i TINJAUAN PUSTAKA
GENETIKA
Oleh:
Ahmad Syahir Bin Ismail (1102005227)
Pembimbing:
dr.Tjokorda Istri Anom Saturti,SpPD
BAGIAN PENYAKIT DALAM RSUP SANGLAH FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS UDAYANA
DENPASAR 2018
ii DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL ... i
DAFTAR ISI ... ii
BAB I. PENDAHULUAN ... 1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA ... 3
1. Biografi Mendel ... 3
2. Percobaann Mandel ... 4
3. Terminologi ... 11
4. Hukum Mendel ... 13
5. Persilangan Monohibrid ... 14
BAB III KESIMPULAN………. 17
DAFTAR PUSTAKA……….. 18
1 BAB I
PENDAHULUAN
Gen adalah suatu unit fungsional dasar hereditas yang merupakan titik focal dalam ilmu genetika modern. Pada semua cabang-cabang ilmu genetika, gen merupakan benang merah yang mempersatukan keberagaman dalam pelaksanaan percobaan.1,2
Para ahli ilmu genetika memiliki perhatian yang sangat besar terhadap transmisi gen dari generasi ke generasi, struktur fisik gen, variasi dalam gen, dan terhadap cara bagaimana gen menurunkan sifat-sifat dari sebuah spesies.1
Genetika adalah suatu ilmu yang abstrak dimana umumnya dimulai dari rangkaian hipotesis dalam pikiran para ahli genetika dan kemudian diidentifikasi dalam bentuk fisik.
Konsep gen (bukan kata ’gen’nya) pertama kali diperkenalkan pada tahun 1865 oleh Gregor Mendel. Setelah itu, tidak banyak kemajuan dalam memahami hereditas yang telah dilakukan. Gagasan yang sedang berlaku pada saat itu adalah sperma dan sel telur mengandung sebuah sampling/cuplikan intisari dari berbagai bagian pada tubuh induk; sehingga pada proses pembuahan, intisari ini bercampur entah bagaimana untuk membentuk sifat individu baru yang dihasilkan. Ide ini yang disebut ” blending inheritance” (keturunan campuran) disusun untuk menjelaskan fakta bahwa hasil keturunan biasanya menunjukkan beberapa sifat yang sama dengan kedua induknya. Namun, ada beberapa masalah yang dihasilkan dari ide ini, satu diantaranya adalah hasil keturunan tidak selalu merupakan campuran antara sifat kedua induknya. Usaha untuk mengembangkan dan meningkatkan teori ini tidak mengarahkan pada pengertian yang lebih baik tentang hereditas.1,2,3
Kemudian sebagai hasil dari penelitiannya terhadap tanaman kacang polong, Mendel mengajukan teori alternatif yaitu ”particulate inheritance” (inheritan partikulat). Menurut teori Mendel, karakter-karakter ditentukan oleh unit-unit yang mempunyai ciri tersendiri yang diturunkan secara utuh ke generasi berikutnya. Model ini dapat menjelaskan berbagai hasil pengamatan yang tidak dapat dijelaskan oleh teori keturunana campuran. Teori Mendel juga dapat digunakan dengan baik sebagai kerangka untuk pengertian tentang mekanisme hereditas lebih lanjut dan terinci.
