BAB II BAB II PEMBAHASAN PEMBAHASAN A. A. DEFINISIDEFINISI
Sindrome patau merupakan penyakit kelainan genetik dengan kromosom 13. Trisomi 13 Sindrome patau merupakan penyakit kelainan genetik dengan kromosom 13. Trisomi 13 (47, XX/XY+ 13) serta memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY).
(47, XX/XY+ 13) serta memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY). Patau Patau syndrome
syndrome atau dikenal juga trisomi 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan atau dikenal juga trisomi 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu struktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gen kromosom, yaitu struktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gen .. B.
B. SEJARAHSEJARAH
Sindrom Patau ditemukan oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657. Maka Trisomy 13 Sindrom Patau ditemukan oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657. Maka Trisomy 13 juga dikenal sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun Trisomy 13 lebih dikenal sebagai juga dikenal sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun Trisomy 13 lebih dikenal sebagai
Sindrom Patau dibandingkan Sindrom Bartholin-Patau karena orang yang menemukan Sindrom Patau dibandingkan Sindrom Bartholin-Patau karena orang yang menemukan penyebab terjadinya Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau. Beliaulah yang menemukan penyebab terjadinya Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau. Beliaulah yang menemukan kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960, dan beliau adalah seorang kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960, dan beliau adalah seorang ahli genetika asal Amerika yang lahir di Jerman.
ahli genetika asal Amerika yang lahir di Jerman. Sindrom Patau kali pertama dilaporkanSindrom Patau kali pertama dilaporkan terjadi di sebuah suku di Pulau
terjadi di sebuah suku di Pulau Pasifik. Menurut laporan kejadian tersebut mungkinPasifik. Menurut laporan kejadian tersebut mungkin bersumber dari radiasi yang terjadi akibat ledakan ujian bom atom.
bersumber dari radiasi yang terjadi akibat ledakan ujian bom atom. C.
C. PREVALENSIPREVALENSI
Gejala dan tanda-tanda Sindrom Patau. Kejadian Sindrom Patau adalah sekitar 1 kasus Gejala dan tanda-tanda Sindrom Patau. Kejadian Sindrom Patau adalah sekitar 1 kasus per 8,000-12,000 kelahiran. Rata-rata umur bagi anak yang mengalami Sindrom Patau per 8,000-12,000 kelahiran. Rata-rata umur bagi anak yang mengalami Sindrom Patau
adalah sekitar 2.5 hari, dengan hanya satu dari 20 anak yang dapat hidup lebih dari 6 adalah sekitar 2.5 hari, dengan hanya satu dari 20 anak yang dapat hidup lebih dari 6 bulan. Sejauh ini laporan menunjukkan tidak ada yang hidup sampai dewasa
bulan. Sejauh ini laporan menunjukkan tidak ada yang hidup sampai dewasa D.
D. ETIOLOGIETIOLOGI
Sindrom Patau, atau dikenal sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang Sindrom Patau, atau dikenal sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang
melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gene. Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom p
gene. Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom p ada pasanganada pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara k
kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara k romosom saat prosesromosom saat proses meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian.
meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosomLebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan
munculnya tanda-tanda Sindrom Patau. S
munculnya tanda-tanda Sindrom Patau. Seperti sindrom-sindrom lain akibat tidakeperti sindrom-sindrom lain akibat tidak
terjadinya persilangan kromosom, misalnya Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko terjadinya persilangan kromosom, misalnya Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko
untuk mendapat bayi yang memiliki Sindrom Patau adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia yang sudah meningkat.
Sindrom Patau adalah hasil dari trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 13 bukan dua biasa. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan tambahan, kasus tersebut disebut mosaik Patau.
Sindrom Patau juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 13 menjadi melekat pada kromosom lain (translokasi) sebelum atau pada saat pembuahan dalam translokasi Robertsonian. Orang yang terkena memiliki dua salinan dari kromosom 13, ditambah bahan tambahan dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi, orang tersebut memiliki trisomi parsial untuk kromosom 13 dan sering tanda-tanda fisik dari sindrom berbeda dari sindrom Patau khas.
