Alkaptonuria (penyakit hitam urin
Alkaptonuria (penyakit hitam urin atauatau alcaptonuria)alcaptonuria)adalah kelainan genetik yangadalah kelainan genetik yang diwariskan langka
diwariskan langka fenilalaninfenilalanindandan tirosintirosin metabolismemetabolisme. Ini . Ini merupakan autosommerupakan autosom kondisikondisi resesif
resesif yang disebabkan oleh cacat dalamyang disebabkan oleh cacat dalam enzimenzim1,2-dioxygenase homogentisate1,2-dioxygenase homogentisate (( ECEC 1.13.11.5
1.13.11.5), yang berpartisipasi dalam), yang berpartisipasi dalam degradasidegradasitirosin. Akibatnya, produk sampingantirosin. Akibatnya, produk sampingan beracun yang disebut tirosin
beracun yang disebut tirosin asam homogentisicasam homogentisic (atau alkapton) terakumulasi dalam darah(atau alkapton) terakumulasi dalam darah dan diekskresikan dalam urin dalam jumlah besar
dan diekskresikan dalam urin dalam jumlah besar (maka-Uria).(maka-Uria). Asam homogentisicAsam homogentisic berlebihan menyebabkan kerusakan pada
berlebihan menyebabkan kerusakan pada tulang rawantulang rawan(( ochronosisochronosis, menyebabkan, menyebabkan osteoartritis
osteoartritis) dan) dan katup jantungkatup jantung serta precipitating sebagaiserta precipitating sebagai batu ginjal batu ginjal. Pengobatan dengan. Pengobatan dengan nitisinone
nitisinone, yang menekan produksi asam homog, yang menekan produksi asam homogentisic, sedang dipelajari.entisic, sedang dipelajari. [1][1]AlkaptonuriaAlkaptonuria lebih sering terjadi di
lebih sering terjadi di SlowakiaSlowakia dan Republik DominikadanRepublik Dominika daripada di negara-negara lain.daripada di negara-negara lain. [2][2] [3][3]
C
C
ontents Isi
ontents Isi
[[hidehide]]
y
y 1 Tanda dan gejala1 Tanda dan gejala y y 2 Diagnosis2 Diagnosis y y 3 Patofisiologi3 Patofisiologi y y 44PengobatanPengobatan y y 5 Epidemiologi5 Epidemiologi y y 66SejarahSejarah y
y 77Lihat jugaLihat juga y
y 88ReferensiReferensi y
y 99Pranala luar Pranala luar
[[ sunting
sunting
] Tanda dan gejala
] Tanda dan gejala
Alkaptonuria seringkali
Alkaptonuria seringkali tanpa gejalatanpa gejala , tetapi, tetapi sclerascleramata mungkin berpigmen (seringkalimata mungkin berpigmen (seringkali hanya pada usia lanjut),
hanya pada usia lanjut),[1][1] dan kulit bisa menjadi gelap di-ddan kulit bisa menjadi gelap di-daerah terkena sinar aerah terkena sinar matahari danmatahari dan sekitar
sekitar kelenjar keringatkelenjar keringat, keringat akan berwarna coklat. Urin dapat berubah coklat jika, keringat akan berwarna coklat. Urin dapat berubah coklat jika dikumpulkan dan dibiarkan terkena
dikumpulkan dan dibiarkan terkena udara terbuka, terutama ketudara terbuka, terutama ketika berdiri meninggalkanika berdiri meninggalkan untuk jangka waktu tertentu.
untuk jangka waktu tertentu. ginjal batuginjal batu dan pembentukan batu dalamdan pembentukan batu dalam prostat prostat(pada pria)(pada pria) yang umum dan dapat terjadi di lebih dari seperempat kasus.
