Interaksi Antar-Lokus Penyimpangan Nisbah Mendel

(1)

I nteraksi Antar- Lokus & Penyimpangan

Nisbah Mendel

• Dua lokus menentukan satu sifat

• I nteraksi ekspresi antar lokus

(2)

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

Modifikasi Perbandingan Mendel

• Fenotipe F2: 3: 1 & 9: 3: 3: 1, syarat:

– Dominan/ resesif

– 1 sifat oleh 1 ps gen

Bila tidak terpenuhi: nisbah mengalami modifikasi

Dominansi parsial ( tidak sempurna)

(3)

Perbandingan

(4)

Kodominansi

• Jika 2 alel dari gen tunggal bertanggungjawab terhadap

2 macam produk gen

• Contoh: Golongan darah MN (Karl Landsteiner & Philip

Levine)

(5)

Alel ganda ( multi alel)

• Dalam 1 lokus: lebih dari 2 alel (3 atau lebih)

• Hanya berlaku pada populasi, tidak berlaku pd

individu

• Contoh: Golongan darah ABO (Karl Landsteiner)

(6)

(7)

Antigen A dan B

• Kelompok karbohidrat terikat pada asam lemak

(lipid) dari membran sel darah merah

• Dasar spesifikasi antigen: gula terminal dari klp

karbohidrat

• Semua individu punya bahan H (3 molekul gula:

galaktosa, N-asetilglukosamin & fukosa) sbg

tempat menempel 1-2 gula terminal

• I

A

Æ

enzim menempelkan N-asetilglukosamin ke H

• I

B

Æ

enzim menempelkan galaktosa ke H

• I

o

Æ

tidak dapat menempelkan gula ke H

(8)

(9)

Fenotip Bombay

• 1952, wanita Bombay, tidak punya antigen A dan B

Æ

O

• Tetua: A & AB

Æ

anaknya tidak mungkin O (saudaranya tidak ada O)

Mengapa O?

Mutasi resesif h

Æ

mencegah terbentuknya bahan H utuh, kurang fukosa

Kurang fukosa

Æ

H tidak dikenali enzim dari IA _{dan I}B

(10)

Antigen Rh

• Erythroblastosis fetalis (hemolytic disease of newborn/ HDN)

Æ

anemia

• Tidak kompatibel secara imunologi antara fetus dan ibu • Fetus Rh+ , ibu Rh- dan Bapak Rh+

• Jika darah fetus masuk ke darah ibu melalui tali pusat yang putus pada saat lahir

Æ

sistem imun ibu mengenal antigen Rh

Æ

antibodi

Mengandung brkt

Æ

antibodi tinggi

Æ

merusak sel darah merah bayi saat lahir (melalui plasenta)

(11)

Alel letal

• Produk gen esensial untuk hidup

Æ

mutasi

Æ

tidak berfungsi

• Heterozigot

Æ

hidup (ada 1 alel tipe liar)

Æ

alel letal resesif

Æ

Homozigot resesif

Æ

mati

• Heterozigot

Æ

mati (1 alel tipe liar tidak cukup)

Æ

alel letal dominan

• Homozigot

Æ

mati, heterozigot

Æ

fenotipe lain

Î

alel letal resesif tetapi dominan thd fenotipe

– Contoh: Pada mencit mutasi Æ bulu kuning (tipe liar: abu-abu/ agouti)

• Huntington disease

Æ

alel letal dominan (H), dimulai lambat (meninggal pada 40 th)

(12)

Alel letal resesif pada mencit

AY _{dominan thd A}

AY Æ _{letal dlm homozigot}

Æ alel letal resesif

(13)

KOMBI NASI DUA PASANG GEN

• Perbandingan

fenotipe F2 dihibrid= perkalian

(14)

EPISTASIS

Ekspresi dari satu pasang gen menutupi atau memodifikasi ekspresi dari pasangan gen lainnya

3 alternatif:

1. Alel resesif homosigot dari lokus 1 menutupi ekspresi alel lain di lokus 2 (yang menutupi adalah lokus epistatik,

yang ditutupi: lokus hipostatik)

2. Alel tunggal dominan di lokus 1 mempengaruhi ekspresi alel di lokus 2

(15)

Homosigot resesif di lokus 1 menutupi ekspresi alel di lokus 2

• Contoh fenotipe Bombay: hh

menutupi ekspresi IA

dan IB

(16)

(17)

(18)

Dua lokus menentukan satu sifat

Single

rrpp

Rose

RRpp Rrpp

Pea

rrPP rrPp

Walnut

RRPP RRPp

RrPP RrPp

(19)

Suharsono. Gendas Bi

o25

2.

