Presentasi Kasus Thalasemia Kehamilan Edited

(1)

Click to edit Master subtitle style

6/4/12

Presentasi Kasus

Pembimbing:

Dr. St. Finekri Abidin Sp.OG KFM Penyusun:

Dini Rafida 0920.221.106 Penyanggah:

Erni Jayanti (FK UPN) Gloria Elisabeth (FK UPH)

Kehamilan dengan Thalasemia

(2)

6/4/12

Identitas pasien

Istri Suami

Nama : Ny. TM Tn.A

Usia : 36 tahun 38 tahun Pendidikan : SLTA SLTA Pangkat : - SERTU

Pekerjaan: Ibu rumah tangga TNI AD

Suku : Jawa Jawa

Agama : Islam Islam

Gol. Darah : B+ O+

Alamat Rumah : Bekasi

(3)

6/4/12

DAFTAR MASALAH

(4)

6/4/12

DATA DASAR (i)

• Keluhan Utama: Pusing

• Keluhan Tambahan: Sedikit lesu, nampak pucat • RPS: Pasien dtg ke Poli obstetri RSPAD u/ kontrol

rutin kandungannya dgn keluhan pusing, sdkt lesu, lemah & nampak pucat. Pasien tdk mengeluh

mules, mual, keluar air2 ataupun lendir dr kemaluannya. Gerakan janin aktif. Pasien mengakui ini kehamilan keempat dengan usia kehamilan 37 minggu.

(5)

6/4/12

DATA DASAR (ii)

• Riwayat Penyakit Dahulu:

sejak thn 2009, setelah ia melahirkan yg kedua kali 

peripartum cardiomegali +anemia mikrositik hipokrom. sejak saat itu pasien mengaku rutin memeriksakan diri ke klinik jantung dan klinik hemato-onkologi RSPAD dan rutin

mengkonsumsi obat jantung dan suplemen penambah

darah, pasien juga mengakui rajin mengkonsumsi makanan tinggi zat besi dan asam folat.

Pasien mengakui tidak pernah mengalami trauma yang menyebabkan perdarahan, maupun mengalami

perdarahan spontan pada gusi, sendi, hidung, maupun anggota tubuh lainnya. Pasien menyangkal pernah

mengalami hal yang serupa pada kehamilan sebelumnya, pasien menyangkal pernah melakukan transfusi darah

sebelumnya, pasien juga menyangkal ada anggota

keluarganya yang memiliki penyakit kelainan darah maupun pernah melakukan transfusi darah.

Pasien mengakui telah melakukan pemeriksaan analisa Hb pada usia kehamilan tiga bulan, dan didapat hasil positif Thalasemia-beta.

(6)

6/4/12

DATA DASAR (iii)

• Perangai Pasien: Koperatif

• Riwayat haid: Menarche usia 13 tahun, siklus teratur

28-30 hari, ±7 hari, GP: 3-4 kali, kdg2 disertai nyeri haid. HPHT: 5 maret 2011, TP: 8 desember 2011.

• Riwayat KB:

• Tahun 2008 menggunakan KB suntik per-tiga bulan

selama satu tahun.

• Tahun 2009 megakui dilakukan tubektomi setelah

persalinan anak kedua secara sectio caesaria.

(7)

6/4/12

DATA DASAR (iv)

• Riwayat pernikahan: Menikah 1 x, thn 1997,

istri usia 23 tahun, suami usia 25 tahun

• Riwayat obstetri:

→ Tahun 2007, ♀ spontan, BBL 3000gr, sehat. → Tahun 2008 abortus pd UK 4 minggu, janin

tak berkembang, kuretase.

→ Tahun 2009, gemelli ♂ BBL 2500gr, dan ♂ 2800gr , secara SC a/i gawat janin , dan dilakukan tubektomi.

→ Hamil ini.

(8)

6/4/12

DATA DASAR (v)

Riwayat penyakit dahulu:

• Riwayat DM (X) • Riwayat alergi (X) • Riwayat asma (X)

• Riwayat hipertensi (X)

• Riwayat peny jantung ( √ ) • Riwayat anemia ( √ ) 2009 • Riwayat thalasemia ( √ ) • Riwayat transfusidarah (X)

Ry. penyakit keluarga:

• Riwayat DM (X) • Riwayat alergi (X) • Riwayat asma (X)

• Riwayat hipertensi (X)

• Riwayat peny. jantung (X) • Riwayat anemia (X)

• Riwayat thalasemia (X)

(9)