2 Pentingnya hasil pemikiran Mendel tersebut tidak dikenal sampai sekitar tahun 1900 (setelah kematiannya). Karya tulisnya kemudian ditemukan kembali oleh tiga saintis, setelah masing-masing mendapatkan hasil yang serupa secara terpisah. Penelitian Mendel merupakan bentuk dasar dari analisis genetika. Ia memberikan pendekatan secara eksperimental dan logis untuk hereditas yang masih digunakan sampai sekarang ini.1,2,3
3 BAB II
PEMBAHASAN
2.1 BIOGRAFI MENDEL
Gregor Johann Mendel atau yang sering dikenal dengan Mendel merupakan seorang biarawan dari Austria, yang pada akhir abad ke-19 melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum) dan dari percobaan-percobaan tersebut, Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.3,4
Mendel lahir pada tanggal 22 Juli 1822, di Heizendorf, Austria. Dia adalah anak lelaki satu-satunya dari seorang petani. Pada 1843 dia memulai belajar pada Thomas Biara St. dari Augustinian. Dia ditahbiskan ke dalam kependetaan tahun 1847. Setelah pentahbisannya, Mendel ditugaskan di kepastoran, tapi dia lebih sesuai ke pengajaran. Pada 1849, dia ditugaskan ke salah satu sekolah menengah di kota Znaim. Di sana dia mengambil pengujian untuk pemenuhan syarat sertifikasi guru namun tidak berhasil. Pada 1851 dia memasuki universitas Vienna untuk melatih guru Matematika dan Biologi. Di universitas
4 Vienna, dia mengembangkan keterampilannya sebagai peneliti. Dia meninggal pada 6 Januari, 1884. 3,4
Setengah dari hidupnya, Mendel lakukan pekerjaan permulaan ke dalam teori dari bake, mempergunakan kelopak kacang polong sederhana. Mendel mempelajari tujuh karakteristik dasar dari induk kelopak kacang polong. Dengan melacak karakteristik ini, Mendel menemukan tiga hukum dasar yang mana urus jalan lintasan dari satu ciri dari satu anggota dari satu jenis ke anggota lain dari jenis yang sama. Yang pertama hukum menyatakan bahwa kelamin sel jenis dari satu induk mungkin berisi dua ciri berbeda, tetapi bukan kedua ciri itu. Hukum detik menyatakan bahwa karakteristik adalah terwarisi dengan mandiri dari lain (the basis for recessive and dominant gene composition). Teori ketiga menyatakan bahwa masing-masing karakteristik terwarisi ditentukan oleh dua faktor turun temurun (known more recently as genes) satu dari masing-masing induk, putuskan yang apakah satu gen adalah dominan atau terdesak. Dengan kata lain, kalau satu gen biji adalah terdesak, ini tidak akan memperlihatkan pada induk, bagaimanapun, ciri dominan akan.
Pekerjaannya Mendel dan teori, kemudiannya menjadi landasan pembahasan dari hal azas keturunan modern, dan masih dikenal dan hari ini terpakai. 3,4,5
Pekerjaannya memimpin ke penemuan dari warisan butiran, ciri dominan dan terdesak, genotip dan fenotip, dan konsep dari heterozigot dan homozigot. Sungguh sial, Gregor Mendel bukan dikenali untuk pekerjaannya oleh panutan ilmiahnya. Dia menunjukkan bukti nyata dari keberadaan dari gen, dan dipertimbangkan ayah dari hal azas keturunan, meskipun demikian pekerjaannya secara relatif tidak dihargai hingga awal 1900.
3,4,5
2.2 PERCOBAAN MENDEL
Antara tahun 1856 – 1863 Mendel telah melakukan pengujian dan pembudidayaan lebih dari 28.000 tanaman kacang. Ia menemukan bahwa suatu tanaman mewariskan sifat-sifat keturunan yang berasal dari induknya. Dari hasil penelitiannya tentang genetika tanaman kacang ercis, Ia mendapat julukan sebagai Bapak Genetika.5
Alasan Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, adalah karena tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya, misalnya warna bunganya mudah sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih. Selain itu,
5 kacang ercis merupakan tanaman yang dapat melakukan penyerbukan sendiri, penyerbukan dengan bantuan manusia, dan dapat juga menyerbuk silang. Hal ini disebabkan oleh adanya bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina. 5
Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel juga beruntung, karena secara kebetulan kacang ercis yang digunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai dua perangkat kromosom). Seandainya ia menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh hasil persilangan yang sederhana dan mudah untuk dianalisis.
Pada salah satu percobaannya, Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi dengan yang pendek. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni, yaitu tanaman yang kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Dalam hal ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman tinggi. Begitu juga tanaman pendek akan selalu menghasilkan tanaman pendek.
Dengan menyilangkan galur murni tinggi dengan galur murni pendek, Mendel mendapatkan tanaman yang semuanya tinggi. Selanjutnya, tanaman tinggi hasil persilangan ini dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata keturunannya memperlihatkan nisbah (perbandingan) tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 3 : 1. Secara skema, percobaan Mendel dapat dilihat pada Gambar 2.1 sebagai berikut.
P : ♀ Tinggi x Pendek ♂ DD dd Gamet D d
F1 : Tinggi Dd
Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)
6 F2 :
Gamet
Gamet
D d
D DD
(tinggi)
Dd (tinggi)
d Dd
(tinggi)
dd (pendek)
Tinggi (D-) : pendek (dd) = 3 : 1 DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1
Gambar 2.1. Diagram persilangan monohibrid untuk sifat tinggi tanaman
Individu tinggi dan pendek yang digunakan pada awal persilangan dikatakan sebagai tetua (parental), disingkat P. Hasil persilangannya merupakan keturunan (filial) generasi pertama, disingkat F1. Persilangan sesama individu F1 menghasilkan keturunan generasi ke dua, disingkat F2. Tanaman tinggi pada generasi P dilambangkan dengan DD, sedang tanaman pendek dd.
