Skenario B Blok 18 Tahun 2015
Rafi berusia 6 tahun dibawa orang tuanya ke Poli Umum RSMH dengan keluhan sembab di seluruh tubuh. Sejak 1 bulan yang lalu tampak sembab di kelopak mata. Sejak 2 minggu yang lalu tampak perut makin membesar dan kedua tungkai bengkak. BAK warna kuning dan tampak berbusa. Penyakit seperti ini baru pertama kali diderita, tidak ada riwayat keluarga dengan penyakit yang sama.
Pemeriksaan fisis:
KU: sakit sedang, kesadaran kompos mentis. Suhu 37oC. TD 100/60 mmHg, HR 96x/menit, RR 32x/menit, BB 28kg, TB 136cm, edema (+) pada kedua kelopak mata, ascites (+), edema kedua tungkai dan telapak kaki (+/+). Paru dan jantung dalam batas normal.
Hasil laboratorium:
Urinalisis: warna kuning agak keruh, berbusa, proteinuria +++, eritrosit 0-1 sel/LPB, leukosit 2-3 sel/LPB.
I. KLARIFIKASI ISTILAH
No Istilah Arti
1. Mata sembab Kondisi dimana daerah di sekitar mata membengkak akibat aliran darah yang memenuhi jaringan sponge di area mata.
2. Ascites Efusi dan akumulasi cairan serosa di rongga abdomen.
3. Edema Pengumpulan cairan secara abnormal di ruang interselular tubuh. 4. Proteinuria Adanya protein di dalam urin manusia yang melebihi normalnya,
yaitu lebih dari 150 mg/24 jam atau pada anak-anak lebih dari 140mg/m2.
5. Ureum Hasil akhir metabolisme protein.
6. Kreatinin Produk limbah dari metabolism kreatin yang dibentuk pada saat makanan dibentuk menjadi energi, selain itu juga produk dari otot tubuh yang akan dibuang oleh ginjal melalui urin.
7. Protein total Jumlah semua protein yang terdiri dari albumin dan globulin.
II.IDENTIFIKASI MASALAH
No. Masalah Konsen
1. Rafi berusia 6 tahun dibawa orang tuanya ke Poli Umum RSMH dengan keluhan sembab di kelopak mata, lalu tampak perut semakin membesar dan kedua tungkai bengkak, dan sembab di seluruh tubuh.
VV
2. BAK warna kuning dan tampak berbusa. V
3. Pemeriksaan fisis:
KU: sakit sedang, kesadaran kompos mentis. Suhu 37oC. TD 100/60 mmHg, HR 96x/menit, RR 32x/menit, BB 28kg, TB 136cm, edema (+) pada kedua kelopak mata, ascites (+), edema kedua tungkai dan telapak kaki (+/+). Paru dan jantung dalam batas normal.
4. Hasil laboratorium:
Urinalisis: warna kuning agak keruh, berbusa, proteinuria +++, eritrosit 0-1 sel/LPB, leukosit 2-3 sel/LPB.
Darah: Hb 8,5 g/dl, leukosit 11.000/mm3, trombosit 400.000/mm3, LED 40 mm/jam, protein
III.
ANALISIS MASALAH
1. Rafi berusia 6 tahun dibawa orang tuanya ke Poli Umum RSMH dengan keluhan sembab di kelopak mata, lalu tampak perut semakin membesar dan kedua tungkai bengkak, dan sembab di seluruh tubuh.
a. Apa hubungan usia dan jenis kelamin dengan keluhan yang diderita?
Sindrom nefrotik idiopatik umumnya dialami anak berusia 1-6 tahun. Satu penelitian berbasis populasi, menemukan angka insiden sebesar 2/100.000 dan prevalensi 16/100.000.Di Indonesia dilaporkan 6 per 100.000 per tahun.Perbandingan anak laki-laki dan perempuan 2:1.
b. Apa penyebab dan mekanisme: sembab dikelopak mata, perut semakin membesar, kedua tungkai bengkak, sembab di seluruh tubuh?
Endapan kompleks antigen dan antibody di glomerulus merusak glomerulus GFR<<< merangsang sekresi renin yang mengubah angiotensinogen menjadi angiotensin I lalu angiotensin II oleh angiotensin converting sytem merangsang korteks adrenal sekresi aldosteron meningkat retensi Na dan H2O dilusi (kekentalan) plasma berkurang kenaikan volum plasma ekspansi volume ekstraseluler meningkatkan volume ekstraseluler pada kondisi tidur cairan mengalir ke bagian superficial edema pada kedua mata karena mata mempunyai bagian elastis di periorbital sehingga tampak bengkak semakin lama cairan makin banyak terlihat menjalar ke tungkai dan telapak kaki (pengaruh gravitasi).
c. Mengapa sembabnya semakin progresif sehingga menjalar dari kelopak mata ke seluruh tubuh?
Pembentukan edema pada sindrom nefrotik merupakan suatu proses yang dinamik dan mungkin saja kedua proses underfill dan overfill berlangsung bersamaan atau pada waktu berlainan pada individu yang sama, karena patogenesis penyakit glomerulus mungkin merupakan suatu kombinasi rangsangan yang lebih dari satu. Edema mula-mula nampak pada kelopak mata terutama waktu bangun tidur. Edema yang hebat / anasarca sering disertai edema genitalia eksterna. Edema anasarca terjadi bila kadar albumin darah < 2 gr/ 100 ml.
Seringkali edema timbul secara lambat sehingga keluarga mengira sang anak bertambah gemuk. Pada fase awal edema sering bersifat intermiten; biasanya awalnya tampak pada daerah-daerah yang mempunyai resistensi jaringan yang rendah (misalnya daerah periorbita, skrotum atau labia). Akhirnya edema menjadi menyeluruh dan masif (anasarka).
Edema berpindah dengan perubahan posisi, sering tampak sebagai edema muka pada pagi hari waktu bangun tidur, dan kemudian menjadi bengkak pada ekstremitas bawah pada siang harinya. Bengkak bersifat lunak, meninggalkan bekas bila ditekan (pitting edema). Pada penderita dengan edema hebat, kulit menjadi lebih tipis dan mengalami oozing. Edema biasanya tampak lebih hebat pada pasien SNKM dibandingkan pasien-pasien GSFS atau GNMP. Hal tersebut disebabkan karena proteinuria dan hipoproteinemia lebih hebat pada pasien SNKM.
Edema paling parah biasanya dijumpai pada sindrom nefrotik tipe kelainan minimal (SNKM). Bila ringan, edema biasanya terbatas pada daerah yang mempunyai resistensi jaringan yang rendah, misal daerah periorbita, skrotum, labia. Edema bersifat menyeluruh, dependen dan pitting. Asites umum dijumpai, dan sering menjadi anasarka. Anak-anak dengan asites akan mengalami restriksi pernafasan, dengan kompensasi berupa tachypnea. Akibat edema kulit, anak tampak lebih pucat.
d. Organ apa saja yang terganggu pada kasus?
Ginjal.
e. Bagaimana anatomi dan fisiologi organ yang terlibat?
