BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Reproduksi sel membahas tentang macam pembelahan sel, mekanisme pembelahannya, serta contoh dari pembelahan sel. Esensi proses pembelahan sel adalah mengenai penggandaan kromosom serta mekanisme pewarisan kromosom dari ‘sel induk’ ke ‘sel anak’. Reproduksi sel bertujuan untuk menambah jumlah dan jenis sel, atau membentuk sel-sel lain dengan tujuan tertentu. Sel merupakan unit kehidupan terkecil yang reproduktif. Sel baru dihasilkan melalui proses membelah diri menjadi 2 sel baru/ sel anak. Pembelahan sel adalah peristiwa alami yang harus terjadi karena mempengaruhi kelangsungan hidup suatu makhluk hidup. Ada tiga jenis pembelahan sel, yaitu amitosis, mitosis, dan meiosis.
Teori tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukakan oleh Gregor Mendel pada tahun 1865. Beliau menggunakan kacang kapri (Pisum sativum) sebagai objek penelitiannya. Kapri yang memiliki sifat berbeda-beda disilangkan hingga diperoleh aturan pewarisan sifat yang disebut hukum mendel I dan hukum II. Hereditas adalah istilah yang menunjukkan pewarisan sifat biologis dari induk ke keturunannya melalui DNA. Penelitian tentang hereditas sudah dimulai sejak zaman Yunani Kuno, misalnya saja Hipokrates menyatakan bahwa benih diwariskan saat terjadi pembuahan, Theophrastus menyatakan bahwa bunga jantan menyebabkan bunga betina matang, dan masih banyak lainnya.
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu.
Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
B. Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang masalah tersebut, penulis merumuskan masalah sebagai berikut:
1. Apa yang dimaksud hereditas ? 2. Bagaimana sifat herditas ?
3. Bagaimana hereditas pada manusia ? 4. Bagaimana proses mutase sel ? C. Tujuan
Berdasarkan rumusan masalah diatas, maka makalah ini bertujuan untuk mengetahui tentang sifat hereditas, identitas DNA sebagai bahan genetis, struktur gen yang d terjemahkan menjadi struktur protein, DNA rekombinan, batasan dan DNA rekombinan.
D. Kegunaan Makalah
Makalah ini disusun dengan harapan memberikan kegunaan baik secara teoritis maupun secara praktis. Secara teoretis makalah ini berguna sebagai pengembangan konsep Hereditas, Gen dan DNA bagi kehidupan. Secara praktis makalah ini diharapkan bermanfaat bagi:
1. penulis, sebagai wahana penambah pengetahuan dan konsep keilmuan khususnya tentang Hereditas, Gen dan DNA dalam kehidupan;
2. pembaca, sebagai media informasi tentang Hereditas, GEN dan DNA dalam kehidupan baik secara teoritis maupun praktis.
E. Prosedur Makalah
Makalah ini disusun dengan menggunakan metode deskriptif. Melalui metode ini penulis akan menguraikan permasalahan secara jelas dan konprehensif.
Data teoritis dalam makalah ini dikumpulkan dengan menggunakan teknik studi pustaka, artinya penulis mengambil data melalui kegiatan membaca berbagai literatur yang relevan dengan tema makalah.
BAB II PEMBAHASAN
A. Pembelahan Sel
Tujuan Sel Melakukan Pembelahan Suatu sel melakukan pembelahan memiliki tujuan untuk mewariskan sifat-sifat genetic kepada generasi selanjutnya. Selain itu pembelahan sel bertujuan untuk menjaga kelangsungan suatu species mahkluk hidup di muka bumi. Sebelum sel membelah, maka DNA akan melakukan replikasi / duplikasi sehingga sel sel-sel hasil pembelahan akan memiliki susunan DNA yang sama dengan DNA sel induknya. Sel-sel prokariotik membelah diri melalui proses pembelahan biner ( amitosis ) atau disebut juga pembelahan secara langsung. Pada pembelahan ini, DNA bereplikasi dan sitoplasma sel induk membagi diri menjadi dua sel anakan prokariotik.
