TALASEMIA: Penyakit Genetik Yang Membawa Maut TALASEMIA: Penyakit Genetik Yang Membawa Maut By
By Editor Editor·· On 08/03/2015 On 08/03/2015
Oleh :
Oleh : Aina Suraya SelamatAina Suraya Selamat
Mahasiswi UKM Bangi
Mahasiswi UKM Bangi
Talasemia merupakan penyakit genetik sel darah merah. Pesakit Talasemia tidak Talasemia merupakan penyakit genetik sel darah merah. Pesakit Talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Ini kerana gen yang mengawal penghasilan hemoglobin telah terjejas. Hemoglobin Ini kerana gen yang mengawal penghasilan hemoglobin telah terjejas. Hemoglobin adalah satu protein di dalam sel
adalah satu protein di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawadarah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu di dalam
oksigen ke seluruh tisu-tisu di dalam badan kita.badan kita. Bagaimana Talasemia merebak?
Bagaimana Talasemia merebak?
Talasemia adalah penyakit genetik atau keturunan di mana anak mendapat gen
Talasemia adalah penyakit genetik atau keturunan di mana anak mendapat gen
Talasemia daripada ibu bapa. Ianya bukan penyakit berjangkit iaitu tidak boleh
Talasemia daripada ibu bapa. Ianya bukan penyakit berjangkit iaitu tidak boleh
ditransmisi melalui darah, udara, air
ditransmisi melalui darah, udara, air atau pun sentuhan fizikal. Lelaki danatau pun sentuhan fizikal. Lelaki dan
perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini.
perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini. SatuSatu
daripada 20 penduduk Malaysia adalah pembawa gen
daripada 20 penduduk Malaysia adalah pembawa gen Talasemia.Talasemia.
Terdapat 2 jenis Talasemia yang utama iaitu Talasemia minor
Terdapat 2 jenis Talasemia yang utama iaitu Talasemia minor (pembawa gen(pembawa gen Talasemia) dan Talasemia Major (Pesakit Talasemia). Pembawa gen Talasemia Talasemia) dan Talasemia Major (Pesakit Talasemia). Pembawa gen Talasemia tidak menunjukkan sebarang masalah kesihatan tetapi seorang pembawa gen tidak menunjukkan sebarang masalah kesihatan tetapi seorang pembawa gen Talasemia boleh menurunkan gen Talasemia kepada anak-anaknnya. Manakala Talasemia boleh menurunkan gen Talasemia kepada anak-anaknnya. Manakala pesakit Talasemia
pesakit Talasemia major akan menunjukmajor akan menunjukkan tanda-tanda skan tanda-tanda sejak ejak dari umur 3-18dari umur 3-18 bulan.Antara gejala tersebut adalah seperti badan sentiasa lemah dan resah, bulan.Antara gejala tersebut adalah seperti badan sentiasa lemah dan resah, kesukaran bernafas, perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan
kesukaran bernafas, perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa,limpa, tumbesaran terbantut dan terdapat perubahan pembentukan pada muka apabila tumbesaran terbantut dan terdapat perubahan pembentukan pada muka apabila anak semakin membesar.
anak semakin membesar.
Rawatan bagi pesakit Talasemia ini dikenali sebagai rawatan transfusi darah Rawatan bagi pesakit Talasemia ini dikenali sebagai rawatan transfusi darah sebanyak 1 hingg
sebanyak 1 hingga 2 kali sebulan a 2 kali sebulan dalam seumur hidup pesdalam seumur hidup pesakit Talasemia. Rawatanakit Talasemia. Rawatan ini akan mengambalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik d
ini akan mengambalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik d an tisu-tisu dian tisu-tisu di dalam badan akan me
dalam badan akan mendapat bekalan oksndapat bekalan oksigen yang mencukuigen yang mencukupi. pi. Namun, prosesNamun, proses rawatan transfusi darah yang berpanjangan ini
rawatan transfusi darah yang berpanjangan ini akan menyebabkan pengumpulan zatakan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan di dalam organ-organ penting didalam badan seperti jantung, besi yang berlebihan di dalam organ-organ penting didalam badan seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin yang akan terjejas fungsinya. Justeru itu,
hati dan kelenjar endokrin yang akan terjejas fungsinya. Justeru itu, rawatanrawatan penyingkiran zat besi amat penting bagi pesakit Talasemia major. Ia
penyingkiran zat besi amat penting bagi pesakit Talasemia major. Ia boleh diberikanboleh diberikan secara suntikan. Pilihan lain
secara suntikan. Pilihan lain adalah pembedahan membuang limpa bergantungadalah pembedahan membuang limpa bergantung kepada situasi tertentu.
kepada situasi tertentu. Walaubagaimanapun
Walaubagaimanapun, terdapat , terdapat langkah pencegahan untuk mengelakkan Talasemialangkah pencegahan untuk mengelakkan Talasemia dan perlu dilakukan oleh
dan perlu dilakukan oleh pasangan yang hendak mendirikan rumah tangga sebagaipasangan yang hendak mendirikan rumah tangga sebagai langkah keselamatan. Langkah yang pertama adalah menjalani penyaringan darah langkah keselamatan. Langkah yang pertama adalah menjalani penyaringan darah bagi mereka yang mempunyai sejarah
bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap Talasemia. Langkahkeluarga menghidap Talasemia. Langkah kedua, sekiranya anda mempunyai ciri Talasemia dan ingin berkahwin, anda perlu kedua, sekiranya anda mempunyai ciri Talasemia dan ingin berkahwin, anda perlu
bersikap terbuka dan berbincang mengenainya dengan pasangan anda. Bakal bersikap terbuka dan berbincang mengenainya dengan pasangan anda. Bakal pasangan anda perlu menjalani ujian darah untuk mengetahui sama ada
pasangan anda perlu menjalani ujian darah untuk mengetahui sama ada dia jugadia juga mempunyai ciri Talasemia atau tidak. Langkah ketiga, jika kedua-dua pasangan mempunyai ciri Talasemia atau tidak. Langkah ketiga, jika kedua-dua pasangan membawa ciri Talasemia, mereka perlu mendapatkan nasihat dan keterangan lanjut membawa ciri Talasemia, mereka perlu mendapatkan nasihat dan keterangan lanjut mengenainya dengan penghadiri kaunseling genetik . Ini
mengenainya dengan penghadiri kaunseling genetik . Ini perlu kerana sekiranyaperlu kerana sekiranya kedua-dua pembawa gen Talasemia berkahwin, kemungkinan besar anak yang kedua-dua pembawa gen Talasemia berkahwin, kemungkinan besar anak yang dilahirkan merupakan pesakit Talasemia major yang boleh
dilahirkan merupakan pesakit Talasemia major yang boleh membawamembawa maut.
maut. Penyakit Talasemia adalah diwarisi melalui Penyakit Talasemia adalah diwarisi melalui autosomal recessive inheritance.autosomal recessive inheritance. Jadi, sekiranya ibu dan bapa adalah pembawa defective gene tersebut,
Jadi, sekiranya ibu dan bapa adalah pembawa defective gene tersebut, kemungkinan anak yang dilahirkan normal adalah sebanyak 25%,
kemungkinan anak yang dilahirkan normal adalah sebanyak 25%, kemungkinankemungkinan anak adalah pembawa (dikenali sebagai talasemia minor) adalah 50% dan
anak adalah pembawa (dikenali sebagai talasemia minor) adalah 50% dan kemungkinan anak adalah pesakit (dikenali sebagai t
kemungkinan anak adalah pesakit (dikenali sebagai talasemia major) adalahalasemia major) adalah 25%.
25%. (Pembetulan oleh Puan Fadhilah Idris dari (Pembetulan oleh Puan Fadhilah Idris dari komen)komen) Kesedaran orang ramai tentang Talasemia?
Kesedaran orang ramai tentang Talasemia? Terdapat pelbagai kempen yang dijalankan untuk m
Terdapat pelbagai kempen yang dijalankan untuk memberikan informasi mengenaiemberikan informasi mengenai
Talasemia kepada orang ramai. Namun, masih terdapat ramai l
Talasemia kepada orang ramai. Namun, masih terdapat ramai lagi termasuklahagi termasuklah
pelajar institusi pengajian tinggi yang kurang pengetahuan tentang Talasemia.
pelajar institusi pengajian tinggi yang kurang pengetahuan tentang Talasemia.
Dalam usaha memberi kesedaran kepada orang ramai mengenai Talasemia ini,
Dalam usaha memberi kesedaran kepada orang ramai mengenai Talasemia ini,
corak penyampaianny
corak penyampaiannya perlulah lebih kreatif dalam a perlulah lebih kreatif dalam member informasi tentangmember informasi tentang
Talasemia dan sekaligus menerangkan tentang langhkah-langkah yang perlu
Talasemia dan sekaligus menerangkan tentang langhkah-langkah yang perlu
diambil untuk mengatasinya serta seterusnya dapat mencapai matlamat kempen.
diambil untuk mengatasinya serta seterusnya dapat mencapai matlamat kempen.