Terletak dibagian belakang abdomen atas, dibelakang peritonium (retroperitoneal),didepan dua kosta terakhir dan tiga otot-otot besar (transversus abdominis, kuadratuslumborum dan psoas mayor) di bawah hati dan limpa. Di bagian atas (superior) ginjal terdapat kelenjar adrenal (juga disebut
kelenjar suprarenal). Kedua ginjal terletak di sekitarvertebra T12 hingga L3. Ginjal pada orang dewasa berukuran panjang 11-12 cm, lebar 5-7cm, tebal 2,3-3 cm, kira-kira sebesar kepalan tangan manusia dewasa. Berat kedua ginjalkurang dari 1% berat seluruh tubuh atau kurang lebih beratnya antara 120-150 gram.GinjalBentuknya seperti biji kacang, dengan lekukan yang menghadap ke dalam. Jumlahnya ada 2 buah yaitu kiri dan kanan, ginjal kiri lebih besar dari ginjal kanan dan pada umumnya ginjallaki-laki lebih panjang dari pada ginjal wanita. Ginjal kanan biasanya terletak sedikit ke bawah dibandingkan ginjal kiri untuk memberi tempat lobus hepatis dexter yang besar. Ginjal dipertahankan dalam posisi tersebut oleh bantalan lemak yang tebal. Keduaginjal dibungkus oleh dua lapisan lemak (lemak perirenal dan lemak pararenal) yangmembantu meredam guncangan.Setiap ginjal terbungkus oleh selaput tipis yang disebut kapsula fibrosa, terdapat cortexrenalis di bagian luar, yang berwarna coklat gelap, dan medulla renalis di bagian dalam yang berwarna coklat lebih terang dibandingkan cortex. Bagian medulla berbentuk kerucut yangdisebut pyramides renalis, puncak kerucut tadi menghadap kaliks yang terdiri dari lubang-lubang kecil disebut papilla renalis.Hilum adalah pinggir medial ginjal berbentuk konkaf sebagai pintu masuknya pembuluhdarah, pembuluh limfe, ureter dan nervus. Pelvis renalis berbentuk corong yang menerimaurin yang diproduksi ginjal. Terbagi menjadi dua atau tiga kaliks renalis majores yangmasing-masing akan bercabang menjadi dua atau tiga kaliks renalis minores.Medulla terbagi menjadi bagian segitiga yang disebut piramid. Piramid-piramid tersebutdikelilingi oleh bagian korteks dan tersusun dari segmen-segmen tubulus dan duktus pengumpul nefron. Papila atau apeks dari tiap piramid membentuk duktus papilaris belliniyang terbentuk dari kesatuan bagian terminal dari banyak duktus pengumpul (Price,1995 :773).
ii. Mikroskopis
dari kapsula bowman,tumbai kapiler glomerulus, tubulus kontortus proksimal, lengkung henle dan tubuluskontortus distal, yang mengosongkan diri keduktus pengumpul. (Price, 1995)Unit nephron dimulai dari pembuluh darah halus / kapiler, bersifat sebagai saringan disebutGlomerulus, darah melewati glomerulus/ kapiler tersebut dan disaring sehingga terbentukfiltrat (urin yang masih encer) yang berjumlah kira-kira 170 liter per hari, kemudian dialirkanmelalui pipa/saluran yang disebut Tubulus. Urin ini dialirkan keluar ke saluran Ureter,kandung kencing , kemudian ke luar melalui Uretra. Nefron berfungsi sebagai regulator air dan zat terlarut (terutama elektrolit) dalam tubuhdengan cara menyaring darah, kemudian mereabsorpsi cairan dan molekul yang masihdiperlukan tubuh. Molekul dan sisa cairan lainnya akan dibuang. Reabsorpsi dan pembuangan dilakukan menggunakan mekanisme pertukaran lawan arus dan kotranspor.Hasil akhir yang kemudian diekskresikan disebut urin.
iii.Vaskularisasi ginjal
perubahantekanan darah arteri dengan demikian mempertahankan aliran darah ginjal dan filtrasiglomerulus tetap konstan ( Price, 1995).
iv. Persarafan Pada Ginjal
Menurut Price (1995) “Ginjal mendapat persarafan dari nervus renalis (vasomotor), saraf ini berfungsi untuk mengatur jumlah darah yang masuk kedalam ginjal, saraf ini berjalan bersamaan dengan pembuluh darah yang masuk ke ginjal”.
Fisiologi Ginjal
Ginjal adalah organ yang mempunyai pembuluh darah yang sangat banyak (sangat vaskuler) tugasnya memang pada dasarnya adalah “menyaring/membersihkan” darah. Aliran darah ke ginjal adalah 1,2 liter/menit atau 1.700 liter/hari, darah tersebut disaring menjadi cairan filtratsebanyak 120 ml/menit (170 liter/hari) ke Tubulus. Cairan filtrat ini diproses dalam Tubulussehingga akhirnya keluar dari ke-2 ginjal menjadi urin sebanyak 1-2 liter/hari.
Fungsi Ginjal Fungsi ginjal adalah
a) memegang peranan penting dalam pengeluaran zat-zat toksis atau racun b) mempertahankan keseimbangan cairan tubuh
c) mempertahankan keseimbangan kadar asam dan basa dari cairan tubuh d) mengeluarkan sisa-sisa
metabolisme akhir dari protein ureum, kreatinin dan amoniak. e) Mengaktifkan vitamin D untuk memelihara kesehatan tulang. f) Produksi hormon yang mengontrol tekanan darah.
g) Produksi Hormon Erythropoietin yang membantu pembuatan sel darah merah.
Tahap Pembentukan Urine : 1. Filtrasi Glomerular
Pembentukan kemih dimulai dengan filtrasi plasma pada glomerulus,
curah jantung atau sekitar 1200 ml/menit. Sekitar seperlima dari plasma atausekitar 125 ml/menit dialirkan melalui glomerulus ke kapsula bowman. Ini dikenal denganlaju filtrasi glomerulus (GFR = Glomerular Filtration Rate). Gerakan masuk ke kapsula bowman’s disebut filtrat. Tekanan filtrasi berasal dari perbedaan tekanan yang terdapat antara kapiler glomerulus dan kapsula bowman’s, tekanan hidrostatik darah dalam kapiler glomerulus mempermudah filtrasi dan kekuatan ini dilawan oleh tekanan hidrostatik filtratdalam kapsula bowman’s serta tekanan osmotik koloid darah. Filtrasi glomerulus tidak hanya dipengaruhi oleh tekanan-tekanan koloid diatas namun juga oleh permeabilitas dinding kapiler.
2. Reabsorpsi
Zat-zat yang difilltrasi ginjal dibagi dalam 3 bagian yaitu : non elektrolit, elektrolit dan air.Setelah filtrasi langkah kedua adalah reabsorpsi selektif zat-zat tersebut kembali lagi zat-zatyang sudah difiltrasi.
3. Sekresi
f. Apa hubungan riwayat penyakit terdahulu dan riwayat penyakit keluarga pada kasus?
Untuk mengetahui diagnosis dan etiologi dari Sindrom Nefrotik (Primer atau sekunder) . Sindrom Nefrotik Sekunder bisa disebabkan oleh keganasan, penyakit jaringan penghubung, efek obat dan toksin serta infeksi (HIV, Hepatitis, Tuberkulosis, dll).
Pada kasus tidak ditemukan penyakit terdahulu dan penyakit keluarga, kemungkinan besar Sindrom Nefrotik yang dialami bukan yang disebabkan oleh infeksi, kegananasan, penyakit sistemik dan penyakit jaringan penghubung (sekunder), melainkan Sindrom Nefrotik primer yaitu yang baru pertama kali diderita.
2. BAK warna kuning dan tampak berbusa.
a. Bagaimana kriteria urin normal?
Volume
Urin rata-rata : 1-1,5 liter setiap hari; tergantung luas permukaan tubuh dan intake cairan.
