DOCX Bushehr University of Medical Sciences Repository - bpums

(1)

رهشوب ينامرد يتشادهب تامدخ و يکشزپ مولع هاگشناد يکشزپ هدکشناد

همان ناياپ يياهن شرازگ يکشزپ يارتکد هجرد ذخا تهج

شناد نيب يتاپونيبولگومه عويش يسررب رهشوب رهش يهاگشناد شيپ نازومآ

لاس 1386

:وجشناد شنمرکاذ هراهب

:امنهار داتسا دحوم يلع رتکد

يکشزپ هدکشناد يميشويب شخب رايداتسا يديبع سگرن مناخ

يژولوتامه دشرا سانشراک روپ يسيمخ اضرملاغ ياقآ يژلوتامه هورگ يملع تئيه وضع

يکشزپ اريپ هدکشناد :رواشم داتسا يدنو يجاح ...ادبع رتکد

رامآ هورگ رايداتسا

يشهوژپ تنواعم هزوح يلام تيامح و بيوصت اب حرط نيا هاگشناد

رهشوب ينامرد يتشادهب تامدخ و يکشزپ مولع تسا هديدرگ ارجا

دنفسا 86

(2)



(3)

: ميگدنز نايماح هب ميدقت

مرسمه و ردام ،ردپ

(4)

:ينادردق و رکشت

مرت<<حم سيئر ييو<<تحب رت<<کد ياقآ بانج دنمجرا ديتاسا غيرد يب تامحز زا با<<نج ، يد<<يبع منا<<خ راکر<<س ، د<<حوم رت<<کد ياقآ بانج ،يکشزپ هدکشناد .مراد ار رکشت لامک يدسا رتکد ياقآ بانج و يدنو يجاح رتکد ياقآ

(5)

بلاطم تسرهف هحفص

يسراف هديکچ 4

همدقم لوا لصف 6

همدقم 7

هلاسم نايب 12

تايلک 13

تايضرف و فادها 19

نوتمرب يرورم مود لصف 20

نوتم رب يرورم 21

راک شور و داوم موس لصف 23

مزلا داوم 24

زروفورتکلا شور 25

يرگلابرغ شور 26

راک شور 27

جياتن مراهچ لصف 29

جياتن 30

يريگ هجيتن و ثحب مجنپ لصف 45

يريگ هجيتن و ثحب 46

تاداهنشيپ 49

عبانم 50

هلاقم 53

يسيلگنا هديکچ 58

(6)

اهلکش تسرهف لکش 1

اه تنيراو نيبولگومه و يمسلاات صيخشت لحارم - 28

لوادج تسرهف هرامش لودج 1

سنج ود رد يژولوتامه ياهسيدنا هسياقم - 30

هرامش لودج 2

– نيگنايم نيب طابترا يسررب HCT , HGB , RBC

31

نازيم رظن زا دارفا يناوارف يسررب - 32 MCV

– نازيم رظن زا دارفا يناوارف يسررب 33 MCH

– نيبولگومه نازيم يناوارف يسررب 34 A2

نيبولگومه نازيم يناوارف يسررب - 35 A1

نيبولگومه نازيم يناوارف يسررب - 36 F

دناب يناوارف يسررب - 37 S

نيب طابترا يسررب - اب HbA2

RBC , HGB , HCT 38

نازيم نيب طابترا يسررب - MCV , HbA2

39

نازيم نيب طابترا يسررب - HbA2 MCH ,

40

هرام<<ش لود<<ج 12

سا<<سا ر<<ب يتا<<پونيبولگومه عوي<<ش ي<<سررب - HbA2 >3.5 ,

HbA1<90 , HbF>2 41

– يسررب ملاس دارفا رد MCV

42

– يسررب ملاس دارفا رد MCH

43

يسررب - MCH , MCV

ملاس دارفا رد نامزمه روط هب 44

اهرادومن تسرهف هرامشرادومن 1

نيگنايم يسررب - MCH , MCV

دصرد بسح رب اهرسپ و اهرتخد 30

هرامشرادومن 2

ياراد دارفا يسررب - زارتمک MCV

80 دصرد بسح رب 32

هرامش رادومن 3

ياراد دارفا يسررب - زا رتمک MCH

27 دصرد بسح رب 33

– نيبولگومه نازيم يناوارف يسررب دصرد بسحرب A2

34

هرامش ادومن 5

– نيبولگومه نازيم يناوارف يسررب دصرد بسح رب A1

35

(7)

هرامشرادومن 6

نيبولگومه نازيم يناوارف يسررب - دصرد بسح رب F

36

دناب يناوارف يسررب - دصرد بسح رب S

37

(8)

