MAKALAH KELAINAN KONGENITAL
MAKALAH KELAINAN KONGENITAL
MAKALAH MAKALAH (TUTORIAL 1) (TUTORIAL 1)
KELAINAN KONGENITAL PADA BAYI BARU LAHIR KELAINAN KONGENITAL PADA BAYI BARU LAHIR
Dosen Pengampu : Herlin Fitriani, S.SiT Dosen Pengampu : Herlin Fitriani, S.SiT STIKES „AISYIYAH YOGYAKARTA STIKES „AISYIYAH YOGYAKARTA
2012/2013 2012/2013 BAB I BAB I PENDAHULUAN PENDAHULUAN 1.
1. Latar BelakangLatar Belakang
Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap pasangan. Setiap Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap pasangan. Setiap manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna baik secara fisik maupun manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna baik secara fisik maupun psikis. Namun dalam kenyatanya masih ban
psikis. Namun dalam kenyatanya masih ban yak kira jumpai bayi dilahirkan dengankeadaan yak kira jumpai bayi dilahirkan dengankeadaan cacatcacat bawaan/kelainan kongenital.
bawaan/kelainan kongenital.
Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi dalam Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi dalam bulan- bulan
bulan pertama pertama kehidupannya, kehidupannya, hal hal ini ini seakan-akan seakan-akan merupakan merupakan suatu suatu seleksi seleksi alam alam terhadapterhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.
kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.
Maka pada makalah iniakan dibahas tentang neonatus dengan kelainan bawaan yang meliputi Maka pada makalah iniakan dibahas tentang neonatus dengan kelainan bawaan yang meliputi meningokel, ensefalokel, hidrosefalus, fimosis, hipospadia serta kelainan metabolic dan meningokel, ensefalokel, hidrosefalus, fimosis, hipospadia serta kelainan metabolic dan endokrin.
endokrin. 1.
1. TujuanTujuan 1.
1. Memaparkan tentang neonatus dengan kelainan kongenitaslMemaparkan tentang neonatus dengan kelainan kongenitasl 2.
2. Mengetahui jenis-jenis kelainan pada neonatesMengetahui jenis-jenis kelainan pada neonates BAB II
BAB II I S I I S I 1.
1. KELAINAN KONGENITALKELAINAN KONGENITAL
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan- bulan
ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.
minggu pertama kehidupannya.
Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan hboratorik untuk menegakkan diagnosis kelainan Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan hboratorik untuk menegakkan diagnosis kelainan kongenital setela6 bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan kongenital kongenital setela6 bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air keruban dan darah janin.
air keruban dan darah janin. 1.
1. FAKTOR ETIOLOGIFAKTOR ETIOLOGI
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersaman. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapu mempengaruhi terjadinya kelainan secara bersaman. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapu mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:
kongenital antara lain:
a. Kelainan genetik dan kromosom a. Kelainan genetik dan kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknva. DI antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum kelainan kongenital pada anaknva. DI antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan (“dominant traits”) atau kadang
(“dominant traits”) atau kadang-kadang ,sebagai unsur resesif. Penyelidikan dalam hal ini se ring-kadang ,sebagai unsur resesif. Penyelidikan dalam hal ini se ring sukar, tetapi adanya kelainan sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah sukar, tetapi adanya kelainan sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah kongenital yang selanjutnya.
kongenital yang selanjutnya.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan seianjutnya. Beberapa contoh: kelainan kromosom dipertimbangkan tindakan-tindakan seianjutnya. Beberapa contoh: kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
sebagai sindroma Turner. b. Faktor mekanik
b. Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam penumbuhan
penumbuhan organ organ itu itu sendiri sendiri akan akan memptrmudah memptrmudah terjadinya terjadinya deformitas deformitas suatu suatu organ. organ. SebagaiSebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus. (clubfoot).
valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus. (clubfoot). 1.
1. Faktor InfeksiFaktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi
pada
pada trimester trimester pertama pertama di di samping samping dapat dapat menimbulkan menimbulkan kelainan kelainan kongenital kongenital dapat dapat pulapula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama
pertama ialah ialah infeksi infeksi oleh oleh virus virus Rubella. Rubella. Bayi Bayi yang yang dilahirkan dilahirkan oleh oleh ibu ibu yang yang menderita menderita infeksiinfeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada- trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital Beberapa infeksi lain pada- trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis. Kelainan-kelainan antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis. Kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroptalmia.
seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroptalmia. 1.
1. Faktor obatFaktor obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis
jenis obat obat yang yang telah telah diketahui diketahui dapat dapat menimbulkan menimbulkan kelainan kelainan kongenital kongenital ialah ialah thalidomide thalidomide yangyang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang balk diduga erat pula hubungannya diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang balk diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal MI secara laboratorik belum banyak dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal MI secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.
diketahui secara pasti.
Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal in] kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal in] kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian transkuilaiser untuk memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian transkuilaiser untuk penyakit
penyakit tertentu, tertentu, pemakaian pemakaian sitostatik sitostatik atau atau preparat preparat hormon hormon yang yang tidak tidak dapat dapat dihindarkan;dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
bayi. 1.
1. Faktor umur ibuFaktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. DI bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto ibu yang mendekati masa menopause. DI bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan citemukan risiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu 1,08 per 100 kelahiran hidup dan citemukan risiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun
berumur 35 tahun atau lebih; atau lebih; angka kejadian angka kejadian yang ditemukan ialah yang ditemukan ialah 1 : 1 : 5500 untuk 5500 untuk kelompok ibukelompok ibu berumur
berumur < < 35 35 tahun, tahun, 1 1 : : 600 600 untuk untuk kelompok kelompok ibu ibu berumur 35berumur 35 -39 -39 tahun, tahun, 1 1 : : 75 75 untuk untuk kelompokkelompok ibu berumur 40-44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.
ibu berumur 40-44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih. 1.
1. Faktor hormonalFaktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
1.
Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada
pada janin. janin. Adanya Adanya riwayat riwayat radiasi radiasi yang yang cukup cukup besar besar pada pada orang orang tua tua dikhawatirkan dikhawatirkan akan akan dapatdapat mengakihatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital mengakihatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada
pada bayi bayi yang yang dilahirkannya. dilahirkannya. Radiasi Radiasi untuk untuk keperluan keperluan diagnostik diagnostik atau atau terapeutik terapeutik sebaiknyasebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda. 1.
1. Faktor giziFaktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang balk gizinya. Pada lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang balk gizinya. Pada binatang percobaan,
binatang percobaan, adanya defisiensi padanya defisiensi protein, vitamin A rotein, vitamin A riboflavin, folic acid, riboflavin, folic acid, thiamin dan thiamin dan lain- lain-lain dapat menaikkan kejadian kelain-lainan kongenital.
lain dapat menaikkan kejadian kelainan kongenital. 1.
1. JENIS-JENIS KELAINAN KONGENITALJENIS-JENIS KELAINAN KONGENITAL a) Labioskizis/Labiopalatoskizis
a) Labioskizis/Labiopalatoskizis 1). Pengertian
1). Pengertian
Labioskizis/Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan serta samping muka Labioskizis/Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan serta samping muka serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan sempurna.
serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan sempurna. 2). Etiologi
2). Etiologi banyak
banyak faktor faktor yang yang dapat dapat mempengaruhi mempengaruhi terjadinya terjadinya bibir bibir sumbing. sumbing. faktor faktor tersebut tersebut antara antara lain lain ,, yaitu :
yaitu :
1.