I

P

B

:3

(20)

o25

2.

I

P

B

F

2

1

2

:3

(21)

o25

2.

I

P

B

9

(22)

Interaksi Komplementasi

(9 : 7)

Prekursor

Linamarin

HCN

Enzim

α

Linamerase

(23)

(24)

(25)

GEN TERPAUT JENI S KELAMI N

X dan Y = tidak ada lokus homolog

♀

m

x

♂

p

P

½

♀

m, ½

♂

m

♀

p

x

♂

m

½

♀

m, ½

♂

p

½

♀

m,

1/ 4

♂

p, 1/ 4

♂

m

1/ 4

♀

m, 1/ 4

♀

p 1/ 4

♂

p, 1/ 4

♂

m

F1

F2

Thomas H. Morgan:

Persilangan resiprok

Drosophila melanogaster

bermata merah x putih

Æ

hasil (F1 & F2) berbeda

Lalat mata merah

Æ

tipe liar

Æ

alel

W

(26)

Gen terpaut kromosom X

W

W W

W W w W

W W

W W W

W

W Æ X Æ Y

P F1 F2 X X X X X X X X w w w w w

w w w w

w w w w w w w

♀mata merah = homo/ heterozigot

(27)

Pew arisan sifat terpaut kelamin pada manusia

Kelainan sifat

Æ

kromosom X Bersifat resesif

Æ

terekspresi:

♀

Æ

homozigot

♂

Æ

heterozigot

Contoh: buta warna

♀

buta warna x

♂

normal: -

♂

buta warna

-

♀

normal (carrier)

cc _CY

Cc cY cY

CC

Cc Cc

Cc CY

CY CY CY

(28)

Sifat ( penyakit) terpaut kelamin

Sifat Ciri- ciri

Butawarna

I chthyosis Def. enzim steroid sulfatase; kulit kering bersisik Lesch-Nyhan

syndrome

Def. enzim hipoxantin-guanin fosforibosil transferase (HGPRT)

Æ kemunduran motor syaraf & mental; kematian dini -Tipe deutan Tidak sensitif thd sinar hijau

-Tipe protan Tidak sensitif thd sinar merah

Penyakit Fabri Def. galaktosidase A; hati & ginjal rusak; kematian dini

Defisiensi G-6-PD Def. glukosa-6-fosfat dehidrogenase Hemofilia A Def. pembeku darah; kurang faktor VI I I

Hemofilia B Def. pembeku darah; kurang faktor I X

Hunter syndrome Def. enzim iduronat sulfatase Æ gangguan sistem penyimpanan mukopolisakarida; tuli & lemah mental

Muscular dystrophy (Duchenne type)

(29)

Barr Body

Murray L. Barr : sel syaraf kucing

• betina : body hitam

• Jantan : tidak ada

Terdapat juga di sel kelenjar ludah (boccal mucosa) & fibroblast

ÎBarr body Æ badan kromatin kelamin: kromosom X yang tidak aktif

ÎTerdapat pada salah satu dari 2 kromosom X

Contoh :

Sindrom Klinefelter (47, XXY) Æ

♂

, 1 barr body

Sindrom Turner (45, X) Æ

♀

, tanpa barr body Æ steril Æ? 47, XXX Æ 2 barr body Æ

♀

steril Æ?

48, XXXX Æ 3 barr body Æ

♀

steril Æ?

Jumlah barr body = N-1; N = jumlah kromosom X I naktifasi kromosom X Æ fertil/ steril?