: هديکچ زا ل<<س لکي<<س و يم<<سلاات يا<<هيراميب ين<<عي ا<<ه يتا<<پ و<<نيبولگومه :ه<<مدقم تلا<<<ح رد ا<<<هيراميب نيا .دن<<<شاب يم نا<<<سنا رد يکيت<<<نژ تلالاتخا نيرت<<<ناوارف ه<<ب زا<<ين بتر<<م رو<<طب تو<<گيزومه تلا<<ح رد يلو ينيلاب مئلاع نودب توگيزورته توگيزومه ياه هچب نتشاد لامتحا نيلقان . دنراد يناتسراميب ياهتبقارم و نوخ زا يکي و د<<شابيم لاا<<ب jاتب<<سن ا<<ه يتا<<پ و<<نيبولگومه عويش ام روشک رد . دنراد ار ق<<يقد و عير<<س صيخ<<شت نياربا<<نب و ت<<سا يت<<شادهب نيلوئ<<سم يا<<ه شلا<<چ تيمها زا يرا<<ميب عوي<<ش اب طابترا رد قيقد تاعلاطا نتشاد و اه يتاپونيبولگمه و لرت<<نک تهج يز<<ير ه<<مانرب رد ار نيلوئ<<سم دناوت يم و تسا رادروخرب يصاخ عوي<<<ش نيي<<<عت ه<<<علاطم نيا زا فد<<<ه . د<<<يامن ک<<<مک يرا<<<ميب زا يريگ<<<شيپ ين<<س ع<<طقم يهاگ<<شناد شيپ نازو<<مآ شناد رد رهشوب رهش رد يتاپونيبولگومه 18 ه<<مانرب يار<<ب ط<<بر ر<<يز نيلوئ<<سم ه<<ب ق<<يقد يناسر علاطا تهج رد هک لاس

.دشاب يم ناراميب هب رتشيب تامدخ و رتهب يزير دادعتزا 498

( يهاگشناد شيپ زمآ شناد رفن 323

و رتخد 175

راد<<قم )ر<<سپ 5

يواح ياه هلول رد و تفايرد نوخ رتيل يليم هل<<صافلاب .دند<<ش يروآ عمج EDTA

هلمجنم رظن دروم ياهصخاش MCH , MCV , Hb , RBC

اب سپس و يريگ هزادنا

ياه نيبولگومه زلولس تاتسازروفورتکلا شور F , A2 , A

.دنديدرگ رادقم نييعت

هک داد ناشن جياتن 76

( هعلاطم دروم تيعمج لک زا رفن 2/32

)%

رت نيياپ MCV

زا 80 اهر<<سپ( دنت<<شاد 3/18

ا<<ه رت<<خد و % 9/13

بيتر<<ت نيمه ه<<ب )%

1/27

%

زا رتمک MCH 27

دادعت .دنتشاد 68

( رفن 20 شيازفا )%

لاتبم هک دنتشاد HbA2

نيب يراد ين<<عم طا<<بترا ه<<نوگ چيه .د<<ندوب رو<<نيم يم<<سلاات هب ا<<ب HbA2

و MCH

( دشن هدهاشم MCV p>0.05

رادقم ) نيگنايم اب HbA2

يراد ين<<عم طا<<بترا RBC

( تشاد P<0.05

نيگنا<<يم ا<<ب ه<<کيلاح رد ، ) و HCT

رو<<طب ت<<شادن يطا<<بترا HGB

ه<<علاطم نيا رد رهشوب رد يتاپونيبولگومه عويش يلک 2/28

( د<<مآ ت<<سد ه<<ب %

138 بيترت<<ب دندوب ملاس هک دارفا هيقب زا .)رفن 7/14

و % 9/12 ط<<قف % MCV

و و نيياپ MCH

2/9 مه اب ود ره % MCV , MCH

هدنهد ناشن هک دنتشاد نيياپ

.دشاب يم رگيد لئاسم اي و نها رقف ينوخ مک

(9)

ا<<صوصخم يتا<<پونيبولگومه يلاا<<ب عوي<<ش ه<<ب ه<<جوت ا<<ب : تاداهنشيپ و يريگ هجيتن يت<<شادهب ز<<کرم رد نارا<<ميب شزو<<مآ ه<<ب زا<<ين ،ه<<قطنم رد يم<<سلاات ياهيراميب –

يتشادهب بقاوع زا يريگولج و ضاوع نازيم شهاک تهج ينامرد –

يعامتجا –

.دشاب يم اهيراميب هنوگ نيا يداصتقا يديلک تاملک عويش ،يمسلاات ،يتاپونيبولگومه :

(10)

لوا لصف

همدقم

(11)

: همدقم يواح ناسنا ندب 106

* 5/5 - 5/3 اب مادک ره هک دشاب يم تيسورتيرا 108

× 3

تفج ود زا ه<<ک ت<<سا ين<<يئتورپ لو<<کلوم نيبولگومه . تسا هدش رپ نيبولگومه ا<<ب افلآ هريجنز تفج کي ، تسا هدش هتخاس نيبولگ هريجنز 141

و ه<<نيمآ دي<<سا

اب افلآ ريغ هريجنز تفج کي 146

مه هور<<گ ک<<ي ماد<<ک ر<<ه ه<<ب ه<<ک هنيمآ ديسا

1

دراد نيبولگومه کيژولويب لمع رد يا هدمع شقن هنيمآ ياهديسا فيدر نيا .تسا لصتم ( 1 .) دي<<سا نتفر<<گ رار<<ق ل<<حم ه<<ک دراد دوجو يياضف کنيبولگومه زکرم رد 2

و 3 يد

ار نژي<<سکا يار<<ب نيبو<<لگومه يب<<يکرت ل<<يم لوکلوم نيا .تسا کيريسيگرفسف .دراد نيبو<<لگومه ط<<سوت نژي<<سکا ل<<مح ميظنت رد يمهم شقن و هداد شها<<ک يزا<<س دازآ ه<<ب ر<<جنم ا<<هتفاب رد نبر<<ک دي<<سکا يد دا<<يز تظلغ و يدي<<سا ط<<يحم (دوش يم اهتفاب رد نژيسکا 1

.)

