2.3
2.3 KelainaKelainan pada Ban pada Bayi Baru Layi Baru Lahirhir 2.3.1
2.3.1 FakFaktortor-F-Faktoaktor yanr yang Menyeg Menyebabkbabkan Kelan Kelainaainan pada Ban pada Bayi Baryi Baru Lahiu Lahirr 1.
1. FaFaktktor Ior Infnfekeksisi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan ko
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksingenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni
yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertamadalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kong
trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kong enital dapatenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi
virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak kelainan pada dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung ba!aan. sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung ba!aan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus infeksi kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus infeksi toksoplasmosis. "elainan#kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah toksoplasmosis. "elainan#kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan
adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefaluspertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus mikrosefalus atau mikroptalmia.
mikrosefalus atau mikroptalmia.
$
$.. FFakakttoor r oobbaatt
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum !an
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum !anita hamil padaita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
Sebaiknya selama kehamilan khususnya trimester pertama dihindari Sebaiknya selama kehamilan khususnya trimester pertama dihindari pemakaian obat#obatan yang tidak perlu sama sekali% !alaupun hal ini
pemakaian obat#obatan yang tidak perlu sama sekali% !alaupun hal ini kadang#kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus kadang#kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. &al ini misalnya pada pe
tertentu pemakaian sitostatik atau preparat hormon yang tidak dapat tertentu pemakaian sitostatik atau preparat hormon yang tidak dapat dihindarkan% keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik#baiknya sebelum dihindarkan% keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik#baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. '.
'. FaFaktktor or hohormrmononalal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. (.
(. FaFaktktor or rradadiaiassii
Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada
menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya ri!ayat radiasi yangjanin. Adanya ri!ayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikha!atirkan akan dapat mengakibatkan mutasi cukup besar pada orang tua dikha!atirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan k
pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan k ongenital padaongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutik bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutik sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan khususnya pada hamil muda. sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan khususnya pada hamil muda. )
).. FFakakttoor gr gii**ii
+ada binatang percobaan kekurangan gi*i berat dalam masa +ada binatang percobaan kekurangan gi*i berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. +ada manusia pada kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. +ada manusia pada
penyelidikan#penyelidikan menunjukkan bah!a frekuensi kelainan kongenital penyelidikan#penyelidikan menunjukkan bah!a frekuensi kelainan kongenital pada bayi#bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih pada bayi#bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi#bayi yang lahir dari ibu yang baik tinggi bila dibandingkan dengan bayi#bayi yang lahir dari ibu yang baik gi*inya. +ada binatang percobaan
gi*inya. +ada binatang percobaan adanya defisiensi protein vitamin A adanya defisiensi protein vitamin A
riboflavin folic acid thiamin dan lain#lain dapat menaikkan kejadian kelainan riboflavin folic acid thiamin dan lain#lain dapat menaikkan kejadian kelainan kongenital.
kongenital.
2.3.2
2.3.2 JeniJenis-Jes-Jenis nis KelKelainaainan pn pada ada BayBayi i Baru Baru LahLahirir 1.
1. LaLabiobioskiskizizis/Ls/Labiabiopaopalatlatoskoskiziiziss aa.. ++eennggeerrttiiaann
,abioski*is-,abiopalatoski*is yaitu kelainan kotak palatine bagian depan serta samping muka serta langit#langit mulut/ tidak menutup dengan
sempurna. b. 0tiologi
Banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. Faktor tersebut antara lain yaitu
Faktor 2enetik atau "eturunan
3imana material genetik dalam kromosom yang mempengaruhi. &al ini dapat terjadi karena adaya adanya mutasi gen ataupun kelainan kromosom. +ada setiap sel yang normal mempunyai (4 kromosom yang terdiri dari $$ pasang kromosom non#se5 kromosom 1 s-d $$/ dan 1 pasang kromosom se5 kromosom 6 dan 7 / yang menentukan jenis kelamin. +ada penderita bibir sumbing terjadi 8risomi 1' atau
Sindroma +atau dimana ada ' untai kromosom 1' pada setiap sel
penderita sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah (9. :ika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak jantung dan ginjal.
"urang nutrisi contohnya defisiensi ;n dan B4 vitamin < pada !aktu
hamil kekurangan asam folat. Radiasi
8erjadi trauma pada kehamilan trimester pertama.
Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infeksi Rubella dan Sifilis to5oplasmosis dan klamidia
+engaruh obat teratogenik termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal akibat toksisitas selama kehamilan misalnya kecanduan alkohol terapi penitonin
=ultifaktoral dan mutasi genetik 3iplasia ektodermal
<acat terbentuk pada trimester pertama kehamilan prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu proses nasalis dan maksilaris/ pecah kembali.
