1 BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Thalassemia adalah kelainan darah yang diturunkan, ditandai dengan anomali pada sintesis hemoglobin rantai β yang memberikan gambaran klinis mulai dari anemia berat hingga asimptomatik. Thalassemia masih merupakan masalah dunia. Insidensi kejadian thalassemia di dunia 1 dalam 100.000 orang.1 Angka kejadian kelainan globin baik yang bersifat homozigot dan heterozigot adalah 2,4 per 1000 kelahiran dimana 1,96 berupa sickle cell disease dan 0,44 berupa thalassemia.2 Prevalensi nasional thalasemia di Indonesia adalah 0,1%. Setiap tahun, sekitar 300.000 anak dengan thalasemia akan dilahirkan dan sekitar 60-70 ribu, di antaranya adalah penderita jenis beta-thalasemia mayor, yang memerlukan transfusi darah sepanjang hidupnya.3 Sedang mereka yang tergolong thalassemia minor jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang.4 Tiga bentuk varian thalassemia pada umumnya adalah: thalassemia mayor, intermedia, dan minor. Individu dengan thalassemia mayor biasanya menunjukkan gejala sejak umur 2 tahun dengan anemia berat dan membutuhkan tranfusi darah merah.
Penyebab morbiditas dan mortalitas pada thalassemia beta mayor adalah anemia dan hemosiderosis. Anemia berat dapat menyebabkan gagal jantung. Keterlibatan jantung adalah penyebab kematian utama pada pasien thalassemia Beta mayor. Kadar ferritin dalam serum berhubungan dengan penebalan septum interventrikuler dan dinding posterior.5 Kadar ferritin serum lebih dari 1000 µg/L pada saat diagnosis berhubungan dengan jenis kelamin laki-laki dan kejadian sirosis hepar yang meningkatkan mortalitas hingga lima kali lipat.6
Tanpa tranfusi yang adekuat pasien thalassemia akan meninggal pada dekade pertama. Dengan tranfusi adekuat pasien akan melewati usia remaja tetapi akan meninggal pada akhir dekade kedua akibat hemosiderosis. Dengan terapi adekuat (tranfusi, kelasi besi, dan terapi yang lain) pasien thalassemia dapat mencapai usia
2 dewasa, meskipun mungkin perlu terapi hormon agar fungsi reproduksi dapat berlangsung.7
Penulis mengajukan sebuah kasus longitudinal dengan diagnosis thalassemia dengan hemosiderosis, epilepsi, penyakit jantung rematik, gizi kurang, severely stunted, dan puberty delay pada pasien laki-laki usia 17 tahun 3 bulan. Dipilihnya kasus ini sebagai pengamatan kasus longitudinal memiliki beberapa alasan. Pasien thalassemia dengan hemosiderosis memerlukan pemantauan jangka panjang berkaitan dengan pengobatan yang diterima dan evaluasinya serta penanganan komplikasi yang muncul akibat penyakit maupun efek samping obat. Pengobatan hemosiderosis, epilepsi, penyakit jantung rematik memerlukan waktu yang lama sehingga risiko terjadinya putus obat atau pengobatan yang tidak adekuat menjadi lebih besar. Dengan penanganan yang menyeluruh dan berkesinambungan diharapkan dapat mencegah perburukan penyakit dan tercapainya kesembuhan serta kualitas hidup yang lebih baik dari pasien.
B. Deskripsi Kasus Singkat
IDENTITAS PASIEN Nama Jenis Kelamin Tempat/tgl lahir Alamat Masuk RS Tanggal diperiksa No RM : An. GRB : Laki-laki : Tempel / 25-08-1997 :Jl. Magelang km 15, Mlati, Sleman : 18 April 2014 : 04 Agustus 2014 : 00 92 59 XX Nama Ayah Usia Pekerjaan Pendidikan Nama ibu Usia Pekerjaan ibu Pendidikan :Tn. K 37 tahun : Swasta : SMA : Ny. D : 37 tahun : Swasta : SMA
3 Laporan Kasus Singkat:
Anak didiagnosis thalassemia sejak usia 4 tahun. Anak memiliki riwayat tranfusi rutin dari umur 4 hingga 11 tahun lebih kurang 2 kantong setiap 2 bulan, namun anak mulai jarang tranfusi dari umur 11 hingga 16 tahun dikarenakan anak hanya tinggal bersama pengasuh. Dari alloanamnesis dengan orang tua dan catatan rekam medis didapatkan keterangan empat bulan sebelum mondok di RSUP Dr. Sardjito anak mengeluh pucat dan sesak kemudian dirawat di RSUD Murangan selama 10 hari, saat itu karena kadar hemoglobin 1,2 mg/dl anak mendapat tranfusi darah merah sebanyak 6 kantong dan saat pulang dari rumah sakit kadar hemoglobin 10,5 mg/dl. Tiga setengah bulan sebelum masuk rumah sakit awalnya anak mengeluh sakit kepala berdenyut hingga mengganggu aktivitas dan nyeri kepala terjadi lebih kurang selama 1 jam, anak muntah lebih dari10 kali awalnya