PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT. Dr. Refli., MSc JURUSAN BIOLOGI FAKULTAS SAINS DAN TEHNIK UNIVERSITAS NUSA CENDANA

(1)

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT

Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015

Dr. Refli., MSc JURUSAN BIOLOGI FAKULTAS SAINS DAN TEHNIK UNIVERSITAS NUSA CENDANA

TERMINOLOGI

Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015

• Terminologi dalam genetika

– Hibrid : keturunan dari hasil perkawianan dua varietas (orang tua yang berbeda)

– Fenotipe : penampakan fisik suatu organisme – Genotipe: susunan gen-gen dalam sel

– Karakter:

• Bervariasi antar individu

• dapat diturunkan

• misalnya warna bunga dan bentuk biji

– Sifat : varian dari setiap karakter, bunga warna ungu,

merah dan putih

(2)

TERMINOLOGI

– Genotipe : susunan gen tunggal atau lebih

dalam sel

. Atau susunan alel suatu gen tunggal

– Fenotipe : ekspresi genotipe

atau

karakter

yang

dapat diamati (struktur morfologi atau anatomi, fisiologi dan biokimia, serta tingkalaku)

– Lokus : kedudukan atau lokasi gen

dalam

kromosom

– Alel ^{: variasi}

^suatu

^gen

• Dua alel dari gen yang mengontrol warna bunga pada tanaman kacang ercis, yaitu R = ungu, dan r = putih

• Multi alel dari yang mengontrol satu karakter , misalnya warna bulu pada kancil dan golongan darah pada manusia

FENOTIPE

–

– Fenotipe Fenotipe = sifat

atau

karakter

yang

nampak:

•• Karakter Karakter

morfologi morfologi

– pada manusiamanusia: warna kulit, warna mata, bentuk rambut, tinggi badan – Pada tumbuhantumbuhan; tinggi batang, warna biji, bentuk biji, warna bunga

•• Karakter Karakter

fisiologi fisiologi

(3)

CONTOH-CONTOH FENOTIPE

Warna buah paprika

Warna buah paprika Bentuk buah tomatBentuk buah tomat

refli FST UND, 2013 5 Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015

CONTOH-CONTOH FENOTIPE

Warna kerang Warna kerang Warna dan bentuk ulir

Warna dan bentuk ulir siput

siput

(4)

CONTOH-CONTOH FENOTIPE

Corak Warna buluh &

panjang ekor burung kakatua panjang ekor burung kakatua

Corak Warna kulit katak Corak Warna kulit katak

CONTOH-CONTOH FENOTIPE

(5)

CONTOH-CONTOH FENOTIPE

Warna kulit bayi Warna kulit bayi

Warna mata Warna mata manusia manusia

BAGAIMANA SIFAT DIWARISKAN DARI PARENTAL FILIAL

•• Pertama Pertama:

– Melalui Pembelahan sel (MIOSIS MIOSIS) GAMETOGENESIS GAMETOGENESIS

GAMET GAMET

• gamet jantan =

sperma sperma

(haploid)

• gamet betina =

ovum ovum

(haploid)

•• Kedua Kedua:

– Kemudian peleburan gamet (FERTILISASI FERTILISASI) membentuk zigot zigot (diploid)

(6)

FAKTOR YANG MENGONTROL FENOTIPE

•• Gen Gen

– penentu sifat keturunan;

^Contoh

pembentukan alat kelamin janin (umur 7 minggu) yang dikontrol oleh gen SRY

•• Lingkungan Lingkungan – Contoh:

• Pengaruh musim terhadap warna rambut kelinci bentuk adaptasi fisiologis (kamuflase) menghindari predator

• Pengaruh elevasi terhadap tinggi tumbuhan

Gen SRY terekspresi Gen SRY tidak terekspresi

Musim Dingin Musim panas

3060 m dpl

1400 m dpl

30 m dpl

Elevasi

Warna Rambut

•• Gen Gen SRY

– Salah satu gen yang mengontrol

pembentukan alat kelamin janin (umur 7 minggu

– Gen SRY menyebabkan gonad berkembang menjadi testis menghasilkan testisteron – Testosteron merangsang jaringan-jaringan embrionik fettus untuk mengembangkan ciri- ciri jantan

Gen SRY (sex-determining region Y)

(7)

WARNA Bunga dipengaruhi keasaman tanah (pH)

13

Pada bungan Hydrangea macrophylla

Tanah basa menghasilkan bunga berwarna biru Tanah asam menghasilkan bunga berwarna merah

14 Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015

(8)

HUKUM MENDEL

• Gregor Mendel (1822–1884); pencetus prinsip dasar pewarisan sifat

• Hukum Mendel

– Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)

• Sepasang gen (alel) bersegregasi (berpisah) satu dari lainnya selama gametogenesis

– Hukum penggabungan secara bebas (independent assortment atau Hukum Mendel II)

• anggota dari masing-masing pasangan gen bergabung secara bebas (acak) ke dalam gamet

• Kedua Hukum Mendel dapat dijelaskan melalui mekanisme pembelahan Misosis

PEWARISAN SIFAT : Persilangan dan

Hukum Mendel

(9)

KARAKTER & SIFAT

PEWARISAN SIFAT

(10)

PEWARISAN SIFAT;

Uji Silang (testcross)

- Tujuan : menentukan apakah suatu individu bersifat dominan homozigot atau dominan heterozigot - Caranya : menyilangkan individu yang ingin diketahui

dengan individu yang resesif - Contoh:

- Tanaman berbunga ungu ingin diketahui genotipenya apakah PP (dominan homozigot ) atau Pp (dominan heterozigot )

- Tanaman tersebut disilangbalik (testcross) dengan tanaman induk yang resesif homozigot (pp = berbunga putih)

- Jika hasil uji silang diperoleh feotipe:

- 100% ungu maka genotipe tanaman PP

- 50% ungu dan 50% putih, maka genotipe tanaman Pp

HUKUM MENDEL I & MONOHIBRID

• Kromosom homolog berpisah selama

miosis miosis

, sehingga

pasangan gen pasangan gen

yang dibawa

kromosom juga berpisah secara kromosom juga berpisah secara bebas

bebas

dan terkandung pada gamet.

