ﻪﻠﺠﻣ مﻮﻠﻋ يزار ﻲﻜﺷﺰﭘ هرود
20
، هرﺎﻤﺷ 112 ﺮﻬﻣ ،
http://rjms.tums.ac.ir 1392
ﻲﺸﻫوﮋﭘ ﻪﻟﺎﻘﻣ
ﻪﻣﺪﻘﻣ ﻊﻳﺎﺷ زا ﻲﻜﻳ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ ﺎﺘﺑ يرﺎﻤﻴﺑ يرﺎﻤﻴﺑ ﻦﻳﺮﺗ
يﺎـﻫ
ﻲﻣ نﺎﻬﺟ رد ﻲﻧژ ﻚﺗ زا ﺶﻴﺑ رد ﻪﻛ ﺪﺷﺎﺑ
60 رﻮـﺸﻛ
دوﺪــﺣرد و ﺖــﺳا هﺪــﺷ ﺖــﻓﺎﻳ ﺎــﻴﻧد 150
ﻲــﻟا 200
يرﺎــﻤﻴﺑ ﻦــﻳا ﻞــﻗﺎﻧ نﺎــﻬﺟ ﺮــﺳﺎﺗﺮﺳ رد ﺮــﻔﻧ نﻮــﻴﻠﻴﻣ ﻲــﻣ زا ﺶﻴــﺑ ﺰــﻴﻧ ناﺮــﻳا رد .ﺪﻨــﺷﺎﺑ 18000
رﺎــﻤﻴﺑ
ﺰﻴﻧ ﻞﻗﺎﻧ داﺮﻓا داﺪﻌﺗو ﺪﻨﻨﻛ ﻲﻣ ﻲﮔﺪﻧز روژﺎﻣ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ ﻦـﻳا ﻲـﻧاواﺮﻓ ﻪـﻛ ﺪﺳر ﻲﻣ ﺮﻔﻧ نﻮﻴﻠﻴﻣ ود زا ﺶﻴﺑ ﻪﺑ ا رد يرﺎﻤﻴﺑ رﺎﻴـﺴﺑ رﻮﺸﻛ ﻲﺑﻮﻨﺟ و ﻲﻟﺎﻤﺷ يﺎﻫ نﺎﺘﺳ
يرﺎـﻤﻴﺑ ﻦـﻳا لﺮـﺘﻨﻛ ﺖﻬﺟ هار ﻦﻳﺮﺘﻬﺑ .ﺪﺷﺎﺑ ﻲﻣ ﻻﺎﺑ و ﺎــﻫ ﺶــﻬﺟ ﻲﻳﺎــﺳﺎﻨﺷ رﻮــﺸﻛ ﻚــﻳ ﺖــﻴﻌﻤﺟ رد و ﻲﻜﻴﺘﻧژ هروﺎﺸﻣ ،ﺖﻴﻌﻤﺟ نآ رد ﻞﻗﺎﻧ داﺮﻓا ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ ﻪـﻤﻫ ﻪﻛ ﺪﺷﺎﺑ ﻲﻣ ﺪﻟﻮﺗ زا ﻞﺒﻗ ﺺﻴﺨﺸﺗ تﺎﻣﺪﺧ ﻪﺋارا ﻲﻣ ترﻮﺻ ﺰﻴﻧ ناﺮﻳا رد دراﻮﻣ ﻦﻳا ) دﺮﻳﺬﭘ
4 - 1 .(
ﻤﺸﻧاد زا ﺶﻴﺑ ناﺪﻨ 200
رد ار ﻒـﻠﺘﺨﻣ ﺶـﻬﺟ عﻮﻧ
هدﺮـﻛ ﻲﻳﺎـﺳﺎﻨﺷ ﻦﻴﺑﻮﻠﮔ ﺎﺘﺑ نژ ﺶﻳاﺪـﻴﭘ ﻪـﺑ ﻪـﻛ ﺪـﻧا
ﻲﻣ ﺮﺠﻨﻣ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ يرﺎﻤﻴﺑ يور ﺮـﺑ ﻲﺳرﺮﺑ رد .ﺪﻧدﺮﮔ
نﺎﺘﺳا رد ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ نارﺎﻤﻴﺑ ﻚﻳدﺰﻧ ،ناﺮﻳا ﻒﻠﺘﺨﻣ يﺎﻫ
ﻪﺑ 43 هﺪـﺷ ﻲﻳﺎـﺳﺎﻨﺷ ﻦﻴﺑﻮﻠﮔﺎـﺘﺑ نژ رد ﺶـﻬﺟ عﻮﻧ
ﺶـﻬﺟ عاﻮـﻧا ﻲـﻧاواﺮﻓ ﺰـﻴﻧ نﺎﺘـﺳا ﺮـﻫ رد و ﺖﺳا ﺎـﻫ
ناﻮـﻨﻋ ﻪـﺑ ﺶـﻬﺟ ﺪـﻨﭼ ﻪـﻛ يرﻮﻃ ﻪﺑ ﺖﺳا توﺎﻔﺘﻣ ردﺎـﻧ ﺶـﻬﺟ ناﻮـﻨﻋ ﻪـﺑ ﺶـﻬﺟ ﺪـﻨﭼ و ﻊﻳﺎﺷ ﺶﻬﺟ هﺪﺷ ﻪﺘﺧﺎﻨﺷ ناﺮﻳا رد .ﺪﻧا
13 ﻪﻛ ﺪﻨﺘﺴﻫ ﺶﻬﺟ 70
%
ﺎﺗ 90 ﺶﻬﺟ زا % ار نارﺎـﻤﻴﺑ رد هﺪـﺷ ﻲﻳﺎـﺳﺎﻨﺷ يﺎﻫ
ﻲﻣ ﺶﺷﻮﭘ ﺶﻬﺟ ﻦﻳا .ﺪﻨﻫد
ﺶـﻬﺟ ناﻮﻨﻋ ﻪﺑ ﺎﻫ يﺎـﻫ
ﺶــﻬﺟ ﺮﻳﺎــﺳ و هﺪــﺷ ﻪﺘﺧﺎﻨــﺷ ﻊﻳﺎــﺷ هوﺮــﮔ رد ﺎــﻫ
ﺶﻬﺟ يﺎﻫ ﻲﻣ راﺮﻗ ردﺎﻧ ﺰﻴﻧ نارﺪﻧزﺎﻣ نﺎﺘﺳا رد .ﺪﻧﺮﻴﮔ
IVS-II-1 (G>A) ﺶﻬﺟ ﻲﻧاواﺮﻓ ﺎﺑ
61 ﻊﻳﺎﺷ % ﻦﻳﺮـﺗ
ﺶـﻬﺟ ﺮﻳﺎـﺳ و هدﻮـﺑ ﺶﻬﺟ ﺐـﻴﺗﺮﺗ ﻪـﺑ ﻊﻳﺎـﺷ يﺎـﻫ
codon 30 )
5 / 7 codon 22 ،(%
