b Perubahan jumlah kromosom

Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki individu adalah stabil. Akan tetapi, adanya penyimpangan seperti peristiwa non- disjunction atau induksi yang sengaja diperlakukan menyebabkan jumlah kromosom dapat berubah. Perubahan jumlah kromosom meliputi:

Galeri

Mutasi Pada Virus SARS

Beberapa waktu yang lalu, dunia sempat dihebohkan oleh penyakit sindrom pernapasan akut (Serve Acute Respiratory Syndrome atau SARS). Penyakit yang pertama kali menyebar di Cina ini, menurut para ahli disebabkan oleh Corona virus.

Corona virus penyebab infeksi saluran pernapasan, menyebar melalui sekresi pernapasan. Virus ini diduga mengalami mutasi sehingga bersifat semakin ganas.

Microsoft Encarta Premium 2006

Gambar 6.9 a) Translokasi tunggal, b) Translokasi perpindahan, dan c) Translokasi resiprok

(a) v w x y z a b c d e f a b v w x y z c d e f (b) _{a b c d e f} v w x y z a b c f v w x d e y z (c) _{a b c d e f} a b x y z v w x y z v w c d e f

Gambar 6.8 (a) kromosom normal, (b) inversi parasentris, dan (c) inversi perisentris

a b c d e f g a b e d c f g a d c b e f g (a) (b) (c)

1) Euploidi

Euploidi merupakan perubahan yang meliputi seperangkat ge- nom, dimana jumlah set kromosom individu merupakan kelipatan dari jumlah set kromosom dasar (kromosom haploid). Artinya, perubahan kromosom menyebabkan berubahnya jumlah set kromosom keseluruh- an. Macam-macam euploidi, antara lain:

a) Monoploid

Monoploid merupakan kromosom sel somatis dalam keadaan tunggal atau terdiri dari satu perangkat kromosom saja. Kebanyakan organisme eukariotik bersifat diploid, yaitu memiliki dua perangkat kromosom (2n) dalam sel somatisnya. Namun, ada beberapa yang bersifat monoploid. Misalnya, lebah madu jantan yang tumbuh dari sel telur yang tidak dibuahi (partenogenesis). b) Poliploid

Poliploid merupakan keadaan organisme yang memiliki perangkat kromosom lebih dari tiga, misalnya: tetraploid, heksaploid, oktaploid, dan sebagainya. Triploid merupakan keadaan kromosom organisme yang memiliki 3 perangkat kromosom (3n) dalam sel somatisnya. Individu triploid bersifat steril. Tetraploid, yaitu bila organisme memiliki 4 perangkat kromosom (4n) dalam sel somatiknya. Individu tetraploid biasanya bersifat fertil (subur atau mampu menghasilkan keturunan).

Poliploid banyak ditemukan pada tumbuhan dan jarang ditemukan pada hewan (letal). Biasanya dimanfaatkan dalam bidang pertanian untuk menghasilkan tanaman dengan varietas unggul. Contoh tanaman poliploid adalah 2/3 dari jenis rumput- rumputan dan tanaman mawar (Rosa sp.).

2) Aneuploidi

Aneuploidi adalah perubahan yang terjadi karena suatu individu mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan den- gan individu diploid normal. Aneuploidi biasanya diakibatkan karena nondisjunction (gagal berpisah) dari satu pasang kromosom homolog. Penghambatan berpisahnya kromosom pada saat pembelahan sel dapat dilakukan dengan sengaja, yaitu melalui: induksi kolkisin, dapat meng-

hambat pembentukan spindel pembelahan; menggunakan suhu tinggi, misalnya pada tanaman jagung; dan dapat pula dengan cara pemoto- ngan tunas, sehingga pada potongan tunas terjadi poliploid. Beberapa contoh aneuploidi antara lain:

a) Monosomi

Monosomi terjadi pada individu yang kehilangan satu kromosom dalam satu perangkat (2n-1). Pada wanita, kehilangan satu kromosom X pada gonosomnya akan menyebabkan sindrom Turner. Oleh karena

itu, kromosom kelaminnya hanya terdiri dari satu kromosom X saja (XO).

Galeri

Tanaman Raksasa

Peristiwa triploid jarang dite mukan pada hewan, ke- banyakan ditemukan pada tumbuhan.

Tanaman triploid biasanya tumbuh dalam ukuran ekstra besar dibanding tanaman lain pada umumnya. Triploid seringkali dimanfaatkan dalam bidang pertanian untuk meng hasilkan bunga atau buah berukuran besar dan tanpa biji.