1. factor factor Genetik Genetik atau atau keturunanketurunan
Dimana material genetic dalam kromosom yang mempengaruhi/. Dimana dapat terjadi karena Dimana material genetic dalam kromosom yang mempengaruhi/. Dimana dapat terjadi karena adaya adanya mutasi gen ataupun kelainan kromosom. Pada setiap sel yang normal mempunyai adaya adanya mutasi gen ataupun kelainan kromosom. Pada setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex ( kromosom 1 s/d 22 ) dan 1 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex ( kromosom 1 s/d 22 ) dan 1 pasang
pasang kromosom kromosom sex sex ( ( kromosom kromosom X X dan dan Y Y ) ) yang yang menentukan menentukan jenis jenis kelamin. kelamin. Pada Pada penderitapenderita bibir
bibir sumbing sumbing terjadi terjadi Trisomi Trisomi 13 13 atau atau Sindroma Sindroma Patau Patau dimana dimana ada ada 3 3 untai untai kromosom kromosom 13 13 padapada setiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Jika terjadi hal setiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan gangguan berat pada seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan gangguan berat pada perkembangan
perkembangan otak, otak, jantung, jantung, dan dan ginjal. ginjal. Namun Namun kelainan kelainan ini ini sangat sangat jarang jarang terjadi terjadi dengandengan frekuensi 1 dari 8000-10000 bayi yang lahir.
frekuensi 1 dari 8000-10000 bayi yang lahir. 2.
2. Kurang Kurang Nutrisi Nutrisi contohnya contohnya defisiensi defisiensi Zn Zn dan B6, dan B6, vitamin vitamin C C pada pada waktu waktu hamil,hamil, kekurangan asam folat.
kekurangan asam folat. `
4.
4. Terjadi Terjadi trauma trauma pada pada kehamilan kehamilan trimester trimester pertama.pertama. 5.
5. Infeksi Infeksi pada pada ibu ibu yang yang dapat dapat mempengaruhi mempengaruhi janin janin contohnya contohnya seperti seperti infeksiinfeksi Rubella dan Sifilis, toxoplasmosis dan klamidia
Rubella dan Sifilis, toxoplasmosis dan klamidia 6.
6. Pengaruh Pengaruh obat obat teratogenik, teratogenik, termasuk termasuk jamu jamu dan dan kontrasepsi kontrasepsi hormonal, hormonal, akibat akibat toksisitastoksisitas selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi penitonin
selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi penitonin 7.
7. Multifaktoral Multifaktoral dan dan mutasi mutasi geneticgenetic 8.
8. Diplasia Diplasia ektodermalektodermal 3). Patofisiologi
3). Patofisiologi
Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali.
nasalis dan maksilaris) pecah kembali.
Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominen nasalis
prominen nasalis medial yang medial yang diikuti disfusi diikuti disfusi kedua bibir, kedua bibir, rahang, drahang, dan palatum an palatum pada garis pada garis tengahtengah dan kegagalan fusi septum nasi. Gangguan fusi palatum durum serta palatum mole terjadi sekitar dan kegagalan fusi septum nasi. Gangguan fusi palatum durum serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke-7 sampai 12 mgg
kehamilan ke-7 sampai 12 mgg 4). Klasifikasi
4). Klasifikasi
1. Berdasarkan organ yang terlibat 1. Berdasarkan organ yang terlibat a. Celah di bibir (labioskizis) a. Celah di bibir (labioskizis) b. Celah di gusi (gnatoskizis) b. Celah di gusi (gnatoskizis)
c. Celah di langit (palatoskizis) c. Celah di langit (palatoskizis)
d. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis = terjadi di bibir dan langit-langit d. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis = terjadi di bibir dan langit-langit (labiopalatoskizis)
(labiopalatoskizis)
2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk 2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk
Tingkat kelainan bibr sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat. Tingkat kelainan bibr sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat. Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :
Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah : a.
a. Unilateral Incomplete.Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.
tidak memanjang hingga ke hidung. b.
b. Unilateral Complete.Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
c.
c. Bilateral Complete.Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang hingga Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
ke hidung. 5).
5). Gejala Gejala dandantandatanda
Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu : Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu : 1.
1. Terjadi Terjadi pemisahan pemisahan langitlangit – – langit langit 2.
2. Terjadi Terjadi pemisahan pemisahan bibirbibir 3.
3. Terjadi Terjadi pemisahan pemisahan bibir bibir dan dan langitlangit – – langit. langit. 4.
4. Infeksi Infeksi telinga telinga berulang.berulang. 5.
5. Berat Berat badan badan tidak tidak bertambah.bertambah. 6.
6. Pada bayi Pada bayi terjadi regurgitasi terjadi regurgitasi nasal ketika menasal ketika menyusui yaitu nyusui yaitu keluarnya air keluarnya air susu dari susu dari hidung.hidung. 6). Diagnosis
6). Diagnosis
Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik. Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik. Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau idak. Walaupun pemeriksaan ini untuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau idak. Walaupun pemeriksaan ini tidak sepenuhya spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan menggunakaan tidak sepenuhya spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan menggunakaan USG.
USG.
7). Komplikasi 7). Komplikasi
Keadaan kelaianan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa Keadaan kelaianan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi karenannya, yaitu ;
komplikasi karenannya, yaitu ;
1. Kesulitan makan; dalami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum. 1. Kesulitan makan; dalami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum. Memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran Memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran dalam memberi makan pada bayi bibir sumbing
dalam memberi makan pada bayi bibir sumbing
2. Infeksi telinga dan hilangnya Dikarenakan tidak berfungsi dengan baik saluran yang 2. Infeksi telinga dan hilangnya Dikarenakan tidak berfungsi dengan baik saluran yang menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi makan akan menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi makan akan kehilangan pendengaran.
kehilangan pendengaran. 3.
3. Kesulitan Kesulitan berbicara. berbicara. OtotOtot – – otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena adanya otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya
celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya
4. Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh, sehingga 4. Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh, sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.
8).
8). PenatalaksanaanPenatalaksanaan
Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan setelah bayi Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan setelah bayi berusia
berusia 2 2 bulan, bulan, dengan dengan berat berat badan badan yang yang meningkat, meningkat, dan dan bebas bebas dari dari infeksi infeksi oral oral pada pada saluransaluran napas dan sistemik. Dalam beberapa buku dikatakan juga untuk melakukan operasi bibir napas dan sistemik. Dalam beberapa buku dikatakan juga untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan hukum Sepuluh (
sumbing dilakukan hukum Sepuluh (rules of Ten)rules of Ten)yaitu, Berat badan bayi minimal 10 pon, Kadaryaitu, Berat badan bayi minimal 10 pon, Kadar Hb 10 g%, dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.