) 2 / 6 ) و (%
codon 8
)(-AA 4 / 5 ﻲﻣ (%
) ﺪﻨﺷﺎﺑ 3 ، 5 و 6 .(
+22 5UTR(G>A) ﺶﻬﺟ ﺶﻬﺟ هوﺮﮔ رد ﻪﻛ
يﺎﻫ
ﺑ هﺪﻨﻨﻛ دﺎﺠﻳا ردﺎﻧ
ﻲـﻣ راﺮـﻗ ﻲﻤـﺳﻻﺎﺗ ﺎﺘ ياﺮـﺑ دﺮـﻴﮔ
لﺎﺳ رد رﺎﺑ ﻦﻴﻟوا 1989
ﻲﻳﺎـﺳﺎﻨﺷ ﻪـﻴﻛﺮﺗ رﻮـﺸﻛ رد
) ﺪﺷ 7 و 8 ﻪـﻛ ﻲﻳﺎـﻫ ﺶـﻬﺟ ﺮﻳﺎـﺳ ﺎـﺑ ﻪﺴﻳﺎﻘﻣ رد .(
ﻲـﻣ ﺎـﺘﺑ ﻲﻤـﺳﻻﺎﺗ زوﺮﺑ ﻪﺑ ﺮﺠﻨﻣ زا ﻲـﺧﺮﺑ رد ﺪـﻧدﺮﮔ
:يوﺪﻬﻣ ﺎﺿرﺪﻤﺤﻣ .نارﺪﻧزﺎﻣ ﻲﻜﺷﺰﭘ مﻮﻠﻋ هﺎﮕﺸﻧاد رﺎﻳدﺎﺘﺳا
شﻮﻧﺮﻬﻣ :نﺎﻳﺮﺛﻮﻛ .نارﺪﻧزﺎﻣ ﻲﻜﺷﺰﭘ مﻮﻠﻋ هﺎﮕﺸﻧاد دﺎﺘﺳا و لﺎﻔﻃا ﺺﺼﺨﺘﻣ [email protected]
:ﻦﺷور مﺎﻴﭘ*
) ﻲﺳﺎﻨﺷ ﻲﻨﻤﻳا ﺪﺷرا سﺎﻨﺷرﺎﻛ لﻮﺌﺴﻣ هﺪﻨﺴﻳﻮﻧ*
ﻦﻴﺴﺣ :ﻲﻟﻼﺟ .ﻚﻴﺘﻧژ ﺪﺷرا سﺎﻨﺷرﺎﻛ [email protected]
:ﻦﻴﺋآ شﻮﺧ ﻪﻔﻃﺎﻋ .ﻚﻴﺘﻧژ ﺺﺼﺨﺘﻣ
ردﺎﻧ ﺶﻬﺟ ﺎﺑ ﺎﺘﺑ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ دازﻮﻧ درﻮﻣ ﻚﻳ ﺪﻟﻮﺗ شراﺰﮔ +22 UTR(G>A)
ﺪﻟﻮﺗ زا ﻞﺒﻗ ﺺﻴﺨﺸﺗ و يﺮﻴﮕﺸﻴﭘ ﻞﺣاﺮﻣ مﺎﺠﻧا زا ﺲﭘ
هﺪﻴﻜﭼ
ﻪﻨﻴﻣز و فﺪﻫ : ﻊﻳﺎﺷ زا ﻲﻜﻳ ﺎﺘﺑ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ نﺎﻬﺟ رد ﻲﺘﺛارو يﺎﻫ يرﺎﻤﻴﺑ ﻦﻳﺮﺗ
ﻲﻣ نﺎﺘﺳا رد ﺰﻴﻧ ناﺮﻳا رد ﻪﻛ ﺪﺷﺎﺑ ﻲﻳﻻﺎﺑ ﻲﻧاواﺮﻓ زا ﻲﺑﻮﻨﺟ و ﻲﻟﺎﻤﺷ يﺎﻫ
ﻲﻣ ترﻮﺻ ﺪﻟﻮﺗ زا ﻞﺒﻗ ﺺﻴﺨﺸﺗ و يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ ،ﻼﺘﺒﻣ دازﻮﻧ ﺪﻟﻮﺗ زا يﺮﻴﮔﻮﻠﺟ رﻮﻈﻨﻣ ﻪﺑ ﺎﻣ رﻮﺸﻛ رد .ﺖﺳا رادرﻮﺧﺮﺑ ﻪﻣﺎﻧﺮﺑ يدراﻮﻣ رد دﻮﺟو ﻦﻳا ﺎﺑ .دﺮﻴﮔ
يﺎﻫ
ﺎﺗ داﺮﻓا ﻲﻣﺎﻤﺗ ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ ﻪﺑ ردﺎﻗ ﺪﻟﻮﺗ زا ﻞﺒﻗ ﺺﻴﺨﺸﺗ .ﺪﻨﺘﺴﻴﻧ ﻲﻤﺳﻻ
درﻮﻣ ﻲﻓﺮﻌﻣ :
تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ مﺎﺠﻧا زا ﺲﭘ ،هدﻮﺑ روژﺎﻣ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ ﻪﻛ ﺪﻧﺪﺷ يﺪﻧزﺮﻓ ﺐﺣﺎﺻ ﺪﻟﻮﺗ زا ﻞﺒﻗ ﺺﻴﺨﺸﺗ و يﺮﻴﮔ ﺶﻴﭘ ﻞﺣاﺮﻣ مﺎﺠﻧا زا ﺲﭘ ﻲﺟوز
مﺎﻧ ﻪﺑ يرﺎﻤﻴﺑ هﺪﻨﻨﻛ دﺎﺠﻳا ردﺎﻧ ﺶﻬﺟ ﻚﻳ ياراد دﺮﻓ ﻦﻳا ﺪﺷ ﺺﺨﺸﻣ دﺪﻌﺘﻣ ﻲﻟﻮﻜﻟﻮﻣ +22 5UTR (G>A)
ﺮﻣ تﻮﮕﻳزوﺮﺘﻫ ترﻮﺻ ﻪﺑ هاﺮﻤﻫ ﻪﺑ ﺐﻛ
) ﻊﻳﺎﺷ ﺶﻬﺟ codon 8 (-AA
ﻲﻣ .ﺪﺷﺎﺑ
ﻪﺠﻴﺘﻧ :يﺮﻴﮔ ﻲﻣ نﺎﺸﻧ هﺪﺷ ﺖﻓﺎﻳ درﻮﻣ ﺶﻳﺎﻣزآ مﺎﺠﻧا ﻪﻛ ﺪﻫد
ﻞﻣﺎﻛ ﻲﻟﻮﻜﻟﻮﻣ يﺎﻫ ﺶﻬﺟ ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ رﻮﻈﻨﻣ ﻪﺑ ﺮﺗ