Sebagian besar kasus sindrom Patau tidak diwariskan, tetapi terjadi peristiwa yang acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma). Sebuah kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut non - disjungsi dapat menghasilkan sel-sel reproduksi dengan jumlah abnormal kromosom. Sebagai contoh, sel telur atau sperma dapat memperoleh salinan ekstra kromosom. Jika salah satu dari sel-sel reproduksi atipikal berkontribusi pada susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki ekstra kromosom
13 di setiap sel tubuh. Sindrom Patau Mosaic juga tidak diwariskan. Hal ini terjadi sebagai kesalahan acak selama pembelahan sel pada awal perkembangan janin.
Sindrom Patau karena translokasi dapat diwariskan. Orang yang terpengaruh dapat membawa penataan ulang materi genetik antara kromosom 13 dan kromosom lain. Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada bahan tambahan dari kromosom 13. Meskipun mereka tidak memiliki tanda-tanda sindrom Patau, orang yang membawa jenis translokasi seimbang berada pada peningkatan risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut.
Sindrom patau lebih sering menyerang janin perempuan karena biasanya janin laki-laki yang mengalami kelainan ini tidak dapat bertahan sampai waktu kelahiran. Sindrom Patau atau Sindrom Trisomi-13 tidak diketahui pasti apa penyebabnya, seperti sindrom Down, sering dikaitkan dengan peningkatan usia ibu. Hal ini dapat mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnis.
Faktor risiko terjadinya trisomi 13 adalah usia ibu saat hami lebih dari 35 tahun. Insidensi trisomi 13 adalah 90% tipe mosaik dengan manifestasi klinis bervariasi, mulai dari malformasi total sampai mendekati fenotipe normal. Umur harapan hidup biasanya lebih lama dan derajat defisiensi mental bervariasi. Sedangkan Tipe translokasi berkisar 5-10% kasus. Pada trisomi 13 tipe”mosaik”, kesalahan pembelahan sel terjadi setelah konsepsi, dimana ekstra kromosom timbul pada beberapa bagian sel tubuh
E. GEJALA / CIRI CIRI
a. Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000 b. Fenotip :
Bibir sumbing / bercelah
Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat) Retardasi pertumbuhan
Low set ears
Memiliki garis simian Kelainan jantung bawaan
Bibir sumbing atau langit-langitnya menjadi satu Otot menurun
Ekstra jari tangan atau kaki (polydactyly) Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis Lubang, split, atau celah dalam iris (Koloboma)
Scalp defects (absent skin) Cacat kulit kepala (absen kulit) Kejang
Lipatan palmar tunggal
Kelainan Tulang (anggota badan) Mata kecil
Kepala kecil (microcephaly)
Rahang bawah kecil (micrognathia)
Kriptorkismus ( 1 atau 2 buah testis tidak berada d i skrotumnya ) Holoprosensefali
Aplasia kulit
Mikrosefali (kepala kecil)
Microapthalmia (mata kecil)
Berikut ini juga ada tabel tentang beberapa gejala klinis sindrom patau
Kelainan yang
ditemukan ≥50% kasus
Kelainan yang
ditemukan <50% kasus
Pertumbuhan Defisiensi pertumbuhan saat
prenatal, berat badan lahir rata-rata 2480 gram
Susunan saraf pusat
Holoprosensefali dengan derajat perkembangan tidak sempurna yang bervariasi pada otak depan, Nervus Olfaktorius, dan saraf optic. Kejang motorik minor, periodik apnea pada periode permulaan neonates, retardasi mental yang berat.
Hipertonia, hipotonia, agenesis korpus kallosum, hidrosefalus,
penyatuan ganglion basal, hipoplasia sereberal, meningomyelokel.
Pendengaran Gangguan pendengaran sampai tuli total karena kerusakan organ cortex
Kranium Mikrosefali sedang dengan kepala depan yang menonjol.