Pembelahan seperti ini dapat kita temukan pada organisme-organisme prokariotik, seperti bacteria, archaebacteria. Sementara itu, sel-sel eukariotik melakukan pembelahan sel lebih kompleks daripada sel prokariotik. Hal ini disebabkan karena sel eukariotik strukturnya lebih kompleks. Kekomplekskan itu antara lain : jumlah DNA lebih banyak ( misalnya jumlah DNA sel manusia 700 kali lebih banyak ), setiap sel memiliki dua hingga 1.000 kromosom bahkan lebih, kromosom tersimpan di dalam
nukleus yang dilindungi oleh membran nukleus/membran inti , dan organel-organel sel mengalami duplikasi dan pemisahan antara sel-sel anak.
Atas dasar itulah, para ilmuwan sepakat memisahkan pembelahan sel eukariotik menjadi dua tahapan, yaitu kariokinesis dan sitokinensis.
Pada tahap kariokinesis, nukleus dan bahan-bahan yang terdapat didalamnya termasuk DNA melakukan duplikasi untuk membentuk nukleus baru. Kariokinesis dibagi menjadi dua macam, yaitu : mitosis dan meiosis. Mitosis dilakukan oleh sel-sel autosomal / sel-sel tubuh, sedangkan meiosis dilakukan oleh sel-sel gonosomal/ sel kelamin. Setelah kariokinesis selesai, akan dilanjutkan tahap kedua, yaitu sitokinesis atau pembelahan cairan sel dan organel-organel yang ada di dalamnya.
dari pembahasan di atas, dapat disimpulkan bahwa,
a. Pembelahan sel bertujuan untuk mewariskan sifat-sifat genetik dari generasi ke generasi suatu species dan menjaga kelangsungan hidup suatu species dimuka bumi.
b. pembelahan sel dibedkan menjadi 2, yaitu : 1. pembelahan sel secara langsung ( Amitosis )
2. pembelahan sel secara tidak langsung ( Mitosis, Meiosis ) B. Prinsip-Prinsip Hereditas Menurut Hukum Mendel
Hukum Mendel I, menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet terjadi segeregasi (pemisahan) alel-alel suatu gen secara bebas dari hiploid manjadi hiploid.
Peristiwa ini terjadi pada persilangan monohiblid. Persilangan monohiblid merupakan persilangan yang hanya menggunakan satu macam gen yang berbeda atau menggunakan satu tanda beda. Hasil dari perbandingan fenotip F2 adalah 3:1. Sedangkan hukum mendel II menyatakan bahwa pada waktu menentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah memisah (sebagai contoh, alel B memisah dari b, dan alel K memisah dari k) yang akan bergabung dengan bebas membentuk genotip dengan kombinasi alel yang berbeda.
Dapat kita amati pada peristiwa persilangan dihibrid. merupakan persilangan menggunakan dua tanda beda atau dua pasangan kromosom yang berbeda.
Perbandingan fenotip F2 adalah 9:3:3:1.
Penyimpangan Hukum Mendel
Terdiri dari lima macam, yaitu: Atavisme, terjadi pada bentuk jengger ayam.
Genotip dari bentuk jengger ayam antara lain: R.P=walnut, R.pp=ros, rrP=pea, dan rrpp=bilah. Epitasis dan Hipotasis, merupakan aktivitas yang saling mempengaruhi antar gen dominan.
Gen yang menutupi disebut epitasis, dan gen yang tertutupi adlah hipotasis.
Polimer, merupakan peristiwa munculnya sifat pada hasil persilangan heterozigotkaren adanya pengaruh gen lain. Kriptomer, kemunculan pigmen warna pada tumbuhan Liniara yang dipengaruhi oleh suasana asam dan basa. Komplementer, merupakan interaksi gen yang saling mempengaruhi.
Crossing Over (Pindah Silang).
Merupakan peristiwa bertukarnya gen suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya karena kromosom salimg melilit satu dengan yang lainnya. Pindah silang ini terjadi saat meiosis I pada tahap akhir profase.