,abioski*is terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominen nasalis medial yang diikuti disfusi kedua bibir rahang dan palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi septum nasi. 2angguan fusi palatum durum serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke#9 sampai 1$ minggu.
d. "lasifikasi
1. Berdasarkan organ yang terlibat <elah di bibir labioski*is/ <elah di gusi gnatoski*is/ <elah di langit palatoski*is/
<elah dapat terjadi lebih dari satu organ misalnya terjadi di bib ir dan langit#langit labiopalatoski*is/
$. Berdasarkan lengkap-tidaknya celah terbentuk
8ingkat kelainan bibr sumbing bervariasi mulai dari yang ringan
hingga yang berat. Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah
Unilateral Incomplete. :ika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.
Unilateral Complete. :ika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
Bilateral Complete. :ika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
e. 8anda dan 2ejala
8erjadi pemisahan langit > langit 8erjadi pemisahan bibir
8erjadi pemisahan bibir dan langit > langit. Infeksi telinga berulang.
Berat badan tidak bertambah.
+ada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung.
f. 3iagnosis
?ntuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik. Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau idak. @alaupun pemeriksaan ini tidak sepenuhya spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan
kandungannya dengan menggunakaan ?S2. g. "omplikasi
"eadaan kelaianan pada !ajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi karenannya yaitu %
"esulitan makan% dialami pada penderita bibir sumbing dan jika
diikuti dengan celah palatum memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus posisi makan yang benar dan juga kesabaran dalam
memberi makan pada bayi bibir sumbing
Infeksi telinga dan hilangnya pendengaran. 3ikarenakan tidak berfungsi dengan baik saluran yang menghubungkan telinga tengah
dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi makan akan kehilangan pendengaran.
"esulitan berbicara. tot > otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena adanya celah. &al ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya
=asalah gigi. +ada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh sehingga perlu pera!atan dan penanganan khusus.
h. +enatalaksanaan
+enanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. perasi ini dilakukan setelah bayi berusia $ bulan dengan berat badan yang meningkat dan bebas dari infeksi oral pada saluran napas dan sistemik. 3alam beberapa buku dikatakan juga untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan hukum Sepuluh rules of Ten) yaitu Berat badan bayi minimal 1 pon "adar &b 1 gC dan usianya minimal 1 minggu
dan kadar leukosit minimal 1.-ui. 2. Meningokel
a. +engertian
=eningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan embriologis yang disebut Deural tube defect D83/. =eningokel
disebabkan oleh banyak faktor dan metibatkan banyak gen multifaktoral dan poligenik/. Banyak sekali penetitian yang mengungkap bah!a sekitar tujuhpuluh persen kasus D83 dapat dicegah dengan suplementasi asam fclai sehingga defisiensi asam folat dianggap sebagai salah satu faktor penting dalam teratogenesis meningokel.
b. 0tiologi
2angguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan kadar vitamin maternal rendah termasuk asam folat mengonsumsi klomifen dan asam valfroat dan hipertermia selama keha milan.
3iperkirakan hampir )C defek tuba neural dapat dicegah jika !anita bersangkutan meminum vitamin#vitamin prakonsepsi termasuk asam
folat.
c. 8anda dan 2ejala
2angguan persarafan 2angguan mental
2angguan tingkat kesadaran d. +enatalaksanaan
+embedahan mielomeningokel dilakukan pada periode neonatal untuk mencegah rupture. +erbaikan dengan pembedahan pada lesi spinal dan pirau <SS pada bayi hidrosefalus dilakukan pada saat kelahiran. +encangkokan kulit diperlakukan bila lesinya besar. Antibiotic profilaktik diberikan untuk mencegah meningitis. Intervensi kepera!atan yang
dilakukan tergantung ada tidaknya disfungsi dan b erat ringannya disfungsi tersebut pada berbagai system tubuh.
?ntuk spina bifida okulta atau maningokel tidak diperlukan
pengobatan. +erbaikan mielomeningokel dan kadang#kadang men ingokel secara bedah diperlukan.
Apabila dilakukan perbedahan secara bedah maka perlu dipasang suatu pirau shunt/ untuk memungkinkan drainase <SS dan mencegah timbulnya hidrosefalus dan peningkatan tekanan intrakranium.
Seksio sesarae terencana sebelum melahirkan dapat mengurangi kerusakan neurologis yang terjadi pada bayi dengan defek korda spinalis. +rognosis setelah pembedahan biasanya baik.
3. nse!alokel a. +engertian
0nsefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens selaput otak/ dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.
0nsefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.
b. 2ejala
2ejalanya berupa
• &idrosefalus
• "elumpuhan keempat anggota gerak kuadriplegia spastik/ • 2angguan perkembangan
• =ikrosefalus
• "eterbeiakangan mental dan pertumbuhan • Ataksia
• "ejang
c. 0tiologi
Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya infeksi faktor usia ibu yang tertaiu muda atau tua ketika hamil mutasi genetik serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. ,angkah selanjutnya sebelun hamil ibu sangat disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. +emeriksaan laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi ada#tidaknya infeksi.
d. +enatalaksanaan
Bagi ibu yang berencana hamil ada baiknya mempersiapkan jauh jauh hari. =isalnya mengonsumsi makanan bergi*i serta menambah
supfemen yang mengandung asam folat. &al itu dilakukan untuk
mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayiE Safah satunya encephalocele atau ensefalokel. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang
tengkorak membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. ?ntuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. pengobatan lainnya bersifat simtomatis dan suportif. +rognosisnya
tergantung kepada jaringan otak yang terkena lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.
". &idrosefalus a. +engertian
&idrosefalus kepala air istilah yang berasal dari bahasa 7unani hydroG yang berarti air dan cephalusG yang berarti kepala% sehingga kondisi ini sering dikenal dengati kepala airG/ adalab penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam otak cairan serebro spinal/. 2angguan itu menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang
selanjutnya akan menekan jaringan otak di sekitarnya khususnya pusat# pusat saraf yang vital.
b. 0tiologi
2angguan sirkulasi ,<S 2angguan produksi ,<S
c. 8anda dan 2ejala
8erjadi pembesaran tengkorak
8erjadi kelainan neurologis yaitu Sun Set Sign =ata selalu mengarah keba!ah/
2angguan perkembangan motorik
2angguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan d. +enatalaksanaan
+embedahan
+emasangan Suchn SuctionG #. Fi$osis
a. +engertian
Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis. Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil dan biasanya pada masa pubertas akan
menghilang dengan sendirinya.
Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. "elainan ini juga menyebabkan bayi-anak sukar berkemih. "adang#kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium menggelembung seperti balon. Bayi-anak sering menangis keras sebelum urine keluar. "eadaan demikian lebih baik segera disunat tetapi kadang orang tua tidak tega karena bayi masih kecil. ?ntuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lubang prepusium dengar cara mendorong ke belakang kulit prepusium tersebut dan biasanyaa akan terjadi luka.
?ntuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep antibiotik. 8indakan ini mula#mula dilakukan
oleh dokter. Selanjutrnya di rumah orang tua sendiri diminta
tnelakukannya seperti yang dilakukan dokter pada orang Barat sunat dilakukan pada seorangbayi laki#laki ketika masih dira!at- ketika baru lahir. 8indakan ini dimaksudkan untuk kebersihan-mencegah infeksi
karena adanya smegma bukan karena keagamaan/. Adanya smegma pada ujung prepusium juga menyulitkan bayi berkemih maka setiap
memandikan bayi hendaknya prepusium didorong ke belakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijerang dengan air
matang. b. 0tiologi
Fimosis pada bayi laki#laki yang barn lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. "ondisi ini
menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. +en yebabnya bisa dari ba!aan dari lahir atau didapat misalnya karena infeksi atau benturan.
c. 2ejala
?ntuk menandai apakah anak memang mengalami funosis orang tua sebaiknya mencermati beberapa gejala berikut "ulit penis anak tak bisa ditarik ke arah pangkal ketika akan dibersihkan. Anak mengejan saat buang air kecil karena muara saluran kencing diujung tertutup. Biasanya ia
menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni yang tidak lancar kadang#kadang menetes dan memancar dengan arah yang tidak dapat diduga. "alau sampai timbul infeksi maka si buyung akan mengangis setiap buang air kecil dan dapat pula disertai demam.
:ika gejala#gejala di atas ditemukan pada anak sebaiknya ba!a ia ke dokter. :angan sekali#kali mencoba membuka kulup secara pak sa dengan menariknya ke pangkal penis. 8indakan ini berbahaya karena kulup yang ditarik ke pangkal dapat menjepit batang penis dan
menimbulkan rasa nyeri dan pembekakan yang hebat. &al ini dalam istilah kedokteran disebut para Fimosis. :ika si Buyung mengala mi kesulitan buang air kecil dokter akan mencoba melebarkan kulit yang melekat
namun hal ini harus dilakukan dengan sangat hati#hati oleh seorang dokter yang berpengalaman.
d. +enatalaksanaan
:ika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni diperlukan tindakan sirkumsisi membuang sebagian atau seluruh bagian kulit preputium/ atau teknik bedah plastik lainnya seperti preputioplasty
memperlebar bukaan kulit preputiurn tanpa memotongn ya/. Indikasi medis utama dilakukannya tindakan siricumsisi pada anak#anak adalah fimosis patotogik.
