bioinformatika

BAB I BAB I

PENDAHULUAN PENDAHULUAN

Kajian baru Bioinformatika ini tak lepas dari perkembangan biologi molekul modern Kajian baru Bioinformatika ini tak lepas dari perkembangan biologi molekul modern yang ditandai dengan kemampuan manusia untuk memaami genom! yaitu "etak biru informasi yang ditandai dengan kemampuan manusia untuk memaami genom! yaitu "etak biru informasi genetik yang menentukan sifat setiap makluk idup yang disandi dalam bentuk pita molekul genetik yang menentukan sifat setiap makluk idup yang disandi dalam bentuk pita molekul DNA #asam deoksiribonukleat$% Kemampuan untuk memaami dan memanipulasi kode genetik  DNA #asam deoksiribonukleat$% Kemampuan untuk memaami dan memanipulasi kode genetik  DNA ini sangat didukung ole &I melalui perangkat perangkat keras maupun lunak% Hal ini bisa DNA ini sangat didukung ole &I melalui perangkat perangkat keras maupun lunak% Hal ini bisa diliat pada upaya 'elera (enomi"s! perusaaan bioteknologi Amerika )erikat yang melakukan diliat pada upaya 'elera (enomi"s! perusaaan bioteknologi Amerika )erikat yang melakukan  pemba"aan

 pemba"aan sekuen sekuen genom genom manusia manusia yang yang se"ara se"ara maksimal maksimal memanfaatkan memanfaatkan &I &I seingga seingga bisabisa melakukan pekerjaannya dalam *aktu yang singkat #anya beberapa taun$! dibanding usaa melakukan pekerjaannya dalam *aktu yang singkat #anya beberapa taun$! dibanding usaa konsorsium lembaga riset publik A)! Eropa! dan lain+lain! yang memakan *aktu lebi dari konsorsium lembaga riset publik A)! Eropa! dan lain+lain! yang memakan *aktu lebi dari ,-taun

taun

Eks

Eksperperimeimen n basbasa a biobiologlogi i molmolekulekuler er teltela a menmengasgasililkan kan datdata a biobiologi logi daldalam am jumjumlala  banyak%

 banyak% Data tersebut Data tersebut diserakan kepada diserakan kepada online database% online database% Bioinformatika adala Bioinformatika adala ilmu gabunganilmu gabungan antara ilmu biologi dan ilmu komputer% &ugas bioinformatika adala mengola data tersebut antara ilmu biologi dan ilmu komputer% &ugas bioinformatika adala mengola data tersebut menjad

menjadi i informinformasi yang asi yang bergberguna% .nline una% .nline databadatabase se yang tersedia adala yang tersedia adala (enBan(enBank k dari Amerdari Amerikaika )erikat #ttp/00***%n"bi%nlm%ni%go1$! DDB2 dari 2epang #ttp/00***%ddbj%nig%a"%jp0$! dan EBI )erikat #ttp/00***%n"bi%nlm%ni%go1$! DDB2 dari 2epang #ttp/00***%ddbj%nig%a"%jp0$! dan EBI dari Uni Eropa #

dari Uni Eropa #ttp/00***%ebi%a"%uk0ttp/00***%ebi%a"%uk0$$

Beberapa metode penting prediksi interaksi protein membutukan elusidasi struktur dan Beberapa metode penting prediksi interaksi protein membutukan elusidasi struktur dan komple

kompleks protein yang ks protein yang tela dipe"aktela dipe"akan an se"arse"ara eksperimen! dan al a eksperimen! dan al ini dapat diperole denganini dapat diperole dengan kri

kristastalislisasiasi% % )tr)truktuktur ur proproteitein n dapadapat t dipdipe"ae"akan kan dengdengan an menmenggunggunakaakan n asasil il sinsintestesis is krikristastal!l! menggunakan difraksi sinar 3 atau analisis difraksi neutron% Di sisi lain! nu"lear magneti" menggunakan difraksi sinar 3 atau analisis difraksi neutron% Di sisi lain! nu"lear magneti" resonan"e #N45$ adala teknik yang digunakan pada protein larutan! biasanya untuk protein resonan"e #N45$ adala teknik yang digunakan pada protein larutan! biasanya untuk protein yang tak dapat dikristalisasi% Penggunaan teknik N45 untuk meme"akan berbagai struktur  yang tak dapat dikristalisasi% Penggunaan teknik N45 untuk meme"akan berbagai struktur   protein