– Contoh pasangan

alel alel

Aa Aa pada saat

gametogenesis

, maka setiap gamet yang

(11)

PERSILANGAN MONOHIBRID

• Persilangan

satu karakter (warna bunga)

dengan

dua sifat beda (Ungu & putih)

• Persilangan

induk parental

berbunga ungu (AA)

dengan

induk berbunga putih (aa) menghasil seluruh F1 berbunga ungu (Aa)

• Jika F1 dibiarkan melakukan

persilangan

sendiri (self polination

& fertilitation)

maka

generasi F2:

– Rasio fenotip

^tanaman

berbunga ungu & putih

adalah

3:1 atau ¾ :

¼ atau 75%: 25% atau 0,75:0,25 – Rasio genotipe AA: Aa : aa

1:2:1

P G Gamet

F1

F1 x F1 G Gamet

F2

refli FST UND, 2013 21 Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015

HUKUM MENDEL II & DIHIBRID

• Hukum Mendel II atau HUKUM PENGGABUNGAN BEBAS (independent

assortment)

– Contoh, individu memiliki dua pasang gen dengan genotip Aa

AaBb Bb. Ketika gametogenesis, gen A dan a serta gen B dan b

akan memisah , kemudian

gen-gen tak sealel

bergabung secara bebas

sehingga gamet akan memiliki

kemungkinan pegabungan: A AB B, , A

Ab b, aaB B dan aab b

(12)

Uji Silang (testcross) monohibrid

(13)

HUKUM MENDEL II & DIHIBRID

• Hukum Mendel II atau HUKUM PENGGABUNGAN BEBAS (independent assortment)

– Contoh,

individu memiliki

dua pasang gen

dengan

genotip Aa

AaBb Bb.

Ketika

gametogenesis, gen A

dan

a serta gen B

dan

b

akan memisah , kemudian

gen-gen tak sealel

bergabung (assort) secara bebas

sehingga

gamet akan

memiliki

kemungkinan

pegabungan: A AB B, , A Ab b, aaB B

dan

aab b

PERSILANGAN DIHIBRID

Bunga ungu, Batang tinggi

Bunga putih, Batang pendek P

G Gamet

F1 F1 x F1

Gamet

F2 F2

refli FST UND, 2013 26

(14)

RASIO FENOTIPE & GENOTIP PERSILANGAN DIHIBRID

•• Kesimpulan Persilangan Kesimpulan Persilangan dihibid

dihibid

–

– Rasio Fenotipe Rasio Fenotipe

• Ungu, Tinggi : 9

• Ungu Pendek : 3

• Putih, Tinggi : 3

• Putih, pendek : 1

•• Rasio Genotip Rasio Genotip

AABB : 1

AABb : 2

AAbb : 1 AaBB : 2 AaBb : 4

Aabb : 2

aaBB : 1 aaBb : 2

aabb : 1

Jumlah = 16

DIHIBRID & HUKUM MENDEL ii

Dihibrid = persilangan dua sifat beda (9:3:3:1)

(15)

MONOHIBRID & HUKUM MENDEL I

Hubungan antara Jumlah sifat beda, jumlah gamet, serta fenotip dan genotip F2

(16)

MENENTUKAN PERBANDINGAN FENOTIPE F2 DENGAN RUMUS SEGITIGA PASCAL

31

Analisis Pedigri (Pedigree analysis)

(17)

PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL

• Tidak seluruh persilangan menghasilkan rasio fenotip yang sesuai dengan Hukum Mendel I (3:1) atau

Hukum Mendel II (9:3:3:1)

• Penyimpangan Hukum Mendel disebabkan oleh beberapa faktor:

– Satu sifat dikontrol oleh banyak gen variasi berlanjut – Satu gen mempengaruhi banyak sifat efek pleitropik – Dominasi tidak sempurna

– Lingkungan

Variasi berlanjut

(continuous Variation)

• Secara umum

satu fenotipe

dikendalikan

satu gen

, namun pada beberapa kasus

satu fenotipe

dikendalikan oleh

aktivitas sejumlah gen

(

polygenes

⁾

• Karena

setiap gen

^tersebut

bersegregasi secara bebas

sehingga memunculkan

kisaran perbedaan

(

gradasi

) karakter antar individu

variasi yang

berkelanjutan

• Semakin banyak gen

yang terlibat,

rentangan variasi

akan

bertambah

• Contoh aktivitas

polygenes mengendalikan

tinggi badan

distribusi

variasi tinggi badan

(pendek tinggi)

(18)

Efek Pleitropik

• Satu gen (alel) mempengaruhi banyak fenotipe

• Lucien Cuenot

sebagai pionir dalam mempelajari efek pleitropik – Melakukan persilangan antar tikus berbulu kuning

– Alel untuk berbulu kuning bersifat peliotropik mengontrol warna bulu, namun bersifat lethal (homozigot resesif)

• Efek pleitropik

sulit diprediksi karena gen yang mengendailkan sifat tertentu juga berfungsi mengendalikan sifat lainnya

• Beberapa kelainan akibat efek pleitropik dari gen:

– cystic fibrosis . gejala lain penyumbatan pembuluh darah, menghasilkan mukus yang kental, dan keringat yang bergaram, kegagalan hati dan pangkreas disebabkan adanya mutasi gen yang mengkode a chloride ion transmembrane channel

– sickle cell anemia. Ganguan pada biosintesis hemaglobin . Di samping itu kelainan haemoglobin menyebabkan pneumonia, kegagalan jantung dan ginjal.

Dominasi tidak sempurna (codominant)

• Sepasang alel tidak mendominasi atau didominasi secara penuh

• Sepasang alel heterozigot menghasilkan sifat intermediat

• Contoh persilangan bunga pukul empat berbunga merah (C^RC^R) dan berbungan putih (C^WC^W)

• Generasi F1 merah muda (C

^R

C

^W

)

• F1 x F1 F2 (merah, pink, putih; 1:2:1)

(19)

Variasi berlanjut

(continuous Variation)

• Secara umum

satu fenotipe

dikendalikan

satu gen

, namun pada beberapa kasus

satu fenotipe

dikendalikan oleh

aktivitas sejumlah gen

(

polygenes

)

• Karena

setiap gen

tersebut

bersegregasi secara bebas

sehingga memunculkan

kisaran perbedaan

(

gradasi

) karakter antar individu

variasi yang berkelanjutan

• Semakin banyak gen

yang terlibat,

rentangan variasi

akan

bertambah

• Contoh aktivitas

polygenes mengendalikan

tinggi badan

distribusi

variasi tinggi badan (pendek tinggi)

MACAM PERSILANGAN; Backcross

•• Backcross Backcross : perkawinan

antara

individu F1

dengan

satu induknya (induk betina atau induk jantan). Perkawinan

ini

berfungsi

untuk

mencari genotip induk

• Contoh:

– Kacang kapri memiliki gen T (sifat tinggi batang) dan gen t (sifat pendek batang). Tanaman batang tinggi disilangkan dengan tanaman batang pendek.