Dalam konteks ini, media elektronik seperti televisyen dan radio
Dalam konteks ini, media elektronik seperti televisyen dan radio dilihat lebih sesuaidilihat lebih sesuai sebagai medium penyampaian kerana lebih dekat dengan masyarak
sebagai medium penyampaian kerana lebih dekat dengan masyarakat. Selain at. Selain itu,itu, kempen-kempen mengenai Talase
kempen-kempen mengenai Talasemia ini juga perlu mia ini juga perlu diadakan dengan kerap didiadakan dengan kerap di sekolah-sekolah serta IPT seluruh Malaysia kerana rata-ratanya merupakan pelajar sekolah-sekolah serta IPT seluruh Malaysia kerana rata-ratanya merupakan pelajar yang belum lagi menginjak ke isntitusi
yang belum lagi menginjak ke isntitusi perkahwinan dan masih sempat untukperkahwinan dan masih sempat untuk mengelakkan lahirnya anak yang menghidap Talasemia major.
mengelakkan lahirnya anak yang menghidap Talasemia major. Untuk menjayakan kempen ini, pelbagai
Untuk menjayakan kempen ini, pelbagai pihak termasuklah badan kerajaan atau punpihak termasuklah badan kerajaan atau pun NGO perlu memainkan peranan penting dalam menjayakan kempen. Di samping NGO perlu memainkan peranan penting dalam menjayakan kempen. Di samping kempen-kempen untuk mencegah Talasemia, bantuan kepada pesakit Talasemia kempen-kempen untuk mencegah Talasemia, bantuan kepada pesakit Talasemia juga perlu dihulurkan. Pesak
juga perlu dihulurkan. Pesakit Talasemia memerlukan rawit Talasemia memerlukan rawatan transfusi darahatan transfusi darah selama 1 hingga 2 bulan
selama 1 hingga 2 bulan seumur hidup dan rawatan ini memerlukan kos yang tinggi.seumur hidup dan rawatan ini memerlukan kos yang tinggi. Satu daripada 20 rakyat negara ini merupakan pembawa Talasemia dan daftar
Satu daripada 20 rakyat negara ini merupakan pembawa Talasemia dan daftar Kementerian Kesihatan menunjukkan kira-kira 4,385 pesakit
Kementerian Kesihatan menunjukkan kira-kira 4,385 pesakit Talasemia sedangTalasemia sedang menjalani rawatan bulanan. Daripada angka ini,
menjalani rawatan bulanan. Daripada angka ini, untuk mengharapkan Persatuanuntuk mengharapkan Persatuan Talasemia yang dinaungi oleh Datin Seri Rosmah Mansor sahaja unutk
Talasemia yang dinaungi oleh Datin Seri Rosmah Mansor sahaja unutk menghulurkan bantuan kewangan, agak sukar kerana sumber dana
menghulurkan bantuan kewangan, agak sukar kerana sumber dana adalah terhad.adalah terhad. Sehubungan dengan itu, bantuan kewangan daripada pelbagai pihak samada
Sehubungan dengan itu, bantuan kewangan daripada pelbagai pihak samada NGO,NGO, badan kerajaan atau pun
badan kerajaan atau pun persendirian sangat digalakkan.persendirian sangat digalakkan. Di samping bantuan kewangan, sokongan moral
Di samping bantuan kewangan, sokongan moral adalah yang paling diperlukan olehadalah yang paling diperlukan oleh pesakit Talasemia. Setiap manusia
bersikap terbuka dan berbincang mengenainya dengan pasangan anda. Bakal bersikap terbuka dan berbincang mengenainya dengan pasangan anda. Bakal pasangan anda perlu menjalani ujian darah untuk mengetahui sama ada
pasangan anda perlu menjalani ujian darah untuk mengetahui sama ada dia jugadia juga mempunyai ciri Talasemia atau tidak. Langkah ketiga, jika kedua-dua pasangan mempunyai ciri Talasemia atau tidak. Langkah ketiga, jika kedua-dua pasangan membawa ciri Talasemia, mereka perlu mendapatkan nasihat dan keterangan lanjut membawa ciri Talasemia, mereka perlu mendapatkan nasihat dan keterangan lanjut mengenainya dengan penghadiri kaunseling genetik . Ini
mengenainya dengan penghadiri kaunseling genetik . Ini perlu kerana sekiranyaperlu kerana sekiranya kedua-dua pembawa gen Talasemia berkahwin, kemungkinan besar anak yang kedua-dua pembawa gen Talasemia berkahwin, kemungkinan besar anak yang dilahirkan merupakan pesakit Talasemia major yang boleh
dilahirkan merupakan pesakit Talasemia major yang boleh membawamembawa maut.
maut. Penyakit Talasemia adalah diwarisi melalui Penyakit Talasemia adalah diwarisi melalui autosomal recessive inheritance.autosomal recessive inheritance. Jadi, sekiranya ibu dan bapa adalah pembawa defective gene tersebut,
Jadi, sekiranya ibu dan bapa adalah pembawa defective gene tersebut, kemungkinan anak yang dilahirkan normal adalah sebanyak 25%,
kemungkinan anak yang dilahirkan normal adalah sebanyak 25%, kemungkinankemungkinan anak adalah pembawa (dikenali sebagai talasemia minor) adalah 50% dan
anak adalah pembawa (dikenali sebagai talasemia minor) adalah 50% dan kemungkinan anak adalah pesakit (dikenali sebagai t
kemungkinan anak adalah pesakit (dikenali sebagai talasemia major) adalahalasemia major) adalah 25%.
25%. (Pembetulan oleh Puan Fadhilah Idris dari (Pembetulan oleh Puan Fadhilah Idris dari komen)komen) Kesedaran orang ramai tentang Talasemia?
Kesedaran orang ramai tentang Talasemia? Terdapat pelbagai kempen yang dijalankan untuk m
Terdapat pelbagai kempen yang dijalankan untuk memberikan informasi mengenaiemberikan informasi mengenai
Talasemia kepada orang ramai. Namun, masih terdapat ramai l
Talasemia kepada orang ramai. Namun, masih terdapat ramai lagi termasuklahagi termasuklah
pelajar institusi pengajian tinggi yang kurang pengetahuan tentang Talasemia.
pelajar institusi pengajian tinggi yang kurang pengetahuan tentang Talasemia.
Dalam usaha memberi kesedaran kepada orang ramai mengenai Talasemia ini,
Dalam usaha memberi kesedaran kepada orang ramai mengenai Talasemia ini,
corak penyampaianny
corak penyampaiannya perlulah lebih kreatif dalam a perlulah lebih kreatif dalam member informasi tentangmember informasi tentang
Talasemia dan sekaligus menerangkan tentang langhkah-langkah yang perlu
Talasemia dan sekaligus menerangkan tentang langhkah-langkah yang perlu
diambil untuk mengatasinya serta seterusnya dapat mencapai matlamat kempen.
diambil untuk mengatasinya serta seterusnya dapat mencapai matlamat kempen.
Dalam konteks ini, media elektronik seperti televisyen dan radio
Dalam konteks ini, media elektronik seperti televisyen dan radio dilihat lebih sesuaidilihat lebih sesuai sebagai medium penyampaian kerana lebih dekat dengan masyarak
sebagai medium penyampaian kerana lebih dekat dengan masyarakat. Selain at. Selain itu,itu, kempen-kempen mengenai Talase
kempen-kempen mengenai Talasemia ini juga perlu mia ini juga perlu diadakan dengan kerap didiadakan dengan kerap di sekolah-sekolah serta IPT seluruh Malaysia kerana rata-ratanya merupakan pelajar sekolah-sekolah serta IPT seluruh Malaysia kerana rata-ratanya merupakan pelajar yang belum lagi menginjak ke isntitusi
yang belum lagi menginjak ke isntitusi perkahwinan dan masih sempat untukperkahwinan dan masih sempat untuk mengelakkan lahirnya anak yang menghidap Talasemia major.
mengelakkan lahirnya anak yang menghidap Talasemia major. Untuk menjayakan kempen ini, pelbagai
Untuk menjayakan kempen ini, pelbagai pihak termasuklah badan kerajaan atau punpihak termasuklah badan kerajaan atau pun NGO perlu memainkan peranan penting dalam menjayakan kempen. Di samping NGO perlu memainkan peranan penting dalam menjayakan kempen. Di samping kempen-kempen untuk mencegah Talasemia, bantuan kepada pesakit Talasemia kempen-kempen untuk mencegah Talasemia, bantuan kepada pesakit Talasemia juga perlu dihulurkan. Pesak
juga perlu dihulurkan. Pesakit Talasemia memerlukan rawit Talasemia memerlukan rawatan transfusi darahatan transfusi darah selama 1 hingga 2 bulan
selama 1 hingga 2 bulan seumur hidup dan rawatan ini memerlukan kos yang tinggi.seumur hidup dan rawatan ini memerlukan kos yang tinggi. Satu daripada 20 rakyat negara ini merupakan pembawa Talasemia dan daftar
Satu daripada 20 rakyat negara ini merupakan pembawa Talasemia dan daftar Kementerian Kesihatan menunjukkan kira-kira 4,385 pesakit
Kementerian Kesihatan menunjukkan kira-kira 4,385 pesakit Talasemia sedangTalasemia sedang menjalani rawatan bulanan. Daripada angka ini,
menjalani rawatan bulanan. Daripada angka ini, untuk mengharapkan Persatuanuntuk mengharapkan Persatuan Talasemia yang dinaungi oleh Datin Seri Rosmah Mansor sahaja unutk
Talasemia yang dinaungi oleh Datin Seri Rosmah Mansor sahaja unutk menghulurkan bantuan kewangan, agak sukar kerana sumber dana
menghulurkan bantuan kewangan, agak sukar kerana sumber dana adalah terhad.adalah terhad. Sehubungan dengan itu, bantuan kewangan daripada pelbagai pihak samada
Sehubungan dengan itu, bantuan kewangan daripada pelbagai pihak samada NGO,NGO, badan kerajaan atau pun
badan kerajaan atau pun persendirian sangat digalakkan.persendirian sangat digalakkan. Di samping bantuan kewangan, sokongan moral
Di samping bantuan kewangan, sokongan moral adalah yang paling diperlukan olehadalah yang paling diperlukan oleh pesakit Talasemia. Setiap manusia
dan dengan sokongan moral yang diberikan, mereka akan berasa lebih dan dengan sokongan moral yang diberikan, mereka akan berasa lebih
bersemangat untuk meneruskan kehidupan. Berdasarkan penerangan-penerangan bersemangat untuk meneruskan kehidupan. Berdasarkan penerangan-penerangan di atas, semua pihak perlu pr
di atas, semua pihak perlu prihatin dalam mencegah Talasemia ini. Talasemia majorihatin dalam mencegah Talasemia ini. Talasemia major merupakan penyakit yang serius dan jika tidak dirawat, boleh menyebabkan
merupakan penyakit yang serius dan jika tidak dirawat, boleh menyebabkan kematian kepada kanak-kanak yang berumur antara satu hingga lapan tahun. kematian kepada kanak-kanak yang berumur antara satu hingga lapan tahun. Sanggupkah kita melihat generasi yang bakal menerajui negara ini semakin Sanggupkah kita melihat generasi yang bakal menerajui negara ini semakin
berkurangan disebabkan oleh kelalaian kita sendiri yang mangambil mudah dalam berkurangan disebabkan oleh kelalaian kita sendiri yang mangambil mudah dalam ujian penyaringan darah? Oleh
ujian penyaringan darah? Oleh yang demikian, diharapkan kempen-kempen yangyang demikian, diharapkan kempen-kempen yang dijalankan dapat menyedarkan mesyarakat tentang risiko Talasemia dan dijalankan dapat menyedarkan mesyarakat tentang risiko Talasemia dan pesakit-pesakit yang menghidap Talasemia dapat dibantu
pesakit yang menghidap Talasemia dapat dibantu dengan sewajarnya agar dapatdengan sewajarnya agar dapat meneruskan kehidupan .
meneruskan kehidupan . Cegah sebelum parah! Cegah sebelum parah!