+enggunaan krim steroid topikal yang dioleskan pada kutit preputium 1 atau $ kali sehari selama (#) minggu juga efektif dalam
tatalaksana fimosis. Damun jika fimosis telah membaik kebersihan atat ketamin tetap dijaga kulit preputium harus ditarik dan dikembalikan lagi ke posisi semula pada saat mandi dan setelah berkemih untuk mencegah kekambuhan fimosis.
%. &ipospadia a. +engertian
&ipospadia adalah salah satu kelainan ba!aan pada anak#anak yang sering ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya hanya
pengolahannya harus dilakukan oleh mereka yang betul#betul ahli supaya mendapatkan hasil yang memuaskan.
&ipospadia merupakan kelainan kelamian ba!aan sejak lahir cirinya letak lubang uretra terdapat di penis bagian ba!ah bukan di ujung penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra
terdapat di tengah bantang penis atau pada pangkal penis dan kadang pad skrotum kantung *akar/ atau di ba!ah skrotum. "elainan ini sering kali berhubungan dengan kardi yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang
+ada hipospadia muara orifisium uretra eksterna lubang tempat air seni keluar/ berada diproksimal dari normalnya yaitu pada ujung distal glans penis sepanjang ventral batang penis sampai perineum. :adi lubang saluran kencing letaknya bukan pada tempat yang semestinya dan terletak di sebelah ba!ah penis bahkan ada yang terletak di rentang kemaluan. &ipospadia sering disertai kelainan ba!aan yang lain misalnya pada scrotum dapat berupa undescensus testis meorchisdism disgenesis testis dan hidrotole pada penis berupa propenil scrotum mikrophalasus dari torsi penile. Sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused kidney malrotasi
duplek dan refluk ureter. b. 0tiologi
8rend peningkatan jumlah penderita salah satunya disebabkan faktor lingkungan dan pola hidup yang kurang sehat akibatnya marak penggunaan pestisida serta tinginya kandungan polusi di udara. ;at
polutan dari pabrik limbah dan menumpuknya sampah bisa menimbulkan hipospadia.
3ari beberapa pasien yang ditangani ternyata mereka tinggal disekitar daerah pembuangan sampah. Ada pula yang berasal ari keluarga petani. +enderita hipospadia umumnya berasal dari keluarga kurang
mampu. Akibatnya banyak diantara penderita tak bisa segera ditangani. Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum diketahui secara pasti tetapi dari hasil penelitian pakar kedokteran di sejumlah negara kelainan ini terjadi pada satu dari 1$) bayi laki#laki kelahiran hidup. Salah satu penyebab kelainan ini adalah karena keturunan. c. +enatalaksanaan
Sunat
Banyak dokter yang menyarankan sunat untuk menghilangkan masalah fimosis secara permanen. Rekomendasi ini diberikan terutama bila fimosis menimbulkan kesulitan buang air kecil atau peradangan di kepala penis balanitis/. Sunat dapat dilakukan dengan anestesi umum ataupun lokal.
Obat
8erapi obat dapat diberikan dengan salep yang meningkatkan elastisitas kulup. +emberian salep ini harus dilakukan secara teratur dalam jangka !aktu tertentu agar efektif.
Peregangan
8erapi peregangan dilakukan dengan peregangan bertahap kulup yang dilakukan setelah mandi air hangat selama lima sampai sepuluh menit setiap hari. +eregangan ini harus dilakukan dengan hati#hati untuk
menghindari luka yang menyebabkan pembentukan parut. :angan sekali# kali membuka kulup secara paksa dengan menariknya ke arah pangkal penis. 8indakan ini berbahaya karena kulup dapat terjepit menimbul
nyeri dan pembengkakan yang hebat. Bila anak mengalami kesulitan buang air kecil dokter akan mencoba melebarkan kulup yang melekat.
+elebaran dilatasi/ ini mudah hanya sekitar ) menit dan tidak perlu dianestesi dibius/. Bila upaya ini gagal maka tindakan sunat sirkumsisi/ adalah jalan keluarnya. Apalagi bila fimosisnya menetap atau terjadi infeksi. Bila perlu dilakukan pembiusan.
'. (angguan Metabolik dan ndokrin
2angguan metabolik herediter Ada lebih dari ( gangguan genetik biokimia kebanyakan terkait#6 atau autosom resesif.
a. 0tiologi
Bisa berhubungan dengan terputusnya sintesis atau ka tabolisme molekul kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen. Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang menyebabkan akumulasi senya!a toksik.
Bisa berhubungan dengan detisiensi produksi atau penggunaan energi. b. =anifestasi klinis umum
Bisa menyerupai tanda dan gejala sepsis. Banyak orang
merekomendasikan pemeriksaan kadar amonia serum untuk tiap bayi H ' bulan yang dicurigai sepsis.