 protein ternyata ternyata mengalami mengalami keterbatasan! keterbatasan! karena karena teknik teknik ini ini anya anya mampu mampu meme"akan meme"akan struktur struktur  atau kompleks berukuran ke"il #)ekitar 6- KDa$% )pektrum N45 diperole dengan meletakkan atau kompleks berukuran ke"il #)ekitar 6- KDa$% )pektrum N45 diperole dengan meletakkan sampel pada medan magnetik! dan mengaplikasikan pulsa frekuensi radio%

sampel pada medan magnetik! dan mengaplikasikan pulsa frekuensi radio% ,

,%%,, 55uummuussaan n 44aassalalaa Ber

Berdasdasarkarkan an latlatar ar belbelakanakang g masmasalaala  yang yang adaada! ! makmaka a perperumuumusan san masmasalaala  daldalamam makala ini adala sebagai berikut/

makala ini adala sebagai berikut/ ,%

8% Apa yang dimaksud dengan 'A4K97

6% Bagian manaka sekuen gen! sekuen protein! struktur gen dan protein! daera  promoter! motif dan domain protein dari 'A4K97

9% Bagaimanaka mekanisme kerja #signaling pat*ays$ dari 'A4K97 ,%8 &ujuan

Dalam penulisan laporan ini terdapat beberapa tujuan yang ingin didapat! antara lain/ ,% Untuk mengetaui apa yang dimaksud dengan bioinformatika%

8% Untuk mengetaui apa yang dimaksud dengan 'A4K9%

6% Untuk mengetaui bagian sekuen gen! sekuen protein! struktur gen dan protein! daera  promoter! motif dan domain protein dari 'A4K9%

9% Untuk mengetaui mekanisme kerja #signaling pat*ays$ dari 'A4K9% :% Untuk mengetaui penyakit apa saja pada 'A4K9%

BAB II

&IN2AUAN PU)&AKA

Bioinformatika berasal dari baasa yaitu ;bioinformati"s< yang artinya #ilmu yang mempelajari$ penerapan teknik komputasional untuk mengelola danmenganalisis informasi  biologis% Bidang ini men"akup penerapan metode+metodematematika! statistika! dan informatika untuk meme"akan masala+masala biologis! terutama dengan menggunakan sekuens DNA dan asam amino sertainformasi yang berkaitan

Bioinformatika merupakan ilmu terapan yang lair dari perkembanganteknologi informasi dibidang molekular% Pembaasan dibidang bioinformatik initidak terlepas dari  perkembangan biologi molekular modern! sala satunya peningkatan pemaaman

manusia dalam bidang genomi" yang terdapat dalammolekul DNA #2ames!8--,$ 8%, Bioinformatika =klasik=

)ebagian besar ali Biologi mengistilakan >mereka sedang melakukan Bioinformatika? ketika mereka sedang menggunakan komputer untuk menyimpan! meliat atau mengambil data! menganalisa atau memprediksi komposisi atau struktur dari biomolekul% Ketika kemampuan komputer menjadi semakin tinggi maka proses yang dilakukan dalam Bioinformatika dapat ditamba dengan melakukan simulasi% @ang termasuk biomolekul diantaranya adala materi genetik dari manusia ++asam nukleat++ dan produk dari gen manusia! yaitu protein% Hal+al diatasla yang merupakan baasan utama dari Bioinformatika =klasik=! terutama berurusan dengan analisis sekuen #seuen"e analysis$% Definisi Bioinformatika menurut redj &ekaia dari Institut Pasteur C&EKAIA8--9 adala/ =metode matematika! statistik dan komputasi yang  bertujuan untuk menyelesaikan masala+masala biologi dengan menggunakan sekuen DNA dan asam amino dan informasi+informasi yang terkait dengannya% 4onomer dapat dianalogikan sebagai bagian dari bangunan! dimana meskipun bagianbagian tersebut berbeda *arna dan  bentuk! namun semua memiliki ketebalan yang sama dan "ara yang sama untuk diubungkan antara yang satu dengan yang lain% 4onomer yang dapat dikombinasi dalam satu rantai ada dalam satu kelas umum yang sama! namun tiap jenis monomer dalam kelas tersebut mempunyai karakteristik masing+masing yang terdefinisi dengan baik% Beberapa molekul+molekul monomer  dapat digabungkan bersama membentuk sebua entitas yang berukuran lebi besar! yang disebut ma"romole"ule% 4a"romole"ule dapat mempunyai informasi isi tertentu yang menarik dan sifat+