yang umum dan dapat terjadi di lebih dari seperempat kasus. [1 ][1 ] Gejala uta
Gejala utama alkaptonuria adalah ama alkaptonuria adalah akibat akumulasi askibat akumulasi asam homogentisic dalam jaringan. Padaam homogentisic dalam jaringan. Pada sendi
sendiini menyebabkan kerusakan tulang rawan, khususnya diini menyebabkan kerusakan tulang rawan, khususnya di tulang belakangtulang belakang,, menyebabkan
menyebabkan nyeri punggung bawahnyeri punggung bawah pada usia muda dalam banyak kasus. Tulang pada usia muda dalam banyak kasus. Tulang rawanrawan kerusakan juga terjadi di pinggul dan bahu.
kerusakan juga terjadi di pinggul dan bahu. BersamBersama a penggpenggantianantian operasi (pinggul dan bahu)operasi (pinggul dan bahu) sering diperlukan pada usia
sering diperlukan pada usia yang relatif muda.yang relatif muda. [1][1] Katup jantung
Katup jantung, terutama kalsifikasi dan regurgitasi dari, terutama kalsifikasi dan regurgitasi dari aortaaortadandan katup mitralkatup mitral, dapat terjadi,, dapat terjadi, dan dalam berat dan progresif kasus
dan dalam berat dan progresif kasus penggantian katup penggantian katup mungkin diperlukan.mungkin diperlukan. koroner koroner penyakit arteri
penyakit arteri dapat dipercepat dapat dipercepat dalam alkaptondalam alkaptonuria.uria. [1][1]
Karakteristik khas dari alkaptonuria adalah bahwa kotoran telinga terkena udara
Karakteristik khas dari alkaptonuria adalah bahwa kotoran telinga terkena udara menyalamenyala merah atau hita
merah atau hitam (tergantung diet) setelah beberapa jam karena akumulasi asamm (tergantung diet) setelah beberapa jam karena akumulasi asam homogentisic.
[ sunting ] Diagnosis
Diagnosis alkaptonuria perlu dicurigai sebelum tes diagnostik dapat dilakukan dengan menggunakan kromatografi kertas dan kromatografi lapis tipis . Baik plasma darah dan urin dapat digunakan untuk diagnosis. Pada orang sehat, asam homogentisic tidak ada di kedua plasma darah dan air seni. Dalam alkaptonuria, tingkat plasma 6,6 mikrogram / ml rata-rata,
dan tingkat urine rata-rata 3,12 mmol / mmol kreatinin. [1]
[ sunting ] Patofisiologi
. Asam Homogentisic adalah perantara alami dari metabolisme tirosin , suatu asam amino . hati homogentisate 1,2-dioxygenase (dikode oleh gen HGD ) metabolisme asam homogentisic
ke4-maleylacetoacetate . Alkaptonuria muncul pada orang yang telah mewarisi dua gen
abnormal HGD:satu dari setiap orangtua. Sejumlah mutasi HGDberbeda telah diidentifikasi.
[1]
Pada pasien yang menjalani transplantasi hati untuk masalah yang tidak berhubungan, alkaptonuria diselesaikan dan penyakit sendi stabil setelah transplantasi, membenarkan bahwa hati adalah situs utama dari produksi asam homogentisic di alkaptonuria. [5]
[ sunting ] Pengobatan
Tidak ada modalitas pengobatan telah tegas ditunjukkan untuk mengurangi komplikasi
alkaptonuria. Umumnya perawatan direkomendasikan mencakup pembatasan diet fenilalanin dan tirosin dan dosis besar asam askorbat (vitamin C).[6] pembatasan diet mungkin efektif pada anak, namun manfaat pada orang dewasa belum dibuktikan.[6]
Insektisida nitisinone menghambat -hydroxyphenylpyruvate dioxygenase 4 , enzim yang
menghasilkan asam homogentisic dari -hydroxyphenylpyruvic asam4 Hal ini mengurangi
asam homogentisic. Efek sa mping utama adalah iritasi pada kornea , dan ada kekhawatiran bahwa hal itu akan menyebabkan gejala III tyrosinaemia jenis turun temurun karena
akumulasi kemungkinan tirosin atau perantara lainnya. [7] Studi lebih lanjut sedang dilakukan. [8]
[ sunting ] Epidemiologi
Di Slovakia penyakit ini terjadi pada orang 1:19,000. Dalam kelompok etnis lainnya,
prevalensi normal adalah antara 1:100.000 dan 1:250.000. [2]Hal ini dilaporkan sering di Republik Dominika , tetapi prevalensi ada yang tepat tidak diketahui.[3]
[ sunting ] Sejarah
Alkaptonuria adalah salah satu dari empat penyakit yang digambarkan oleh Sir Archibald Edward Garrod , sebagai hasil dari akumulasi intermediet karena kekurangan metabolisme. Dia terkait ochronosis dengan akumulasi alkaptans tahun 1902,[9]dan pandangannya pada
subjek, termasuk modus yang warisan, yang diringkas dalam Croonian kuliah 1 908 di Royal
dalam penelitian yang diterbitkan pada tahun 1958.[11]Dasar genetik dijelaskan pada tahun
1996, ketika HGO mutasi menunjukkan. [12]
Sebuah studi 1977 menunjukkan bahwa Mesir ochronotic mumi mungkin telah menderita
alkaptonuria.