نيري<<فروپوتورپ هد<<ش ليک<<شت لوري<<پ ه<<قلح را<<هچ ا<<ب هحف<<ص کي زا مه هورگ IX

ليتم ياهورگ ( مه نامتخاس يبط ريغ ياه هورگ .دوش يم هديمان لينيو و CH3

CH = CH رد ليسکوبرک ياههورگ .دنراد رارق اه هريجنز يبطق ريغ لحم رد ) -

يم ور<<ف تلا<<ح رد هشيمه نهآ متا .دنراد رارق يبآ طيحم رواجم لوکلوم حطس نيمجنپ .دراد ا<<ه لوري<<پ ه<<قلح را<<هچ تزا را<<هچ ا<<ب سنا<<نيدروئک را<<هچ و د<<شاب نيديتسيهاب سنانيدروئک Proximal

نژي<<سکا ا<<ب نهآ متا سنا<<نيدروئک نيمشش و

(تسا يلوکلوم 2

.)

نيبولگومه نامتخاس رد رييغت ببس نيبولگومه هب نژيسکا لوکلوم نيلوا لاصتا ه<<ک دو<<ش يم رتعير<<س نژي<<سکا يا<<هلوکلوم رياس لاصتا هک يروط هب دوش يم .دوش يم قلاطا اهتينوي باس نيب يراکمه لمع نيا هب احلاطصا ( يياضف مرف ود هب نيبولگومه tense

) و رت<<مک يبيکرت ليم اب T R(Realx)

ل<<يم ا<<ب

.دراد دوجو رتشيب يبيکرت ه<<ک تسا کيرتسولآ نيئتورپ کي نيبولگومه دنتسه رگيدکي اب لداعت لاح رد T,R نژي<<سکا لاصتا رثا رد .دهد يم رييغت ار نيبولگومه يياضف مرف نژيسکا لاصتا

1 -Heme

(12)

تلاح هب يياضف مرف هدننک لاعف کي نژيسکا تروص نيا رد و دوش يم ليدبت R

( .تسا کيرتسولآ 2

)

رادو<<من ک<<ي نژي<<سکا ه<<يزجت رادو<<من نيبو<<لگومه يکيرت<<سولآ ر<<ثا تلع ه<<ب تم<<س ه<<ب ار رادومن کيرتسولآ نيئتورپ هب هدننک لاعف لاصتا .تسا يديئومگيس .دنک يم فرحنم تسار تمس هب ار رادومن هدننک راهم لاصتا و پچ نژي<<سکا راشف هک اهتفاب رد و نژيسکا زا عابشا نيبولگومه هير رد بيترت نيا هب ( دهد يم تسد زا نژيسکا نيبولگومه ، تسا نيياپ 2

.)

2 و 3 يار<<ب نيبو<<لگومه يب<<يکرت ل<<يم يکيرت<<سولآ رو<<ط هب کيريسيلگ رفسف يد

.دهد يم شهاک ار نژيسکا 2

و 3 و ت<<سا يفنم راب ياراد کيريسيلگ وفسف يد

راب ياراد و اتب ياه هريجنز هب طوبرم هک نيبولگومه لوکلوم طسو يا هرفح رد .دوش يم لصتم تسا تبثم 2

و 3 ند<<ش عابشا رادومن کي کيريسيلگ وفسف يد

( درب يم تسار تمس هب ار نژيسکا زا نيبولگومه 2

.)

Christian Bohr ه<<ک نبر<<ک ديسکا يد هک دومن هدهاشم يکرامناد تسيژولويزيف

يار<<ب نيبو<<لگومه يب<<يکرت ل<<يم دو<<ش يم د<<يلوت ا<<هتفاب رد م<<سيلوباتم ه<<جيتن رد يد بيکرت شنکاو زمرق ياهلوبلگ رد زارديهنا کينبرک .دهد ي شهاک ار نژيسکا ه<<جيتن رد هک دنک يم زيلاتاک ار نوتورپ و تانبرک يب ليکشت و بآ اب نبرک ديسکا

شهاک.دباي يم شهاک PH شها<<ک ار نژيسکا يارب نيبولگ ومه يبيکرت ليم PH

(.درب يم تسار تمس هب ار ندش عابشا رادومن و دهد يم 2

)

: اه نيبولگومه عاونا .دو<<ش يم هتخا<<س هدرز ه<<سيک رد حا<<قل لوا ها<<م رد : ينا<<يور يا<<ه نيب<<لگومه ياه نيبولگومه لماش ينايور ياه نيبولگومه Portland (ς2 γ2) – Gower II(²²)

– Gower I (ς22) (دنشاب يم

2 .)

