DISERTASI
ANALISIS POLIMORFISME ALPHA-HELIX COILED COIL
ROD HOMOLOGUE GENE EXON 2 PADA PENDERITA
PSORIASIS RAS MELAYU DI PALEMBANG
RUSMAWARDIANA
PROGRAM PASCASARJANA
UNIVERSITAS AIRLANGGA
Lembar Penetapan Panitia Penguji Disertasi
Disertasi ini telah diuji pada
Pada tanggal 25 Agustus 2011
PANITIA PENGUJI DISERTASI
Ketua : Prof. Dr. Indropo Agusni,dr.,SpKK(K)
Anggota : 1. Prof.Jusuf Barakbah,dr.,SpKK
2. Prof.Soetjipto,dr.,MS.,Ph.D
3. Dr.F.M.Judajana,dr.,SpKK(K)
4. Prof.Mohammad Cholis,dr.,SpKK(K)
5. Prof. Hari Sukanto,dr.,SpKK
6. Dr.Cita Rosita Sigit P,dr.,SpKK
7.Prof.H.Kuntoro,dr.,MPH.Dr.PH
Ditetapkan dengan Surat Keputusan
Rektor Universitas Airlangga
ANALISIS POLIMORFISME ALPHA-HELIX COILED COIL ROD HOMOLOGUE GENE EXON 2 PADA PENDERITA PSORIASIS
RAS MELAYU DI PALEMBANG
DISERTASI
Untuk memperoleh Gelar Doktor Dalam Program Studi Ilmu Kedokteran Pada Program Pascasarjana Universitas Airlangga Dan Dipertahankan dihadapan Panitia Ujian Doktor Terbuka
Pada hari : Rabu Tanggal : 28 September 2011
Pukul : 1000 - 1200 WIB
RUSMAWARDIANA NIM : 090315291.D
PROGRAM PASCASARJANA
UNIVERSITAS AIRLANGGA
Lembar Pengesahan
DISERTASI INI TELAH DISETUJUI PADA TANGGAL 28 DESEMBER 2011
Oleh Promotor
Prof. H. Jusuf Barakbah, dr., SpKK(K) 194009071965041001
Ko Promotor I
Prof. H. Soetjipto,dr., M.S., Ph D NIP. 195002171978031002
Ko Promotor II
UCAPAN TERIMA KASIH
Bismillahirrahmanirrahim,
Assalamu’alaikum warahmatullahii wabarakatuh,
Alhamdulillahilladzi f addhholana ‘ ala ka tsirim min ibadihil mukm inin, s egala puj i
dan syukur s aya p anjatkan kehadirat A llah Yang M aha P engasih lagi M aha
Penyayang, yang telah m emberikan kelebihan ke pada ha mbanya da ri s ebagian
mukminin yang lain. Hanya dengan ridhoNya saya sebagai hambaNya yang lemah ini
dapat m enyelesaikan pe ndidikan Doktor pa da Program P ascasarjana Universitas
Airlangga.
Terima ka sih tak terhingga s erta pe nghargaan yang s etinggi-tingginya s aya
sampaikan kepada :
Prof. H. Jusuf Barakbah, dr., SpKK(K) yang sejak awal pe ndidikan telah membimbing s aya s ebagai pe nasehat akademik da n s elanjutnya s ebagai P romotor
tetap membimbing dan membangkitkan semangat saya untuk meneruskan pendidikan
ini. Beliau telah membimbing saya tidak semata-mata hanya sebagai Promotor, tetapi
juga s ebagai s enior, sebagai bapak yang ba nyak memberikan nasihat be rmanfaat
kepada saya.
Prof. Soetjipto, dr., MS, PhD sebagai Ko Promotor I yang telah meluangkan banyak waktu, d engan p enuh perhatian d an kesabaran t elah m emberikan dorongan,
Dr. F.M. Judayana, dr., SpPK(K) sebagai K o Promotor II yang t elah meluangkan ba nyak w aktu da n de ngan pe nuh kesabaran, t elah m embimbing s aya
dalam pe nelitian. Beliau j uga t idak bos an-bosannya m emberikan dor ongan
bimbingan da n s aran s erta m emberi semangat ke pada s aya unt uk menyelesaikan
pendidikan Doktor ini dengan sebaik-baiknya.
