Segregasi alel setara dengan migrasi kromosom homolog

GENETIKA MENDEL

• Genetika dimulai dengan dikemukakannya teori pewarisan sifat pada tahun 1865 oleh Gregor Mendel

• Teori Mendel baru diakui kebenarannya pada awal abad 20 setelah terlihat adanya keparalelan dengan perilaku kromosom

H

UKUM

M

ENDEL

V

S

T

EORI

P

EWARISAN

P

ENCAMPURAN

•Sebelum teori genetika Mendel diterima, dipercayai bahwa proses pewarisan terjadi seperti proses pencampuran seluruh sifat dari kedua tetua, seperti mencampurkan dua cairan yang berasal dari dua bejana (teori blending

inheritance)

•Menurut Mendel setiap sifat dikendalikan oleh sepasang faktor; setiap faktor berasal dari kedua tetuanya, dan kedua faktor ini akan bersegregasi (berpisah) pada proses

Aa

Segregasi alel setara dengan migrasi kromosom homolog

A

a

Perpaduan bebas setara dengan kebebasan migrasi kromosom

AB/AB ab/ab

T

AHAPAN

P

EKERJAAN

M

ENDEL

• Penyiapan bahan

– membuat galur murni dengan melakukan penyerbukan sendiri (self pollination)

• Menyilangkan galur murni dengan ciri yang berbeda nyata

• Menanam biji hasil persilangan dan mencatat sifat yang nampak

• Merumuskan hipotesis

S

IFAT

T

ANAMAN

Y

ANG

D

IAMATI

•Bentuk biji: bundar & keriput

•Warna albumen: kuning & hijau

•Warna bunga: putih & merah-ungu

•Warna polong: kuning & hijau

•Bentuk polong: gembung & bergelombang

•Kedudukan bunga: aksial & terminal

I

STILAH

G

ENETIK

• Gen: bahan yang menentukan sifat organisme; bahan kimia: DNA; dapat diwariskan ke generasi berikutnya

• Lokus: letak (tempat/posisi) gen pada kromosom. Posisi lokus menunjukkan fungsi gen.

• Alel: ragam (bentuk alternatif dari) gen pada suatu lokus

• Homozigot: pada satu lokus terdapat alel yang sama

• Heterozigot: pada satu lokus terdapat alel yang berbeda

•Alel dominan: alel yang pengaruhnya menutupi pengaruh alel lain pada suatu lokus heterozigot

•Alel resesif: alel yang pengaruhnya tertutupi oleh pengaruh alel dominan.

•Fenotipe: sifat (karakter) organisme yang teramati

•Genotipe: komposisi gen yang menentukan suatu fenotipe organisme

•F1: generasi hibrid hasil perkawinan dua homozigot yang berbeda

•F2: turunan kawin sediri dari organisme F1

P

ERCOBAAN

P

ERSILANGAN

•Pemurnian (kawin sendiri beberapa generasi)

•Pembentukan F1

(Perkawinan antara dua homozigot yang berbeda) •Pembentukan F2 (kawin

H

ASIL

P

ERCOBAAN

M

ONOHIBRID

AA aa

Aa

A

A

a

a

AA Aa

Aa aa

•Setiap sifat dikendalikan oleh sepasang gen

•Setiap gen dari pasangan tsb berasal dari tetua melalui perkawinan

•Antar gen dalam lokus yang sama terdapat hubungan dominan-resesif

•Pasangan gen bersegregasi pada saat pembentukan gamet

•Gamet berpadu secara bebas pada saat pembuahan

P

ENAFSIRAN

M

ENDEL

(F1 seragam, F2: 3:1)

H

UKUM

S

EGREGASI

•Hukum Mendel I

•Suatu sifat dikendalikan oleh sepasang gen, yang berasal dari kedua tetuanya. Kedua gen ini tetap utuh dan dapat bersegregasi pada saat pembentukan gamet

P

ENGUJIAN

H

UKUM

S

EGREGASI

SILANG UJI:

•Persilangan antara F1 dengan homozigot resesif •Hasilnya: 1 dominan: 1 resesif, artinya alel dominan merah (A) berpisah dengan alel resesif putih (a) pada saat pembentukan gamet

