KELAINAN GENETIK
Disusun oleh : Windy khaerianti (202109014)
A. PENGERTIAN
adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas), serta segala seluk beluknya secara ilmiah.
Genetik
adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas).
Kromosom
walau setiap gen mengkode karakteristik (sifat) yang spesifik, namun tidak semua gen sama.
Alel
A. PENGERTIAN
adalah “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom.
Adapun sifat gen, antara lain :
-sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom -mengandung informasi genetika
-dapat menduplasikan diri pada peristiwa pembelahan sel Gen
lanjutan
B. KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIKA
•Kelainan genetika (genetic abormally)
adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih, gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis atau merupakan penyimpangan dari sifat umum/sifat rata-rata manusia.
•Penyakit genetika (genetic disorder)
adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh tubuh manusia.
www.website.com PAGE 00
C. KLASIFIKASI GENETIK
- Kelainan kromosomal
kelainan kromosomal ditandai dengan kelainan jumlah atau struktur kromosom, bisa pada autosom maupun gonosom (kromosom kelamin).
-Single gene
kelainan genetik lainnya yakni single gene atau monogeneticdisorders, kelainan genetik ini bisa menyebabkan penyakit huntingtong dan cystice vibrosis, hanya saja jenis penyakit ini memang agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia yang menderita penyakit huntingtong.
www.website.com PAGE 00
C. KLASIFIKASI GENETIK
-Kelainan multi fektoral
kelainan genetik multivectorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja, melainkan melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut.
-Kelainan mitokondria
kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria, penurunan kelainan mitokondria diturunkan secara internal.
lanjutan
adalah suatu kelainan genetic yang
menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna memetabolismekan protein.
Phenylketonuria (PKU)
adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom Down Syndrome
D. PENYAKIT KELAINAN GENETIK DAN KROMOSOM
kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh.
Anemia Sel Sabit Turner Syndrome
turner syndrome menyebabkan gadis
kehilangan satu kromosom X yang membuatnya tidak akan pernah mengalami menstruasi
lanjutan
adalah cacat pada jaringan saraf primitif, yang terjadi selama awal kehamilan, yang dapat
menyebabkan kerusakan jaringan yang nantinya akan memnbentuk otak dan tulang yang
melindungi massa tulang.
Anencephaly
suatu kelainan genetic dimana laki-laki memiliki kromosom X tambahan.
Klinefelter Syndrome lanjutan
cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan) dari kelenjar-kelenjar lendir dan keringat anda, ia mempengaruhi kebanyakan paru-paru,
pankreas, hati, usus-usus, sinus-sinus, dan organ-organ seksual anda.
Cystic Fibrosis
spina bifida (sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra) yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.
Spina Bifida lanjutan
www.website.com PAGE 00
E. KELAINAN GENETIKA
-Kelainan Dominan Autosomal
ciri dominan dalam keadaan heterozigot:
Penderita mempunyai salah satu orang tua yang sakit maka setengah anaknya akan terkena juga.
-Kelainan resesif autosomal
penurunan resesif autosomal hanya dapat dilihat jika terdapat efek alel atau mutan alel pada kua orang tuanya.
-Kelainan resesif autosom
ciri dominan dalam keadaan homozigot -Kelainan intermedia
disebut juga dominan tidak lengkap (kodominan)
www.website.com PAGE 00
-Kelainan terpaut kromosom seks
terangkai seks parsial (x dan y), kelainan resesif terangkai x pada kromosom x.
-Fibrosis kristik
fibrosis kristik adalah penyakit multisystem dengan karakteristik produksi mucus (lender) yang kental di paru-paru dan pankreas, anak-anak dalam penyakit ini rentang terinfeksi, terutama terinfeksi bakteri kronik.
lanjutan
www.website.com PAGE 00
F. PENYEBAB KELAINAN GENETIK
Beberapa penyebab kelainan dan penyakit genetic antara lain :
Disebabkan oleh mutasi gen, mutasi gen adalah perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat.
Oleh karena itu, alel mutan bersifat resesif, sedangkan alel normalnya dominan.
Namun ada juga mutase yang bersifat dominan. ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam syndrome down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom klinefeiter (laki-laki dengan 2 kromosom x) gen rusak yang diturunkan dari orang tua.
Dalam kasus ini, penyakit genetic juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan.
Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa
gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
www.website.com PAGE 00
G. POL PENURUNAN GEN
Prediksi kemungkinan penurunan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah yang memperlihatkan hubungan genetik antar generasi. Diagram silsilah dapat membantu mengidentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X dan Y) atau autosom dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya.
H. PENGERTIAN INTERAKSI GEN
Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum mendel yang tidak melibatkan
modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama
atau interaksi dua pasang gen nonalelik.
www.website.com
I. CONTOH INTERAKSI GEN
Peristiwa interaksi gen berupa avatisme pertama kali dilporkan oleh W.Bateson dan R.C Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam. karakter jengger tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi.
PAGE 00
J. TIPE-TIPE JENGGER AYAM
Persilangan ayam berjengger mawar dengan ayam berjengger kacang menghasilkan keturunan dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua tetuanya.
ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk walnut.
selanjutnya, apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan sesamanya, maka diperoleh generasi F2 dengan nisbah fenotipe walnut :mawar:kacang:tunggal = 9:3:3:1.
THANK YOU
Does anyone have any questions?