Prof. Dr. H. Fasichul Lisan, Apt., Rektor Universitas Airlangga dan Prof. Dr. Med. Puruhito, dr., SpB, SpBTKV(K), mantan Rektor Universitas Airlangga, atas kesempatan yang diberikan kepada saya dan kolega lainnya dari Fakultas Kedokteran
Universitas S riwijaya unt uk m engikuti pe ndidikan P ascasarjana U niversitas
Airlangga.
Direktur Program Pascasarjana Universitas Airlangga, Prof. Dr. Hj. Sri Hajati,
SH, MS dan mantan Direktur dan Wakil Direktur Program Pascasarjana Universitas Airlangga, Prof. Dr. H. Muhammad Amin, dr, SpP(K), Prof. Dr. Laba
Mahaputra, drh, MSc dan Dr. Sunarjo, dr, MS, MSc, yang t elah memberikan kesempatan kepada s aya m enjadi m ahasiswa Program P ascasarjana Universitas
Airlangga s erta m enggunakan f asilitas unt uk m enyelesaikan s tudi P rogram D oktor,
serta membantu kami dalam memberikan masukan, kelancaran administrasi dan sikap
mengayomi sebagai guru yang sangat terpuji.
Ketua P rogram S tudi Ilmu Kedokteran P rogram P ascasarjana U niversitas
Airlangga, Prof. Dr. Teddy Ontoseno, dr, SpA(K), SpJP, AKK dan mantan Ketua Program Studi Ilmu Kedokteran Program Pascasarjana Universitas Airlangga, Prof.
atas pe rhatian, arahan, dorongan, serta ke mudahan dalam pe nyelesaian administrasi
sehingga memperlancar studi saya.
Rektor U niversitas S riwijaya Prof. Badia Parizade, SE, MBA, PhD, mantan Rektor U niversitas S riwijaya Prof. Dr. Zainal Ridho Djafar, Ir Dekan F akultas Kedokteran U niversitas S riwijaya Dr. M. Zulkarnain, dr., M. Med, Sc, PKK, mantan D ekan F akultas K edokteran U niversitas S riwijaya Prof. Zarkasih Anwar,
dr., SpA(K), Ketua U PF Ilmu Kesehatan Kulit da n Kelamin Fakultas K edokteran Universitas Sriwijaya, Prof. Dr. H. M Athuf Thaha, dr., SpKK(K), mantan Ketua UPF Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya,
Prof. H. Suroso Adi Nugroho, dr., SpKK(K) dan m antan K etua U PF Ilmu Kesehatan Kulit da n Kelamin Fakultas K edokteran Universitas S riwijaya, Prof.
Robert S Siregar, dr., SpKK(K), DTMH atas ba ntuan da n i zin m engikuti pendidikan Doktor Program Pascasarjana Universitas Airlangga.
Ucapan terima kasih saya khusus untuk Prof. Retno Handajani, dr., MS., Ph.D yang t elah membimbing saya dengan penuh kesabaran d an t idak kenal l elah dalam
membantu saya m enyelesaikan penelitian saya di Lembaga P enyakit T ropis ( LPT)
Unair, juga kepada Dr.Yuwono, dr. M. Biomed sebagai konsultan di Laboratorium Mikrobiologi dan Bioteknologi FK Unsri/RSMH Palembang.
Pengajar pa da P rogram P ascasarjana U niversitas A irlangga, Dr. Sustini, dr.,
Sudiana MS yang t elah menambah dan meningkatkan wawasan keilmuan saya selama s aya m enempuh pe ndidikan pa da P rogram P ascasarjana U niversitas
Airlangga.
Ucapan terimakasih yang s ebesar-besarnya da n pe nghargaan yang s
etinggi-tingginya saya sampaikan kepada dosen penguji usulan penelitian disertasi, Prof. H.
