Case report
Development disturbance of Schizencephaly type II Halomoan Saragi, Uni Gamayani , Siti Aminah
Dept. of Neurology, UNPAD Faculty of Medicine - Hasan Sadiron Hospital, Bandung.
Abstract
Background
Schizencephaly is defined as a malformation with clefts of the cerebral cortex. Neuroimaging confirmed the diagnosis
Insident in USA estimated to the numbers about 200.000 (ORD of NIH 2007 ). No data in Indonesia There are no difference of incident between race and gender, and more susceptible in newborn child.
Clinical feature delayed developmental in language, mental retardation, paralyses, hypotonus, seizure and hydrocephalus.
Case
A girl 7 years old care in neurology department of Hasan Sadikin Hospital, When childhood deleyed of motor and speech not progressive. At first year of elementary regular school there was cognitive
disturbance, The history of pregnancy, delivery were normal. Examination found : CP motorik tetraparese 4+| 4 ; speech combined 5 words ; ADL alone ; IQ 83.
4+| 4
At the age of 6 year 9 month there was once partial general seizure. EEG showed there were epileptogenik wave at right parietocentral area and cortical disfunction at right temporoacipital area.
Head MRI indicate schizencephaly tipe II, described cyst lesion at right temporal communicated to arachnoid space and right ventrikel lateralis cornu posterior.
Prognosa : Quo ad vitam: ad bonam, Quo ad functionam : dubia ad bonam
Conclution
The etiologi of developmental disturbance must be search to estabilish prognosis and right management
Laporan Kasus
Gangguan perkembangan pada Schizencephaly tipe II
dr. Halomoan Saragi, dr Uni Gamayani Sp S, dr Siti Aminah Sp S (K). Bagian / SMF ilmu Penyakit Sara! FK UNPAD - RS. Dr. Hasan Sadikin Bandung
Abstrak
Latar Belakang
Schizencephaly adalah malformasi berupa celah pada korteks serebri, dapat didiagnosa dengan neuroimaging.
Insidensi di USA sekitar 200.000 orang dari seluruh populasi ( ORD of NIH 2007 ). Data di Indonesia belum ada. Tidak terdapat perbedaan ras, jenis kelamin, sering mengenai anak baru lahir. Gambaran klinis berupa keterlambatan perkembangan berbicara, berbahasa, retardasi mental, paresis, hipotonus, kejang, dan hidrocefalus.
Kasus
Seorang anak perempuan 7 tahun dirawat dibagian saraf RSHS. dengan riwayat keterlambatan motorik dan berbicara sejak kecil yang tidak progressif. Di SD kelas 1 reguler terdapat gangguan kognitif, Riwayat kehamilan, kelahiran, normal ; pada pemeriksaan : CP tetraparese motorik 4+| 4 ; bicara merangkai 5 kata ; 4+| 4
ADL mandiri ; IQ 83.
Pada usia 6 tahun 9 bulan kejang satu kali bentuk parsial umum sekunder. EEG menunjukkan gelombang epileptogenik di parietosentral kanan dan disfungsi kortikal di temporoksipital kanan. MRI kepala ditemukan Schizencephaly tipe II, berupa lesi kistik didaerah temporal kanan, berhubungan dengan ruang arachnoid dan ventrikel lateralis kanan cornu posterior.
