Stase Neurofisiologi-EMG

(1)

Baarid Luqman Hamidi

Pembimbing :

dr. Diah Kurnia Mirawati Sp.S(K)

Stase Neurofisiologi-EMG

Disorders of Neuromuscular and Muscle

PPDS I ILMU PENYAKIT SARAF

FK UNS-RSUD Dr. Moewardi

Surakarta

2014

David C.Preston, Barbara E Shapiro

(2)

Pembahasan meliputi

• 4 penyakit NMJ

–

Myasthenia gravis

–

LEMS

–

Botulism

–

Congenital myasthenia

• 3 contoh kasus

Karakteristik klinis

Evaluasi elektrofisiologi

(3)

(4)

(5)

(6)

Karakteristik klinis

• Penyakit autoimun



Ig G menyerang NMJ



nicotinic Asetylcholin

• 8-15% pasien dgn klinis MG



kasus seronegative



40-50%



antibodi MuSK (+)

• Karakteristik

:

–

kelemahan otot extraocular



awalnya sering asimetrik,

pupil tidak terpengaruh

–

Kelemahan otot bulbar



kesulitan

menelan,mengunyah,berbicara (fluency masih bagus)

–

Kelemahan otot gerak



proximal dan simetris

• Anti MuSK MG



perempuan, usia muda

–

kelemahan oculobulbar berat

–

Kelemahan leher, bahu dan otot respirasi dgn (-) atau

sedikit kelemahan okular

(7)

Evaluasi elektrofisiologi

1. Study NCV

1. CMAP normal

2. Jika CMAP rendah/borderline, ulangi simulasi distal

stlh 10 detik exercise



menyingkirkan presinaptik

NMJ disorder

2. RNS dan exercise testing

1. Slow RNS setidaknya pada 1 proximal dan 1 distal

saraf motorik

2. Jika ada decrement >10%



ulangi utk memastikan

3. Jika decrement signifikan(-), exercice 1 menit, dan

RNS ulang pada 1,2,3,4

4. Jika ada decrement pada tiap test



exercise 10

detik,segera ulangi RNS

3. Needle EMG

1. Lakukan pada otot distal dan proximal

2. Pada pasien yang severe-moderat



polipasic MUAP

yang kecil/tidak stabil dan banyak.

3. Harus menyingkirkan gangguan denervasi dan ggx

miotonik

4. Single Fiber EMG (SF-EMG)

1. Lakukan Jika semua hasil tes diatas normal

2. Extensor digitorum communis

(8)

(9)

(10)

(11)

(12)

(13)

LAMBERT–EATON

(14)

Karakteristik klinis

• Gangguan yang dimediasi sistem imun



Penurunan ACH dari terminal presinaptik



antibodi IgG paa presinaptik P/Q-type VGCC

Karakteristik Klinis :

• Pada usia dewasa 70 % laki-laki (>20 th), >40

th



laki2 perokok, SCLC



60 % LEMS

• Kelemahan dan fatigue pada otot proximal

(extremitas bawah), refleks tendon

↓

• Keluhan otonom (mulut kering)

• Paresthesia sensorik transient

(15)

Evaluasi elektrofisiologi

1. Study NCV

1. Saraf motorik dan sensorik ( 1 ext atas dan 1 ext

bawah)

2. Amplitudo CMAP



rendah/borderline, NCV dan

latesi normal

2. RNS dan exercise testing

Pada RNS frekuensi tinggi (30-50 Hz)

1. Increment > 40 %, banyak pasien LEMS > 100 %

2. Increment 40%-100



equivocal pada ggx

presinaptik

3. Lakukan RNS pada 1 proximal dan 1 distal

Pada slow RNS



Decrement dapat terjadi pada

LEMS

1. Needle EMG

1. Lakukan pada otot distal dan proximal, pada otot

yg lemah

2. Hasil



normal

3. MUAP -> unsteble/kecil, polifasik

2. Single Fiber EMG



tidak

1. Pada LEMS



NMJ disorder

2. Tidak dapat membedakan LEMS dgn ggx NMJ yang

lain

(16)

(17)

(18)

(19)

(20)

(21)

Karakteristik klinis

• Exotoxin clostridium botulinum



blok pada pengeluaran ACH

presinaps pada sinap somatik dan autonom



bloakde pada NMJ

dan parasimpatik

• Berhubungan dengan pengolahan makanan yang tidak tepat



exotoxin berkembang (makanan kaleng/ikan)

• Berhubungan dengan luka



obat IV

• 8 strain botulism



type A,B,E, dan F

Karakteristik Klinis :

–

gejala muncul dalam 2-72 jam post infeksi

–

Mual,muntah, nyeri perut diikuti pandangan kabur,diplopia,disartria

–

Kelemahan otot descending progresif



flasid, arefleksia

quadriparesis, kelemahan otot pernafasan

–

Oftalmoplegia



50% kasus tdp paralisis pupil

–

Disfungsi parasimpatik



ileus, hipersalivasi

–

Berlangsung progresif 1-2 minggu, membaik perlahan dlm bbrp

bulan

(22)