نيبو<<لگومه : ين<<ينج يا<<ه نيبولگومه ه<<تفه رد F

6 د<<لوت ع<<قوم ا<<ت حا<<قل زا سپ

.د<<هد يم ليک<<شت ار نين<<ج ز<<مرق ياهلول<<س نيبو<<لگومه لا<<حط و د<<بک رد HbF

رد .ت<<سا هد<<ش ليک<<شت ا<<ماگ هري<<جنز ود و ا<<فلآ هري<<جنز ود زا و دوشيم هتخاس نيبولگومه يزکرم هرفح ا<<ب يرتفيع<<ض لا<<صتا و دراد يرتمک تبثم راب F

2 و 3

ندي<<شک يار<<ب نآ يب<<يکرت ل<<يم ه<<جيتن رد .دراد ت<<س ه<<يهت کيري<<سيلگوفسف يد نيبولگومه هب تبسن هزاد<<نا ه<<ب نژيسکا هک تسا تلع نيمه هب .تسا رتشيب A

(13)

ا<<ماگ ريجنز يارب هک ينژ .دوش يم لقتنم نينج هب ردام زا تفج قيرط زا يفاک (دنک يم زتنس هب عورش اتب ريجنز و هدش شوماخ دلوت زا سپ دوش يم دک 2

.)

د<<لوت زا د<<عب ها<<م ش<<ش : د<<لوت زا سپ ها<<م ش<<ش رد يل<<صا يا<<ه نيبو<<لگومه نيبولگومه .د<<نهد يم ليک<<شت ار ز<<مرق يا<<ههورگ رد نيبولگومه مظعا شخب A

( ا<<تب هري<<جنز ود و ا<<فلآ هري<<جنز ود زا HbA 2 2

ز<<غم رد و هد<<ش ليک<<شت )

نيبو<<لگومه يگد<<نز هرود نيا زرد .دو<<ش يم هتخا<<س ناوختسا زا رت<<مک F

1 و %

نيبولگومه 2A (2 2)

زا رتمک 5/3

(دهد يم ليکشت ار نوخ رد نيبولگومه %

2 .) : نيبولگومه هريجنز زتنس موزو<<مورک ود يور اه هريجنز زتنس يارب يکيتنژ تاعلاطا 11

و 16 .دراد رار<<ق

نژ ود

 نژ کي و

 مزومورک يور 16

ياهنژ اب هارمه نيبولگ اتب نژ .دراد رارق

موزومورک يور اماگ نژ ود و اتلد 11

( دراد رارق 2

.)

،ا<<ماگ ، ا<<فلآ يا<<ه هري<<جنز زتن<<س نين<<ج يگد<<نز لو<<ط رد



 و زتن<<س ه<<ب ر<<جنم

ينينج ياه نيبولگومه GowerI

و GowerII و

Portland ود دودح زا سپ.دوش يم

ا<<ماگ هري<<جنز د<<يلوت و هدش فقوتم نوليسبا و اتز ياه هريجنز زتنس حاقل زا هام نيبولگومه زتنس هب رجنم و هتفاي شيازفا حا<<قل زا سپ مود هتفه زا .دوش يم F

نيبولگومه نيبو<<لگومه يبيکرت ليم .دشاب يم نينج رد نژيسکا هدننک لمح F

F

نيبولگومه زا رتلااب نژيسکا يارب شياز<<فا حا<<قل زا ها<<م ش<<ش زا سپ .تسا A

هري<<جنز د<<يلوت د<<لوت زا لبق و دوش يم هدهاشم اتب ي اه هريجنز زتنسرد يجيردت يور يکيت<<نژ تا<<علاطا زا ا<<تلد ياه هريجنز يمک رادقم و هدش فقوتم اماگ ياه موزو<<مورک 11

د<<لوت زا سپ .دو<<ش يم هتخا<<س يراد<<قم و HbA

راد<<قم و HbA2

يمک نين<<ج رد .دوش يم هتخاس HbF

يم هتخا<<س ا<<ه تي<<سورتيرا ما<<مت رد HbF

د<<يلوت نيغلا<<ب رد ه<<ک يترو<<ص رد دو<<ش ياهلول<<س ه<<ب دود<<حم HbF

.دو<<ش يم F

ياهلول<<س نيبو<<لگومه F

نيبو<<لگومه و A نا<<مز رد .د<<نک يم د<<يلوت ار ود ر<<ه F

دو<<بمک ا<<ب صخ<<ش رد نهآ ا<<ب نا<<مرد ،يمسول ،يمنآ لثم اهديئورتيرا هب سرتسا دادعت نهآ F cells

رادقم و هدش دايز ( .دباي يم شيازفا HbF

2 .)

(14)

نيبولگومه اي نلااسگرزب هدمع نيبولگومه راتخاس ياراد A

α₂β₂ . تسا ( HbF

α₂γ₂ و دراد تيحجرا ين<<ينج هرود رد ) HbA2

α₂δ₂( رد يئز<<ج نيبو<<لگومه ک<<ي )

(. تسا نيغلاب 2

)

هتيزوک<<سيو و يريذ<<پ فا<<طعنا و لکش و نژيسکا لاقتنا و لقن يارب نيبولگومه ( دراد شقن اه تيسورتيرا 2

.)