Individu F1 yang didapat disilang balik dengan tanaman induk berbatang tinggi atau induk berbatang pendek untuk mengetahui genotip parental

• Jika dari persilangan generasi F1 dengan induk diperoleh generasi F2 adalah 100 % berfenotip batang tinggi, maka induk berbatang tinggi memiliki genotip TT

• Sebaliknya dari persilangan generasi F1 dengan induk batang pendek diperoleh generasi F2 adalah 50 % berfenotip tinggi dan 50 % berfenotipe batang pendek, maka induk memiliki tt

(20)

39

Tinggi Tinggi TT TT

Pendek Pendek

tt X tt

X

Tt Tt Tinggi Tinggi

Tt

Tt XX TTTT TtTt XX tttt

TT: T TT: Tt,t, 100% Tinggi 100% Tinggi

Tt Tt: tt: tt 50% Tinggi &

50% Tinggi &

50% pendek 50% pendek

Kesimpulan : Genotipe Induk; TT

Kesimpulan : Genotipe Induk; tt

Backcross Backcross

Backcross

P P

F1 F1

F2 F2

Testcross

• Testcross ^atau uji silang : perkawinan antara individu F1 dengan homozigot resesif

• Testcross ber tujuan untuk mengetahui apakah suatu

individu bergenotip homozigot (galur murni) atau

heterozigot

(21)

41

Tinggi

Tinggi PendekPendek

X X

Tinggi Tinggi

Tinggi

Tinggi XX tttt TinggiTinggi XX tttt

100% Tinggi

100% Tinggi TtTt: tt: tt

50% Tinggi &

50% pendek 50% pendek

Kesimpulan : Genotipe F1 ; TT

Kesimpulan : Genotipe F1; Tt

Tescross Testcross

Testcross

P P

F1 F1

F2 F2

Perkawinan Resiprokal

•• Resiprokal Resiprokal: perkawinan kebalikan dari yang semula dilakukan dan

menghasilkan keturunan ^dengan perbandingan genotip ^yang sama

42

Rasio Fenotip Rasio Fenotip : 3 : 1 Rasio Genotip Rasio Genotip : 1 : 2 : 1

Rasio Fenotip Rasio Fenotip : 3 : 1 Rasio Genotip

Rasio Genotip : 1 : 2 : 1

(22)

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

•• Pengertian Pengertian Penyimpangan Semu Hukum Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Mendel; persilangan

yang menghasilkan

rasio fenotipe berbeda

^dengan

Hukum Mendel I

^maupun

Hukum Mendel II

–

– Rasio Fenotipe Hukum Mendel I Rasio Fenotipe Hukum Mendel I pada persilangan persilangan monohibrid

monohibrid adalah 3:1 3:1 –

– Rasio Fenotipe Hukum Mendel II Rasio Fenotipe Hukum Mendel II pada persilangan persilangan dihibrid

dihibrid adalah 9: 3: 3: 1 9: 3: 3: 1

MACAM PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

PENYIMPANGAN

PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL HUKUM MENDEL

INTERAKSI INTERAKSI

ALEL ALEL

INTERAKSI INTERAKSI GENETIK GENETIK

TAUTAN

TAUTAN PINDAH PINDAH SILANG SILANG

(23)

DOMINASI TIDAK SEMPURNA (INTERMEDIATE)

• Dominasi tidak sempurna

menghasilkan

fenotipe heterzsigote fenotipe heterzsigote

yang

intermediat intermediat

(kisaran sifat dari dominan homosigot sampai dengan resesif homosigit namun tidak sepenuhnya)

– Contoh persilangan bunga pukul empatpersilangan bunga pukul empat

•• Rasio Genotipe Rasio Genotipe

•• Rasio Fenotipe Rasio Fenotipe

–

– 1 Merah : 2 merah muda : 1 putih1 Merah : 2 merah muda : 1 putih

45

Merah /C

Merah /C^R^RCC^R^R Putih/ CPutih/ C^w^wCC^vv P

F1

Merah muda/

C C^R^RCC^w^w F1 x F1

F2 Fenotipe/

genotip

1C^RC^R: 2C^RC^w: 1C^WC^W

KODOMINAN

46

• Kodominan menghasilkan

fenotipe heterzsigote fenotipe heterzsigote ^yang

bukan intermediat intermediat namun suatu

ekspresi sifat kedua homosigot (resesif & dominan) secara bersama-sama

– Contoh pada sistem penggolongan pada sistem penggolongan darah MN

darah MN

•• Pada Lokus MN memiliki 2 alel : LPada Lokus MN memiliki 2 alel : L^M^M menkode antigen M & L

menkode antigen M & L^N^Nuntuk untuk antigen N

antigen N

•• Rasio Fenotipe Rasio Fenotipe

–

– gol darah M : gol darah MN : gol gol darah M : gol darah MN : gol darah N

darah N 1:2:11:2:1

Golongan M Golongan M

LL^M^MLL^M^M P

F1

F1 x F1

F2 Fenotipe genotip

Golongan N Golongan N

LL^N^NLL^N^N x

Gamet LL^M^M LL^N^N

LL^M^MLL^N^N Golongan M Golongan M

Sperma/

ovum

LL^M^M LL^N^N

LL^M^M LL^M^MLL^M^M LL^M^MLL^N^N LL^N^N LL^M^MLL^N^N LL^N^NLL^N^N

(24)