www.wikipedia.org
Apa itu alkaptonuria?
Alkaptonuria adalah kondisi bawaan yang menyebabkan urin berubah menjadi hita m bila terkena udara. Ochronosis, penumpukan pigmen gelap pada jaringan ikat seperti tulang rawan dan kulit, juga karakteristik dari gangguan tersebut. Ini pigmentasi biru-hitam biasanya
muncul setelah usia 30Orang dengan alkaptonuria biasanya mengembangkan arthritis , terutama dalam dan besar sendi tulang belakang, dimulai pada usia dewasa awal. Fitur lain dari kondisi ini dapat mencakup masalah jantung, batu ginjal , dan batu prostat.
Seberapa sering alkaptonuria?
Kondisi ini jarang terjadi, mempengaruhi 1 dalam 250.000 sampai 1 juta orang di seluruh duniaAlkaptonuria lebih sering terjadi di daera h-daerah tertentu Slovakia (di mana ia memiliki insiden dari sekitar 1 dala m 19.000 orang) dan di Republik Dominika.
Apa gen yang terkait dengan alkaptonuria? Mutasi pada gen HGD alkaptonuria penyebabnya.
Gen HGD menyediakan petunjuk untuk membuat sebuah enzim yang disebut oksidase homogentisate. Enzim ini membantu memeca h asam amino fenilalanin dan tirosin, yang merupakan blok bangunan protein penting. Mutasi pada gen HGD merusak peran enzim dalam proses ini. Akibatnya, zat yang disebut asam homogentisic, yang diproduksi sebagai fenilalanin dan tirosin dipecah, terakumulasi dalam tubuh. Kelebihan asam homogentisic dan senyawa terkait yang disimpan dalam jaringan ikat, yang menyebabkan tulang rawan dan kulit gelap.. Seiring waktu, penumpukan zat ini pada persendian menyebabkan arthritis. Homogentisic asam juga diekskresikan dalam urin, membuat giliran urin gelap saat terkena udara.
Bagaimana orang mewarisi alkaptonuria?
Kondisi ini diturunkan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel masing-masing memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen mutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala dari kondisi tersebut.
Pengantar
Latar belakang
Alkaptonuria adalah salah satu dari 4 gangguan awalnya didefinisikan sebagai suatu
kesalahan metabolisme bawaan oleh Archibald Garrod di Kuliah Croonian nya 1902.1Ciri
dari penyakit ini bagian dari urin yang menjadi hitam ketika berdiri kiri. Garrod
mengidentifikasi pola kekeluargaan warisan dan menyimpulkan bahwa kelainan biokimia diwariskan harus mengakibatkan perjalanan perantara abnormal dalam urin.. Itu Garrod disebut sebagai perantara adalah luar biasa mengingat bahwa ha mpir tidak ada dikenal reaksi biokimia serial dalam pembuangan metabolisme zat gizi pada wakt u itu.