(30)

I naktifasi pada kromosom X yang mana? (dari

♂

atau

♀

) Mary Lyon & Liane Russell (1961):

•

I naktifasi bersifat acak di sel somatik pada awal perkembangan embrio

Æ Hipotesis Lyon

•

Mencit

♀

heterozigot berwarna belang putih-hitam: – hitam besar dari gen pada X aktif

– putih dari gen pada X tidak aktif

Hipotesis Lyon

• Kucing

• 3 warna (putih, hitam, kuning):

♀

, tidak pernah

♂

(kuning-putih)

Æ

?

– putih Æ tidak pada kromosom X

– hitam dan kuning Æ inaktifasi kromosom X XX XX

(31)

Pew arisan sifat pada jenis kelamin tertentu

Ayam

Bulu leher & ekor

-

♂

(jago) bulu panjang, sempit, meruncing

-♀

(babon) bulu pendek, bulat

-sepasang alel autosom x hormon kelamin -Tipe babon

Æ

alel H (dominan)

-

♀

hh

Æ

bulu tipe babon -

♂

hh

Æ

bulu tipe jago

Æ

ekspresi alel h terjadi pada ayam jantan

Ayam leghorn : hh Æ ♀ dan ♂ berbulu beda

Fenotipe

Genotipe _Betina _Jantan

(32)

Kepala manusia

- botak & tidak botak - botak

Æ

B

-

♂

: Bb

Æ

botak

-♀

: Bb

Æ

tidak botak

-♀

BB

Æ

botak tapi tidak sejelas

♂

Æ

saat muda tidak botak

Fenotipe

Genotipe _Perempuan _Laki-laki

BB Botak Botak

Bb Tidak botak Botak

bb Tidak botak Tidak botak

Contoh lain

-Tanduk domba

(33)

DETERMI NASI JENI S KELAMI N PADA

ORGANI SME EUKARYOT

Hewan: 1 jenis kelamin (kecuali moluska) Tumbuhan: hermaprodit & 1 jenis kelamin

Eukaryot unisel (

N. crassa, S. cerevisiae

)

Æ

gen jenis kelamin

Dasar penentuan jenis kelamin:

Satu/ dua lokus

Jenis kromosom

Tingkat ploidi

(34)

Penentuan Jenis Berdasarkan Satu/ Dua Lokus

Contoh:

Ecballium elaterium

, jagung, pepaya

E. Elaterium

(35)

Jagung

Æ

> 1 lokus

2 lokus @ 2 alel (dominan-resesif)

ba (barren stalk)(jantan) < Ba (pistil/ tongkol) ts (tassel seed)(jantan) < Ts (bulir)

sk (silkless)(betina) < Sk (pistil/ tongkol) ba/ ba = tidak ada tongkol = sk/ sk

ts/ ts = tidak ada bulir

Ba/ -; Ts/ - = hermaprodit (tongkol + bulir) ba/ ba; Ts/ - = tanpa tongkol, bulir normal

(36)

Penentuan Jenis Kelamin Berdasarkan Jenis

Kromosom

Model protenor ( tipe XX/ XO)

Æ

Edmund B. Wilson

•

Serangga protenor betina: 14 kromosom (12 autosom; 2 kromosom X)

–

Oogenesis

Æ

gamet betina: 6 autosom + 1 kr X

•

Jantan: 13 kr (12 autosom; 1 kr X)

–

Spermatogenesis

Æ

gamet jantan:

•

6 autosom, 0 kr X

•

6 autosom, 1 kr X

•

Jenis kelamin: ada/ tidaknya kr X pada gamet jantan yang membuahi gamet betina

jantan (+ X)

(37)

Model Lygaeus ( tipe XX/ XY)

L. turicus

: 14 kromosom

•

Betina: 12 A + 2 X

–

gamet (6 A + X)

–

kelamin homogametik

•

Jantan: 12 A + X + Y

–

gamet (6 A + X dan 6 A + Y)

–

kelamin heterogametik

jantan (X)

(38)