6/4/12

DATA DASAR (vi)

• Catatan penting selama asuhan antenatal:

Pasien rutin memeriksakan kehamilannya dipoli obstetri RSPAD

(10)

6/4/12

PEMERIKSAAN FISIK

• Status generalis:

KU / Kes: baik /composmentis

• TV:TD: 110/70 mmhg RR: 18 x/menit

HR: 86 x/menit Suhu: 36,7 °c Mata: CA (+/+) Si (-/-)

Jantung: BJ I – II reguler, M (-) G (-)

Paru: SD ves, Ronkhi (-/-) wheezing (-/-)

Abdomen : membuncit sesuai masa kehamilan. Extremitas : akral hangat (+/+) edema (-/-)

(11)

6/4/12

Status obstetri dan Ginekologi (i)

• Pemeriksaan luar: TFU: 35cm, DJJ: 138

dpm, His (-)

• Inspeksi : V/U tenang • Palpasi :

Leopold I : bagian atas teraba bulat, lunak, tidak melenting, kesan bokong.

Leopold II : teraba bagian janin

memanjang sebelah kanan, kesan Punggung.

Leopold III : bagian bawah teraba bulat, keras dan melenting, kesan kepala.

Leopold IV : kepala belum memasuki pintu atas panggul. ₁₁₁₁

(12)

6/4/12

Pemeriksaan penunjang diagnostik

à darah rutin

tanggal 14/ 11/ 2011:

• Kadar feritin (15/09/2011) 281,5 g/L • analisis Hb (29/09/2011)

Jenis Pemeriksaan hasil Nilai rujukan Hb 7,0 12-16 g/dl Ht 24 37-47 % Eritrosit 3,2 4,3-6,0 jt/uL Leukosit 10200 4800-10800 / uL Trombosit 293000 150000 - 400000 MCV 76 80 – 96 fl MCH 22 27 – 32 pg MCHC 29 32 – 36 g/dL

Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan HbA2 5,3 < 3,6 % HbF 7,7 ₁₂₁₂ < 1 %

(13)

6/4/12

Diagnosis Kerja

• Ibu : G4P2A1 hamil 37 minggu dengan

anemia mikrositik hipokrom e.c thalasemia ß,

• Janin: janin presentasi kepala tunggal hidup.

Prognosis:

• Ibu : dubia

• Janin : dubia ad bonam

(14)

6/4/12

Penatalaksanaan Awal:



Pemeriksaan darah perifer lengkap



Observasi TV dan DJJ

Rencana terapi:

 Transfusi PRC hingga Hb >10 g/dL  _{Pemeriksaan DPL post transfusi.}

 _{Pemberian As. folat 2 x 1, dan vit B12 2 x 1tab.}

Rencana pendidikan:

Menjelaskan kepada pasien tentang transfusi darah dan bagaimana efeknya jika dilaksanakan dan jika

tidak dilaksanakan

(15)

6/4/12

Penatalaksanaan Lanjutan (SOAP)

15/11/2011 Jam 10’00

S: Pasien hamil 37 minggu, dengan permasalahan pusing, dan nampak pucat.

O: KU: baik / composmentis

TD: 110/70 mmhg, HR: 86 x/menit, RR: 18 x/ menit, St. Generalis dalam batas normal

St. Obstetrik : kontraksi (-) DJJ: 135 dpm I: V/U tenang.

A: G4P2A1 hamil 37 minggu, Janin presentasi kepala tunggal hidup, anemia mikrositik hipokrom, thalasemia ß P: transfusi PRC hingga Hb: 10 gr/dL,

(16)

6/4/12

15/11/2011 Jam 18’00

DPL post transfusi 2 kantong.

Hb:

7,9

/Ht:

27 / erit:

3,4

/ leu: 9000 /

trom: 241000

P : transfusi PRC hingga Hb: > 10gr/dL R/ As. Folat 2x1 Vit. B12 2x1 1616

(17)

6/4/12

16/11/2011 Jam 06’30

S: Mual (-) muntah (-) gerak janin aktif O: KU: baik / compos mentis

TD: 110/80 mmhg, N: 90 x/m, RR: 20 x/m, S:37°c St. Generalis dalam batas normal

A: G4P2A1 hamil 37 minggu, JPKTH, anemia mikrositik hipokrom e.c thalasemia ß

P: dx/: cek DPL post transfusi CTG per-3 hari

Tx/: transfusi PRC hingga Hb: 10 gr/dL As. Folat 2 x1

B12 2 x 1

(18)

6/4/12

17/11/2011 Jam 10’00

DPL post transfusi kantong ke 4.