JUMLAH URINE (PRODUKSI URINE PER 24 JAM) Bayi : 30 - 500 ml
Anak ( 1-14 th ) : 500 - 1400 ml Dewasa : 600 - 1600 ml anuria : ≤100 ml
oliguria : 100 - 600 ml poliuria : >1600 ml
Oliguria <1mL/ kg BB perjam pada bayi, <0.5mL/kgBB perjam pada anak, <400 mL perhari pada dewasa.
Warna
Bau
Urin baru, bau khas sebab adanya asam-asam yg mudah menguap. Urin lama, bau tajam sebab adanya NH3 dari pemecahan ureum dalam urine. Bau busuk, adanya nanah dan kuman-kuman. Bau manis, adanya aseton.
Berat Jenis Urin
Normal : 1,003-1,03; rata-rata 1,008
pH Urin
Kurang lebih ph = 6 atau sekitar 4,8-7,5. Pemeriksaan dgn kertas lakmus (reaksi): Urin asam, warna merah dan Urin basa, warna biru.
b. Bagaimana penyebab dan mekanisme dari BAK berwarna kuning dan tampak berbusa?
BAK bewarna kuning dan tampak berbusa menandakan adanya protein dalam urin, hal ini berkaitan dengan tejadinya proteinuria masif pada kasus ini. Proteinuria dapat disebabkan karena hilangnya muatan negatif yang biasanya terdapat di sepanjang endotel kapiler glomerulus dan membran basal. Hilangnya muatan negatif tersebut menyebabkan albumin yang bermuatan negatif tertarik keluar menembus sawar kapiler glomerulus. Hipoalbuminemia merupakan akibat utama dari proteinuria yang hebat.
c. Apa hubungan BAK tampak berbusa dan gejala sebelumnya?
Kelainan glomerulus Albuminuria Hipoalbuminemia Tekanan onkotik koloid plasma Volume plasma Retensi Na renal sekunder Edema
3. Pemeriksaan fisis:
KU: sakit sedang, kesadaran kompos mentis. Suhu 37oC. TD 100/60 mmHg, HR 96x/menit, RR 32x/menit, BB 28kg, TB 136cm, edema (+) pada kedua kelopak mata, ascites (+), edema kedua tungkai dan telapak kaki (+/+). Paru dan jantung dalam batas normal.
a. Bagaimana interpretasi dari pemeriksaan fisis?
KeadaanUmum Sakitsedang NORMAL
TB 136cm (Usia x 6)+77 = NORMAL
Edema (+) pada
b. Bagaimana mekanisme abnormal dari pemeriksaan fisis?
Edema berpindah dengan perubahan posisi, sering tampak sebagai edema muka pada pagi hari waktu bangun tidur, dan kemudian menjadi bengkak pada ekstremitas bawah pada siang harinya. Bengkak bersifat lunak, meninggalkan bekas bila ditekan (pitting edema). Pada penderita dengan edema hebat, kulit menjadi lebih tipis. Edema biasanya tampak lebih hebat karena proteinuria dan hipoproteinemia lebih hebat pada pasien SNKM.
4. Hasil laboratorium:
Urinalisis: warna kuning agak keruh, berbusa, proteinuria +++, eritrosit 0-1 sel/LPB, leukosit 2-3 sel/LPB.
Darah: Hb 8,5 g/dl, leukosit 11.000/mm3, trombosit 400.000/mm3, LED 40 mm/jam, protein total 4,0 g/dl, albumin 2,0 gr/dl, ureum 40 mg/dl, kreatinin 0,7 mg/dl, kolesterol 280 mg/dl.
a. Bagaimana interpretasi dari hasil laboratorium?
Hasil Laboratorium Nilai Normal Interpretasi
Eritrosit 0-1 sel/LPB 0-2 sel/LPB Normal
Leukosit 2-3 sel/LPB 0-5 sel/LPB Normal
Darah:
Hb 8,5 g/dL
11,5-15,5 g/dL Rendah
Leukosit 11.000/mm3 5.500-15.500/mm3 Normal
Trombosit 400.000/mm3 150.000-400.000/mm3 Normal (Batas atas)
LED 40 mm/jam 0-10 mm/jam Meningkat
Protein total 4,0 g/dL 6,1-7,9 g/dL Rendah
Albumin 2,0 gr/dL 4,0-5,3 gr/dL Rendah
Ureum 40 mg/dL 5-20 mg/dL Meningkat
Kreatinin 0,7 mg/dL 0,3-0,7 mg/dL Normal (Batas atas)
Kolesterol 280 mg/dL 130-170 mg/dL Meningkat
b. Bagaimana mekanisme abnormal dari hasil laboratorium?
Test Conclusion Mechanisms
Blood examination
o Hb Anemia terjadi transudasi cairan dari
ruang interstitial. Penurunan
volume intravaskuler
menyebabkan anemia
o LED Meningkat Menunjukkan adanya reaksi
inflamasi
o Albumin Menurun Proteinuria akibat kerusakan
filtrasi glomerulus. Hal ini menyebabkan protein dalam tubuh menjadi berkurang.
o Protein total Menurun
Urinalisis
o Warna Kuning keruh
dan berbusa
Banyaknya protein didalam urin menyebabkan urin menjadi keruh dan berbusa-busa seperti sabun cuci
o Protein Proteinuria
IV.
HIPOTESIS
Hipotesis: Rafi, 6 tahun, menderita edema anasarca karena mengalami sindroma nefrotik.
a. Bagaimana cara mendiagnosis?
Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.
1. Anamnesis
Keluhan yang sering ditemukan adalah bengkak di ke dua kelopak mata, perut, tungkai, atau seluruh tubuh dan dapat disertai jumlah urin yang berkurang. Keluhan lain juga dapat ditemukan seperti urin berwarna kemerahan.
Pada pemeriksaan fisik sindrom nefrotik dapat ditemukan edema di kedua kelopak mata, tungkai, atau adanya asites dan edema skrotum/labia. Kadang-kadang ditemukan hipertensi.
3. Pemeriksaan penunjang
Pada urinalisis ditemukan proteinuria masif (3+ sampai 4+), dapat disertai hematuria. Pada pemeriksaan darah didapatkan hipoalbuminemia (< 2,5 g/dl), hiperkolesterolemia, dan laju endap darah yang meningkat, rasio albumin/globulin terbalik. Kadar ureum dan kreatinin umumnya normal kecuali ada penurunan fungsi ginjal.
b. Apa saja Diagnosis banding ?
Sindrom Nefrotik Sekunder
Sindrom Nefrotik kongenital
Glomerulonefritis Akut
c. Apa saja pemeriksaan tambahan?
1. Laboratorium a. Darah
o LED dan hematokrit diperiksa pada saat masuk rumah sakit dan diulangi tiap minggu
o Eiwit spektrum (albumin, globulin) dan kolesterol diperiksa waktu masuk rumah sakit dan diulangi bila perlu
o Kadar ureum, kreatinin, klirens kreatinin diperiksa waktu masuk rumah sakit.
o Urin. Proteinuri diperiksa tiap hari
o Kualitatif (-) sampai (++), jarang yang sampai (+++)
o Kuantitatif kurang dari atau sama dengan 2 gram/m2/24 jam
o Volume ditampung 24 jam setiap hari
3. Pencitraan. Foto thorax PA tegak dan lateral dekubitus kanan. Pemeriksaan foto thorax PA tegak dan lateral dekubitus kanan dapat ditemukan kelainan berupa kardiomegali, edema paru, kongesti paru, dan efusi pleura (nephritic lung). Foto thorax diperiksa waktu masuk rumah sakit dan diulang 7 hari kemudian bila ada kelainan.