Mata Mikrophthalmia,
kolobomata iris, dysplasia retina
Rongga orbita yang dangkal, posisi fisura palpebra yang terangkat keatas, hilangnya alis mata, hipotelorisme, hipertelorisme, anophthalmus, siklopia Hidung, mulut, Mandibula Labioschizis (60-80% kasus),
palatoschizis, atau keduanya
Hilangnya philtrum, palatum yang sempit, lidah yang terbelah, mikrognathia
Telinga Helic abnormal dengan atau tanpa disertai low set ears
terutama kepala bagian depan, parietooccipital, leher belakang. Tangan dan kaki Triradii palmar
distal, simian crease, kuku jari hiperkonvek, fleksi jari tanpa atau disertai saling tumpang
tindih, kamptodaktili, polidaktili jari tangan dan kadang-kadang jari kaki, tumit kaki posterior yang menonjol ( Rocker Bottom feet).
Retrofleksi ibujari, deviasi ulnar pergelangan tangan, lapisan dermal jari yang tipis, fibular S-shape
hallucal dermal ridge pattern,
sidaktilia, terdapat celah antara jari kaki pertama dan kedua, hipoplasia kuku jari kaki, equinovarus, aplasia radial
Tulang lain Tulang kosta bagian posterior yang tipis dengan atau tanpa tulang kosta yang hilang, hipoplasia pelvis dengan acetabular yang dangkal.
Jantung 80% dengan defek septal ventrikel, Patent Ductus Arteriosus, defek septum
aurikuler, dekstrokardia
Anomali pulmonary venous return, overriding aorta, stenosis pulmonal, hipoplasia aorta, atresia mitral, dan atau katup aorta, katup aorta bicuspid.
Abdominal Omfalokele, Heterotropik
jaringan pancreas atau limpa, rotasi colon yang tak sempurna, Divertikulum Meckel.
Ginjal Polikistik ginjal (31%),
hidronefroposis, Horseshoe kidney, ureter duplikat.
Genitalia Pada laki-laki biasanya terdapatCryptorchidism, kelainan skrotum. Pada perempuan terdapat uterus bikornuate
Laki-laki: hipospadia, pada perempuan: Duplikasi dan/atau anomali insersi tube fallopi, kista uterus, hipoplasia ovarium
Lain-lain Meningkatnya frekuensi proyeksi inti neutrofil, biasanya persisten pada periode embrio atau fetal
tipe
hemoglobin.
Arteri umbilikalis tunggal, Hernia umbilicalis.
Trombositopenia, situs inversus paru, kista thymus, kalsifikasi arteri pulmonal, kantung empedu yang besar, aplasia tulang radialis, deformitas sendi besar, defek diafragma
F. KOMPLIKASI
Komplikasi yang mungkit terjadi pada sindrom patau adalah : a. Kesulitan bernapas atau kurangnya bernafas (apnea) b. Keadaan tuli
c. Masalah makan d. Gagal jantung e. Kejang
f. Masalah penglihatan
Sekitar 82% dari bayi trisomi 13 meninggal dalam bulan pertama kehidupan mereka, hanya 5-10% bertahan hidup sampai satu tahun. Anak-anak yang bertahan hidup dari bayi membutuhkan terapi kesehatan untuk memperbaiki kelainan struktural dan komplikasi yang terkait. Yang bertahan hidup hingga dewasa sangat jarang. Hanya satu orang dewasa yang diketahui selamat sampai usia 33 tahun
G. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Sindrom Patau bisa dideteksi selama kehamilan melalui pen ggunaan ultrasonografi, amniosentesis, dan pengujian lainnya. Pada bayi kelainan bisa diketahui dengan memeriksa pola kromosom bayi. Namun, sindrom Patau tidak dapat disembuhkan
PEMERIKSAAN KROMOSOM
Yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain:
a. Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom.
b. Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemia, albino.
c. Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang.
d. Memiliki anak dengan kelainan kromosom, sehingga perlu diselidiki apakah karena keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara dan ayah-ibunya.
e. Memiliki anak retardasi mental / kebodohan tanpa diketahui penyebabnya. f. Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).
g. Penderita leukimia dan tumor ganas. h. Suami-istri yang mengalami infertilitas.
i. Wanita dengan amenore primer (tak pernah haid) serta wanita hamil usia di atas 35 tahun.
Dengan demikian, mereka yang berisiko tinggi dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kromosom.
Adapun cara pemeriksaannya:
a. Lewat darah karena dalam darah terdapat sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan menjadi dua dan didapat kromosomnya.