1. Study NCV

1. Saraf motorik dan sensorik ( 1 ext atas dan

1 ext bawah)

2. Amplitudo CMAP



rendah/borderline,

NCV dan latensi normal

2. RNS dan exercise testing

Pada RNS frekuensi tinggi (30-50 Hz)

1. Increment > 100 % pada kebanyakan

pasien botulism

2. Severe botulism



tidak tdp fasilitasi,

incrrement (-)

Pada slow RNS



decrement

3. Needle EMG

1. Lakukan pada otot distal dan proximal,

pada otot yg lemah

2. Hasil



abnormal

3. 4-5 hari



denervasi (fibrilasi,positif sharp

wave)

4. MUAP



unstabil,pendek,kecil dan

polifasik

(23)

(24)

CONGENITAL MYASTHENIC

SYNDROMES

(25)

Karakteristik klinis

• Defek herediter pada transimisi NMJ

• Berbeda dgn Neonatal MG



self limited

• Terjadi setelah persalinan atau awal

kanak-kanak



gejala seperti autoimun MG

• Dibagi dalam subgrup :

–

Presinaptik

–

Sinaptik

–

Postsinaptik

• Tjd krn : defek pada ACHR subunit, mutasi

(26)

Evaluasi elektrofisiologi

• Gambaran Heterogen

• SF-EMG



abnormal

• Slow RNS



decrement

• Pasien dgn defeisiensi

asetilcholinesterase atau abnormal ion

channel post sinaps



single impuls

• Karakteristik : memerlukan pemeriksaan

morfologi dan analisis elektrofisologi in

vitro



biopsi otot

(27)

(28)

KASUS 34-1

• Seorang wanita

22 tahun

dirujuk untuk

fatigue dan

kelemahan seluruh tubuh. Dua bulan yang lalu, ia

merasakan kelemahan ringan setelah berolahraga

di gym. Baru-baru ini, terdapat

perubahan suaranya

setelah berbicara selama beberapa menit. Selama

beberapa hari terakhir, ia mengeluh

penglihatan

ganda intermiten dan kelopak mata kiri tertutup

sendiri saat malam hari.

• Pada pemeriksaan, ada ptosis ringan saat upgaze 1

menit. Disamping itu, ada kelemahan otot

ekstraokular atau bulbofacial. Suara normal. Massa

dan tonus otot normal. Ada kelemahan ringan dari

otot proksimal pada keempat ekstremitas, termasuk

ekstensor leher

.

Refleks tendon dalam dan sensasi

normal seluruh.

(29)

(30)

(31)

karakteristik

MG

LEMS

Botulism

_myasthenia

Congenital

klinis

Onset √ subakut subakut akut kongenital/prediatrik

Ocular Sx

√

(+) (+) / (-) (+) (+) Bulbar Sx √ (+) (+) / (-) (+) (+) / (-)

Reflexes Normal* menurun Normal* Normal* Autonomic Sx - (-) (+) / (-) (+) (-)

Sensory Sx - (-) (+) / (-) (-) (-) GI sx - (-) (-) (+) (-)

Elektrofisiologi

CMAP at Rest Normal Normal menurun menurun normal Decrement: 3 Hz √ (+) (+) (+) (+)*

Increment : 50 Hz (-) (+) (+), kecuali ada _{blocking parah} (-) SF-MG meningkat/ jitter blocking jitter meningkat/ blocking jitter meningkat/

blocking jitter meningkat/ blocking Repetitiv CMAP (-) (-) (-) (+)*

EMG :

Fibrilasi/positif wave - (-) (-) (+) (-) EMG: MUAP normal/ _SSP normal/SSP normal/SSP normal/SSP normal/SSP

(32)

• Mengapa tidak ada decrement pada N.ulnaris, sedangkan pada

N.accesorius ada?

pada MG lebih sering menyerang otot proximal

• Bagaimana agar terdapat decrement yang lebih besar pada

pemeriksaan N.ulnaris?

Dgn mengggerakkan abductor digiti minimi, dan

memperpanjang exercice diikuti RNS 1,2,3,4 menit

• Apakah NCS dan elektromiografi pada kasus ini konsisten

dengan diagnosa LEMS?

tidak, pada LEMS akan terdapat increment, buka decrement

• Makna dari Unstable Motor Unit Action Potential?

unstable MUAP berhubungan dengan ketidak stabilan NMJ, pada

gangguan NMJ, MUAP tidak bisa optimal

• Apa yang yang terjadi pada decrement ketika angota gerak

dingin?

pada suhu dingin, decrement tidak muncul. Suhu harus dijaga

pada temperatur 32

⁰ C

(33)

KASUS 34-2

• Seorang wanita

59 tahun

dirujuk dengan riwayat kelemahan

selama 8 bulan . gejala Timbul

tiba-tiba

, dengan perlahan-lahan

kelemahan memburuk lebih 2 sampai 3 bulan, diikuti oleh

stabilisasi. Dia mengeluh

kesulitan naik dan turun tangga dan

keluar dari kursi yang rendah

. Secara keseluruhan, ia merasa

sangat lelah.

