Alif Rosyidah El Baroroh Alif Rosyidah El Baroroh Faiza Nur Imawati N. Faiza Nur Imawati N. A.
A. KAJIAN GENETIK EKSPRESI KELAMINKAJIAN GENETIK EKSPRESI KELAMIN EKSPRESI KELAMIN PADA MAKHLUK
EKSPRESI KELAMIN PADA MAKHLUK HIDUP PROKARIOTIKHIDUP PROKARIOTIK Contoh perkelaminan pada makhluk hidup prokariotik bisa pada
Contoh perkelaminan pada makhluk hidup prokariotik bisa pada Escherichia Escherichia colicoli.. Watson dkk. (1987), menyatakan bahwa siklus kelamin
Watson dkk. (1987), menyatakan bahwa siklus kelamin E.coli E.coli memiliki ciri yang berbeda. memiliki ciri yang berbeda. Dinyatakan pula bahwa “seperti pada makhluk hidup tinggi ada sel kelamin jantan dan betina, Dinyatakan pula bahwa “seperti pada makhluk hidup tinggi ada sel kelamin jantan dan betina, tetapi sel-sel itu tidak berfusi sempurna, yang memungkinkan kedua perangkat kromosom tetapi sel-sel itu tidak berfusi sempurna, yang memungkinkan kedua perangkat kromosom be
berbaur dan membentuk genom diploid utuh”. Transfer kromosom (materi genetik) selalurbaur dan membentuk genom diploid utuh”. Transfer kromosom (materi genetik) selalu berlangsung satu
berlangsung satu arah. arah. Dalam Dalam hal hal ini ini materi materi genetik genetik jantan jantan bergerak bergerak masuk masuk ke dalke dalam am sel-selsel-sel betina; dan tidak pernah terjadi sebaliknya.
betina; dan tidak pernah terjadi sebaliknya. Sel kelamin jantan dan betina
Sel kelamin jantan dan betina E.coli E.coli dapat dibedakan berdasarkan ada atau tidaknya dapat dibedakan berdasarkan ada atau tidaknya suatu kromosom kelamin yang tidak lazim, yang disebut “Faktor F” (F = fertility = suatu kromosom kelamin yang tidak lazim, yang disebut “Faktor F” (F = fertility = kesuburan). Pada sel
kesuburan). Pada sel E.coli E.coli, faktor F dapat berupa suatu badan/bentukan terpisah namun juga, faktor F dapat berupa suatu badan/bentukan terpisah namun juga bisa
bisa berada berada dalam dalam keadaan keadaan terintegrasi terintegrasi dengan dengan kromosom kromosom utama utama sel. sel. Faktor Faktor F F ini ini jugajuga merupakan DNA unting ganda sirkuler (Watson dkk., 1987) dimana dalam tiap sel terdapat merupakan DNA unting ganda sirkuler (Watson dkk., 1987) dimana dalam tiap sel terdapat satu kopian faktor F yang tersusun dari sekitar 94x10
satu kopian faktor F yang tersusun dari sekitar 94x1033 pasang basa (1/40 dari jumlah pasang basa (1/40 dari jumlah informasi genetik yang terkandung pada kromosom utama), sedangkan 1/3 DNA faktor F informasi genetik yang terkandung pada kromosom utama), sedangkan 1/3 DNA faktor F mengandung 19 gen transfer (
mengandung 19 gen transfer (tratra).). Sel-sel
Sel-sel
EE sche
scherriicia c
cia co
oli
li
Jantan (F Jantan (F++))Sel
Sel E.coli E.coli dinyatakan berkelamin jantan jika dalam sel itu terkandung faktor F berupa dinyatakan berkelamin jantan jika dalam sel itu terkandung faktor F berupa badan t
badan terpisah erpisah dari dari kromosom kromosom utama. utama. SelSel E.coli E.coli jantan ini disebut F jantan ini disebut F++. Sel E.coli dinyatakan. Sel E.coli dinyatakan berkelamin betina
berkelamin betina (F(F--) jika dalam sel itu tidak terkandung faktor F. Faktor F berperan dalam) jika dalam sel itu tidak terkandung faktor F. Faktor F berperan dalam proses transfer materi genetik.
proses transfer materi genetik.
Transfer materi genetik dari sel
Transfer materi genetik dari sel E.coli E.coli jantan ke betina didahului oleh terbentuknya jantan ke betina didahului oleh terbentuknya pasangan
pasangan konjugasi konjugasi antara antara kedua kedua sel, sel, dimana dimana pasangan pasangan konjugasi konjugasi tersebut tersebut dibentuk dibentuk melaluimelalui pelekatan suatu pilus kelamin jantan pada permukaan suatu sel kelamin betina.
pelekatan suatu pilus kelamin jantan pada permukaan suatu sel kelamin betina. Menurut Watson dkk., (1987) “pelekatan pi
Menurut Watson dkk., (1987) “pelekatan pi lus tersebut merangsang suatu rangkaianlus tersebut merangsang suatu rangkaian kejadian dan mendorong terjadinya replikasi DNA faktor F, selanjutnya menggiring transfer kejadian dan mendorong terjadinya replikasi DNA faktor F, selanjutnya menggiring transfer
suatu DNA faktor F (hasil replikasi) ke sel F-. Akibat transfer materi genetik faktor F seluruh sel kelamin betina F- akan berubah menjadi sel kelamin jantan F+.
Sel-sel
E schericia coli
Berkelamin Jantan (Hfr)Faktor F dalam sel E.coli juga dapat berintegrasi ke dalam kromosom utama sel melalui peristiwa pindah silang. Sel-sel E.coli berkelamin jantan (F+), yang faktor F nya terintegrasi kedalam kromosom utama sel, akan berubah menjadi sel Hfr (high frequency recombinant ). Sel-sel Hfr tetap berkelamin jantan, demikian pula tetap membentuk pilus konjugasi dan tetap berfusi dengan sel berkelamin betina (F-) yang memungkinkan berlangsungnya transfer materi genetik. Seperti Gambar 1. menunjukan proses transfer materi
genetik.
Gambar 1. Proses transfer materi genetik faktor F dari sel E. Coli berkelamin jantan (F+) menuju ke sel kelamin betina (F-), proses replikasi melalui replikasi rolling circle.
Watson dkk (1987) menyatakan bahwa sel Hfr yang berdekatan dengan sebuah sel (F-), akan terjadi replikasi DNA yang terinduksi oleh konjugasi dan karena ujung pengarah faktor F berdekatan dengan kromosom utama maka terjadi transfer materi genetik utama. Prosese transfer materi genetik memerlukan waktu sekitar 100 menit pada suhu 37⁰C selama
waktu itu satu genom jantan lengkap telah masuk ke dalam sel betina. EKSPRESI KELAMIN PADA MAKHLUK HIDUP EUKARIOTIK Ekspresi Kelamin Pada Tumbuhan Eukariotik
Chlamydomonas
Sel-sel Chlamydomonas biasanya haploid dan dapat bereproduksi secara vegetatif dengan pembelahan. Pada beberapa jenis, tiap sel berfungsi sebagai gamet; dan reproduksi seksual terjadi ketika sel-sel motil berkelamin berlawanan saling bersatu membentuk zigot diploid, untuk selanjutnya mengalami meiosis menghasilkan empat sel haploid yang mana keempat sel haploid itu dapat bereproduksi secara vegetatif menghasilkan lebih banyak lagi sel Chlamydomonas.
Beberapa fungsi perkelaminan Chlamydomonas berhubungan dengan kerja senyawa-senyawa tertentu serupa hormon, dimana tiap senyawa-senyawa dibentuk dibawah kendali suatu gen tertentu. Fungsi-fungsi itu adalah: 1) pertumbuhan flagel, 2) konjugasi gamet, 3) penentuan jenis kelamin, 4) faktor kemandulan, 5) prekursor dari senyawa penyebab kemandulan.
Menurut Gardner dkk. (1991) pada C. Reinhardii, latar belakang genetik kelamin bersifat monogenik [ditemukan alela (+) dan alela (-) pada lokus mating type]. Secara genetik
ada 2 kelamin (mating type) yaitu tipe (+) dan (-), yang tidak dapat dibedakan secara morfologi dan berada dibawah kontrol satu gen. Jenis kelamin Chlamydomonas dinyatakan sebagai sifat jantan dan betina, dan perkelaminan tersebut bersifat relatif. Menurut Stansfield (1983) menyatakan bahwa individu-individu haploid yang memiliki alela kelamin (mating type) yang sama biasanya tidak dapat bergabung satu sama lain membentuk zigot tetapi bagi sel-sel haploid yang memiliki konstitusi alela yang berlawanan (komplementer) dapat bergabung.
Saccharomyces
danNeurospora
Latar belakang genetik kelamin pada S.cereviseae dan N.crassa bersifat monogenik atau berada dibawah kontrol satu gen. Pada S.cereviseae mating type nya dibedakan menjadi (+) dan (-), sama dengan pada N.crassa dimana secara morfologis kelamin tersebut tidak bisa dibedakan.
Waston dkk. (1987), membedakan kelamin pada S. cereviseae sebagai kelamin (mating type ) α dan α. Individu-individu haploid yang memiliki alela kelamin sama biasanya tidak bergabung satu sama lain membentuk zigot, sel-sel haploid yang memiliki konstitusi alela yang berlawanan (komplementer) dapat bergabung (Stansfield, 1983).
Kelas Jamur Basidiomycetes
Sekitar 90% spesies jamur dalam kelas Basidiomycetes tergolong heterotalik. Pada sekitar 37% spesies heterotalik tersebut (bipolar) kompatibilitas kelaminnya dipengaruhi
oleh satu pasang faktor Aa yang berperilaku sama seperti pada N.crassa. Dari sumber yang sama ditemukan informasi bahwa pada 63% spesies heterotalik selebihnya tetrapolar, kompatibilitas kelamin secara mendasar dipengaruhi oleh 2 pasang faktor, AaBb yang terletak pada kromosom berbeda. Terdapat alela ganda yang berdekatan letaknya yang secara bersamaan menentukan kelamin (mating type) pada tiap lokus.
Lumut H ati
Perangkat kromosom sporofit lumut hati Sphaerocarpos dilaporkan terdiri dari 7 pasangan yang masing-masing kromosomnya setangkup, serta sepasang (pasangan ke 8) yang tidak setangkup kromosomnya. Pada pasangan ke 8 ini salah satu kromosom lebih besar daripada yang lainnya, dan kromosom yang lebih besar itu disebut sebagai kromosom X sedangkan yang lebih kecil disebut sebagai kromosom Y. Saat meiosis, kromosom X dan Y memisah dari keempat meiospora yang dihasilkan tiap meiocyte, dua diantaranya menerima kromosom Y. Meiospora yang mengandung kromosom Y berkembang menjadi gametofit jantan, dan yang mengandung kromosom X menjadi gametofit betina. Dalam hal ini genotip
gametofit betina adalah X dan genotip gametofit jantan adalah Y; sedangkan genotip sporofit adalah XY.
Tumbuhan B erumah Satu dan Berumah Dua
Menurut Stansfield (1983) berpendapat bahwa sel-sel pada tumbuhan berumah satu berpotensi ganda, bahkan dikatakan pula bahwa sel-sel tidak mempunyai kromosom kelamin. Herskowitz (1973) menyatakan bahwa kedua macam sel kelamin pada tumbuhan berumah satu dihasilkan oleh satu genotip. Sedangkan untuk tumbuhan berumah dua, Stansfield (1983) menyebutkan bahwa biasanya keadaan berumah dua itu secara genetik dikendalikan oleh gen pada satu lokus saja.
Marga Melandri um
Pada marga Melandrium, ditemukan adanya kromosom kelamin X dan Y. Kromosom Y pada marga Melandrium secara fisik ditemukan lebih besar daripada kromosom X, bahkan dikatakan bahwa kromosom Y sudah diketahui pasti sebagai pembawa faktor jantan. Pada Melandrium album, gen penentu kelamin jantan terletak pada kromosom Y, sedangkan gen penentu kelamin betina terletak pada kromosom X maupun pada autosom. Ekspresi kelamin ditentukan oleh perimbangan antara gen-gen penentu kelamin jantan pada kromosom Y dan gen-gen penentu kelamin betina pada kromosom X maupun pada autosom.
Tumbuhan Melandrium yang mempunyai pasangan kromosom kelamin XX berkelamin betina, sedangkan yang mempunyai pasangan XY berkelamin jantan (Adrian dan Owen, 1960) tumbuhan betina memiliki potensi jantan seperti pada tumbuhan yang terinfeksi jamur akan membentuk anthera.
Ekspresi Kelamin Pada Hewan Avertebrata
Paramaecium bursari a
Pada P.bursaria ditemukan 8 kelamin (mating type); tipe (macam) kelamin secara fisiologis tidak dapat berkonjugasi dengan tipenya sendiri, tetapi dapat berkonjugasi dengan satu dari ke 7 tipe lain.
Ophryotrocha
Tipe kelamin pada Ophryotrocha ditentukan oleh ukuran tubuh hewan itu. Jika berukuran kecil, hewan itu menghasilkan sperma; jika tumbuh menjadi lebih besar, hewan
yang sama itu akan berubah menghasilkan telur.
Cacing Tanah
Pada cacing tanah terdapat dua gonad yang terpisah dimana satu gonad menghasilkan gamet jantan dan gonad yang lain menghasilkan gamet betina. Rincian penjelasan tentang hermaproditisma semacam ini sama dengan pada tumbuhan monocius.
Helix
Keong dalam marga Helix tergolong hemaprodit. Telur dan sperma dihasilkan oleh sel-sel yang kadang-kadang sangat dekat satu sama lain pada satu gonad. Rincian penjelasan tentang hermaproditisma semacam ini sama dengan pada tumbuhan monocius.
Crepidula
Tiap individu mengalami suatu urutan perkembangan, mulai dari tahap aseksual yang diikuti oleh suatu tahap jantan. Tahap jantan itu diikuti oleh suatu tahap perantara dan akhirnya tahap betina. Selama tahap jantan, pada individu-individu yang sudah cukup matang dan bersifat sedenter, transformasi ke tahap betina akan menurun; akan tetapi jika tetap bebas mengembara, individu-individu jantan relatif cepat mengalami perubahan memasuki tahap betina. Perubahan Crepidula dari jantan ke betina dipengaruhi oleh lingkungan.
Pada serangga jenis ini sudah ditemukan kromosom kelamin X dan Y, dimana kromosom X lebih kecil dari pada kromosom Y. Zigot yang memiliki kromosom kelamin XX akan menjadi individu betina sedangkan zigot yang memiliki kromosom kelamin XY akan menjadi individu jantan. Mekanisme perkelaminan spesies Ligaeus turcicus tergolong XX-XY.
H ymenoptera
Pada Hymenoptera, telur yang tidak dibuahi akan berkembang menjadi individu berkelamin jantan yang haploid dan telur yang dibuahi berkembang menjadi individu betina yang diploid. Individu jantan haploid menghasilkan sperma melalui meiosis dengan penyesuaian tertentu. Semua gamet yang dihasilkan oleh individu jantan maupun betina mempunyai komposisi kromosom yang secara morfologis identik (tetapi tidak mungkin sama kandungan alelanya).
Pada Hymenoptera, kromosom kelamin tidak berperan pada ekspresi kelamin; dan jumlah maupun mutu makanan yang dimakan larva yang diploid akan menentukannya tumbuh dan berkembang menjadi individu betina pekerja yang steril, atau ratu yang fertil. Lingkungan menentukan sterilitas atau fertilitas, tetapi tidak mengubah kelamin yang secara genetik telah tertetapkan. Pola ekspresi kelamin pada Hymenoptera disebut sebagai haplo- ploidy
Drosophila melanogaster
Pada D.melanogaster terdapat kromosom kelamin X dan Y. Dalam keadaan diploid normal ditemukan pasangan kromosom kelamin XX dan XY, atau pasangan kromosom secara lengkap sebaga AAXX dan AAXY (jumlah autosom sebanyak tiga pasang). Mekanisme ekspresi kelamin pada D.melanogaster dikenal sebagai suatu mekanisme perimbangan antara X dan A (X/A), atau disebut juga mekanisme keseimbangan determinasi kelamin atau “keseimbangan gen”. Mekanisme tersebut merupakan perimbangan antara jumlah X pada kromosom kelamin dengan jumlah A (autosom) pada tiap pasangan A. Hasil perimbangan itu disebut sebagai numerical sex index atau indeks kelamin numerik.
Gambar 2. Ekspresi kelamin haploid-diploid pada lebah madu (Maxon dkk., 1985)
Pada kromosom kelamin X terdapat perangkat gen untuk kelamin betina; sedangkan perangkat gen untuk kelamin jantan ada pada pasangan-pasangan autosom. Indeks kelamin numerik pada D.melanogaster dijelaskan sebagai suatu hasil akibat keadaan tertentu yang terjadi karena adanya interaksi antara determinan jantan pada autosom dan determinan betina pada kromosom kelamin X. Tampaknya ada semacam interaksi antara determinan jantan pada autosom dan determinan betina pada kromosom X yang juga menyebabkan munculnya
fenotip kelamin pada D. melanogaster .
Mekanisme ekspresi kelamin X/A pada Drosophila sudah diketahui berhubungan dengan beberapa gen pada kromosom X maupun autosom. Beberapa gen tersebut diantaranya gen Sx1 ( sex-lethal ) pada kromosom X, dan beberapa gen lain pada kromosom X ataupun autosom. Gen Sx1 memiliki dua macam keadaan aktivitas, yaitu saat keadaan sedang bekerja dan keadaan tidak sedang bekerja. Pada keadaan sedang bekerja, gen Sx1 bertanggung jawab atas perkembangan betina sedangkan pada keadaan tidak sedang bekerja, maka yang berkembang adalah kelamin jantan. Selain itu ditemukan juga peranan gen dsx (doublesex) dan tra (transformer ) terhadap fenotip kelamin Drosophila. Gen dsx mengubah individu jantan maupun betina menjadi individu intersex, sedangkan gen tra mengubah individu betina
(berdasarkan konstitusi kromosom) menjadi individu jantan steril.
Ekspresi kelamin Drosophila ditentukan oleh adanya rangkaian tahap aktivasi gen yang masing-masing menuju ke pembentukan suatu protein yang memungkinkan penyambungan yang benar atas RNA yang disintesis pada tahap berikutnya.
Caddies F lies, K upu Siang (Butterfli es), dan K upu M alam (Moths), serta Ulat Sutera
Pada caddies flies, kupu siang (butterflies), dan kupu malam (moths), serta ulat sutera, individu yang bergenotip XX memiliki fenotip kelamin jantan. Akan tetapi dikatakan pula bahwa kromosom kelamin pada hewan-hewan itu disimbolkan sebagai ZZ (Jantan) dan ZW
atau ZO untuk betina.
Boniella
Pada Boniella, telur-telur yang telah dibuahi, yang tumbuh pada keadaan tanpa individu betina akan berkembang menjadi betina. Telur-telur itu akan tumbuh dan berkembang menjadi individu jantan jika ada individu betina dewasa atau
sekurang-kurangnya ada ekstrak dari belalai individu betina.
Ekspresi kelamin pada Boniella merupakan contoh fenomena perkelaminan yang non genetik dan tergantung faktor-faktor lingkungan luar. Individu jantan dan betina memiliki fenotipe serupa, namun rangsangan dari lingkungan memulai perkembangan ke arah salah satu kelamin atau yang lainnya.
Ekspresi Kelamin Pada Hewan Vertebrata
Pisces
Ekspresi kelamin pada ikan sangat beragam, termasuk tipe mekanisme kromosom kelamin. Kebanyakan spesies ikan budidaya memiliki tipe perkelaminan “gonochoristik”. Pada tipe ini, ikan-ikan yang memiliki gonad dibedakan menjadi dua tipe, yaitu spesies yang memiliki gonad yang belum berdiferensiasi dan yang memiliki gonad yang sudah berdiferensiasi. Pada spesies yang gonadnya belum berdiferensiasi, pertama kali gonad berkembang menjadi suatu gonad serupa ovarium; selanjutnya kira-kira separuhnya menjadi individu jantan, sedangkan separuhnya lagi menjadi individu betina. Pada spesies yang gonadnya sudah berdiferensiasi, gonad-gonadnya langsung berdiferensiasi menjadi suatu testis atau ovarium.
Pada beberapa ikan juga terdapat mekanisme ekspresi kelamin ZZ-ZW seperti pada burung dan kupu-kupu malam karena memiliki komposisi kromosom telur menentukan kelamin turunan. Ditemukan juga kromosom-kromosom heteromorfik pada beberapa spesies ikan laut dalam.
Tabel 1. Jumlah kromosom (2n) serta macamkromosom kelamin pada ikan (Yamazaki, 1983).
Amphibia
Pada Amphibia tidak ada keseragaman pola ekspresi kelamin. Banyak kelompok Amphibia yang sudah dikaji pola ekspresi kelaminnya, dan terlihat jelas bahwa di kalangan tersebut sudah ada kromosom kelamin (tipe XY-XX maupun tipe ZZ-ZW). Ada pula beberapa kelompok yang tidak memiliki kromosom kelamin seperti Xenopus laevis.
Studi tentang ekspresi gen untuk antigen permukaan sel H-Y sudah mengkonfirmasikan heterogami pada Xenopus laevis dan menunjukan heterogami jantan pada R. Pipiens. Gen-gen terpaut kelamin untuk enzim, lokus-lokus Gen-genetik terpaut kelamin sudah terdeteksi.
Reptilia
Pada banyak jenis reptil, individu heterogametik berkelamin betina bersimbol ZW dan yang homogametik jantan bersimbol ZZ. Pada beberapa reptil suhu pengeraman telur yang telah dibuahi berpengaruh besar terhadap ekspresi kelamin turunan. Faktor dalam lingkungan
mempengaruhi rangsangan ekspresi gen-gen yang menghasilkan fenotip jantan maupun yang menghasilkan fenotip betina.
Aves
Kromosom kelamin pada burung disimbulkan XX atau ZZ untuk yang jantan, dan XO, ZW, atau ZO, untuk yang betina. Penelitian terakhir menunjukkan bahwa penentuan kelamin pada ayam dan mungkin juga burung secara keseluruhan sama dengan yang ditemukan pada Drosophila, yaitu tergantung pada perimbangan Z dan A atau Z/A.
Mammalia: Tikus dan Manusia
Perkembangan kelamin pada Mammalia terbagi menjadi dua proses, yaitu diferensiasi kelamin somatis atau sekunder dan diferensiasi kelamin pada sel germinal. Konstitusi kromosom dalam inti adalah yang pertama kali menentukan diferensiasi kelamin dari gonad awal. Apabila kemudian terbentuk testis, maka akan disekresikan hormon testosteron. Apabila ovarium yang terbentuk, maka tidak adanya testosteron memungkinkan sel-sel somatik berkembang dalam jalur betina.
Pembentukan testis dikendalikan gen-gen yang terdapat pada kromosom Y sehingga jenis kelamin Mammalia ditentukan oleh kromosomY.
Saat ini pada kromosom Y dari tikus (mice) sudah ditemukan gen atau perangkat gen yang mengendalikan suatu ciri dominan yang disebut Sex-reversed (Sxr ) trait yang menyebabkan zigot tikus bergenotip AAXX tumbuh dan berkembang menjadi individu tikus berfenotip kelamin jantan lengkap dengan testis, sekalipun tidak mengalami spermatogenesis. Berkenaan dengan perkembangan testis, pada kromosom Y manusia terdapat gen TDF (Testis Determining Factor ) yang bertanggungjawab terhadap perkembangan testis dan diketahui mengkode semacam protein yang diduga mengatur ekspresi gen lain. Gen lain yang juga dinyatakan ikut bertanggung jawab yaitu gen H-Y yang terpaut kromosom kelamin Y dan dinyatakan ikut bertanggungjawab terhadap diferensiasi testis maupun spermatogenesis. Selain itu, gen Tfm+ yang terpaut pada kromosom kelamin X (Individu jantan) mengendalikan pembentukan suatu protein pengikat testosteron pada sitoplasma dari semua sel (jantan maupun betina)
Kromosom pada dasarnya bukanlah yang menentukan jenis kelamin terwujud pada makhluk hidup. Yang benar adalah bahwa gen atau perangkat gen pada kromosom kelamin Y yang menentukan jenis kelamin manusia. Kromosom kelamin sama saja dengan autosom, sama-sama membawa faktor keturunan.
Ekspresi kelamin makhluk hidup dikendalikan oleh gen-gen yang saling berinteraksi. Keseimbangan tertentu dalam interaksi gen itu bertanggung jawab atas ekspresi kelamin makhluk hidup.
Ekspresi gen-gen yang interaksinya bertanggung jawab atas fenotip kelamin makhluk hidup, dipengaruhi juga oleh faktor lingkungan. Ekspresi gen-gen itu tidak bebas dari faktor lingkungan (fisikokimiawi) internal maupun eksternal.
B. KROMOSOM KELAMIN
SEJARAH PENEMUAN KROMOSOM KELAMIN
Pada tahun 1891 H. Henking menemukan bahwa suatu struktur inti tertentu dapat ditemukan (dilacak) selama spermatogenesis serangga tertentu. Separuhnya sperma menerima struktrur tersebut sedangkangkan separuhnya tidak menerimanya dan struktur tersebut diidentifikasi sebagai “X- body”. Pada tahun 1902 C. E. McClung membenarkan observasi Henking atas dasar obserasi sitologis terhadap berbagai spesies belalang, dan ditemukan pula bahwa sel-sel soma pada indivudu jantan berbeda dengan sel-sel soma pada individu betina. Kemudian pada awal abad ke 20 E. B. Wilson dkk., menyatakan bahwa X body yang dilaporkan oleh Henking merupakan suatu kromosom yang menentukan kelamin. Sejak saat itu X body tersebut dikenal dengan kromosom kelamin atau kromosom X.
E. B Wilson menemukan bahwa susunan kromosom yang lain pada Lygaeus turcicus. Pada serangga ini jemlah kromosom yang sama ditemukan pada sel-sel dari kedua macam kelamin. Akan tetapi, kromosom homolog dari nkromosom X ternyata lebih kecil ukurannya dan disebut kromosom Y. Zigot XX akan menjadi individu betina, sedangkan zigot XY akan menjadi individu jantan.
EVOLUSI KROMOSOM KELAMIN Evolusi Kromosom X dan Y Pemula
Asal mula evolusioner kromosom kelamin primitif berkaitan erat dengan evolusi kelamin terpisah yang berlatarbelakang genetik. Pola transisi paling sederhana, dari keadaan kelamin tergabung menuju kepada suatu keadaan kelamin terpisah sempurna, adalah melalui
kejadian mutasi pada dua lokus. Salah satu lokus itu adalah f, yang mengontrol fungsi betina dan m yang mengatur lokus jantan. Mekanisme pada dua lokus diikuti dengan roses seleksi dan pengurangan rekombinasi akan memunculkan kromosom proto X maupun kromosom proto Y. Setelah itu akan terjadi proses seleksi lebih lanjut yang berkenaan dengan seleksi
alela-alela yang menguntungkan pada individu jantan tetapi merugikan individu betina, yang akan mengarah pada diferensiasi genetic selanjutnya antara kedua kromosom kelamin.
Erosi Kromosom Y
Ada dua pola erosi evolusioner kromosom proto Y yang utama. Pola erosi kromosom pertama adalah yang melibatkan “Muller’s Ratchel” bersangkut paut dengan hilangnya
kelompok kromosom yang membawahi mutan-mutan merugikan dalam jumlah yang paling kecil, dari suatu populasi terbatas akibat “genetic drift”. Peristiwa tersebut menyebabkan peningkatan progresif jumlah rata-rata alela-alela merugikan per-individu. Pola kedua berupa fiksasi mutan-mutan terpaut Y yang merugikan melalui “hitchhiking” dengan mutasi -mutasi yang menguntungkan secara selektif pada kromosom proto Y .
Evolusi Determinasi Kelamin X/A dan Sistem Kromosom Kelamin XO
Westergaard mengemukakan bahwa system keseimbangan X/A berevolusi dari system kromosom Y penentu kelamin jantan. Spesies-spesies yang mempunyai suatu gen semacam mf yang dibutuhkan untuk perkembangan kea rah kelamin jantan, terpaksa mempertahankan suatu pola Y determinasi kelamin berupa kromosom Y sebagai penentu kelamin jantan, kecuali hal tersebut telah diganti ole h mekanisme genetik lain.
Diduga bahwa ekspresi gen f f dibutuhkan untuk perkembangan kelamin betina dan tidak adanya produk f f misalnya dikarenakan kehadiran suatu alela f f sterilitas betina yang dominan mengarah kepada perkembangan parsil atau lengkap kelamin jantan.
Pembentukan suatu kromosom proto Y yang membawa f fdan mf berakibat munculnya individu-individu jantan parsial (pada tingkat fenotif). Berkenaan dengan determinasi kelamin X/A yang berevolusi dari keadaan tersebut, setelah itu diduga adanya evolusi suatu alela tersebut mengurangi ekspresi satu-satynya ekspresi copy f f pada individu jantan yang mengarah kepada peluang karakter jantan yang lebih tinggi.
KEBAKAAN YANG TERPAUT KELAMIN
Temuan pertama tentang kebakaan yang terpaut kelamin adalah pada Drosophila, dan gen terkait dengan kebakaan yang terpaut kelamin itu terletak pada kromosom kelamin X, tepatnya pada lokus w (Gardner dkk., 1991). Persilangan berikut memperlihatkan hal tersebut (Gambar 2).
Pada persilangan tersebut terlihat bahwa seluruh turunan F1 bermata merah. Pada F2 75% turunan bermata merah, sedangkan 25% lainnya bermata putih. Ke 25% turunan F2 yang bermata putih itu berkelamin jantan. Terbukti pula 50% turunan jantan F2 bermata merah, 50% lainnya bermata putih (ke 25% tersebut). Secara keseluruhan pada percobaan persilangan itu, alel resesif diekspresikan hanya pada individu jantan. Atas dasar percobaan persilangan itu disimpulkan bahwa gen warna mata tersebut terdapat pada kromosom kelamin X sehingga kebakaan warna mata pada Drosophila terpaut kromosom kelamin (kromosom X).
Pola-pola Kebakaan dari Gen-gen yang Terpaut Kelamin
Dikalangan makhluk hidup yang memiliki kromosom kelamin XX-XY (misalnya pada manusia), gen yang terdapat pada kromosom kelamin X sebagian tidak ditemukan sama sekali pada kromosom Y sehingga disebut terpaut kelamin lengkap (completely sex linked ), sebagian dapat berekombinasi melalui pindah silang (crossing over ) dengan gen yang terdapat pada kromosom Y, seperti layaknya gen pada autosom homolog ( incompletely sex linked / partially sex linked ). Pada kromosom Y juga ditemukan gen yang tidak terdapat pada kromosom X. Gen tersebut disebut terpaut seluruhnya pada kromosom Y( completely Y linked ) atau dikenal sebagai gen holandrik.
Pewarisan sifat yang terpaut kromosom kelamin X mengikuti pola crisscross pattern of inheritance (pola pewarisan menyilang). Dalam hal ini suatu sifat fenotip yang ada pada
induk betina diwariskan dan terekspresi pada turunan jantan, dan yang ada pada induk jantan diwariskkan (tidak terekspresi) melalui turunan betina keturunan jantan F2 dan diekspresikan. Pertanyaan
1. Mengapa seleksi alel menguntungkan bagi individu jantan dan merugikan pada individu betina? Karena proses seleksi dan penggurangan rekombinasi akan memunculkan
kromosom proto X dan kromosom proto Y yang akan mengalami mutasi pada kedua lokusnya.
2. Gen-gen apa saja yang berperan dalam penentuan kelamin pada mamalia?
- Gen TDF : gen-gen penentu kelamin jantan pada kromosom Y atau master regulator, apabila tidak ada gen TDF maka gen-gen akan menghasilkan fenotip kelamin betina. - Gen Y : bertanggungjawab dalam diferensiasi testis maupun spermatogenesis, gen
H-Y akan mengatur protein antigen H-H-Y.
- Gen Tfm : mengendalikan pembentukan suatu protein pengikat testosteron yang ada pada sitoplasma dari semua sel baik jantan maupun betina.
