Pierre Robin Syndrome

P

PIIE

ER

RR

RE

E R

RO

OB

BIIN

N S

S Y

YN

ND

DR

RO

OM

ME

E (

( P

PR

RS

S))

Defenisi Defenisi

Pierre Robin Syndrome (PRS), juga dikenal sebagai Pierr

Pierre Robin Syndrome (PRS), juga dikenal sebagai Pierre Robin Sequence ataue Robin Sequence atau malformasi Pierre Robin, adalah kondisi bawaan kelainan wajah pada manusia. Penyebab malformasi Pierre Robin, adalah kondisi bawaan kelainan wajah pada manusia. Penyebab genetik untuk PRS barubaru ini diidentifikasi disebabkan oleh disregulasi dari S!"# gen genetik untuk PRS barubaru ini diidentifikasi disebabkan oleh disregulasi dari S!"# gen dan $%&'.

dan $%&'.

Gambaran Klinis Gambaran Klinis

PRS dicirikan oleh

PRS dicirikan oleh (micro(micrognathignathia) a) mandmandibula yang ibula yang luar biasa luar biasa kecil, perpindakecil, perpindahanhan  posterior

 posterior atau atau retraksi retraksi lidah lidah (glossoptosis), (glossoptosis), dan dan obstruksi obstruksi saluran saluran napas napas atas. atas. idak *engkapidak *engkap  penutupan atap

 penutupan atap mulut (langitlangit), mulut (langitlangit), hadir dalam hadir dalam mayoritas pasien, mayoritas pasien, dan umumnya berbentuk dan umumnya berbentuk  +.

+.

Pe

Penynyebebab ab DaDan n KoKondndisisi i Yang Yang TeraTerai!i!

idak diketahui bagaimana kelainan ini terjadi pada bayi, tetapi satu teori adalah idak diketahui bagaimana kelainan ini terjadi pada bayi, tetapi satu teori adalah  bahwa, pada

 bahwa, pada suatu waktu suatu waktu selama selama tahap pembentukan tahap pembentukan tulang janin, tulang janin, ujung rahang ujung rahang (mandibula)(mandibula) menja

menjadi di terjebaterjebak k dalam titik dalam titik di di mana masingmmana masingmasing tulang asing tulang kerah (kla-ikukerah (kla-ikula) la) bertembertemuu (sternum), efektif mencegah tulang rahang dari tumbuh. iperkirakan bahwa, pada sekitar / (sternum), efektif mencegah tulang rahang dari tumbuh. iperkirakan bahwa, pada sekitar / sampai /0

sampai /0 mingminggu gu kehamkehamilan, ketika ilan, ketika janin mulai janin mulai bergbergerak, gerakan kepala erak, gerakan kepala menymenyebabkaebabkann rahang untu

rahang untuk k 1pop out tulang leher. 2ulai saat 1pop out tulang leher. 2ulai saat ini, rahang janin tumbuh sebagai biasanyini, rahang janin tumbuh sebagai biasanyaa akan, dengan hasil itu, ketika lahir, rahang bayi jauh lebih kecil (micrognathia) daripada akan akan, dengan hasil itu, ketika lahir, rahang bayi jauh lebih kecil (micrognathia) daripada akan denga

dengan n perkemperkembangabangan n normnormal, al, meskimeskipun pun tidak terus tidak terus tumbtumbuh uh pada tingkat yang pada tingkat yang normnormalal sampai anak mencapai kematangan.