شور رد ردﺎﻧ يﺎﻫ و يﺮﻴﮕﺸﻴﭘ يﺎﻫ
ﻲﻣ ﺮﻈﻧ ﻪﺑ يروﺮﺿ ﺪﻟﻮﺗ زا ﻞﺒﻗ ﺺﻴﺼﺨﺸﺗ .ﺪﺳر
ﻠﻛ ﻴ هژاوﺪ ﺎﻫ : نژ ،ردﺎﻧ ﺶﻬﺟ ،ﺎﺘﺑ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ .ﺪﻟﻮﺗ زا ﺶﻴﭘ يﺮﮕﻟﺎﺑﺮﻏ ،ﻦﻴﺑﻮﻠﮔﺎﺘﺑ
:ﺖﻓﺎﻳرد ﺦﻳرﺎﺗ 20
/ 7 / 91
:شﺮﻳﺬﭘ ﺦﻳرﺎﺗ 27
/ 10 / 91
يوﺪﻬﻣ ﺎﺿرﺪﻤﺤﻣ نارﺎﻜﻤﻫ و
ﻪﻠﺠﻣ مﻮﻠﻋ يزار ﻲﻜﺷﺰﭘ
هرود 20 هرﺎﻤﺷ ، 112
، ﺮﻬﻣ
http://rjms.tums.ac.ir 1392
80
رد تﻮـﮕﻳزوﺮﺘﻫ ترﻮـﺻ ﻪـﺑ ﺶـﻬﺟ ﻦـﻳا ﻪﻛ يدراﻮﻣ تاﺮــﻴﻴﻐﺗ دراد دﻮــﺟو رﻮــﻨﻴﻣ يﺎــﺘﺑ ﻲﻤــﺳﻻﺎﺗ رﺎــﻤﻴﺑ ﻛﺪﻨﻳا رد يﺮﺘﻤﻛ دﻮﺟو ﻪﺑ ﻲﻧﻮﺧ يﺎﻫ ﺲ
و دروآ ﻲـﻣ
زا ﺶـﻬﺟ ﻦـﻳا ﻞﻣﺎﺣ رﻮﻨﻴﻣ داﺮﻓا ﺺﻴﺨﺸﺗ ﻪﺠﻴﺘﻧ رد نﺎـﻜﻣا .دﻮـﺑ ﺪﻫاﻮﺧ ﺮﺗ ﻞﻜﺸﻣ ﺎﻫ ﺲﻛﺪﻨﻳا ﻦﻳا ﻖﻳﺮﻃ لﺎــﺼﺗا زا ﺶــﻬﺟ ﻦــﻳا دراد موزﻮــﺒﻳر ﻪــﺑmRNA
دروآ ﻞﻤﻋ ﻪﺑ يﺮﻴﮔﻮﻠﺟ ﺎـﺑ ﻪـﻤﺟﺮﺗ ﻞـﻤﻋ ﻪﺠﻴﺘﻧ رد و
) ددﺮﮔ وﺮﺑور ﻞﻜﺸﻣ 9
نﺎﺘـﺳا ﻦﻳﺪـﻨﭼ رد ناﺮـﻳا رد .(
ﺶﻬﺟ ﻦﻳا دﻮﺟو هﺪـﺷ شراﺰـﮔ ﻲﻤـﺳﻻﺎﺗ نارﺎﻤﻴﺑ رد
ﻦـﻳا دﺮـﻓ ﻚـﻳ رد ناﺮـﻳا يﺎﻫ دﺮﻛ ﺖﻴﻌﻤﺟ رد .ﺖﺳا ﺶـﻬﺟ هاﺮﻤﻫ ﻪﺑ ﺐﻛﺮﻣ تﻮﮕﻳزوﺮﺘﻫ ترﻮﺻ ﻪﺑ ﺶﻬﺟ IVS-II-1 (G>A) ) هﺪـﺷ ﻲﻳﺎـﺳﺎﻨﺷ
10 نﺎﺘـﺳا رد ،(
ﻪﺑ ﺐﻛﺮﻣ تﻮﮕﻳزوﺮﺘﻫ ترﻮﺻ ﻪﺑ ﺶﻬﺟ ﻦﻳا ﺰﻴﻧ ﻦﻳوﺰﻗ ﺶﻬﺟ هاﺮﻤﻫ IVS 1/5
) ﺖـﺳا هﺪـﺷ شراﺰﮔ 11
رد .(
ﺎﺗ نارﺪﻧزﺎﻣ نﺎﺘﺳا ﻪـﻛ يروژﺎـﻣ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ رﺎﻤﻴﺑ نﻮﻨﻛ
ﺶﻬﺟ ياراد +22 5UTR(G>A)
هﺪﺸﻧ شراﺰﮔ ﺪﺷﺎﺑ
.ﺖﺳا ﺪـﻨﻳآﺮﻓ ﻲـﻃ ﻲﻤـﺳﻻﺎﺗ نارﺎـﻤﻴﺑ رد يرﺎﻤﻴﺑ لﺮﺘﻨﻛ ﺎـﺗ دراد زﺎـﻴﻧ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ رﺎﻤﻴﺑ .دﺮﻴﮔ ﻲﻣ ترﻮﺻ ﻲﺻﺎﺧ نارﺎﻤﻴﺑ ﻦﻳا رد .ﺪﻳﺎﻤﻧ ﺖﻓﺎﻳرد هزﺎﺗ نﻮﺧ رﺮﻜﻣ رﻮﻃ ﻪﺑ ﺶﻳاﺰـﻓا زا يﺮﻴﮔﻮﻠﺟ و نﻮﺧ ﻦﻫآ ﺢﻄﺳ لﺮﺘﻨﻛ ياﺮﺑ نآ ﻲﻌﻴﺒﻃ ﺮﻴﻏ (Iron overload)
ﻦـﻫآ ناﺰـﻴﻣ ﺪـﻳﺎﺑ ،
ﺢﻄـﺳ ﻲـﺳرﺮﺑ ﺪـﻨﻧﺎﻣ ﻲﻳﺎـﻫ ﺶﻳﺎـﻣزآ مﺎـﺠﻧا ﺎﺑ نﻮﺧ و ددﺮـﮔ ﻲـﺳرﺮﺑ ﻦﻳﺮﻔﺴﻧاﺮﺗ هﺪﻧﺮﻴﮔ ﺎﻳ ﻦﻴﺘﻳﺮﻓ ﻲﻣﺮﺳ يﺎـﻫوراد زا هدﺎﻔﺘﺳا ﺎﺑ ًﺎﺒﻗﺎﻌﺘﻣ Iron chelating
ﻦـﻫآ
تﺎـﻨﻳﺎﻌﻣ .ددﺮـﮔ ﻊـﻓد و هﺪـﺷ جرﺎـﺧ نﻮﺧ زا ﻲﻓﺎﺿا ﺪﺒﻛ ،ﺐﻠﻗ ﺖﻴﻟﺎﻌﻓ ﺖﻴﻌﺿو يا هرود ﻲﺳرﺮﺑ و فرﺎﻌﺘﻣ و .ﺖﺳا يروﺮﺿ نارﺎﻤﻴﺑ ﻦﻳا رد لﺎﺤﻃ
درﻮﻣ ﻲﻓﺮﻌﻣ