Thalassemia Thalassemia
Thalassemia berpunca daripada ibu bapa?
Thalassemia berpunca daripada ibu bapa?
THALASSEMIA merupakan sejenis penyakit darah yang diwarisi
THALASSEMIA merupakan sejenis penyakit darah yang diwarisi daripada ibudaripada ibu bapa kepada anak mereka. Penyakit ini
bapa kepada anak mereka. Penyakit ini merupakan penyakit genetik ataumerupakan penyakit genetik atau keturunan di mana penghidap penyakit ini tidak mampu menghasilkan keturunan di mana penghidap penyakit ini tidak mampu menghasilkan hemoglobin yang normal dan
hemoglobin yang normal dan mencukupi untuk membolehkan sel darah merahmencukupi untuk membolehkan sel darah merah berfungsi secara normal dalam tubuh kita. Hemoglobin adalah sejenis protein berfungsi secara normal dalam tubuh kita. Hemoglobin adalah sejenis protein yang bergabung dengan zat besi (heme).
yang bergabung dengan zat besi (heme).
Hemoglobin membolehkan gas oksigen yang disedut
Hemoglobin membolehkan gas oksigen yang disedut meresap kepada selmeresap kepada sel
darah merah dan diangkut bersama untuk menghantar gas oksigen ke tisu-tisu darah merah dan diangkut bersama untuk menghantar gas oksigen ke tisu-tisu lain dalam badan kita. Bagi
lain dalam badan kita. Bagi seseorang yang normal, jangka hayat sel darahseseorang yang normal, jangka hayat sel darah merah adalah kira-kira tiga bulan. Tetapi bagi pesakit
merah adalah kira-kira tiga bulan. Tetapi bagi pesakit thalassemia, jangkathalassemia, jangka hayat sel-sel darah mereka l
hayat sel-sel darah mereka lebih pendek disebabkan hemoglobin yang tidakebih pendek disebabkan hemoglobin yang tidak normal.
normal.
Di negara kita, dianggarkan hampir 3-4% penduduk adalah pembawa gen Di negara kita, dianggarkan hampir 3-4% penduduk adalah pembawa gen thalassemia. Lazimnya, thalassemia adalah lebih
thalassemia. Lazimnya, thalassemia adalah lebih tinggi kadar kejadiannya ditinggi kadar kejadiannya di kalangan penduduk Mediterranean, Timur Tengah, Itali,
kalangan penduduk Mediterranean, Timur Tengah, Itali, Greek, Afrika danGreek, Afrika dan negara-negara di Asi^ Tenggara.
negara-negara di Asi^ Tenggara.
KLASIFIKASI KLASIFIKASI
Terdapat dua jenis thalassemia: Alfa thalassemia dan
Terdapat dua jenis thalassemia: Alfa thalassemia dan beta thalassemia. Dibeta thalassemia. Di dalam hemoglobin, kita, terdapat dua jenis rantaian protein; alpha dan
,Dua unit protein alpha bergabung dengan dua unit protein beta membentuk ,Dua unit protein alpha bergabung dengan dua unit protein beta membentuk struktur protein globin dalam hemoglobin. Di dalam alpha thalassemia,
struktur protein globin dalam hemoglobin. Di dalam alpha thalassemia,
struktur protein alpha tidak normal. Manakala dalam beta thalassemia, struktur struktur protein alpha tidak normal. Manakala dalam beta thalassemia, struktur protein beta tidak normal.
protein beta tidak normal.
Beta Thalassemia pula terbahagi kepada tiga jenis; Beta Thalassemia pula terbahagi kepada tiga jenis; * Thalassemia major * Thalassemia major * Thalassemia intermedia * Thalassemia intermedia * Thalassemia minor * Thalassemia minor THALASSEMIA MAJOR THALASSEMIA MAJOR
Setiap bayi normal yang dilahirkan mempunyai hemoglobin fetal (HbF), sejenis Setiap bayi normal yang dilahirkan mempunyai hemoglobin fetal (HbF), sejenis hemoglobin ketika bayi, yang tinggi. Tetapi dalam t
hemoglobin ketika bayi, yang tinggi. Tetapi dalam tempoh enam bulanempoh enam bulan pertama, llb akan digantikan sedikit demi sedikit
pertama, llb akan digantikan sedikit demi sedikit kepada hemoglobin A (Hb A).kepada hemoglobin A (Hb A). Hb A adalah hemoglobin dewasa yang akan berkekalan sehingga ke akhir
Hb A adalah hemoglobin dewasa yang akan berkekalan sehingga ke akhir hayat seseorang. Dianggarkan hampir 100,000 bayi dilahirkan di
hayat seseorang. Dianggarkan hampir 100,000 bayi dilahirkan di seluruh duniaseluruh dunia dengan thalassemia major. Di India, kira-kira
dengan thalassemia major. Di India, kira-kira 5,000 hingga 8,000 bayi dilahirkan5,000 hingga 8,000 bayi dilahirkan dengan thalassemia major setiap tahun.
dengan thalassemia major setiap tahun.
Kebanyakan kanak-kanak thalassemia major ini kelihatan
Kebanyakan kanak-kanak thalassemia major ini kelihatan sihat semasasihat semasa dilahirkan. Walau bagaimanapun, mereka akan mula
dilahirkan. Walau bagaimanapun, mereka akan mula menunjukkan simptom-menunjukkan simptom-simptom penyakit ini selepas kira-kira 3
simptom penyakit ini selepas kira-kira 3 hingga 12 bulan. Kekuranganhingga 12 bulan. Kekurangan hemoglobin dari paras normal dikenali sebagai anemia.
hemoglobin dari paras normal dikenali sebagai anemia. Kekurangan tahap hemoglobin yang kurang daripada 8g/dl
Kekurangan tahap hemoglobin yang kurang daripada 8g/dl mengakibatkanmengakibatkan mereka menjadi: mereka menjadi: * Pucat * Pucat * Tumbesaran terbantut * Tumbesaran terbantut
* Pembesaran limpa (spleen) * Pembesaran limpa (spleen) * Hilang selera makan
* Hilang selera makan * Pembengkakan hepar * Pembengkakan hepar
* Kekuningan pada mata putih dan kulit
* Kekuningan pada mata putih dan kulit (jaundis)(jaundis)
Thalassemia jenis ini merupakan yang serius di mana pesakit mew
Thalassemia jenis ini merupakan yang serius di mana pesakit mewarisi kedua-arisi kedua-dua gen thalassemia daripada kekedua-dua-kedua-dua ibu bapanya. Dalam erti kata lain, dua gen thalassemia daripada kedua-dua ibu bapanya. Dalam erti kata lain, kedua-dua ibu bapanya adalah pembawa gen
kedua-dua ibu bapanya adalah pembawa gen thalassemia.thalassemia. Dalam pesakit ini, sumsum tulang akan
Dalam pesakit ini, sumsum tulang akan mengembang (expansion of bonemengembang (expansion of bone marrow) hingga mengakibatkan lapisan tulang (cortex) menjadi tipis.
marrow) hingga mengakibatkan lapisan tulang (cortex) menjadi tipis.
Perkembangan sumsum tulang ini terjadi untuk menam-pung keperluan sel Perkembangan sumsum tulang ini terjadi untuk menam-pung keperluan sel darah merah. Di samping itu, sel
menyebabkan pembesaran limpa.
Thalassemia major kadangkala dikenali sebagai Medi-tteranean Anemia, Cooley's Anemia atau Homozygous Beta Thalassemia.
THALASSEMIA INTERMEDIA
Thalassemia jenis ini mempunyai ciri-ciri yang tidak begi-tu ketara berbanding dengan thalassemia major.
THALASSEMIA MINOR
Penghidap thalassemia minor 'bebas' daripada sebarang tanda-tanda penyakit. Mereka bukan sahaja dapat menjalani kehidupan seperti biasa, malah tidak memerlukan sebarang rawatan perubatan. Thalassemia minor juga dikenali sebagai thalassemia trait. Statistik menunjukkan bahawa kira-kira satu juta orang menghidapi thalassemia minor di Malaysia
Bagaimanapun, jika pesakit disahkan sebagai pembawa, gen yang mereka
miliki boleh diwarisi oleh bakal anak mereka dan anak mereka akan menghidap thalassemia major. Justeru itu, mereka memerlukan kaunseling genetik dalam menentukan pilihan pasangan.
BAGAIMANAKAH THALASSEMIA DIWARISI?
Pewarisan genetik thalassemia adalah melalui autosomal resesif. Ini bermakna untuk seseorang mendapat thalassemia major, kedua-dua ibu bapanya
haruslah se-kurang-kurangnya menjadi pembawa gen (thalasemia minor/trait). Jika kedua-dua ibu bapa merupakan penghidap thalassemia trait/minor;
* Peluang untuk mendapat anak yang menghidap thalassemia major adalah 1 daripada 4 orang (25%)
* Peluang untuk mendapat anak yang menghidap thalassemia minor (seperti ibu bapa mereka) adalah 1 daripada 2 orang (50%).
* Peluang untuk mendapat anak yang normal adalah 1 daripada 4 orang (25%).