&arus dicurigai pada tiap bayi yang nampak sehat setelah lahir tetapi mengalami gejala setelah pengenalan makanan% mengalami asidosis metabolic berat yang tak dapat dijelaskan% muntah rekuren datang dengan penurunan kesadaran dicurigai sepsis% serta memiliki ri!ayat keluarga dengan gejala serupa retardasi mental sindrom kematian bayi mendadak utau kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan.
Bisa datang dengan kejadian akut mengancam ji!a yang tidak berespons terhadap terapi yang biasa.
8emuan klinis bisa meliputi gastrointestinal curigai selalu bila disertai muntah strkar makan sukar menambah berat bada n diare ikterus atau hepatomegali/% neurologis letargi iritabilitas mengisap lemah tremor kejang hipertonia rigiditas atau koma/% jantung kardiomiopati atau aritmia/% bau atau !arna urine yang tak biasa% pernapasan takipnea apnea atau distres pcrnapasan/% gambaran tubuh
dismorfisme% mata katarak lensa ektopik bintik merahceri
pengabutan kornea atau retinitis pigmentosa/% rambut alopesia steely hair# atau kinky hair/% kulit nodulus kulit kulit tebal iktiosis atau lesi @it/ dan kepala makrosefali atau mikrosefali/.
c. +emeriksaan diagnostik
1/ ,akukan penapisan metabolik $/ &itung darah lengkap
'/ ?rinalisis *at pereduksi keton bau dan !arna.
(/ 2as darah arteri asidosis metabolik atau alkalosis respiratorik. )/ 0lektrolit serum peningkatan anion gap biasanya 14 anion
gap tidak terjadi pada semua kesalahan metabolisme sejak lahir. 4/ 2lukosa darah
• &ipoglikemia dapat dihubungkan dengan '#=etil#gultakonik
asiduria% penyakit urine rnaple syrup% defisiensi '#hidroksi#'# =etilglutaril <oA ,iase% propionik asidemia% metilmalonik
asidemia% defisiensi Asil <oA dehidrogenase rantai sedang% defisiensi karnitinl asilkarnitin translokase% serta defisiensi
karnitin#palmitil transferase I dan karnitin#palmitil transferase II.
• &ipoglikemia tidak berhubungan dengan penyakit penyimpanan
glikogen tipe II.
9/ "adar amonia plasma sering melebihi 1 Jmol-, K/ 0n*im hepar termasuk kadar hilirubin total dan direk. L/ Asam amino plasma dan urine# asam organik urine. 1/ "adar laktat plasma.
11/ =ungkin memerlukan pemeriksaan khusus mis. pemeriksaan biopsi kulit dan cairan serebrospitial <SF:/.
d. Intervensi
Berikan pera!atan suportif. &asilnya relatif cepat diperoleh. +uasa sampai diagnosis diperoleh.
,akukan selalu rujukan rnetabolik-genetik dan pertimbangkan pemindahan ke institusi yang mengkhususkan pada gangguan
metabolik herediter.
&asil akhir sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir responsif terhadap pembahan diet sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir letal dan memerlukan pera!atan paliatif.
). *tresia so!agus a. +engertian
Atresia esophagus adalah esofagus-kerongkongan yang tidak terbentuk secara sempurna kerongkongan menyempit dan buntu tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya. Atresia esofagus merupakan suatu kelainan ba!aan pada saluran pencernaan yang
diseababkan karena penyumbatan bagian proksimal esofagus sedangkan bagian distal berhubungan dengan trakea.
b. 0tiologi
Beberapa etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital atresia esophagus
Faktor obat% Salah satu obat yang diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomine
Faktor radiasi% Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janian yang dapat
mengakibatkan mutasi pada gen.
Faktor gi*i% +enyelidikan menunjukan bah!a frekuensi kelainan congenital pada bayi#bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan
c. +atofisiologi
Secara epidemiologi anomaly ini terjadi pada umur kehamilan '#4 minggu akibat
3iferensiasi usus depan yang tidak sempurna dalam memisahkan diri untuk masing#masing menjadi esophagus dan trekea
+erkembangan sel endoteral yang tidak lengkap sehingga menyebabkan terjadinya atresia
+erlekatan dinding lateral usus depan yang tidak sempurna sehingga terjadi fistula trekeo esophagus. Faktor genetic tidak berperan dalam patogenesis ini
+. ,bstruksi Billiaris a. +engertian
bstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya jaringan fibrosis
b. 0tiologi
3egenerasi sekunder "elainan congenital c. 8anda dan 2ejala
Ikterik pada umur $#' minggu/
+eningkatan billirubin direct dalam serum kerusakan parenkim hati sehingga bilirubin indirek meningkat/
Bilirubinuria
8inja ber!arna seperti dempul 8erjadi hepatomegali
Sumbatan saluran empedu dapat terjadi karena kelainan pada dinding misalnya ada tumor atau pen yempitan karena trauma iatrogenik/. Batu empedu dan cacing askariasis sering dijumpai sebagai penyebab sambutan didalam lumen saluran. +ankreatistumor caput pankreastumor kandung empedu atau anak sebar tumor ganas didaerah ligamentum hepato duodenale dapat menekan saluran empedu dari luar menimbulkan gangguan aliran empedu. Beberapa keadaan yang jarang dijumpai sebagai penyebab sumbatan antara lain kista koledokus abses amuba pada lokasi
tertentu diventrikel duodenum dan striktur sfingter vavila vater.