ﻪـﺑ ﻲﻧارﺪـﻧزﺎﻣ ﺖـﻴﻠﻫا ﺎـﺑ ﻪـﻫﺎﻣ هﺪﺠﻫ ﺮﻛﺬﻣ رﺎﻤﻴﺑ ﻪـﺑ ﻲﻨﻴﺑﻮـﻠﮔﻮﻤﻫ تﻻﻼﺘﺧا ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ و ﻲﺳرﺮﺑ رﻮﻈﻨﻣ عﺎـﺟرا يرﺎـﺳ نﺎﺘـﺳﺮﻬﺷ رد ﺮﺠﻓ ﻲﻫﺎﮕﺸﻳﺎﻣزآ ﺰﻛﺮﻣ ﺶﻳﺎــﻣزآ اﺪــﺘﺑا رد .ﺪــﺷ هداد Complete Blood
Count (CBC) ﻦﻴﺑﻮـﻠﮔﻮﻤﻫ زرﻮﻓوﺮﺘﻜﻟا .ﺪﻳدﺮﮔ مﺎﺠﻧا
هﺎﮕﺘـﺳد ﺎـﺑ يرﻼﻴﭘﺎـﻛ شور ﻪﺑ Minicap
Sebia) زا (
لوﺪـﺟ) ﺪـﺷ مﺎﺠﻧا ﻪﺴﻧاﺮﻓ رﻮﺸﻛ 1
ﻲـﺳرﺮﺑ زا ﺲـﭘ .(
ﺲﻛﺪﻧا ﻪـﺑ دﺮـﻓ ﻦـﻳا ،زرﻮـﻓوﺮﺘﻜﻟا ﺞﻳﺎﺘﻧ و ﻲﻧﻮﺧ يﺎﻫ رد ﻦـﻳا .ﺪـﺷ هداد ﺺﻴﺨﺸﺗ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ ناﻮﻨﻋ ﻪـﻣﺎﻧﺮﺑ ﻖـﻳﺮﻃ زا ﻼﺘﺒﻣ دﺮﻓ ردﺎﻣ و رﺪﭘ ﻪﻛ ﺖﺳا ﻲﻟﺎﺣ راﺮـﻗ ﻲـﺳرﺮﺑ درﻮﻣ ﺪﻟﻮﺗ زا ﻞﺒﻗ ﺺﻴﺨﺸﺗ و يﺮﻴﮕﺸﻴﭘ ﺎﻣﻼﺑ ردﺎﻣ يرادرﺎﺑ و ﻪﺘﻓﺮﮔ .دﻮﺑ هﺪﺷ هداد ﺺﻴﺨﺸﺗ ﻊﻧ
ﺶﻬﺟ ﺺﻴﺨﺸﺗ رﻮﻈﻨﻣ ﻪﺑ ﺎـﺘﺑ نژ رد دﻮـﺟﻮﻣ يﺎـﻫ
نﺎﺘﺳا رد ﻦﻴﺑﻮﻠﮔﺎﺘﺑ نژ ﻊﻳﺎﺷ ﺶﻬﺟ ﺞﻨﭘ اﺪﺘﺑا ﻦﻴﺑﻮﻠﮔ ﻚــﻴﻨﻜﺗ زا هدﺎﻔﺘــﺳا ﺎــﺑ نارﺪــﻧزﺎﻣ Amplification
Refractory Mutation System (ARMS)-PCR داد نﺎـﺸﻧ ﻞﺻﺎﺣ ﻪﺠﻴﺘﻧ ﻪﻛ ﺪﻨﺘﻓﺮﮔ راﺮﻗ ﻲﺳرﺮﺑ درﻮﻣ ﺟ ﻞﻣﺎﺣ ﺮﻈﻧ درﻮﻣ دﺮﻓ ﻊﻳﺎـﺷ ﺶـﻬ
(codon 8 -AA)
ﺮﻳﻮﺼﺗ) ﺪﺷﺎﺑ ﻲﻣ تﻮﮕﻳزوﺮﺘﻫ ﺖﻴﻌﺿو رد 1
ﺲﭙـﺳ .(
ﺶـﻬﺟ ود و ﺖـﺴﻴﺑ ،ﺮﮕﻳد ﺶﻬﺟ ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ رﻮﻈﻨﻣ ﻪﺑ زا هدﺎﻔﺘــﺳا ﺎــﺑ نارﺪــﻧزﺎﻣ نﺎﺘــﺳا رد ردﺎــﻧ و ﻊﻳﺎــﺷ شور يﺎـﻫ وPCR
reverse hybridization ﻲـﺳرﺮﺑ
لوﺪﺟ 1 - .رﺎﻤﻴﺑ ﻦﻳﺪﻟاو و درﻮﻣ رﺎﻤﻴﺑ ﻲﻧﻮﺧ ﺲﻛﺪﻨﻳا
Hb-F (%) Hb-A2
(%) Hb-A (%) MCHC
(g/dl) MCH (pg) MCV (fl) Hct (%) Hb (g/dL) RBC (x 106/µl) ﻦﺳ
(لﺎﺳ) ﺖﻴﺴﻨﺟ
6 / 61 2 / 3 2 / 35 6 / 31 8 / 17 5 / 56 1 / 23 3 / 7 09 / 4 5 / 1 M درﻮﻣ
6 / 0 6 / 2 8 / 96 7 / 31 5 / 21 7 / 67 8 / 42 4 / 12 78 / 5 30 M رﺪﭘ
5 / 0 7 / 5 8 / 93 8 / 29 5 / 18 1 / 62 9 / 32 8 / 9 3
/ 5 26 F ردﺎﻣ
ﺮﻳﻮﺼﺗ 1 - زا ﻲـﺸﺨﺑ زرﺎـﮔآ لژ زرﻮـﻓوﺮﺘﻜﻟا ﺞﻳﺎﺘﻧ ﻪـﺑ ﻦﻴﺑﻮﻠﮔﺎـﺘﺑ نژDNA
لﻮﻃ 522 ﺶﻬﺟ ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ ياﺮﺑ ﺪﻴﺗﻮﺌﻠﻛﻮﻧ codon 8 (-AA)
يﺎـﻫ ﻪﻧﻮﻤﻧ .
