biologi
PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA
Tujuan Pembelajaran
Setelah mempelajari materi ini, kamu diharapkan memiliki kemampuan berikut. 1. Memahami tentang variasi sifat manusia dan peta silsilah keluarga. 2. Dapat menentukan kemungkinan jenis kelamin pada manusia. 3. Memahami tentang sistem golongan darah pada manusia.
4. Dapat menyelesaikan permasalahan terkait pewarisan sifat pada manusia.
A. Pendahuluan
Penelitian tentang hereditas pada manusia berbeda dengan penelitian tentang hereditas pada hewan dan tumbuhan. Perbedaan ini disebabkan oleh beberapa kendala berikut. 1. Manusia jarang yang bersedia untuk dijadikan objek penelitian.
2. Umur manusia cukup panjang.
3. Keturunan yang dihasilkan manusia relatif sedikit. 4. Suasana lingkungan hidup manusia sulit untuk dikontrol.
5. Pertumbuhan karakter pada manusia tidak mudah untuk diamati.
Untuk mengatasi kendala-kendala tersebut, dapat dilakukan beberapa hal berikut. 1. Pembuatan peta silsilah keluarga (pedigree) untuk mengetahui karakter tertentu.
Kelas
XII
Kurikulum 2006/2013
2
2. Penelitian menggunakan hewan yang dianggap memiliki kedekatan kekerabatan dengan manusia. Misalnya Macaca mulatta, bangsa kera yang digunakan untuk meneliti golongan darah sistem rhesus.
3. Penelitian terhadap karakter anak kembar, terutama yang kembar lebih dari dua.
B. Variasi Sifat Manusia dan Peta Silsilah Keluarga
Manusia memiliki banyak karakter atau sifat, baik sifat fi sik, sifat fi siologis, maupun sifat psikologis. Sifat fi sik adalah sifat yang tampak secara fi sik, misalnya warna kulit, bentuk mata, bentuk hidung, tipe rambut, dan sebagainya. Sifat fi siologis adalah sifat yang berkaitan dengan sistem kerja tubuh, misalnya metabolisme, sistem hormonal, dan sistem enzimatis. Sementara itu, sifat psikologis adalah sifat yang berkaitan dengan kondisi kejiwaan, seperti IQ (Intelligence Quotient) dan watak. Sifat-sifat pada manusia ini dikendalikan oleh gen yang diturunkan dari kedua orangtuanya dan faktor lingkungan.
Berikut ini adalah beberapa contoh sifat-sifat pada manusia yang dikendalikan oleh gen, baik gen dominan maupun gen resesif.
No. Sifat yang Dikendalikan oleh
Gen Dominan
Sifat yang Dikendalikan oleh Gen Resesif
1. Rambut hitam Rambut pirang
2. Mata sipit Mata lebar
3. Rambut keriting Rambut lurus
4. Lidah dapat menggulung Lidah tidak dapat menggulung 5. Bibir tebal Bibir tipis
6. Tangan kidal Tangan tidak kidal 7. Bulu mata panjang Bulu mata pendek
Untuk mengetahui karakter-karakter tertentu pada manusia, termasuk penurunan penyakit-penyakit genetik, dapat disusun suatu diagram yang disebut peta silsilah
keluarga atau pedigree. Manfaat dari pedigree antara lain adalah sebagai berikut.
1. Memperbaiki mutu genetik keluarga.
2. Mengatur perkawinan untuk menghindari atau menekan munculnya penyakit-penyakit genetik pada keturunan berikutnya.
3
Berikut ini adalah contoh pedigree dari keluarga kerajaan Inggris. Pedigree ini menggambarkan tentang pewarisan penyakit hemofi lia.