Prognosa : Quo ad vitam: ad bonam, Quo ad functionam : dubia ad bonam
Kesimpulan
Etiologi gangguan perkembangan harus dicari untuk menentukan prognosa dan penatalaksanaannya yang lebih tepat
Kata Kunci: Gangguan perkembangan ; Schizencephaly
LAPORAN KASUS
dr. Halomoan Saragi, dr Uni Gamayani Sp S, dr Siti Aminah Sp S (K). Bagian / SMF ilmu Penyakit Sara! FK UNPAD - RS. Dr. Hasan Sadikin Bandung
Latar Belakang
Proses perkembangan anak adalah suatu proses anak melewati perubahan kemampuan keterampilan dalam waktu periode tertentu sesuai berjalannya usia. Proses perkembangan ini dapat berjalan dengan normal, tapi pada sebagian anak keadaan ini tidak dapat berjalan dengan normal dan mengalami gangguan, dimana anak tidak mencapai tahapan perkembangan sesuai dengan usia yang diharapkan. Gangguan perkembangan pada anak ini dapat berupa gangguan pada sistim motorik (sistim gerak), berbahasa, sosial maupun keterampilan. Gangguan perkembangan bisa terjadi karena factor prenatal, natal dan post natal
Salah satu gangguan perkembangan prenatal dapat terjadi pada Schizencephaly yang merupakan suatu malformasi serebral dari sistim saraf pusat dengan berbagai celah pada korteks serebri. Pertama kali di gambarkan oleh Yakovlev dan Wadsworth pada tahun 1946, yang merupakan penyakit ekstrim yang jarang terjadi berupa suatu penyakit kongenital yang terjadi pada saat perkembangan yang dapat ditemukan dengan neuroimaging 1,2,3
Insidensi di USA jumlahnya kurang dari 200,000 dari seluruh populasi , menurut daftar dari the Office of Rare Diseases (ORD) of the National Institutes of Health (NIH) tahun 2007. Di Eropa menurut Ophanet, populasinya 1: 20000. Di Indonesia belum ada data. Secara Global tidak ada data geografi yang jelas tentang penyakit ini dan tidak ada mengenai ras atau suku bangsa tertentu dan tidak jelas pada jenis kelamin mana yang lebih sering terkena tapi lebih sering mengenai anak yang baru lahir.4
Pendahuluan
Terjadinya schizencephali berawal dari destruksi fokal germinal matriks yang mengelilingi otak sebelum hemisfer terbentuk sempurna. Lesi ini berhubungan dengan berbagai etiologi seperti genetik, keracunan, metabolic, vaskuler, infeksi.2 Destruksi fokal germinal
matriks disebabkan karena kegagalan migrasi normal neuron dari zona germinal matriks pada kehamilan 1-5 bulan. Gray matter yang melapisi celah parenchym perkembangannya meluas dari ruang subarahnoid menuju subepemdima ventrikel lateralis. Schizencephaly terjadi bila ada kegagalan migrasi normal dari neuron– neuron dari zona germinal pada kehamilan 1-5 bulan. Beberapa teori menduga bahwa penyebab yang mungkin dari ini adalah stroke in-utero, infeksi virus pada kehamilan dini, dan peneliti Italia menghubungkan Schizencephaly dengan suatu mutasi gen yang disebut dengan Homeobox gene EMX-2. Bila gen EMX-2 hilang atau rusak, pertumbuhan sel saraf dan migrasi tidak akan terjadi secara normal dan ini akan mengarah ke pembentukan celah yang berhubungan dengan Schizencephaly
Celah bisa sempit atau tertutup (schizencephaly tipe I) atau bisa melebar atau schizencephaly tipe II. Schizencephaly sering dihubungkan dengan hilangnya cavum septum pellusidum seluruhnya atau sebagian (80-90%) kasus. Celah ini biasanya terletak dekat dengan presentral girus atau postsentral girus. Celah dapat unilateral atau bilateral. Keadaan in menimbulkan Polymicrogyria, microcephaly, dan gray matter heterotopia. Optic nerve hypoplasia didapat pada 33% kasus dengan kemungkinan kebutaan.5,6Gambarannya berupa
celah atau belahan yang abnormal pada lapisan serebral
hemisfer serebralis dari permukaan ventrikel (ependima) sampai ke pinggir otak ( permukaan pial). Celahnya bisa unilateral atau bilateral dan bisa tertutup seperti pada schizencephaly tipe I atau terbuka seperti pada schizencephaly tipeI II2
Gejala klinisbervariasi tergantung dari tipe schizencephaly.