) درﻮﻣ دﺮﻓ 1 و 5 ) ﻲـﻌﻴﺒﻃ دﺮﻓ ،(
2 و 6 ) ﺖـﺒﺜﻣ ﺪﻫﺎـﺷ و ( 3
و 7 دﻮـﺟو ياﺮـﺑ (
ﺶـﻬﺟ codon 8 (-AA) يﺎـﻫﺮﻤﻳاﺮﭘ يﺮﻴﮔرﺎـﻛ ﻪـﺑ ﺎـﺑ .ﺪﻧﺪـﺷ ﻲـﺳرﺮﺑ
ﻚﻴﻨﻜﺗ زا هدﺎﻔﺘﺳا و ﻲﺻﺎﺼﺘﺧا ARMS-PCR
يﺎـﻫ نﻮﺘﺳ رد ، 1
، 2 و 3
ﻲــﻌﻴﺒﻃ ﺖﻴﻌــﺿو wild type
يﺎــﻫ نﻮﺘــﺳ رد و 5
، 6 و 7 ﺶــﻬﺟ دﻮــﺟو
codon 8 (-AA) ﻪﺑ رﺎﻬﭼ نﻮﺘﺳ .ﺖﺳا ﻪﺘﻓﺮﮔ راﺮﻗ ﻲﺳرﺮﺑ درﻮﻣ
ladder
.دراد صﺎﺼﺘﺧا
ﺎﺘﺑ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ ﻪﺑ ﻼﺘﺒﻣ دازﻮﻧ درﻮﻣ ﻚﻳ ﺪﻟﻮﺗ شراﺰﮔ 81 ...
ﺶـﻬﺟ دﻮـﺟو ﺪـﻴﻳﺎﺗ ﻞﺻﺎﺣ ﺞﻳﺎﺘﻧ .ﺪﻧﺪﺷ codon 8-)
(AA ﺮﮕﻳد ﺶﻬﺟ ﻲﻟو هدﻮﺑ .ﺪﺸﻧ ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ
ﻪـﻛ ﺶـﻬﺟ ﻦﻴـﻣود ﻲﻳﺎـﺳﺎﻨﺷ رﻮـﻈﻨﻣ ﻪـﺑ ًﺎﺒﻗﺎﻌﺘﻣ شور زا ،ﺖـﺳا هدﻮﺑ يرﺎﻤﻴﺑ زوﺮﺑ رد ﺮﺛﻮﻣ و ﺺﺨﺸﻣﺎﻧ
ﻲﺑﺎﻳ ﻲﻟاﻮﺗ sequencing
ﺎـﺑ ﻲﺑﺎـﻳ ﻲﻟاﻮـﺗ .ﺪﺷ هدﺎﻔﺘﺳا
هﺎﮕﺘـﺳد زا هدﺎﻔﺘـﺳا ﺮـﺴﻧﺎﻜﺳ
(ABI 377, Applied
Biosystems, Foster City, California, USA) ﺮـﺑ
ﻪﻧﻮﻤﻧ يور DNA
هﺪﺷ ﺮﻴﺜﻜﺗ ﻦﻴﺑﻮﻠﮔﺎـﺘﺑ ﻲﻧژ ﻲﻟاﻮﺗ زا
ﺶـﻬﺟ ﻚـﻳ دﻮـﺟو ﻲـﺳرﺮﺑ ﻦـﻳا ﺞﻳﺎﺘﻧ .ﺪﻳدﺮﮔ مﺎﺠﻧا ﻪﻄﻘﻧ ﺶﻬﺟ ﻚﻳ و ﻲﻓﺬﺣ نوﺪـﻛ يﺎﻫ ﺖﻴﻌﻗﻮﻣ رد يا
ﻪﺑ ار ﻦﻴﺑﻮﻠﮔ ﺎﺘﺑ نژ زا ود و ﺖﺴﻴﺑ ﺪﻴﺗﻮﺌﻠﻛﻮﻧ و ﺖﺸﻫ ﺎـــﺑ ﺮﻇﺎـــﻨﺘﻣ ﺐـــﻴﺗﺮﺗ ﻪـــﺑ ﻪـــﻛ ﺖـــﺷاﺬﮔ ﺶﻳﺎـــﻤﻧ ﺶﻬﺟ codon 8 (-AA)يﺎـﻫ
+22UTR(G>A) و رد
ﺮﻳﻮـﺼﺗ) ﺪﻨﺷﺎﺑ ﻲﻣ دﺮﻓ ﻦﻳا 2
ﺑ .(
دﻮـﺟو ﺮـﻈﻧ زا رﺎـﻤﻴ
راﺮـﻗ ﻲـﺳرﺮﺑ درﻮـﻣ ﺰـﻴﻧ ﻦﻴﺑﻮﻠﮔﺎـﻔﻟآ نژ يﺎﻫ ﺶﻬﺟ و ﻊﻳﺎـﺷ ﺶـﻬﺟ ود و ﺖـﺴﻴﺑ ،رﻮـﻈﻨﻣ ﻦـﻳا ﻪﺑ .ﺖﻓﺮﮔ شور ﻪــﺑ ،ﻦﻴﺑﻮﻠﮔﺎــﻔﻟآ نژ ﻊﻳﺎــﺷﺎﻧ ًﺎــﺒﻗﺎﻌﺘﻣ وPCR
reverse hybridization ﭻﻴـﻫ ﻪـﻛ ﺪـﻧﺪﻳدﺮﮔ ﻲﺳرﺮﺑ
ﺶﻬﺟ ﻦﻳا زا ماﺪﻛ ﻪـﻛ رﺎـﻤﻴﺑ نﺎـﻣرد .ﺪﻧﺪﺸﻧ ﺖﻓﺎﻳ ﺎﻫ
ﻖـﻴﻗد ﺺﻴﺨـﺸﺗ زا ﺶﻴـﭘ ﻲﻛﺪﻧا يﺎـﻫ ﺶـﻬﺟ عﻮـﻧ
تﺎﻋﻼﻃا ﻪﺑ ﻲﺑﺎﻴﺘﺳد زا ﺲﭘ ،دﻮﺑ هﺪﺷ عوﺮﺷ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ .دراد ﻪﻣادا نﺎﻨﭽﻤﻫ و ﺪﻳدﺮﮔ لﺎﺒﻧد ﺖﻗد ﻪﺑ قﻮﻓ
ﺚﺤﺑ يﺮﻴﮔ ﻪﺠﻴﺘﻧ و
ﺎﻨﺷ ياﺮــﺑ ﺶــﻬﺟ ﻲﻳﺎــﺳ