Gagal Berpisah (Nondisjunction)
Merupakan peristiwa dimana kromosom tidak mengadakan pemisahan ke kutub yang berlawanan pada waktu pembelahan meiosis saat pembentukan gamet, sehingga
kedua kromosom tetap berpasangan membentuk gamet sedang gamet tidak terdapat kromosom pada belahannya.
Gen Letal
Merupakan gen yang menyebabkan kematian pad suatu individu jika dalam keadaan homozigot, Gen letal ada yang bersifat homozigot dominan dan ada yang homozigot resesif.
C. Hereditas pada manusia.
Penggolongan darah menggunakan sistem A, B,O, sistem rhesus, dan sistem M,N. Terdapat kelainan atau bisa disebut dengan penyakit menurun. Kelainan pada manusia bisa terpaut kromosom seks, tetapi ada juga yang tidak terpaut dengan kromosom seks. Kelainan yang tidak terpaut dengan kromosom seks bersifat dominan dan resesif.
Contoh kelainan yang bersifat resesif yaitu; Thalasemia, Brakhidactili, Polidaktili, Sindaktili, Cystinuria, Botak, Katarak, Retinal aplasial, Akondroplasia, Hipertensi, dan Dentinogenesis imperfecta. Sedangkan contoh kelainan yang bersifat resesif yaitu; Albino, gangguan mental, Tay-Sachosis, Sistis fibrosis, Sickle cell anemia, dan perasa PTC.
Kelainan yang terpaut dengan kromosom seks terdapat dua jenis yaitu, terpaut pada kromosom X dan kromosom Y. Contoh kelainan yang terpaut pada kromosom X yaitu: Hidrodefali, buta warna, Hemofoli, dan Anodontia. Sedangkan contoh kelainan yang terpaut pada kromosom Y yaitu; Hipertrichosis.
Mutasi Gen dan Kromosom
1. Mutasi gen, merupakan mutasi yang terjadi pada susunan basa nukleotida pad molekul gen DNA, bukan pada lokus, atau bagiam lain dari kromosom. Apabila dilihat dari mekanisme perubahannya, dapat dibedakan menjadi substansi basa nitrogen, dan delesi dan insersi basa nitrogen.
2. Mutasi kromosom, merupakan perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan pada kromsom. Mutasi kromosom terdiri dari dua macam yaitu; mutasi kromosom karen perubahan struktur kromosom yang melibatkan perubahan banyak gen
dalam kromosom, dan mutasi kromosom karena perubahan jumlah kromosm pada sel tubuh manusia atau yang disebut dengan sel stomatis, jumlah kromosomnya diploid (2n), sedangkan pada sel-sel gamet jumlah kromosomya haploid (n). Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid (2n).
perubahan kromosom yang dapat menyebabkan mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yaitu aneploidi dan aneusomi.
Materi Genetik atau Faktor Hereditas
Materi genetik atau faktor hereditas adalah informasi yang dimiliki setiap sel makhluk hidup yang dapat diwariskan kepada keturunannya. Materi genetik terdiri atas kromosom, gen, DNA, dan RNA. Yuk, simak pembahasan lengkapnya di bawah ini, guys.
1. Kromosom
Kromosom ialah benda-benda halus seperti benang yang mudah menyerap warna dan berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan. Di dalam sel yang diploid, kromosom tampak berpasang-pasangan. Sepasang kromosom disebut kromosom homolog, yaitu kromosom yang memiliki bentuk, ukuran, dan urutan gen yang sama.
Sementara kromosom yang bukan pasangannya disebut kromosom nonhomolog. Setiap kromosom memiliki bagian-bagian seperti sentromer, lengan kromosom, matriks, kromonema, kromomer, telomer, dan satelit. Berdasarkan letak sentromernya, ada empat tipe kromosom, yaitu:
tipe metasentrik
tipe submetasentrik
tipe akrosentrik
tipe telosentrik
Berikut ini adalah gambar kromosom dan bagian-bagiannya.
Nah, Quipperian, pada manusia, jumlah kromosom pada sel diploid adalah 46 buah atau 23 pasang. Kromosom tersebut terdiri atas 44 buah atau 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan sepasang kromosom kelamin (gonosom), yaitu XX pada wanita dan XY pada pria. Pada sel haploid seperti sel telur atau sel sperma, kromosom berjumlah 23 buah yang terdiri atas 22 buah autosom dan sebuah gonosom. Sel telur memiliki 22 buah autosom dan 1 X, sedangkan sperma memiliki 22 buah autosom dan 1 X atau 1 Y.
