Penyakit Akibat Mutasi Gen

(1)

RINGKASAN

RINGKASAN MA

MATERI BIOMOL

TERI BIOMOLEKULER

EKULER

“ PENYAKIT AKIBAT MUTASI DNA “

Disusun oleh :

•

Ahmad Amri Abror

•

Andriani Khairunnisa

•

Anggelia Sepvianuri

•

Anik Rahayu

JURUSAN FISIOTER

JURUSAN FISIOTERAPI

API

POLTEKKES KEMENKES JAKARTA III

▸ Baca selengkapnya: lkpd mutasi gen kelas 12

(2)

TAHUN 2015

PENYAKIT AKIBAT MUTASI DNA

A.

Mutas K!"#"s"#

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom dibedakan ke

dalam dua jenis, yaitu :

a$. P%!u&a'a( st!u)tu! )!"#"s"# *a&%!as )!"#"s"#$.

1. T!a(s+")as

Translokasi terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya.

S(,!"# D"-(

S(,!"# ,"-( disebabkan oleh peristia T!a(s+")asSindrom don adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan !sik dan mental anak yang

diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini

terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Don syndrome "juga disebut trisomi #$% adalah kelainan genetik yang terjadi pada kromosom #$ pada berkas &## gen S'()A*. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan !sik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun $+ oleh Dr.-ohn 'ongdon Don. anyak orang dengan sindrom Don juga

memiliki /a/at jantung, leukemia , aal0onset Al1heimer2s disease , gastro0 intestinal masalah, dan masalah kesehatan lainnya. 3enderita ini mempunyai kromosom nomor #$ hanya sepertiga kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Selain itu, kanker dan kemandulan juga bisa disebabkan oleh peristia translokasi ini.

Ciri-ciri :

(3)

• keterlambatan perkembangan,

• !tur ajah karakteristik, • otot rendah pada aal

masa bayi • badan pendek • bibir tebal • lidah menjulur • liur selalu menetes • wajah bulat

• mata sipit

• mulut selalu terbuka • IQ rendah

• telapak tangan tebal

• gigi kecil-kecil dan jarang

• hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.

2. D%+%s

Delesi dapat terjadi jika ada suatu alel yang hilang dari kromosomnya.

. Du+)as

Duplikasi alel yang hilang tersebut berpindah ke kromosom homolognya.

S(,!"# 3! Du 3'at * Ta(4sa(A(a) Ku(4 $

Sindrom (ri du (hat " 3ran/is 4 Tangisan anak

ku/ing % merupakan penyakit yangdisebabkan oleh delesi kromosom . 3ada sindrom ini delesi yang terjadi yaitu pada lengan pendek

kromosom nomor ). (iri 0 (iri :

0 Kelainan yang terjadi saat bayi baru lahir tangisannya seperti anak ku/ing

(4)

0 5piglotis melengkung

0 muka budar dan kepala lebar

0 mandibula atau rahang baah ke/il "mi/rognathia %

0 lebar antara bagian 0 bagian alat tubuh tidak norrmal " hypertelorism % 0 mengidap kelainan jantung

0 lemah mental

0 pertumbuhan terlambat

S(,!"# Tu!(%!

Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonneie-Ullrich, sindrom !", atau monosomi !# disebabkan oleh peristiwa delesi dan duplikasi , Sindrom Turner adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom ! sehingga han$a mempun$ai %& kromosom ''!") *anita normal memiliki kromosom se ks !! dengan jumlah total kromosom seban$ak %+, namun pada penderita sindrom Turner han$a memiliki kromosom seks !" dan total kromosom %&) al ini terjadi karena satu kromosom hilang atau nondisjunction saat atau selama gametogenesis (pembentukan gamet# atau pun pada tahap awal pembelahan igot)

Ciri-ciri :

• .enis kelamin perempuan

• /emiliki kelenjar kelamin (gonad# $ang tidak ber0ungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa uterus)

• lat kelamin terlambat berkembang • 1aki membentuk huru0 !

• Tinggi badan pendek • 2edikit terbelakang

• 3i leher ada embelan daging

%)

Inversi

Inversi adalah peristiwa terputusn$a kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik) Inersi dapat dibedakan menjadi dua tipe, $aitu

sebagai berikut)

a# Inversi parasenstris, $aitu inersi $ang terjadi pada satu lengan kromosom)

(5)

b# Inversi perisentris, $aitu inersi $ang terjadi pada dua lengan kromosom)

&$. Mutas )!"#"s"# t%!6a, )a!%(a %!u&a'a( 6u#+a'

)!"#"s"#

3erubahan jumlah kromosom se/ara keseluruhan *Eu+",$

3erubahan sebagian pasangan kromosom *A(%u+",$

Aneusomi pada manusia dapat men$ebabkan:

4. Sindrom Turner, dengan kariotipe (''5!6#) .umlah kromosomn$a %& dan kehilangan 4 kromosom kelamin) 7enderita 2indrom Turner berjenis kelamin wanita, namun oumn$a tidak berkembang (oaricular disgenesis#)