PENCEGAHAN
Hingga ke hari ini tidak ada sebarang pencegahan khusus yang dapat
dilakukan untuk mengatasi penyakit ini. Seandainya anda mengetahui bahawa anda atau pasangan anda merupakan pembawa atau penghidap thalassemia, anda haruslah mendapatkan kaunseling genetik di mana doktor akan
Diagnosis atau ujian darah yang spesifik perlu dilakukan seperti hemoglobin elektroforesis. Beberapa ujian DNA (pembentukan genetik) perlu dilakukan ke atas contoh darah atau uri (placenta) dalam kandungan.
Pencegahan thalassemia juga dapat dilakukan melalui kaedah penyelidikan kepada pasangan yang menghidap penyakit ini seperti pre natal diagnosis, kaunseling dan pemindahan sum sum tulang.
RAWATAN
Antara kaedah rawatan yang sedia ada untuk penyakit thalassemia major adalah pemindahan darah yang teratur dan penggunaan rawatan
desfemoxamine (untuk mengu-rangkan kandungan zat besi yang berlebihan dalam badan akibat pemindahan darah). Walaupun kaedah ini sukar dan
memerlukan kos yang agak tinggi,-"tetapi hasilnya agak memberangsangkan. Selain itu, terdapat juga rawatan pembedahan yang dapat membantu pesakit ini seperti' spelenectomy dan pemindahan tulang sumsum. Splenectomy atau pembedahan mengeluarkan sebahagian daripada linnpa, meskipun tidak dapat menyembuhkan thalassemia, tetapi jika organ terlalu aktif,.ini akan
memusnahkan sel-sel darah merah.
Manakala pemindahan sumsum tulang, dapat menyembuhkan pesakit sekiranya ada kesesuaian di antara penderma dan penerima.
Kanak-kanak yang menghidap thalassemia major, jika tidak dirawat akan meninggal dunia dalam tempoh lima tahun hayat mereka. Ini adalah
disebabkan oleh kesan dan komplikasi anemia terhadap jantung dan organ lain dalam badan.
Oleh hal yang demikian, janganlah dibiarkan anak-anak kita merana disebabkan sikap kita yang acuh tak acuh dalam usaha merawat dan
menyembuhkan penyakit anak-anak kita. Insya-Allah dengan kesungguhan dan doa kita akan datanglah pertolongan daripada-Nya untuk kesejahteraan anak-anak kita.
Definisi Penyakit Keturunan
Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya secara genetis. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. ada beberapa penyakit keturunan yang
sangat serius karena bisa diturunkan pada generasi berikutnya. Orangtua yang memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera memeriksakan anaknya.
Penyakit keturunan/ diwariskan ini dapat dibagi menjadi dua macam, iaitu: 1. Penyakit keturunan/ kelainan muncul semenjak lahir yang semata-mata karana faktor
genetis. Kelaianan cacat yang disebabkan oleh faktor genetis, menimbulkan gangguan fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Patokan bagi kelainan cacat bawaan adalah: bila terdapat cacat bawaan multipel, berat badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal), kelainan rajah tangan, dan retardasi mental.
2. Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul dapat setelah dewasa yang dipengaruhi oleh faktor genetis didukung oleh faktor lingkungan.
Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada bahan keturunan digolongkan menjadi 3, yaitu:
1. Gangguan kromosom. Ertinya Jumlah dan atau bentuk kromosom yan abnormal yang dapat dilihat dengan mikroskop cahaya. Kelaianan ini merupakan mutasi spontan. 2. Gangguan gen tunggal ( yang diwariskan secara hukum mendel), menunjukkan pada
tiga pola; penurunan secara otosomal dominan dan resesif ( kelaianannya pada Autosom bukan pada kromosom penanda kelamin)
sumber : http://jumridahusni.blogspot.com/2011/02/definisi-penyakit-keturunan.html P o s t e d b y f i r a d e q y a a t 1 7 : 4 8 0 c o m m e n t s
E m a i l T h i s B l o g T h i s ! S h a r e t o T w i t t e r S h a r e t o F a c e b o o k L a b e l s : 1 . D e f i n i s i
Apa itu Thalassemia?
Umumnya, terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet). Talasemia merujuk kepada
sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.Khususnya, penyakit talasemia ini
membabitkan hemoglobin yakni komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen.
Penyakit ini melibatkan bahagian globin (sama ada protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin tersebut.Jikalau badan kita tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita tidak dapat berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya.
Dalam penyakit talasemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut, anemia.
P o s t e d b y f i r a d e q y a a t 0 3 : 3 4 0 c o m m e n t s
E m a i l T h i s B l o g T h i s ! S h a r e t o T w i t t e r S h a r e t o F a c e b o o k L a b e l s : 2 . P e n g e n a l a n T h a l a s s e m i a
Thalassemia Di Malaysia
5% atau 1 juta rakyat Malaysia dikenalpasti pembawa gen Thalassemia pada tahun 2006.
200 hingga 350 dari bayi yang lahir setiap tahun menghidap Thalassemia.
Jika tidak dirawat,kanak-kanak ini akan meninggal dunia pada usia 10-12 tahun. Kementerian Kesihatan melancarkan kempen pencegahan Thalassemia menerusi ujian darah sejak awal 2006.
E m a i l T h i s B l o g T h i s ! S h a r e t o T w i t t e r S h a r e t o F a c e b o o k L a b e l s : 3 . T h a l a s s e m i a D i M a l a y s i a
Jenis-jenis Thalassemia
Terdapat dua jenis Thalassemia iaitu:
Thalassemia Minor : Thalassemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talassemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda thalassemia atau pembawa.Kesan thalassemia mungkin hanya kelihatan setelah pesakit memasuki alam persekolahan.Kadangkala pesakit tiada simptom langsung dan penyakitnya hanya dikesan melalui ujian darah contohnya semasa mengandung.
Thalassemia Major : Thalassemia Major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka thalassemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda
thalassemia.Pemindahan darah diperlukan tiga hingga empat minggu sekali untuk mengekalkan tahap HB yang optima.Penerimaan darah berterusan menyebabkan lebihan zat besi yang terkumpul di dalam badan.Lebihan zat besi ini boleh
merosakkan jantung,hati dan pankreas yang mengakibatkan pesakit menemui ajal semasa remaja. sumber ;http://www.slideshare.net/mfr1505/thalassemia-presentation http://snetestimoni.blogspot.com/2011/02/talasemia-bahasa-inggeris-thalassaemia.html P o s t e d b y f i r a d e q y a a t 0 2 : 2 3 1 c o m m e n t s E m a i l T h i s B l o g T h i s ! S h a r e t o T w i t t e r S h a r e t o F a c e b o o k L a b e l s : 4 . J e n i s - j e n i s
Kesan atau Simptom
Biasanya anak-anak pembawa Thalassemia kelihatan normal sewaktu
dilahirkan.Bagaimanapun,mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.
2. Anemia yang serius boleh menyebabkan sukar bernafas. 3. Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
4. Perubahan pembentukan tulang muka,pipi dan rahang yang tidak normal(tanda lewat) sumber ;http://snetestimoni.blogspot.com/2011/02/talasemia-bahasa-inggeris-thalassaemia.html P o s t e d b y f i r a d e q y a a t 0 1 : 5 5 0 c o m m e n t s E m a i l T h i s B l o g T h i s ! S h a r e t o T w i t t e r S h a r e t o F a c e b o o k L a b e l s : 5 . S i m p t o m
Bagaimana Thalassemia berlaku dan cara ia diwarisi?
o SEKIRANYA kedua ibu bapa adalah pembawa,keadaan berikut boleh berlaku.
25% kemunkinan anak berpenyakit thalassemia 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa 25% kemungkinan anak mereka adalah normal
http://www.google.com.my/imgres
sumber :http://www.slideshare.net/mfr1505/thalassemia-presentation P o s t e d b y f i r a d e q y a a t 0 1 : 4 2 0 c o m m e n t s
E m a i l T h i s B l o g T h i s ! S h a r e t o T w i t t e r S h a r e t o F a c e b o o k L a b e l s : 6 . C a r a i a D i w a r i s i
o Pasangan yang ingin berumahtangga perlu lebih peka akan status kesihatan
masing-masing.
o Ujian darah sebelum berkahwin dapat mengesan penyakit HIV dan penyakit
lain seperti Talassemia.
o Jika kedua suami isteri menghidap Thalassemia,pakar genetik boleh
memberikan kaunseling sebelum memulakan keluarga
o Jika isteri sudah mengandung,diagnosis pranatal boleh dilakukan untuk
mengetahui sama ada janin di dalam kandungan terjejas.
Adakah Beta Thalassaemia Trait bahaya ? Child Health and Common Illness
Zoom Out Zoom In By DoktorBudak Admin
23715
5:16 am November 25, 2013
Q: Saya selalu baca blog doktorbudak.com. Saya ingin bertanya tentang penyakit beta thalasemia trait. Anak saya berumur 4 tahun. Masa dia demam memang
keadaan pucat dan asyik muntah – muntah. So doktor di klinik suggest suruh ambil darah sebab darah merah rendah semasa demam. Selepas result keluar doktor tidak dapat nak detect betul-betul Thalassemia. Oleh itu, kita ambil lagi darah selepas demam.
Baru-baru ni saya ke klinik sebab badan dia gatal. S aya ulang ujian darah itu, Doktor cakap ada B eta Thalas emia trait. A dakah penyakit ni berbahaya dan apakah yang perlu saya buat untuk anak s aya ? ( Harwaniey )
A: Salam Sejahtera Puan Harwaniey,
Untuk menjawab secara ringkas, Beta Thalassaemia Trait sebenarnya tidak berbahaya dan biasanya tidak memerlukan apa-apa rawatan. Namun demikian, sekiranya kedua-dua pasangan mempunyai Beta Thalassaemia Trait, ada
kemungkinan anak mereka boleh menghidapi Beta Thalassaemia Major, iaitu jenis Thalassaemia yang serius. Jadi, sebelum anak Puan Harwaniey berkahwin nanti, eloklah jika pasangannya menjalani ujian saringan untuk Thalassaemia!
Apa itu Thalassaemia?