2. Gen dan Alel
Gen adalah unit terkecil penyusun materi genetik yang berfungsi mengendalikan sifat hereditas makhluk hidup. Gen dapat diwariskan dari generasi ke generasi dan tersusun dari DNA yang terpintal oleh protein histon. Letak gen ada di dalam lokus-lokus pada kromosom yang tersusun teratur dalam satu deret secara linear dan lurus beraturan.
Gen terdiri atas tiga komponen, yaitu rekon, muton, dan siston. Apa saja itu?
Rekon adalah komponen yang lebih kecil dari gen dan terdiri atas satu atau dua pasang nukleotida saja.
Mukon adalah komponen yang terdiri atas lebih dari dua pasang atau beberapa pasang nukleotida.
Siston adalah komponen yang terdiri atas ratusan nukleotida. Berdasarkan sifatnya, gen dapat bersifat dominan, setengah dominan, atau resesif.
Nah, gen ini punya pasangan yang disebut alel. Letaknya ada pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolognya dan memiliki tugas sama atau berlawanan untuk suatu sifat tertentu. Susunan gen dan alel pada kromosom homolog akan membentuk genotipe suatu individu.
Ada tiga kemungkinan genotipe yang dapat dimiliki oleh suatu individu, yaitu genotipe homozigot dominan, heterozigot, dan homozigot resesif. Alel dibedakan menjadi dua macam, yaitu alel tunggal dan alel ganda. Apa bedanya?
Alel tunggal adalah gen yang hanya memiliki satu gen sealel, sehingga hanya muncul satu sifat. Contohnya gen K untuk rambut keriting dan gen k untuk rambut lurus.
Alel ganda adalah gen yang memiliki lebih dari dua pasangan gen yang sealel dan menempati seri lokus yang sama, sehingga muncul beberapa sifat.
Contohnya adalah alel pada golongan darah sistem ABO dan warna bulu kelinci.
3. DNA
Selanjutnya ada yang disebut DNA, Quipperian. DNA atau deoxyribonucleic acid adalah suatu asam nukleat yang merupakan penyusun gen di dalam inti sel. DNA menyimpan segala informasi biologis dari setiap makhluk hidup dan beberapa virus.
DNA terdiri atas dua rantai polinukleotida yang tersusun dalam heliks ganda.
Setiap nukleotida terdiri atas tiga komponen, yaitu fosfat, gula deoksiribosa, dan basa nitrogen. Ada dua macam basa nitrogen penyusun DNA, yaitu basa purin yang terdiri atas basa adenin (A) dan guanin (G) serta basa pirimidin yang terdiri atas basa timin (T) dan sitosin (S).
Nah, dua rantai DNA ini saling berikatan pada bagian basa nitrogen yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen. Basa nitrogen A berikatan dengan T, sedangkan G berikatan dengan S. Antara A dan T dihubungkan oleh 2 ikatan hidrogen, sedangkan antara G dan S dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen.
4. RNA
Next, ada yang namanya RNA atau ribonucleic acid. Adalah makromolekul polinukleotida berupa rantai tunggal atau ganda yang tidak berpilin. Rantai pada RNA juga pendek-pendek, karena dibentuk melalui transkripsi fragmen-fragmen DNA. RNA banyak ditemukan di sitoplasma atau ribosom.
Berbeda dengan DNA, keberadaan RNA di dalam sel tidak tetap karena mudah terurai dan harus dibentuk kembali.
RNA tersusun dari banyak ribonukleotida, di mana setiap ribonukleotida terdiri atas 3 komponen, yaitu fosfat, gula ribosa, dan basa nitrogen. Basa nitrogen RNA terdiri atas basa purin, yaitu adenin (A) dan guanin (G) serta basa pirimidin, yaitu urasil (U) dan sitosin (S). Keempat basa nitrogen tersebut akan membentuk pasangan A – U dan G – S. Adenin dan urasil dihubungkan oleh 2 ikatan hidrogen, sedangkan guanin dan sitosin dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen.