Jusuf Barakbah, dr., SpKK(K); Prof. Soetjipto, dr., MS, PhD; Dr. F.M. Judayana, dr., SpPK(K); Prof. H. Kuntoro, dr., MPH, DrPH; Prof. Dr. Indropo Agusni, dr., SpKK(K); Dr. Sunarjo, dr., MS, MSc; Prof. Dr. Irma D Roesyanto, dr., SpKK(K) atas segala koreksi dan asupan perbaikan sehingga penelitian disertasi ini dapat dilanjutkan.
Dosen pe nguji ke layakan di sertasi, Prof. H. Jusuf Barakbah, dr.,SpKK(K);
Prof. Soetjipto, dr., MS, PhD; Dr. F.M. Judayana, dr., SpPK(K); Prof. H. Kuntoro, dr., MPH, DrPH; Prof. Dr. Indropo Agusni, dr., SpKK(K); Prof. Retno Handajani, dr., MS., Ph.D; Dr. Cita Rosita Sigit P, dr.,SpKK, atas segala koreksi dan asupan yang sangat berharga, yang telah memperkaya wawasan keilmuan
saya sehingga penulisan disertasi ini dapat menjadi lebih baik lagi.
Ucapan t erima ka sih yang s ebesar-besarnya saya s ampaikan kepada dosen
penguji disertasi tahap I (tertutup), Prof. H. Jusuf Barakbah, dr., SpKK(K); Prof.
Direktur U tama R SUP M H usin P alembang, Yanuar Hamid, dr., SpPD, mantan Direktur Utama RSUP M Husin Palembang, Basir Palu, dr., SpA, mantan Direktur U tama R SUP M. H usin Palembang, H.M.Bayu Wahyudi, dr., SpOG,
MPHM, yang telah memberikan izin dan membantu saya dalam pengambilan sampel pasien psoriasis yang berobat jalan di Bagian Kulit rumah sakit tersebut.
Ketua Lembaga P enyakit T ropis ( LPT) Unair Prof. Dr. Nasronudin, dr.,
SpPD, K-PTI, yang telah mengizinkan saya untuk menggunakan fasilitas LPT untuk pemeriksaan laboratorium penelitian saya, dan tidak lupa juga s aya u capkan terima
kasih ke pada S dr Mochamad Amin, SSi yang telah meluangkan waktu da n tidak kenal lelah bekerja sama dan membantu saya dalam pemerisaan laboratorium di LPT.
Semua s ejawat di B agian Ilmu Kesehatan Kulit da n Kelamin Fakultas
Kedokteran U niversitas S riwijaya/RSUP M H usin P alembang, Prof. Theresia L.
Toruan, dr., SpKK(K); Prof. H. Soenarto, dr., SpKK(K); H. Tantawi Djauhari, dr., SpKK(K); Dr. Yulia Farida Yahya, dr., SpKK; Yuli Kurniati, dr., SpKK; H. M Izazi, dr., SpKK; Fitriani, dr., SpKK; Sarah Diba, dr., SpKK; Mutia Devi, dr., SpKK yang t elah banyak membantu kelancaran penelitian saya. Terima ka sih tidak lupa saya sampaikan kepada semua Residen dan semua karyawan Bagian Ilmu
Kesehatan Kulit dan Kelamin Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya yang turut
memberi semangat dan membantu kelancaran penelitian saya di poliklinik IKKK.
Semua t eman Fakultas Kedokteran U niversitas S riwijaya pe serta pendidikan
Doktor Program Pascasarjana U niversitas A irlangga at as ke rjasama da n saling
memberi dor ongan s erta m otivasi da lam m enyelesaikan pe ndidikan Doktor i ni.
telah m embantu s aya di Laboratorium M ikrobiologi da n Bioteknologi F K
Unsri/RSMH Palembang dan Ibu Marlia Dewi S. Kom Bagian Administrasi S3 FK UNSRI – FK UNAIR, yang banyak membantu saya dalam bidang. administrasi.