Hb: 9,1 / Ht: 30 / erit: 3,8 / leu:77000 / trom: 206000 S: Mual (-) muntah (-) demam (-) gerak janin aktif O: KU: baik / compos mentis

TD: 120/70 mmhg, N: 74 x/m, RR: 20 x/m, S:37°c St. Generalis dalam batas normal

A: G4P2A1 hamil 37 minggu, Janin presentasi kepala

tunggal hidup, anemia mikrositik hipokrom e.c thalasemia ß P: transfusi PRC hingga Hb: 10 gr/dL

As. Folat 2 x1

(19)

6/4/12

18/11/2011 Jam 10’00

DPL post transfusi kantong ke-5.

Hb: 10,1 / Ht: 32 / erit: 4,1 / leu:91000 / trom: 219000

S: Mual (-) muntah (-) demam (-) gerak janin aktif

O: KU: baik / compos mentis

TD: 120/70 mmhg, N: 78 x/m, RR: 18 x/m, S:37°c

St. Generalis dalam batas normal

A: G4P2A1 hamil 37 minggu, JPKTH,

anemia mikrositik hipokrom e.c thalasemia ß P: pasien boleh pulang

Kontrol 1 minggu. R/ sangobiad 1 x 1 As. Folat 2x1 Vit. B12 2x1

(20)

6/4/12

TINJAUAN PUSTAKA

• Definisi

Thalassemia diartikan sbg sekumpulan ggn genetik yg mengakibatkan berkurang /tdk ada sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin (Weatherall and Clegg, 1981).

• Epidemiologi

Di Indonesia terbanyak gol. anemia hemolitik.  (RSCM) sejak 1993 hingga Juli 2007 terdapat 1.267 pasien thalassemia dgn penambahan 70-80 pasien baru setiap tahunnya.

(21)

6/4/12

Pembagian Thalasemia

1. Thalassemia-α (ggn pembentukan rantai α) 2. Thalassemia-β (ggn pembentukan rantai β)

Thalassemia βo, tidak ada mRNA yg mengkode rantai β sehingga tidak dihasilkan rantai β yg berfungsi dlm pembentukan HbA.

Thalassemia β+, msh terdapat mRNA yg normal dan fungsional namun hanya sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.

(22)

6/4/12

Pembagian Thalasemia

secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan :

a). Thalasemia Mayor: bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat

thalassemia. Gejala muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun.

Penderita memerlukan transfusi darah seumur hidupnya.

b). Thalasemia minor/trait: tidak menunjukkan gejala klinis yg berarti sama halnya seperti orang normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya.

 jika pasien menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi

masalah.Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia mayor.

(23)

6/4/12

Gejala Klinis

Thalassemia bukan penyakit menular diturunkan  secara genetik dan resesif (gen globin ß yg terletak pd kromosom 11 mengatur pbtkn komponen pembentuk  Hb)

• Thalasemia-ß-minor carrier hidup normal, hanya  

kdg2 muncul gx. Ringan.

 jk menikah dgn carrier 25% anak thal-mayor.

•

Thal-ß mayor



kedua org tua membawa sifat

thalassemia

 Lethal 

↓

Pucat, ggn nafsu makan, ggn tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati,

Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah

Gejala anemia

(24)

6/4/12

Berdasarkan

Hk. Mendel

(25)

6/4/12

Diagnosis

Tes laboratorium untuk thalassemia meliputi:

• Hematologi rutin, kadar Hb thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia

intermedia 7-10 g/dl

• Gambaran darah perifer, bentuk dan jumlah sel darah putih serta

platelet,warna eritrosit (blackness), dan usia (<120 hari). Bentuk yang abnormal morfologi eritrosit.

• Elektroforesis Hb

• HbF meningkat : 10-98%

• HbA bisa ada pada β+, bisa tidak ada pada βo

• HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat

• Feritin test, mengetahui status Fe

• Analisis Hb, menentukan jenis thalassemia.

• Full blood count (menghitung darah secara lengkap)

• Iron studies (membedakan anemia biasa atau thalassemia herediter) • Molecular diagnosis

(26)

6/4/12

Penat

alaks

anaan

• Transfusi: mempertahankan Hb ± 10 g/dl • Antibiotik : melawan mikroorganisme pd

infeksi

• Khelasi Besi: Deferoxamine atau

Deferasirox

• Vitamin B12 dan asam folat: meningkatkan

efektivitas fungsional eritropoesis

• Vitamin C : meningkatkan ekskresi besi. • Vitamin E : memperpanjang masa hidup

eritrosit.