4. Diagnosis GNAPS ditegakkan bila ada lebih dari atau dua dari empat gejala klinik kardinal (edema, hematuri, hipertensi, oligouri) disertai meningkatnya kadar ASO dan turunnya kadar C3. Juga dapat ditegakkan bila keempat gejala kardinal muncul bersamaan (full blown case).
5. USG renal. Terdapat tanda-tanda glomerulonefritis kronik.
6. Biopsi tidak perlu dilakukan jika terdapat 5 ciri khas : proteinuria, hematuria, edema, oliguria. Biopsi ginjal diindikasikan pada anak dengan SN congenital, onset usia> 8 tahun, resisten steroid, dependen steroid atau frequent relaps, serta terdapat manifestasi nefritik signifikan.Pada SN dewasa yang tidak diketahui asalnya, biopsy mungkin diperlukan untuk diagnosis.Penegakan diagnosis patologi penting dilakukan karena masing-masing tipe memiliki pengobatan dan prognosis yang berbeda. Penting untuk membedakan minimal-change disease pada dewasa dengan glomerulosklerosisfokal, karena minimal-change disease memiliki respon yang lebih baik terhadap steroid.
7. Pemeriksaan sedimen urin
Pemeriksaan sedimen akan memberikan gambaran oval fat bodies: epitel sel yang mengandung butir-butir lemak, kadang-kadang dijumpai eritrosit, leukosit, torak hialin dan torak eritrosit.
8. Pengukuran protein urin
total protein urin ≤ 150 mg. Adanya proteinuria masif merupakan kriteria diagnosis.
9. Albumin serum
- kualitatif : ++ sampai ++++
- kuantitatif :> 50 mg/kgBB/hari (diperiksa dengan memakai reagen ESBACH)
d. Apa diagnosis kerja?
Sindrom Nefrotik Primer.
e. Apa definisi diagnosis kerja?
Sindrom nefrotik adalah salah satu penyakit ginjal yang sering dijumpai pada anak, merupakan suatu kumpulan gejala-gejala klinis yang terdiri dari proteinuria masif, hipoalbuminemia, hiperkolesteronemia serta edema.
f. Bagaimana Epidemiologi diagnosis kerja?
Sindrom nefrotik lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita (2:1) dan kebanyakan terjadi antara umur 2 dan 6 tahun. Telah dilaporkan terjadi paling muda pada anak umur 6 bulan dan paling tua pada masa dewasa. SNKM terjadi pada 85-90% pasien dibawah umur 6 tahun. Di Indonesia dilaporkan 6 kasus per 100.000 anak per tahun.
Pada penelitian di Jakarta, ditemukan hanya 44,2% tipe kelainan minimal dari 364 anak dengan sindrom nefrotik primer yang diadopsi,
Angka kejadian sindrom nefrotik pada anak dibawah umur 18 tahun diperkirakan 2-7 kasus per 100.000 anak per tahun. Dengan onset tertinggi terjadi pada usia 2-3 tahun. Hampir 50% penderita mulai sakit pada usia 1-4 tahun, 75% mempunyai onset sebelum berusia 10 tahun.
g. Bagaimana Etiologi diagnosis kerja?
1. Sindrom nefrotik bawaan
Diturunkan sebagai resesif autosomal atau karena reaksi maternofetal. Resisten terhadap semua pengobatan. Gejalanya adalah edema pada masa neonatus. Pencangkokan ginjal pada masa neonatus telah dicoba, tapi tidak berhasil. Prognosis buruk dan biasanya penderita meninggal dalam bulan-bulan pertama kehidupannya.
2. Sindrom nefrotik sekunder Disebabkan oleh:
a. Malaria kuartana atau parasit lain
b. Penyakit kolagen seperti lupus eritematosus diseminata, purpura anafilaktoid
c. Glomerulonefritis akut atau glomerulonefritis kronis, trombosis vena renalis
d. Bahan kimia seperti trimetadion, paradion, penisilamin, garam emas, sengatan lebah, racun oak, air raksa
e. Amiloidosis, penyakit sel sabit, hiperprolinemia, nefritis membranoproliferatif hipokomplementemik
3. Sindrom nefrotik idiopatik (tidak diketahui penyebabnya)
Berdasarkan histopatologis yang tampak pada biopsi ginjal dengan pemeriksaan mikroskop biasa dan pemeriksaan elektron, Churg dkk. membagi dalam 4 golongan yaitu:
i. Kelainan minimal
Dengan mikroskop biasa glomerulus tampak normal, sedangkan dengan mikroskop elektron tampak foot processus sel epitel berpadu. Dengan cara imunofluoresensi ternyata tidak terdapat IgG atau imunoglobulin beta-IC pada dinding kapiler glomerulus.
Golongn ini lebih banyak terdapat pada anak daripada orang dewasa. Prognosis lebh baik dibandingkan dengan golongan lain.
Semua glomerulus menunjukkan penebalan dinding kapiler yang tersebar tanpa proliferasi sel. Tidak sering ditemukan pad anak. Prognosis kurang baik.
iii. Glomerulonefritis proliferatif
a. Glomerulonefritis proliferatif eksudaif difus
Terdapat proliferasi sel mesangial dan infiltrasi sel polimorfonukleus. Pembengkakakn sitoplasma endotel yang menyebabkan kapiler tersumbat. Kelainan ini sering ditemukan pada nefritis yang timbul setelah infeksi dengan Streptococcus yang berjalan progresif dan pada sindrom nefrotik.
Prognosis jarang baik, tetapi kadang-kadang terdapat penyembuhan setelah pengobatan yang lama.
b. Dengan penebalan batang lobular (lobular stalk thickening)
Terdpaat proliferasi sel mesangial yang tersebar dan penebalan batang lobular.
c. Dengan bulan sabit (crescent)
Didapatkan proliferasi sel mesangial dan proliferasi sel epitel simpai (kapsular) dan viseral. Prognosis buruk.
d. Glomerulonefritis membranoproliferatif
Proligerasi sel mesangial dan penempatan fibrikn yang menyerupai membrana basalis di mesangium. Titer globulin beta-1C atau beta-1A rendah. Prognosis tidak baik.
e. Lain-lain
Misalnya perubahan proliferasi yang tidak khas.
4. Glomerulosklerosis fokal segmental
h. Apa saja faktor resiko dari diagnosis kerja?
1. Riwayat GN dalam keluarga
2. Penggunaan antiinflamsi non steroid, heroin,
3. Penggunaan imunosupresif seperti siklosporin, takrolimus 4. Higenie lingkungan
5. Berat badan lahir rendah cukup bulan 6. Usia awitan >/= 6 tahun
7. Jenis kelamin laki-laki : perempuan = 2 : 1
i. Bagaimana Patofisiologi dari diagnosis kerja ?
Reaksi antigen – antibodi menyebabkan permeabilitas membran basalis glomerulus meningkat diikuti oleh kebocoran protein (albumin).
- Proteinuri :
Proteinuri merupakan kelainan dasar SN. Proteinuri sebagian besar berasal dari kebocoran glomerulus (proteinuri glomerular) dan hanya sebagian kecil berasal dari sekresi tubulus (proteinuri tubular). Perubahan integritas membrana basalis glomerulus menyebabkan peningkatan permeabilitas glomerulus terhadap protein plasma dan protein utama yang diekskresikan dalam urin adalah albumin. Protein lain yang diekskresi adalah globulin pengikat tiroid, IgG, IgA, antitrombin III dan protein pengikat vitamin D.