Tidak ada mati rasa atau kesulitan menelan atau

berbicara

. Sebelumnya dia telah konsultasi ke dua ahli saraf.

Setelah menjalani dua pemeriksaan EMG, didiagnosis

penyakit

neuron motorik dan Guillain-Barré syndrome.

Riwayat merokok (+)

• Pada pemeriksaan neurologis,

status mental dan

saraf cranialis

yang normal

. Pemeriksaan motorik menunjukkan

kelemahan

moderat pada otot proksimal dari atas dan ekstremitas bawah

bilateral dengan massa dan tonus otot normal. Kekuatan distal

normal. Tendon refleks yang dalam hypoactive. pemeriksaan

sensorik normal.

Waddling gait (+)

. tes koordinasi normal. Tidak

ada fatigabilitas patologis yang muncul

(34)

(35)

(36)

(37)

karakteristik

MG

LEMS

Botulism

_myasthenia

Congenital

klinis

Onset √ subakut subakut akut kongenital/prediatrik

Ocular Sx

-

(+) (+) / (-) (+) (+) Bulbar Sx - (+) (+) / (-) (+) (+) / (-)

Reflexes Normal* menurun Normal* Normal* Autonomic Sx + (-) (+) / (-) (+) (-)

Sensory Sx - (-) (+) / (-) (-) (-) GI sx + (-) (-) (+) (-)

CMAP at Rest Normal Normal menurun menurun normal Decrement: 3 Hz - (+) (+) (+) (+)* Increment : 50 Hz (-) (+) (+), kecuali ada _{blocking parah} (-)

SF-MG meningkat/ jitter blocking jitter meningkat/ blocking jitter meningkat/

EMG :

Fibrilasi/positif wave - (-) (-) (+) (-) EMG: MUAP normal/ _SSP normal/SSP normal/SSP normal/SSP normal/SSP

(38)

• Diagnosis klinis yang paling mungkin?

–

Dengan adanya riwayat merokok  SCLC

–

Yang paling mungkin adalah LEMS

• Apakah diagnosa motor neuron disease

dan GBS tepat?

–

Tidak tepat

–

Diagnosa motor neuron disease/GBS mungkin

didasarkan pad klinis subakut, ggx motorik, areflexia

dan CMAP yang rendah, EMG tidak mendukung ke

demyelinating neuropathy, tidak adanya denervasi

maupun reineravasi



menyingkirkan motor neuron

disease

(39)

KASUS 34-3

• Seorang wanita

40 tahun

merasakan

disfagia dan sakit yang

tenggorokan

setelah makan malam. Dalam

beberapa jam,

dengan cepat

terdapat

diplopia dan dysarthria, diikuti dengan

cepat oleh kelemahan bifacial, ptosis, dan gangguan pernapasan.

• Pemeriksaan neurologis

menunjukkan keterbatasan tatapan

horisontal

dan

upgaze

.

Respon pupil buruk

terhadap cahaya dan

akomodasi. Terdapat kelemahan

bifacial, ptosis, disartria, dan

disfagia, dan kelemahan proksimal lebih besar dari distal otot

.

Refleks tendon dalam (-)

.pemeriksaan neurologis lain, termasuk

status mental dan sensasi, normal.

• Tidak ada riwayat paparan toksin, perjalanan baru-baru ini,

gigitan serangga , virus penyakit, ataupun vaksinasi.

• Tes Laboratorium menunjukkan kimia darah DBN dan

pemeriksaan cairan serebrospinal normal. didiagnosis dengan

sindrom Guillain-Barré atipikal. Keadaan memburuk meskipun

sudah dua kali menerima plasma exchange.

(40)

(41)

(42)

karakteristik

MG

LEMS

Botulism

_myasthenia

Congenital

klinis

Onset akut subakut subakut akut kongenital/prediatrik

Ocular Sx

+

(+) (+) / (-) (+) (+) Bulbar Sx + (+) (+) / (-) (+) (+) / (-)

Reflexes - Normal* menurun Normal* Normal* Autonomic Sx + (-) (+) / (-) (+) (-)

Sensory Sx - (-) (+) / (-) (-) (-) GI sx + (-) (-) (+) (-)

CMAP at Rest menurun Normal menurun menurun normal Decrement: 3 Hz - (+) (+) (+) (+)* Increment : 50 Hz + (-) (+) (+), kecuali ada _{blocking parah} (-)

SF-MG meningkat/ jitter blocking jitter meningkat/ blocking jitter meningkat/

EMG :

Fibrilasi/positif wave + (-) (-) (+) (-) EMG: MUAP normal/ _SSP normal/SSP normal/SSP normal/SSP normal/SSP