ار نيبولگومه ديلوت اي و درکلمع و راتخاس هک دنتسه يتلالاتخا اه يتاپ ونيبولگومه نود<<ب تيع<<ضو زا ا<<ه نآ تد<<ش و دنت<<سه يثرا •لاومعم . دنهد يم رارق ريثأت تحت ري<<غتم ردا<<م محر رد گر<<م زور<<ب ا<<ت يهاگشيامزآ تلالاتخا ياراد طقف و تملاع (تسا 2

.)

(15)

: هلأسم نايب صخلاا<<ب نامرو<<شک رد هدش شرازگ نيبولگومه تلالاتخا يلااب عويش هب هجوت اب زا يکي يتا<<پ ونيبولگومه يلاا<<ب عوي<<ش ه<<ک ييا<<ج نآ زا و سرا<<ف جيلخ هي<<شاح رد عوي<<<ش نازي<<<م ا<<<ت ميد<<<ش نآ ر<<<ب ت<<<سا يت<<<شادهب ز<<<کارم مهم يا<<<ه شلاچ ي<<سررب رهشوب رهش يهاگشناد شيپ نازومآ شناد تيعمج رد ار يتاپ ونيبولگومه تهج رد نآ زا ا<<ت هداد رار<<ق جاودزا نيروا<<شم رايتخا رد ار هياپ تاعلاطا ات مينک . دنيامن هدافتسا يريگشيپ و لرتنک

(16)

: تايلک رد ري<<يغت بب<<س ه<<ک دنت<<سه نيبو<<لگومه رد يثورو<<م تلالاتخا اه يتاپ ونيبولگومه يا<<ه نيبولگومه •لاثم . دنو<<ش يم نيبو<<لگومه زتنس نازيم اي نيبولگومه نامتخاس C ، D ، S هري<جنز نامتخا<س رد ري<يغت هب رجنم هک دنتسه ينويساتوم هجيتن

β

زتنس نازيم رد رييغت هب رجنم هک تسا ينويساتوم هجيتن يمسلاات و تسا هدش (تسا هدش نيبولگ ياه هريجنز 3

.)

ينو<<خ مک يا<<ه يراميب و يم<<سلاات ياه مردن<<س لما<<ش عيا<<ش ياه يتاپ ونيبولگومه يثورو<<م يا<<ه ينوخ مک زا هور<<گ ک<<ي يم<<سلاات ياه مردن<<س . تسا لکش يساد . د<<ندرگ يم صخشم نيبولگ هريجنز دنچ اي کي زتنس مدع اي شهاک اب هک دنتسه تلا<<ح رد . دراد تو<<گيزومه ا<<ي توگيزورت<<ه مر<<ف ه<<ب يگتسب کيژولوتامه مئلاع رد و د<<شاب يم مورکو<<پيه و کيتي<<سورکيم ترو<<ص ه<<ب مئلاع رونيم اي توگيزورته ري<<غ يزاس نوخ نيبولگومه هريجنز زنتس مدع تلع هب روژام اي توگيزومه مرف يم<سلاات ه<ب لاتبم هري<جنز سا<سا رب يمسلاات ياه مردنس . دشاب يم رثؤم

، α

، β ، γ

، δ

( دنوش يم يدنب هتسد αβ 4

.)

هب دوش يم طوبرم هصلاخ روط هب يمسلاات تلالاتخا يلوکلوم هياپ gen deletion

ندوب يعيبط ريغ ، زتنس رد صقن ، اه موزوبير اي mRNA

mRNA ، tRNA همه هک

(دوش يم يديتپپ يلپ هريجنز زتنس شهاک اي مدع هب رجنم دراوم نيا 4

.)

موزومورک يور رب نيبولگاتب نژ 11

هک يمسلاات افلآ فلاخرب .تسا هتفرگ رارق

ک<<ي لاومعم نآ تلع deletion

ه<<ب طو<<برم رت<<شيب يم<<سلااتاتب ت<<سا گرز<<ب point

mutation زا شيب هک دنا هداد ناشن تاقيقحت .تسا

150 ا<<تب نژ نوي<<ساتوم عون

( دنک يم يمسلاات داجيا 5

(و) 6 .)

يمسلاات اتب رتکد طسوت يمسلااتاتب دروم نيلوا :

Thoma B cooley رتکد و

Pearl ادتبا تهج نيمه هب و دش شرازگ ناتسلگنا رد Cooleys anemia

هديمان

( دش 7 سپس .) Brad ford , whipple

لاس رد 1993

تغل زا يمسلاات حلاطصا

ينانوي



( د<<نداهن يرا<<ميب نيا ر<<ب ار ايرد يانعم هب 8

لا<<س رد .) 1957

Itano نيبو<<لگ ه ري<<جنز د<<يلوت يثورو<<م يرا<<ميب ک<<ي يم<<سلاات ه<<ک داد داهن<<شيپ

(تسا نيبولگومه 9

دو<<جو يمسلاات اتب و افلآ مرف ود هک دش هداد ناشن سپس .)