Derajat proteinuri tidak berhubungan langsung dengan keparahan kerusakan glomerulus. Pasase protein plasma yang lebih besar dari 70 kD melalui membrana basalis glomerulus normalnya dibatasi oleh charge selective barrier (suatu polyanionic glycosaminoglycan) dan size selective barrier. Pada nefropati lesi minimal, proteinuri disebabkan terutama oleh hilangnya charge selectivity sedangkan pada nefropati membranosa disebabkan terutama oleh hilangnya size selectivity. (1,2)
- Hipoalbuminemi
Konsentrasi albumin plasma ditentukan oleh asupan protein, sintesis albumin hati dan kehilangan protein melalui urin. Pada SN, hipoalbuminemia disebabkan oleh protenuria massif dengan akibat penurunan tekanan onkotik plasma. Oleh itu, untuk mempertahankan tekanan onkotik plasma, maka hati berusaha meningkatkan sintesis albumin. Peningkatan sintesis albumin hati tidak berhasil menghalangi timbulnya hipoalbuminemia. Diet tinggi protein dapat meningkatkan sintesis albumin hati. Akan tetapi tetap dapat mendorong peningkatan ekskresi albumin melalui urin. Hipoalbuminemia dapat pula terjadi akibat peningkatan reabsorbsi dan katabolisme albumin oleh tubulus proksimal.
- Hiperlipidemi
Kolesterol serum, very low density lipoprotein (VLDL), low density lipoprotein (LDL), trigliserida meningkat sedangkan high density lipoprotein (HDL) dapat meningkat, normal atau menurun. Hal ini disebabkan peningkatan sintesis lipid di hepar dan penurunan katabolisme di perifer (penurunan pengeluaran lipoprotein, VLDL, kilomikron dan intermediate density lipoprotein dari darah).(3) Peningkatan sintesis lipoprotein lipid distimulasi oleh penurunan albumin serum dan penurunan tekanan onkotik.
- Lipiduri
Lemak bebas (oval fat bodies) sering ditemukan pada sedimen urin. Sumber lemak ini berasal dari filtrat lipoprotein melalui membrana basalis glomerulus yang permeabel.
- Edema
Teori underfil menjelaskan bahwa hipoalbuminemia merupakan factor utama terjadinya edema pada SN. Hipoalbuminemia menyebabkan penurunan tekanan onkotik plasma sehingga cairan bergeser dari intravascular ke jaringan interstisium dan terjadi edema. Oleh kerana itu, ginjal melakukan kompensasi dengan meningkatkan retensi natrium dan air. Mekanisma kompensasi ini akan memperbaiki volume intravascular tetapi juga akan mengeksaserbasi terjadinya hipoalbuminemia
sehingga edema semakin berat. (1,2,)
terjadinya retensi natrium dan edema. Kedua mekanisma tersebut ditemukan pada pasien SN.
Beberapa penjelasan berusaha menggabungkan kedua teori ini, misalnya disebutkan bahwa pembentukan edema merupakan proses dinamis. Didapatkan bahwa volume plasma menurun secara bermakna pada saat pembentukan edema dan meningkat selama fase diuresis.(1,2)
- Hiperkoagulabilitas
Keadaan ini disebabkan oleh hilangnya antitrombin (AT) III, protein S, C dan plasminogen activating factor dalam urin dan meningkatnya faktor V, VII, VIII, X, trombosit, fibrinogen, peningkatan agregasi trombosit, perubahan fungsi sel endotel serta menurunnya faktor zimogen (faktor IX, XI).
- Kerentanan terhadap infeksi
Penurunan kadar imunoglobulin Ig G dan Ig A karena kehilangan lewat ginjal, penurunan sintesis dan peningkatan katabolisme menyebabkan peningkatan kerentanan terhadap infeksi bakteri berkapsul seperti Streptococcus pneumonia, Klebsiella, Haemophilus. Pada SN juga terjadi gangguan imunitas yang diperantarai sel T. Sering terjadi bronkopneumoni dan peritonitis
j. Bagaimana Patogenesis dari diagnosis kerja ?
• Proteinuria
• Hipoalbuminemia
Konsentrasi albumin plasma ditentukan oleh asupan protein, sintesis albumin hati dan kehilangan protein melalui urin. Pada SN hipoalbuminemia disebabkan oleh proteinuria masif dengan akibat penurunan tekanan onkotik plasma. Untuk mempertahankan tekanan onkotik plasma maka hati berusaha meningkatkan sintesis albumin. Peningkatan sintesis albumin hati tidak berhasil menghalangi timbulnya hipoalbuminemia.
• Edema
Terjadinya edema disebabkan rendahnya kadar albumin serum yang mengakibatkan rendahnya tekanan osmotik plasma, kemudian akan diikuti peningkatan transudasi cairan dari kapiler ken ruang interstitial. akibatnya volume darah yang beredar akan berkurang (underfilling).
k. Bagaimana manifestasi klinis dari diagnosis kerja?
Kondisi klinis yang ditandai dengan proteinuria berat, terutama albuminuria (>1 g/ m2/24 jam), hipoproteinemia (albumin serum <2,5 g/dL), edema, dan hiperkolesterolemia (>250 mg/dL).
Tanda dan Gejala :
- Bengkak pada kedua kelopak mata, perut (asites), tungkai, skrotum/labia, atau seluruh tubuh.
- Penurunan jumlah urin. Kadang disertai keluhan urine keruh atau berwarna kemerahan (hematuria).
- Kadang ditemukan hipertensi.
l. Bagaimana komplikasi dari diagnosis kerja?
peritonitis, bakteri gram negatif seperti Escherichia coli, mungkin juga ditemukan sebagai penyebab.
Hiperkoagulabiliti : dapat menimbulkan antikoagulasi (kehilangan protein antikoagulan, hipovolemia intravaskular)
Imunodefisiensi relatif (penurunan imunologis, spontan peritonitis)
Pertumbuhan terganggu (kehilangan Insulin-like growth factor)
Infeksi (peritonitis, celulitis
Kardiovaskular (hipertensi, hiperlipidemia, penyakit arteri koroner
Respirasi (efusi pleura, emboli pulmo)
Hematologi (vena atau arteri trombosis anemia
GI (Intususepsi)
Renal (Gagal ginjal akut, trombosis vena renal)
Endokrinologi (penurunan densitas tulang, hipotiroid)
Neurologi (Trombosis vena serebral)
Steroid (gangguan pertumbuhan, penurunan densitas tulang)
Mycophenolate mofetil (MMF) (mual, muntah, diare, konstipasi, sakit kepala)
m. Bagaimana penatalaksanaan diagnosis kerja?
International Study of Kidney Disease in Children (ISKDC) menganjurkan untuk memulai dengan pemberian prednison oral (induksi) sebesar 60 mg/m2/hari dengan dosis maksimal 80 mg/hari selama 4 minggu, kemudian dilanjutkan dengan dosis rumatan sebesar 40 mg/m2/hari secara selang sehari dengan dosis tunggal pagi hari selama 4 minggu, lalu setelah itu pengobatan dihentikan.
A. Sindrom nefrotik serangan pertama 1. Perbaiki keadaan umum penderita
a. Diet tinggi kalori, tinggi protein, rendah garam, rendah lemak.