PERBEDAAN ANTARA DOMINASI, DOMINASI PERBEDAAN ANTARA DOMINASI, DOMINASI

TIDAK LENGKAP DAN KODOMINAN TIDAK LENGKAP DAN KODOMINAN

GEN (alel) LETAL

• Gen atau alel letal

menyebabkan kematian individu sebelum dilahirkan

•• Contoh Contoh –

– Pada Tikus; Warna bulu Pada Tikus; Warna bulu ditentukan pasangan gen atau ditentukan pasangan gen atau

Kuning Kuning Yy Yy P

Fenotipe genotip

Kuning Kuning Yy x Yy

Gamet Y, yY, y Y, yY, y

(25)

• GEN LETHAL RESESIF

– Bila menghasilkan gen resesif homozigot akan mengalami kematian (lethal)

• Contoh pada tanaman jagung:

– GG atau Gg = hijau karena mampu menghasilkan klorofil – gg = albino karena tidak dapat menghasilkan zat hijau daun

sehingga lethal

– BILA MENGHASILKAN GEN RESESIF HOMOZIGOTIK AKAN MENGALAMI KEMATIAN (LETHAL)

– CONTOH Gg (HIJAU) X Gg (HIJAU) MAKA F1 ADALAH 1 GG (HIJAU) : 2 Gg (HIJAU) ; gg (ALBINO) MATI

Alel ganda

• Alel: gen-gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian) dalam kromosom homolog

• Alel Ganda: lebih dari dua alel menempati satu lokus pada kromosom

– Contoh:

• Alel yang menentukan golongan darah manusia

• Alel yang menentukan

warna bulu itik

• Alel yang menentukan warna bulu kelinci

(26)

• Alel untuk warna bulu pada itik

– 3 tipe warna bulu :

• Restricted

• Mallard

• Dusky

– Ada 3 alel yang

mempengaruhi warna buluh

• M^R, M, m^d

• Tingkatan Dominasi – M^R> M > m^d

51

Alel ganda; Warna bulu pada Itik

Restricted Restricted

Mallard Mallard

Dusky Dusky

Alel ganda; Golongan darah pada Manusia (ABO system)

• Alel untuk golongan darah manusia

– 4 macam golongan darah: A, B, AB, O

– Pengolongan berdasar

Alel Alel

I^A, i

(27)

PERKAWIANAN ALEL GANDA

Atavisme

•• Atavisme Atavisme = interaksi beberapa pasang alel (gen)

• Diusulkan oleh:

– William Bateson (1861-1926), RC Punnet (1906), Nilson Ehle (1873-1949), E.M Fast (1913)

• Contoh

– Interaksi beberapa pasang gen

mempengaruhi

bentuk jengger bentuk jengger ayam

ayam

– Bentuk jengger dikontrol oleh interaksi gen R dan gen P interaksi gen R dan gen P, jika genotipe keturunan:

•• R. P. R. P. Bentuk walnut Bentuk walnut

•• R. pp R. pp Bentuk roseBentuk rose

•• rr P rr P Bentuk peaBentuk pea

•• rr pp rr pp Bentuk singleBentuk single

Bentuk jengger walnut Bentuk jengger walnut

Bentuk jengger rose (mawar) Bentuk jengger rose (mawar)

Bentuk jengger pea Bentuk jengger pea (kacang ercis) (kacang ercis)

Bentuk jengger single Bentuk jengger single (tunggal)

(tunggal)

(28)

• Contoh Persilangan dari AVATISME

AVATISME

1) Persilangan antara ayam berjengger walnut (RRPP dengan ayam berjengger single (rrpp)

jengger walnut

jengger walnut jengger singlejengger single

P Fenotipe Genotip Gamet

RR PP

RR PP rr pprr pp RP

RP rprp

F1

X

Rr Pp Rr Pp

F1 x F1 Rr Pp x Rr PpRr Pp x Rr Pp

jengger walnut jengger walnut

Gamet RP , RpRP , Rp rP, rp rP, rp

RP , Rp RP , Rp rP, rp rP, rp

Rasio Fenotipe

3 R 3 R 1 r 1 r

3 P 3 P 1 p 1 p 3 P 3 P 1 p 1 p F2

9 R.P.

9 R.P. 9 Walnut9 Walnut 3 R. p

3 R. p 3 Rose3 Rose 3 r P.

3 r P. 3 pea3 pea 1 r p

1 r p 1 Single1 Single

Kesimpulan:

Walaupun persilangan Menghasilkan perbandingan yang sama dengan persilangan dihibrid (9:3:3:1), namun ada dua sifat baru yang muncul berbeda dengan sifat kedua parental

• Contoh Persilangan dari AVATISMEAVATISME

2). Persilangan antara ayam berjengger Rose (RRpp) dengan ayam berjengger single (rrpp)

jengger Rose

jengger Rose jengger singlejengger single

RR pp

RR pp rr pprr pp Rp

Rp rprp

F1

X

Rr pp

Rr pp jengger walnutjengger walnut

Kesimpulan:

Persilangan menghasilkan perbandingan (3:1) berebda dengan rasio fenotip pada persilangan dihibrid (MendelI)

(29)

• Contoh Persilangan dari AVATISMEAVATISME

3). Persilangan antara ayam berjengger Rose (RRpp) dengan ayam berjengger pea (rrPP)

jengger Rose

jengger Rose jengger singlejengger single

RR pp

RR pp rr PPrr PP Rp

Rp rPrP

F1

X

Rr Pp Rr Pp

F1 x F1 Rr Pp x Rr PpRr Pp x Rr Pp

jengger walnut jengger walnut

Gamet RP, Rp, RP, Rp, rP, rp rP, rp

Rasio Fenotipe

F2

RP, Rp, RP, Rp, rP, rp rP, rp

3 R 3 R 1 r 1 r

3 P 3 P 1 p 1 p 3 P 3 P 1 p 1 p

9 R.P.

9 R.P. 9 Walnut9 Walnut 3 R. p

3 R. p 3 Rose3 Rose 3 r P.

3 r P. 3 pea3 pea 1 r p

1 r p 1 Single1 Single

Kesimpulan:

Walaupun persilangan

Menghasilkan perbandingan yang sama dengan persilangan dihibrid (9:3:3:1), namun ada dua sifat baru jengger walnut & jengger tunggal) yang muncul berbeda dengan sifat kedua parental

Epistasis

•• Epistasis Epistasis = interaksi gen-gen, dimana gen dominan menutupi gen dominan lainnya yang tidak sealel