Thalassaemia adalah suatu penyakit genetik (yang diwarisi) yang melibatkan darah. Ada pelbagai jenis Thalassaemia, ada yang ringan, dan ada yang serius dan boleh
membahayakan nyawa. Sesetengah orang yang menghidapi thalassaemia yang ‘ringan’, seperti ‘Beta Thalassaemia Trait’, tidak mengalami apa-apa kesan dan tidak memerlukan rawatan, manakala orang yang menghidapi penyakit yang serius,
seperti ‘Beta Thalassaemia Major’, memerlukan rawatan sepanjang hayat, dan transfusi darah yang kerap.
Apa yang menyebabkan Thalassaemia?
Darah kita mengandungi haemoglobin, iaitu bahan yang mengangkut oksigen dalam darah kita. Hemoglobin terdiri terutamanya daripada beberapa rantai protein yang dipanggil ‘rantai alpha’ dan ‘rantai beta’. Setiap molekul haemoglobin mengandungi dua rantai alpha dan dua rantai beta.
Setiap orang mempunyai empat gen yang menghasilkan rantai alpha, dan dua gen yang menghasilkan rantai beta. Penyakit Thalassaemia berpunca daripada
perubahan pada gen yang membentuk rantai alpha dan beta ini. Hasil daripada perubahan ini, haemoglobin pesakit Thalassaemia tidak berfungsi dengan baik, dan menyebabkan pesakit kekurangan haemoglobin dan kelihatan pucat. Badan pesakit akan cuba menghasilkan darah merah berlebihan, dan seterusnya menyebabkan perubahan dan gejala tertentu.
Secara umumnya, terdapat dua jenis Thalassaemia, iaitu Alpha Thalassaemia, yang melibatkan rantai alpha yang tidak normal, dan Beta Thalassaemia, apabila terdapat perubahan pada rantai beta. Terdapat juga beberapa jenis Thalassaemia lain, yang agak jarang ditemui.
Bagi Alpha Thalassaemia, terdapat tiga jenis, iaitu:
Hb Bart’s, jenis yang paling teruk di mana keempat-empat rantai alpha adalah tidak
normal. Bayi biasanya meninggal dalam kandungan, disebabkan kekurangan haemoglobin yang teruk.
Penyakit HbH, di mana tiga rantai alpha adalah tidak normal, dan satu rantai alpha
normal. Pesakit mengalami kekurangan darah yang sederhana, dan ada yang memerlukan transfusi darah.
Alpha Thalassaemia Trait, di mana satu atau dua rantai alpha tidak normal.
Keadaan ini biasanya tidak menyebabkan apa-apa tanda atau gejala, dan seseorang dengan keadaan ini tidak memerlukan rawatan.
Bagi Beta Thalassaemia, terdapat tiga jenis yang utama, iaitu:
Beta Thalassaemia Major , di mana kedua-dua rantai beta adalah tidak normal.
Kebanyakan haemoglobin dalam badan tidak dapat berfungsi, dan pesakit
mengalami kekurangan darah merah teruk, dan memerlukan rawatan sepanjang hayat.
Beta Thalassaemia Intermedia, di mana kedua-dua rantai beta tidak normal, tetapi
berupaya menghasilkan haemoglobin yang berfungsi separa. Pesakit mengalami kekurangan darah yang sederhana, dan memerlukan pemantauan dan r awatan tertentu. Gejala yang dialami adalah kurang, berbanding dengan Beta Thalassaemia Major.
Beta Thalassaemia Trait, di mana salah satu rantai beta adalah tidak normal, dan
satu lagi normal. Seseorang yang mengalami Trait biasanya sihat, tidak mengalami apa-apa tanda atau gejala, dan tidak memerlukan rawatan.
Contohnya bintang Bollywood, Amitabh Bachchan, jaguh bola sepak Perancis, Zinedine Zidane, dan Pete Sampras, pemain tenis lagenda yang memenangi 14 pertandingan ‘Grand Slam’, kesemuanya mengalami Beta Thalassaemia Trait! Kesan-kesan Thalassaemia
Pesakit yang menghidapi jenis Thalassaemia yang serius, seperti ‘Beta Thalassaemia Major’, biasanya mengalami tanda-tanda dan gejala berikut:
Kurang darah: Pesakit kelihatan pucat, letih, sesak nafas, tidak dapat minum susu dengan baik, dan kurang berat badan, serta mudah dijangkiti kuman. Tanda-tanda ini muncul ketika bayi berumur 4 hingga 6 bulan.
Perubahan tulang: Badan pesakit cuba menghasilkan darah secara berlebihan, kerana badan kekurangan haemoglobin. Malangnya, ini tidak berkesan, kerana kebanyakan haemoglobin yang dihasilkan tidak normal. Oleh itu, bahagian badan yang mengandungi sumsum tulang, iaitu ‘kilang darah’ badan, bertambah besar, dan menyebabkan tulang dahi, rahang, hati dan limpa pesakit menjadi semakin besar. Sekiranya tidak dirawat, pesakit menjadi semakin lemah dan pucat, dan mengalami jangkitan kuman dan kegagalan jantung dalam usia kanak-kanak. Pesakit ‘Beta
Thalassaemia Major’ memerlukan rawatan transfusi darah secara berkala, dan juga rawatan perubatan yang lain.
Seseorang yang mengalami jenis Thalassaemia ringan, seperti ‘Beta Thalassaemia Trait’, biasanya tidak menunjukkan sebarang tanda atau gejala, dan tidak
memerlukan apa-apa rawatan.
Bagaimanakah Thalassaemia diwarisi?
Seseorang kanak-kanak mewarisi gen Thalassaemia daripada kedua-dua ibu bapanya. Contohnya, bagi Beta Thalassaemia, sekiranya kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa (mempunyai satu gen Beta Thalassaemia), kemungkinan anak mereka:
mendapat Beta Thalassaemia Major adalah 25%, mendapat Beta Thalassaemia Trait adalah 50% dan menjadi normal adalah 25%
Ujian saringan untuk Thalassaemia
Kini, ujian saringan untuk Thalassaemia boleh dilakukan di kebanyakan klinik kesihatan dan hospital di Malaysia. Sebelum menjalani ujian saringan, seseorang
akan diberikan kaunseling dan maklumat oleh doktor, mengenai ujian tersebut. Senarai klinik-klinik yang menyediakan perkhidmatan ini boleh dilihat di
:http://fh.moh.gov.my/uploads/pend_kes/kk_talasemia.pdf
Thalassaemia dapat dikesan melalui ujian darah, yang melihat kandungan dan jenis haemoglobin dalam darah seseorang. Sekiranya ujian saringan menunjukkan
seseorang mungkin menghidapi Thalassaemia, doktor mungkin mengesyorkan ujian lanjut, untuk menentukan jenis Thalassaemia secara terperinci. Sesiapa yang ingin menjalani saringan Thalassaemia boleh mendapat maklumat lanjut di klinik-klinik yang disenaraikan. Saringan adalah amat penting bagi seseorang yang mempunyai ahli keluarga yang mengalami Thalassaemia, atau sekiranya pasangan mengalami Thalassaemia. Ini adalah untuk membolehkan seseorang itu mengambil langkah positif dalam pengawalan dan pencegahan penyakit Thalassaemia, terutamanya Thalassaemia Major.
Sekiranya ingin mendapatkan maklumat lanjut mengenai Thalassaemia, anda bolehlah melayari laman web berikut:
http://www.gosh.nhs.uk/medical-conditions/search-for-medical-conditions/beta-thalassaemia-trait/beta-thalassaemia-trait-information/
http://www.mpaweb.org.my/file_dir/20755646044c43fcce36af5.pdf
http://www.nhlbi.nih.gov/health/healthtopics/topics/thalassemia/printall-index.html ( disediakan oleh Dr Pravin Vasanthan )
BAB 1
PENGENALAN
1.1 LATAR BELAKANG KAJIAN
Penyakit thalassemia ialah penyakit darah keturunan yang paling utama di Malaysia. Sehingga awal 2012, sebanyak 4,715 pesakit thalassemia di Malaysia dan majoriti daripada mereka berumur dalam lingkungan 10 hingga 15 tahun (Hishamshah 2012). Selain itu, sejak tahun 2006 hingga tahun 2009, seramai 124 pesakit thalassemia telah meninggal dunia disebabkan oleh pelbagai komplikasi (Hishamshah 2012). Di seluruh dunia, sebanyak 240 juta individu dikenalpasti
sebagai pembawa gene beta thalassemia dan kira-kira 200,000 pesakit thalassemia major telah dilahirkan setiap tahun (Cao 2010). Situasi ini memberikan petanda bahawa kes thalassemia adalah semakin tinggi bukan sahaja di seluruh dunia malahan juga di Malaysia dan patut dikawal dengan segera.
Sejak baru-baru ini, penyakit thalassemia telah menjadi isu dalam kesihatan awam terutama di kawasan Mediterranean, kawasan Timur Tengah, Afrika sehingga ke kawasan Asia Tenggara seperti di India, Thailand, Indonesia dan Malaysia (Cao 2010). Di Cyprus, kes thalassemia adalah sebanyak 14%, Sardinia 12% dan juga tinggi di Asia Tenggara (Weatherall 2001). Di Thailand, sebanyak 30 - 40% penduduk merupakan pembawa sama ada alpha dan beta thalassemia dan sebanyak 1% daripada penduduk Thailand menghidapi thalassemia (Torcharus & Pankaew, 2011).
Di Malaysia, thalassemia adalah lebih dominan di kalangan kaum melayu dan cina berbanding kaum yang lain (Hishamshah Ibrahim 2012). Pada tahun 2010, terdapat 600,000 hingga 700,000 pembawa thalassemia telah dikenalpasti bersamaan dengan 5.4% penduduk adalah pembawa thalassemia (Hishamshah 2012). Setiap tahun, dianggarkan seramai 120 - 350 bayi dilahirkan sebagai thalassemia major dan perlu bergantung kepada rawatan pemindahan darah (Ismail, Campbell, Ibrahim & Jones 2006).