Ucapan t erima ka sih saya k epada s enior s aya Prof. Dr. H RM Suryadi
Tjekyan, dr., MPH, DTMH yang t elah ba nyak m embantu da n memberikan dorongan semangat kepada saya.
Kepada para peserta penelitian, saya ucapkan terimakasih yang sebesar-besarnya
atas ba ntuan da n ke relaannya unt uk m engikuti pe nelitian i ni, ka rena t anpa
bantuannya maka penelitian ini tidak mungkin dapat diselesaikan.
Kedua orang tua saya, ayahanda H.M. Hanafiah Kamal (alm), ibunda tercinta
Salamah, s embah s ujud da n do’ a ke pada A llah SWT, a tas segala ka sih sayangnya dalam mengasuh, membesarkan dan mendidik saya, serta mertua saya, bapak H.M.
Rasyid dan i bu Siti Ayusah, s audara k andung s aya Fatmah Said, dra, Fuad Rusydi Suardi, Ir., MS, Hijriah. Bsc, Djadil Suardi, Musyrif Suardi, drs, MM, Hasanah, dra dan Sani Hanario, SE. atas segala do’a dan dukungannya.
Kepada s uamiku tercinta, Asrillazi, Ir, t iada ka ta yang l ebih i ndah yang bi sa saya s ampaikan selain t erima ka sih sebesar-besarnya atas pe ngorbanan yang
diberikan, kesabaran, pengertian, dukungan dan doa yang tulus selama saya menjalani
masa pendidikan. Terima kasih juga Mama sampaikan kepada buah hati tercinta yaitu
semoga s emua yang t elah kalian berikan mendapat ha sil yang ba ik dan bermanfaat
untuk kita semua, negara, bangsa, dan agama.
Akhirnya d ari l ubuk h ati yang paling da lam, s aya mohon kepada A llah Y ang
Maha Pengasih lagi Maha Penyayang membalas segala budi baik semua pihak yang
telah diberikan kepada saya dan selalu memberikan lindungan dan rahmatnya kepada
kita semua, Amin Ya Robbal Alamin.
RINGKASAN
ANALISIS POLIMORFISME ALPHA-HELIX COILED COIL ROD
HOMOLOGUE GENE EXON 2 PADA PENDERITA PSORIASIS
RAS MELAYU DI PALEMBANG
Psoriasis m enjadi be ban yang d apat m enurunkan kua litas hi dup pe nderita.
Penderita mengalami depresi te rutama jika penyakit secara kl inis menjadi berat.
Prevalensi psoriasis pa da be rbagai ne gara be rvariasi, da ri pr evalensi yang t inggi
sampai yang rendah, bahkan di Amerika Selatan dari 26.000 penduduk tidak terdapat
satu psoriasis pun. Di Palembang prevalensi psoriasis cukup tinggi (2,03%), dimana
penderita psoriasis berasal dari beragam area geografi mulai yang berasal dari Jawa ,
Sumatera S elatan, Padang, Sumatera U tara. Hal ini me nunjukkan s ecara geografis
psoriasis tersebar di Indonesia.
Psoriasis adalah penyakit multifaktorial y ang pa togenesisnya merupakan
proses i nteraksi genetic susceptibility dengan b erbagai faktor l ingkungan. Secara
genetik beberapa peneliti telah mengidentifikasi suatu lokus yang terdiri dari delapan
gen yang memiliki hubungan dengan timbulnya psoriasis yaitu Psoriasis sussceptible
locus 1 (PSORS 1). Psoriasis sussceptible locus 1 terletak sekitar 150 kb pa da
bagian centromeric regio MHC class 1 kromosom 6p21.3. Psoriasis sussceptible
locus 1 berperanan 30-50% s ebagai faktor ge netik yang mendasari ke rentanan
individu untuk timbulnya dan memprediksi prognosis psoriasis tersebut, terutama
manakah pa da l okus P SORS 1 yang merupakan faktor genetik yang mendasari
kerentanan. Beberapa s tudi yang meneliti lokus P SORS 1 pa da beberapa studi
populasi mendapatkan hasil yang bervariasi.
