Penyakit Akibat Mutasi Gen

Teks penuh

(1)

RINGKASAN

RINGKASAN MA

MATERI BIOMOL

TERI BIOMOLEKULER

EKULER

“ PENYAKIT AKIBAT MUTASI DNA “

“ PENYAKIT AKIBAT MUTASI DNA “

Disusun oleh :

Disusun oleh :

Ahmad Amri Abror

Ahmad Amri Abror

Andriani Khairunnisa

Andriani Khairunnisa

Anggelia Sepvianuri

Anggelia Sepvianuri

Anik Rahayu

Anik Rahayu

 JURUSAN FISIOTER

 JURUSAN FISIOTERAPI

API

POLTEKKES KEMENKES JAKARTA III

POLTEKKES KEMENKES JAKARTA III

(2)

TAHUN 2015

PENYAKIT AKIBAT MUTASI DNA

A.

Mutas K!"#"s"#

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom dibedakan ke

dalam dua jenis, yaitu :

a$. P%!u&a'a( st!u)tu! )!"#"s"# *a&%!as )!"#"s"#$.

1. T!a(s+")as

 Translokasi terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya.

S(,!"# D"-(

S(,!"# ,"-( disebabkan oleh peristia T!a(s+")asSindrom don adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan !sik dan mental anak yang

diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini

terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Don syndrome "juga disebut trisomi #$% adalah kelainan genetik yang terjadi pada kromosom #$ pada berkas &## gen S'()A*. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan !sik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun $+ oleh Dr.-ohn 'ongdon Don. anyak orang dengan sindrom Don juga

memiliki /a/at jantung, leukemia , aal0onset Al1heimer2s disease , gastro0 intestinal masalah, dan masalah kesehatan lainnya. 3enderita ini mempunyai kromosom nomor #$ hanya sepertiga kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Selain itu, kanker dan kemandulan juga bisa disebabkan oleh peristia translokasi ini.

Ciri-ciri :

(3)

• keterlambatan perkembangan,

•  !tur ajah karakteristik, • otot rendah pada aal

masa bayi •  badan pendek  •  bibir tebal •  lidah menjulur • liur selalu menetes • wajah bulat

• mata sipit

• mulut selalu terbuka •  IQ rendah

•  telapak tangan tebal

• gigi kecil-kecil dan jarang

• hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.

2. D%+%s

Delesi dapat terjadi jika ada suatu alel yang hilang dari kromosomnya.

. Du+)as

Duplikasi alel yang hilang tersebut berpindah ke kromosom homolognya.

S(,!"# 3! Du 3'at * Ta(4sa(A(a) Ku(4 $

Sindrom (ri du (hat " 3ran/is 4 Tangisan anak

ku/ing % merupakan penyakit yangdisebabkan oleh delesi kromosom . 3ada sindrom ini delesi yang terjadi yaitu pada lengan pendek

kromosom nomor ). (iri 0 (iri :

0 Kelainan yang terjadi saat bayi baru lahir tangisannya seperti anak ku/ing

(4)

0 5piglotis melengkung

0 muka budar dan kepala lebar

0 mandibula atau rahang baah ke/il "mi/rognathia %

0 lebar antara bagian 0 bagian alat tubuh tidak norrmal " hypertelorism % 0 mengidap kelainan jantung

0 lemah mental

0 pertumbuhan terlambat

S(,!"# Tu!(%!

Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonneie-Ullrich, sindrom !", atau monosomi !# disebabkan oleh peristiwa delesi dan duplikasi ,  Sindrom Turner adalah suatu kelainan genetik  pada wanita karena kehilangan satu kromosom ! sehingga han$a mempun$ai %& kromosom ''!") *anita normal memiliki kromosom se ks !! dengan jumlah total kromosom seban$ak %+, namun pada penderita sindrom Turner han$a memiliki kromosom seks !" dan total kromosom %&) al ini terjadi karena satu kromosom hilang atau nondisjunction saat atau selama gametogenesis (pembentukan gamet# atau pun  pada tahap awal pembelahan igot)

Ciri-ciri :

• .enis kelamin perempuan

• /emiliki kelenjar kelamin (gonad# $ang tidak ber0ungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa uterus)

• lat kelamin terlambat berkembang • 1aki membentuk huru0 !

• Tinggi badan pendek  • 2edikit terbelakang

• 3i leher ada embelan daging

%)

Inversi

Inversi adalah peristiwa terputusn$a kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat  bergabung kembali dengan urutan terbalik) Inersi dapat dibedakan menjadi dua tipe, $aitu

sebagai berikut)

a# Inversi parasenstris, $aitu inersi $ang terjadi pada satu lengan kromosom)

(5)

 b# Inversi perisentris, $aitu inersi $ang terjadi pada dua lengan kromosom)

&$. Mutas )!"#"s"# t%!6a, )a!%(a %!u&a'a( 6u#+a'

)!"#"s"#

3erubahan jumlah kromosom se/ara keseluruhan *Eu+",$

3erubahan sebagian pasangan kromosom *A(%u+",$

Aneusomi pada manusia dapat men$ebabkan:

4. Sindrom Turner, dengan kariotipe (''5!6#) .umlah kromosomn$a %& dan kehilangan 4 kromosom kelamin) 7enderita 2indrom Turner berjenis kelamin wanita, namun oumn$a tidak berkembang (oaricular disgenesis#)

2. Sindrom Klinefelter,  kariotipe ('' 5!!8#, mengalami trisomik pada kromosom gonosom) 7enderita 2indrom 1line0elter berjenis kelamin laki-laki, namun testisn$a tidak berkembang (testicular disgenesis# sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia# dan mandul (g$naecomastis# serta pa$udaran$a tumbuh)

Sindrom Klinefelter ditemukan oleh 1line0elter tahun 49%') Ciri-ciri sindrom 1line0elter sebagai berikut)

a# 1ariotipe: %, !!8 (kelebihan kromosom seks !# diderita oleh pria)

 b# 2indrom ini disebabkan oleh sel telur $ang membawa kromosom ! dibuahi oleh sperma $ang mengandung kromosom !8, atau sel telur $ang membawa kromosom !! dibuahi oleh sperma $ang membawa kromosom 8)

(6)

c# Bulu badan tidak tumbuh)

d# Testis mengecil, mandul (steril#) e# Buah dada membesar)

0# Tinggi badan berlebih)

g# .ika jumlah kromosom ! lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental)

3. Sindrom Jacobs, kariotipe (''5!88#, trisomik pada kromosom gonosom) 7enderita sindrom ini umumn$a berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal) 7enelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang $ang masuk penjara adalah orang-orang $ang menderita 2indrom .acobs)

Gambar Kromosom Sindrom Jacobs

Sindrom -a/ob ditemukan oleh 3.A. -a/obs tahun $7). (iri0/iri sindrom -a/ob sebagai berikut.

a% Kariotipe: 68, 9 "kelebihan kromosom seks % diderita oleh pria. b% Sindrom ini terjadi karena sel telur "9% dibuahi oleh sperma  "akibat gagal berpisah%.

/% erperaakan tinggi.

d% ersi;at antisosial dan agresi;. e% Suka melaan hukum.

%) Sindrom Patau, kariotipe (%&5!!;!8#, trisomik pada kromosom autosom) kromosom autosomn$a mengalami kelainan pada kromosom nomor 4<, 4%, a tau 4&

(7)

. Sindrom !d"ard, kariotipe (%&5!!;!8#, trisomik pada autosom) utosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 4+,4, atau 4=)

Ciri -ciri :

0

tengkorak lonjong

0

dada pendek lebar 

0

telinga rendah dan tidak wajar

#. Sindrom $o"n

2indrom 3own ditemukan oleh .)>) 3own tahun 4=++)

 Ciri-ciri sindrom 3own sebagai berikut) a# 1ariotipe: % !! atau % !8)

 b# /ongolisme, bertelapak tebal seperti telapak  kera)

c# /ata sipit miring ke samping)

d# Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes,

serta gigi kecil-kecil dan jarang) e# IQ rendah (5 %6#)

 ?amun, bukan berarti anak dengan 3own 2indrom han$a menjadi beban bagi orang lain) /ereka pun  juga bisa berprestasi dan berkiprah bagi sesaman$a)

7@?81IT 1IBT /UT2I A@?

(8)

/utasi adalah perubahan $ang terjadi pada bahan genetik (3? maupun ?#, baik pada tara0 urutan gen (disebut mutasi titik# maupun pada tara0 kromosom) ) /utasi pada gen dapat

mengarah pada munculn$a alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung eolusi mengenai munculn$a ariasi-ariasi baru pada spesies) 7 erubahan pada sekuens basa 3? akan men$ebabkan  perubahan pada protein $ang dikode oleh gen)Contohn$a, bila gen $ang mengkode suatu enim

mengalami mutasi, maka enim $ang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inakti0 atau  berkurang keakti0ann$a akibat perubahan sekuens asam amino)

7en$akit kibat /utasi Aen :

%. Pro&eria

1elainan genetik ini ditandai dengan proses penuaan $ang cepat) 1eban$akan anak $ang mengala mi  progeria meninggal akibat pen$akit penuaan saat berusia 4< tahun, namun ada juga $ang bisa bertahan

sampai usia '6-an tahun) 7rogeria disebabkan oleh mutasi pada gen >/?, protein $ang mendukung inti sel) Aejalan$a berupa kulit kaku, kebotakan, kelainan tulang dan gangguan pertumbuhan)

2. '(pertric)osis

$pertrichosia juga disebut dengan sindrom manusia serigala atau sindrom mbras)

7enderitan$a memiliki rambut $ang berlebihan pada  bahu, wajah dan telinga) 7enelitian menemukan

adan$a gangguan komunikasi antara epidermis dan dermis saat 0olikel rambut mulai terbentuk pada  janin berusia < bulan)

3. !pidermod(splasia verruciformis

@pidermod$splasia erruci0ormis adalah gangguan langka $ang membuat penderitan$a rentan

terin0eksi human papillomairus irus (7# di sekujur tubuh) In0eksi ini men$ebabkan kulit bersisik