RATU VICTORIA EDWARD
VII GEORGE
V HENRY OF PRUSSIA IRENE ALEXANDRIAALICE VICTORIA EUGENIE ALFONSO LEOPOLDMAURICE GEORGE VI MARY ALFONSO
(PERDARAHAN SAMPAI AJAL SETELAH
KECELAKAAN) DALAM KELUARGA RAJA INGGRIS SEKARANG TAK TERDAPAT HEMOFILIA GONZALO MENINGGAL WAKTU BAYI HENRY MENINGGAL PADA UMUR 4 TAHUN CZAREVIICH ALEXIS (DIBUNUH) VISCOUNT TREMATON MENINGGAL PADA UMUR 20 TAHUN WALDEMAR OF PRUSSIA (HIDUP SAMPAI 56 TAHUN) MENINGGAL PADA UMUR 3TH
VICTORIA ALICE ALFRED ARTHUR LEOPOLD HELENA BEATRICE HENRY ALBERT = NORMAL
= PEMBAWA
= NORMAL = HEMOFILIA
Peta Silsilah Penyakit Hemofi lia dari Keluarga Kerajaan Inggris
Berdasarkan peta silsilah tersebut, tampak bahwa Ratu Victoria sebagai pembawa sifat hemofi lia menurunkan gen tersebut kepada ketiga anaknya. Satu sebagai penderita dan dua lainnya hanya sebagai pembawa sifat. Pada dua generasi di bawahnya, juga ditemukan keturunan yang menderita hemofi lia dan pembawa sifat hemofi lia.
Untuk mengatasi masalah penyakit menurun, dapat diusahakan dengan cara eugenetika, eutenika, dan eufenika.
1. Eugenetika
Eugenetika adalah usaha perbaikan generasi mendatang dengan menggunakan
hukum hereditas. Hal ini bertujuan untuk memeroleh keturunan yang baik dan terhindar dari penyakit genetik. Hal-hal yang perlu dilakukan antara lain adalah sebagai berikut.
a. Menghindari perkawinan antarsaudara dekat agar terhindar dari penyakit-penyakit resesif.
4
c. Menghindari pernikahan dengan penderita gangguan mental seperti debil, imbisil, atau idiot.
d. Calon pasangan suami istri hendaknya melakukan pemeriksaan kesehatan sebelum menikah.
e. Bagi pasangan suami istri yang memiliki kualitas genetik kurang baik, hendaknya tidak merencanakan memiliki banyak anak.
SUPER "Solusi Quipper"
Untuk mengingat hal-hal yang perlu dilakukan dengan cara eugenetika, kamu dapat menggunakan cara SUPER berikut.
Eugene tidak Kawin dengan Keluarga Dekat meskipun Paham Karakter, Mental, Kesehatan, dan Kualitasnya.
2. Eutenika
Eutenika adalah usaha perbaikan generasi mendatang dengan cara meningkatkan
mutu lingkungan, seperti makanan bergizi, pendidikan yang baik, dan faktor pendukung kehidupan yang baik. Perbaikan yang dilakukan dalam eutenika dapat menandakan perkembangan suatu negara. Jika banyak rakyat yang sudah maju, dapat disimpulkan bahwa pelaksanaan eutenika di negara tersebut telah berjalan dengan baik. Namun sebaliknya, jika masih banyak rakyat yang hidup di bawah garis kemiskinan, dapat disimpulkan bahwa negara tersebut belum melaksanakan eutenika dengan baik.
3. Eufenika
Eufenika adalah usaha perbaikan generasi mendatang dengan menyembuhkan
gejala-gejala penyakit genetik. Misalnya penyakit karena terganggunya metabolisme tubuh seperti fenilketonuria (PKU). Jika dapat terdeteksi lebih dini, seorang anak yang dinyatakan mengidap PKU dapat disembuhkan dengan diet fenilalanin. Selain itu, dunia kedokteran yang sudah maju juga dapat melakukan terapi gen dengan teknologi plasmid. Gen-gen penghasil enzim akan disisipkan agar penderita dapat memproduksi enzim secara normal.
Contoh Soal 1
Seseorang yang akan menikah dapat menggunakan eugenetika untuk menghindari penyakit menurun. Cara yang dapat ditempuh adalah ....