RNA dapat dibagi menjadi dua tipe, yaitu RNA genetik dan RNA nongenetik. RNA genetik adalah RNA yang berperan dalam pewarisan sifat. RNA ini hanya terdapat pada virus RNA. RNA nongenetik adalah RNA yang berperan dalam sintesis protein.
Nah, RNA terbagi menjadi tiga macam, yaitu mRNA, tRNA, dan rRNA. Apa saja bedanya?
1. mRNA adalah RNA rantai tunggal dan panjang yang dibentuk oleh DNA melalui proses transkripsi di dalam inti sel. Basa-basa nitrogen di sepanjang rantai mRNA merupakan kode genetik yang disebut kodon. mRNA berfungsi sebagai pembawa kode genetik (kodon) dari inti sel ke sitoplasma.
2. tRNA adalah RNA rantai tunggal dan pendek yang dibentuk oleh DNA di dalam inti sel dan diangkut ke sitoplasma. tRNA berfungsi sebagai penerjemah kodon.
Caranya adalah dengan membawa asam-asam amino dari sitoplasma ke ribosom dan melekatkan asam-asam amino tersebut sesuai urutan kodon pada mRNA.
tRNA memiliki dua ujung perlekatan yang penting, yaitu ujung untuk perlekatan kodon pada mRNA atau disebut antikodon dan ujung untuk perlekatan asam amino.
3. rRNA adalah RNA yang terdapat di dalam ribosom, namun dibentuk oleh DNA di dalam inti sel. rRNA berfungsi sebagai mesin perakit polipeptida pada sintesis protein yang bergerak ke satu arah di sepanjang rantai mRNA.
5. Sintesis Protein
Terakhir, ada yang disebut dengan sintesis protein. Sintesis protein ialah proses pembentukan protein yang dikode oleh DNA dan dilaksanakan oleh RNA. Proses tersebut sebagian berlangsung di dua tempat, tahap pertama berlangsung di dalam inti sel dan tahap selanjutnya berlangsung di ribosom. Proses sintesis protein terdiri atas dua tahap, yaitu transkripsi dan translasi.
1. Transkripsi adalah proses pencetakan RNA yang terdiri atas mRNA, tRNA, dan rRNA oleh DNA yang berlangsung di dalam inti sel. Dari ketiga macam RNA tersebut, yang berperan dalam menentukan urutan asam amino penyusun protein adalah mRNA. Transkripsi terdiri atas 3 tahap, yaitu inisiasi (permulaan) transkripsi, elongasi (pemanjangan) rantai RNA, dan terminasi (pengakhiran) transkripsi. Setelah tahap terminasi, mRNA akan menuju ke ribosom untuk masuk ke dalam tahap translasi.
2. Translasi adalah proses sintesis polipeptida sesuai dengan kode genetik pada mRNA (kodon) oleh tRNA dan ribosom. tRNA akan membawa asam amino sesuai dengan kodon dan melekatkan asam amino tersebut pada mRNA.
Translasi juga terdiri atas 3 tahap, yaitu inisiasi (permulaan) translasi, elongasi (pemanjangan) translasi, dan terminasi (pengakhiran) translasi. Setelah tahap terminasi translasi berakhir, terbentuklah polipeptida.
D. Pembelahan Sel
Ada dua macam pembelahan sel, yaitu pembelahan langsung (amitosis) dan pembelahan tidak langsung. Pembelahan tidak langsung terdiri atas pembelahan mitosis dan meiosis. Seperti apa perbedaannya?
1. Pembelahan Amitosis
Pembelahan amitosis adalah pembelahan sel secara langsung tanpa melalui tahapan yang rumit. Pembelahan ini terjadi pada organisme uniseluler untuk tujuan reproduksi aseksual. Contohnya pada bakteri, Protozoa, serta alga dan jamur uniseluler.
2. Pembelahan Mitosis
Pembelahan mitosis adalah pembelahan yang terjadi pada sel tubuh dan sel gamet organisme multiseluler. Pembelahan ini bertujuan untuk menambah jumlah sel.