Salah satu kemungkinan penyebab terjadinya sindroma Turner adalah adanya non disjunction pada saat pembentukan sel telur (ovum). Akibatnya, dihasilkan satu ovum tanpa kromosom X dan satu ovum yang terdiri dari dua kromosom X (XX). Pertemuan antara sperma (haploid) yang mengandung satu kromosom X dengan ovum tanpa kromosom X, membentuk zigot yang hanya mengandung satu kromo- som X saja. Perhatikan Gambar 6.10.

b) Trisomi

Trisomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom dalam sel-selnya (2n +1). Penyebabnya adalah nondisjunc- tion pada saat induk mengalami gametogenesis. Trisomi dapat terjadi pada autosom maupun pada gonosom. Beberapa contoh trisomi gono- som pada manusia adalah sindrom Klinefelter (trisomi pada kromo-

som X), sindrom tripel X, dan sindrom XYY (pria XYY). Sementara

itu, beberapa contoh dari trisomi autosom adalah sindrom Down (tri- somi pada autosom 21), sindrom Ewards (trisomi pada autosom 18), sindrom Patau (trisomi pada autosom 13).

(1) Sindrom Klinefelter

Individu keturunan penderita sindrom ini dapat terjadi melalui fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau dari sel telur X oleh spermatozoa XY.

Galeri

Penemuan Down Syndrome Si Wajah Mongol

Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh Seguin pa da tahun 1844. Namun, tanda-tanda klinis kelainan ini pertama kali dikemuka- kan oleh seorang dokter dari Inggris, bernama J. Langdon.

Pai, Dasar-dasar Genetika

p

o

normal spermatozoa ovum non disjunction 22 45, X normal 46 XY 46, XX 24, XX 23, Y 23, X

o

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 kromosom_kelaminnya hanya terdiri dari 1 kromosom X Gambar 6.11 Karyotipe wanita sindrom Turner

Gambar 6.10 Non disjunction penyebab sindrom Turner

Gambar 6.12 Skema terjadinya sindrom Klinefelter

46, XY 46, XX 23, X 23,Y spermatozoa 24, XX 22 47, XXY ovum ND P F₁ 46, XY 46, XX 24, XY 22 spermatozoa 23, X 23,X 47, XXY ovum ND P F₁ Sur yo, G enetika M anusia, hlm. 252

(2) Sindrom Tripel X

Menurut penelitian Jacobs, pada jaringan ovarium banyak sel-sel ovum yang mengandung kromosom XX. Oleh karena itu, sindrom tripel X terjadi karena adanya gagal berpisah pada pembentukan gamet.

(3) Sindrom XYY (Pria XYY)

Individu penderita ini terjadi akibat fertilisasi antara ovum X dengan spermatozoa hasil gagal berpisah (YY). Zigot yang dihasilkan adalah XYY sehingga formulasi kromosomnya adalah 47, XYY. Perhatikan Gambar 6.14.

c) Nullisomi

Nullisomi adalah individu yang kehilangan sepasang kromosom homolog (2 kromosom) dalam sel-selnya (2n-2). Biasanya individu dengan sifat nullisomi mempunyai peluang hidup yang sangat kecil.

Tabel 6.1. Tipe-tipe dan jumlah kromosom pada aneuploidi

Tipe Jumlah kromosom Contoh Disomi (normal) 2n AA BB CC Monosomi 2n-1 AA BB C Nullisomi 2n-2 AA BB Polisomi: a. Trisomi b. Dobel trisomi c. Tetrasomi d. Pentasomi 2n+1 AA BB CCC 2n+1+1 AA BBB CCC 2n+2 AA BB CCCC 2n+3 AA BB CCCCCC d) Tetrasomi

Tetrasomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan 2 kromosom homolog dalam satu genom (2n +2).

Setelah kalian mempelajari mutasi kromosom, kerjakanlah Telisik berikut agar kalian lebih memahaminya.

Mengelompokkan Mutasi Kromosom

Buat dan lengkapilah bagan yang menunjukkan macam-macam mutasi kromosom, dengan langkah berikut:

1. Gunakanlah kertas berwarna dan tinta warna.

2. Lengkapi bagan seperti pada contoh dan gunakan catatan atau bagan hasil pekerjaan kalian untuk memudahkan belajar kalian.

T e l i s i k

46, XY 46,XX 23, X 23,Y spermatozoa 24, XX 22 47, XXX ovum P F₁ sindrom Tripel X non disjunction

Gambar 6.13 Skema terjadinya sindrom Tripel X 46, XY 46, XX 23, X 23,Y 23,X 23,X 47, XYY P F₁ sindrom XYY 23, X 23, X 23 24, YY M_I M_II spermatozoa ovum non disjunction

Gambar 6.14 Skema terjadinya sindrom XYY

Berikut ini, kalian akan mempelajari macam-macam mutasi yang lainnya.

3. Mutasi Somatis dan Mutasi Germinal

Mutasi gen dan mutasi kromosom tentunya terjadi di dalam sel. Oleh karena itu, berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi

dibedakan menjadi mutasi somatis dan mutasi germinal.

a. Mutasi Somatis

Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi di dalam sel- sel somatis (sel tubuh). Dengan demikian, perubahan pada mutan hasil mutasi somatis hanya akan diturunkan dalam sel somatis saja. Contoh: buah apel delicious dan jeruk Washing-

ton navel. Gambar 6.15navel Jeruk Washington

3. Presentasikan dan jelaskan maksud bagan yang kalian buat di depan kelas. Mutasi kromosom atau

... Perubahan struktur Euploidi Poliploid a. b. c. d. e. ccpp.ucr.edu