(9)

di tangan, kaki dan wajah $ang muncul seperti kutil, bahkan mengeras seperti ka$u) 7ertumbuhann$a cenderung muncul di bagian tubuh $ang sering terkena sinar matahari atau disebut displasia >ewandowsk$->ut)

*. Severe +ombined Immunodeficienc( $isorder

S+I$-Aangguan ini men$ebabkan indiidu lahir tanpa memiliki sistem kekebalan tubuh)

Aangguan ini disebabkan oleh kelainan gen $ang men$ebabkan kerusakan pada respon sel $ang memproduksi lim0osit, $aitu sejenis sel darah putih) 2CI3 juga diduga terjadi karena kurangn$a 3eaminase denosin (3#)

. esc)/0()an S(ndrome

0S-Aangguan ini men$ebabkan kelebihan produksi asam urat) 7 engidap >?2 mengeluarkan kelebihan asam urat melalui darah di bawah kulit sehingga men$ebabkan arthritis) Aangguan ini dapat

men$ebabkan batu ginjal serta mempengaruhi 0ungsi s ara0 dan perilaku) Biasan$a gejalan$a juga ditandai dengan gerakan $ang tak terkontrol

seperti otot menegang, men$entak-n$entak dan kaki menggapai-gapai)

#. !ctrodact(l(

7en$akit ini sebelumn$a dikenal dengan Dtangan cakar lobsterD) 7ada tangan atau kaki pengidapn$a, ditemukan celah $ang dapat muncul dalam berbagai cara) Biasan$a pen$akit ini disertai dengan gangguan pendengaran) 2ecara genetik, ectrodact$l$ dapat disebabkan oleh berbagai 0aktor, termasuk  penghapusan, perubahan dan pembalikan kromosom )

(10)

1. Kanker

2el kanker adalah sel normal $ang mengalami mutasi;perubahan genetik dan tumbuh tanpa terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain) 7roses pembentukan kanker (karsinogenesis#

merupakan kejadian somatik dan sejak lama diduga disebabkan karena akumulasi perubahan genetic dan epigenetik $ang men$ebabkan perubahan pengaturan normal kontrol molekuler  perkembangbiakan sel)

. Anemia ulan Sabit

dalah pen$akit akibat missense mutation tunggalpada basa pengkode protein hemoglobin) 7rotein hemoglobin tersususn atas 4% asam aminio) 7ada asam aminoke + adenin diganti dengan timin) 7erubahan ini men$ebabkan perubahan asam aminio glutamat menjadi alin, sehingga mengubah bentuk molekul hemoglobin pada kondisi kadar oksigen rendah dan men$ebabkan sel darah merah menjadibebentuk bulan sabit $ang men$ulitkan transport sel darah merah melalui pembuluh darah kapiler)

4. T)alasemia

/erupakan salah satu jenis anemia hemolitikdan merupakan pen$akit keturunan $ang diturunkan secara autusomal) 7en$ebab thalasemia disebabkan ketidakmampuan sumsum tulang dalam membentuk protein $ang dibutuhkan dalam me mproduksi hemoglobin dan juga disebabkan =6E 0aktor genetik dan keturunan)

%5. 'emofilia

emo0ilia adalah kelainan genetik pada darah $ang disebabkan adan$a kekurangan 0aktor kekurangan darah) emo0ilia sering di katakan pen$akit keturunan $ang artin$a ia dapat diturunkan dari ibu ke anakn$a pada saat anak tersebut dilahirkan) 1elainan pada sistem  pembekuan darah dan termasuk pen$akit genetik $ang ditrurunkan melalui kromosom !)

7en$akit hemo0ilia disebabkan oleh mutasi genetik $ang melibatkan gen $ang membentuk kode untuk protein $ang penting dalam proses pembekuan darah) 2etiap manusia normal memiliki ' kromosom seks !! atau !8) Aen $ang men$ebabakan hemo0ilia  atau B

(11)

terletak pada kromosom ! sehingga tidak dapat ditularkan dari a$ah ke anakn$a) emo0ilia  dan B hampir selalu pada anak laki-laki)

$A6TA7 P8STAKA

http:==id.ikipedia.org=iki=Sindrom>Don

http:;;sulist$ani<&)com;'64%;6';contoh-kelainan-akibat-mutasi-gen-pada)html https:;;hendrapagala)wordpress)com;'646;64;'4;mutasi-genetik;

http:;;repositor$)usu)ac)id;bitstream;4'<%&+=9;4'%4;%;ChapterE'6II)pd0  $$

P%(/a)t A)&at Mutas DNA  B"#"+%)u+%!

(12)

http:;;hani$asaarchies)blogspot)com;'64<;6&;abnormalitas-akibat-perubahan-jumlah)html https:;;himbiounpad)0iles)wordpress)com;'64<;6+;kromosom-gen-dna-sintesis-protein)pd0  http:;;skp)unair)ac)id;repositor$;Auru-Indonesia;/utasiFChaidar*ariantoF4)pd0 

min,/uhammad)'669)”Biologi SMA Kelas XI”..akarta:7T Bumi ksara)

Figur

Memperbarui...

Referensi

Memperbarui...