Hb 10 g%, dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10.000/ui. 1. Perawatan
1. Perawatan a. Menyusu ibu a. Menyusu ibu
Menyusu adalah metode pemberian makan terbaik untuk seorang bayi dengan Menyusu adalah metode pemberian makan terbaik untuk seorang bayi dengan bibir
bibir sumbing sumbing tidak tidak menghambat menghambat pengahisapan pengahisapan susu susu ibu. ibu. Ibu Ibu dapat dapat mencoba mencoba sedikit sedikit menekanmenekan payudara
payudara untuk untuk mengeluarkan mengeluarkan susu. susu. Dapat Dapat juga juga mnggunakan mnggunakan pompa pompa payudara payudara untukuntuk mengeluarkan susu dan memberikannya kepada bayi dengan menggunakan botol setelah mengeluarkan susu dan memberikannya kepada bayi dengan menggunakan botol setelah dioperasi, karena bayi tidak menyusu sampai 6 mgg
dioperasi, karena bayi tidak menyusu sampai 6 mgg b. Menggunakan alat khusus
b. Menggunakan alat khusus Dot domba
Dot domba
Karena udara bocor disekitar sumbing dan makanan dimuntahkan melalui hidung, bayi Karena udara bocor disekitar sumbing dan makanan dimuntahkan melalui hidung, bayi tersebut lebih baik diberi makan dengan dot yang diberi pegangan yang menutupi sumbing, suatu tersebut lebih baik diberi makan dengan dot yang diberi pegangan yang menutupi sumbing, suatu dot domba (dot yang besar, ujung halus dengan lubang besar), atau hanya dot biasa dengan dot domba (dot yang besar, ujung halus dengan lubang besar), atau hanya dot biasa dengan lubang besar.
lubang besar. Botol peras Botol peras
Dengan memeras botol, maka susu dapat didorong jatuh di bagian belakang mulut hingga Dengan memeras botol, maka susu dapat didorong jatuh di bagian belakang mulut hingga dapat dihisap bayi
dapat dihisap bayi Ortodonsi Ortodonsi
Pemberian plat/ dibuat okulator untuk menutup sementara celah palatum agar memudahkan Pemberian plat/ dibuat okulator untuk menutup sementara celah palatum agar memudahkan pemberian
pemberian minum minum dan dan sekaligus sekaligus mengurangi mengurangi deformitas deformitas palatum palatum sebelum sebelum dapat dapat dilakukandilakukan tindakan bedah definitive
tindakan bedah definitive
c. Posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi atau belakang lidah c. Posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi atau belakang lidah bayi
bayi
d. Tepuk-tepuk punggung bayi berkali-kali karena cenderung untuk menelan banyak udara d. Tepuk-tepuk punggung bayi berkali-kali karena cenderung untuk menelan banyak udara
e. Periksalah bagian bawah hidung dengan teratur, kadang-kadang luka terbentuk pada bagian e. Periksalah bagian bawah hidung dengan teratur, kadang-kadang luka terbentuk pada bagian pemisah lobang hidung
f.
f. Suatu kondisi yang sangat sakit Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu. Jika dapat membuat bayi menolak menyusu. Jika hal ini terjadihal ini terjadi arahkan dot ke bagian sisi mulut untuk memberikan kesempatan pada kulit yang lembut tersebut arahkan dot ke bagian sisi mulut untuk memberikan kesempatan pada kulit yang lembut tersebut untuk sembuh
untuk sembuh
g. Setelah siap menyusu, perlahan-lahan bersihkan daerah sumbing dengan alat berujung kapas g. Setelah siap menyusu, perlahan-lahan bersihkan daerah sumbing dengan alat berujung kapas yang dicelupkan dala hydrogen peroksida setengah kuat atau air
yang dicelupkan dala hydrogen peroksida setengah kuat atau air 2. Pengobatan
2. Pengobatan a.
a. Dilakukan Dilakukan bedah bedah elektif elektif yang yang melibatkan melibatkan beberapa beberapa disiplin disiplin ilmu ilmu untuk untuk penangananpenanganan selanjutnya. Bayi akan memperoleh operasi untuk memperbaiki kelainan, tetapi waktu yang tepat selanjutnya. Bayi akan memperoleh operasi untuk memperbaiki kelainan, tetapi waktu yang tepat untuk operasi tersebut bervariasi.
untuk operasi tersebut bervariasi. b.
b. Tindakan Tindakan pertama pertama dikerjakan dikerjakan untuk untuk menutup menutup celah celah bibir bibir berdasarkan berdasarkan kriteria kriteria rule rule oftenoften yaitu umur > 10 mgg, BB > 10 pon/ 5 Kg, Hb > 10 gr/dl, leukosit > 10.000/ui
yaitu umur > 10 mgg, BB > 10 pon/ 5 Kg, Hb > 10 gr/dl, leukosit > 10.000/ui c.
c. Tindakan Tindakan operasi operasi selanjutnya selanjutnya adalah adalah menutup menutup langitan/palatoplasti langitan/palatoplasti dikerjakan dikerjakan sedinisedini mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara lengkap seingga pusat bicara otak belum mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara lengkap seingga pusat bicara otak belum membentuk cara bicara. Pada umur 8-9 tahun dilaksanakan tindakan operasi penambahan tulang membentuk cara bicara. Pada umur 8-9 tahun dilaksanakan tindakan operasi penambahan tulang pada
pada celah celah alveolus/maxilla alveolus/maxilla untuk untuk memungkinkan memungkinkan ahli ahli ortodensi ortodensi mengatur mengatur pertumbuhan pertumbuhan gigigigi dikanan dan kiri celah supaya normal.
dikanan dan kiri celah supaya normal. d.
d. Operasi terakhir Operasi terakhir pada pada usia usia 15-17 15-17 tahun tahun dikerjakan dikerjakan setelah setelah pertumbuhan pertumbuhan tulang-tulang tulang-tulang mukamuka mendeteksi selesai.
mendeteksi selesai. e.
e. Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki “kerusakan horseshoe” yangOperasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki “kerusakan horseshoe” yang lbar. Dalam hal ini, suatu kontur seperti balon bicara ditempl pada bagian belakang gigi geligi lbar. Dalam hal ini, suatu kontur seperti balon bicara ditempl pada bagian belakang gigi geligi menutupi nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih baik.
menutupi nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih baik. f.
f. Anak Anak tersebut tersebut juga juga membutuhkan membutuhkan terapi terapi bicara, bicara, karena karena langit-langit langit-langit sangat sangat penting penting untukuntuk pembentukan
pembentukan bicara, bicara, perubahan perubahan struktur, struktur, juag juag pada pada sumbing sumbing yamh yamh telah telah diperbaik, diperbaik, dapatdapat mempengaruhi pola bicar secara permanen.
mempengaruhi pola bicar secara permanen.
Perinsip perawatan secara umum; Perinsip perawatan secara umum; 1.
1. lahir lahir ; ; bantuan bantuan pernafasan pernafasan dan dan pemasangan pemasangan NGT NGT (Naso (Naso Gastric Gastric Tube) Tube) bila bila perlu perlu untukuntuk membantu masuknya makanan kedalam lambung.
membantu masuknya makanan kedalam lambung. 2.