5
A. tidak menikah dengan saudara atau kerabat dekat
B. meningkatkan pendidikan diri sendiri dan calon pasangan C. meningkatkan gaya hidup diri sendiri dan calon pasangan D. menikah dengan jodoh yang sudah ditentukan orang tua E. meningkatkan pergaulan agar dapat bebas memilih pasangan
JAWABAN: A
Penjelasan:
Cara eugenetika yang dapat dilakukan oleh seseorang yang akan menikah antara lain adalah tidak menikah dengan saudara atau kerabat dekat. Hal ini bertujuan untuk menghindari munculnya penyakit-penyakit resesif.
Contoh Soal 2
Perhatikan peta silsilah keluarga berikut ini. = laki-laki normal = perempuan normal = laki-laki buta warna = perempuan buta warna
Berdasarkan peta silsilah tersebut, genotipe kedua orang tuanya adalah .... A. XCY dan XCXc B. XcY dan XCXc C. XCY dan XCXC D. XcY dan XCXC E. XcY dan XcXc JAWABAN: B Penjelasan:
Untuk menentukan genotipe kedua orang tuanya, lihatlah dahulu fenotipe anak-anaknya. Pada peta silsilah keluarga tersebut, muncul anak perempuan buta warna (XcXc). Akan
tetapi, ada anak laki-laki yang normal (XCY). Dengan demikian, dapat dipastikan bahwa
genotipe ayahnya adalah XcY (penderita) dan genotipe ibunya adalah XCXc (normal
6
C. Penentuan Jenis Kelamin pada Manusia
Jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin, yaitu XX dan XY. Seorang wanita memiliki sepasang kromosom kelamin XX, sedangkan seorang pria memiliki sepasang kromosom kelamin XY. Pada saat pembentukan gamet, wanita menghasilkan ovum yang mengandung kromosom X, sedangkan pria menghasilkan sperma yang mengandung kromosom X atau Y.
Jika sperma X membuahi ovum, akan dihasilkan anak perempuan karena terbentuk pasangan kromosom XX. Namun, jika sperma Y yang membuahi ovum, akan dihasilkan anak laki-laki karena terbentuk pasangan kromosom XY. Untuk lebih jelasnya, perhatikan diagram perkawinan berikut ini.
X Y
X XX
= wanita
XY = pria
Dari diagram persilangan tersebut, tampak bahwa peluang untuk mendapatkan anak perempuan dan anak laki-laki adalah sama besar, yaitu 50%.
Untuk mendapatkan anak dengan jenis kelamin tertentu, dapat digunakan teori kemungkinan dengan rumus binomium berikut.
+
(
p)
nKeterangan:
= kemungkinan anak laki-laki = 50% = 1 2;
p = kemungkinan anak perempuan = 50% = 1
2; dan
n = jumlah anak yang diharapkan.
Contoh penggunaan rumus teori kemungkinan jenis kelamin ini dapat dilihat pada contoh soal berikut.
Contoh Soal 3
Sepasang suami istri ingin memiliki 3 orang anak dengan komposisi 2 laki-laki dan 1 perempuan. Berapa persen kemungkinan terpenuhinya harapan keluarga tersebut?
7
Penjelasan:Dengan menggunakan rumus binomium, diperoleh: ( + p)3 = 13 + 32p1 + 31p2 + p3
Oleh karena komposisi yang diharapkan adalah 2 laki-laki dan 1 perempuan, maka gunakan bagian rumus 32p1. Dengan demikian, diperoleh:
3 1 2 2 × 1 2 1 = 0,75 × 0,5 = 0,375 × 100% = 37,5%
Jadi, kemungkinan terpenuhinya harapan keluarga tersebut adalah 37,5%.
Contoh Soal 4
Neneng dan Nanang ingin memiliki 4 anak yang semuanya laki-laki. Berapakah peluang untuk mendapatkan 4 anak laki-laki tersebut?
Penjelasan:
Dengan menggunakan rumus binomium, diperoleh: ( + p)4 = 4 + 43p1 + 62p2 + 41p3 + p4
Oleh karena komposisi yang diharapkan adalah 4 laki-laki, maka gunakan bagian rumus 4. Dengan demikian, diperoleh:
4 = 1 2 1 16 4 =
Jadi, peluang untuk mendapatkan 4 anak laki-laki tersebut adalah 1 2 1 16 4 = .