Sementara itu, tanaman tinggi yang diperoleh pada generasi F1 dilambangkan dengan Dd.
Pada diagram persilangan monohibrid tersebut di atas, nampak bahwa untuk menghasilkan individu Dd pada F1, maka baik DD maupun dd pada generasi P membentuk gamet (sel kelamin). Individu DD membentuk gamet D, sedang individu dd membentuk gamet d. Dengan demikian, individu Dd pada F1 merupakan hasil penggabungan kedua gamet tersebut. Begitu pula halnya, ketika sesama individu Dd ini melakukan penyerbukan sendiri untuk menghasilkan F2, maka masing-masing akan membentuk gamet terlebih dahulu. Gamet yang dihasilkan oleh individu Dd ada dua macam, yaitu D dan d. Selanjutnya, dari kombinasi gamet-gamet tersebut diperoleh individu-individu generasi F2 dengan nisbah DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1. Jika DD dan dd
7 dikelompokkan menjadi satu (karena sama-sama melambangkan individu tinggi), maka nisbah tersebut menjadi D- : dd = 3 : 1.4,5
Dari diagram itu pula dapat dilihat bahwa pewarisan suatu sifat ditentukan oleh pewarisan materi tertentu, yang dalam contoh tersebut dilambangkan dengan D atau d. Mendel menyebut materi yang diwariskan ini sebagai faktor keturunan (herediter), yang pada perkembangan berikutnya hingga sekarang dinamakan gen.
2.3 TERMINOLOGI DALAM GENETIKA
Untuk dapat memahami prinsip Mendel mengenai keturunannya, sebaiknya mengenal terlebih dahulu beberapa istilah seperti :5
Parental (P) : Tetua, orang tua atau induk
Hibrid : Hasil persilangan dua individu yang memiliki sifat beda. Dikenal :
monohibrid = hybrid dengan satu sifat beda
Dihibrid = hybrid dengan dua sifat beda
Trihibrid = hybrid dengan tiga sifat beda
Tetrahibrid = hybrid dengan empat sifat beda
Hibridisasi = Persilangan 2 individu yang memilki sifat beda
Fenotipe : Penampakn atau perbedaan sifat dari suatu individu yang tergantung dri suatu susunan genetiknya, biasanya dinyatakan dengan kata-kata(misalnya mengenai ukuran, warna, bentuk, rasa, dsb). 5
Genotype : Susunan atau konstitusi genetic dri suatu individu yang ada hubungannya dengan fenotipe ; biasanya dinyatakan dengan symbol/ tanda huruf pertama dari fenotipe. Oleh karena individu itu bersifat diploid, maka genotype dinyatakan dengan huruf double, misalnya AA, Aa, aa, AABB, AaBb, dsb. 5
Gen : Suatu unit keturunan berupa suatu segmen tertentu dari molekul DNA, umumnya erletak dalam kromosom, dan memperlihatkan ekspresinya berupa fenotipe. Biasanya dinyatakan dengan symbol/tanda huruf tunggal dan merupakan huruf pertamadar suatu sifat keturunan, misalnya T= tinggi; M=merah; B = bulat; dsb.
Alel : Anggota dari sepasang atau suatu seri gen-gen yang terdapat pada suatu lokus (tempat) tertentu pada kromosom-kromosom homolog.
8 Dominan : Sifat yang mengalahkan atau menutupi sfat lain. Mislnya : warna merah dominan terhdap warna putih. 5
Resesif :Sifat yang dikalahkan atau ditutupi oleh sifat lain. Misalnya warna putih resesif terhadap warna merah.
Intermediet : Sifat antara dari sifat dominan dan resesif. Misalny merah adalah dominan, putih resesif, maka merah jambu adalah sifat intermediet.
Homozigot : Individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen identik dari sepasang atau suatu seri alel. Individu homozigot hanya membentuk satu macam gamet saja. Misalnya individu homozygote BB hanya membentuk gamet B saja, dank arena itu individu homozigot selalu berkembangbiak secara murni.