Thalassemia didefinisikan sebagai penyakit kecacatan darah disebabkan oleh kurangnya penghasilan protein di dalam darah (Cao 2010). Secara umumnya, thalassemia berpunca daripada pengurangan atau tiada sintesis rantaian protin alpha dan beta yang membentuk haemoglobin di dalam sel darah merah (Weatherall, 1999). Bagi penyakit thalassemia minor, pesakit tidak mempunyai
symptom yang jelas dan selalunya hanya mengalami anemia yang lemah. Individu yang tidak mempunyai thalassemia dan tidak menunjukkan sebarang symptom ini di kategorikan sebagai pembawa thalassemia atau mempunyai sifat thalassemia beta (Takeshita 2011). Manakala bagi pesakit thalassemia major, mereka tidak berupaya untuk menghasilkan sebarang hemoglobin ataupun hanya sedikit hemoglobin dan bersifat homozygote (Takeshita 2011).
Simptom bagi penyakit ini ialah kematian bayi yang mempunyai thalassemia major semasa dalam kandungan, anemia yang teruk, pertumbuhan terbantut, kecacatan tulang, lemah, hati dan limpa yang membengkak dan membawa maut pada usia yang muda (Weatherall 2001). Rawatan yang paling utama bagi pesakit thalassemia adalah rawatan pemindahan darah secara berkala setiap minggu beserta pengambilan suntikan (iron chelation) adalah berkesan dalam memanjangkan lagi riwayat penghidap thalassemia (Cao, 2010). Komplikasi yang kronik bagi pesakit thalassemia adalah masalah jantung, endokrin (kencing manis) dan jangkitan kuman yang boleh membawa maut (Hishamshah 2012).
Beban kewangan untuk rawatan yang perlu ditanggung oleh pesakit thalassemia juga adalah amat tinggi. Di United Kingdom, jumlah kos rawatan pesakit thalassemia
sepanjang hidup mereka dianggarkan sebanyak £803,002 bersamaan dengan RM4.8 juta wang Malaysia (Kok Hoi 2009). Kos rawatan yang tinggi ini menjadi beban bukan sahaja kepada kerajaan malahan juga kepada pesakit dalam menjalani hidup mereka. Bagi golongan yang bekeluarga banyak wang akan dihabiskan untuk rawatan mereka dan kualiti hidup mereka sedikit sebanyak akan terjejas.
Oleh yang demikian, strategi yang paling effektif untuk mengurangkan jumlah pesakit thalassemia major serta mengenalpasti pembawa thalassemia dengan
adalah dengan menjalani ujian saringan thalassemia bagi golongan yang berisiko tinggi seperti pasangan yang hendak berkahwin serta pasangan suami isteri yang sudah mempunyai anak penghidap thalassemia major (Kok Hoi 2009). Cao (2010) juga telah mengenalpasti bahawa ujian saringan thalassemia untuk mengenalpasti
pembawa thalassemia kepada pasangan yang belum berkahwin adalah langkah yang berkesan untuk mengurangkan kes thalassemia pada bayi yang baru lahir.
Justeru, disebabkan jumlah statisitik yang membimbangkan ini telah menyebabkan kerajaan Malaysia untuk mewujudkan program pencegahan dan kawalan thalassemia pada tahun 2004 dimana program ini telah dikaji semula pada tahun 2009 disebabkan oleh peningkatan jumlah pesakit thalassemia yang berdaftar serta kurangnya masyarakat yang menjalani ujian saringan thalassemia (Cilinical Practice Guideline 2009).
Faktor sebenar masyarakat Malaysia kurang menjalani ujian saringan thalassemia disebabkan oleh kurang kesedaran mengenai thalassemia. Namun hingga kini, kajian mengenai tahap kesedaran masyarakat terutama golongan muda yang belum berkahwin terhadap ujian saringan thalassemia masih terhad dilakukan. Oleh yang demikian, kajian ini menyumbang kepada data penting kepada penggubal polisi serta anggota kesihtaan untuk mengetahui status kesedaran masyarakat Malaysia. Oleh itu, kajian ini memfokuskan tentang kesedaran mengenai ujian saringan thalassemia dalam kalangan penduduk dewasa yang belum berkahwin di Hospital Ampang.
1.2 PENYATAAN MASALAH
Penyakit thalassemia adalah penyakit darah keturunan yang serious. Bayi yang lahir dengan penyakit thalassemia adalah berpunca daripada ibu dan bapa yang
mempunyai gene thalassemia sama ada secara homozygotes atau heterozygotes. Menurut kajian, sebanyak 25% kemungkinan bayi akan dilahirkan sebagai pesakit thalassemia major dan 50% akan menjadi pembawa jika kedua ibu bapa adalah pembawa thalassemia. Manakala, jika salah seorang daripada ibu dan bapa adalah pembawa thalassemia maka 50% daripada anak akan menjadi pembawa thalassemia (Cao 2010). Hal ini menunjukan bahawa penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang mudah sekali diturunkan dan memerlukan pencegahan yang segera.
Selain itu, jumlah pembawa thalassemia juga semakin meningkat di Malaysia. Dianggarkan, seorang daripada 20 penduduk Malaysia, adalah pembawa thalassemia (Malaysian Thalassemia Registry 2010). Oleh itu, data ini menunjukan bahawa jumlah pembawa thalassemia yang semakin meningkat adalah amat membimbangkan dan menjadi punca utama kes thalassemia semakin tinggi di Malaysia. Oleh yang demikian, ujian saringan thalassemia adalah sangat perlu dijalani oleh setiap individu terutama individu yang berhasrat untuk berkahwin untuk mengenalpasti bahawa mereka adalah pembawa thalassemia atau tidak.
Kesan keterukkan pesakit thalassemia major adalah seperti anemia, pertumbuhan terbantut, kecacatan tulang, lemah dan membawa maut pada usia yang muda (Weatherall 2001). Untuk mencegah kematian pesakit thalassemia terutamanya kanak- kanak daripada meninggal dunia pada usia yang muda adalah dengan melaksanakan ujian saringan thalassemia untuk mengenalpasti bahawa individu tersebut adalah pembawa thalassemia atau tidak befokus kepada pasangan yang belum berkahwin.
Sejak tahun2006 hingga 2009, seramai 124 pesakit thalassemia telah meninggal dunia di Malaysia. Punca kematian yang utama bagi penghidap thalassemia adalah kerana berlakunya keracunan zat besi di dalam darah dan seterusnya merosakkan organ dalaman mereka. Penyakit jantung adalah sebab utama kematian pesakit thalassemia (38%), seterusnya adalah disebabkan oleh jangkitan kuman (14%) diikuti oleh masalah endokrin sebanyak 12% serta 24% adalah disebakan oleh faktor yang tidak dikenal pasti (Hishamshah Ibrahim 2012). Data tersebut menunjukan tahap urgency dimana ianya perlu ditangani dengan serta merta bagi dan menunjukkan tahap keseriousan penyakit thalassemia di Malaysia.
Beban kewangan untuk rawatan yang perlu ditanggung oleh pesakit thalassemia juga adalah sangat tinggi. Di United Kingdom, jumlah kos rawatan pesakit
thalassemia sepanjang hidup mereka dianggarkan sebanyak £803,002 bersamaan dengan RM4.8 juta wang Malaysia (Kok Hoi 2009). Kos rawatan yang tinggi ini menjadi beban bukan sahaja kepada kerajaan malahan juga kepada pesakit dalam menjalani hidup mereka. Bagi golongan yang bekeluarga banyak wang akan dihabiskan untuk rawatan mereka dan kualiti hidup mereka sedikit sebanyak akan terjejas. Setiap pesakit thalassemia yang bergantung kepada rawatan ubatan seperti chelating agent akan memerlukan perbelanjaan sebanyak RM 1000 setiap bulan tidak termasuk bayaran untuk pemindahan darah serta rawatan untuk merawat komplikasi (Kok Hoi 2009).
Oleh yang demikian, strategi utama untuk mengurangkan kes penyakit thalassemia adalah dengan meningkatkan kesedaran dan pengetahuan setiap individu mengenai kepentingan untuk menjalani ujian saringan thalassemia sebelum merancang untuk berkahwin. Kajian yang dilakukan oleh Wong, George dan Tan
(2011) mengenai perbezaan kesedaran, persepsi dan sikap terhadap penyakit thalassemia dalam kalangan pelbagai etnik di Malaysia memberikan hasil kajian yang penting. Menurut kajian peringkat negara yang pertama mengenai penyakit thalassemia ini, tahap pengetahuan masyarakat Malaysia mengenai penyakit ini adalah agak tinggi. Majoriti daripada mereka pernah mendengar mengenai ujian saringan thalassemia dan tahu bahawa ianya adalah penyakit keturunan. Selain itu, mereka juga mempunyai sikap yang positif (90.6) terhadap kepentingan ujian saringan thalassemia dan 86.9% golongan yang belum berkahwin bersedia untuk menjalani ujian saringan thalassemia
Hospital Ampang dikenali sebagai Pusat Rujukan Negara bagi kes kanser darah. Pesakit yang diterima di hospital ini di bawah Jabatan Hematologi adalah untuk rawatan pesakit Thalassemia dan Haemophillia, pesakit yang menjalani rawatan pemindahan sum sum tulang dan rawatan kemotherapi. Ini bermakna hospital ini menjadi pusat rujukan thalassemia dan pesakit thalassemia serata Malaysia dirujuk ke hospital ini. Seramai 2155 pesakit thalassemia telah didaftarkan di klinik thalassemia dan 1941 pesakit yang dimasukkan ke wad (Laporan Tahunan Hospital Ampang 2009).
Oleh yang demikian amat penting untuk mengenalpasti tahap pengetahuan, sikap dan amalan orang awam yang mengunjungi hospital ini untuk dijadikan sebagai data penting sebelum membuat program pendidikan kesihatan mengenai penyakit thalassemia di hospital ini. Dengan adanya data berkenaan status sebenar tahap pengetahuan, sikap serta amalan tentang ujian saringan thalassemia maka ia berupaya meningkatkan lagi penerimaan orang awam tentang betapa pentingnya untuk kedua-dua pasangan pergi menjalani ujian saringan thalassemia demi masa
depan anak mereka. Strategi ini diharap dapat mengurangkan jumlah pesakit thalassemia yang baru terutama di kalangan kanak-kanak yang akan bergantung dengan rawatan pemindahan darah.
1.3 PERSOALAN KAJIAN
Apakah tahap pengetahuan, sikap dan amalan orang dewasa yang belum berkahwin mengenai ujian saringan thalassemia di Hospital Ampang?