Rujukan ke bagian gizi diperlukan untuk pengaturan diet terutama pada pasien dengan penurunan fungsi ginjal. Batasi asupan natrium sampai ± 1 gram/hari, secara praktis dengan menggunakan garam secukupnya dalam makanan yang diasinkan. Diet protein 2-3 gram/kgBB/hari.
c. Berantas infeksi
d. Lakukan work-up untuk diagnostik dan untuk mencari komplikasi e. Berikan terapi suportif yang diperlukan
Tirah baring bila ada edema anasarka. Diuretik diberikan bila ada edema anasarka atau mengganggu aktivitas. biasanya furosemid 1 mg/kgBB/kali, bergantung pada beratnya edema dan respons pengobatan. Bila edema refrakter, dapat digunakan hidroklortiazid (25-50 mg/hari). Selama pengobatan diuretic perlu dipantau kemungkinan hipokalemia, alkalosis metabolic, atau kehilangan cairan intravascular berat Jika ada hipertensi, dapat ditambahkan obat antihipertensi.
2. Terapi prednison sebaiknya baru diberikan selambat-lambatnya 14 hari setelah diagnosis sindrom nefrotik ditegakkan untuk memastikan apakah penderita mengalami remisi spontan atau tidak. Bila dalam waktu 14 hari terjadi remisi spontan, prednison tidak perlu diberikan, tetapi bila dalam waktu 14 hari atau kurang terjadi pemburukan keadaan, segera berikan prednison tanpa menunggu waktu 14 hari
B. Sindrom nefrotik kambuh (relapse)
1. Berikan prednison sesuai protokol relapse, segera setelah diagnosis relapse ditegakkan
2. Perbaiki keadaan umum penderita a. Sindrom nefrotik kambuh tidak sering
Adalah sindrom nefrotik yang kambuh < 2 kali dalam masa 6 bulan atau < 4 kali dalam masa 12 bulan.
Induksi
Prednison dengan dosis 60 mg/m2/hari (2 mg/kg BB/hari) maksimal 80 mg/hari, diberikan dalam 3 dosis terbagi setiap hari selama 3 minggu
Rumatan
b. Sindrom nefrotik kambuh sering
adalah sindrom nefrotik yang kambuh > 2 kali dalam masa 6 bulan atau > 4 kali dalam masa 12 bulan
Induksi
Prednison dengan dosis 60 mg/m2/hari (2 mg/kg BB/hari) maksimal 80 mg/hari, diberikan dalam 3 dosis terbagi setiap hari selama 3 minggu
Rumatan
Setelah 3 minggu, prednison dengan dosis 60 mg/m2/48 jam, diberikan selang sehari dengan dosis tunggal pagi hari selama 4 minggu. Setelah 4 minggu, dosis prednison diturunkan menjadi 40 mg/m2/48 jam diberikan selama 1 minggu, kemudian 30 mg/m2/48 jam selama 1 minggu, kemudian 20 mg/m2/48 jam selama 1 minggu, akhirnya 10 mg/m2/48 jam selama 6 minggu, kemudian prednison dihentikan.
Pada saat prednison mulai diberikan selang sehari, siklofosfamid oral 2-3 mg/kg/hari diberikan setiap pagi hari selama 8 minggu. Setelah 8 minggu siklofosfamid dihentikan. Indikasi untuk merujuk ke dokter spesialis nefrologi anak adalah bila pasien tidak respons terhadap pengobatan awal, relapse frekuen, terdapat komplikasi, terdapat indikasi kontra steroid, atau untuk biopsi ginjal.
n. Bagaimana prognosis diagnosis kerja?
Prognosis tergantung pada kasus sindrom nefrotik. Pada kasus anak, prognosis adalah sangat baik karena minimal change disease (MCD) memberikan respon yang sangat baik pada terapi steroid dan tidak menyebabkan terjadi gagal ginjal (chronic renal failure). Tetapi untuk penyebab lain seperti focal segmental glomerulosclerosis (FSG) sering menyebabkan terjadi end stage renal disease (ESRD). Faktor – faktor lain yang memperberat lagi sindroma nefrotik adalah level protenuria, control tekanan darah dan fungsi ginjal.
SKDI untuk sindrom nefrotik adalah 2. Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik terhadap penyakit tersebut dan menentukan rujukan yang paling tepat bagi penanganan pasien selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah kembali dari rujukan.
V.LEARNING ISSUE
1. SINDROM NEFROTIK I. DEFINISI
(idiopatik), atau sekunder. Dalam tulisan ini hanya akan dibahas mengenai SN yang paling sering ditemukan yaitu sindrom nefrotik primer.
II. EPIDEMIOLOGI
Insidens SN primer pada anak sekitar 2-7 per 100.000 anak, dan lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki (perbandingan 2:1). Sindrom nefrotik primer paling sering terjadi pada usia 1,5-5 tahun. Kejadian SN primer sering dikaitkan dengan tipe genetik HLA tertentu (DR7, B8, dan HLA-B12). Usia, ras, dan geografis juga turut mempengaruhi insidens SN.
III. ETIOLOGI
Sebab yang pasti belum diketahui; akhir-akhir ini dianggap sebagai suatu penyakit autoimun. Jadi merupakan suatu reaksi antigen-antibodi. Umumnya para ahli membagi etiologinya menjadi:
8. Sindrom nefrotik bawaan
Diturunkan sebagai resesif autosomal atau karena reaksi maternofetal. Resisten terhadap semua pengobatan. Gejalanya adalah edema pada masa neonatus. Pencangkokan ginjal pada masa neonatus telah dicoba, tapi tidak berhasil. Prognosis buruk dan biasanya penderita meninggal dalam bulan-bulan pertama kehidupannya.
9. Sindrom nefrotik sekunder Disebabkan oleh:
f. Malaria kuartana atau parasit lain
g. Penyakit kolagen seperti lupus eritematosus diseminata, purpura anafilaktoid h. Glomerulonefritis akut atau glomerulonefritis kronis, trombosis vena renalis i. Bahan kimia seperti trimetadion, paradion, penisilamin, garam emas, sengatan
lebah, racun oak, air raksa
j. Amiloidosis, penyakit sel sabit, hiperprolinemia, nefritis membranoproliferatif hipokomplementemik
Berdasarkan histopatologis yang tampak pada biopsi ginjal dengan pemeriksaan mikroskop biasa dan pemeriksaan elektron, Churg dkk. membagi dalam 4 golongan yaitu:
iv. Kelainan minimal
Dengan mikroskop biasa glomerulus tampak normal, sedangkan dengan mikroskop elektron tampak foot processus sel epitel berpadu. Dengan cara imunofluoresensi ternyata tidak terdapat IgG atau imunoglobulin beta-IC pada dinding kapiler glomerulus.
Golongn ini lebih banyak terdapat pada anak daripada orang dewasa. Prognosis lebh baik dibandingkan dengan golongan lain.
v. Nefropati membranosa
Semua glomerulus menunjukkan penebalan dinding kapiler yang tersebar tanpa proliferasi sel. Tidak sering ditemukan pad anak. Prognosis kurang baik.
vi. Glomerulonefritis proliferatif
f. Glomerulonefritis proliferatif eksudaif difus
Terdapat proliferasi sel mesangial dan infiltrasi sel polimorfonukleus. Pembengkakakn sitoplasma endotel yang menyebabkan kapiler tersumbat. Kelainan ini sering ditemukan pada nefritis yang timbul setelah infeksi dengan Streptococcus yang berjalan progresif dan pada sindrom nefrotik.