Patofisiologi
cacat terletak pada jalur katabolik dari tirosin, yang berisi struktur cincin parahydroxylated. Dalam reaksi kompleks kurang dipahami, oksidase asam enzim phenylpyruvic diperkirakan secara bersamaan untuk memindahkan rantai sa mping asam piruvat, untuk mengalami
dekarboksilasi, dan untuk menambahkan grup hidroksil tambahan untuk cincin. Produk, asam homogentisic, sebenar nya-met a-dih ydrox yphenyl acet ic asam or t o. Kekurangan enzim hati 1,2 dioxygenase homogentisate-(HGO) memaksa akumulasi asam homogentisic, yang dengan cepat dibersihkan di ginjal dan dikeluarkan.
Setelah kontak dengan udara, asam homogentisic teroksidasi untuk membentuk bahan polimer pigmentlike bertanggung jawab untuk warna hitam berdiri urin. Meskipun kadar
asam homogentisic darah dijaga sangat rendah melalui clearance ginjal cepat, l ebih asam homogentisic waktu disimpan dalam tulang rawan di seluruh tubuh dan diubah menjadi polimer pigmentlike melalui reaksi enzim-dimediasi yang terjadi terutama pada jaringan
kolagen. Sebagai polimer terakumulasi dalam tulang rawan, sebuah proses yang memakan waktu bertahun-tahun, jaringan biasanya transparan menjadi batu tulis biru, berpengaruh biasanya tidak terlihat sampai dewasa.
Tanda awal gangguan adalah kecenderungan untuk popok untuk noda hitam. Sepanjang masa kanak-kanak dan sebagian besar masa dewasa awal, deposisi, asimtomatik progresif lambat dari bahan polimer pigmentlike ke jaringan kolagen terjadi.
Pada dekade keempat kehidupan, tanda-tanda eksternal deposisi pigmen, yang dis ebut ochronosis, mulai muncul.
Setelah pemeriksaan mikroskopis, berwarna kuning, struktur berbentuk oval yang
terdeteksi di jaringan kulit tengah-ke-atas (hematoxylin dan eosin, X40 perbesaran asli).
Setelah pemeriksaan mikroskopis, berwarna kuning, struktur berbentuk oval yang
terdeteksi di jaringan kulit tengah -ke-atas (hematoxylin dan eosin, X40 perbesaran asli).
Batu tulis biru, abu-abu, atau perubahan warna hitam dari tulang rawan sclerae dan telinga adalah indikasi luas pewarnaan jaringan tubuh, khususnya tulang rawan. Pinggul, lutut, dan sendi
intervertebralis yang terkena dampak paling sering dan menunjukkan gejala klinis menyerupai rheumatoid arthritis. Karena kalsifikasi yang terjadi di situs tersebut, namun, gambaran radiologis lebih konsisten dengan osteoarthritis.
Meskipun banyak spekulasi bahwa ini deposisi polimer dikaitkan dengan patologi jantung, tidak ada laporan kematian yang berkaitan langsung dengan negara homozigot untuk alkaptonuria ada. Laporan ada pengapuran dan stenosis dari anulus aorta menyebabkan penyakit arteri koroner, dan risiko infark miokard lebih tinggi dari normal pada pasien ya ng
lebih tua dengan ochronosis.
Analisis molekuler dari gen HGOmenunjukkan spektrum yang luas dari mutasi. Meskipun
tidak ada korelasi sejauh ini telah dibuat antara sifat molekul mutasi HGOdan fenotipe klinis,
variabilitas luas fenomena mutasi tentu bisa membantu menjelaskan variabilitas klinis pada penyakit ini. Sekitar 70 mutasi terpisah sejauh ini telah dilaporkan.