Pada pembelahan mitosis, 1 induk sel akan menghasilkan 2 sel anakan yang identik dengan induknya. Pembelahan mitosis terdiri dari dua tahap, yaitu interfase dan mitosis.
1. Interfase merupakan fase persiapan untuk membelah. Interfase terdiri atas tiga subfase, yaitu G1, S, dan G2.
2. Mitosis merupakan fase pembelahan sel yang terdiri atas lima tahap, yaitu profase, prometafase, metafase, anafase, dan telofase. Tahap profase
hingga anafase disebut fase kariokinesis atau pembagian inti sel. Sementara tahap telofase disebut fase sitokinesis atau pembagian sitoplasma.
3. Pembelahan Meiosis
Pembelahan meiosis merupakan pembelahan sel yang menghasilkan empat sel anak, dengan jumlah kromosom pada setiap sel anak hanya setengah dari sel induknya.
Pembelahan meiosis terjadi pada sel gamet.
Tujuan dari pembelahan ini adalah untuk mengurangi jumlah kromosom, sehingga jumlah kromosom sel anak adalah setengah dari jumlah kromosom sel induknya, Quipperian. Pembelahan meiosis terdiri atas meiosis I dan meiosis II. Sama halnya dengan mitosis, sebelum terjadi pembelahan meiosis juga didahului oleh tahap interfase.
Jenis mutasi
Mutasi titik
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh
mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
AberasI
Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom.
Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Aneuploidi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Aneusomi
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, tetapi ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, tetapi testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri
mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
Delesi, duplikasi, inversi
Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel.
Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan inversi.
MutagenBahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi tiga yaitu:
Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma.
Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
Pemanfaatan mutasi
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif.
Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat
tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dan lain-lain. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, tetapi merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada kebugaran (fitness) individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.
Terapi sel-sel tumor
Aplikasi radiasi radioterapi (seperti penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker pada dasarnya adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agen mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri.
Pemuliaan
Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, dalam waktu dan kadar tertentu juga digunakan untuk menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah ada beberapa sel yang akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Dengan demikian, tidak hanya sedikit yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai ratusan ribu individu. Cara pemuliaan dengan bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental). Batan telah menghasilkan beberapa kultivar unggul padi yang dirakit melalui mutasi.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif.
Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa
biji, buah stroberi yang besar, dan lain-lain. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, tetapi merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
BAB III
KESIMPULAN DAN SARAN
A. Kesimpulan
Berdasarkan uraian bab sebelumnya penulis dapat mengemukakan simpulan sebagai berikut.
1. Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk melalui gen keketurunannya dalam bentuk struktur tubuh dan bukan dalam bentuk tingkah laku..
2. Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya.
3. DNA (deoxyribonucleic acid) adalah untaian asam nukleat yang menyandi kode genetik makhluk hidup, termasuk manusia.
B. Saran
Sejalan dengan kesimpulan diatas, penulis merumuskan saran sebagai berikut.
1. Masyarakat disarankan untuk selektif dalam memilih pasangan untuk menjaga penurunan sifat yang kurang baik dari pasangan tersebut.
2. Masyarakat disarankan untuk mengembangkan teknologi rekombinan untuk dimanfaatkan dalam kehidupan sehari-hari agar ilmu pengetahuan kita semakin berkembang.
DAFTAR PUSTAKA
Ahmad, Islamudin. (2011). DNA sebagai Materi Genetika 1, [Online]. Tersedia:
http://fatih-io.biz/struktur-kimia-materi-genetik.html. [17 Januari 2021]
Anonim, (2013). Gen, [Online]. Tersedia: http://id.wikipedia.org/wiki/Gen.html.
[17 Januari 2021]
Anonim, (2012). Hereditas, [Online]. Tersedia:
http://id.wikipedia.org/wiki/Hereditas.html. [17 Januari 2021]
Tjahjoleksono, Aris. DNA Rekombinan, [Online]. Tersedia:
http://web.ipb.ac.id/~tpb/files/materi/genetika/dnarekombinan/dnarekombi nan.html. [2217 Januari 2021]