Dari beberapa penelitian sebelumnya gen HLA-C (Human Leucocyte
Antigen-C) dianggap sangat b erasosiasi de ngan ps oriasis t erutama tipe I . G en HLA-C ini
terdapat pada populasi dengan type HLA yang berbeda untuk setiap gambaran klinis
psoriasis. Pada penelitian terdahulu hanya 10% individu dengan HLA-C positif yang
berkembang m enjadi ps oriasis. Demikian juga gen Corneodesmosin (CDSN) pada
lokus yang be rdekatan hanya be rasosiasi ke cil dengan t imbulnya ps oriasis ka rena
adanya Linkage Disequilibrium.
Pada satu penelitian sebelumnya di F inlandia didapatkan a danya Gen rentan
lain yang baru pada psoriasis yaitu alpha – helix coiled coil rod homologue gene (gen
HCR) yang j uga t erdapat pa da P SORS 1 , memiliki a sosiasi bermakna untuk
timbulnya psoriasis. P olimorfisme g en H CR i ni m enyebabkan pe rubahan s truktur
sekunder protein HCR dan ekspresi protein HCR berbeda antara kulit psoriasis dan
kulit normal. Gen HCR adalah gen yang baru diidentifikasi sehingga sampai sekarang
fungsi pr otein H CR be lum di ketahui pa sti. P ada ka nker epitel da n kul it ps oriasis
ekspresi pr otein H CR i ni t idak di jumpai pa da area di mana a ntigen K i-67 pos itif,
seperti diketahui antigen Ki-67 ini adalah protein yang dikode oleh gen Mki-67 yang
dibutuhkan unt uk pr oliferasi s el. P ada s atu pe nelitian de ngan s timulasi i nterferon-γ
terjadi downregulation ekspresi mRNA HCR, sehingga dengan data diatas diketahui
bahwa protein HCR berfungsi sebagai anti proliferatif p ada kuilit normal. Namun
berfungsi s ebagaimana me stinya dan ha l i ni yang m empengaruhi patogenesis
psoriasis.
Pada penelitian gen HCR di Finlandia didapatkan adanya lima mutasi titik
atau single nucleotide polymorphisms (SNPs) yang terdapat p aling banyak pada
ekson 2, S NPs ini menyebabkan pe rubahan asam a mino yaitu basa G249A
(Arginin/R menjadi Glycine/Q), basa C251T (Triptopan/W menjadi Arginin/R), basa
C269T (Triptopan/W menjadi Arginin/R), tetapi pada basa C 421T, perubahan basa
ini tidak merubah asam amino Asparagin/AAC→AAT dan basa C436G (Arginin/R
menjadi Serine/S). Polimorfisme ini menyebabkan tidak berfungsinya protein HCR
sebagai anti proliferatif pada penyakit psoriasis, tetapi ini masih belum jelas.
Dengan m empertimbangkan be rbagai ha sil p enelitian tersebut di atas maka
penelitian ini bertujuan menganalisis frekuensi SNPs e kson 2 g en H CR pa da 24
penderita psoriasis guttata dan psoriasis vulgaris dan 31 kontrol sehat Ras Melayu di
Palembang,yang diperoleh dari darah.
Rancangan penelitian ini a dalah observasional a nalitik l aboratorik dengan
pembanding, menggunakan rancangan cross sectional.
Isolasi D NA da ri wholeblood, kemudian dilakukan deteksi pol imorfism gen
HCR ekson 2 menggunakan tehnik polymerase chain reaction (PCR) dengan primer
spesifik, Amplikon hasil P CR yang diharapkan sepanjang 304 bp, dilanjutkan
dengan pur fikasi D NA hasil P CR da n s ekuensing k emudian dilakukan analisis
sequence DNA.
psoriasis dengan tipe I (berusia 11-39 tahun), sedangkan sisanya 8 (33,4%) penderita
psoriasis tipe 2, tipe 1 dan 2 tidak didapatkan perbedaan yang bermakna.