Frekuensi
Amerika Serikat
Sebagai Garrod disarankan, alkaptonuria adalah s ifat genetis resesif autosomal, meskipun pola transmisi autosomal dominan dala m 3 generasi di keluarga nonconsanguineous telah
dilaporkan.2Frekuensi benar alkaptonuria tidak dapat diberikan dengan pasti untuk berbagai alasan. Ini termasuk fakta bahwa skrining bayi yang baru lahir untuk alkaptonuria jauh
kurang banyak dipraktekkan dari itu untuk fenilketonuria . Pedoman untuk skrining
fenilketonuria telah mapan.3 Juga, beberapa operator mengungkapkan 50% atau lebih dari aktivitas enzim normal dan tidak temuan abnormal terwujud bahkan dengan tirosin loading. Untuk lebih menyulitkan gambar ini, laporan dalam literatur menunjukkan variabilitas yang luas dalam insiden, terutama di mana kolam gen sangat terbatas. Di daerah tertentu, tingkat insiden setinggi 1 di every25, 000 birthshas hidup telah dilaporkan; di seluruh dunia itu tentunya jauh lebih rendah.
Mortalitas /Morbiditas
Harapan Hidup adalah normal, namun morbiditas yang terkait dapat menjadi signifikan. Awal keterlibatan diskus intervertebralis di tingkat thoraks dan lumbar sangat umum, terjadi pada sekitar 50% dari individu yang terkena. Biasanya, sakit punggung signifikan dimulai
dari usia 30 tahun. Sendi besar (lutut, ba hu dan pinggul) yang sangat sering terlibat;
sedikitnya setengah dari semua pasien menjalani penggantian sendi pada pertengahan dekade keenam kehidupan. Keterlibatan Achilles tendon juga umum dan bisa mengakibatkan robek. Keterlibatan dari selebaran aorta, daun katup mitral, atau keduanya adalah umum, dan
kalsifikasi dari arteri koroner terjadi pada satu setengah dari semua pasien sebelum usia 60
tahun. Seks
Distribusi penyakit ini sama pada pria dan wanita kare na itu adalah sifat dominan atau autosomal resesif autosom. Laki-laki cenderung memiliki onset lebih awal gejala r ematik dengan derajat keparahan yang lebih besar daripada wanita, walaupun alasan perbedaan ini tidak jelas.
Umur
Karena alkaptonuria adalah kelainan genetik, kekurangan enzim HGO hadir dari konsepsi. Gejala klinis, selain dari popok bernoda gelap, umumnya hadir hanya setelah dekade ketiga kehidupan.
K
linis
Sejarah
y Karena alkaptonuria biasanya resesif autosomal, sebuah silsilah keluarga, dalam semua kemungkinan, mengungkapkan tidak ada individu lain yang terkena dampak. Namun, karena banyak orang yang tanpa gejala, frekuensi rendah anggota keluarga yang terkena mungkin karena kurangnya Penetapan.
y Meskipun cacat biokimia intrinsik dan harapan bahwa semua individu yang terkena dampak harus mengeluarkan urin yang menjadi hitam ketika berdiri kiri, sejumlah besar orang dengan alkaptonuria tidak hadir dengan temuan klinis.
y Sejarah yang paling umum adalah salah satu gejala rematik terbatas terutama pada tulang belakang, pinggul, dan lutut. Hampir semua orang dengan alkaptonuria akhirnya arthritis pengalamanTimbulnya sakit punggung dada, nyeri punggung lumbal, atau keduanya sekitar umur 30 tahun sering terjadi.
Fisik
y Slate warna biru atau abu-abu dapat ditemukan pada tulang rawan sclerae atau telinga. y Kalsifikasi mungkin teraba di daerah berubah warna, terutama di tulang rawan telinga. y Bersama mobilitas berkurang, seperti pada osteoarthritis. Ankilosis mungkin hadir. fusi
spontan di cakram satu atau lebih mungkin terjadi, dengan konsekuensi fleksi tulang belakang berkurang .efusi Bersama, terutama di lutut yang umum dan berbagai gerakan mungkin jauh berkurang.
y Tanda-tanda valvulitis aorta atau mitral mungkin ada.