Heterozigot : Individu yang kromosomnya memiliki gen-gen berlainan dari sepasang atau suatu seri alel tertentu. Misalnya individu dengan genotip Aa, Bb, AaBb adalah heterozygote.
Individu heterozigot membentuk lebih dari satu macam gamet. Contohnya individu Aa membentuk gamet-gamet A dan a. 5
♀ atau = = betina atau perempuan
♂ atau = jantan atau laki-laki.
Ο x ♂ = tanda kawin
F1 = keturunan pertama, F2 = keturunan kedua
9 2.4 HUKUM MENDEL
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari dua bagian:6,7
Hukum Segregasi (pemisahan) atau Hukum Pertama Mendel
Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD akan membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk gamet d. Pada individu Dd, yang menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I . 6,7
Hukum Segregasi :
Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk.
Hukum Asortasi/Pemilihan bebas atau Hukum Kedua Mendel
Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam sifat seperti yang dilakukan oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibrid. Mendel melakukan persilangan monohibrid untuk enam macam sifat lainnya, yaitu warna bunga (ungu-putih), warna kotiledon (hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning), bentuk polong (rata-berlekuk), permukaan biji (halus-keriput), dan letak bunga (aksial-terminal).6,7
Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika. Salah satu di antaranya adalah persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau- keriput. Hasilnya berupa tanaman kedelai generasi F1 yang semuanya berbiji kuning-halus.
Ketika tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri, maka diperoleh empat macam individu
10 generasi F2, masing-masing berbiji kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan nisbah 9 : 3 : 3 : 1.
Jika gen yang menyebabkan biji berwarna kuning dan hijau masing-masing adalah gen G dan g, sedang gen yang menyebabkan biji halus dan keriput masing-masing adalah gen W dan gen w, maka persilangan dihibrid terdsebut dapat digambarkan secara skema seperti pada diagram berikut ini :6,7
P : ♀ Kuning, halus x Hijau, keriput ♂ GGWW ggww Gamet GW gw
F1 : Kuning, halus GgWw
Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )
F2 : Gamet ♂ Gamet ♀
GW Gw gW Gw
GW GGWW
(kuning,halus)
GGWw (kuning,halus)
GgWW (kuning,halus)
GgWw (kuning,halus)
Gw GGWw
(kuning,halus)
GGww (kuning,keriput)
GgWw (kuning,halus)
Ggww (kuning,keriput)
gW GgWW
(kuning,halus)
GgWw (kuning,halus)
ggWW (hijau,halus)
ggWw (hijau,halus)
gw GgWw
(kuning,halus)
Ggww (kuning,keriput)
ggWw (hijau,halus)
ggww (hijau,keriput)
11 Gambar 2.2. Diagram persilangan dihibrid untuk sifat warna dan bentuk biji
Dari diagram persilangan dihibrid tersebut di atas dapat dilihat bahwa fenotipe F2
memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1 sebagai akibat terjadinya segregasi gen G dan W secara independen.
Dengan demikian, gamet-gamet yang terbentuk dapat mengandung kombinasi gen dominan dengan gen dominan (GW), gen dominan dengan gen resesif (Gw dan gW), serta gen resesif dengan gen resesif (gw). Hal inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the law of independent assortment) atau hukum Mendel II.6,7
Hukum Pemilihan Bebas :
Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas.