Anak dengan unilateral schizencephaly akan mengalami kerusakan Gambar 1 Schiemcephaly
dari yang ringan hingga berat. Perkembangan bahasa lebih normal pada pasien dengan unilateral schizencephaly dibandingkan dengan bilateral clefts.
Pada lesi bilateral biasanya mengalami mental retardation yang lebih berat, epilepsy, dan generalized spasticity. Anak dengan closed-lip schizencephaly bisa mengalami hemiparesis atau motor delay. Anak dengan open-lip schizencephaly lebih mungkin hydrocephalus atau kejang (57%) cerebral developmental anomalies (91%), tanpa septum pellucidum (45%). Pada pasien dengan celah yang lebih besar, seizures biasanya focal dan sering intractable.1,2
Beberapa gambaran klinis dan tipe dari schizencephaly seperti table dibawah ini 7
Tabel 1 Gambaran klinis dan tipe
Komplikasi dari Schizencephaly mencakup : Optic nerve hypoplasia, Skull deformity, Learning disability.
Dari gambaran MRI kepala gambaranya bagian pinggir dari kerusakan bisa tertutup pada beberapa kasus, membentuk suatu pertemuan disebut juga dengan closed lip lissencephaly atau schizencephaly type I3. Gambaran yang lain berupa hydrocephalus disebabkan celah terpisah,
membentuk suatu pemisah di dalam lapisan serebral disebut dengan open lip schizencephaly atau schizencephaly type II.
Gambar 2 Gambar 3 Gambar 4
Close lip schizencephaly Open lip schizencephaly bilateral open lips schizencephaly pd gestasi 33 minggu
Schizencephaly dapat dideteksi pada ibu yang hamil 36 minggu dengan mempergunakan Ultra Sonography yang mana gambaran Yang
didapat adalah Bilateral Open Lip Wedge
ANATOMICAL
Unilateral 63%
Bilateral 37%
Closed clefts 42%
Open clefts 58%
Frontal 44%
Frontoparietal 30%
Parietal, temporal, or occipital 26% Associated septo-optic dysplasia 39% ANATOMICAL-CLINICAL CORRELATES Cognitive disturbances (prominent) Bilateral 100
Unilateral 24
Motor disturbances Bilateral 86%
Unilateral 77%
Frontal 84%
Not frontal 29%
Open lip 94%
Closed lip 22%
ANATOMICAL-CLINICAL CORRELATES Seizure disorder Bilateral 72%
Unilateral 60%
Hydrocephalus Open lip 52%
Shape Defect 5
Differensial Diagnosa dapat berupa Pseudoporencephaly karena trauma, vascular, atau infeksi Tumor kista. Kista arahnoid 6,7
Prognosa pada pasien dengan schizencephaly bervariasi tergantung luas kerusakan celah dan tingkat deficit neurologi. Patients dengan open-lip schizencephaly meninggal lebih cepat dari pada pasient dengan closed-lip form, biasanya kematian akibat dari infeksi kronik dan masalah respirasi.2Patients dengan closed-lip schizencephaly tidak memperlihatkan gejala klinik
sampai masa infancy atau early childhood dan dapat hidup hingga masa early adulthood.2
Laporan kasus
Seorang anak perempuan usia 7 tahun di rawat di bagian Saraf RSHS dengan keluhan lemah pada tungkai kiri.Sejak 6 bulan sebelum masuk rumah sakit, pesien mengeluh lemah AG kiri. Lengan terasa lemah bila menggenggam benda dan pasien tidak dapat berdiri sebentar dengan 1 kaki kiri, pasien segera terjatuh kekiri. Kelemahan dirasakan menetap hingga sekarang, keluhan tidak disertai nyeri kepala muntah. maupun kejang. pasien tetap sadar. Keluhan mulut mencong, bicara rero, baal sesisi tubuh disangkal. Keluhan penglihatan ganda, telinga berdenging, rasa berputar disangkal. 3 Bulan sebelum masuk rumah sakit saat sedang tidur malam hari pasien tiba-tiba kejang dengan bentuk kepala ke kiri, mata kekiri, diikuti kaku ke 4 anggota gerak, mulut berbusa (-), lidah tergigit (-), mulut mengecap-ngecap (-). Selama kejang pasien tidak sadar, lama kejang ± 10 menit, sebanyak 1 kali pasien tidak ada di bawa berobat (sampai sekarang pasien tidak ada kejang lagi). Demam (-).