2. umur umur 1 1 minggu; minggu; pembuatan pembuatan feeding feeding plate plate untuk untuk membantu membantu menutup menutup langit-langit langit-langit dandan mengarahkan pertumbuhan, pemberian dot khusus.
mengarahkan pertumbuhan, pemberian dot khusus. 3.
3. umur umur 3 3 bulan; bulan; labioplasty labioplasty atau atau tindakan tindakan operasi operasi untuk untuk bibir, bibir, alanasi alanasi (untuk (untuk hidung) hidung) dandan evaluasi telingga.
4.
4. umur umur 18 18 bulanbulan – – 2 tahun; palathoplasty; tindakan operasi langit-langit bila terdapat 2 tahun; palathoplasty; tindakan operasi langit-langit bila terdapat sumbing pada langit-langit.
sumbing pada langit-langit. 5.
5. Umur Umur 4 4 tahun tahun : : dipertimbangkan dipertimbangkan repalatorapy repalatorapy atau atau pharingoplasty.pharingoplasty. 6.
6. umur umur 6 6 tahun; tahun; evaluasi evaluasi gigi gigi dan dan rahang, rahang, evaluasi evaluasi pendengaran.pendengaran. b)
b) MeningokelMeningokel 1.
1. pengertian pengertian
Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan embriologis yang disebut Neural tube Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan embriologis yang disebut Neural tube defect (NTD). Meningokel disebabkan oleh banyak faktor dan metibatkan banyak gen defect (NTD). Meningokel disebabkan oleh banyak faktor dan metibatkan banyak gen (multifaktoral dan poligenik). Banyak sekali penetitian yang mengungkap bahwa sekitar (multifaktoral dan poligenik). Banyak sekali penetitian yang mengungkap bahwa sekitar tujuhpuluh persen kasus NTD dapat dicegah dengan suplementasi asam fclai, sehingga defisiensi tujuhpuluh persen kasus NTD dapat dicegah dengan suplementasi asam fclai, sehingga defisiensi asam folat dianggap sebagai salah satu faktor penting dalam teratogenesis meningokel. Basis asam folat dianggap sebagai salah satu faktor penting dalam teratogenesis meningokel. Basis molekut defisiensi asam folat adafah kurang adekuatnya enzim enzim yang mentransfer gugus, molekut defisiensi asam folat adafah kurang adekuatnya enzim enzim yang mentransfer gugus, karbon dalam proses metiiasi protein dalam se1, baik dalam nukleus maupun mitokhondria, karbon dalam proses metiiasi protein dalam se1, baik dalam nukleus maupun mitokhondria, sehingga terjadi gangguan biosintesis DNA dan RNA.
sehingga terjadi gangguan biosintesis DNA dan RNA. serta kenaikan kadar homosistein.serta kenaikan kadar homosistein. 1.
1. EtiologiEtiologi
Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan
1.
1. Tanda dan GejalaTanda dan Gejala - Gangguan persarafan - Gangguan persarafan - Gangguan mental - Gangguan mental
- Gangguan tingkat kesadaran - Gangguan tingkat kesadaran
1. 1. PenatalaksanaanPenatalaksanaan Pembedahan Pembedahan c) Ensefalokel c) Ensefalokel 1. 1. DefenisiDefenisi
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.
perkembangan janin. 1.
Gejalanya berupa : Gejalanya berupa :
HidrosefalusHidrosefalus
kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)
gangguan perkembangangangguan perkembangan
MikrosefalusMikrosefalus
gangguan penglihatangangguan penglihatan
keterbeiakangan mental dan pertumbuhanketerbeiakangan mental dan pertumbuhan
AtaksiaAtaksia
kejang.kejang.
Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya.
kraniofasial atau kelainan otak lainnya. 3. Etiologi
3. Etiologi
Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang tertaiu Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang tertaiu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat mengakibatkan kekurangan asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium juga disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi.
diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi. 4. Penatalaksanaan
4. Penatalaksanaan Mencegah Ensefalokel Mencegah Ensefalokel
Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya, Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya, mengonsumsi makanan bergizi serta menambah supfemen yang mengandung asam folat. Hal itu mengonsumsi makanan bergizi serta menambah supfemen yang mengandung asam folat. Hal itu dilakukan untuk mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi_ Safah dilakukan untuk mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi_ Safah satunya, encephalocele atau ensefalokel. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan satunya, encephalocele atau ensefalokel. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan
jaringan otak otak yang yang menonjol menonjol ke ke dalam dalam tulang tulang tengkorak, tengkorak, membuang membuang kantung kantung dan dan memperbaikimemperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. pengobatan
pengobatan lainnya lainnya bersifat, bersifat, simtomatis simtomatis dan dan suportif. suportif. Prognosisnya Prognosisnya tergantung tergantung kepada kepada jaringanjaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.
otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya. d) Hidrosefalus
d) Hidrosefalus 1.
1. DefenisiDefenisi
Hidrosefalus (kepala air, istila
Hidrosefalus (kepala air, istilah yang berasal dari bahasa Yunani: “hydro” yang berarti air danh yang berasal dari bahasa Yunani: “hydro” yang berarti air dan “cephalus” yang berarti kepala; sehingga kondisi ini sering dikenal dengati “kepala air”) adalab “cephalus” yang berarti kepala; sehingga kondisi ini sering dikenal dengati “kepala air”) adalab penyakit
penyakit yang yang terjadi terjadi akibat akibat gangguan gangguan aliran aliran cairan cairan di di dalam dalam otak otak (cairan (cairan serebro serebro spinal).spinal). Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang selanjutnya akan menekan Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang selanjutnya akan menekan jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat-pusat saraf yang vital.
jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat-pusat saraf yang vital. 1.
• Gangguan sirkulasi LCS• Gangguan sirkulasi LCS
• Gangguan produksi LCS• Gangguan produksi LCS
1.
1. Tanda dan GejalaTanda dan Gejala
• Terjadi pembesaran tengkorak• Terjadi pembesaran tengkorak
o
o • Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah• Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah
kebawah) kebawah)
o
o • Gangguan perkembangan motorik • Gangguan perkembangan motorik o
o • Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan• Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan
1.
1. PenatalaksanaanPenatalaksanaan
• Pembedahan• Pembedahan
• Pemasangan “Suchn Suction”• Pemasangan “Suchn Suction”
e) Fimosis e) Fimosis 1. Definisi 1. Definisi
Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis. Fimosis merupakan suatu Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis. Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecit, dan biasanya pada keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecit, dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya.
masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya.
Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menzhun. Fimosis bisa mempengaruhi Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menzhun. Fimosis bisa mempengaruhi proses
proses berkemih berkemih dan dan aktivitas aktivitas seksual. seksual. Biasanya Biasanya keadaan keadaan ini ini diatasi diatasi dengan dengan melakukanmelakukan penyunatan (sirkumsisi).
penyunatan (sirkumsisi).
Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga menyebabkan bayi/anak sukar Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga menyebabkan bayi/anak sukar berkemih. Kadang-kadang
berkemih. Kadang-kadang begitu sukar begitu sukar sehingga kulit sehingga kulit prepusium menggelembung prepusium menggelembung seperti balon.seperti balon. Bayi/anak sering menangis keras sebelum urine keluar. Keadaan demikian lebih baik segera Bayi/anak sering menangis keras sebelum urine keluar. Keadaan demikian lebih baik segera disunat, tetapi kadang orang tua tidak tega karena bayi masih kecil. Untuk menolongnya dapat disunat, tetapi kadang orang tua tidak tega karena bayi masih kecil. Untuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lubang prepusium dengar, cara mendorong ke belakang kulit dicoba dengan melebarkan lubang prepusium dengar, cara mendorong ke belakang kulit prepusium tersebut dan biasanyaa akan terjadi luka.
prepusium tersebut dan biasanyaa akan terjadi luka.
Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter. Selanjutrnya di rumah orang tua antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter. Selanjutrnya di rumah orang tua sendiri diminta tnelakukannya seperti yang dilakukan dokter (pada orang Barat, sunat dilakukan sendiri diminta tnelakukannya seperti yang dilakukan dokter (pada orang Barat, sunat dilakukan pada
pada seorangbayi seorangbayi laki-laki laki-laki ketika ketika masih masih dirawat/ dirawat/ ketika ketika baru baru lahir. lahir. Tindakan Tindakan ini ini dimaksudkandimaksudkan untuk kebersihan/mencegah infeksi karena adanya smegma, bukan karena keagamaan).
untuk kebersihan/mencegah infeksi karena adanya smegma, bukan karena keagamaan).
Adanya smegma pada ujung prepusium juga menyulitkan bayi berkemih maka setiap Adanya smegma pada ujung prepusium juga menyulitkan bayi berkemih maka setiap memandikan bayi hendaknya prepusium didorong ke belakang kemudian ujungnya dibersihkan memandikan bayi hendaknya prepusium didorong ke belakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijerang dengan air matang.
dengan kapas yang telah dijerang dengan air matang. 1.
Fimosis pada bayi laki-laki yang barn lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis tidak Fimosis pada bayi laki-laki yang barn lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis tidak berkembang
berkembang dengan dengan baik. baik. Kondisi Kondisi ini ini menyebabkan menyebabkan kulup kulup menjadi menjadi melekat melekat pada pada kepala kepala penis,penis, sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau didapat, sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau didapat, misalnya karena infeksi atau benturan. Bagaimana gejalanya?
misalnya karena infeksi atau benturan. Bagaimana gejalanya?
Untuk menandai apakah anak memang mengalami funosis, orang tua sebaiknya mencermati Untuk menandai apakah anak memang mengalami funosis, orang tua sebaiknya mencermati beberapa
beberapa gejala gejala berikut berikut : : Kulit Kulit penis penis anak anak tak tak bisa bisa ditarik ditarik ke ke arah arah pangkal pangkal ketika ketika akanakan dibersihkan. Anak mengejan saat buang air kecil karena muara saluran kencing diujung tertutup. dibersihkan. Anak mengejan saat buang air kecil karena muara saluran kencing diujung tertutup. Biasanya ia menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni yang tidak Biasanya ia menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni yang tidak lancar, kadang-kadang menetes dan memancar dengan arah yang tidak dapat diduga. Kalau lancar, kadang-kadang menetes dan memancar dengan arah yang tidak dapat diduga. Kalau sampai timbul infeksi, maka si buyung akan mengangis setiap buang air kecil dan dapat pula sampai timbul infeksi, maka si buyung akan mengangis setiap buang air kecil dan dapat pula disertai demam.
disertai demam.
Jika gejala-gejala di atas ditemukan pada anak, sebaiknya bawa ia ke dokter. Jangan sekali-kali Jika gejala-gejala di atas ditemukan pada anak, sebaiknya bawa ia ke dokter. Jangan sekali-kali mencoba membuka kulup secara paksa dengan menariknya ke pangkal penis. Tindakan ini mencoba membuka kulup secara paksa dengan menariknya ke pangkal penis. Tindakan ini berbahaya, k
berbahaya, karena kulup arena kulup yang ditarik yang ditarik ke pke pangkal dangkal dapat menjepit apat menjepit batang pbatang penis dan enis dan menimbulkanmenimbulkan rasa nyeri dan pembekakan yang hebat. Hal ini dalam istilah kedokteran disebut para Fimosis. rasa nyeri dan pembekakan yang hebat. Hal ini dalam istilah kedokteran disebut para Fimosis. Jika si Buyung mengalami kesulitan buang air kecil, dokter akan mencoba melebarkan kulit yang Jika si Buyung mengalami kesulitan buang air kecil, dokter akan mencoba melebarkan kulit yang melekat, namun hal ini harus dilakukan dengan sangat hati-hati oleh seorang dokter yang melekat, namun hal ini harus dilakukan dengan sangat hati-hati oleh seorang dokter yang berpengalaman.
berpengalaman.
Jika upaya ini gagal, maka tindakan sirkumsisi (sunat) adalah jaian keluarnya, apalagi jika Jika upaya ini gagal, maka tindakan sirkumsisi (sunat) adalah jaian keluarnya, apalagi jika fimosisnya menetap dan terjadi infeksi. Untuk melakukan sirkumsisi pada anak juga harus fimosisnya menetap dan terjadi infeksi. Untuk melakukan sirkumsisi pada anak juga harus dipertimbangkan masalah pembiusannya karena jika si Buyung takut dan merasa sakit maka hal dipertimbangkan masalah pembiusannya karena jika si Buyung takut dan merasa sakit maka hal ini akan mempengaruhi kondisi kejiwaannya kelak kemudian hari. Selain itu jika si Buyung ini akan mempengaruhi kondisi kejiwaannya kelak kemudian hari. Selain itu jika si Buyung meronta-ronta karena taku[ atau sakit, mal:a tindakan sirkumsisi ini malah akan membahayakan, meronta-ronta karena taku[ atau sakit, mal:a tindakan sirkumsisi ini malah akan membahayakan, karena dapat melukai penisnya dan jahitan kulit penis tidak dapat dikerjakan secara sempurna karena dapat melukai penisnya dan jahitan kulit penis tidak dapat dikerjakan secara sempurna (info-sehat.com)
(info-sehat.com) 1.
1. PenatalaksanaanPenatalaksanaan
Fimosis didapat (fimosis patologik, fimosis yang sebenarnya, true phimosis) timbu! kemudian Fimosis didapat (fimosis patologik, fimosis yang sebenarnya, true phimosis) timbu! kemudian setelah lahir. Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk, peradangan setelah lahir. Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk, peradangan kronik gtans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan berlebihan kulit kronik gtans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan berlebihan kulit preputium
preputium (forceful retraction) (forceful retraction) pada pada fimosis kongenital fimosis kongenital yang akyang akan an menyebabkan menyebabkan pembentukkanpembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputiurn yang membuka.
jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputiurn yang membuka.