نژ رد دﻮــﺟﻮﻣ يﺎــﻫ
ﻦﻴﺑﻮﻠﮔﺎﺘﺑ
، دﺪﻌﺘﻣ تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ ي
لﺎﺳ زا 1980 ترﻮﺻ
و ﺖﺳا ﻪﺘﻓﺮﮔ شور عاﺪﺑا ﺎﺑ
ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ ﺖﻋﺮﺳ PCR
ﻦﻳا ﺶﻬﺟ ﺶﻳاﺰﻓا ﺎﻫ ﺖـﺳا هدﺮﻛ اﺪﻴﭘ يﺮﻴﮔ ﻢﺸﭼ
زا ﺶﻴﺑ نﻮﻨﻛ ﺎﺗ ﻪﻛ يرﻮﻃ ﻪﺑ 200
توﺎـﻔﺘﻣ ﺶﻬﺟ
ﺪـﺷ ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ نژ ﻦﻳا رد ﺖـﺳا ه
نآ ﺮـﺜﻛا ﻪـﻛ ﺎـﻫ
ﺶﻬﺟ يﺎـﻫ نﺪﺷ ﻪﻓﺎﺿا و فﺬﺣ ﺎﻳ و يا ﻪﻄﻘﻧ يﺎﻫ
ﺪﻨـﺷﺎﺑ ﻲـﻣ يﺪﻴﺗﻮﺌﻠﻛﻮﻧ ﺪﻨﭼ .
ﺮـﺑ يرﺎـﻤﻴﺑ ﻦـﻳا رد
ﻲـﻧاواﺮﻓ ﻲﻧژ هﺪﻤﻋ يﺎﻫ فﺬﺣ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ ﺎﻔﻟآ فﻼﺧ داﺪـﻌﺗ يداﮋـﻧ و ﻲﻣﻮـﻗ هوﺮـﮔ ﺮـﻫ رد .ﺪـﻧراد ﻲﻤﻛ يدوﺪﻌﻣ
ﻪـﺑ ﺪـﻧراد يﺮﺗﻻﺎـﺑ ﻲـﻧاوﺮﻓ ﺎـﻫ ﺶـﻬﺟ زا
ﺎـــﻴﻟﺎﺘﻳا رد ﺎﻴﻨﻳدرﺎـــﺳ ﻪـــﻘﻄﻨﻣ رد لﺎـــﺜﻣ ناﻮـــﻨﻋ codon 39 C>Tﺶـﻬﺟ رد ﻲﻳﺎـﻬﻨﺗ ﻪـﺑ
7 / 95
% زا
دراد دﻮﺟو نارﺎﻤﻴﺑ )
12 .(
رد هراﻮـﻤﻫ دﻮـﺟو ﻦﻳا ﺎﺑ
دراد دﻮـﺟو يردﺎﻧ يﺎﻫ ﺶﻬﺟ نﺎﻳﻼﺘﺒﻣ زا يﺪﺻرد ﺶﻬﺟ ﻲﻣﺎﻤﺗ ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ ﻪﻛ ﺮـﻫ رد دﻮﺟﻮﻣ ردﺎﻧ يﺎﻫ
ﻪــﻘﻄﻨﻣ ﻲــﻣ
ﺪــﻧاﻮﺗ ﻪــﻣﺎﻧﺮﺑ رد ﻲﻧﺎﻳﺎــﺷ ﻚــﻤﻛ يﺎــﻫ
.ﺪﻳﺎﻤﻧ ﺪﻟﻮﺗ زا ﻞﺒﻗ ﺺﻴﺨﺸﺗ و يﺮﻴﮕﺸﻴﭘ
لﺎــﺳ رد 2007
نارﺎــﻜﻤﻫ و ﺮــﻜﻴﭘ هﺪﻨــﺸﺧرد ،
ﺶﻬﺟ رد ار دﻮﺟﻮﻣ يﺎﻫ 394
رد ﺎـﺘﺑ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ ﻞﻗﺎﻧ
نﺎﺘﺳا ﺮـﺑ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ .ﺪﻧدﻮﻤﻧ ﻲﺳرﺮﺑ ناﺮﻳا ﻲﻟﺎﻤﺷ يﺎﻫ
ﺶﻬﺟ يور شور ﻪـﺑ ﻊﻳﺎـﺷ يﺎـﻫ
ARMS-PCR و
ﻴﻴﻌﺗ شور زا هدﺎﻔﺘﺳا ﺎﺑ ﺎﻫ ﺶﻬﺟ ﺮﻳﺎﺳ ﻲﻧژ ﻲﻟاﻮﺗ ﻦ
زا .ﺪﺷ مﺎﺠﻧا 19
،هﺪـﺷ ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ ﺶﻬﺟ IVS-II-1
(G>A) ﻦﻳﺮـﺗ ﻊﻳﺎﺷ
6) / 51 (%
ﭻﻴـﻫ و هدﻮـﺑ ﺶـﻬﺟ
ﺶـﻬﺟ ﺎﺑ يدرﻮﻣ +22 5UTR(G>A)
ﺪـﺸﻧ ﺖـﻓﺎﻳ
) 3 .(
ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ رد رد نارﺎـﻜﻤﻫ و ﻲﻛﺎـﻴﻧ ناﻮﺧا ،ﺮﮕﻳد يا