Sistem penentuan jenis kelamin hew an

1.Homogametik betina = heterogametik jantan

I ndividu jantan : 2 jenis kromosom kelamin (XY atau XO) I ndividu betina : 1 jenis kromosom kelamin (XX)

Contoh:

Manusia: Jantan (44A + XY); Betina (44A + XX)

Belalang: Jantan (16A + XO); Betina (16A + XX)

Melandrium album

Æ

Morgan Westergaard (1953) Jantan : 8A + XY; Betina : 8A + XX

Ukuran Y > X

(39)

2. Heterogametik betina = homogametik jantan

I ndividu betina : 2 jenis kromosom kelamin I ndividu jantan : 1 jenis kromosom kelamin

Contoh:

Unggas, reptil, ikan, kupu-kupu,

Fragaria orientalis

Unggas

(40)

Penentuan jenis kelamin pada

Drosophila melanogaster

Gagal segregasi pada anafase (I atau I I ) (

nondisjunction

): gamet abnormal

Æ

(n+ 1) atau (n-1)

Jika bertemu dg gamet (n) pada zigot:

-I ndividu (2n+ 1) atau (2n-1)

Æ

aneuploid

Calvin Bridge (1916):

Æ

pada kromosom X

6A + XXY : betina normal

Æ

Y bukan penentu jantan 6A + XO : jantan steril

Æ

tidak adanya Y tidak

menyebabkan XO menjadi betina

Kromosom Y kekurangan faktor penentu jantan, tapi

(41)

2X/ 2A dan 3X/ 3A

Æ

nisbah X/ A = 1

Æ

betina fertil

3X/ 2A

Æ

X/ A = 1,5

Æ

metafemale = betina super (lemah, infertil)

XY/ 2A = Jantan normal; X/ 2A = jantan steril

Æ

X/ A = ½

Æ

jantan; Y = fertil; -Y = steril

XY/ 3A

Æ

X/ A = 1/ 3

Æ

metamale (jantan super, infertil)

X/ A = ½ - 1

Æ

interseks: morfologi abnormal, 2 alat kelamin rudimenter, ukuran lebih besar

(42)

44A + XXY

Æ

47, XXY

Æ

sindrom klinefelter:

Alat kelamin jantan, bagian dalam perut jantan, testis tidak berkembang, dada membesar

Fenotipe 48,XXXY = 48,XXYY = 49,XXXXY = 49,XXXYY = 47,XXY

Æ

semakin banyak X

Æ

semakin abnormal

Penentuan jenis kelamin pada manusia

XX = betina XY = jantan

(43)

44A + X

Æ

45, X

Æ

sindrom Turner:

Alat kelamin betina, bagian dalam perut betina, ovarium rudimenter, ukuran badan pendek

47,XXX

Æ

betina normal (kadang infertil), ciri sekunder betina kurang berkembang

48,XXXX, 49,XXXXX

Æ

betina steril, gangguan mental

(44)

Penentuan Jenis Kelamin Berdasarkan

Tingkat Ploidi

Lebah jantan = 16 kromosom Lebah betina = 32 kromosom

Gametogenesis?

•

Jantan

Æ

mitosis : n

Æ

n

•

Betina

Æ

meiosis : 2n

Æ

n

•

Lebah (semut) yang menghasilkan telur

Æ

ratu

Lebah betina?

•

betina fertil

Æ

ratu

•

betina steril

Æ

pekerja

Î

makanan yang diterima saat larva Contoh: lebah, semut

diploid = betina haploid = jantan

sel telur dibuahi = betina

(45)

Penentuan Jenis Kelamin Berdasarkan

Lingkungan

Cacing laut (

Bonellia viridis

)

•

Mempunyai semua gen jantan dan betina

•

Betina =

“

probocis

”

panjang

•

Jantan = kecil (sebesar protozoa), parasit saluran reproduksi betina

•

Reproduksi: telur terbuahi

Æ

air

Æ

larva, bila dekat cacing dewasa, menempel probocis

Æ

cacing jantan

bila terbenam di pasir

Æ

cacing betina

I kan laut (

Labroidies dimidiatus

)