A

a

aa

A

Aa 0.5

aa 0.5

a

a

F1

merah putih

H

ASIL

P

ERCOBAAN

D

IHIBRID

Bundar-Kuning X Keriput-Hijau

F1: Bundar-Kuning

PENAFSIRAN

MENDEL

F2=9:3:3:1

• 9:3:3:1 = A-B- : A-bb: aaB-: aabb muncul bila gamet F1 berpadu bebas dan

perbandingan AB:Ab:aB:ab= 1/4: 1/4:1/4:1/4

•Perbandingan gamet tersebut muncul bila segregasi di lokus A dan di lokus B bebas; dan alel di lokus A bebas berpadu dengan alel di lokus B

AABB aabb

AB Ab aB ab AB

Ab

aB

ab

AaBb

H

UKUM

P

ERPADUAN

B

EBAS

Alel-alel pada suatu lokus bersegregasi secara bebas dari pengaruh segregasi lokus lain

A B b A a B

b a a b

B A

F1

0.25

0.25

0.25

Bukti Hukum Perpaduan Bebas

•Bila Hukum ini benar maka frekuensi gamet harus merupakan penggandaan frekuensi alel yang membentuknya (A=0.5, a=0.5; B=0.5; b=0.5)

•Dapat dibuktikan dengan silang-uji dihibrid

AB

ab

AB/ab =0.25

Ab/ab =0.25

aB/ab =0.25

ab/ab =0.25

H

ASIL

S

ILANG

-

UJI

D

IHIBRID

P1 (Betina) x P2 (Jantan)

Bulat-kuning (AABB) Keriput-hijau (aabb)

F1

bulat-kuning (AaBb)

F1 (Betina) x (Jantan)

Bulat-kuning (AaBb) Keriput-hijau (aabb) 24 bulat-kuning (AaBb) 25 bulat-hijau (Aabb) 22 keriput-kuning (aaBb) 27 keriput-hijau (aabb)

(Betina) x F1 (Jantan)

Keriput-hijau (aabb) Bulat-kuning (AaBb) 31 bulat-kuning (AaBb) 25 bulat-hijau (Aabb) 27 keriput-kuning (aaBb) 26 keriput-hijau (aabb)

Silang uji 1:

FREKUENSI FENOTIPE DAN GENOTIPE

•Frekuensi fenotipe/genotipe trihibrid/polihibrid F2 = penggandaan frekuensi monohibrid penyusunnya

•Frekuensi fenotipe F2 monohibrid= 3:1, maka:

Frekuensi fenotipe F2 trihibribrid = (3:1)(3:1)(3:1) = (3:1)3

= 27:9:9:9:3:3:3:1

•Jika n = jumlah lokus (sifat beda) heterozigot pada F1

•Jumlah gamet pada F1 = 2n_macam

•Jumlah fenotipe F2 = 2n_macam

•Jumlah genotipe F2 = 3n _macam

•Jumlah individu minimal untuk menunjukkan perbandingan tsb = 4n

Contoh

P:AABBCC x aabbcc_{trihibrid (3 sifat beda)}

F1: AaBbCc

Jumlah gamet F1 = 23_{= 8}

Jumlah fenotipe = 23_{= 8 macam}

Jumlah genotipe F2 = 33_{= 27 macam}

Jumlah individu minimal = 43_{= 64 individu}

Frekuensi genotipe

Penentuan frekuensi genotipe

1. Pangkat 2 untuk heterozigot, 1 untuk homozigot 2. Pangkat digandakan sebagai pembilang

3. Frekuensi genotipe = pembilang tsb dibagi jumlah individu minimal (4n₎

Contoh

Berapa frekuensi genotipeAABbcc_{dari penyerbukan sendiri}

tanaman F1: AaBbCc

• AA1_Bb2_cc1

• Pembilang = 1x2x1 = 2

• Jumlah individu = 43_{= 64}

Frekuensi genotipe AABbcc = 2/64

Frekuensi Fenotipe?