لﺎــﺳ 2011 رد دﻮــﺟﻮﻣ يﺎــﻫ ﺶــﻬﺟ ﻲــﺳرﺮﺑ ﻪــﺑ
1635 ﺘﺧادﺮﭘ رﻮـﻨﻴﻣ يﺎﺘﺑ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ داﺮﻓا زا ﺮﻔﻧ ﺪـﻨ
داﺪــﻌﺗ ﻦــﻳا زا ﻪــﻛ 998
) ﺮــﻔﻧ 61 ﺶــﻬﺟ ياراد (%
IVS-II-1 (G>A) ود هوﺮـﮔ ﻦـﻳا ﻲﺳرﺮﺑ رد .ﺪﻧدﻮﺑ
) درﻮﻣ 1 / 0 ﺶـﻬﺟ ﺰﻴﻧ (%
+22UTR(G>A) ﺖـﻓﺎﻳ
) ﺪﺷ 6 ﺮـﻛذ ﻪـﻛ نﺎـﻨﭼ ﺮﺿﺎﺣ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ شراﺰﮔ رد .(
ﺎـﺑ ﺐـﻛﺮﻣ تﻮـﮕﻳزوﺮﺘﻫ ترﻮـﺻ ﻪﺑ ﺶﻬﺟ ﻦﻳا ،ﺪﺷ زوﺮـﺑ ﻪﺑ ﻪﻛ ﺪﻧا هﺪﺷ ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ يﺮﮕﻳد ﻊﻳﺎﺷ ﺶﻬﺟ
22 ﺪﻴﺗﻮﺌﻠﻛﻮﻧ ﺖﻴﻌﻗﻮﻣ رد ار+22UTR(G>A) يا ﻪﻄﻘﻧ ﺶﻬﺟ دﻮﺟو ﻦﻴﺑﻮﻠﮔﺎﺘﺑ نژ ﻲﻟاﻮﺗ ﻦﻴﻴﻌﺗ ﺞﻳﺎﺘﻧ-2 ﺮﻳﻮﺼﺗ ﺶﻳﺎـﻤﻧ ﻪـﺑ ار ﻦﻴﺑﻮﻠﮔﺎـﺘﺑ نژ زا (نﺎـﻜﻴﭘ ﻪﻧﺎﺸﻧ)
ﻲﻣ .دراﺬﮔ
يوﺪﻬﻣ ﺎﺿرﺪﻤﺤﻣ نارﺎﻜﻤﻫ و
ﻪﻠﺠﻣ مﻮﻠﻋ يزار ﻲﻜﺷﺰﭘ
هرود 20 هرﺎﻤﺷ ، 112
، ﺮﻬﻣ
http://rjms.tums.ac.ir 1392
82
ﺮﺠﻨﻣ يرﺎﻤﻴﺑ .ﺖﺳا هﺪﻳدﺮﮔ
+22 5UTR(G>A) ﺶﻬﺟ ﺪﻛ ﺮﻴﻏ ﻪﻴﺣﺎﻧ رد ﻪﻛ
هﺪﻨﻨﻛ 5 ﻲﻣ خر ﻦﻴﺑﻮﻠﮔﺎﺘﺑ نژ ﻲﻳاﺪﺘﺑا هوﺮﮔ رد ﺪﻫد
دراد راﺮﻗ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ ﺎﺘﺑ هﺪﻨﻨﻛ دﺎﺠﻳا ردﺎﻧ يﺎﻫ ﺶﻬﺟ ﻼﺘـﺒﻣ نارﺎﻤﻴﺑ رد و نارﺪﻧزﺎﻣ نﺎﺘﺳا رد نﻮﻨﻛ ﺎﺗ ﻪﻛ ﻲﻤﺳﻻﺎﺗ ﻪﺑ روژﺎﻣ
ﺖﺳا هﺪﺸﻧ شراﺰﮔ .
شراﺰﮔ يﺎـﻫ
ﺶﻬﺟ ﻦﻳا دﻮﺟو زا ﻦﻴﺸﻴﭘ ﻦﻳا نﺎﺘﺳدﺮﻛ نﺎﺘﺳا رد
ﺶﻬﺟ ار ـﺑ تﻮﮕﻳزوﺮﺘﻫ ترﻮﺻ ﻪﺑ هاﺮـﻤﻫ ﻪ
ﺶـﻬﺟ
IVS-II-1(G>A) ترﻮــﺻ ﻪــﺑ ﻦﻳوﺰــﻗ نﺎﺘــﺳا رد و
ﺶﻬﺟ ﺎﺑ تﻮﮕﻳزوﺮﺘﻫ IVS-1/6
هدﺮـﻛ ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ ﺪـﻧا
) 10 و 11 .(
شراﺰﮔ ﻦﻴﻟوا ﺮﺿﺎﺣ ﻪﻌﻟﺎﻄﻣ دﻮﺟو زا
قﻮـﻓ ﺶﻬﺟ
رﺎــﻤﻴﺑ ﻚــﻳ رد يﺎــﺘﺑ ﻲﻤــﺳﻻﺎﺗ
نﺎﺘــﺳا رد روژﺎــﻣ
هﺪﻫﺎــﺸﻣ .ﺪــﺷﺎﺑ ﻲــﻣ نارﺪــﻧزﺎﻣ نﺎــﺸﻧ درﻮــﻣ ﻦــﻳا
ﻲﻣ ﻪﻣﺎﻧﺮﺑ ﻪﻛ ﺪﻫد زا ﻞﺒﻗ ﺺﻴﺨﺸﺗ و يﺮﻴﮕﺸﻴﭘ يﺎﻫ
ﺶﻬﺟ ﻪﻛ يدراﻮﻣ رد ﺪﻟﻮﺗ يﺎﻫ
راد دﻮـﺟو ردﺎـﻧ ـﻧ
ﺪ
ﻲﻣ دﻮﺷ هﺎﺒﺘﺷا رﺎﭼد ﺪﻧاﻮﺗ .