– Gen yang menutupi ekspresi gen lainnya disebut EPISTASIS

– Gen yang ditutupi ekspresinya oleh gen domaina lainnya disebut HIPOSTASIS

• Ada 5 macam Epistasis:

– Epistasis Dominan

Bila A Epistasik terhadap B & b 99: : 33: 3 : 1 Rasio Fenotipe F2 12

12 : 3 : 1

– Epistasis resesif

(Kriptomeri) BILA aa epistasik terhadap B & b 9 : 3 : 3 : 1 3 : 1 Rasio FenotipeF2 9 : 3 : 44

– Epistasis Dominan Resesif BILA A epistasik terhadap B & b, sementar bb epistasik terhadap A & a 9 : 3 9 : 3 : 3 : 1 RASIO FENOTIPIK F2 13: 3

– Epistasis Dominan Duplikat (POLIMERI) BILA A epistasik terhadap B & b, Sementara B Epistasik terhadap A & a, , 9 : 3 : 3: 1 RASIO FENOTIPIK F2 15: 1

– Epistasis Dominan Resesif (Komplementer) Bila aa epistasik terhadap B & b, sementara bb epistasik terhadap A & a, 9 : 3 : 3 : 1 3 : 3 : 1 RASIO FENOTIPIK F2 9 : 77 – Epistasis gen duplikat dengan efek komulatif (gen dominan rangkap) Bila

keberadaan gen-gen resesif aa & bb memberi efek yang sama 9 : 3 : 3 3 : 3 : 1 RASIO FENOTIPIK F2 9 : 6 : 1

(30)

Epistasis

• Epistasis Dominan

– Rasio Fenotipe F2 12 12 : 3 : 1

• Warna bulu dipengaruhi oleh sepasang gen

– B B (hitam) & bbbb (co klat) –

– EE & ee ee yang mengatur produksi pigmen

– Kehadiran gen Egen E akan menutupi ekspresi gen B dan b sehingga menghasilkan pigmen dlm bulunya,

• Contoh : Anjing berbulu coklat coklat homozigotik

homozigotikdikawinkan dgn anjing berbulu putih homozigot putih homozigot putih. Tentukan fenotipe F1 & F2 fenotipe F1 & F2 (hasil perkawinan sesama F1)

• Catatan –

– eeB. = hitam ; eeB. = hitam ; –

– eebb = coklat ; eebb = coklat ; –

– E. ..= putih kekuninganE. ..= putih kekuningan

Putih kekuningan

Putih kekuningan CoklatCoklat

EE BB

EE BB ee bbee bb EB

EB ebeb

F1

X

EeBb EeBb

F1 x F1 EeBb x EeBbEeBb x EeBb

Hitam Hitam

Gamet EB, EbEB, Eb eB, eb eB, eb

EB, Eb EB, Eb eB, eb eB, eb

Rasio Fenotipe

F2

3 E 3 E

1 e 1 e

3 B 3 B 1 b 1 b 3 B 3 B 1 b 1 b

9 E.B.

9 E.B. 9 putih kekuningan9 putih kekuningan 3 E. b

3 E. b 3 putih kekuningan3 putih kekuningan 3 e B.

3 e B. 3 Hitam3 Hitam 1 e b

1 e b 1 coklat1 coklat

Epistasis

• Epistasis resesif (Kriptomeri) _aa

epistasik terhadap B & b

– Rasio Fenotipe F2 9 : 3 : 44

• Pada tikus warna bulu dipengaruhi oleh gen R dan C.

Hitam

Hitam AlbinioAlbinio

CC RR

CC RR cc rrcc rr EB

EB ebeb

F1

X

Cc Rr Cc Rr F1 x F1 Cc Rr x Cc RrCc Rr x Cc Rr

Hitam Hitam

(31)

Epistasis

• Epistasis Dominan Resesif

– A Epistasik terhadap B & b, sementara bb epistasik terhadap A

& a

– Rasio Fenotipe F2 13 13 : 3

• Warna bulu pada ayam Lenghorn dikontrol oleh 2 pasang alel yang berbeda.

Gen I

epistasis gen C

gen C

dan cc serta i epistasi juga terhadap C dan c. Jika

–

– I. C. I. C. warna Putih –

– ii C. ii C. Silkie (perak)

• Contoh : Ayam lenghorn berbulu putih (II

putih (II CC)

CC)dikawinkan dengan Ayam

lenghor berbulu putih (iicc)

putih (iicc).

Tentukan fenotipe F1 & F2

fenotipe F1 & F2

(hasil perkawinan sesama F1)

Putih

Putih PutihPutih

II CC

II CC ii ccii cc IC

IC icic

F1

X

Ii Cc Ii Cc

F1 x F1 Ii Cc x Ii CcIi Cc x Ii Cc

putih putih

Gamet IC, IcIC, Ic iC, ic iC, ic

IC, Ic IC, Ic iC, ic iC, ic

Rasio Fenotipe

F2 3 I 3 I

1i 1i

3C 3C 1 c 1 c 3 C 3 C 1 c 1 c

9 I, C.

9 I, C. 9 putih9 putih 3 I. c

3 I. c 3 putih3 putih 3 i C.

3 i C. 3 sikie3 sikie 1 i c 1 i c 1 putih1 putih

Epistasis

• Epistasis Dominan Duplikat (POLIMERI)

– pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri, tetapi mempengaruhi bagian yang sama pada suatu organisme

– Rasio Fenotipe F2 15 15 : 3

• Warna endosperm gandum

–

– M1 . M2 . M1 . M2 . Merah –

– m1m1 m2m2 m1m1 m2m2 putih

• Contoh : Gandum berbiji Merah

Merah (M1M1 M2M2 )

(M1M1 M2M2 ) disilangkan

dengan gandum berbiji putih

putih (m1m1 m2m2)

(m1m1 m2m2). Tentukan fenotipe fenotipe F1 & F2

F1 & F2 (hasil perkawinan

sesama F1)