sampai anak mencapai kematangan. PRS sering bagian dari

PRS sering bagian dari suatu kelainan yang mendasari suatu kelainan yang mendasari atau sindrom. 3anatau sindrom. 3ang palingg paling umum adalah Stickler

umum adalah Stickler SyndSyndrome. 4angguan lain rome. 4angguan lain yanyang g menymenyebabkan PRS, ebabkan PRS, menumenurut rut r r  Robert '. Sphrint5en Ph.. dari Pusat 4angguan %raniofacial 2ontefiore 2edical %enter  Robert '. Sphrint5en Ph.. dari Pusat 4angguan %raniofacial 2ontefiore 2edical %enter  sindrom 6e

sindrom 6elocardiofacial, 7etal 8lcohol Syndrome dan locardiofacial, 7etal 8lcohol Syndrome dan reacher %ollins Syndrome. +ntuk reacher %ollins Syndrome. +ntuk  gangguan lebih dikaitkan dengan PRS lihat artikel r Sphrint5en berjudul 9mplikasi dari gangguan lebih dikaitkan dengan PRS lihat artikel r Sphrint5en berjudul 9mplikasi dari iagnosis Robin Sequence.

iagnosis Robin Sequence.

/ /

Diagnosis dan insiden

Sindrom ini umumnya didiagnosis segera setelah lahir. 9ni memiliki kejadian mulai dari / di :;<</ di =<.<<<.

Kom"liasi

2asalah kesehatan yang paling penting adalah kesulitan bernapas dan makan. bayi yang terkena sering memerlukan bantuan dengan makan, misalnya perlu untuk tinggal di  posisi lateral (di samping) atau rawan (di perut) yang membantu membawa lidah ke depan

dan membuka jalan napas. >ayi dengan celah langitlangit akan memerlukan perangkat makanan khusus bayi sumbing (seperti 7eeder ?aberman). >ayi yang tidak mampu untuk  mengambil kalori yang cukup melalui mulut untuk memastikan pertumbuhan mungkin perlu suplementasi dengan tabung nasogastrik. ?al ini terkait dengan kesulitan dalam membentuk  -akum di rongga mulut berkaitan dengan langitlangit, serta kesulitan bernapas yang  berkaitan dengan posisi posterior lidah. 2engingat kesulitan bernapas bahwa beberapa bayi dengan wajah PRS, mereka mungkin memerlukan lebih banyak kalori untuk tumbuh (seperti kerja bernapas agak suka latihan untuk bayi). >ayi, ketika sedang untuk sangat mempengaruhi, kadangkadang mungkin perlu kanulasi nasofaring, atau penempatan tabung nasofaring untuk menghindari obstruksi jalan nafas di dasar lidah. di beberapa tempat, anak anak habis rumah dengan tabung nasofaring untuk jangka waktu, dan orang tua diajarkan  bagaimana mempertahankan tabung. $adang intubasi endotrakeal atau trakeostomi dapat

diindikasikan untuk mengatasi gangguan pernapasan bagian atas. i beberapa pusat, sebuah adhesi bibir lidah dilakukan untuk membawa lidah ke depan, efektif membuka jalan napas. gangguan mandibula dapat efektif dengan menggerakkan rahang ke depan untuk mengatasi obstruksi jalan nafas atas yang disebabkan oleh posisi posterior lidah. 2engingat bahwa  proporsi anakanak dengan urutan Robin akan memiliki sindrom Stickler, penting bahwa

anak dengan PRS memiliki e-aluasi oleh dokter mata pada tahun pertama kehidupan mencari miopia yang dapat dilihat pada sindrom Stickler. $arena ablasi retina yang dapat terjadi pada sindrom Stickler adalah penyebab utama kebutaan pada anakanak, sangat penting untuk  mengenali dan bijaksana diagnosis ini.

Pengoba!an

ujuan pengobatan pada bayi dengan fokus pada urutan Robin bernafas, makan, dan mengoptimalkan pertumbuhan dan nutrisi walaupun kecenderungan untuk sesak napas. 'ika ada bukti penyumbatan saluran napas (bernapas snorty, apnea, kesulitan mengambil napas,

atau tetes di oksigen), maka bayi harus ditempatkan pada posisi berbaring atau tiarap, yang membantu membawa dasar lidah maju. Satu studi dari @< bayi dengan PRS menemukan  bahwa @=A dari bayi merespon terhadap posisi tiarap. (Smith dan Pengirim, <<@, 9nt '

Pediatr !to).