Penyebab
y Ketidakmampuan untuk mengkonversi asam homogentisic dengan hasil asam
maleylacetoacetic di akumulasi dari mantan. Homogentisic asam ini kemudian diubah menjadi asam asetat benzoquinon dan spontan dipolimerisasi. Deposisi dari polimer dalam hubungan dengan tulang rawan adalah penyebab pathophysiologic memulai dari arthritis. y Although unproven, the deposition of polymer is assumed to also cause an inflammatory
response that results in calcium deposition in affected joints. Meskipun belum terbukti,
pengendapan polimer diasumsikan juga menyebabkan respon inflamasi yang menghasilkan deposisi kalsium dalam sendi yang terkena.
y agen eksogen termasuk kuinakrin (Atabrine), asam karbol, dan hidrokuinon telah dilaporkan menyebabkan gambaran ochronotic tanpa penyakit sendiSemua telah reversibel.
H
asil pemeriksaan
Laboratorium Studi
y . Pada pasien dengan alkaptonuria, asam homogentisic dapat diidentifikasi dalam urin dengan menggunakan kromatografi gas - spektroskopi massa. kuantisasi spektrofotometri menunjukkan 2 pesanan dari peningkatan besarnya atas normal.
y Karena banyak pasien ini tanpa urin gelap, mencari homogentisate pada semua pasien dengan bukti radiografi osteoarthritis mungkin dianjurkan.
y . Setelah ekstraksi DNA dari seluruh darah, penyaringan untuk mutasi dapat dilakukan dengan teknik polymerase reaksi berantai (PCR).
Studi Imaging
y Spinal radiografi mengungkapkan degenerasi disk dikombinasikan dengan kalsifikasi padat, terutama di daerah lumbal.
y Dada radiografi disarankan untuk menilai keterlibatan kemungkinan katup aorta atau mitral. y Dalam individu yang terkena lebih tua dari 55 tahun, CT scan dapat memberikan bukti
TesLainnya
y Elektrokardiografi mungkin dianjurkan, dengan perhatian khusus diarahkan pada setiap tanda-tanda insufisiensi miokard.
Prosedur
y Studi lainnya dan prosedur harus diarahkan pada penyakit sendi itu sendiri.
y pengganti Bersama dapat menjadi diperlukan dalam sendi yang lebih besar sangat terpengaruh.
Temuan histologis
y Dalam hubungan dengan ditemukannya visual bruto tulang rawan hitam bernoda dalam berbagai bidang tubuh (misalnya, laring, sambungan kostokondral, trakea), pemeriksaan mikroskopis mengungkapkan deposisi pigmen dalam dan luar sel dalam jaringan.
y Tidak spesifik noda tersedia untuk membedakan pigmen homogentisate-berasal dari melanin, dan 2 senyawa memiliki karakteristik kelarutan serupa.
Pengobatan
PerawatanMedis
y .4Pada bayi, sejarah bernoda gelap popok harus waspada dokter untuk alkaptonuria.4 y Bayi, anak-anak muda, dan dewasa muda tanpa gejala dapat dievaluasi dengan tes urin
sederhana secara rawat jalan.
y Terapi Kedokteran digunakan untuk memperbaiki laju deposisi pigmen. Ini meminimalkan komplikasi artikular dan kardiovaskular di kemudian hari.
y Pengurangan fenilalanin dan tirosin dilaporkan telah mengurangi ekskresi asam
homogentisic. Apakah pembatasan makanan ringan dari awal kehidupan akan menghindari atau mengurangi komplikasi kemudian tidak diketahui, tetapi seperti pendekatan adalah wajar.
y Vitamin C, sebanyak 1 g / d, direkomendasikan untuk anak-anak dan orang dewasa. Sifat antioksidan asam askorbat ringan membantu untuk memperlambat proses konversi homogentisate untuk bahan polimer yang disimpan pada jaringan tulang rawan.
y Terbatas penggunaan nitisinone, penghambat dari dioxygenas e 4-hydroxyphenylpyruvate enzim, yang menengahi pembentukan asam homogentisic, telah dilaporkan. homogentisate ekskresi urin adalah nyata berkurang, tapi keamanan penggunaan jangka panjang masih merupakan pertanyaan terbuka.