Bila terdapat dominan-resesifdiagram cabang

3/4 C (3/4)(3/4)(3/4)= 27/64 ABC

3/4 B

1/4 c  (3/4)(3/4)(1/4)= 9/64 ABc

3/4 A

3/4 C(3/4)(1/4)(3/4)= 9/64 AbC

1/4 b

1/4 c(3/4)(1/4)(1/4)= 3/64 Abc

3/4 C (1/4)(3/4)(3/4)= 9/64 aBC

3/4 B

1/4 c(1/4)(3/4)(1/4)= 3/64 aBc

1/4 a

3/4 C(1/4)(1/4)(3/4)= 3/64 abC

1/4 b

1/4 c(1/4)(1/4)(1/4)= 1/64 abc

Pengujian hasil persilangan

Perbandingan fenotipe F2 (3:1 atau 9:3:3:1) adalah hipotetik, asumsi:

1. Hubungan dominan-resesif

2. Alel bersegregasi bebas (Mendel I) 3. Alel berpadu bebas (Mendel II)

4. Gamet berpadu bebas saat pembentukan zigot

Persilangan antar 2 individu analisis?

Teori peluang dan uji X2

Peluang (X) =

Banyaknya kejadian X

Total kejadian yang muncul P(X) = 0-1 Mata uang logam:

Dua sisi seimbang (Sisi pertama A, sisi kedua a) P(A) = P(a) = 0,5

Sama seperti pembentukan gamet dari individu Aa Teori Peluang

Peluang munculnya kejadian serempak (A dan B) = perkalian peluang masing-masing

P(AB) = P(A) x P(B)

Contoh:

P(A)= 0,5 ; P(b) =0,5, maka: P(Ab)= 0,5 x 0,5 = 0,25

Kejadian bebas:

Kejadian yang satu tidak mempengaruhi kejadian lain

Contoh:

Khi-Kuadrat

Untuk menguji kesesuaian hasil pengamatan dengan perkiraan hipotetik/teorik (harapan)

Kesesuaian diukur berdasarkan nilai penyimpangan

Bila penyimpangan kecil, hasil pengamatan sesuai dengan perkiraan hipotetik, dan sebaliknya

Jika terdapat k_ikejadian (i= 1, 2, …, k) Frekuensi harapan = n₁, n₂, …, n_k Hasil pengamatan = N₁, N₂, …, N_k N₁+ N₂ +…+ N_k= N

Bila pengamatan = harapan, maka

sebaran harapan = (n₁x N), (n₂x N), …, (n_kxN) Apakah harapan = pengamatan?

Khi-kuadrat

N_i= # individu kejadian ke-i

n_i= frekuensi kejadian ke-i N= # total individu

k= # kejadian



X

2

=

(Ni–ni.N)2

n_i.N

i=1 k



X

2

=

(Oi–Ei)2

E_i

i=1

k _O

i= # individu hasil

pengamatan ke-i

E_i= # individu harapan ke-i k= # kejadian

Penghitungan khi-kuadrat

Kejadian Pengamatan Frekuensi Harapan Khi-kuadrat

1 N1 n1 n1.N

(N1-n1.N)2

---n1.N

2 N2 n2 n2.N

(N2-n2.N)2

---n2.N

. .

. ... ... ... ...

k Nk nk nk.N

(Nk-nk.N)2

---nk.N

Total N 1 N X2_hitung

X2_{hitung Vs X}2_{tabel dengan derajad bebas (db) = k-1}

dan selang kepercayaan 95% (atau a = 0,05) X2_{hitung < X}2

(db, a) tabel  pengamatan = harapan

X2_{hitung > X}2

(db, a) tabel  pengamatan  harapan

Pengamatan harapan, artinya hipotesis (segregasi & perpaduan bebas) ditolak sifat yang diamati tidak mengikuti hukum mendel:

Sifat tidak disandi oleh gen di inti

Gen-gen terletak pada kromosom yang sama (terpaut)  frekuensi rekombinasi?

Contoh perhitungan

Persilangan antara tanaman berbiji hijau dengan tanaman berbiji kuning menghasilkan tanaman F1 yang semuanya berbiji hijau. Tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri dan menghasilkan 428 tanaman berbiji hijau dan 152 tanaman berbiji kuning. Apakah hasil pengamatan ini sesuai dengan perbandingan F2 monohibrid pada percobaan Mendel?

Fenotipe Pengamatan Frekuensi Harapan Khi-kuadrat

Hijau 428 3/4 435 0,113 Kuning 152 1/4 145 0,113

Total 580 1 580 0,226

X2

(1, 0,05) = 3,84

X2 _{hitung < X}2_{tabel, maka hasil pengamatan sesuai dengan}

hasil F2 monohibrid pada percobaan Mendel

Latihan: