KARYA TULIS ILMIAH
GAMBARAN KEJADIAN HIPOTIROID KONGENITAL PADA ANAK DI RSUP. H. ADAM MALIK MEDAN
Oleh :
RAHELINA PAREME 120100237
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
GAMBARAN KEJADIAN HIPOTIROID KONGENITAL PADA ANAK DI RSUP. H. ADAM MALIK MEDAN
TAHUN 2009-2012
“Karya Tulis Ilmiah ini diajukan sebagai salah satu syarat untuk memperoleh kelulusan Sarjana Kedokteran”
Oleh :
RAHELINA PAREME 120100237
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
ABSTRAK
Hipotiroid kongenital merupakan penyakit endokrin yang paling sering menyebabkan retardasi mental. Gejala klinis pada hipotiroid kongenital kurang terlihat jelas, sehingga diagnosisnya sering terlambat. Konfirmasi diagnosis hipotiroid kongenital dilakukan menurut hasil laboratorium pemeriksaan kadar fungsi tiroid. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui distribusi usia, jenis kelamin, gejala klinis, dan hasil laboratorium pada kasus hipotiroid kongenital.
Penelitian ini merupakan penelitian dengan desain cross sectional yang dilakukan di Instalasi Rekam Medis Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik, Medan. Pengumpulan data dilakukan melalui analisis pada 29 data rekam medis dari 2012 sampai Mei 2015 yang dipilih dengan metode total sampling. Jenis analisis data yang digunakan adalah analisis univariate (analisis deskriptif).
Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa kejadian hipotiroid kongenital pada laki-laki sebanyak 18 kasus dan pada perempuan 11 kasus. Kasus hipotiroid kongenital lebih sering terdiagnosis pada kategori usia infant (19%). Gejala klinis yang paling sering muncul adalah makroglosia dan wajah dismorfik (51,7%). Pada pemeriksaan laboratorium, kadar T3 rata-rata 1,24 ng/mL, T4 7,54 µg/dL, dan TSH 28 µIU/mL.
ABSTRACT
Congenital Hypothyroidism is an endocrine disease that most often causes mental retardation. Clinical symptoms in congenital hypothyroidism are less visible, so the diagnosis is often delayed. Confirmation of the diagnosis of congenital hypothyroidism is done according to results of laboratory examination of thyroid function levels. This study was conducted to determine the distribution of age, sex, clinical symptoms and laboratory results in the case of congenital hypothyroidism.
This study was a cross sectional study design, which is in Medical Record Installation General Hospital Haji Adam Malik, Medan. Data collected through the analysis of 29 medical records from 2012 to May 2015 were selected by total sampling method. The type of data analysis used is a univariate analysis (descriptive analysis).
The results showed that the incidence of congenital hypothyroidism is 18 cases in boys and 11 cases in girls. Cases of congenital hypothyroidism is often
diagnosed at infant age category (19%). The most common signs are
macroglossia and dysmorphic face (51.7%). From the laboratory tests, the average T3 concentration of 1.24 ng / mL, T4 of 7.54 g / dL and TSH 28 μIU / mL. Keywords: congenital hypothyroidism, newborn screening, children
KATA PENGANTAR
Puji syukur kehadirat Tuhan Yesus Kristus, karena atas berkat dan anugrah -Nya, penulis dapat menyelesaikan Penelitian Karya Tulis Ilmiah ini. Penulisan penelitian ini dalam rangka memenuhi salah satu syarat untuk mencapai gelar Sarjana di Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara. Penulis menyadari sangatlah sulit untuk dapat menyelesaikan Penelitian Karya Tulis Ilmiah ini tanpa bimbingan dari berbagai pihak .
Pada kesempatan ini, penulis mengucapkan terima kasih dan penghargaan kepada:
1. Dekan Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara, Prof. dr. Gontar A. Siregar, Sp. PD. KGEH, yang telah memberikan kesempatan kepada penulis untuk belajar, meningkatkan ilmu pengetahuan dan keahlian.
2. Direktur Utama RSUP. H. Adam Malik Medan yang telah memberikan ijin untuk melakukan penelitian di Instalasi Rekam Medis RSUP H. Adam Malik.
3. dr. Siska Mayasari Lubis, M.Ked. (Ped.), Sp.A dosen pembimbing karya tulis ilmiah, yang sangat membantu dan membimbing penulis sehingga penulis dapat menyelesaikan penelitian ini.
4. dr.Sufitni, M.Kes, Sp.PA selaku dosen penguji I dan dr.Mutiara Indah Sari, M.Kes selaku dosen penguji II unuk kritik dan saran dalam penulisan karya tulis ilmiah ini.
5. Keluarga tercinta yaitu Ayah, Bosar Sinaga, S.E, Ibu, Demak Massaida Simamora, S.E, kakak penulis, Riris Hilda Theresia, S.E dan adik penulis, Rani Agatha Prisca, atas doa dan motivasi untuk menyelesaikan penelitian ini.
7. Teman-teman anggota dan pengurus UKM Marching Band Universitas Sumatera Utara yang tidak dapat disebutkan satu persatu atas doa dan motivasinya dalam menyelesaikan penelitian ini.
8. Teman-teman kelompok persekutuan doa “The Secret of Life” atas doa dan motivasinya dalam menyelesaikan penelitian ini.
Akhir kata, semoga Tuhan memberkati kita semua dan membalas segala kebaikan semua pihak yang telah membantu dan semoga penelitian ini bermanfaat bagi kita semua.
DAFTAR ISI
2.1. Anatomi Kelenjar Tiroid... 5
2.2. Fisiologi Hormon Tiroid... 6
2.3. Hipotiroid Kongenital... 7
2.3.1. Definisi Hipotiroid Kongenital... 7
2.3.2. Epidemiologi... 7
2.3.3. Etiologi... 9
2.3.4. Patogenesis... 12
2.3.5. Diagnosis... 13
2.3.5.1. Manifestasi Klinis... 13
2.3.5.2. Pemeriksaan Laboratorium... 15
2.3.5.3. Pemeriksaan Radiologis... 16
2.3.6. Penatalaksanaan... 17
BAB 3 KERANGKA KONSEP DAN DEFINISI OPERASIONAL 18 3.1. Kerangka Konsep Penelitian... 18
3.2. Definisi Operasional... 18
BAB 4 METODE PENELITIAN... 22
4.1. Jenis Penelitian... 22
4.2.1. Lokasi Penelitian... 22
4.2.2. Waktu Penelitian... 22
4.3. Populasi dan Sampel Penelitian... 22
4.3.1. Populasi... 22
4.3.2 Sampel... 23
4.4. Metode Pengumpulan Data... 23
4.5. Metode Pengolahan dan Analisis Data... 23
BAB 5 HASIL DAN PEMBAHASAN... 24
5.1. Hasil Penelitian... 24
5.1.1. Deskripsi Lokasi Penelitian... 24
5.1.2. Deskripsi Data Penelitian... 24
5.2. Pembahasan... 27
BAB 6 KESIMPULAN DAN SARAN... 30
6.1. Kesimpulan... 32
6.2. Saran... 32
DAFTAR PUSTAKA... .. 32
DAFTAR TABEL
Nomor Judul Halaman
Tabel 2.1. Insidens Hipotiroid Kongenital di New York State... 9 Tabel 2.2. Penyebab Hipotiroid Kongenital... 10
Tabel 2.3. Gejala dan Tanda Hipotiroid Kongenital Berdasarkan
Kelompok Umur... 16
Tabel 3.1. Gambaran Radiologis pada Kasus Hipotiroid Kongenital 18 Tabel 5.1. Karakteristik Penderita Hipotiroid Kongenital
pada Anak... 25 Tabel 5.2. Distribusi Penderita Hipotiroid Kongenital berdasarkan
Gejala Klinis... 26 Tabel 5.3. Rerata Kadar T3, T4, dan TSH pada Penderita
DAFTAR GAMBAR
Nomor Judul Halaman
DAFTAR SINGKATAN
DIT Diiodothyroxine
IgG Immunoglobulin-G
IQ Intelligence Quotient
MIT Monoiodothyroxine
mRNA messenger Ribo Nucleic Acid
Na-L-tiroksin Natrium Levo-tiroksin
PTU Propiltiourasil
RNA Ribo Nucleic Acid
TBG Thyroid Binding Globulin
TRH Thyrotropin Releasing Hormone
TSH Thyroid Stimulating Hormone
T3 Triiodothyronine
T3RU Triiodothyronine Resin Uptake
DAFTAR LAMPIRAN
Daftar Riwayat Hidup Data Induk