1.4 OBJEKTIF KAJIAN 1.4.1 Objektif umum
Kajian ini dilakukan bertujuan untuk mengenalpasti tahap pengetahuan, sikap dan amalan orang dewasa yang belum berkahwin mengenai ujian saringan thalassemia di Hospital Ampang.
1.4.2 Objektif spesifik
1. Untuk mengenalpasti hubungan antara jantina dengan tahap pengetahuan mengenai penyakit thalassemia.
2. Untuk mengenalpasti hubungan antara jantina dengan sikap terhadap ujian saringan thalassemia.
3. Untuk mengenalpasti hubungan antara tahap pengetahuan mengenai thalassemia dengan sikap terhadap ujian saringan thalassemia.
1.5 SOALAN KAJIAN
1. Apakah hubungan antara jantina dengan tahap pengetahuan mengenai ujian saringan thalassemia?
2. Apakah hubungan antara jantina dengan sikap mengenai ujian saringan thalassemia?
3. Apakah hubungan antara tahap pengetahuan mengenai thalassemia dengan sikap terhadap ujian saringan thalassemia?
1.5 HIPOTHESIS Hipothesis 1
H0: Tiada hubungan antara jantina dengan tahap pengetahuan orang dewasa yang belum berkahwin mengenai thalassemia di Hospital Ampang.
HA: Terdapat hubungan antara jantina dengan tahap pengetahuan orang dewasa yang belum berkahwin mengenai thalassemia di Hospital Ampang.
Hipothesis 2
H0: Tiada hubungan antara jantina dengan sikap dewasa yang belum berkahwin mengenai ujian saringan thalassemia di Hospital Ampang.
HA: Terdapat hubungan antara jantina dengan sikap dewasa yang belum berkahwin mengenai ujian saringan thalassemia di Hospital Ampang.
Hipothesis 3
H0: Tiada hubungan antara tahap pengetahuan mengenai thalassemia dengan sikap terhadap ujian saringan thalassemia di kalangan dewasa yang belum berkahwin di, Hospital Ampang.
HA: Terdapat hubungan antara tahap pengetahuan mengenai thalassemia dengan sikap terhadap ujian saringan thalassemia di kalangan dewasa yang belum berkahwin di Hospital Ampang.
1.6 DEFINISI KONSEP 1.6.1 Kesedaran
Kesedaran ditakrifkan sebagai sebarang tindak tanduk, pengalaman dan perubahan yang diterima oleh seseorang individu melalui anggota luar dan akan dinilai semula oleh pemikiran mereka (Azemi 1997). Oleh itu, kesedaran bukan sahaja melibatkan perlakuan atau tindak-laku individu sahaja tetapi meliputi aspek pemikiran.
1.6.2 Pengetahuan
Pengetahuan didefinisikan sebagai kefahaman tentang atau maklumat mengenai suatu perkara yang diperolehi melalui pengalaman atau kajian yang berasal daripada minda individu ataupun dipengaruhi oleh orang sekeliling (Cambridge Advanced Learner‟s Dictionary 2003).
1.6.3 Sikap
Sikap ialah perasaan atau pendapat mengenai sesuatu atau seseorang, atau cara bertindak yang dipengaruhi oleh perasaan dan pendapat (Cambridge Advanced Learner‟s Dictionary 2003).
Menurut Kamarudin Hj Husin (1997), amalan bermaksud perihal pelaksanaan atau perbuatan. Dalam kajian ini, memfokuskan tentang perbuatan menjalani ujian saringan thalassemia.
1.6.5 Dewasa
Individu yang berumur 18 tahun dan keatas.
1.6.6 Ujian saringan thalassemia
Ujian sistematik untuk mengesan penyakit keturunan secara awal, faktor awalan dan menentang penyakit tersebut, dan untuk mengenal pasti sama ada individu tersebut adalah pembawa yang mungkin akan menurunkan penyakit kepada anak mereka. Ujian saringan thalassemia adalah ujian saringan genetik yang dibuat untuk mengenalpasti gene mereka (European Socisety of Human Genetics as cited in Clinical Practice Guideline of Thalassemia 2009).
1.7 KEPENTINGAN KAJIAN
Kajian ini dapat menguatkan lagi promosi terhadap ujian saringan thalassemia di Malaysia. Ini kerana, kes thalassemia yang makin meningkat di Malaysia boleh dicegah dengan adanya pengetahuan yang tinggi dan sikap yang positif terhadap ujian saringan thalassemia. Hasil kajian ini dapat mewujudkan kesedaran orang awam terutama bagi golongan dewasa terhadap kepentingan menjalani ujian saringan thalassemia sebelum berkahwin. Maklumat daripada hasil kajian ini boleh digunakan sebagai data sokongan serta panduan dalam mempromosikan program kesihatan tentang penyakit thalassemia. Menerusi kajian ini, tahap sebenar pengetahuan tentang penyakit thalassemia seperti punca, ciri-ciri serta komplikasi
penyakit thalassemia dapat dikenalpasti. Selain itu, sikap masyarakat terhadap ujian saringan juga dapat dikenalpasti serta dapat mengenalpasti berapa jumlah individu yang pernah menjalani ujian saringan thalassemia dapat diketahui. Segala data tersebut amat penting dan menjadi indikator berguna dalam menilai keperluan sebenar orang awam mengenai penyakit thalassemia. Hasil kajian ini dapat digunakan sebagai data baseline untuk merancang program promosi kesihatan yang holistik dan selaras dengan keperluan orang awam di Hospital Ampang.
1.8 Kerangka Teori
Kajian mengenai sikap dalam kajian ini adalah bersandarkan kepada Model Kepercayaan Kesihatan (HBM) yang telah diperkenalkan oleh pakar psikologi Hochbaum, Rosenstock & Kegels pada tahun 1950, yang menerangkan ramalan terhadap tingkahlaku kesihatan berdasarkan kepada persepsi manusia terhadap sesuatu penyakit. Model ini telah dirangka bagi menerangkan kegagalan program saringan tibi yang telah dilancarkan oleh Unit Kesihatan Awam Amerika.
HBM menyenaraikan 5 komponen asas iaitu:
1. Tanggapan kemudahdapatan penyakit 2. Tanggapan keterukan penyakit
3. Tanggapan faedah 4. Tanggapan halangan
5. Petunjuk kepada tindakan.
Pada tahun 1988, Rosenstock telah memperkembangkan model ini dengan menambah komponen keyakinan diri (Ahmad et al. 2010).
Tanggapan kemudahdapatan penyakit
Komponen ini menerangkan persepsi seseorang individu untuk mudah mendapat penyakit. Dalam kajian ini, golongan dewasa yang belum berkahwin di nilai samada mereka mempunyai kesedaran tentang risiko berkahwin dengan pembawa thalassemia dan seterusnya meningkatkan peratusan untuk mendapat anak yang menghidap thalassemia sekiranya kesan tidak menjalani ujian saringan thalassemia. Mereka juga dinilai tentang kesedaran mengenai penderitaan yang terpaksa di tanggung oleh anak-anak yang akan menerima rawatan sepanjang hayat.
Tanggapan Keterukan Penyakit
Tanggapan keterukan penyakit menerangkan persepsi seseorang individu untuk melihat tahap keterukan serta komplikasi penyakit tersebut. Melalui kajian ini, golongan dewasa yang belum berkahwin dinilai dari segi persepsi mereka bahawa tanpa ujian saringan thalassemia, mereka berisiko untuk mendapat anak yang menghidap thalassemia dan kesediaan mereka untuk menampung kos rawatan yang tinggi, merelakan anak mereka menjalani terapi pemindahan darah sepanjang hidup dan akhirnya berhadapan dengan kematian kesan daripada penyakit thalassemia.
Tanggapan Faedah
Berdasarkan kepada model ini, risiko komplikasi penyakit yang dihadapi dapat dikurangkan atau mendapat faedah kesan mengamalkan tingkahlaku yang disarankan. Golongan dewasa yang belum berlahwin disarankan untuk menjalani ujian saringan thalassemia bagi mengetahui status diri serta pasangan samada
mereka adalah pembawa trait talasemia dan mengelak daripada mendapat anak yang berisiko untuk mendapat penyakit thalassemia.
Tanggapan Halangan
Komponen ini menerangkan individu juga boleh mempunyai tanggapan halangan yang menyebabkan mereka tidak mematuhi tingkahlaku kesihatan yang disarankan. Melalui kajian ini, antara halangan golongan dewasa yang belum berkahwin untuk mendapatkan ujian saringan thalassemia disebabkan kekangan masa, tiada maklumat tentang tempat untuk menjalani ujian saringan dan kos sebenar yang perlu dibayar untuk ujian makmal pengesahan pembawa trait thalassemia.
Petunjuk Kepada Tindakan
Melalui beberapa petunjuk yang jelas daripada persekitaran, individu dapat memotivasikan diri mereka untuk mematuhi saranan tingkahlaku kesihatan. Kurang mendapat maklumat daripada ahli kesihatan menyebabkan golongan dewasa yang belum berkahwin tidak tampil untuk mendapatkan ujian saringan thalassemia.
Keyakinan Diri
Persepsi keyakinan diri terhadap kebolehan individu bertindak untuk mengikut serta mengubah kepada tingkahlaku yang disyorkan oleh pakar kesihatan.
Apa Itu Thalassemia – Dan Risiko Serta Rawatan 1
BY ZESCT ON SEPTEMBER 11, 2011INFORMASI
APA ITU THALASSEMIA FAKTOR RISIKO GEJALA DAN CARA RAWATAN – APA AKAN JADI JIKA PERKAHWINAN KEDUA-DUA SUAMI ISTERI PEMBAWA Thalassemia adalah kelainan pada darah berupa kegagalan tubuh membentuk hemoglobin yang normal. Hemoglobin adalah protein yang terdapat pada sel darah merah dengan fungsi utama menghantarkan oksigen ke seluruh organ tubuh. Penyakit yang diturunkan dari ibu dan bapa ke anaknya ini dapat menyebabkan kerosakan pada sel darah merah sehingga terjadi anemia.