Fimosis kongenital seringkali menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit preputium Fimosis kongenital seringkali menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit preputium mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak diimbangi besarnya tubang di mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak diimbangi besarnya tubang di ujung preputium. Fenomena ini akan hilang dengan sendirinya, dan tanpa adanya fimosis ujung preputium. Fenomena ini akan hilang dengan sendirinya, dan tanpa adanya fimosis patologik, tidak
patologik, tidak selalu menunjukkan selalu menunjukkan adanya adanya hambatan hambatan (obstruks) air (obstruks) air seni. Selama seni. Selama tidak terdapattidak terdapat hambatan aliran air seni, buang air kecil berdarah (hematuria), atau nyeri preputium, fimosis hambatan aliran air seni, buang air kecil berdarah (hematuria), atau nyeri preputium, fimosis bukan
bukan merupakan merupakan kasus kasus gawat gawat darurat. darurat. Fimosis Fimosis kongenital kongenital seyogyanya seyogyanya dibiarkan dibiarkan saja, saja, kecualikecuali bila
bila terdapat terdapat alasan alasan agama agama dan/atau dan/atau sosial untuk sosial untuk disirkumsisi. Hanva disirkumsisi. Hanva diperlukan diperlukan penjelasan penjelasan dandan pengertian
pengertian mengenai mengenai fimosis fimosis kongenital kongenital yang yang memang memang normal normal dan dan lazim lazim terjadi terjadi pada pada masamasa kanak-kanak serta menjaga kebersihan alat kelamin dengan secara rutin membersihkannya tanpa kanak-kanak serta menjaga kebersihan alat kelamin dengan secara rutin membersihkannya tanpa
penarikan
penarikan kulit kulit preputium preputium secara secara berlebihan berlebihan ke ke belakang belakang batang batang penis penis dan dan mengembalikanmengembalikan kembali kulit preputium ke depan batang penis setiap selesai membersihkan. Upaya untuk kembali kulit preputium ke depan batang penis setiap selesai membersihkan. Upaya untuk membersihkan alat kelamin dengan menarik kulit preputium secara berlebihan ke belakang membersihkan alat kelamin dengan menarik kulit preputium secara berlebihan ke belakang sangat berbahaya karena dapat menyebabkan luka, fimosis didapat, bahkan parafimosis. Seiring sangat berbahaya karena dapat menyebabkan luka, fimosis didapat, bahkan parafimosis. Seiring dengan berjalannya waktu, perlekatan antara lapis bagian dalam kulit preputium dan glans penis dengan berjalannya waktu, perlekatan antara lapis bagian dalam kulit preputium dan glans penis akan lepas dengan sendirinya. Walaupun demikian, jika fimosis menyebabkan hambatan aliran akan lepas dengan sendirinya. Walaupun demikian, jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, dipertukan tindakan sirkumsisi (membuang sebagian atau seluruh bagian kulit air seni, dipertukan tindakan sirkumsisi (membuang sebagian atau seluruh bagian kulit preputium)
preputium) atau atau teknik teknik bedah bedah plastlk plastlk lainnya lainnya seperti seperti preputioplasty preputioplasty (memperlebar (memperlebar bukaan bukaan kulitkulit preputiurn
preputiurn tanpa tanpa memotongnya). memotongnya). Indikasi Indikasi medis medis utama utama dilakukannya dilakukannya tindakan tindakan siricumsisi siricumsisi padapada anak-anak adalah fimosis patotogik.
anak-anak adalah fimosis patotogik.
Penggunaan krim steroid topikal yang dioleskan pada kutit preputium 1 atau 2 kali sehari, selama Penggunaan krim steroid topikal yang dioleskan pada kutit preputium 1 atau 2 kali sehari, selama 4-5 minggu, juga efektif dalam tatalaksana fimosis. Namun jika fimosis telah membaik, 4-5 minggu, juga efektif dalam tatalaksana fimosis. Namun jika fimosis telah membaik, kebersihan atat ketamin tetap dijaga, kulit preputium harus ditarik dan dikembalikan lagi ke kebersihan atat ketamin tetap dijaga, kulit preputium harus ditarik dan dikembalikan lagi ke posisi semula pada saat mandi dan setelah berkemih untuk mencegah kekambuhan fimosis.
posisi semula pada saat mandi dan setelah berkemih untuk mencegah kekambuhan fimosis.
f) Hipospadia
f) Hipospadia
1. Definisi 1. Definisi
Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya, hanya pengolahannya harus dilakukan oleh mereka yang mudah untuk mendiagnosanya, hanya pengolahannya harus dilakukan oleh mereka yang betul- beul ahli supaya mendapatkan hasil yang memuaskan.
beul ahli supaya mendapatkan hasil yang memuaskan.
Hipospadia merupakan kelainan kelamian bawaan sejak lahir, cirinya, letak lubang uretra Hipospadia merupakan kelainan kelamian bawaan sejak lahir, cirinya, letak lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Menurut dokter bedah urologi RSU Dr terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Menurut dokter bedah urologi RSU Dr Kariadi, dr Andi, S. SpBU, berat hipospadia bervarian, kebanyakan lubang uretra terletak di Kariadi, dr Andi, S. SpBU, berat hipospadia bervarian, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis.
dekat ujung penis, yaitu pada glans penis.
Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah bantang penis Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah bantang penis atau pada pangkal penis dan kadang pad skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. atau pada pangkal penis dan kadang pad skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini sering kali berhubungan dengan kardi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang Kelainan ini sering kali berhubungan dengan kardi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.
yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.
Pada hipospadia muara orifisium uretra eksterna (lubang tempat air seni keluar) berada Pada hipospadia muara orifisium uretra eksterna (lubang tempat air seni keluar) berada diproksimal dari normalnya yaitu pada ujung distal glans penis, sepanjang ventral batang penis diproksimal dari normalnya yaitu pada ujung distal glans penis, sepanjang ventral batang penis sampai perineum. Jadi lubang saluran kencing letaknya bukan pada tempat yang semestinya dan sampai perineum. Jadi lubang saluran kencing letaknya bukan pada tempat yang semestinya dan terletak di sebelah bawah penis bahkan ada yang terletak di rentang kemaluan. terletak di sebelah bawah penis bahkan ada yang terletak di rentang kemaluan. Hipospadia sering disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada scrotum dapat berupa Hipospadia sering disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada scrotum dapat berupa undescensus testis, meorchisdism, disgenesis testis dan hidrotole pada penis berupa propenil undescensus testis, meorchisdism, disgenesis testis dan hidrotole pada penis berupa propenil scrotum mikrophalasus dari torsi penile. Sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused kidney, scrotum mikrophalasus dari torsi penile. Sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused kidney, malrotasi, duplek dan refluk ureter.
malrotasi, duplek dan refluk ureter. 1.
Trend peningkatan jumlah penderita salah satunya disebabkan faktor lingkungan dan pola hidup Trend peningkatan jumlah penderita salah satunya disebabkan faktor lingkungan dan pola hidup yang kurang sehat, akibatnya marak penggunaan pestisida serta tinginya kandungan polusi di yang kurang sehat, akibatnya marak penggunaan pestisida serta tinginya kandungan polusi di udara. Zat polutan dari pabrik, limbah dan menumpuknya sampah bisa menimbulkan hipospadia. udara. Zat polutan dari pabrik, limbah dan menumpuknya sampah bisa menimbulkan hipospadia. Dari beberapa pasien yang ditangani ternyata mereka tinggal disekitar daerah pembuangan Dari beberapa pasien yang ditangani ternyata mereka tinggal disekitar daerah pembuangan sampah. Ada pula yang berasal ari keluarga petani. Penderita hipospadia umumnya berasal dari sampah. Ada pula yang berasal ari keluarga petani. Penderita hipospadia umumnya berasal dari keluarga kurang mampu. Akibatnya banyak diantara penderita tak bisa segera ditangani.
keluarga kurang mampu. Akibatnya banyak diantara penderita tak bisa segera ditangani.
Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum diketahui secara pasti, tetapi dari hasil Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum diketahui secara pasti, tetapi dari hasil penelitian pakar k
penelitian pakar kedokteran di edokteran di sejumlah negara, sejumlah negara, kelainan ini kelainan ini terjadi pada sterjadi pada satu dari 125 atu dari 125 bayi bayi laki- laki-laki kelahiran hidup. Salah satu penyebab kelainan ini adalah karena keturunan.
laki kelahiran hidup. Salah satu penyebab kelainan ini adalah karena keturunan. 1.
1. PenatalaksanaanPenatalaksanaan
Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah, diharapkan anak tidak Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah, diharapkan anak tidak malu dengan keadaanya setelah tahu bahwa anak laki-laki lain kalau BAK beriri sedangkan anak malu dengan keadaanya setelah tahu bahwa anak laki-laki lain kalau BAK beriri sedangkan anak pengidap
pengidap hipospadia hipospadia harus harus jongkok jongkok seperti seperti anak anak perempuan perempuan (karena (karena lubang lubang penisnya penisnya berada berada didi bagian bawah penis).
bagian bawah penis).
Selain itu jika hipospadia tidk dioperasi maka setelah dewasa dia akan sulit untuk melakukan Selain itu jika hipospadia tidk dioperasi maka setelah dewasa dia akan sulit untuk melakukan penetrasi/coitus , selain
penetrasi/coitus , selain penis tidak penis tidak dapat tegak dapat tegak dan lurus dan lurus (pada hipospadia (pada hipospadia penis bengkok penis bengkok akibatakibat adanya chordae), lubangkeluar sperma terletak di bagian bawah.
adanya chordae), lubangkeluar sperma terletak di bagian bawah.
Operasi hiposdia satu tahap (one stage urethra plasty) adalah tehnik operasi sederhana yang Operasi hiposdia satu tahap (one stage urethra plasty) adalah tehnik operasi sederhana yang sering dapat digunakan terutama untuk hipospadia tipe distal. Tipe distal ini yang meatusnya sering dapat digunakan terutama untuk hipospadia tipe distal. Tipe distal ini yang meatusnya letak anterior atau di middle. Meskipun hasilnya sering kurang begitu bagus untukkelainan yang letak anterior atau di middle. Meskipun hasilnya sering kurang begitu bagus untukkelainan yang berat
berat sehingga sehingga banyak banyak dokter dokter lebih lebih memilih memilih untuk untuk melakukan melakukan 2 2 tahap tahap untuk untuk tipe tipe hipospadiahipospadia proksimal yang disertai dengan kelainan yang jauh lebih berat maka one stage uretroplasty nyaris proksimal yang disertai dengan kelainan yang jauh lebih berat maka one stage uretroplasty nyaris
tidak dapat dilakukan. tidak dapat dilakukan.
Tipe hipospadia yang sering kali diikuti dengan kelainn-kelainan yang berat seperti korda yang Tipe hipospadia yang sering kali diikuti dengan kelainn-kelainan yang berat seperti korda yang berat,
berat, globuler globuler glans glans ygbengkok ygbengkok kearah kearah ventral ventral (bawah) (bawah) dengan dengan dorsal dorsal skinhood skinhood dan dan propenilpropenil bifid scrotum.
bifid scrotum. Intinya tipe Intinya tipe hipospadi hipospadi yang letak yang letak lubang ailubang air seninya r seninya lebih klebih kearah proksimal earah proksimal (jauh(jauh dari tempat semestinya) biasanya diikuti dengan penis yang bengkok dan kelainan lain diskrotum dari tempat semestinya) biasanya diikuti dengan penis yang bengkok dan kelainan lain diskrotum atau sisa kulit yang sulit ditarik pada sat dilakukan
atau sisa kulit yang sulit ditarik pada sat dilakukan operasi pembuatan uretra.operasi pembuatan uretra.
Kelainan seperti ini biasanya harus dilakukan dengan 2 tahap yaitu:Kelainan seperti ini biasanya harus dilakukan dengan 2 tahap yaitu:
Tahap 1 : Tahap 1 :
Dilakukan untuk meluruskan penis supaya posisi meatus (lubang tempat keluar kencing) Dilakukan untuk meluruskan penis supaya posisi meatus (lubang tempat keluar kencing) nantinya letaknya lebih proksimal (lebih mendekatiletak yang normal), memobilisasi kulit dan nantinya letaknya lebih proksimal (lebih mendekatiletak yang normal), memobilisasi kulit dan prepurium untuk menutup bagian ventral/bawah penis.
prepurium untuk menutup bagian ventral/bawah penis. Tahap 2 :
Dilakukan urethroplasty (pembuatan uretra) sesudah 6 bulan. Dilakukan urethroplasty (pembuatan uretra) sesudah 6 bulan.
Tujuan utama penanganan operasi hipospadia adalah merekonstruksi penismenjadi lurus dengan Tujuan utama penanganan operasi hipospadia adalah merekonstruksi penismenjadi lurus dengan meatus uretra ditempat yang normal atau dekat normal sehingga aliran kencing arahnya kedepan meatus uretra ditempat yang normal atau dekat normal sehingga aliran kencing arahnya kedepan dan dapat melakukan koitus dengan normal, prosedur operasi satutahap pada usia yang dini dan dapat melakukan koitus dengan normal, prosedur operasi satutahap pada usia yang dini dengan komplikasi yang minimal. Penyempurnaan tehnik operasi danperawatan paska operasi dengan komplikasi yang minimal. Penyempurnaan tehnik operasi danperawatan paska operasi menjadi prioritas utama.
menjadi prioritas utama.
Setelah operasi biasanya pad lubang kencingbaru (post uretroplasty) masih dilindungi dengan Setelah operasi biasanya pad lubang kencingbaru (post uretroplasty) masih dilindungi dengan kateter sampai luka betul-betul menyembuh dan dapat dialiri air seni. Di bagian supra pubik kateter sampai luka betul-betul menyembuh dan dapat dialiri air seni. Di bagian supra pubik (bawah perut) dipasang juga kateter yang langsung menuju kandung kemih untuk mengalirkan (bawah perut) dipasang juga kateter yang langsung menuju kandung kemih untuk mengalirkan air seni. Tahap penyembuhan biasanya kateter diatas di non fungsikan terlebih dahulu sampai air seni. Tahap penyembuhan biasanya kateter diatas di non fungsikan terlebih dahulu sampai seorang dokter yakin betul bahwa hasil urethroplasty nya dapat difungsikan dengan baik, baru seorang dokter yakin betul bahwa hasil urethroplasty nya dapat difungsikan dengan baik, baru setelah itu kateter di lepas.
setelah itu kateter di lepas.