Prognosis jarang baik, tetapi kadang-kadang terdapat penyembuhan setelah pengobatan yang lama.
g. Dengan penebalan batang lobular (lobular stalk thickening)
Terdpaat proliferasi sel mesangial yang tersebar dan penebalan batang lobular.
h. Dengan bulan sabit (crescent)
i. Glomerulonefritis membranoproliferatif
Proligerasi sel mesangial dan penempatan fibrikn yang menyerupai membrana basalis di mesangium. Titer globulin beta-1C atau beta-1A rendah. Prognosis tidak baik.
j. Lain-lain
Misalnya perubahan proliferasi yang tidak khas.
11. Glomerulosklerosis fokal segmental
Pada kelianan ini ang menyolok sklerosis glomerulus. Sering disertai dengan atrofi tubulus. Prognosis buruk.
IV. PATOGENESIS dan PATOFISIOLOGI
Diawali dengan suatu kelainan primer yang menyebabkan peningkatan permeabilitas glomerulus terhadap protein. Hal tersebut diakibatkan oleh mekanisme yang kompleks, namun biasanya akibat kerusakan sialoprotein pada membran basal glomerulus (yang berfungsi menghasilkan muatan negatif). Proteinuria akan terus berlangsung hingga menyebabkan kadar protein dalam serum, terutama albumin, menurun. Meski demikian, aliran darah ke ginjal dan laju filtrasi glomerulus (LFG) tidak berkurang.
Secara histologis, kelainan pada glomerulus tersebut dapat diklasifikasikan sebagai berikut:
Minimal change nephrotic syndrome (MCNC). Tipe paling sering, 70-80%
Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), kejadian sekitar 10%. Tipe ini sering terjadi mendahului tipe MCNC.
Nefropati membranosa (1%). Seringkali disebabkan oleh infeksi sistemik: hepatitis B, sifilis, malaria, dan toksoplasmosis, maupun obat-obatan.
Kadar albumin yang menurun akan mengakibatkan penurunan tekanan onkotik plasma sehingga terjadi perpindahan cairan dari intravaskular ke interstitial, yang secara klinis mengakibatkan edema anasarka. Edema pun terjadi akibat penurunan volume darah efekif dan peningkatan reabsorpsi natrium klorida pada tubulus yang selanjutnya mengaktifkan jaras renin-angiotensin-aldosteron. Kadar lipid serum meningkat karena kondisi hipoproteinemia akan menstimulasi sintesis lipoprotein di hepar, sementara metabolisme lipid berkurang.
V. TANDA dan GEJALA
Bengkak pada kedua kelopak mata, perut (ascites), tungkai, skrotum/labia, atau seluruh tubuh;
penurunan jumlah urin, kadang disertai keluhan urine keruh atau berwarna kemerahan (hematuria);
kadang ditemukan hipertensi.
VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan proteinuria: dipstik (≥ 2+), urinalisis, serta urine tampung 24 jam. Dianjurkan untuk mengambil sampel urine pagi hari untuk pengukuran protein total dan kreatinin. Sugestif sindrom nefrotik apabila rasio protein terhadap kreatinin >0,5;
pemeriksaan kadar elektrolit serum, BUN, kreatinin (hitung bersihan kreatinin), protein total, albumin, dan kolesterol;
pengukuran steroptozyme, C3, C4, dan ANA jika dicurigai sindrom nefrotik sekunder
VII. DIAGNOSIS
Sindrom nefrotik adalah diagnosis klinis sesuai definsinya. Sebagian besar penyebabnya ialah primer, sehingga kemungkinan penyebab sekunder harus disingkirkan terlebih dahulu. Beberapa kriteria yang dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis SN primer, antara lain:
Usia 1-8 tahun;
tidak ada hematuria makroskopik;
tidak ada gejala dan tanda penyakit sistemik (demam, ruam kulit, nyeri sendi, penurunan berat badan);
kadar komplemen serum normal;
pemeriksaan ANA negatif;
skinning infeksi viral (HIV, hepatitis B dan C) negatif;
tidak ada riwayat penyakit ginjal dalam keluarga.
VIII. DIAGNOSIS BANDING
Proteinuria transien. Dapat terjadi akibat latihan fisis yang berlebihan, atau
pada anak yang dehidrasi atau febris. Proteinuria biasanya ringan dan tidak ada kelainan ginjal.
Protein postural (ortostatik). Proteinuria ringan yang terjadi sewaktu pasien berubah posisi dari berbaring menjadi berdiri.
Proteinuria glomerular. Kondisi ringan (<0,5/g/m2/hari) sering disebabkan oleh pielonefritis, penyakit kistik ginjal, uropati obstruktif, dan glomerulonefritis ringan. Kondisi sedang (0,5-1/g/m2/hari) sering disebabkan oleh glomerulonefritis akut pasca-infeksi Streptokokus, nefritis Henoch-Schönlein ringan, pielonefritis berat, glomerulonefritis berat, dan sindrom uremik hemolitik (HUS). Proteinuria berat (>1g/m2/hari) sangat dicurigai suatu sindrom nefrotik.
IX. TATA LAKSANA
Suportif:
- Tirah baring pada kasus edema anasarka;
- Pemberian diet protein nomral (1,5-2 g/KgBB/hari), diet rendah gaam (1-2/g/hari), serta diuretik: furosemid 1-2 mg/KgBB/hari). Bila perlu, furosemid dapat dikombinasikan dengan spironolakton 2-3 mg/KgBB/hari;
- Pemberian antihipertensi dapat dipertimbangkan bila disertai hipertensi;
Medikamentosa:
- Prednison dengan dosis awal 60 mg/m2/hari atau 2 mg/KgBB/hari, diberikan dengan dosis terbagi 3, selama 4 minggu. Apabila terjadi remisi (proteinuria negatif 3 hari berturut-turut), pemberian dilanjutkan dengan 2/3/ dosis awal (40 mg/m2/hari, maksimum 60 mg/hari) dosis tunggal pagi selama sehari (alternating
dose) selama 4 minggu. Total pengobatan menjadi 8 minggu.
o Namun, bila terjadi relaps, berikan prednison 60 mg/m2/hari sampai terjadi remisi (maksimal 4 minggu), dilanjutkan 2/3 dosis awal (40 mg/m2/hari) secara
alternating selama 4 minggu. Pemberian prednison jangka panjang dapat menyebabkan efek saming hipertensi.
o Apabila sampai 4 minggu pengobatan steroid dosis penuh belum juga terjadi remisi, maka disebut steroid resisten. Kasus dengan resisten steroid atau toksik steroi, diterapi menggunakan imunosupresan seperti siklofosfamid per oral dengan dosis 2-3 mg/KgBB/hari dalam dosis tunggal. Dosis dihitung berdasarkan berat badan tanpa edema. Pemerian siklofosfamid dapat menyebabkan efek samping depresi sumsum tulang (apabila leukosit <3000/µL, terapi dihentikan).
X. KOMPLIKASI
Infeksi: selulitis, peritonitis bakterialis spontan (2-6%);
Tromboemboli (1,8-5%);
Gagal ginjal;
Pada kasus SN jangka panjang, telah dilaporkan komplikasi kardovaskular pada anak.