• Imunisasi : mencegah infeksi

mikroorganisme.

(27)

6/4/12

PENCEGAHAN

1. Skrining pembawa sifat thalassemia 2. Konsultasi genetik

3. Diagnosis prenatal.

(28)

6/4/12

ANALISIS KASUS

• Pasien wanita berusia 36 tahun, G4P2A1 hamil 37

minggu, dengan kadar Hb 7,0 gr/dl memiliki riwayat anemia mikrositik hipokrom dan peripartum

cardiomiopati setelah melahirkan anak kembar pada tahun 2009. Sejak saat itu pasien rutin memeriksakan penyakitnya di poli jantung RSPAD.

• Peripartum cardiomiopati merupakan kegagalan jantung

yang timbul sesaat sebelum selama atau dalam 2 bulan pertama paca persalinan tanpa adanya penyakit jantung sebelumnya. Peripartum cardiomiopati berciri khas

kehamilan multipara, berkulit hitam dan berusia lebih dari tiga puluh tahun. Hal ini pernah dilaporkan lebih sering pada kehamilan kembar dan pada wanita dengan

preeklampsia, tetapi kedua kondisi ini dikaitkan dengan penurunan tekanan onkotik dalam darah. Kelainan

jantung ini 50% dari kasus yang ada biasanya akan menghilang atau sembuh dengan sendirinya setelah 6 bulan.

Sesuai dgn literatur keadaan pd pasien ini sama, sudah tidak 

ada kelainan pd jantungnya bbrp wkt sblm kehamilannya yg skrg

(29)

6/4/12

ANALISIS KASUS

Saat usia kehamilannya yang sekarang mencapai 6 bulan pasien melakukan pemeriksaan kadar ferritin, dan didapatkan hasilnya 281.5 mg/L (normal), hal tersebut membuktikan bahwa anemia yang didapat bukan akibat defisiensi besi.

Setelah itu pasien melakukan pemeriksaan analisis Hb, dan didapatkan hasil (+) thalasemia ß, namun pasien mengakui bahwa sebelumnya belum pernah melakukan transfusi darah, pasien juga tidak mengalami trauma, maupun perdarahan spontan, pada keluarga pasien juga tidak ada yang memiliki riwayat penyakit perdarahan maupun riwayat transfusi darah.

Dari hasil analisa Hb yang telah dilakukan dan

digabungkan dengan anamnesa yang didapat dapat diambil kesimpulan bahwa pasien mengalami Thalasemia ß-minor,

dimana pada thalasemia minor pasien tidak menunjukkan gejala klinis yang berarti, sama halnya seperti orang normal

kalaupun ada hanya berupa anemia ringan. 2929

(30)

6/4/12

ANALISIS KASUS

Tatalaksana yang dilakukan pada pasien ini direncanakan untuk pemberian transfusi darah PRC sampai didapatkan kadar Hb lebih atau sama dengan 10 g/dl, dengan penambahan suplemen asam folat dan vitamin B-12, dimana sebelum dan sesudah pemberian transfusi darah dilakukan pemeriksaan darah rutin. Dan setelah pemberian transfusi darah selesai, dalam hal ini pasien diberikan 5 kantong darah, pasien diberikan suntikan desferal untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi.

Pada tatalaksana yang telah dilakukan pada pasien ini cukup sesuai dengan literatur yang ada, dimana pada Hb ibu

diperbaiki dan dipertahankan hingga mencapai 10 g/dl untuk pertumbuhan dan nutrisi yang cukup hingga ibu menjalani

proses persalinan, dilakukan perbaikan berupa transfusi darah dan dipertahankan dengan pemberian suplemen asam folat dan suplemen besi ditambah dengan vitamin.

(31)

6/4/12

ANALISIS

Setelah didapatkan Hb pasien mencapai 10,1 g/dl pasien diperbolehkan pulang, dan pasien dianjurkan untuk kontrol

kembali seminggu setelah pasien pulang.

Pada pasien disarankan untuk dilakukan persalinan normal untuk meminimalisir perdarahan yang terjadi, namun

dengan pertimbangan riwayat pasien BSc kurang dari dua tahun, dan riwayat adanya peripartum cardiomiopati maka

pasien disarankan untuk dilakukan persalinan Sectio caesaria.

(32)

6/4/12

Presentasi Kasus Thalasemia Kehamilan Edited