Contoh Soal 5
Anita dan Andi sedang merencanakan pernikahan. Mereka berencana untuk memiliki 4 orang anak yang terdiri atas 3 laki-laki dan 1 perempuan. Persentase kemungkinan harapan pasangan tersebut adalah ....
A. 6,25% B. 25% C. 50% D. 37,5% E. 15% JAWABAN: B
8
Penjelasan:Besarnya kemungkinan mendapatkan anak laki-laki dan anak perempuan adalah sama, yaitu 50%. Jika pasangan tersebut ingin mempunyai 3 anak laki-laki dan 1 anak perempuan, besarnya kemungkinan harapan pasangan tersebut adalah sebagai berikut.
( + p)4 = 4 + 43p1 + 62p2 + 41p3 + p4
Oleh karena komposisi yang diharapkan adalah 3 laki-laki dan 1 perempuan, maka gunakan bagian rumus 43p1. Dengan demikian, diperoleh:
4 1 2 1 2 0 25 100 25 3 × = , × %= %
Jadi, besarnya kemungkinan harapan pasangan tersebut mendapatkan 3 anak laki-laki dan 1 anak perempuan adalah 25%.
D. Sistem Golongan Darah
Ada tiga sistem golongan darah yang umum digunakan, yaitu golongan darah sistem ABO, sistem rhesus, dan sistem MN.
1. Golongan Darah Sistem ABO
Golongan darah sistem ABO adalah golongan darah yang didasarkan pada perbedaan
kandungan aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi). Aglutinogen adalah sejenis glikoprotein yang terdapat di permukaan eritrosit. Jika dilakukan transfusi darah dan aglutinogennya tidak sesuai, darah akan dianggap sebagai benda asing. Sementara itu, aglutinin adalah protein yang dihasilkan oleh sel limfosit B di dalam plasma darah. Aglutinin berfungsi untuk merespons benda asing. Ada empat macam golongan darah, yaitu A, B, AB, dan O.
a. Golongan darah A adalah golongan darah yang memiliki aglutinogen A dan
aglutinin β.
b. Golongan darah B adalah golongan darah yang memiliki aglutinogen B dan
aglutinin α.
c. Golongan darah AB adalah golongan darah yang memiliki aglutinogen A dan B,
tetapi tidak memiliki aglutinin α dan β.
d. Golongan darah O adalah golongan darah yang tidak memiliki aglutinogen A dan
9
Golongan darah tipe A, B, AB, dan O dikendalikan oleh alel ganda. Ada tiga macam gen yang mengendalikan golongan darah ini, yaitu IA, IB, dan IO atau i. Urutan dominansi
gen-gen tersebut adalah IA = IB > i (I = isoaglutinogen).
a. Golongan darah A memiliki genotipe IAIA (homozigot) atau IAi (heterozigot).
b. Golongan darah B memiliki genotipe IBIB (homozigot) atau IBi (heterozigot).
c. Golongan darah AB memiliki genotipe IAIB.
d. Golongan darah O memiliki genotipe IOIO atau ii.
Contoh Soal 6
Seorang wanita bergolongan darah A menikah dengan seorang pria bergolongan darah O. Berapa persen kemungkinan mendapatkan anak laki-laki bergolongan darah seperti ibunya?
Penjelasan:
Perhatikan diagram persilangan berikut. P : IAi × ii G : IA i i F : IAi = A = 1 2 ii = O = 1 2
Oleh karena kemungkinan mendapatkan anak laki-laki dan anak perempuan adalah sama, yaitu 1 2, maka: A = 1 2× 1 2= 1 4 × 100% = 25%
Jadi, persentase kemungkinan mendapatkan anak laki-laki bergolongan darah seperti ibunya adalah 25%.
