Perbandingan Mutasi Band 3 dan Fragilitas Eritrosit pada Thalassemia β Minor dan Non Thalassemia β Minor yang Diseleksi dari 1800 Mahasiswa USU Berdasarkan Nilai Mentzer Index

i ABSTRAK

Thalassemia adalah suatu penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif yang disebabkan karena kelainan (mutasi) gen globin. Pada Thalassemia α terjadi gangguan sintesis rantai globinα, sedangkan pada Thalassemia β terjadi gangguan sintesis rantai globin β. Kondisi ini menyebabkan perubahan struktur membran sel eritrosit yang pada akhirnya mengakibatkan terjadinya destruksi dini sel eritrosit. Stabilitas sel eritrosit juga sangat dipengaruhi oleh protein Band 3_{. Mutasi} Band 3 _dapat menyebabkan kerusakan eritrosit pada saat bersirkulasi di kapiler yang sempit. Dengan demikian, Thalassemia yang disertai mutasi Band 3 _{kemungkinan dapat} menyebabkan semakin meningkatnya destruksi dini sel eritrosit dan terjadinya anemia.

Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui perbandingan mutasi Band 3 _dan fragilitas sel eritrosit pada Thalassemiaβminor dan Non Thalassemia βminor. Jenis penelitian ini adalah deskriptif analitik dengan pendekatan cross-sectional_. Populasi penelitian adalah mahasiswa Universitas Sumatera Utara T.A. 2013/2014 dan 2014/2015 yang telah dinyatakan sebagai tersangka Thalassemia β minor berupa nilai MCV < 80 fL, MCH < 26 pg, MCHC < 32 g/dL, dan Mentzer Index < 13.

Pada penelitian ini dijumpai 16 orang Thalassemia β minor dari 50 subjek penelitian (32%) dengan distribusi yang sama jumlahnya antara Thalassemia β minor yang laki-laki maupun yang perempuan. Pada penelitian ini, diperoleh hasil bahwa kadar Hb, RBC, Hematokrit, MCV, MCH, MCHC, RDW, RDW Index, Mentzer Index maupun uji fragilitas tidak dapat membedakan antara Thalassemia β minor dengan yang nonThalassemia β minor.Mutasi Band 3 _{pada Thalassemia} β minor hanya dijumpai 1 orang (6,25%) dan dari hasil uji fragilitasnya menunjukkan bahwa eritrosit dari subjek penelitian tersebut mengalami peningkatan rigiditas.

Kata kunci : Thalassemia β minor, protein Band 3_{, Uji Fragilitas, Mentzer Index.}

ii

ABSTRACT

Thalassemia is a hereditary hemolytic anemia which is inherited from the parents to their children resessively caused by globin gene mutation. On α-Thalassemia has synthesis disorders of α-globin chain, whether onβ-Thalassemia has synthesis disorders of β-globin chain. This condition caused changes of erythrocyte membrane cell structure that is due to early erythrocyte cell destruction. Erythrocyte cell stability is influenced by Band 3 protein. Band 3 mutation caused erythrocyte damage when erythrocyte circulate in tight capiller. Therefore, Thalassemia with Band 3 mutation possibely caused increase of early erythrocyte cell destruction and anemia.

The aim of this study is to find out comparison of Band 3 mutation and erythrocyte cell fragility on β-Thalassemia minor and nonβ-Thalassemia minor.

This is an analytic-descriptive study with cross-sectional approach. Population of this study is student of Universitas Sumatera Utara from 2013/2014 and 2014/2015 academic year whom is defined as suspect of β-Thalassemia minor with MCV < 80 fL, MCH < 26 pg, MCHC < 32 g/dL, and Mentzer Index < 13. In this study 16 of 50 subjects was found as β-Thalassemia minor (32%) with same distribution of woman and man. Level of Hb, RBC, Hematokrit, MCV, MCH, MCHC, RDW, RDW Index, Mentzer Index and fragility test cannot differ between β-Thalassemia minor and non β-Thalassemia minor. There was only 1 subject of Band 3 mutation onβ-Thalassemia minor found and fragility test showed increase of rigidity erythrocyte of this subject.

Key words : β-Thalassemia minor, Band 3 protein, Fragility Test, Mentzer Index.