2. Sindrom Klinefelter, kariotipe ('' 5!!8#, mengalami trisomik pada kromosom gonosom) 7enderita 2indrom 1line0elter berjenis kelamin laki-laki, namun testisn$a tidak berkembang (testicular disgenesis# sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia# dan mandul (g$naecomastis# serta pa$udaran$a tumbuh)

Sindrom Klinefelter ditemukan oleh 1line0elter tahun 49%') Ciri-ciri sindrom 1line0elter sebagai berikut)

a# 1ariotipe: %, !!8 (kelebihan kromosom seks !# diderita oleh pria)

b# 2indrom ini disebabkan oleh sel telur $ang membawa kromosom ! dibuahi oleh sperma $ang mengandung kromosom !8, atau sel telur $ang membawa kromosom !! dibuahi oleh sperma $ang membawa kromosom 8)

(6)

c# Bulu badan tidak tumbuh)

d# Testis mengecil, mandul (steril#) e# Buah dada membesar)

0# Tinggi badan berlebih)

g# .ika jumlah kromosom ! lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental)

3. Sindrom Jacobs, kariotipe (''5!88#, trisomik pada kromosom gonosom) 7enderita sindrom ini umumn$a berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal) 7enelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang $ang masuk penjara adalah orang-orang $ang menderita 2indrom .acobs)

Gambar Kromosom Sindrom Jacobs

Sindrom -a/ob ditemukan oleh 3.A. -a/obs tahun $7). (iri0/iri sindrom -a/ob sebagai berikut.

a% Kariotipe: 68, 9 "kelebihan kromosom seks % diderita oleh pria. b% Sindrom ini terjadi karena sel telur "9% dibuahi oleh sperma  "akibat gagal berpisah%.

/% erperaakan tinggi.

d% ersi;at antisosial dan agresi;. e% Suka melaan hukum.

%) Sindrom Patau, kariotipe (%&5!!;!8#, trisomik pada kromosom autosom) kromosom autosomn$a mengalami kelainan pada kromosom nomor 4<, 4%, a tau 4&

(7)

. Sindrom !d"ard, kariotipe (%&5!!;!8#, trisomik pada autosom) utosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 4+,4, atau 4=)

Ciri -ciri :

0

tengkorak lonjong

0

dada pendek lebar

0

telinga rendah dan tidak wajar

#. Sindrom $o"n

2indrom 3own ditemukan oleh .)>) 3own tahun 4=++)

Ciri-ciri sindrom 3own sebagai berikut) a# 1ariotipe: % !! atau % !8)

b# /ongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera)

c# /ata sipit miring ke samping)

d# Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes,

serta gigi kecil-kecil dan jarang) e# IQ rendah (5 %6#)

?amun, bukan berarti anak dengan 3own 2indrom han$a menjadi beban bagi orang lain) /ereka pun juga bisa berprestasi dan berkiprah bagi sesaman$a)

7@?81IT 1IBT /UT2I A@?

(8)

/utasi adalah perubahan $ang terjadi pada bahan genetik (3? maupun ?#, baik pada tara0 urutan gen (disebut mutasi titik# maupun pada tara0 kromosom) ) /utasi pada gen dapat

mengarah pada munculn$a alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung eolusi mengenai munculn$a ariasi-ariasi baru pada spesies) 7 erubahan pada sekuens basa 3? akan men$ebabkan perubahan pada protein $ang dikode oleh gen)Contohn$a, bila gen $ang mengkode suatu enim

mengalami mutasi, maka enim $ang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inakti0 atau berkurang keakti0ann$a akibat perubahan sekuens asam amino)

7en$akit kibat /utasi Aen :

%. Pro&eria

1elainan genetik ini ditandai dengan proses penuaan $ang cepat) 1eban$akan anak $ang mengala mi progeria meninggal akibat pen$akit penuaan saat berusia 4< tahun, namun ada juga $ang bisa bertahan

sampai usia '6-an tahun) 7rogeria disebabkan oleh mutasi pada gen >/?, protein $ang mendukung inti sel) Aejalan$a berupa kulit kaku, kebotakan, kelainan tulang dan gangguan pertumbuhan)

2. '(pertric)osis

$pertrichosia juga disebut dengan sindrom manusia serigala atau sindrom mbras)

7enderitan$a memiliki rambut $ang berlebihan pada bahu, wajah dan telinga) 7enelitian menemukan

adan$a gangguan komunikasi antara epidermis dan dermis saat 0olikel rambut mulai terbentuk pada janin berusia < bulan)

3. !pidermod(splasia verruciformis

@pidermod$splasia erruci0ormis adalah gangguan langka $ang membuat penderitan$a rentan

terin0eksi human papillomairus irus (7# di sekujur tubuh) In0eksi ini men$ebabkan kulit bersisik

(9)

di tangan, kaki dan wajah $ang muncul seperti kutil, bahkan mengeras seperti ka$u) 7ertumbuhann$a cenderung muncul di bagian tubuh $ang sering terkena sinar matahari atau disebut displasia >ewandowsk$->ut)

*. Severe +ombined Immunodeficienc( $isorder

S+I$-Aangguan ini men$ebabkan indiidu lahir tanpa memiliki sistem kekebalan tubuh)

Aangguan ini disebabkan oleh kelainan gen $ang men$ebabkan kerusakan pada respon sel $ang memproduksi lim0osit, $aitu sejenis sel darah putih) 2CI3 juga diduga terjadi karena kurangn$a 3eaminase denosin (3#)

. esc)/0()an S(ndrome

0S-Aangguan ini men$ebabkan kelebihan produksi asam urat) 7 engidap >?2 mengeluarkan kelebihan asam urat melalui darah di bawah kulit sehingga men$ebabkan arthritis) Aangguan ini dapat

men$ebabkan batu ginjal serta mempengaruhi 0ungsi s ara0 dan perilaku) Biasan$a gejalan$a juga ditandai dengan gerakan $ang tak terkontrol

seperti otot menegang, men$entak-n$entak dan kaki menggapai-gapai)

#. !ctrodact(l(

7en$akit ini sebelumn$a dikenal dengan Dtangan cakar lobsterD) 7ada tangan atau kaki pengidapn$a, ditemukan celah $ang dapat muncul dalam berbagai cara) Biasan$a pen$akit ini disertai dengan gangguan pendengaran) 2ecara genetik, ectrodact$l$ dapat disebabkan oleh berbagai 0aktor, termasuk penghapusan, perubahan dan pembalikan kromosom )

(10)

1. Kanker

2el kanker adalah sel normal $ang mengalami mutasi;perubahan genetik dan tumbuh tanpa terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain) 7roses pembentukan kanker (karsinogenesis#

merupakan kejadian somatik dan sejak lama diduga disebabkan karena akumulasi perubahan genetic dan epigenetik $ang men$ebabkan perubahan pengaturan normal kontrol molekuler perkembangbiakan sel)

. Anemia ulan Sabit

dalah pen$akit akibat missense mutation tunggalpada basa pengkode protein hemoglobin) 7rotein hemoglobin tersususn atas 4% asam aminio) 7ada asam aminoke + adenin diganti dengan timin) 7erubahan ini men$ebabkan perubahan asam aminio glutamat menjadi alin, sehingga mengubah bentuk molekul hemoglobin pada kondisi kadar oksigen rendah dan men$ebabkan sel darah merah menjadibebentuk bulan sabit $ang men$ulitkan transport sel darah merah melalui pembuluh darah kapiler)

4. T)alasemia

/erupakan salah satu jenis anemia hemolitikdan merupakan pen$akit keturunan $ang diturunkan secara autusomal) 7en$ebab thalasemia disebabkan ketidakmampuan sumsum tulang dalam membentuk protein $ang dibutuhkan dalam me mproduksi hemoglobin dan juga disebabkan =6E 0aktor genetik dan keturunan)

%5. 'emofilia

emo0ilia adalah kelainan genetik pada darah $ang disebabkan adan$a kekurangan 0aktor kekurangan darah) emo0ilia sering di katakan pen$akit keturunan $ang artin$a ia dapat diturunkan dari ibu ke anakn$a pada saat anak tersebut dilahirkan) 1elainan pada sistem pembekuan darah dan termasuk pen$akit genetik $ang ditrurunkan melalui kromosom !)

7en$akit hemo0ilia disebabkan oleh mutasi genetik $ang melibatkan gen $ang membentuk kode untuk protein $ang penting dalam proses pembekuan darah) 2etiap manusia normal memiliki ' kromosom seks !! atau !8) Aen $ang men$ebabakan hemo0ilia  atau B

(11)

terletak pada kromosom ! sehingga tidak dapat ditularkan dari a$ah ke anakn$a) emo0ilia  dan B hampir selalu pada anak laki-laki)

$A6TA7 P8STAKA

http:==id.ikipedia.org=iki=Sindrom>Don

http:;;sulist$ani<&)com;'64%;6';contoh-kelainan-akibat-mutasi-gen-pada)html https:;;hendrapagala)wordpress)com;'646;64;'4;mutasi-genetik;

http:;;repositor$)usu)ac)id;bitstream;4'<%&+=9;4'%4;%;ChapterE'6II)pd0 $$

P%(/a)t A)&at Mutas DNA  B"#"+%)u+%!

(12)

http:;;hani$asaarchies)blogspot)com;'64<;6&;abnormalitas-akibat-perubahan-jumlah)html https:;;himbiounpad)0iles)wordpress)com;'64<;6+;kromosom-gen-dna-sintesis-protein)pd0 http:;;skp)unair)ac)id;repositor$;Auru-Indonesia;/utasiFChaidar*ariantoF4)pd0

min,/uhammad)'669)”Biologi SMA Kelas XI”..akarta:7T Bumi ksara)