Diagram kombinasi gamet ♂ dan gamet ♀ dalam menghasilkan individu generasi F2
seperti pada Gambar 2.2 dinamakan diagram Punnett. Ada cara lain yang dapat digunakan untuk menentukan kombinasi gamet pada individu generasi F2, yaitu menggunakan diagram anak garpu (fork line). Cara ini didasarkan pada perhitungan matematika bahwa persilangan dihibrid merupakan dua kali persilangan monohibrid. Untuk contoh persilangan sesama individu GgWw, diagram anak garpunya adalah sebagai berikut :
Gg x Gg Ww x Ww
3 W- 9 G-W- (kuning, halus)
3 G- 1 ww 3 G-ww (kuning, keriput) 3W- 3 ggW- (hijau, halus)
1 gg 1 ww 1 ggww (hijau, keriput)
Gambar 2.3. Diagram anak garpu pada persilangan dihibrid
12 Ternyata penentuan nisbah fenotipe F2 menggunakan diagram anak garpu dapat dilakukan dengan lebih cepat dan dengan risiko kekeliruan yang lebih kecil daripada penggunaan diagram Punnett. Kelebihan cara diagram anak garpu ini akan lebih terasa apabila persilangan yang dilakukan melibatkan lebih dari dua pasang gen (trihibrid, tetrahibrid,dan seterusnya) atau pada persilangan-persilangan di antara individu yang genotipenya tidak sama. Sebagai contoh, hasil persilangan antara AaBbcc dan aaBbCc akan lebih mudah diketahui nisbah fenotipe dan genotipenya apabila digunakan cara diagram anak garpu, yaitu :
Aa x aa Bb x Bb cc x Cc
1 C- 3 A-B-C- 3 B- 1 cc 3 A-B-cc
1 A- 1 bb 1C- 1 A-bbC- 1 cc 1 A-bbcc
1 C- 3 aaB-C- 3 B- 1 cc 3 aaB-cc 1 aa 1 bb 1 C- 1 aabbC- 1 cc 1 aabbcc Aa x aa Bb x Bb cc x Cc
1 Cc 1 AaBBCc 1 BB 1 cc 1 AaBBcc 1 Cc 2 AaBbCc 1 Aa 2 Bb 1 cc 2 AaBbcc
13 1 Cc 1 AabbCc
1 bb 1 cc 1 Aabbcc 1 BB 1 Cc 1 aaBBCc 1 cc 1 aaBBcc 1 aa 2 Bb 1 Cc 2 aaBbCc
1 cc 2 aaBbcc 1 bb 1 Cc 1 aabbCc 1 cc 1 aabbcc
(b)
Gambar 2.4. Contoh penggunaan diagram anak garpu Keterangan:
(a) Penentuan nisbah fenotipe (b) Penentuan nisbah genotipe
2.5 PERSILANGAN MONOHIBRID
Monohibrid Pada Hewan
Contohnya pada marmot. Rambut marmot (seperti juga pada manusia, tikus, dll) ada yang hitam dan ada yang putih (albino). Marmot yang normal adalah yang berambut hitam, disebabkan karena ia memiliki gen dominan A yang menentukan pembentukan pigmen melanin.
Alelnya a dalam keadaan homozigotik menyebabkan melanin tidak terbentuk, sehingga marmot berambut putih. Perkawinan antara marmot jantan hitam dengan marmot betina albino menghasilkan keturunan F1 yang semuanya hitam. Jika anak-anaknya ini kawin sesamanya didapatkan keturunan F2 yang memperlihatkan perbandingan fenotip 3 hitam : 1 albino.
Perbandingan genotipnya adalah 1 AA : 2 Aa : 1 aa.8
14 P : ♀ aa x ♂ AA
albino hitam
F1 : Aa hitam F2 :
Gamet♂
Gamet ♀
A A
A AA
(hitam)
Aa (hitam)
A Aa
(hitam)
aa (putih)
Diagram perkawinan antara marmot hitam dan albino
Monohibrid Pada Manusia
Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat herediter (turun temurun), misalnya albino/bulai (cara menurunnya gen seperti pada marmot itu), jari lebih (polydactyli), kemampuan merasakan rasa pahit atau tidak diwaktu PTC (phenyl thiocarbamida), mata biru, rambut ikal, celah langit-langit dan celah bibir, ayan (epilepsi), kencing manis (diabetes), dll.8
Berikut ini diberikan beberapa contoh:
a)Polydactyli
Jari lebih (polydactyli) ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan jari normal. Seorang ibu normal, suaminya polydactyli memunyai 3 orang anak. Anak pertama dan kedua adalah laki-laki polydactyli dan anak ketiga adalah perempuan normal.
Bagaimanakah kira-kira genotip dari individu-individu tersebut?9
Ibunya normal, berarti mempunyai genotip pp. ayahnya polydactyli tetapi mempunyai anak perempuan normal. Jadi ayah itu pasti memiliki gen resesip p dalam genotipnya, sehingga ayah itu heterozigot Pp. Dengan demikian gen resesip p dari ayah akan bertemu dengan gen p
15 dari ibu, sehingga dihasilkan anak dengan genotip pp (normal). Anak laki-lakinya yang polydactyli tentunya juga heterozigotik Pp.