emikian pula, dalam penelitian ini, ;=A bayi memerlukan beberapa bentuk bantuan makanan, baik tabung nasogastrik atau tabung menyusui gastrostomy (makanan langsung ke lambung). alam penelitian terhadap //; anak dengan diagnosis klinis urutan Robin dikelola  pada  rumah sakit yang berbeda di >oston, 28, gangguan pernapasan dikelola berhasil

tanpa operasi (karena itu, baik dengan posisi tiarap, intubasi jangka pendek, atau penempatan  jalan napas nasofaring) dalam ;@A pada pasien. (B-ans et al, <<@., alam !to ' Pediatr). i

studi ini, tabung makan gastrostomy dibutuhkan di 0A karena bayi kesulitan makan.

4astroesophageal refluC (4BR) tampaknya lebih menonjol pada anakanak dengan PRS (udkiewic5, 2aret <<<, %P%'). $arena isi refluks asam di faring posterior dan saluran udara bagian atas dapat meningkatkan gejala PRS, khususnya, dapat memperburuk  obstruksi jalan napas, penting untuk mengobati memaksimalkan pengobatan untuk 8P$ pada anakanak dengan PRS dan gejala refluks. Pengobatan mungkin termasuk posisi tegak dan diganjal (menggendong akan mempersulit, tapi mungkin diperlukan jika bayi dalam posisi tiarap), makan dalam jumlah kecil (terlalu meminimalkan muntah) dan farmakoterapi (obat obatan termasuk PP9)

alam kanulasi nasofaring (atau penempatan saluran udara nasofaring atau tabung),  bayi dilengkapi dengan tabung bedah panjang yang berujung tumpul (atau suatu tabung

endotrakeal dipasang untuk anak), yang ditempatkan di bawah -isualisasi langsung dengan laringoskop, dan dimasukkan ke dalam hidung dan menuruni faring (atau tenggorokan),  berakhir tepat di atas pita suara. >enang bedah dipasang melalui lubanglubang di ujung luar 

tabung yang melekat pada pipi dengan bahan perekat khusus kulit seperti  stomahesive' , yang  juga dibungkus sekitar akhir luar tabung (tetapi tidak lebih dari pembukaan di akhir ) untuk 

memfiksasi tabung. 9ni tabung atau kanula, yang dengan sendirinya bertindak sebagai suatu saluran napas, terutama bertindak sebagai semacam 1bidai1 yang mempertahankan patensi  jalan napas, atau membuat bentuk lidah jatuh kembali pada dinding faring posterior dan occluding saluran udara, sehingga mencegah obstruksi jalan nafas, hipoksia dan asfiksia.  &asopharyngeal saluran udara tidak tersedia di pusat setiap, bagaimanapun, bila tersedia,

kanulasi nasofaring harus disukai dibanding perlakuan lain yang disebutkan dalam artikel ini, karena jauh kurang in-asif, yang memungkinkan bayi untuk memberi makan tanpa  penempatan lebih lanjut dari sebuah tabung nasogastrik. Perawatan ini dapat digunakan untuk 

 beberapa bulan, sampai rahang telah berkembang cukup sehingga lidah mengasumsikan  posisi yang lebih normal dalam mulut dan saluran napas (saat lahir, rahang dari beberapa bayi sangat berkembang bahwa hanya ujung lidah dapat terlihat ketika dilihat di tenggorokan). i  beberapa institusi bayi dibuang rumah dengan tabung nasofaring di tempat. (%itationD

8nderson $, 2ei <<E, %P%').

4angguan osteogenesis (!), juga disebut 1mandibula selingan1, dapat digunakan untuk memperbaiki kecilnya abnormal dari salah satu atau kedua rahang terlihat pada pasien dengan Robin Sequence. Pembesaran rahang bawah lidah membawa ke depan, mencegah dari menyumbat saluran udara bagian atas. Proses ! dimulai dengan penilaian pra operasi. okter menggunakan tiga dimensi pencitraan untuk mengidentifikasi bagianbagian tulang wajah pasien yang membutuhkan reposisi dan menentukan besar dan arah gangguan. 2ereka kemudian pilih perangkat gangguan yang paling tepat dan ter kadang memiliki kebiasaan de-isa palsu. >ila mungkin, digunakan perangkat intraoral.