Merah

Merah PutihPutih

M1M1 M2M2

M1M1 M2M2 m1m1 m2m2m1m1 m2m2 M1M2

M1M2 m1m2m1m2

F1

X

M1m1 M2m2 M1m1 M2m2

F1 x F1 M1m1 M2m2 x M1m1 M2m2 M1m1 M2m2 x M1m1 M2m2

merah merah

Gamet M1M2,M1M2, M1m2, M1m2, m1M2, m1M2, m1m2 m1m2

M1M2, M1M2, M1m2, M1m2, m1M2, m1M2, m1m2 m1m2

Rasio Fenotipe

F2 3 M1 3 M1

1m 1m

3M2 3M2 1m2 1m2 3 M2 3 M2 1 m2 1 m2

9 M1. M2.

9 M1. M2. 9 Merah9 Merah 3 M1. m2

3 M1. m2 3 Merah3 Merah 3 m1 M2.

3 m1 M2. 3 Merah3 Merah 1 m1 m2

1 m1 m2 1 putih1 putih

(32)

Contoh POLIMERI pada WARNA KULIT Manusia

Epistasis

• Epistasis Resesif Duplikat (Komplemeter)

– interaksi antara gen-gen dominan yang berbeda, sehingga saling melengkapi untuk menghasilkan fenotip tertentu.

– Jika salah satu gen dominan tidak ada, maka fenotip yang berbeda dari sebelunya muncul

9 : 7 9 : 7

Normal

Normal Tuli BisuTuli Bisu

DD EE

DD EE dd eedd ee DE

DE dede

F1

X

Dd Ee Dd Ee

Dd Ee x Dd Ee Dd Ee x Dd Ee

Normal Normal

(33)

Epistasis

• Epistasis GEN DUPLIKAT dengan EFEK KOMULATIF

(gen DOMINAN RANGKAP)

–

– dua gen dominan yang berbeda, jika dua gen dominan yang berbeda, jika berada bersama akan memunculkan berada bersama akan memunculkan sifat gabungan dari gen

sifat gabungan dari gen--gen tersebutgen tersebut –

– Rasio fenotip Rasio fenotip F2 F2 9 : 9 : 66: 1: 1

• Tanaman gandumgandum (Hordeum vulgare) terdapat biji yang warna kulitnyakulit bervariasi yang dikontrol 2 pasang gen atau alel yang berbeda. Jika

–

– A. B. A. B. Ungu tuaUngu tua –

– A. bb; aa B. A. bb; aa B. UnguUngu –

– aa bb aa bb PutihPutih

• Contoh : Gandum berkulit Ungu Tua (AA Ungu Tua (AA BB)

BB) disilangkan dengan gandum berkulit putih

putih (aa bb)(aa bb). Tentukan fenotipe F1 & F2 fenotipe F1 & F2 (hasil persilangan sesama F1)

Ungu tua

Ungu tua putihputih

P _Fenotipe Genotip Gamet

AA BB

AA BB aa bbaa bb AB

AB abab

F1

X

Aa Bb Aa Bb

F1 x F1 Aa Bb x Aa BbAa Bb x Aa Bb

Ungu tua Ungu tua

Gamet AB, Ab,AB, Ab, aB, ab aB, ab

AB, Ab, AB, Ab, aB, ab aB, ab

Rasio Fenotipe

F2 3 A 3 A

1 a 1 a

3 B 3 B 1 b 1 b 3 B 3 B 1 b 1 b

9 A. B.

9 A. B. 9 Ungu tua9 Ungu tua 3 A. b

3 A. b 3 Ungu3 Ungu 3 a B.

3 a B. 3 Ungu3 Ungu 1 d e 1 d e 1 putih1 putih

• Merupakan salah satu bentuk penyimpangan Hukum Mendel

• Pautan gen terjadi antara dua gen yang berbeda dimana lokus keduanya terletak sangat

berdekatan dalam satu kromosom sehingga tidak dapat berpisah (segregasi) secara bebas

• Ada 2 jenis tautan:

– Pautan AUTOSOMAL.

– Pautan KELAMIN

• PINDAH SILANG (crossing over): peristiwa pertukaran gen-gen antara kromatid dari pasangan kromosom homolog

• Peristiwa pautan dan pindah silang terdapat pada lalat buah (Drosophila melanogaster), yang dilaporkan pertama kali oleh T.H. Morgan.

66

PAUTAN GEN (gene lingkage) &

PINDAH SILANG

MIOSIS MIOSIS

(34)

• Contoh peristiwa pautan dan Crosing over dari persilangan lalat buah

– Lalat buah memiliki gen penentu sifat warna tubuh dan gen penentu bentuk sayap yang terletak pada kromosom yang sama

• Gen B (abu-abu) dominan terhadapgen b (hitam)

• Gen C (sayap lurus) dominan terhadap gen c (sayap menggulung),

67

PAUTAN GEN (gene lingkage) &

PINDAH SILANG

PAUTAN & PINDAH SILANG

(35)

69

Menentukan Jarak antara gen b & c Menentukan Jarak antara gen b & c

• Jarak map antara gen b dan c dilakukan dgn dengan menentukan frekuensi rekombinan

• Menghitung jumlah keturunan tipe rekombinan ( R)

• Menghitung jumlah seluruh keturunan (K)

• R dibagi K dikali 100

• Nilai didapat adalah jarak map gen b-c

• Satuan = mU (map unit) atau cM (centi Morgan)

• 1 mU (cM) = 1 %

• Berdasarkan data persilangan sebelumnya , maka:

Jarak gen b

Jarak gen b— —c = R/K x 100 c = R/K x 100

= 133 + 137/ 371 + 359 + 133 + 137 x 100

= 27 mU atau 27 cM atau 27%

b 27 mU c

SIFAT-SIFAT yang dibatasi oleh SEKS

• Gen terletak pada kromosom kromosom autosom

autosom

• Ekspresi gen dibatasi oleh

jenis kelamin jenis kelamin

berhubungan dengan

mekanisme hormonal mekanisme hormonal

atau struktur anatomi struktur anatomi

•• Contoh ; Contoh ; tipe bulu pada ayam tipe bulu pada ayam

70

Genotip Fenotipe

Jantan Betina HH Bulu betina Bulu betina Hh Bulu betina Bulu betina hh Bulu jantan Bulu betina Berbulu

jantan

Berbulu betina

(36)

SIFAT YANG DIPENGARUHI OLEH SEKS

•• Gen Gen yang mengendalikan sifat-sifat ini terletak pada kromosom autosom kromosom autosom