"urangnya bilirubin dalam saluran usus bertanggung ja!ab atas tinja pucat biasanya dikaitkan dengan obstruksi empedu. +enyebab gatal pruritus/ yang berhubungan dengan obstruksi empedu tidak jelas.
Sebagian percaya mungkin berhubungan dengan akumulasi asam empedu di kulit. ,ain menyarankan mungkin berkaitan dengan pelepasan ovioid endogen. +enyebab obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran empedu sehingga empedu tidak dapat mengalir kedalam usus untuk dikeluarkan sebagai strekobillin/ dalam feses.
e. +enatalaksanaan
+ada dasarnya penatalaksanaan pasien dengan obstruksi biliaris bertujuan untuk menghilangkan penyebab sumbatan atau mengalihkan
aliran empedu.tindakan tersebut dapat berupa tindakan pembedahan misalnya pengangkatan batu atau reseksi tumor. 3apat pula upaya untuk menghilangkan sumbatan dengan tindakan endoskopy baik melalui papila vater atau dengan laparoscopy. Bila tindakan pembedahan tidak mungkin dilakukan untuk menghilangkan penyebab sumbatan dilakukan tindakan drainase yang bertujuan agar empedu yang terhambat dapat dialirkan. 3rainase dapat dilakukan keluar tubuh misalnya dengan pemasangan pipa naso bilier pipa 8 pada ductus koledokus atau kolesistostomi.
+ertahankan kesehatan bayi pemberian makan yang cukup gi*i sesuai dengan kebutuhan serta menghindarkan kontak infeksi/. Berikan penjelasan kepada orang tua bah!a keadaan kuning p ada bayinya berbeda dengan bayi lain yang kuning karena hiperbilirubinemia biasa
yang dapat hanya dengan terapi sinar atau terapi lain. +ada bayi ini perlu tindakan bedah karena terdapatnya penyumbatan.
+enatalaksanaan medisnya yaitu dengan operasi 1.mfalokel
a. +engertian
mfalokel merupakan hernia pada pusat sehingga isi perut keluar dalam kantong peritoneum
b. 0tiologi
"egagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada !aktu janin berumur 1 minggu
c. 8anda dan 2ejala
2angguan pencernaan karena polisitemia dan hiperinsulin Berat badan lahir $) gr
d. +enatalaksanaan
Bila kantong belum pecah diberikan merkurokrom yang bertujuan untuk penebalan selaput yang menutupi kantong
+embedahan 11. &ernia 3iafragmatika
a. +engertian
&ernia diafragmatika adalah penonjolan organ perut ke dalam rongga dada melalui suatu lubang pada diafragma. 3iafragmatika adalah sekat yang membatasi rongga dada dan rongga perut. Secara anatomi serat otot yang terletak lebih medial dan lateral diafragma posterior yang berasal dari arkus lumboskral dan vertebrocostal triagone adalah tempat
yang paling lemah dan mudah terjadi rupture.
=enurut lokasinya hernia diafragma traumatika 4LC pada sisi kiri $(C pada sisi kanan dan 1)C terjadi bilateral. &al ini terjadi karena adanya hepar di sisi sebelah kanan yang berperan sebagai proteksi dan
memperkuat struktur hemidiafragma sisi sebelah kanan. rgan abdomen yang dapat mengalami herniasi antara lain gaster omentum usus halus kolon limpaMdan hepar. :uga dapat terjadi hernia inkarserata maupun strangulata dari saluran cerna yang mengalami herniasi ke rongga toraks ini.
,ubang hernia dapat terjadi di peritoneal tipr bochdalek/ yang tersering ditemukan. +ada hernia bochdalek umumnya langsung
menunjukkan gejala pada saat bayi. +ada kasus hernia bochdalek bayi akan tampak kebiruan dan perut kembung. "emudian anterolateral tipe morgagni/ atau di esofageal hiatus hernia. ?mumnya baru menimbulkan gejala pada usia de!asa.
b. +enyebab
+enyebab penyakit hernia ini adalah janin tumbuh di uterus ibu sebelum lahir berbagai sistem organ berkembang dan matur. 3iafragma berkembang antara minggu ke#9 sampai 1 minggu kehamilan. 0sofagus
saluran yang menghubungkan tenggorokan ke abdomen/ abdomen dan usus juga berkembang pada minggu itu.
