑/ N ↑/N ↑↑ Plasma osmo ↑ ↓ ↓ Plasma gluc. N N N
Urine gluc. -ve -ve -ve
Urine output ↑↑ (unless dry) ↓ ↑↑ (unless dry) Urine S ↓ ↑ ↑/N
!lui" #olume Depleted dilute polyuria Overloaded Concentrated oliguria Depleted Concentrated polyuria $anagement ↑ fluids
+/-DDAV !luid restriction
!luid " Na+ replace#ent
nokturia dan poliuria yang mengganggu tidur dan aktivitas sehari-hari tidak diperlukan terapi khusus. Pada D0 yang komplit, biasanya diperlukan terapi hormone pengganti (hormonal replaement+ yaitu desmopressin atau DD)9P (1-desamino->-d-arginine vasopressin+ yang merupakan pilihan utama. )nalog ini lebih tahan terhadap degradasi oleh peptidase daripada )9P alami. )ktivitas antidiuretik DD)9P adalah $-% kali lebih besar daripada aktivitas pressornya, dan 1 mikrogram menghasilkan diuresis yang berakhir dalam "aktu >-1 jam, dibandingkan dengan hanya $-% jam untuk )9P alami. DD)9P diberikan melalui sistem pemasukan pipa hidung yang mengalirkan sejumlah tepat pada mukosa hidung. Dosis berkisar antara -1 mikrogram yang diberikan sebagai dosis tunggal atau terbagi menjadi $ dosis. )nak umur kurang dari $ tahun memerlukan dosis yang lebih keil (,1-, mikrogram8kg8$4 jam+. Dosisnya harus seara individu dan penting disesuaikan jad"al dosisnya sehingga memungkinkan penderita dalam keadaan poliuria ringan sebelum dosis berikutnya diberikan. Fntuk penderita yang memerlukan lebih dari 1 mikrogram dosis preparat semprot hidung juga tersedia. Preparat parenteral DD)9P (,%-,1 mikrogram8kg+ tersedia dan bermanfaat paska bedah transfenoidalis, bila penyumbatan hidung menghalangi peniupan hidung.
Desmopressin seperti halnya )D* memfasilitisasi reabsorbsi air di tubulus kolektivus dengan )AP-mediated insersion. *asilnya volume urin berkurang dan berat jenis urin meningkat. 5fek samping dari desmopressin yaitu hiponatremia dan pada dosis tinggi dapat menyebabkan hipertensi.$
*arus berhati-hati pada penderita dengan diabetes insipidus yang koma, menjalani pembedahan, atau mendapat airan intravena karena alasan apapun. Tanpa melihat bentuk terapi setiap dosis yang efektif boleh diulangi hanya setelah pengaruhnya berkurang dan poliuria berulang. Diabetes insipidus paska bedah sering sementara, penilaian kembali tiap hari untuk kebutuhan )D* diperlukan setelah pengobatan dimulai.
DD)9P juga berpengaruh pada reseptor eksternal seperti 9$ yang mengakibatkan keluarnya faktor 9000 dan faktor 9on #illebrand. Penderita dengan hemofilia ) ringan atau sedang atau penyakit von #ilebrand terpilih dapat
disembuhkan seara berhasil dengan dosis DD)9P 1 kali lebih tinggi daripada dosis yang dipergunakan untuk antidiuresis. Desmopresin semakin banyak dipergunakan pada penatalaksanaan anak dengan enuresis. Dosis yang diperlukan adalah $-4 Ggr, diberikan sebagai semprot hidung sebelum tidur.
elain terapi hormon pengganti, bisa juga digunakan terapi adjuvant yang mengatur keseimbangan air, seperti
- Diuretik Tia=id - Klorpropamid - Klofibrat
- Karbama=epin$
Fntuk menegah dehidrasi, penderita harus selalu minum airan dalam jumlah yang ukup ketika mereka merasa haus. Penderita bayi dan anak-anak
harus sering diberi minum. Terutama pada bayi yang masih sukar mengekspresikan rasa hausnya . &ika asupan airan menukupi, jarang terjadi dehidrasi.%,4
K. PROGNOSIS
Diabetes insipidus jarang menganam ji"a, tetapi mungkin menunjukkan keadaan serius yang mendasari. Penderita dengan diabetes insipidus tanpa komplikasi dapat hidup selama bertahun-tahun dengan kesulitan poliuria dan polidipsia sepanjang mereka memiliki mekansme haus yang utuh dan
mendapatkan air dengan bebas.