sedikit-sedikit kemudian proyektil. Saat itu anak tidak demam ataupun batuk pilek. Anak tiba-tiba kejang kesan awalnya fokal di daerah mulut dan tangan kanan kemudian general tonic clonic (GTC) kurang dari 1 menit, setelah kejang anak tidak sadar dan dibawa oleh orang tuanya ke RSUD Murangan dan selama perawatan disana anak mendapat terapi diazepam, cefotaxim, furosemid, dan captopril. Anak sempat sadar selama perawatan namun kejang lagi kesan GTC lebih kurang 1 menit dan akhirnya dirujuk ke RSUP Sardjito. Pemeriksaan yang dilakukan saat perawatan di RSUP Sardjito berupa: electroencephalography (EEG) dengan hasil epileptiform discharge tidak ditemukan tetapi didapatkan asimetri background. EEG tidak mendukung klinis bangkitan umum tetapi dicurigai terdapat lesi struktural hemisfer kanan dan disarankan CT scan kepala. Setelah dilakukan CT scan kepala didapatkan hasil atrofi serebri. Anak juga dilakukan pemeriksaan rontgen thoraks dan didapatkan hasil cardiomegali dengan edema pulmonum, efusi pleura bilateral minimal. Dari anamnesis didapatkan riwayat demam, dan pemeriksaan fisik didapatkan bising sistolik grade 2/6 di interkosta 2-3 linea para sternalis kiri, dari hasil EKG didapatkan irama sinus dan tidak didapatkan pemanjangan gelombang QR. Dari pemeriksaan laboratorium didapatkan CRP yang meningkat dan Anti streptolysin O (ASTO) positif, hasil echocardiogram
4 ringan mengarahkan diagnosis ke arah penyakit jantung rematik. Kadar ferritin anak saat itu adalah 1880,11 ng/ml. Selama perawatan pertama di RSUP Sardjito anak didiagnosis anemia pada Thalassemia β mayor, hemosiderosis, decompensata cordis, penyakit jantung rematik, kejang tanpa demam, gizi buruk tipe marasmik dan mendapat transfusi
packed red cell (PRC) 4 kantong. Anak saat pulang mendapat phenobarbital, deferasirox, captopril, furosemid, ospen, dan manajemen gizi buruk. Namun setelah pulang ke rumah obat phenobarbital hanya dikonsumsi 1 bulan oleh anak karena saat kontrol ke poli, stok obat phenobarbital di apotek habis dan orang tua lupa untuk menebusnya diluar.
Anak mondok untuk yang kedua kalinya di RSUP Sardjito dikarenakan kejang dengan kesan GTC sebanyak 9 kali masing-masing lebih kurang 15-20 detik berhenti sendiri, diantara kejang anak tidak sadar, anak riwayat demam dan batuk pilek sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit. Dari pemeriksaan didapatkan kesan kulit hiperpigmentasi, masih terdapat bising diastolik grade 2/6 interkosta 2-3 linea para sternalis kiri, hepatosplenomegali masif, keterlambatan pertumbuhan alat kelamin sekunder, facies Cooley, perkembangan seksual pada tahap P1T1P1, dengan status gizi kurang dan severely stunted. Saat dilakukan pemeriksaan ferritin ulang, kadarnya meningkat menjadi 2833. CT scan kepala saat perawatan pertama dilakukan pembacaan ulang dan didapatkan atrofi serebri dengan kalsifikasi globus palidus bilateral, dan hasil EEG terbaru terdapat gambaran gelombang epileptiform difus dengan dasar asimetri berupa perlambatan fokal di oksipital kiri. Dibandingkan rekaman EEG lama ditemukan gambaran fokal epiletiform yang lebih nyata. Dari rontgen thoraks didapatkan pulmo tak tampak kelainan, namun terdapat cardiomegali dengan gambaran mengarah pembesaran atrium kiri dan ventrikel kanan. Dari hasil echocardiogram didapatkan tricuspid isnsufisiensi trivial, aorta insufisiensi trivial dan tidak ada efusi pericard dimana hal ini menandakan perbaikan dari penyakit jantung rematik dan terapinya tetap dilanjutkan. Dari hasi konsultasi dengan bagian nutrisi, anak dengan riwayat gizi buruk tipe marasmik saat mondok pertama di Sardjito, namun dalam kurun waktu 3 bulan pertumbuhan berat badan anak baik (lebih kurang 6 kg) sehingga anak dikategorikan gizi kurang meskipun dari lingkar lengan kiri atas berdasarkan umur masih kurang dari 70%. Anak saat
5 perawatan kedua di RSUP Sardjito dengan diagnosis thalassemia dengan hemosiderosis, epilepsi, penyakit jantung rematik, gizi kurang, severely stunted, puberty delay, rhinofaringitis akut ec infeksi viral dan mendapat terapi deferiprone 25mg//kgbb/8 jam, phenitoin 5mg/kgbb/24jam, phenoxymethylpenicillin 10 mg/kgbb/12 jam, captopril 0,3 mg/kgbb/12 jam, furosemid 0,5 mg/kgbb/12 jam.