Contoh Soal 7
Seorang wanita bergolongan darah A menikah dengan seorang pria bergolongan darah B. Mereka ingin mempunyai 3 orang anak yang terdiri atas 2 anak bergolongan darah seperti ibunya dan 1 anak bergolongan darah seperti ayahnya. Berapakah peluang untuk mendapatkan anak-anak seperti yang mereka inginkan?
10
Penjelasan:Perhatikan diagram persilangan berikut. P : IAi × IBi G : IA IB i i F : IAIB = AB = 1 4 IAi = A = 1 4 = a IBi = B = 1 4 = b ii = O = 1 4
Dengan menggunakan rumus binomium, diperoleh: (a + b)3 = 1a3 + 3a2b1 + 3a1b2 + b3
Oleh karena komposisi yang diharapkan adalah 2 anak bergolongan darah seperti ibunya (a) dan 1 anak bergolongan darah seperti ayahnya (b), maka:
3a2b1 = 3 1 4 2 × 1 4 = 3 × 116 × 1 4 = 3 64
Jadi, peluang untuk mendapatkan anak-anak seperti yang mereka inginkan adalah 3 64.
2. Golongan Darah Sistem Rhesus
Golongan darah sistem rhesus adalah golongan darah yang didasarkan pada ada atau
tidaknya antigen di permukaan membran plasma. Antigen tersebut adalah faktor rhesus. Ada dua golongan darah dalam sistem rhesus ini, yaitu golongan darah rhesus positif
(Rh+) dan rhesus negatif (Rh–). Orang yang memiliki faktor Rh dikatakan bergolongan
darah Rh+, sedangkan orang yang tidak memiliki faktor Rh dikatakan bergolongan darah
Rh–.
Rhesus dikendalikan oleh gen Rh dan alelnya rh. Jika seseorang memiliki rhesus positif, genotipe orang tersebut adalah RhRh atau Rhrh. Sementara itu, jika seseorang memiliki rhesus negatif, genotipenya adalah rhrh.
Sistem rhesus sangat penting dalam suatu perkawinan, terutama jika pasangan suami istri memiliki rhesus yang berbeda. Ada tiga kemungkinan tipe perkawinan berdasarkan rhesus pasangan suami istri, yaitu sebagai berikut.
11
a. Keduanya memiliki rhesus yang sama, positif semua atau negatif semua.
Jika suami istri memiliki rhesus yang sama, anak-anak mereka akan lahir dengan selamat. Hal ini terjadi karena mereka memiliki tipe rhesus yang sama dengan kedua orang tuanya. Oleh karena tipe rhesusnya sama dengan orang tuanya, maka selama kehamilan, embrio tidak mengalami penggumpalan.
b. Suami memiliki rhesus negatif dan istri memiliki rhesus positif.
Jika suami memiliki rhesus negatif dan istri memiliki rhesus positif, anak-anak mereka akan memiliki rhesus positif atau negatif. Jika embrio yang dikandung ibu memiliki rhesus negatif, darah ibu tidak akan menggumpalkan embrio tersebut, sehingga bisa lahir dengan selamat.
c. Suami memiliki rhesus positif dan istri memiliki rhesus negatif.
Jika suami memiliki rhesus positif dan istri memiliki rhesus negatif, anak-anak mereka akan memiliki rhesus positif atau negatif. Jika embrio yang dikandung ibu memiliki rhesus negatif, tidak akan timbul masalah dan bayi dapat lahir dengan selamat. Namun, jika anak yang dikandung memiliki rhesus positif, biasanya pada kehamilan pertama anak tersebut dapat lahir dengan selamat. Akan tetapi, jika anak kedua juga memiliki rhesus positif, antibodi ibu akan menyerang janin. Keadaan ini disebut dengan eritroblastosis fetalis, yaitu anemia akut akibat sel-sel darah merah mengalami hemolisis (pecah) yang hebat. Keadaan ini dapat mengancam keselamatan jiwa bayi tersebut.