Diabetes insipidus ini mungkin hanya sementara setelah trauma atau intervensi bedah pada daerah hipotalamus atau kelenjar pituitaria. Pada beberapa penderita dengan retikuloendoteliosis sel angerhans, remisi spontan terjadi tetapi pada penderita lain, diabetes insipidus mungkin hanya sisa lama setelah remisi keadaan primer. Perbaikan diabetes insipidus klinis dapat menunjukkan perkembangan insufisensi kelenjar pituitari anterior. Prognosis penderita dengan
tumor otak tergantung pada lokasi lesi dan tipe sel neoplastik.
BAB III
KESI$PULAN
Diabetes insipidus merupakan suatu kondisi kronik dimana terjadi peningkatan rasa haus dan peningkatan kuantitas urin dengan berat jenis yang rendah. Kondisi ini merupakan manifestasi klinis dari defisiensi pitresin ()D*+ atau merupakan kondisi klinis akibat dari ketidakpekaan tubulus ginjal terhadap )D*. Penyebab diabetes insipidus dapat karena penyebab sentral yang menyebabkan penurunan produksi )D* maupun kelainan ginjal (diabetes insipidus nefrogenik+ yang menyebabkan ginjal kurang peka terhadap )D*, serta idiopatik.
!ejala klinis khas diabetes insipidus yaitu poliuria dan polidipsia,h gejala lainnya yaitu dehidrasi, hipertermia, nyeri kepala, lemah dan lesu, nyeri otot, hipotermia dan takikardia. 'erat badan turun dengan epat, serta gejala enuresis, pada anak yang telah dapat mengendalikan kandung kening, keringat sedikit
sehingga kulit kering dan puat, anoreksia, lebih menyukai karbohidrat. Komplikasi dari dehidrasi, bayi bisa mengalami demam tinggi yang disertai dengan muntah dan kejang-kejang. &ika tidak segera terdiagnosis dan diobati, bisa terjadi kerusakan otak, sehingga bayi mengalami keterbelakangan mental. Dehidrasi yang sering berulang juga akan menghambat perkembangan fisik. !ejala dan tanda lain tergantung pada lesi primer.
Diagnosis ditegakkan dengan anamnesa dan pemeriksaan penunjang (laboratorium darah, urinalisis fisis dan kimia+, test deprivasi air, radioimunoassay untuk vasopresin, rontgen ranium, dan A70. komplikasi
diabetes insipidus dapat terjadi dehidrasi hipernatremik serta komplikasi neurologisnya, retardasi mental, hidronefrosis.
Pada D0 yang komplit, terapi hormon pengganti (hormonal replaement+ yaitu desmopressin atau DD)9P (1-desamino->-d-arginine vasopressin+ merupakan pilihan utama. elain terapi hormon pengganti, bisa juga digunakan terapi adjuvant yang mengatur keseimbangan air, seperti diuretik tia=id, klorpropamid, klofibrat, karbama=epin. Fntuk menegah dehidrasi, penderita harus selalu minum airan dalam jumlah yang ukup ketika mereka merasa haus. Diabetes insipidus jarang menganam ji"a. Penderita dengan diabetes insipidus tanpa komplikasi dapat hidup selama bertahun-tahun dengan kesulitan poliuria dan polidipsia sepanjang mereka memiliki mekanisme haus yang utuh dan mendapatkan air dengan bebas.
DAFTAR PUSTAKA
1. )sman 'oedi antoso. Diabetes 0nsipidus. Dalam #lmu $enyakit %alam. &akarta, 6K F0, hal >1:
$. @ational Kidney and Frologi Disease 0nformation Blearinghouse. $. Diabetes insipidus. from http88""".niddk.org . Diakses $ /ktober $ %. )skep Diabetes 0nsipidus.$. from http 88""".medikastore.om. Diakses
$ /ktober $
4. Aahmud. $. Diabetes 0nsipidus @efrogenik. 6rom http88""".perisaihusada.net. Diakses $ /ktober $
. B.'. Pender dan Blarke 6raser. $. %ominant #nheritance 'f %iabetes #nsipidus( *amily Study. )merian )ademy of Pediatris ournal, 1
$4:-$4
:. taf Pengajar 0lmu Kesehatan )nak 6KF0. 1>. 5ndokrinologi )nak. Dalam +uku ,uliah #lmu ,esehatan nak ./01! &akarta 'agian 0lmu Kesehatan
)nak 6KF0H etakan kesebelas.
;. 5ndokrinologi )nak. Dalam Aanual teItbook of @elsonJs Pediatris.
>. ands, &eff A., 'ihet, Daniel !. @ephrogeni Diabetes 0nsipidus. )nn 0ntern Aed. $:H 1441>:-14.
. )bdela=is 5lamin. $. %iabetes #nsipidus. Departement of Bhild *ealth and Pediatri 5ndorinologist ultan aboos Fniversity.
1. &amest 7 #est dan &ames !. Kramer. @ephrogeni Diabetes 0nsipidus. merican cademy of $ediatrics &ournal , 1 H4$4-4%$