Dari h asil s ekuensing gen H CR e kson 2 , pa da lima polymorphic site yaitu
nukleotida 249 , 251, 269, 421, 436, didapat polimorfisme pada nukleotida C251T,
C269T dan G 436C hanya pada 2 ps oriasis ( 8,3%), s edangkan pa da k ontrol t idak
didapat 3 pol imorfisme. Selain i tu t erdapat pol imorfisme pa da nukl eotida C421T
dan G436C pada s atu ps oriasis ( 4,1%), sedangkan p ada kont rol 2 ( 6,5%).
Polimorfisme nukl eotida G 436C t erjadi pa da 9 ( 37,5%) ps oriasis da n 1 5 ( 48,4&)
pada kontrol, frekuensi polimorfisme pada kedua kelompok tidak berbeda bermakna
(p>0.05).
Dari penelitian ini dijumpai empat pol imorfisme pada psoriasis de ngan
PASI skor dibawah 10 ( psoriasis ringan), namun perlu penelitian lebih lanjut karena
penelitian ini be rasal da ri pe nderita psoriasis yang s udah m endapat p engobatan,
sehingga t ampilan kl inis P ASI s kor sudah be rubah, da n ke parahan p soriasis
dihubungkan dengan polimorfisme belum dapat disimpulkan.
Kesimpulan dari penelitian ini adalah kemungkinan gen HCR ekson 2
bukan m erupakan sussceptible gene untuk timbulnya psoriasis Ras M elayu di
Palembang bila dilihat pada lima polymorphic site. Hal ini karena area geografi yang
SUMMARY
POLYMORPHISM ANALYSIS OF ALPHA-HELIX COILED COIL ROD HOMOLOGUE GENE EXON 2 TO PATIENTS WITH PSORIASIS
IN PALEMBANG MALAY RACE
Psoriasis become burden and greatly reduce quality of life of the patient. The
patient usually very depression especially when becomes severe clinically
The pr evalence o f ps oriasis va ries. Some c ountries ha ve sufficiently high
prevalence but some ot her l ower. For ex ample, in S outh America no one among
26.000 r esidents suffered from psoriasis, mean while t he s tudy found that the
psoriasis Malay r ace in P alembang s till i n hi gh a mount ( 2.03%). In t his s tudy
geography diversity s tarts from pure J ava, South S umatra, Padang and North
Sumatra. This indicates that geographical psoriasis spread out in Indonesia.
Psoriasis is a multifactorial disease that caused by the interaction of genetic
susceptibility to various environmental factors. The researchers can identify a l ocus
consisting of eight genes t hat ha ve s ignificant a ssociations i n ps oriasis P SORS1
(Psoriasis s ussceptible l ocus 1) on t he s hort a rm of c hromosome 6p 21.3. PSORS1
have a r ole 30 -50% as genetic f actors und erlying s usceptibility and p rognostic to
psoriasis, it turns out there is a strong relationship between PSORS 1 with particularly
first onset of psoriasis.
But until now it is still unclear which genes in PSORS1 locus constitute the
studies on PSORS 1 locus i n different pop ulations obt ained va rying results.
Previously the ge ne H LA-C ( Human Leucocyte A ntigen-C), C DSN g ene
(Corneodesmosin) considered hi ghly associated w ith f irst ons et ps oriasis. HLA-C
gene found in the general population and different HLA types for each of the clinical
description of psoriasis. In the previous study only 10% of individuals with HLA-C
positive that develop into psoriasis. CDSN genes that found on adjacent locus only in
small associated, this explains the existence of linkage disequilibrium as a basis for
examining ot her s usceptible ge nes i n ps oriasis i s a lpha-helix c oiled coil rod
homologue gene (HCR gene).