BedahPerawatan
y individu yang lebih tua mungkin memerlukan penghapusan cakram lumbar dengan fusi. y Hip, bahu, atau penggantian sendi lutut mungkin diperlukan.
K onsultasi
y Genetika biokimia y Ahli bedah saraf y Ahli ortopedi
y Cardiologist (older patients) Ahli jantung (pasien yang lebih tua)
Diet
y . Pengurangan fenilalanin dan tirosin dilaporkan mengurangi ekskresi asam homogentisic dalam urin anak.. Dalam orang dewasa, suatu pembatasan yang sama dilaporkan tidak berpengaruh terhadap ekskresi metabolit abnormal. Apakah pembatasan makanan ringan dari awal kehidupan akan menghindari atau mengurangi komplikasi kemudian tidak
diketahui, tetapi seperti pendekatan adalah wajar.
y Vitamin C, sebanyak 1 g / d, direkomendasikan untuk anak-anak dan orang dewasa.
O
bat
Tidak ada obat yang dikenal bermanfaat dalam mengelola alkaptonuria. Vitamin C, sebanyak 1 g / d, direkomendasikan untuk anak-anak dan orang dewasa.
V itamin
zat organik yang dibutuhkan oleh tubuh dalam jumlah kecil untuk berbagai proses metabolisme.
A sam askorbat (Cecon, Cevalin, Cevi-Penawaran, Ce-Vi-Sol)
Sifat antioksidan asam askorbat ringan membantu untuk memperlambat proses konversi homogentisate untuk bahan polimer yang disimpan pada jaringan tulang rawan.
Enzim inhibitor
Nitisinone, inhibitor degradasi tirosin, telah digunakan secara eksperimental.
N itisinone (Orfadin)
Senyawa ini telah melihat menggunakan sangat terbatas dalam pengobatan eksperimental untuk alkaptonuria. Degradasi tirosin inhibitor. Inhibits 4-hydroxyphenylpyruvate
dioxygenase, which mediates for mation of homogentisic acid. Menghambat 4
-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, yang menengahi pembentukan asam homogentisic.
Tindak lanjut
Lebih lanjut Rawat Inap
y Jika pengobatan untuk alkaptonuria berhasil, pasien tidak perlu dirawat.
Lebih lanjut Perawatan Rawat Jalan
y Hati-hati memantau diet dengan pengukuran berkala kadar asam amino plasma untuk menghindari kekurangan fenilalanin.
Rawat Inap &Pengobatan Rawat Jalan
y Obat-obatan tidak diperlukan, walaupun dosis besar vitamin C suplemen mungkin bermanfaat.
Transfer
y Transfer tidak diperlukan jika konsultasi yang layak rawat jalan dan tindak lanjut diperoleh.
Pencegahan /Pencegahan
y . Tinggi protein diet harus dihindari.
y . Tidak ada batasan latihan diperlukan dalam ketiadaan penyakit jantung.
K omplikasi
y Pengapuran tulang rawan telinga y Kalsifikasi lumbar disc
y Parah arthritis y Ankilosis
y Aorta atau mitral valvulitis
Prognosa
y Harapan hidup adalah normal.
y . Risiko infark miokard di kemudian hari meningkat.
PendidikanPasien
y Anggota keluarga harus dirujuk untuk konseling genetik.
y Kebutuhan ketat tindak lanjut dengan genetika biokimia harus ditekankan.
y Untuk sumber daya pendidikan yang sangat baik pasien, kunjungi eMedicine'sArthritis Center .
B
ermacam-macam
MedicolegalPitfalls
y Pasien dengan alkaptonuria telah didiagnosa dengan porfiria intermiten akut.
K hususK eprihatinan
y Banyak individu yang terkena tidak menunjukkan gejala. Oleh karena itu, semua saudara kandung dari seorang pasien yang baru didiagnosa harus biokimia disaring.
y Pasien yang diobati dengan diet fenilalanin dan tirosin pembatasan harus dimonitor biokimia.