•• Ekspresi gen Ekspresi gen--gen gen tsb dipengaruhi oleh seks (jenis kelamin seks (jenis kelamin )

•• Contoh Contoh sifat-sifat yang dipengaruhi oleh seks:

– – BotakBotak

–

– Panjang telunjuk Panjang telunjuk

71

Genotip Fenotipe

Perempuan Laki-laki

BB botak botak

Bb normal botak

bb normal normal

Kebotakan

Genotip Fenotipe

Perempuan Laki-laki

TT pendek pendek

Tt panjang pendek

tt panjang panjang

Ukuran Telunjuk

DETERMINASI SEKS

Sistem XY dan XX

Sistem ZZ dan ZW

(37)

73

KELAINAN & PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

TERPAUT PADA KROMOSOM AUTOSOM

TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS 1. Albino (a)

2. Polidaktilii (p) 3. Achondroplasia 4. Fenilketonuria (f) 5. Talassemia (t) 6. PTC (ptc) 7. Dentinogenesis

imperfecta (di)

1. Buta warna (c) 2. Hemofilia (h) 3. Anodontia (a) 4. Hypertrichosis (h) 5. Musculas dystropi

(md) 6. Gigi coklat (B)

KELAINAN & PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

(38)

KELAINAN & PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

KELAINAN & PENYAKIT GENETIK

PADA MANUSIA

(39)

77

KELAINAN & PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

PENYAKIT/KELAINAN GENETIK ^YANG

TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM

78

•• Albino Albino

•• Ketidakmampuan menghasilkan Ketidakmampuan menghasilkan pigmen

pigmen

• Bersifat resesifresesif

• Dikontrol gen a

• terpaut pada kromosom autosom

Contoh

• Seorang lakilaki--lakilaki pembawa sifat albino pembawa sifat albino menikah dengan perempuan perempuan yang juga pembawa sifat albinopembawa sifat albino.

Kemungkinan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka :

P ^Laki,

Karier albino

Perempuan, Karier albino

A

Aaa AAaa

Gamet A, A, aa A, A, aa x

F1

¼

¼ aaaa = = AlbinoAlbino

¼ AA =

¼ AA = NormalNormal

½ A

½ Aaa = = Normal karierNormal karier

(40)

PENYAKIT/KELAINAN GENETIK ^YANG

TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM

79

•• Polidaktilii Polidaktilii

• Penambahan umlah jari tangan atau kaki

• Bersifat

Dominan Dominan

• Dikontrol gen P

• terpaut pada

kromosom autosom

Contoh

• Seorang laki laki--laki laki polidaktili homosigot polidaktili homosigot menikah dengan perempuan perempuan normal normal . Tentukan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka !

P ^Laki

polidaktilii

Perempuan normal

P

Ppp pp

Gamet P, P, pp pp

x

F1 50% 50% PPp = p = polidaktiliipolidaktilii

Pada tangan

Pada kaki

50% pp = 50% pp = normalnormal

PENYAKIT/KELAINAN GENETIK ^YANG

TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM

•• Sindaktili Sindaktili

• Adanya selaput antara jari-jari

• Bersifat

Dominan Dominan

• Dikontrol gen S

• terpaut pada

kromosom autosom

Contoh

• Seorang laki laki--laki laki sindaktilii sindaktilii menikah dengan perempuan

perempuan normal normal . Tentukan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka !

P ^Laki

polidaktilii

Perempuan normal

x

(41)

Contoh

• Seorang lakilaki--lakilaki Achondroplasia Achondroplasia menikah dengan perempuan

perempuan yang juga Achondroplasia Achondroplasia . Tentukan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka :

PENYAKIT/KELAINAN GENETIK ^YANG

TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM

81

•• Achondroplasia Achondroplasia

• Kerdil akibat ganguan pertumbuhan tulang anggota gerak atas dan bawah

• Ukuran pada organ lainnya normal

• Bersifat

Dominan Dominan

• Dikontrol gen D

• terpaut pada

kromosom kromosom autosom

autosom

P Laki Karier Achondroplasia

PerempuanKarier Achondroplasia

D

Ddd DDdd

Gamet D, D, dd D, D, dd x

F1

0,25 dd = 0,25 dd = NormalNormal 0,25

0,25 DD DD = Achondroplasia= Achondroplasia 0,50

0,50 DDdd = Achondroplasia= Achondroplasia

PENYAKIT/KELAINAN GENETIK ^YANG

TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM

82

•• Kemampuan Kemampuan mengecap mengecap

Phenylthiocarbamida Phenylthiocarbamida (PTC)

(PTC)

• Mampu merasakan rasa pahit PTC

• Bersifat

Dominan Dominan

• Dikontrol gen T

• terpaut pada

kromosom kromosom autosom

autosom

Contoh

• Seorang laki laki--laki laki Perasa PTC Perasa PTC menikah dengan perempuan

perempuan yang juga Perasa PTC Perasa PTC . Tentukan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka :

P ^Laki

Perasa PTC

Perempuan Perasa PTC

Tt

Tt TtTt

Gamet T, tT, t T, t T, t x

F1

¼ tt =

¼ tt = Buta Kecap PTCButa Kecap PTC

¼ TT =

¼ TT = Perasa PTCPerasa PTC

½ Tt

½ Tt = = Perasa PTCPerasa PTC

(42)

PENYAKIT/KELAINAN GENETIK ^YANG

TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM

83

•• Thallasemia Thallasemia

• Kelainan genetik yang menyebabkan rendahnya hemoglobin sehingga daya ikat eritrosit terhadap oksigen juga rendah

• Disebabkan kesalah transkripsi mRNA Kodon -- Globin

• Bersifat

Dominan Dominan

• Dikontrol gen Th

• ThTh = thallsaemia mayor ( letal)

• Thth = thallsaemia minor

• thth = normal

• terpaut pada

kromosom kromosom autosom

autosom

Contoh

• Seorang laki laki--laki laki thalasemia minor thalasemia minor menikah dengan perempuan perempuan yang juga thallasemia thallasemia minor

minor. Tentukan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka :

P ^Laki

Thallasemia minor

Perempuan Thallasemia minor

Th th

Th th Th thTh th Gamet Th, Th,

th th

Th, Th, th th x

F1

¼ th th =

¼ th th = normalnormal

¼ Th Th =

¼ Th Th = thallasemia mayor (letal)thallasemia mayor (letal)