sifat kimia tertentu% Berdasarkan skema di atas! monomer+monomer tertentu dalam ma"romole"ule dari DNA dapat diperlakukan se"ara komputasi sebagai uruf+uruf dari alfabet! yang diletakkan dalam sebua aturan yang tela diprogram sebelumnya untuk memba*a pesan atau melakukan kerja di dalam sel% Proses yang diterangkan di atas terjadi pada tingkat molekul di dalam sel% )ala satu "ara untuk mempelajari proses tersebut selain dengan mengamati dalam laboratorium biologi yang sangat kusus adala dengan menggunakan Bioinformatika sesuai dengan definisi =klasik= yang tela disebutkan di atas%

8%8 Bioinformatika =baru=

Bioinformatika baru tela berasil men"apai suatu metode besar yang belum dapat dilakukan pada bioinformatika klasik% Proyek pemetaan genommanusia disebut dengan #Human (enome Proje"t$% Proyek Human (enome Proje"t menyebabkan berubanya bentuk dan  prioritas riset! serta terjadi perubaan pula pada penerapan Bioinformatika% Berasilnya riset Human (enome Proje"t memba*a perkembangan yang pesat bagi biologi terutama bidang  biologi molekuler dengan memanfaatkan bioinforamtika yang berteknologikan komputer%

Para ali mengatakan ba*a kita berada pada masa pas"agenom% )elesainya proyek Human (enome Proje"t maka memba*a perubaan pada bioinformatika yaitu! dapat men"ari perbedaan dan persamaan d antara gen gen yang berbeda pada spesies yang sama maupunspesies yang  berbeda% Dari perbedaan perbedaan tersebut maka dapat digunakan untuk proses identifikasi

se"ara molekuler! identifikasi dan pengelompokkanse"ara filogenik dengan berdasarkan  persamaan dan perbedaan geneti"! seinggadapat diketaui proses e1olusi! seingga melairkan "abang ilmu yang disebutdengan ilmu e1olusi yang disebut juga dengan perbandingan genom #"omparati1e genomi"s$ # Homan! 8--- $%

Dalam DNA atau 5NA! monomernya merupakan keempat jenis nukleotida! ynag berbeda dalam basa nitrogenny% (en biasanya panjang men"apai ratusan atau ribuan nukleotida! masing  masing memiliki urutan basa yang spesifik% )etiap polipeptida dari suatu protein juga memiliki monomer yang tersusun dalam tatanan linear tertentu! tetapi monomernya adala dua pulu asam amino% Dengan demikian! asam nukleat dan protein berisi informasi yang di tulis dalam dua  basa kimia*i yang berbeda% Untuk berali dari DNA! yang ditulis dalam satu baasa! ke  protein! yang ditulis dalam baasa lain! membutukan dua taapan utama yaitu transkripsi dan

8%6 'A4K9 #Kalsium 0 kalmodulin+dependent protein kinase 2enis IF$

'A4K adala singkatan untuk 'a 8G 0 kalmodulin tergantung kelas protein kinase enim% 'A4Ks diaktifkan ole peningkatan konsentrasi ion intraselular kalsium #'a 8G$ dan transfer fosfat dari A&P ke serin ditentukan atau residu treonin protein lainnya% Diaktifkan 'A4K terlibat dalam fosforilasi faktor transkripsi dan ole karena itu! dalam regulasi ekspresi gen menanggapi%

Kalsium 0 kalmodulin+dependent protein kinase 2enis IF adala enim yang pada manusia dikodekan ole 'A4K9 gen% Produk dari gen ini milik serin 0 treonin protein kinase keluarga! dan 'a 8G 0 kalmodulin+dependent protein kinase subfamili% Enim ini adala serine 0 treonin protein kinase multifungsi dengan jaringan distribusi yang terbatas! yang tela terlibat dalam regulasi transkripsi dalam limfosit! neuron dan sel+sel germinal laki+laki%

Bua

situs

Klik bagian protein yang di"ari! akan mun"ul beberapa link seperti EntreH (ene! (enBank!