C. Masalah
Masalah yang terdapat pada pasien ini adalah pengobatan thalassemia dengan hemosiderosis, epilepsi dan penyakit jantung rematik yang panjang memerlukan pengawasan terhadap kepatuhan minum obat serta monitor terhadap terjadinya efek samping obat. Hemosiderosis pada berbagai organ tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ dalam jangka panjang, di otak dapat menyebabkan kejang yang bersifat fokal kemudian mengarah ke general, di jantung dapat menyebabkan kardiomiopati dan perikarditis, anak juga dapat mengalami delayed puberty dikarenakan penumpukan besi di kelenjar hipofisis. Pada anak juga terdapat gangguan pertumbuhan berupa gizi kurang dan severely stunted. Selain itu, terdapat permasalahan psikologis pada anak ini sehubungan dengan penyakit yang dialami dimana anak sudah mulai menginjak remaja.
D. Tujuan
Tujuan umum pengamatan kasus ini adalah untuk mengamati luaran klinis jangka panjang dan meningkatkan kualitas hidup pasien dari thalassemia dengan hemosiderosis. Tujuan khusus adalah pencegahan komplikasi yang diakibatkan thalassemia dan hemosiderosis pada pasien ini berupa: epilepsi, kardiomiopati, perikarditis, delayed puberty, gizi kurang, severely stunted dan optimalisasi tumbuh kembang yang masih berlangsung.
6 E. Manfaat
Pengamatan dan penulisan kasus longitudinal ini akan memberikan manfaat bagi pasien dan keluarganya, bagi peserta MS-PPDS serta bagi institusi rumah sakit khususnya RSUP Dr. Sardjito. Data yang akan diberikan pada pengamatan kasus ini akan melengkapi data yang sudah ada tentang thalassemia dengan hemosiderosis yang sudah mengalami komplikasi di organ target.
Maanfaat bagi pasien
Pemantauan yang dilakukan terhadap pasien akan mencegah terjadinya putus obat dan menjamin terlaksanannya pengobatan sesuai program sehingga diharapkan tercapai kesembuhan dan peningkatan kualitas hidup pada akhir pengamatan. Efek samping hemosiderosis, pengobatan dan komplikasi yang timbul dapat dideteksi secara dini. Penanganan secara komperhensif terhadap masalah thalassemia dengan hemosiderosis yang saat ini diderita akan mencegah terjadinya perburukan yang mungkin timbul seperti status epileptikus, kardiomiopati, sirosis hepar.
Maanfaat bagi keluarga pasien
Keluarga mengetahui dan memahami penyakit anak, yaitu kondisi terkait, komplikasi, prognosis dan penanganan yang diterapkan sehingga dapat bekerja sama dengan dokter maupun tenaga medis sewaktu menangani penyakit anak tersebut. Peran keluarga, terutama orang tua dalam pengobatan anak sangat penting.
Manfaat bagi peserta MS PPDS
Peserta PPDS memperoleh pengetahuan tentang penyakit thalassemia dengan hemosiderosis yang menyebabkan komplikasi berupa epilepsi, gangguan pertumbuhan dan perkembangan kelamin sekunder mulai dari penegakan diagnosis sampai dengan penanganan secara komprehensif. Penangan komprehensif dalam hal ini mencakup berbagai aspek, baik medis berupa obat kelasi besi, obat anti epilepsi, obat penyakit jantung rematik, pemberian makanan bergizi, tindakan pembedahan sampai psikologis.
7 Peserta PPDS memahami prognosis dan komplikasi jangka panjang yang dapat terjadi pada anak, sehingga dapat merencanakan dan memberikan penanganan yang berkelanjutan guna meminimalisasi komplikasi dan gejala sisa dari penyakit ini.
Pengamatan kasus ini akan membuat residen semakin paham terhadap faktor risiko dan penanganan kasus thalassemia dengan hemosiderosis serta berbagai macam komplikasinya secara medis dan non medis. Bagi pasien yang serupa, kasus ini akan memberikan semangat untuk menyelesaikan pengobatan sesuai program. Pengamatan kasus ini juga akan memberikan manfaat bagi rumah sakit dalam penanganan kasus serupa.
Manfaat untuk rumah sakit
Dengan penatalaksanaan thalassemia dengan hemosiderosis yang menyeluruh dan berkesinambungan dan melibatkan bagian-bagian yang terkait, mutu pelayanan kesehatan rumah sakit akan meningkat.