½ Th th

½ Th th = = thalasemia minorthalasemia minor

PENYAKIT/KELAINAN GENETIK ^YANG

TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM

•• Progeria Progeria

• Penuanan dini (prematured aging)

• Adanya mutasi pada gene yang mengontrol produksi protein filamen untuk membran dalam nukleus

• Bersifat

Dominan Dominan

• Dikontrol gen A

Contoh

• Seorang laki laki--laki laki Progeria heterozigot Progeria heterozigot menikah dengan perempuan perempuan normal Tentukan rasio fenotip dan genotip keturunan mereka :

P ^Laki

Progeria

Perempuan Normal

x

(43)

PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS

• Penyakit /kelainan genetikyang terpaut pada kromosom kelamin di kontrol oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom kelamin X maupun Y

•• Buta warna Buta warna

– Bersifat resesif, oleh gen c – terpaut pada kromosm X pada kromosm X Contoh:

–

– Jika seorang laki Jika seorang laki--laki buta warna laki buta warna menikah dengan perempuan normal menikah dengan perempuan normal pembawa sifat

pembawa sifat buta warna buta warna . . Bagaimana rasio fenotip dan genotip Bagaimana rasio fenotip dan genotip keturunan mereka

keturunan mereka

85

P

x

Laki, butawarna

Perempuan, Karier

F1

Gamet Gamet

Perempuan karier butawarna

Laki-laki Normal butawarna Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015

APAKAH ANDA BUTAWARNA ? lihat Ishihara plate ini !

(44)

APAKAH ANDA BUTAWARNA ?

PENYAKIT/KELAINAN GENETIK ^YANG

TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS

•• Hemofilia Hemofilia

– Keidakhadiran faktor VIII (faktor pembeku) dalam darah sehingga darah sulit membeku

– Bersifat resesif resesif

gen

gen h h yang

P ^Laki,

normal

Perempuan, Normal Karier

X

X^H^HYY XX^H^HXX^h^h Gamet XX^H^H

Y Y

X X^H^H X X^h^h x

(45)

PENYAKIT/KELAINAN GENETIK

YANG TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS

•• Anodontia Anodontia

– Tidak memiliki gigi seumur hidup – Bersifat resesif resesif

– Disebabkan oleh gen gen a a ^yang

terpaut pada kromosom X kromosom X

Contoh:

Jika seorang lakiJika seorang laki--laki Normal menikah laki Normal menikah dengan perempuan normal pembawa dengan perempuan normal pembawa sifat

sifat

anodontia anodontia

. Bagaimana rasio . Bagaimana rasio fenotip dan genotip keturunan fenotip dan genotip keturunan mereka?

mereka?

P ^Laki,

normal

Perempuan, Normal Karier

X

XÂÂYY XXÂÂXXââ Gamet XXÂÂ

Y Y

X XÂÂ X Xââ x

F1

¼ X

¼ X^A^AY = Y = LakiLaki--laki normal laki normal

¼ X

¼ XÂÂXXÂÂ = = perempuan normalperempuan normal

¼ X

¼ XÂÂXXââ= = perempuan karierperempuan karier

¼ X

¼ X^a^aY = Y = LakiLaki--laki anodontialaki anodontia

Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015 Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015

PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS

•• Brownteeth (gigi coklat Brownteeth (gigi coklat dan mudah rusak) dan mudah rusak)

– Bersifat dominan dominan

– Disebabkan oleh gen B yang terpaut pada kromosom X kromosom X

Contoh:

Jika seorang lakiJika seorang laki--laki penderita gigi laki penderita gigi coklat dan mudah rusak menikah coklat dan mudah rusak menikah dengan perempuan normal.

dengan perempuan normal.

Bagaimana rasio fenotip dan genotip Bagaimana rasio fenotip dan genotip keturunan mereka?

keturunan mereka?

P ^Laki,

Gigi coklat

Perempuan, Normal

X

X^B^BYY XX^b^bXX^b^b Gamet XX^B^B

Y Y

X X^b^b x

F1

½ X

½ X^b^bY = Y = LakiLaki--laki normal laki normal

½ X

½ X^B^BXX^A^A = = perempuan gogi coklatperempuan gogi coklat

(46)

PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS

•• Hypertrychosis Hypertrychosis

– Tumbuh rambut pada lubang bagian luar telinga

– Bersifat resesif resesif

– Disebabkan oleh gen h yang terpaut pada kromosom Y kromosom Y gen gen holandrik

holandrik

– Sehingga hanya dijumpai dijumpai pada laki laki-- laki

laki Contoh:

Jika seorang lakiJika seorang laki--laki hipertichosis laki hipertichosis menikah dengan perempuan normal.

menikah dengan perempuan normal.

Bagaimana rasio fenotip dan genotip Bagaimana rasio fenotip dan genotip keturunan mereka?

keturunan mereka?

P ^Laki,

Hypertichosis

Perempuan, Normal

X Y

X Y^h^h XX XX Gamet X X

Y Y^h^h

X X x

F1

½ X

½ X^b^bY = Y = LakiLaki--laki hypertrychosislaki hypertrychosis

½ X

½ X X = X = perempuan normalperempuan normal

GAGAL BERPISAH (nondisjuction)

& SINDROM yang dimunculkan

GAGAL

BERPISAH FERTILISASI ZIGOT & SINDROM YANG DIMILIKI

Tidak terdeteksi

(47)

93

Kromosom & Frekuensi SINDROM

Usia ibu saat hamil & Frekuensi Kemunculan Sindrom Down per 1000 kelahiran

(48)

Cystic Fibrosis (CF)

PHENILKETONURIA (PKU)

(49)

Sindrom Turner pada wanita &

sindrom Klinefelter pada pria

Sindrom Klinefelter

(50)

Sindrom Fragile

Deteksi kelainan atau penyakit

pada Janin; AMNIOCENTESIS

(51)

101

Deteksi kelainan genetik pada janin;

CHORIONIC VILLUS SAMPLING

Beberapa METODE untuk mendeteksi kelainan/penyakit genetik

(52)

PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT. Dr. Refli., MSc JURUSAN BIOLOGI FAKULTAS SAINS DAN TEHNIK UNIVERSITAS NUSA CENDANA