N'BI )eAuen"e 1ie*er! dan .4I4

Klik link EntreH (ene untuk mengetaui

informasi mengenai gen

Klik link Protein untuk memperole informasi

mengenai sekuens protein

klik link Pat*ays untuk mengetaui

pat*ays suatu protein

Klik link (enBank untuk mengetaui

sekuen nukleotida

Klik link protein ID! selanjutnya klik link 'DD sear" result untuk mengetaui

domain fungsional protein

Klik link N'BI seAuen"e 1ie*er untuk mengetaui

letak gen dalam kromosom

Klik link .4I4 untuk mengetaui penyakit

terkait dengan protein

BAB III 4E&.DE

3.1. Alat dan Bahan

- )eperangkat komputer dengan aksesorisnya dan koneksi internet - (en tertentu dari manusia sebagai pembelejaran

3.2. Prosedur Kerja

,% 4en"ari sekuen DNA! sekuen asam amino! struktur protein! dan domain fungsional  protein

B uk a situs

pd b d i

P ili sala satu asil pen"arian dengan "ara m engklik link tersebut seingga

diperole struktur kuarten er protein

B uk a situs

P D B su m d i

K lik protein "ain untuk m eliat struktur

seku nder protein

B u k a

situs

K lik p at* ay sear"er! m asuk kan nam a protein

yan g d i"ari pat* ay+nya

K lik ( o ! pili H #u m an $ u ntu k m eli at tran sdu k si siny al d i m an u sia! d an k lik leg en d

un tu k m eliat keterang an p at* ay

8% 4en"ari struktur sekunder suatu protein

BAB IF

HA)IL DAN PE4BAHA)AN

9%, Bioinformatika

Bioinformatika adala sala satu "abang baru ilmu biologi yang merupakan perpaduan antara biologi dan juga teknologi informasi% Ilmu ini mengajarkan aplikasi! analisis! dan mengorganisir miliaran bit informasi genetik dalam sel maluk idup% )tudi bioinformatika terutama didukung ole studi genomik! biologi komputasi! dan teknologi komputer%

4enurut 5oderi"k #Hieter  BoguskiJ ,$! genomik adala studi yang berubungan dengan pemetaan! sekuen! dan analisis genom% Malaupun belum jelas! se"ara umum (enomik   bisa diartikan sebagai penggunaan informasi genom se"ara sistematis! dengan data eksperimental  baru untuk menja*ab permasalaan biologis! medis! maupun industri #2ordan! ,$%

Pada praktikum kali ini al+al yang dilakukan antara lain! yang pertama pada situs ***%genename%org men"ari protein yang suda ditentukan ole dosen pada kolom sear"% Disini menggunakan 'A4K9% Kemudian mengklik protein tersebut! kami membuka beberapa situs yang ada dialaman tersebut% @ang pertama kali dibuka situs Entere gene% Dimana situs ini  berfungsi untuk mengetaui informasi mengenai gen%

Kalsium 0 kalmodulin+dependent protein kinase 2enis IF adala enim yang pada manusia dikodekan ole 'A4K9 gen% Produk dari gen ini milik serin 0 treonin protein kinase keluarga! dan 'a 8G 0 kalmodulin+dependent protein kinase subfamili% Enim ini adala serine 0 treonin protein kinase multifungsi dengan jaringan distribusi yang terbatas! yang tela terlibat dalam regulasi transkripsi dalam limfosit! neuron dan sel+sel germinal laki+laki%

Banyak sekali jalur yang dimiliki ole 'A4K9 seingga protein ini sangat penting bagi  perkembangan bioteknologi%

)inyal pat*ays sala satunya yang dibuka adala akti1asi dari 'A4K9 dari organisme% 'A4K9 ini juga berubungan langsung dengan protein p:6% Dimana p:6 ini akan diuba menjadi protein+protein lain sesuai dengan targetnya masing+masing% Akti1asi siklase adenilat menyebabkan peningkatan pembentukan "A4P% "A4P mengikat enim yang disebut "A4P+ dependent protein kinase! PKA berikatan dengan "A4P untuk meregulasi subunit PKA menyebabkan pelepasan dan akti1asi berikutnya dari subunit katalitik% )ubunit katalitik  kemudian memposporylase sejumla protein pada serin dan residu treonin%