“Darah diambil sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur dengan media tertentu. Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat celcius. Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih yang kita pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah kering akan pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah ada kelainan.”
Cara ini dilakukan terutama pada indikasi:
bila jenis kelaminnya diragukan (sex ambigua) wanita dengan manore primer (tak pernah haid)
anak dengan kelebihan kromosom kasus leukimia dan tumor ganas
retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya keguguran berulang kali serta infertilitas.
b. Skrining janin melalui cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu.
Air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung, lalu diputar-putar hingga muncul endapan yang merupakan sel-sel janin. Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke dalam botol dan dicampur dengan medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37 derajat celcius. Makan waktu 2 minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya.
Pemeriksaan cara ini dilakukan apabila terdapat indikasi:
wanita hamil di atas usia 35 tahun umur suami lebih dari 65 tahun
bila ada anak atau saudara kandung dari janin yang mengalami cacat / retardasi mental ibu pernah mengalami keguguran lebih dari dua kali dan tak diketahui penyebabnya terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, misalnya dari hasil USG diketahui
lehernya tebal, mukanya mongoloid atau tangannya menggenggam
dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat.
H. PENATALAKSANAAN MEDIS
Intervensi bedah umumnya ditunda untuk beberapa bulan pertama kehidupan karena tingginya angka kematian. Hati-hati dalam mengambil keputusan terhadap kemungkinan harapan hidup mengingat beratnya derajat kelainan neurologik dan kelainan fisik dan pemulihan pos operasi. Konsultasi genetika sangat penting ditinjau dari resiko berulangnya trisomi 13 seperti halnya terhadap trisomi 18 karena translokasi.
Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 direncanakan berdasarkan kasus per kasus dan tergantung pada keadaan individual pasien. Pengobatan patau syndrome berfokus pada masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak lahir. Banyak bayi mengalami kesulitan bertahan dalam beberapa hari pertama atau minggu karena
untuk memperbaiki kerusakan jantung atau celah bibir dan langit-langit . Terapi fisik, okupasi, dan pidato akan membantu individu dengan patau syndrome mencapai potensi penuh perkembangan mereka.
BAB III PENUTUP
Ringkasan Teori
Sindrome patau merupakan penyakit kelainan genetik dengan kromosom 13.trisomi 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu struktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gen. Anak yang mengalami sindrom patau memiliki ciri-ciri bibir sumbing, retardasi mental berat, kelainan jantung bawaan, polydaktili . Insidensi kelahiran dengan sindrom patau pertahun yaitu 1:20.000. Untuk mengetahui sindrom patau dilakukan pemeriksaan diagnostik seperti pemeriksaan kromosom dengan pemeriksaan darah yang terdapat sel-sel limposit atau sel darah putih, skrining janin melalui cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu.
Kesimpulan
SINDROMA TRISOMI-13 (sindroma pantau ) adalah kelainan pada kromosom 13, dengan defek saraf pusat yang dihubungkan dengan retardasi, mental, terjadi bersama-sama dengan sumbing bibir, dan palatum, polodaktili, dan anomaly pola dermis serta abnormalis jantung, severa dan genitalia.
Saran
Setelah kita semua membaca makalah ini diharapkan kita dapat mengetahui penyakit sindrom down dan patau. . Kami tentu masih menyadari bahwa dalam pembuatan makalah ini masih terdapat kesalahan. Oleh karena itu, kami sangat membutuhkan kritik dan saran dari semuanya, demi penyempurnaan makalah ini.
Daftar Pustaka
Rukiyah,Yeyeh dkk. 2010. Asuhan neonatus bayi dan anak balita. Jakarta: CV Trans Info Media Lia Dewi, Vivian Nanny. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Anak Balita. Jakarta: Salemba
Medika
Nur Muslihatun, Wafi. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Yogyakarta: Fitramaya Wikojosastro H, Abdul Bari Saifuddin, Triatmojo Rachimhadhi. Dalam: Buku Ajar Ilmu Kebidanan, edisi ke 5. Jakarta; Balai Penerbit FKUI. 1999: 781-83.
Resnik R. High Risk Pregnancy. In: Emedicine journal obstetrics and gynekology. Volume 99. No: 3. Maret 2003.