P ♂ Pp x ♀ pp Polydactyli normal F1
Gamet ♂ Gamet ♀
P p
p Pp
(polydactyli)
Pp (normal) Diagram perkawinan dari keluarga polydactyli
Pp pp
Pp Pp pp = symbol untuk laki-laki
= symbol untuk perempuan
= symbol untuk individu yang mempunyai kelianan Diagram silsilah dari keluarga polydactyli9
B) Kencing manis (Diabetes melitus)10
Merupakan suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusiayang disebabkan oleh karena pancreas kurang menghasilkan insulin, sehingga kadar gula dalam darah tinggi sekali dan sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing manis atau sering disebut juga penyakit gula dapat membahayakan kesehatan orang, antara lain penyembuhan luka pada penderita penyakit ini akan berlangsung lebih sulit. Dahulu dikira bahwa penyakit ini bukan keturunan, sebab memang kebanyakan penderita karena berfoya makan, tidur tak teratur, mendapat tekanan perasaan yang sangat dirasakan atau karena kerusakan lain dalam faal tubuh. Akan tetapi dari penyelidikan diketahui bahwa kurangnya kemampuan dari pancreas untuk membentuk insulin itu ditentukan oleh gen resesip d. jika seseorang pada suatu waktu diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya normal, maka dapat dipastikan
16 kedua orang tua itu heterozigotik. Dengan demikian maka gen resesip d dari kedua orang tua akan bertemu pada anaknya. 10
Namun demikian, timbulnya diabetes juga dipengaruhi oleh ekspresi dari gen itu.
Ada pula pendapat yang menyatakan bahwa diabetes seperti halnya dengan epilepsy (penyakit ayan) itu ditentukan oleh beberapa gen (poligen), tidak oleh sebuah gen tunggal. 10 P : ♀ Dd x ♂ Dd
normal normal gamet ♀: D gamet ♂: d F1 :
Gamet ♀ Gamet ♂
D d
D DD
(normal)
Dd (normal)
D Dd
(normal)
dd (diabetes)
Diagram perkawinan pada keluarga penderita diabetes
17 KESIMPULAN
Dari makalah yang kita buat dapat kita simpulkan bahwa gen adalah substansi hereditas yang terletak di dalam kromosom. Gen mempunyai sifat antara lain sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.Gen juga Mengandung informasi genetika dan dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel.Hukum Mendel genetika menyatakan bahwa gen biasanya terjadi sebagai pasangan dalam sel-sel tubuh dan terpisah ketika sel kelamin terbentuk. Ia juga menyatakan bahwa dalam setiap pasangan gen, salah satu yang dominan dan yang lain resesif di alam.
18 DAFTAR PUSTAKA
1. Fransisca Cahyono.Kombinatorial dalam hukum pewarisan Mendel Institut Teknologi Bandung, Jl. Ganesha 10 Bandung 40132, Indonesia Makalah Probabilitas dan Statistik Tahun 2010
2.Paramita Cahyamingrum Mendellion genetics 2015 diakses dari http://staff.uny.ac.id/sites/default/files/pendidikan/paramita-cahyaningrum-kuswandi-msc/2a- genetika-mendel.pdf (diakses tanggal 3 maret 2017).
3.Darmano Autosomal Dominan dan Resesif. diakses dari
http://penyakitgenetik.yolasite.com/resources/Autosomal-dominan.pdf(diakses tanggal 3 maret 2017).
4. Halwan, Amamy, Heriditary Disorder Bulletin of the World Health Organization, 1994, 72 (1): 145-154
5. Akul Metha Genetic Disorder and Hereditary disease 2010 diaksess dari http:www.pharmaxchange.info (diakses tanggal 7 maret 2017)
6. N.M. Laird, C. Lange Principles of Inheritance: Mendel’s Laws and Genetic Models 2010 The Fundamentals of Modern Statistical Genetics Statistics for Biology and Health
7. Anonymous, Mendels Laws Of Inheritance 2009 Volume IV Gemetocs
8. Sony P laksono Persentase Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit Yang Dapat
Disebabkan Oleh Faktor Genetik Di RSUD Serang Bagian Ilmu Faal Fakultas Kedokteran, Universitas YARSI Majalah Kesehatan PharmaMedika, 2011 Vol,3, No,2
9. Dr Hendro Promono Polidaktili:Kelainan Genetik dan cara penurunannya 2008 diakses dari http: www.bio.unsoed.ac.id (diakses tanggal 7 maret 2017)
10.Ahmad H asdie Genetika Diabetes Melitus Unit Pelayanan Ilmu Penyakit Dalam FK Gadjah Mada/ RSUP Sardjito , Yogjakarta Jilid XXII 1990