4embuka situs (enBank% )itus ini berfungsi untuk mengetaui sekuen nukleotida% Disini kita bisa meliat 'D) #"oding seuen"e$! kodon start dan kodon stop% Kodon start merupakan kodon pertama yang diterjemakan pada saat translasi atau disebut juga dengan kodon inisiasi #AU( yang menyandi metionin$% Kodon stop merupakansala satu dari tiga kodon yaitu UA(! UUA atau U(A% Kodon akir disebut juga engan kodon terminal yang tidak menyandikan asam amino% Kodon akir menyebabkan proses translasi berakir dengan bantuan faktor pelepasan untuk melepas ribosom% Pada gambar diba*a ini kita dapat meliat 'D)! kodon start dan kodon stop

ORIGIN

1 gcggcggctg gcggccggct tctcgctcgg gcagcggcgg cggcggcggc ggcggcttcc 61 ggagtcccgc tgcgaagatg ctcaaagtca cggtgccctc ctgctccgcc tcgtcctgct 121 cttcggtcac cgccagtgcg gccccgggga ccgcgagcct cgtcccggat tactggatcg 181 acggctccaa cagggatgcg ctgagcgatt tcttcgaggt ggagtcggag ctgggacggg 241 gtgctacatc cattgtgtac agatgcaaac agaaggggac ccagaagcct tatgctctca 301 aagtgttaaa gaaaacagtg gacaaaaaaa tcgtaagaac tgagatagga gttcttcttc 361 gcctctcaca tccaaacatt ataaaactta aagagatatt tgaaacccct acagaaatca 421 gtctggtcct agaactcgtc acaggaggag aactgtttga taggattgtg gaaaagggat 481 attacagtga gcgagatgct gcagatgccg ttaaacaaat cctggaggca gttgcttatc 541 tacatgaaaa tgggattgtc catcgtgatc tcaaaccaga gaatcttctt tatgcaactc 601 cagccccaga tgcaccactc aaaatcgctg attttggact ctctaaaatt gtggaacatc 661 aagtgctcat gaagacagta tgtggaaccc cagggtactg cgcacctgaa attcttagag 721 gttgtgccta tggacctgag gtggacatgt ggtctgtagg aataatcacc tacatcttac 781 tttgtggatt tgaaccattc tatgatgaaa gaggcgatca gttcatgttc aggagaattc 841 tgaattgtga atattacttt atctccccct ggtgggatga agtatctcta aatgccaagg 901 acttggtcag aaaattaatt gttttggatc caaagaaacg gctgactaca tttcaagctc 961 tccagcatcc gtgggtcaca ggtaaagcag ccaattttgt acacatggat accgctcaaa 1021 agaagctcca agaattcaat gcccggcgta agcttaaggc agcggtgaag gctgtggtgg 1081 cctcttcccg cctgggaagt gccagcagca gccatggcag catccaggag agccacaagg 1141 ctagccgaga cccttctcca atccaagatg gcaacgagga catgaaagct attccagaag 1201 gagagaaaat tcaaggcgat ggggcccaag ccgcagttaa gggggcacag gctgagctga 1261 tgaaggtgca agccttagag aaagttaaag gtgcagatat aaatgctgaa gaggccccca 1321 aaatggtgcc caaggcagtg gaggatggga taaaggtggc tgacctggaa ctagaggagg 1381 gcctagcaga ggagaagctg aagactgtgg aggaggcagc agctcccaga gaagggcaag 1441 gaagctctgc tgtgggtttt gaagttccac agcaagatgt gatcctgcca gagtactaaa 1501 cagcttcctt cagatctgga agccaaacac cggcatttta tgtactttgt ccttcagcaa 1561 gaaaggtgtg gaagcatgat atgtactata gtgattctgt ttttgaggtg caaaaaacat 1621 acatatatac cagttggtaa ttctaacttc aatgcatgtg actgctttat gaaaataata 1681 gtgtcttcta tggcatgtaa tggataccta ataccgatga gttaaatctt gcaagttaac