Gejala
Jenis thalassemia yang paling bahaya adalah alpha thalassemia mayor dan biasanya bayi yang menderita penyakit ini akan meninggal ketika berada di dalam kandungan ketika usia kandungan sudah dewasa.
Anak-anak yang lahir dengan thalassemia mayor akan lahir secara normal namun akan menderita anemia pada tahun-tahun pertama kehidupannya.
Gejala lain thalassemia:
Deformitas bentuk tulang pada sekitar wajah. Lesu.
Gangguan pertumbuhan.
Pembengkakan pada hati dan limpa. Nafas pendek.
Kulit kekuningan (jaundice).
Mereka yang menderita alpha dan beta thalassemia minor memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari normal dan tidak menimbulkan gejala yang berarti.
Penyebab dan Faktor Risiko
Hemoglobin terbentuk dari dua jenis protein iaitu alpha globin dan beta globin. Thalassemia terjadi ketika gen yang mengendalikan pembentukan protein ini mengalami gangguan.
Terdapat dua jenis thalassemia:
Alpa thalassemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan alpha globin mengalami kelainan/mutasi.
Beta thalassemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan beta globin mengalami kelainan/mutasi.
Alpha thalassemia banyak terjadi di daerah Asia Tenggara, Timur Tengah, China dan Afrika.
Beta thalassemia umumnya terjadi di daerah China, beberapa tempat di Asia dan Amerika.
Kedua jenis thalassemia diatas memiliki bentuk thalassemia mayor dan mi nor.
Thalassemia mayor terjadi jika gen thalassemia diturunkan dari kedua orang tua sedangkan thalassemia minor bila gen hanya berasal dari salah satu orang tua. Penderita thalassemia minor tidak mengalami gejala berarti namun boleh menurunkan penyakit thalassemia kepada anak-anaknya.
Beta thalassemia juga sering disebut Cooley’s anemia. Faktor risiko thalassemia:
Ras Asia, China, Mediterania dan Afrika-Amerika. Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama. Pemeriksaan dan Diagnostik
Pemeriksaan fizikal ditemukan pembesaran pada limpa.
Pemeriksaan darah berupa kelainan pada sel darah merah. Sel darah merah berbentuk tidak normal/lebih kecil ketika dilihat di bawah mikroskop.
Pada hitung darah ditemukan anemia.
ketika dilakukan pemerikan hemoglobin elektrophoresis ditemukan hemoglobin yang abnormal.
Pengubatan
Pengubatan thalassemia mayor biasanya dengan transfusi darah secara rutin dan pemberian suplemen asam folat.
ketika dilakukan transfusi darah, penghidap dilarang minum suplemen zat besi sebab jika dilakukan maka akan terjadi penumpukan zat besi di dalam tubuh dan ini sangat berbahaya.
Penderita yang rutin menerima transfusi darah akan dilakukan chelation therapy untuk mengeluarkan kelebihan zat besi di dalam tubuh.
Transplantasi sumsum tulang juga berguna untuk mengubati penyakit ini terutama pada anak anak.
Talasemia adalah kecacatan genetik yang paling biasa didapati, dengan kira-kira 250 juta orang, 4.5 peratus daripada penduduk dunia adalah pengidap yang
menghadapi ancaman maut. Pada 2010, Malaysia merekodkan 4,768 orang pesakit talasemia yang memerlukan pemindahan darah yang kerap. Manakala 5% daripada penduduknya adalah pembawa.
WE ARE STM
TAHUKAH ANDA ?
KIRA-KIRA 5% rakyat Malaysia pembawa thalassaemia trait dan ini bermakna hampir SATU JUTA rakyat negara ini pembawa thalassaemia trait
ANDA kelihatan normal tetapi anda berkemungkinan pembawa thalassaemia trait THALASSAEMIA hanyalah sejenis kecacatan darah dan bukannya penyakit dalam erti kata yang sebenarnya kerana ia tidak melibatkan sebarang kuman atau virus THALASSAEMIA trait atau major diwarisi iaitu ianya boleh diturunkan oleh ibubapa kepada anak-anaknya
TIDAK terdapat sebarang manifestasi atau tanda penyakit di kalangan pembawa thalassaemia trait
THALASSAEMIA bukanlah sesuatu yang menyakitkan dan tidak menjejaskan kesihatan pembawanya
THALASSAEMIA boleh dikesan hanya melalui ujian darah sahaja
TIADA apa buruknya menjadi pembawa thalassaemia trait dan kita tidak perlu rasa malu atau segan kerana mewarisi thalassaemia trait
PEMBAWA thalassaemia trait boleh jejaskan kesihatan anak-anaknya yang lahir nanti jika dia mengahwini pembawa thalassaemia trait
JIKA anda bebas dari mewarisi thalassaemia, anda boleh mengahwini sesiapa sahaja termasuk pembawa dan pesakit thalassaemia
TIADA seorang pun yang boleh mendabik dada bahawa beliau bebas dari
thalassaemia sebelum beliau menjalani ujian darah bagi mengesan thalassaemia BENIH thalassaemia boleh dibawa oleh sesiapa sahaja, tidak kira jantina atau keturunannya
JIKA kedua-dua ibubapa pembawa thalassaemia trait, 25% kemungkinan anak mereka akan mengidap thalassaemia major yang memerlukan pemindahan darah sekali sebulan dan 50% kemungkinan anaknya lahir sebagai pembawa thalassaemia trait
SETIAP pengidap thalassaemia major memerlukan pemindahan darah setiap 4-6 minggu seumur hidup
KANAK-KANAK pengidap thalassaemia major tidak dapat mengeluarkan hemoglobin yang mencukupi kerana sum-sum tulang mereka tidak boleh mengeluarkan sel darah merah yamg sempurna
KANAK-KANAK pengidap thalassaemia major dilahirkan normal tetapi akan menjadi anemia antara umur 3 hingga 6 bulan apabila mereka menjadi pucat, tidur tidak nyenyak, kurang selera makan dan ada yang muntah-muntah
JIKA kanak-kanak pengidap thalassaemia tidak dirawat, mereka akan hidup menderita dan biasanya akan mati antara umur 1 hingga 8 tahun
MASYARAKAT berhutang sekurang-kurangnya dua pain darah sebulan kepada setiap pengidap thalassaemia major yang dilahirkan untuk seumur hidupnya
SETIAP pengidap thalassaemia major memerlukan rawatan untuk mengeluarkan zat besi yang berlebihan akibat dari pemindahan darah
JIKA zat besi tidak dikeluarkan, besar kemungkinan pengidap thalassaemia major akan mati sebelum mencapai alam kedewasaan
ZAT besi berlebihan akan menjejaskan organ didalam tubuh pengidap thalassaemia major, seperti hempedu, buah pinggang, hati, paru-paru, jantung dan sebagainya KOS rawatan untuk mengeluarkan zat besi berlebihan dari badan pesakit
thalassaemia major tidak kurang daripada RM500 sebulan atau RM6,000 setahun LIMPA dan hati pengidap thalassaemia major membengkak menyebabkan perutnya buncit dan limpa sebilangan daripada mereka telah dibuang melalui pembedahan supaya pemusnahan sel darah merah dapat di kurangkan
PEMBAWA atau pesakit thalassaemia juga boleh berkahwin dan melahirkan anak THALASSAEMIA tidak boleh diubati kecuali melalui rawatan pemindahan sum-sum tulang
PENGIDAP THALASSAEMIA major yang mendapat rawatan sepenuhnya boleh menjalani kehidupan yang normal dan mencapai kejayaan yang cemerlang dalam kehidupan mereka
SANGGUPKAH ANDA LIHAT …
KANAK-KANAK thalassaemia major menderita dan mati sebelum mencapai umur belasan tahun kerana tidak mendapat rawatan pemindahan darah?
KANAK-KANAK thalassaemia major mati sebelum mencapai kedewasaan kerana tidak mendapat rawatan pengeluran zat besi dari badan mereka?
PENGIDAP thalassaemia major menderita dan mati kerana tidak berkemampuan membiayai rawatan pemindahan darah dan pengeluaran zat besi dari badan mereka?
ADAKAH ANDA …
PERNAH menjalani ujian darah bagi mengesan penyakit seperti thalassaemia? MEWARISI thalassaemia trait dan salah seorang daripada pembawa thalassaemia trait?
MEMPUNYAI ahli keluarga yang dikesan sebagai pembawa thalassaemia trait atau pengidap thalassaemia major?
MEMPUNYAI anak yang pucat, selalu letih dan tidak aktif bermain, perut membuncit dan pertumbuhan badannya terbantut?
MAHUKAH ANDA …
MENGAHWINI seorang pembawa thalassaemia trait jika anda juga telah dikesan sebagai pembawa thalassaemia trait?
MELIHAT rakyat Malaysia generasi akan datang menderita kerana mewarisi thalassaemia major?
MELAHIRKAN anak setelah anda tahu bahawa 25% kemungkinan anak anda dilahirkan sebagai pengidap thalassaemia major?
PERGI ke hospital setiap bulan bagi menjalani pemindahan darah anak anda? MENYUNTIK anak anda setiap malam selama lima malam seminggu bagi mengeluarkan zat besi berlebihan dari badan anak anda?
8 Perkara Anda Perlu Tahu
Tentang Penyakit Talasemia
oleh Muhammad Khalid-12/07/2015
Kongsikan di Facebook
Talasemia ataupun juga dikenali sebagai thalassemia (dalam Bahasa Inggeris) merupakan salah satu penyakit yang tidak asing di Malaysia.
Namun, masih ramai dikalangan masyarakat yang tidak mengetahui banyak pasalnya. Adakah anda salah seorang daripada mereka?
Dalam artikel yang ringkas ini, saya akan menerangkan serba sedikit tentang penyakit genetik ini. Dalam entri kali ini, anda akan didedahkan dengan:
Bahagian 1: Pengenalan
Bahagian 2: Penyebab & Faktor-Faktor Risiko Bahagian 3: Simptom-Simptom Talasemia Bahagian 4: Diagnosis
Bahagian 5: Rawatan Bahagian 6: Ramalan Bahagian 7: Komplikasi
Bahagian 8: Bila Perlu Dapatkan Rawatan Doktor
