YUSNIARITA
KONSEP PENYAKIT HEREDITER &
KELAINAN KONGENITAL PADA ANAK
Tujuan pembelajaran
Menjelaskan pengertian kelainan kongenital.
2. Menjelaskan faktor etiologi.
3. Melakukan pengkajian tanda dan gejala klinis kelainan kongenital dalam keperawatan.
4. Menjelaskan pengertian kelainan herediter.
5. Menguraikan jenis kelainan keturunan.
6. Melakukan pengkajian tanda dan gejala klinis kelainan herediter.
7. Menjelaskan definisi neoplasma.
8. Menguraikan faktor risiko dan predisposisi.
Kelainan Kongenital
Kelainan kongenital adalah kelainan pada tubuh yang muncul sejak dari periode
konsepsi sel telur.
Pada umumnya bayi dengan kelainan kongenital dilahirkan dengan berat lahir rendah dan dapat
meninggal dalam minggu pertama kehidupannya bila
kelainannya berat
Para ahli juga menjelaskan bahwa kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi.
Kelainan kongenital merupakan sering menjadi
penyebab terjadinya abortus, lahir mati atau
kematian segera setelah lahir. Kematian bayi
dalam bulan pertama sering diakibatkan oleh
kelainan kongenital yang berat
.FAKTOR ETIOLOGI
Penyebab kelainan kongenital sulit diketahui, tetapi beberapa hal yang mempengaruhinya diketahui dari faktor genetik, faktor lingkungan atau dari kedua faktor secara
bersamaan
Kelainan Genetik dan Khromosom
SindromTurner Sindrom Klinefelter
Sindrom down Sindrom Edwards
Faktor Mekanik
Tekanan mekanik yang dialami janin intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk tubuh sehingga terjadi deformitas.
Sebagai contoh
deformitas tersebut yaitu
kelainan talipes pada kaki
seperti talipes varus,
talipes valgus dan talipes
equinus serta talipes
equinovarus (clubfoot).
Faktor Infeksi
Kelainan kongenital yang
disebabkan karena infeksi terjadi saat periode organogenesis yaitu trimester pertama
kehamilan. Infeksi yang dialami akan menimbulkan gangguan dalam
Sebagai contoh infeksi virus Rubella dapat menyebabkan bayi
menderita kelainan kongenital katarak pada mata pertumbuhan tubuh.
Beberapa infeksi lainseperti
hidrosefalus, dan mikrosefalus.
Faktor Obat
Beberapa jenis obat yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga
menyebabkan terjadinya kelainan kongenital.
Thalidomide adalah obat yang terkenal sebagai obat yang mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
Kelainan Kongenital Jantung : a. Atrial Septal Defect
Ventrikel Septal Defect (VSD)
Tetralogi Fallot ➔kelainanVSD, penyempitan katup, & penebalan otot ventrikel jantung kanan
Faktor Umur Ibu
kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka kejadian melahirkan bayi dengan kelainan kongenital ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600
sedangkan untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun.
Kemudian 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40-44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih
Contoh kelainan kongenital karena usia ibu adalah Sindrom down (Mongolisme) , dan atresia ani
Faktor Hormonal
• Faktor hormonal mempunyai hubungan dengan kejadian kelainan kongenital seperti bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme dan ibu penderita diabetes mellitus
• Ibu DM Gestasional ➔ melahirkan bayi dg BB >4 kg
Faktor Radiasi
• Jika seorang ibu hamil terpapar radiasi pada permulaan
kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin yang disebabkan oleh mutasi gen.
Faktor Gizi
• Atrsia esophagus
• Defek tabung saraf