( تسا سونژورته يلوکلوم حطس رد هک دراد 10

.)

(17)

. دراد يديد<<ش مئلاع روژام يلو تسا يعيبط •لاماک يکينيلک رظن زا رونيم مرف دو<<ش ا<<تب هري<<جنز زتن<<س شها<<ک ثع ا<<ب نوي<<ساتوم هک يماگنه Thalassemia⁺β

مئلاع ييا<<قيرفآ عو<<ن يلو دراد يديد<<ش مئلاع يا هنارتيدم عون هک دوش يم هديمان دوش اتب هريجنز زتنس مدع هب رجنم نويساتوم رگا . دراد يرت ميلام Thalassemia

0β ( دريگ يم لکش 11

.)

هاوخ توگيزورته ناراميب β+

اي

0β دنت<<سه ملا<<س يکينيلک رظن زا دنشاب يمسلاات

يهاگشيامزآ رظن زا يلو و MCV

يا<<ه لوبلگ و ه<<تفاي شهاک نيبولگومه و MCH

و زمرق HbA2

نژود( ميلام يمنآ زا توگيزومه تلاح رد . دنراد هتفاي شيازفا

+

نژ ک<<<ي ( ط<<<سوتم يم<<<سلاات ا<<<ت ) β β+

نژ ک<<<ي و ييا<<<قيرفآ

0β نژ ود ا<<<ي β+

نژ ود ( نو<<خ لا<<قتنا ه<<ب هت<<سباو ديد<<ش تلا<<ح ات ) يا هنارتيدم

0β . د<<شاب يم )

هري<<جنز شيازفا . تسا نيبولگ اتب هريجنز ديلوت مدع هجيتن رد روژام يمسلااتاتب ليک<<شت بب<<س ا<<فلآ α₄

بب<<س هدر<<ک بو<<سر اه تي<<سورتيرا رد ه<<ک دو<<ش يم

رد هد<<ش رتدا<<يز ناوخت<<سا ز<<غم تيلا<<عف ه<<جيتن رد دوش يم رثؤم ريغ يزاس نوخ ات ، يمنآ هب خساپ 10

بوسر و نهآ بذج شيازفا اب هداد تعسو شيازفا ربارب

، تبا<<يد ، يلخاد دد<<غ رد للاتخا نآ ه<<جيتن ه<<ک دو<<ش يم هار<<مه ا<<ه تفاب رد نهآ ا<<ب نا<<مرد ه<<ک ت<<سا غو<<لب ريخأ<<ت و د<<شر يد<<نک ، يقور<<ع يب<<لق يا<<ه يراميب زا يمک ءز<<ج نيبو<<لگ ا<<تب ه<<ک ا<<ج نآ زا . ت<<سا رثؤ<<م لارف<<سد ل<<ثم يياهروتلاش ياهرتماراپ دلوت عقوم رد دهد يم ليکشت ار ينينج نيبولگومه تسا لامرن CBC

(دراد دو<<جو ي<<سفنت ينو<<فع ياه يراميب و ديدش يمنآ يگدنز لوا لاس رد . 11 . ) : يمسلاات افلآ

،يم<<سلاات يکين<<يلک لک<<ش ا<<ب نارا<<ميب ي<<ضعب نو<<خ رد اد<<تبا

نيبولگومه لاس رد سپس .ديدرگ هدهاشم H

1958 د<<ش هدها<<شم ينيبولگومه

(تشاد عيرس تکرح زروفورتکلا رد هک 12

( و ) 13 .)

نيبولگومه يمک رادقم نآ زا سپ Barts

زا وا داژ<<ن ه<<ک يدازو<<ن فان دنب نوخ رد

(ديدرگ هدهاشم دوب يقرش بونج يايسآ 4

نيبو<<لگومه دراو<<م رت<<شيب رد .) Barts

.دنت<<سه يمسلاات افلآ يارب توگيزورته نادازون نيا ،دوش يم ديدپان دلوت زا دعب Lehmen لاس رد شراکمه و

1968 هري<<جنز هب طوبرم نژ راهچ هک دنداد ناشن

(18)

فذ<<ح هب طوبرم ناراميب رد يکينيلک مئلاع رد توافت و دراد دوجو نيبولگ افلآ ي (دشاب يم نژ راهچ اي و هس،ود، کي 14

.)

نيبو<<لگومه نامتخا<<س رد نيبو<<لگ افلآ زتنس مدع اي شهاک تلع هب يمسلاات افلآ ا<<فلآ ک<<يتنژ . دنو<<ش يم د<<ک ا<<فلآ هري<<جنز يار<<ب نژ تفج ود . دو<<ش يم ل<<صاح زا شيب . ت<<سين نا<<سکي ا<<هداژن ما<<مت رد يکيت<<نژ صقن و تسا هديچيپ يمسلاات 30 ه<<ب •ا<<بلاغ ت<<سوپ هاي<<س دارفا رد . تسا هدش صخشم يمسلاات افلآ پيتونژ شراز<<گ مه يفذ<<ح ري<<غ ياه نوي<<ساتوم يلو ت<<سا هدوب يفذح نويساتوم تلع

(تسا هدش 11

.)