+ada hernia tipe Bockdalek diafragma berkembang tidak normal atau usus mungkin terperangkap di rongga dada pada saat diafragma berkembang. +ada hernia tipe =orgagni otot yang seharusnya
berkembang di tengah diafragma tidak berkembang secara !ajar. +ada kedua kasus di atas perkembangan diafragma dan saluran pencernaan tidak terjadi secara normal. &ernia difragmatika terjadi karena berbagai faktor yang berarti banyak faktorG baik faktor genetik maupun
lingkungan.
c. 8anda dan 2ejala +enyakit &ernia 2ejalanya berupa
2angguan pernafasan yang berat
Sianosis !arna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen/ 8akipneu laju pernafasan yang cepat/
Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama asimetris/ 8akikardia denyut jantung yang cepat/
,ambung usus dan bahkan hati dan limpa menonjol melalui hernia. :ika hernianya besar biasanya paru#paru pada sisi hernia tidak berkembang secara sempurna.
Setelah lahir bayi akan menangis dan bernafas sehingga usus segera terisi oleh udara. 8erbentuk massa yang mendorong jantung sehingga menekan paru#paru dan terjadilah sindroma ga!at pernafasan.
Sedangkan komplikasi yang mungkin terjadi pada penderita hernia diafragmatika tipe Bockdalek antara lain $ C mengalami kerusakan
kongenital paru#paru dan ) > 14 C mengalami kelainan kromosom. e. +enatalaksanaan
Berikan diet R"8+
Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation 0=</ 3ilakukan tindakan pembedahan
12. *tresia uodeni a. +engertian
Atresia 3uodeni adalah obstruksi lumen usus oleh membran utuh tali fibrosa yang menghubungkan dua ujung kantong duodenum yang buntu pendek atau suatu celah antara ujung#ujung duodenum yang tidak bersambung.
b. 0tiologi
"egagalan rekanalisasi lumen usus selama masa kehamilan minggu ke#( dan ke#)
Banyak terjadi pada bayi yang lahir premature
c. 8anda dan 2ejala
Bayi muntah tanpa disertai distensi abdomen Ikterik
d. +enatalaksanaan
+emberian terapi cairan intravena
13. *tresia ani/rekti penyu$batan/obstruksi pada re0tu$/anus a. +engertian
Atresia berasal dari bahasa 7unani a artinya tidak
ada trepis artinya nutrisi atau makanan. 3alam istilah kedokteran atresia itu sendiri adalah keadaan tidak adanya atau tertutupnya lubang badan normal atau organ tubular secara kongenital disebut juga clausura.
3engan kata lain tidak adanya lubang di tempat yang seharusnya berlubang atau buntunya saluran atau rongga tubuh hal ini bisa terjadi
karena ba!aan sejak lahir atau terjadi kemudian karena proses penyakit yang mengenai saluran itu. Atresia dapat terjadi pada seluruh saluran tubuh misalnya atresia ani.
Atresia ani yaitu tidak berlubangnya dubur. Atresia ani memiliki nama lain yaitu anus imperforata. :ika atresia terjadi maka hampir selalu memerlukan tindakan operasi untuk membuat saluran seperti keadaan normalnya.
b. "lasifikasi Atresia Ani
Suatu perineum tanpa apertura anal diuraikan sebagai imperforata. ,add dan 2ross 1L44/ membagi anus imperforata dalam ( golongan yaitu
Stenosis rectum yang lebih rendah atau pada anus =embran anus menetap
Anus inperforata dan ujung rectum yang buntu terletak pada bermacam#macam jarak dari peritoneum
,ubang anus yang terpisah dengan ujung rectum yang buntu
+ada golongan ' hampir selalu disertai fistula pada bayi !anita yang sering ditemukan fisula rektovaginal bayi buang air besar le!at vagina/ dan jarang rektoperineal tidak pernah rektobrinarius. Sedang pada bayi laki#laki dapat terjadi fistula rektourinarius dan berakhir
dikandung kemih atau uretra serta jarang rektoperineal. c. 0tiologi Atresia Ani
Atresia dapat disebabkan oleh beberapa faktor antara lain
+utusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur.
"egagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 1$ minggu-' bulan.
Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik didaerah usus rektum bagian distal serta traktus urogenitalis yang terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan. d. +atofisiologi Atresia Ani
Atresia ani atau anus imperforate dapat disebabkan ka rena
"elainan ini terjadi karena kegagalan pembentukan septum urorektal secara komplit karena gangguan pertumbuhan fusi atau
pembentukan anus dari tonjolan embrionik.
+utusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur.
2angguan organogenesis dalam kandungan penyebab atresia ani karena ada kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 1$ minggu atau tiga bulan.
Berkaitan dengan sindrom do!n.