Pada riwayat penyakit terdahulu, riwayat kelemahan sebelah anggota gerak (+), saat usia 8 bulan ibu pasien melihat bila pasien menggenggam sesuatu dengan tangan kiri selalu lepas. Kelemahan sebelah anggota gerak tidak diperhatikan. 4 Bulan bulan kemudian pasien dibawa berobat ke RS Al Iksan dilakukan fisioterapi dan pasien mengalami perbaikan. Saat usia 3 tahun pasien bila berlari tidak tahan lama dan sering jatuh kekiri dan kaki kiri tidak dapat memakai sandal. Keluhan nyeri kepala muntah kejang disangkal.Riwayat penglihatan buram (+), diketahui saat masuk SD kls 1, (9 bulan yang lalu) pasien merasa penglihatan kurang jelas sehingga bila di dalam ruangan kelas pasien duduk di bangku depan, keluhan jalan menabrak nabrak disangkal.
Pada saat ibu pasien hamil selalu kontrol teratur kebidan. berat badan si ibu naik setiap bulan, mendapat vaksinasi lengkap, dan si ibu tidak pernah mengalami sakit. Ibu pasien hamil anak ke 2 mengalami keguguran pada saat kehamilan memasuki bulan ke 3. Anak ke 3 laki-laki usia 2 tahun sehat. Pasien anak pertama, dilahirkan cukup bulan, ditolong oleh paraji, lahir letak kepala, langsung menangis, warna merah, berat badan saat lahir 3 kg.
Pada saat pasien usia 3 bulan pasien belum bisa mengangkat kepala tegak 90 derajat bila di tengkurapkan. Usia 4 bulan pasien belum bisa mengangkat dada dengan tangan bila ditengkurapkan. Usia 8 bulan pasien belum bisa duduk terus dengan topangan ke dua tangan setelah didudukkan bisanya pada saat usia 1 tahun. Usia 11 bulan pasien belum bisa berdiri sendiri sebentar-sebentar atau jalan dituntun bisanya pada saat usia 1 tahun 8 bulan. Usia 12 bulan pasien belum bisa berdiri sendiri atau berjalan dengan mantap bisanya pada usia 2 tahun itupun sering jatuh kekiri. dan pasien belum bisa mengucapkan kata-kata dengan arti yang jelas seperti mama, papa, dada, bisanya pada usia 1 tahun 6 bulan.
Gambar 5
Pasien anak pertama dari 2 bersaudara, anak ke 2 meninggal dalam kandungan pada saat kehamilan memasuki bulan ke 3, ibu pasien 8 bersaudara anak-anak dari saudara ibu pasien tidak ada menderita penyakit yang serupa dengan penyakit pasien. Ayah pasien 7 bersaudara anak-anak dari saudara ayah pasien tidak ada menderita penyakit yang serupa dengan penyakit pasien. Ayah dan ibu pasien tidak ada ikatan tali persaudaraan.