!perasi ! dimulai dengan osteotomy (di-isi bedah ata u sectioning tulang) diikuti oleh perangkat gangguan yang ditempatkan di bawah kulit dan di osteotomy tersebut. >eberapa hari kemudian, kedua ujung tulang yang sangat bertahap ditarik terpisah melalui  penyesuaian terusmenerus yang dibuat untuk perangkat dengan orang tua di rumah. Penyesuaian dilakukan dengan memutar sekrup kecil yang menjorok melalui kulit, biasanya di tingkat / mm per hari. 4angguan ini bertahap mengarah pada pembentukan tulang baru antara kedua ujung. Setelah proses selesai, osteotomy yang diperbolehkan untuk  menyembuhkan selama enam sampai delapan minggu. Sebuah operasi kedua kecil kemudian dilakukan untuk menghapus perangkat.

*angitlangit sumbing umumnya diperbaiki antara usia @ F bulan dan  tahun oleh dokter ahli bedah plastik atau maksilofasial. i banyak pusat sekarang ada celah bibir dan langitlangit yang terdiri dari kedua tim ini spesialisasi, serta koordinator, seorang terapis  bicara dan bahasa, dokter gigi, kadangkadang seorang psikolog atau spesialis kesehatan mental lainnya, seorang audiolog, sebuah otorhinolaryngologist (? ahli bedah ) dan staf  keperawatan. Para glossoptosis dan micrognathism umumnya tidak memerlukan operasi , karena mereka meningkatkan sampai batas tertentu tanpa bantuan, meskipun lengkungan rahang bawah tetap secara signifikan lebih kecil dari ratarata. alam beberapa kasus gangguan rahang diperlukan untuk membantu pernapasan dan makan. >ibirlidah la mpiran dilakukan di beberapa pusat, meskipun kemanjurannya telah barubaru ini dipertanyakan.

Prognosis

8nakanak terpengaruh dengan PRS biasanya mencapai pembangunan penuh dan ukuran. &amun, telah ditemukan internasional bahwa anak sering sedikit di bawah ukuran ratarata, meningkatkan kekhawatiran pembangunan lengkap karena hipoksia kronis yang  berhubungan dengan obstruksi saluran udara bagian atas serta kekurangan gi5i karena kesulitan makan awal atau pengembangan keengganan lisan. &amun, prognosis umum cukup  baik setelah bernapas awal dan kesulitan makan dapat diatasi pada masa bayi. $ebanyakan  bayi tumbuh PRS untuk menjalani hidup dewasa yang sehat dan normal.

D#$T#R P%ST#K#

/.  Pierre Robin syndrome at orlands 2edical ictionary

. 'akobsen *P, $nudsen 28, *espinasse ', et al . <<@. he genetic basis of the Pierre Robin Sequence. Cleft Palate Craniofac. J. &'  ()D /;;G#. doiD/<./;#EH<;<<:./. P29 /@;@#<. httpDHHjournals.allenpress.comHjrnlser-HIrequestJget abstractKissnJ/<;;@@;@K-olumeJ0=KpageJ/;;.

=. 6an den Bl5en 8P, Semmekrot >8, >ongers B2, ?uygen P*, 2arres ?8. <</. iagnosis and treatment of the Pierre Robin sequenceD results of a retrospecti-e clinical study and re-iew of the literature.  Eur. J. Pediatr. * (/)D 0EG;=. doiD/<./<<EHs<<0=/<<<<@0@. P29 ///#;</:. httpDHHlink.springer.deHlinkHser-iceHjournalsH<<0=/HbibsH//@<<</H//@<<<0E.htm.

0. Pierre Robin. *a glossoptose. Son diagnostic, ses consequences, son traitement. >ulletin de lL8cadMmie nationale de mMdecine, Paris, /#=, :#D =E. 'ournal de mMdecine de Paris, /#=, 0=D =;=E.