Atresia ani adalah suatu kelainan ba!aan.
e. 2ambaran "linik Atresia Ani
+ada sebagian besar anomali ini pada neonatus ditemukan dengan obstruksi usus. 8anda berikut merupakan indikasi beberapa abnormalitas
8idak adanya apertura anal
=ekonium yang keluar dari suatu orifisium abnormal
=untah dengan abdomen yang kembung
"esukaran defekasi misalnya dikeluarkannya feses mirip seperti stenosis.
?ntuk mengetahui kelainan ini secara dini pada semua bayi baru lahir harus dilakukan colok anus dengan menggunakan termometer yang dimasukkan sampai sepanjang $ cm ke dalam anus. Atau dapat juga
dengan jari kelingking yang memakai sarung tangan. :ika terdapat
kelainan maka termometer atau jari tidak dapat masuk. Bila anus terlihat normal dan penyumbatan terdapat lebih tinggi dari perineum. 2ejala akan timbul dalam $(#(K jam setelah lahir berupa perut kembung muntah ber!arna hijau.
f. +emeriksaan +enunjang Atresia Ani
1/ 6#ray ini menunjukkan adanya gas dalam usus.
$/ +e!arnaan radiopak dimasukkan kedalam traktus urinarius misalnya suatu sistouretrogram mikturasi akan memperlihatkan hubungan rektourinarius dan kelainan urinarius.
'/ +emeriksaan urin perlu dilakukan untuk mengetahui apakah terdapat mekonium.
g. +enatalaksanaan
+rinsip pengobatan operatif pada malformasi anorektal dengan tindakan bedah yang disebutkan diseksi postero sagital atau plastik anorektal posterosagital. "olostomi merupakan perlindungan sementara. Ada dua tempat kolostomi yang dianjurkan dipakai pada neonatus dan bayi yaitu transversokolostomi kolostomi dikolon transversum/ dan
sigmoidostomi kolostomi disigmoid/. Bentuk kolostomi yang mudah dan aman adalah stoma laras ganda 3ouble barrel/. 8eknik operatif definitif +osterior Sagital Ano#Rekto#+lasti/.
+enatalaksanaan atresia ani tergantung klasifikasinya. Begitu diketahui segera dirujuk ke RS untuk dilakukan colostomy. "olostomi adalah suatu tindakan bedah untuk membuat bukaan intestinal-kolon pada dinding abdomen. Ini memungkinkan bayi untuk dapat tetap memiliki pasase kolon yang normal dan mencegah obstruksi kolon. +ada ujung
muara kolostomi ini dipasang sebuah kantong untuk menampung faeces yang keluar.
1". &irs0hprung a. +engertian
+enyakit &irschsprung =egakolon "ongenital/ adalah suatu kelainan kongenital yang ditandai dengan penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi
ototnya. Sehingga menyebabkan terakumulasinya feses dan dilatasi kolon yang masif.
b. +enyebab
3alam keadaan normal bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot#otot yang melapisi usus kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik/. "ontraksi otot#otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut
ganglion yang terletak diba!ah lapisan otot. +ada penyakit
&irschsprung ganglion ini tidak ada biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan#bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan. +enyakit &irschsprung ) kali lebih sering ditemukan pada bayi laki#laki. +enyakit ini kadang disertai dengan kelainan ba!aan lainnya misalnya sindroma 3o!n.
c. 8anda dan gejala
Segera setelah lahir bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium tinja pertama pada bayi baru lahir/
tidak dapat buang air besar dalam !aktu $(#(K jam setelah lahir
perut menggembung
muntah
diare encer pada bayi baru lahir/
berat badan tidak bertambah mungkin terjadi retardasi pertumbuhan
malabsorbsi. d. 3iagnosa
3iagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. +emeriksaan colok dubur memasukkan jari tangan k e dalam anus/ menunjukkan adanya pengenduran pada otot rektum.
e. +engobatan
+engobatan dengan diberikan obat#obat yang bersifat simptomatis atau definitif. +ada keadaan ga!at darurat mungkin juga diperlukan koreksi cairan dan keseimbangan elektrolit. ?ntuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus segera dilakukan kolostomi
sementara. "olostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang disambungkan dengan ujung usus besar. +engangkatan bagian usus yang terkena dan penyambungan kembali usus besar biasanya dilakukan pada saat anak berusia 4 bulan atau lebih. :ika terjadi perforasi perlubangan usus/ atau enterokolitis diberikan antibiotik.
Dgastiyah $) +era!atan Anak Sakit :akarta 02<
&a!s +aulette S. $K. Asuhan Deonatus Rujukan <epat.:akarta 02<
D5 AlNmoe*im. $11. Maala! "elainan pa#a bayi baru la!ir . nline/ Available https--!!!.academia.edu-))4$4'-=akalahEkelainanEBB,diakses pada tanggal $) September $1) pukul $1.) @ita/