Keterangan/

Blok mera adala start kodonJ Blok biru adala stop kodon

Klik link protein ID! dan mengklik 'DD sear" untuk mengetaui domain fungsional protein dan protein target% 4iosin merupakan keluarga protein motorik yang berubungan dengan aktin% 4iosin rantai berat terdiri dari satu atau lebi kepala! leer! dan domain ekor% )e"ara fungsional miosin juga memperkuat jaringan aktin ole silang serat aktin% 4iosin menggunakan A&P untuk  mengasilkan energi seingga memulai kontraksi otot dengan memaksa kepalanya ke ara serat

aktin% )atu molekul myosin mengasilkan sekitar ,!9 pN kekuatan ketika perubaan dikonfirmasi%

Pada gambar ba*a ini kita bias meliat domain protein /

Kemudian membuka .4I4 dengan ini bias diketaui penyakait terkait dari protein 'A4K9

Penyakit mengenai protein 'A4K9 yaitu pada jalur glikogenasi atau pembentukan glikogen% Dimana tanpa adaya 'A4K9 jalur glikogenasi akan terambat% Penyakit timbunan glikogen adala istila umum untuk menggambarkan sekumpulan penyakit yang diturunkan yang ditandai dengan timbunan glikogen jenis atau jumla yang abnormal dalam jaringan% 2uga

Domain  protein

tela dilaporkan adanya defisiensi adenylyl kinase dan protein kinase yang tergantung "A4P% Beberapa keadaan ini dapat diperingan dengan transplantasi epar%

Untuk struktur sekunder dari 'A4K9 lebi tepatnya dengan kode gen :K tidak tersedia seingga kelengkapan struktur belum ada%

&randuksi sinyal dengan penentuan pat*ays juga ditentukanpada protein 'A4K9% 'aranya dengan membukattp/00"gap%n"i%ni%go10Pat*ays! kemudianpili pat*ay sear"er akan

tampak asil pat*ays dari protein tersebut% Untuk meliat legend dari pat*ays maka pili ikon H pada asil penelusuran pat*ays sear"er%

BAB F KE)I4PULAN

:%, Kesimpulan

,% Bioinformatika adala sala satu "abang baru ilmu biologi yang merupakan perpaduan antara biologi dan juga teknologi informasi% Ilmu ini mengajarkan  aplikasi! analisis! dan mengorganisir miliaran bit informasi genetik dalam sel maluk idup% )tudi  bioinformatika terutama didukung ole studi genomik! biologi komputasi! dan

teknologi "omputer%

8% 4en"ari sekuen DNA! sekuen asam amino! struktur protein! dan domain fungsional  protein dapat melalui ***%genenames%org! selain itu juga dapat men"ari Entre (ene #untuk mengetaui informasi mengenai gen$! (enBank #untuk mengetaui sekuen nukleotida$! Pat*ays #untuk mengetaui pat*ays suatu protein$! 'DD )ear" 5esult #untuk mengetaui domain fungsional protein$! N'BI )uen"e Fie*er #untuk  mengetaui letak gen dalam kromosom$! .4I4 #untuk mengetaui penyakit terkait dengan protein yang di"ari$%

6% 4en"ari struktur sekunder suatu protein dapat melalui ***%pdb%org% 9% Penyakit pada gen 'A4K9 adala penyakit timbunan glikogen% :%8 )aran

Protein yang akan di"ari sebaiknya disesuaikan dengan materi pada praktikum karena  banyak protein yang datanya belum lengkap! seingga perlu peninjauan kembali%

 DA&A5 PU)&AKA

'ampbell! N% A%! 2% B% 5ee"e! L% (% 4it"ell% ,% Biology fifth edition%! Benjamin 'ummings% (ong! )ungsam%! Park! 'angbun!% Hansol! 'oi%! Ko! 2unsu%! 2ang! Insoo%! 2ungsul! Lee%!

Bolser! Dan 4%! .! Dongoon%! Kim! Deok+)oo%! and Bak! 2ong% 8--:% ; A Protein domain interaction interface database: InterPare”% B4' Bioinformati"s Fol%O/ 8- Hooman H% 5asidiLukas K% Bueler% 8---% Bioinformatics Basics% United)tates of Ameri"a/

'5L Press LL'

2ames D% &isdall% 8--,% Beginning Perl for Bioinformatics% United )tates of Ameri"a / .5eolly 4edia%

***%n"bi%nlm%ni%go1 ***%genename%go1 ***%pdb%org