3. Golongan Darah Sistem MN
Golongan darah sistem MN adalah golongan darah yang didasarkan pada ada atau
tidaknya jenis antigen glikoprotein yang terdapat pada membran sel-sel darah merah, yaitu glikoforin A. Ada dua macam antigen glikoforin, yaitu antigen glikoforin-M dan antigen glikoforin-N. Kedua jenis antigen ini tidak membentuk antibodi jika ditransfusikan dari golongan darah satu ke golongan darah lainnya. Akan tetapi, reaksi akan muncul jika antigen tersebut ditransfusikan ke dalam tubuh kelinci. Tubuh kelinci akan membentuk antibodi, yaitu anti-M atau anti-N. Jika zat tersebut disuntikkan ke dalam darah manusia, akan terjadi reaksi.
Ada tiga golongan darah pada sistem ini, yaitu golongan darah M, N, dan MN.
Golongan darah M adalah golongan darah yang menunjukkan reaksi penggumpalan
jika disuntik dengan serum anti-M. Golongan darah N adalah golongan darah yang menunjukkan reaksi penggumpalan jika disuntik dengan serum anti-N. Sementara itu,
golongan darah MN adalah golongan darah yang menunjukkan reaksi penggumpalan
12
Golongan darah M, N, dan MN dikendalikan oleh gen-gen kodominan, yaitu gen LM dan gen LN. Golongan darah M memiliki genotipe LMLM, golongan darah N memiliki
genotipe LNLN, dan golongan darah MN memiliki genotipe LMLN.
Contoh Soal 8
Wanita bergolongan darah rhesus negatif, MN menikah dengan pria bergolongan darah rhesus positif, N. Berapakah peluang:
a. mendapatkan anak bergolongan darah rhesus negatif, MN?
b. mendapatkan hanya anak pertama bergolongan darah rhesus positif, jika pasangan tersebut memiliki 3 orang anak?
Penjelasan:
Perhatikan diagram persilangan berikut. P : rhrh, LMLN × Rhrh, LNLN Untuk rhesus: P : rhrh × Rhrh G : rh Rh, rh F : Rhrh = rhesus positif = 1 2= 50% rhrh = rhesus negatif = 1 2= 50% Untuk MN: P : LMLN × LNLN G : LM, LN LN F : LMLN = MN = 1 2 = 50% LNLN = N = 1 2 = 50%
a. Peluang mendapatkan anak bergolongan darah rhesus negatif, MN: 1 2 × 1 2 = 1 4
Jadi, peluang mendapatkan anak bergolongan darah rhesus negatif, MN adalah 1 4. b. Peluang mendapatkan hanya anak pertama yang bergolongan darah rhesus positif
13
K ( +, -, - ) = 1 2 × 1 2 × 1 2 = 1 8Jadi, peluang mendapatkan hanya anak pertama yang bergolongan darah rhesus positif dari 3 anak adalah 1
8.
Contoh Soal 9
Seorang wanita bergolongan darah A, rhesus positif menikah dengan seorang pria bergolongan darah O, rhesus negatif. Besarnya kemungkinan mendapatkan anak laki-laki yang bergolongan darah seperti ibunya adalah ....
A. 50% B. 6,25% C. 12,5% D. 37,5% E. 25% JAWABAN: C Penjelasan:
Wanita bergolongan darah A, rhesus positif yang tidak diketahui genotipenya apakah homozigot atau heterozigot, dianggap heterozigot. Dengan demikian,diagram persilangannya adalah sebagai berikut.
P : IAi, Rhrh × ii, rhrh
Persilangan untuk golongan darah ABO: P : IAi × ii G : IA i i F : IAi = A = 1 2 ii = O = 1 2
Persilangan untuk golongan darah Rhesus: P : Rhrh × rhrh
14
F : Rhrh = rhesus positif = 1 2 rhrh = rhesus negatif = 1
2
Kemungkinan untuk jenis kelamin laki-laki = 1
2 dan perempuan = 1 2.
Dengan demikian, kemungkinan mendapatkan anak laki-laki yang bergolongan darah seperti ibunya adalah sebagai berikut.
1 2 × 1 2 × 1 2 × 100% = 12,5%
Jadi, kemungkinan mendapatkan anak laki-laki yang bergolongan darah seperti ibunya adalah 12,5%.