Komplikasi paska operasi yang terjadi:Komplikasi paska operasi yang terjadi:
1)
1) Edema/pembengkakan Edema/pembengkakan yang yang terjadi terjadi akibat akibat reaksi reaksi jaringan, jaringan, besarnya besarnya bervariasi, bervariasi, jugajuga terbentuknya hematom/kumpulan darah dibawah kulit yang biasanya dicegah dengan balut tekan terbentuknya hematom/kumpulan darah dibawah kulit yang biasanya dicegah dengan balut tekan selama 2-3 hari pasca operasi.
selama 2-3 hari pasca operasi. 2)
2) Fitula Fitula uretrokutan, uretrokutan, merupakan merupakan komplikasi komplikasi yang yang tersering tersering dan dan ini ini digunakan digunakan sebagaisebagai parameter untuk menilai keberhasilan operasi.
parameter untuk menilai keberhasilan operasi. 3)
3) Striktur, Striktur, pada pada proksimal proksimal anastomosis, anastomosis, yang yang kemungkinan kemungkinan disebabkan disebabkan oleh oleh argulasi argulasi daridari anestomosis.
anestomosis. 4)
4) Divertikulum, Divertikulum, terjadi terjadi pembentukan pembentukan neuretra neuretra yang yang terlalu terlalu lebar, lebar, atau atau adanya adanya srenosis srenosis meatalmeatal yang mengakibatkan dilatasi yang lanjut.
yang mengakibatkan dilatasi yang lanjut. 5)
5) Residual Residual chordae/rekuren chordae/rekuren (hordoe, (hordoe, akibat akibat dari dari rilis rilis korde korde yang yang tidak tidak sempurna, sempurna, diman diman tidaktidak melakukan ereksi artificial saat operasi atau pembentukan skor yang berlebihan di ventral penis melakukan ereksi artificial saat operasi atau pembentukan skor yang berlebihan di ventral penis walaupun sangat jarang
walaupun sangat jarang 6)
6) Rambut Rambut dalam dalam uretra, uretra, yang yang dapat dapat mengakibatkan mengakibatkan infeksi infeksi saluran saluran kencingkencing berulang/pembentukan batu saat pubertas.
berulang/pembentukan batu saat pubertas. g)
g) Gangguan Gangguan Metabolik Metabolik dan dan EndokrinEndokrin Gangguan metabolik herediter :
Gangguan metabolik herediter :
Ada lebih dari 400 gangguan genetik biokimia, kebanyakan terkait-X atau autosom resesif. Ada lebih dari 400 gangguan genetik biokimia, kebanyakan terkait-X atau autosom resesif.
1.
1)
1) Bisa Bisa berhubungan berhubungan dengan dengan terputusnya terputusnya sintesis sintesis atau atau katabolisme katabolisme molekul molekul kompleks kompleks yangyang mengakibatkan gejala progresif permanen.
mengakibatkan gejala progresif permanen. 2)
2) Bisa Bisa berhubungan berhubungan dengan dengan gangguan gangguan sekuens sekuens metabolisme metabolisme yang yang menyebabkan menyebabkan akumulasiakumulasi senyawa toksik.
senyawa toksik. 3)
3) Bisa Bisa berhubungan berhubungan dengan dengan detisiensi detisiensi produksi produksi atau atau penggunaan penggunaan energi.energi. 1.
1. Manifestasi klinis umumManifestasi klinis umum 1)
1) Bisa Bisa terjadi terjadi dalam dalam beberapa beberapa jam jam sampai sampai berbulan-bulan berbulan-bulan setelah setelah lahir.lahir. 2)
2) Bisa Bisa menyerupai menyerupai tanda tanda dan dan gejala gejala sepsis. sepsis. Banyak Banyak orang orang merekomendasikan merekomendasikan pemeriksaanpemeriksaan kadar amonia serum untuk tiap bayi < 3 bulan yang dicurigai sepsis.
kadar amonia serum untuk tiap bayi < 3 bulan yang dicurigai sepsis. 3)
3) Harus Harus dicurigai dicurigai pada pada tiap tiap bayi bayi yang: yang: nampak nampak sehat sehat setelah setelah lahir lahir tetapi tetapi mengalami mengalami gejalagejala setelah pengenalan makanan; mengalami asidosis metabolic berat yang tak dapat dijelaskan; setelah pengenalan makanan; mengalami asidosis metabolic berat yang tak dapat dijelaskan; muntah rekuren datang dengan penurunan kesadaran, dicurigai sepsis; serta memiliki riwayat muntah rekuren datang dengan penurunan kesadaran, dicurigai sepsis; serta memiliki riwayat keluarga dengan gejala serupa, retardasi mental, sindrom kematian bayi mendadak, utau keluarga dengan gejala serupa, retardasi mental, sindrom kematian bayi mendadak, utau kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan.
kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan. 4)
4) Bisa Bisa datang datang dengan dengan kejadian kejadian akut akut mengancam mengancam jiwa jiwa yang yang tidak tidak berespons berespons terhadap terhadap terapiterapi yang biasa.
yang biasa. 5)
5) Temuan Temuan klinis klinis bisa bisa meliputi: meliputi: gastrointestinal gastrointestinal (curigai (curigai selalu selalu bila bila disertai disertai muntah, muntah, strkarstrkar makan, sukar menambah berat badan, diare, ikterus, atau hepatomegali); neurologis (letargi, makan, sukar menambah berat badan, diare, ikterus, atau hepatomegali); neurologis (letargi, iritabilitas, mengisap lemah, tremor, kejang, hipertonia, rigiditas, atau koma); jantung iritabilitas, mengisap lemah, tremor, kejang, hipertonia, rigiditas, atau koma); jantung (kardiomiopati atau aritmia); bau atau warna urine yang tak biasa; pernapasan (takipnea, apnea, (kardiomiopati atau aritmia); bau atau warna urine yang tak biasa; pernapasan (takipnea, apnea, atau distres pcrnapasan); gambaran tubuh dismorfisme; mata (katarak, lensa ektopik, bintik atau distres pcrnapasan); gambaran tubuh dismorfisme; mata (katarak, lensa ektopik, bintik merahceri, pengabutan kornea, atau retinitis pigmentosa); rambut (alopesia, steely hair- atau merahceri, pengabutan kornea, atau retinitis pigmentosa); rambut (alopesia, steely hair- atau kinky hair); kulit (nodulus kulit, kulit tebal, iktiosis, atau lesi Wit)-, dan kepala (makrosefali atau kinky hair); kulit (nodulus kulit, kulit tebal, iktiosis, atau lesi Wit)-, dan kepala (makrosefali atau mikrosefali).
mikrosefali). 1.
1. Pemeriksaan diagnosticPemeriksaan diagnostic 1)
1) Lakukan Lakukan penapisan penapisan metabolikmetabolik 2)
2) Hitung Hitung darah darah lengkap lengkap dan dan hitung hitung jenis.jenis. 3)
3) Urinalisis: zat Urinalisis: zat pereduksi, pereduksi, keton, keton, bau, bau, dan dan warna.warna. 4)
4) Gas Gas darah darah arteri: arteri: asidosis asidosis metabolik metabolik atau atau alkalosis alkalosis respiratorik.respiratorik. 5)
5) Elektrolit Elektrolit serum: serum: peningkatan peningkatan anion anion gap gap biasanya biasanya > > 16 16 anion anion gap gap tidak tidak terjadi terjadi pada pada semuasemua kesalahan metabolisme sejak lahir.