The HCR gene has a significant association with occurrence of psoriasis. The
polymorphism of H CR g ene pos sibly affect the antigenic of HCR pr otein. The
existence of poi nt m utations or single nu cleotide pol ymorphisms (SNPs) i n exon 2
HCR gene w as l argely found a t t he pr evious r esearch i n w hich l ots nucleotide
polymorphism a nd c aused the change of amino a cid on G249A ( Arginine/R) to
become (glycine/Q), C251T (Triptopan/W) to be (arginine/R), C269T (riptopan/W)
to become ( arginine/R). However, t he nuc leotde C 421T does not a lter t he a mino
acid asparagin and C 436G (Arginine/R) be comes ( Serine/S). This caus es
malfunction of HCR protein as anti proliferatif in psoriasis.
The aims of this research is to reveal the frequency of SNPs exon 2 HCR gene
on blood 24 ps oriasis patients and 31 h ealthy controls. Performed D NA is olation
from wholeblood, detection polimorfism HCR gene exon 2 us ing pol ymerase chain
followed b y D NA pur ification a nd then sequencing obtaining results o f P CR and
DNA sequence analysis.
This r esearch obtained (66.6%) early ons et of psoriasis of 11-39 ye ars of
age. the remaining (33.4%) patients with advanced onset of psoriasis This study also
found t hat 84% of ps oriasis vul garis a nd 16 % of ps oriasis guttata. In 16 % o f
psoriasis guttata, 12% occur in women with early onset. Polymorphism i n onset of
psoriasis showed no significant difference.
From t he r esults of H CR g ene s equencing e xon 2, i n f ive pol ymorphic
nucleotide s ites 249, 25 1, 269, 421, 436, t here i s pol ymorphism in C 251T, C 269T
and G 436C w ith 2 ps oriasis ( 8.3%), w hile i n c ontrol c ase t here i s not 3
polymorphisms. In a ddition t here i s a pol ymorphism a t C 421T a nd G 436C i n one
psoriasis (4.1%), whereas the two controls (6.5%). Nucleotide polymorphism G436C
occurred in 9 ( 37.5%) p soriasis a nd 15 ( 48.4 & ) on t he c ontrol, t he frequency o f
polymorphisms in both groups was not significant (p> 0.05).
Other r esults obt ained f rom t he f requency of f ive pol ymorphic s ite
(nucleotides 249,251,26 9,421 a nd 436) c ontained i n ps oriasis w ith a P ASI s core
below ( 10) m eans t hat oc cur i n m ild ps oriasis, but t his s till ne eds f urther r esearch
because this patient have received treatment, so the clinical appearance of PASI score
still un clear.
Finally, This research concluded that the polymorphism of exon 2 HCR gene
is not susceptible gene for psoriasis in Palembang Malay Race due to the fact that the
ABSTRACT
POLYMORPHISM ANALYSIS OF ALPHA-HELIX COILED COIL ROD HOMOLOGUE GENE EXON 2 TO PATIENTS WITH PSORIASIS IN
PALEMBANG MALAY RACE
Psoriasis is a multifactorial disease that is caused by the interaction of genetic susceptibility t o va rious e nvironmental f actors t hat unt il now t he e xact of g enetic susceptibility ha s not b een unclear. HCR g ene i s r elated as t he g enetic f actors underlying individual or population susceptibility to psoriasis.
The aims of this research is to know the relationships of Polymorphism Exon 2 Gene Alpha-Helix Coiled Coil Rod Homologue as genetic susceptibility factors to Psoriasis. polymorphism at C421T and G436C in one psoriasis patient (4.1%), whereas the two controls ( 6.5%). Nucleotide pol ymorphism G 436C oc curred i n 9 ( 37.5%) ps oriasis patients and 15 ( 48.4 % ) on t he c ontrol, t he f requency o f polymorphisms in both groups was not significant (p> 0.05).
The conclusion of this study is the polymorphism exon 2 Alpha-Helix Coiled Coil R od H omologue gene ar e not susceptible g ene for ps oriasis Malay R ace in Palembang, t his i s be cause of t he di fferent geographic areas w ill give a di fference frequency of polymorphic sites.