XI. PROGNOSIS
membentuk duktus papilaris belliniyang terbentuk dari kesatuan bagian terminal dari banyak duktus pengumpul (Price,1995 :773).
b. Mikroskopis
Ginjal terbentuk oleh unit yang disebut nephron yang berjumlah 1-1,2 juta buah pada tiapginjal. Nefron adalah unit fungsional ginjal. Setiap nefron terdiri dari kapsula bowman,tumbai kapiler glomerulus, tubulus kontortus proksimal, lengkung henle dan tubuluskontortus distal, yang mengosongkan diri keduktus pengumpul. (Price, 1995)Unit nephron dimulai dari pembuluh darah halus / kapiler, bersifat sebagai saringan disebutGlomerulus, darah melewati glomerulus/ kapiler tersebut dan disaring sehingga terbentukfiltrat (urin yang masih encer) yang berjumlah kira-kira 170 liter per hari, kemudian dialirkanmelalui pipa/saluran yang disebut Tubulus. Urin ini dialirkan keluar ke saluran Ureter,kandung kencing , kemudian ke luar melalui Uretra. Nefron berfungsi sebagai regulator air dan zat terlarut (terutama elektrolit) dalam tubuhdengan cara menyaring darah, kemudian mereabsorpsi cairan dan molekul yang masihdiperlukan tubuh. Molekul dan sisa cairan lainnya akan dibuang. Reabsorpsi dan pembuangan dilakukan menggunakan mekanisme pertukaran lawan arus dan kotranspor.Hasil akhir yang kemudian diekskresikan disebut urin.
c. Vaskularisasi ginjal
cava inferior. Ginjal dilalui oleh sekitar 1200 ml darah permenit suatu volume yangsama dengan 20-25% curah jantung (5000 ml/menit) lebih dari 90% darah yang masukkeginjal berada pada korteks sedangkan sisanya dialirkan ke medulla. Sifat khusus alirandarah ginjal adalah otoregulasi aliran darah melalui ginjal arteiol afferen mempunyaikapasitas intrinsik yang dapat merubah resistensinya sebagai respon terhadap perubahantekanan darah arteri dengan demikian mempertahankan aliran darah ginjal dan filtrasiglomerulus tetap konstan ( Price, 1995).
d. Persarafan Pada Ginjal
Menurut Price (1995) “Ginjal mendapat persarafan dari nervus renalis (vasomotor), saraf ini berfungsi untuk mengatur jumlah darah yang masuk kedalam ginjal, saraf ini berjalan bersamaan dengan pembuluh darah yang masuk ke ginjal”.
Fisiologi Ginjal
Ginjal adalah organ yang mempunyai pembuluh darah yang sangat banyak (sangat vaskuler) tugasnya memang pada dasarnya adalah “menyaring/membersihkan” darah. Aliran darah ke ginjal adalah 1,2 liter/menit atau 1.700 liter/hari, darah tersebut disaring menjadi cairan filtratsebanyak 120 ml/menit (170 liter/hari) ke Tubulus. Cairan filtrat ini diproses dalam Tubulussehingga akhirnya keluar dari ke-2 ginjal menjadi urin sebanyak 1-2 liter/hari.
Fungsi Ginjal Fungsi ginjal adalah
h) memegang peranan penting dalam pengeluaran zat-zat toksis atau racun i) mempertahankan keseimbangan cairan tubuh
j) mempertahankan keseimbangan kadar asam dan basa dari cairan tubuh k) mengeluarkan sisa-sisa
metabolisme akhir dari protein ureum, kreatinin dan amoniak. l) Mengaktifkan vitamin D untuk memelihara kesehatan tulang. m) Produksi hormon yang mengontrol tekanan darah.
1. Filtrasi Glomerular
Pembentukan kemih dimulai dengan filtrasi plasma pada glomerulus,
seperti kapiler tubuhlainnya, kapiler glumerulus secara relatif bersifat impermiabel terhadap protein plasma yang besar dan cukup permabel terhadap air dan larutan yang lebih kecil seperti elektrolit, asamamino, glukosa, dan sisa nitrogen. Aliran darah ginjal (RBF = Renal Blood Flow) adalahsekitar 25% dari curah jantung atau sekitar 1200 ml/menit. Sekitar seperlima dari plasma atausekitar 125 ml/menit dialirkan melalui glomerulus ke kapsula bowman. Ini dikenal denganlaju filtrasi glomerulus (GFR = Glomerular Filtration Rate). Gerakan masuk ke kapsula bowman’s disebut filtrat. Tekanan filtrasi berasal dari perbedaan tekanan yang terdapat antara kapiler glomerulus dan kapsula bowman’s, tekanan hidrostatik darah dalam kapiler glomerulus mempermudah filtrasi dan kekuatan ini dilawan oleh tekanan hidrostatik filtratdalam kapsula bowman’s serta tekanan osmotik koloid darah. Filtrasi glomerulus tidak hanya dipengaruhi oleh tekanan-tekanan koloid diatas namun juga oleh permeabilitas dinding kapiler.
2. Reabsorpsi
Zat-zat yang difilltrasi ginjal dibagi dalam 3 bagian yaitu : non elektrolit, elektrolit dan air.Setelah filtrasi langkah kedua adalah reabsorpsi selektif zat-zat tersebut kembali lagi zat-zatyang sudah difiltrasi.
3. Sekresi
pertukaran kation dalam tubulus distalis ini membantu kita memahami beberapa hubungan yang dimiliki elektrolit dengan lainnya. Sebagai contoh, kita dapatmengerti mengapa bloker aldosteron dapat menyebabkan hiperkalemia atau mengapa padaawalnya dapat terjadi penurunan kalium plasma ketika asidosis berat dikoreksi secaratheurapeutik.
VI.
KERANGKA KONSEP
37 ↓ volume darah
Rafi, laki-laki, 6 tahun
Mengalami kelainan primer
Kerusakan sialoprotein pada membran basal
glomerulus
↑ Permeabilitas glomerulus terhadap protein
Proteinuria
Albumin ↓
Menstimulasi sintesis lipoprotein di hepar
Metabolisme lipid berkurang
Lipid serum ↓
Tekanan onkotik plasma ↓
Perpindahan cairan dari intravaskular ke
interstitial
VII. KESIMPULAN
DAFTAR PUSTAKA
Gunawan, C.A, Sindrom Nefrotik Patogenesis dan Penatalaksanaan, Bagian/ SMF Ilmu Penyakit Dalam Program Pendidikan Dokter Spesialis Universitas Mulawarman / RSUD A.Wahab Sjahranie Samarinda.
Muhlisin, Ahmad.2014.Penyebab Mata Bengkak dan Cara Mengatasinya.
http://mediskus.com/penyakit/penyebab-mata-bengkak-dan-cara-mengatasinya.html.Diakses pada tanggal 19 Mei 2015.
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.1988.Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak.Jakarta:Bagian Ilmu Kesehatan anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta.
Sukandar E, Sulaeman R. Sindroma nefrotik. Dalam : Soeparman, Soekaton U, Waspadji S et al (eds). Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II. Jakarta : Balai Penerbit FKUI; 1990. p. 282-305.
Tanto, Chris.2014.Kapita Selekta Kedokteran.Jakarta:Penerbit Media Aesculapius, Jakarta.
Wiguno Prodjosudjadi, Divisi Ginjal Hipertensi, Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, edisi ke-4, Aru W.Sudoyo, Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta, 2006.
Cohen, Eric P.2014.Nephrotic Syndrome .http://emedicine.medscape.com/article/244631-overview.Diakses pada tanggal 19 Mei 2015.
Sharp, Merck.2015.Overview of Nephritic