نژ ک<<ي فذ<<ح تلا<<ح رد (αα/−α)

نژود ا<<ي و (α−/α−)

(αα/−−) يکين<يلک ر<ظن زا

شهاک اب لامرن و MCV

نژ ه<<س فذ<<ح تلاح رد و MCH (α−/−−)

HbH disease

شها<<ک و يمنآ ا<ب ه<<ک دو<ش يم هد<يمان و MCV

شها<<ک زروفورت<<کلا رد و MCH

نيبولگومه HbA2

دا<<جيا سيلا<تف سپورد<يه مردن<س نژ را<هچ فذح تلاح رد و

( دوش يم يمحر لخاد گرم هب رجنم و دوش يم 15

.)

يمسلاات نامرد نا<<مرد هب ايدمرتنيا يمسلات دراوم رتشيب و رونيم يمسلاات :

يا<هروتلايک ا<ب نامرد و نوخ لاقتنا روژام يمسلاات رد .دنرادن زاين نوخ لاقتنا و ا<<ب ا<<يروي ي<<سکورديه زيوجت ريخا ياهلاس رد .دراد دايز تيمها نهآ recombinant

Erythropoietin ز<<غم د<<نويپ .ت<<سا ه<<تفر را<<ک ه<<ب نيب<<لگومه د<<يلوت ک<<يرحت يار<<ب

و ناوختسا Stem cell

تلع ه<<ب نيا يلو تسا هدش ماجنا تيقفوم اب زين Graft

Versus Host disease ( دور يمن راک هب درادناتسا شور کي ناونع هب زونه

5 .)

لس لکيس يراميب لاس رد :

1910 James Herrick

رد هک دوب يسک نيلوا

يک<<شزپ يوجشناد هک يياکيرمآ تسوپ هايس کي نوخ رد ار لس لکيس وگاکيش ( دومن هدهاشم دوب 16

.)

ي هلي<<سوب زمرق لوبلگ ندش يلکيس نييعت Emmel

لا<<س رد 1917

هداد نا<<شن

(دش 17 ط<<سوت نژيسکا هب هتسباو ندش يلکيس .) Hahan

و Gillespie لا<<س رد

1927 (دش هداد ناشن

18 اتب نژ رد نويساتوم هک تسا يللاتخا ندش يلکيس .)

تيعقوم رد هک هدش ببس 6

ه<<نيمآ دي<<سا ني<<شناج نيلاو هنيمآ ديسا اتب هريجنز

نيبو<<لگومه . دو<<ش ک<<يماتولگ رد و هد<<ش هز<<يرميلپ نژي<<سکا نود<<ب تلا<<ح رد S

(19)

ي<<ساد لک<<ش ه<<ب زمرق ياه لولس لکش رييغت ببس هدومن بوسر اه تيسورتيرا ( دوش يم 19

.)

نوخ نديسرن تلع هب و هدش اه گريوم دادسنا ببس زمرق ياه لولس مرف رييغت ند<<ش ي<<ساد ه<<ک ت<<سا هد<<ش هدها<<شم د<<نک يم ديد<<ش ياهدرد داجيا اه تفاب هب رادقم شيازفا اب زمرق ياه لولس و HbA

لکي<<س يرا<<ميب . د<<باي يم شها<<ک HbF

تو<<گيزومه ترو<<ص ه<<ب لس ندو<<ب هار<<مه ا<<ي HbSS

نيبو<<لگومه ريا<<س ا<<ب HbS

لثم اه تنيراو و SC

مر<<ف يکينيلک مئلاع رظن زا . دشاب يم يمسلاات اتب اي SD SS

و نيرتديدش ( تسا يراميب مرف نيرت ميلام SD

20 .)

اپ قاس و کزوق ياه مخز ، ديدش ياهدرد ، لاحط يگرزب ، تنوفع ، ديدش يمنآ ( تسا لس لکيس يمنآ مئلاع زا 21

.)

:لس لکيس يمنآ نامرد توگيزورته مرف رد لس لکيس يراميب ه<<ب جايتحا و تسا ينيلاب مئلاع نودب AS

تو<<گيزومه مر<<ف رد . دراد<<ن نو<<خ لا<<قتنا و نا<<مرد زيو<<جت و نو<<خ لا<<قتنا SS

ز<<غم د<<نويپ و ا<<يروي ي<<سکورديه ل<<ثم د<<ننک يم لا<<عف ار ا<<ماگ نژ ه<<ک ييا<<هوراد ندرک اديپ ناوختسا زغم دنويپ ماجنا رد .دوش يم ماجنا ناوختسا Match

لکشم

(.تسا هنيزه رپ شور نيا رگيد فرط زا و هدوب 21

)