Pada pemeriksaan fisik tanda vital dan status interna dalam batas normal. Sataus neurologi didapat RM : KK (-), L/K tt , Brud I/II/III (-), SO : Pupil bulos isokor, 0 ODS 3 mm, RC + / +. GBM didapat parese N III kiri komponen M rektus medialis kiri, FC : ODS papil bosas tegas a/v 2/3 p(-) e(-). Wajah : simetris, Lidah : parese N.XII kanan sentral. MO : sup 4+/4 inf 4+/4. SensNeg/FL : baik. RF: BTR +/↑ : KPR ↑/↑ APRI +/+ RP : + / + Klonus archilles
-/-Pada pemeriksaan penunjang : Lab : Hb=13,2 Leko= 10100 Ht=39 Trom=378000 Ureum=30 Krea=0,39 Na=142 K=4,5. LED ; 5/10. Thorax foto : tampak pembesaran jantung, tidak tampak TB paru aktif. EEG(27/4); Abnormal III (bangun) Kesan : gambaran EEG saat ini menunjukkan gelombang epileptogenikbpada daerah parietosentral kanan. Selain itu tampak disfungsi kortikal pada daerah temporooksipital kanan. Gambaran seperti ini dapt ditemukan pada suatu bangkitan fokal. Selain itu tampak disfungsi kortikal menyeluruh. MRI kepala : Lesi kistik didaerah temporal kanan yang berhubungan dengan ruang arachnoid dan ventrikel lateralis kanan cornu posterior Schizencephaly tipe 2.
a b c Gambar 6 a,b,c Schizencephaly tipe 2
Pada pemeriksaan IQ nilai = 83 border line
Prognosa : Quo ad vitam: ad bonam, Quo ad functionam : dubia ad bonam
Diskusi
posterior.Gambarannya lesi unilateral tetapi gejala yang timbul bilateral walaupun kiri lebih berat dari kanan. Dari EEG menunjukkan gelombang epileptogenikbpada daerah parietosentral kanan dan disfungsi kortikal pada daerah temporooksipital kanan. Gambaran seperti ini dapt ditemukan pada suatu bangkitan fokal. Selain itu tampak disfungsi kortikal menyeluruh. Pada pemeriksaan IQ didapatkan nilai = 83 yang mana merupakan borderline. Terapi pada pasien ini yang sesuai adalah fisioterapi untuk meningkatkan keterampilan dan paedagogi.
Prognosa gangguan perkembangan pada Schizencephaly bervariasi tergantung luas kerusakan celah dan tingkat deficit neurologi. Prognosa berhubungan dengan outcome hasil akhir, Prognosa ini tergantung dari lamanya menderita Schizencephaly, perubahan pada komplikasi, kemungkinan adanya perbaikan. 8 Pada pasien keadaan tidak bertambah berat malah ada
perbaikan tapi lambat, dan nilai IQ borderline jadi prognosanya adalah: Quo ad vitam: ad bonam, Quo ad functionam: dubia ad bonam
Kasimpulan
Etiologi penyebab terjadinya gangguan perkembangan harus dicari sehinga dapat diketahui prognosa dan penatalaksanaannya yang lebih tepat untuk mengoptimalkan kemampuan.
Kepustakaan
1. Kenneth F. Swaiman, MD., Stephan Ashwal, MD ., Dona M. Ferriero, MD., Pediatric Neurology Principle and Practice., Volume 1., Fourt Edition ., Page 383-384 ., Mosby Elsevier Philadelphia USA 2006
2. ℮. Medicine from Web Med ; Ken R Close, MD ; L Gill Naul, MD ; Charles M
Glasier, MD, Schizencephaly ; Last Updated: April 7, 2004
3. Return to ShuffleBrain's main menu ., SCHIZENCEPHALY ., the literature (1994
to June 2000) ., web contact: pietsch@indiana.edu ., A literature search at Indiana
University, Bloomington, Indiana ., page 1 of 53 4. W D ., Schizencephaly
5. Behrman RE, Kliegman R. Nelson Essentials of Pediatrics. Philadelphia, W.B. Sander, 1990 pg. 651-652.
6. Blickman J.G. Pediatric Radiology, The Requisites. ST Louis, Mosby, 1994. pg 210. 7. Joseph J. Volpem MD ., NEUROLOGY of the NEWBORN WBSaunder Company 4
th Edition 2001 ., pg 62