دﻮـﺟو ﻦﺘﻓﺮﮔ ﺮﻈﻧ رد ﺎﺑ
ﻪﻧﻮﻤﻧ ﻦﻴﻨﭼ ،ﻲﻳﺎﻫ
ﻲﻣ ﻪﻴﺻﻮﺗ
ﺶـﻬﺟ ﺎـﺗ ددﺮﮔ يﺎـﻫ
قﻮـﻓ يﺎـﻫ ﻪـﻣﺎﻧﺮﺑ رد ﺰﻴﻧ يرﺎﻤﻴﺑ هﺪﻨﻨﻛ دﺎﺠﻳا ردﺎﻧ رد قﻮـﻓ ﺶـﻬﺟ ﻲﻳﺎﺳﺎﻨﺷ .ﺪﻧﺮﻴﮔ راﺮﻗ ﻲﺳرﺮﺑ درﻮﻣ نﺎﺘﺳا نارﺪﻧزﺎﻣ ﻲﻣ
ﻪﻣﺎﻧﺮﺑ رد ﺪﻧاﻮﺗ و يﺮﻴﮕﺸﻴﭘ يﺎﻫ
درﻮـﻣ ﺎـﺘﺑ ﻲﻤـﺳﻻﺎﺗ نارﺎـﻤﻴﺑ ﺪﻟﻮﺗ زا ﻞﺒﻗ ﺺﻴﺨﺸﺗ ) دﺮﻴﮔ راﺮﻗ هدﺎﻔﺘﺳا 10
و 11 (.
ﻊﺑﺎﻨﻣ 1. Old JM, Varawalla NY, Weatherall DJ. Rapid detection and prenatal diagnosis of beta-thalassaemia: studies in Indian and Cypriot populations in the UK.
Lancet. 1990; 336(8719):834-7.
2. Kawthalklar SM (2006). In: Anemia due to red cell destruction. Essentials of haematology. 1st ed. India. Jaypee brothers medical publishers Co; p. 140-7.
3. Derakhshandeh-Peykar P, Akhavan-Niaki H, Tamaddoni A, Ghawidel-Parsa S, Naieni KH, Rahmani M, , et al. Distribution of beta- thalassemia mutations in the northern provinces of Iran. Hemoglobin. 2007; 31(3):351-6.
4. Najmabadi H, Neishabury M, Sahebjam F, Kahrizi K, Shafaghati Y, Nikzat N, et al.
The Iranian human mutation gene bank: a data and sample resource for worldwide
collaborative genetics research. Hum Mutat. 2003; 21(2):146-50.
5. Roudkanar MH, Najmabadi H, Derakhshandeh P, Farhud DD. Detection of rare and unknown mutations in β- thalassemia traits in Iran. Iran J Public Health. 2003; 32(1): 11-14.
6. Akhavan-Niaki H, Derakhshandeh-Peykar P, Banihashemi A, Mostafazadeh A, Asghari
B, Ahmadifard MR, et
al. comprehensive molecular characterizati on of beta thalassemiain a highly heterogeneous population. Blood Cells Mol Dis. 2011; 47(1):29-32.
7. Wong C, Antonarakis SE, Goff SC, Orkin SH, Forget BG, Nathan DG, et al.
Beta-thalassemia due to two novel nucleotide substitutions in consensus acceptor splice sequences of the beta-globin gene. Blood. 1989; 73:914-918.
8. Oner R, Oner C, Birben E, Sözen M, Gümrük F, Gürgey A, et al. Beta- thalassaemia intermedia in a Turkish girl:
homozygosity for G>A substitution at +22 relative to the beta-globin cap site. Br J Haematol. 2001; 115(1):90-4.
9. Oner R, Agarwal S, Dimovski AJ, Efremov GD, Petkov GH, Altay C, et al. The G----A mutation at position +22 3' to the Cap site of the beta-globin gene as a possible cause for a beta-thalassemia.
Hemoglobin. 1991; 15(1-2):67-76.
10. Haghi M, Khorshidi S, Hosseinpour Feizi MA, Pouladi N, Hosseinpour Feizi AA. Beta-Thalassemia mutations in the Iranian Kurdish population of Kurdistan and West Azerbaijan provinces.
Hemoglobin. 2009; 33(2):109-14.
11. Sarookhani MR, Ahmadi MH. Rare and unexpected beta thalassemic mutations in Qazvin province of Iran. African J Biotechnol. 2010; 9(1):95-101.
12. Cao A, Rosatelli MC, Leoni GB, Tuveri T, Scalas MT, Monni G, et al.
Antenatal diagnosis of beta-thalassemia in Sardinia. Ann N Y Acad Sci. 1990;
612:215-25.
Original Article http://rjms.tums.ac.ir
Detection of rare beta globin gene mutation [+22 5UTR (G>A)] in an infant despite prenatal screening
Mohammadreza Mahdavi, Assistant Professor, Mazandaran University of Medical Sciences.
Mehrnoosh Kowsarian, Professor of pediatrics, Mazandaran University of Medical Sciences.
*Payam Roshan, MSc in Immunology (*Corresponding author). [email protected] Hossein Jalili, MSc in Genetics. [email protected]
Atefeh Khosh Aein, MD. [email protected]
Abstract
Background: Beta thalassemia is one of the most common hereditary disorders worldwide.
In Iran, it is frequently reported from northern and southern provinces. In order to prevent child birth affected by this complication, prenatal screening and diagnosis is carried out nationwide. However in some instances, this program is unable to identify rare mutations leading to thalassemia.
Case presentation: A married couple, who took part in prenatal screening and diagnosis, gave birth to a child who is affected by thalassemia major. After several molecular examination, a rare mutation [+22 5UTR (G>A)] in compound heterozygote state with a common mutation [codon 8 (-AA)] was found.
Conclusions: This case study suggests that more advanced molecular evaluations must be integrated in prenatal screening programs to identify rare mutations and antenatal diagnosis of thalassemia cases.
Keywords: Beta thalassemia, Rare mutation, Beta globin gene, Prenatal screening.