اه يتاپونيبولگومه نيلقان يياسانش يارب يرگلابرغ نوخ شيامزآ ماجنا اب نيلقان صيصخت :فلا صيخ<<شت يار<<ب .دنت<<سه مئلاع نود<<ب و لا<<مرن پيتو<<نف ر<<ظن زا يم<<سلاات نيلقان ه<<مانرب ق<<بط يم<<سلاات نو<<خ شيا<<مزآرد دو<<ش يم ما<<جنا نو<<خ شيا<<مزآ ICSH

.دنت<<سه ميلام يمنآ نود<<ب ا<<ي ابو دنتسه کيتپسورکيم و مورکوپيه اه تيسورتيرا يمنآ لا<<متحا ا<<ت دو<<ش صخ<<شم دياب مرس نيتيرف حطس يمسلاات صيخشت يارب يري<<گ هزاد<<نا يار<<ب ا<<هنيبولگومه زروفورت<<کلا شيا<<مزآ .دشابن نهآ دوبمک HbA2

و نيبو<<لگومه ريا<<س صيخ<<شت نين<<چمه و يم<<سلاات ا<<تب و افلآ نيب صيخشت تهج شيازفا .دوش يم ماجنا اه تنيرا ل<قان در<ف ه<<ک ت<<سا نآ هدنهد ناشن HbA2

ه<<تفاي شها<<ک ا<<ي و لا<<مرن حط<<س .ت<<سا )رو<<نيم يم<<سلاات ا<<تب ( يم<<سلاات ا<<تب

(20)

نيبولگومه يم<<سلاات ا<<فلآ نيلقا<<ن زا يضعب .تسا يمسلاات افلا هدنهد ناشن A2

ياراد Hb H inclusion bodies

(دنتسه اه تيسوريترا رد 30

.)

هعلاطم اب اه يتاپونيبولگومه صيخشت :ب DNA

زيلا<<نآ زا هدافت<<سا ا<ب ه<<ک د<ندوب نا<سنا يکيت<نژ للاتخا نيلوا ا<ه يتاپونيبولگومه زا ادتبا . دنتفرگ رارق صيخشت دروم DNA Southern hybridization

صيخ<<شت رد

( Restriction fragment length polymorphisms )

اب طابترا رد RFLP beta globin

gene cluster لا<<مرن و تنا<<توم يردام ياه موزومورک پيات ولپاه و دش هدافتسا

پيا<<تولپ ا<<ه يري<<گ يپ ا<<ب .دش صخشم لا<<قتنا ناو<<ت يم هداونا<<خ ک<<ي رد RFLP

زا هدافت<<سا .دو<<من يري<<گ يپ ار ناد<<نزرف ه<<ب نيد<<لاو يا<<ه موزو<<مورک رد RFLP

هت<<شاد لاتبم د<<نزرف لابق ه<<ک دو<<ش يم يي اهجوز هب رصحنم دلوت زا لبق صيخشت ل<<بق صيخ<<شت صاصتخا ينژ ياهنويساتوم صيخشت يياناوت ريخا ياهلاس رد .دنا ما<<جنا ل<<باق د<<نراد لاتبم د<<نزرف نت<<شاد لا<<متحا هک يياه جوز مامت يارب دلوت زا شور زا هدافت<<سا ا<<ب يم<<سلاات ا<<فلآ ياهنويساتوم يدايز دادعت نونکا.تسا هدش

(تسا هدش ريذپ ناکما PCR 30

. )

:اه يتاپونيبولگومه يرگلابرغ تيمها يا<<ه شور دربرا<<ک .د<<باي يم شياز<<فا زور ه<<ب زور يرگلابرغ ياهشور هب جايتحا يار<<ب يرگلابرغ .دراد هيحان نآ دارفا و طيحم هب يگتسب يا هزادنا ات يرگلابرغ .تسا يرورض ريز ليلد هب لس لکيس و يمسلاات 1 - هعماج رد يثروم تلالاتخا دراوم روضح صيخشت

2 - توگيزومه طيارشرد کمک و ينيلاب مئلاع تدش نييعت

3 - کيتنژ هرواشم تهج تاعلاطا هيهت

4 - شوهيب لمع زا لبق

5 - صيخ<<شت و يگلما<<ح نارود رد رت<<شيب تبقار<<م يار<<ب ه<<لماح ي ا<<ه منا<<خ

دازون و رسمه

(21)

6 - ع<<قوم رد لاتبم نادازو<<ن ه<<چنانچ .لاا<<ب عوي<<ش اب هقطنم رد نادازون شيامزآ (دو<<ب د<<هاوخ رت<<مک يراميب تدش و رتمک ريم و گرم دنوش يئاسانش دلوت 30 .)

تايضرف و فادها :حرط يلصا فادها ره<<شوب ره<<ش يهاگ<<شناد شيپ نازو<<مآ شناد نيب يتاپ ونيبلگومه عويش يسررب لاس 1386

:حرط يعرف فادها 1 هعلاطم دروم دارفا رد نيبولگومه يمک نازيم نييعت-

2 دارفا نيبلگومه دصرد نييعت-

3 )اه يمسلاات(نيبولگومه نامتخاس يمک تلالاتخا عويش نييعت-

4 )... و لس لکيس( نيبولگومه نامتخاس يفيک تلالاتخا عويش نييعت-