Kalian telah mengetahui bersama bahwa manusia satu dengan ma- nusia lainnya di dunia ini tentunya tidak ada yang sama persis (benar- benar identik). Penyebabnya ialah adanya materi genetik yang mem- punyai sifat-sifat berbeda antarindividu. Dalam ilmu tentang materi genetik (genetika), telah banyak dipelajari tentang peristiwa penurunan sifat, baik pada tumbuhan, hewan, maupun manusia. Di antara objek yang dipelajari dalam genetika tersebut, genetika manusia paling lam- bat perkembangannya dibandingkan pada hewan dan tumbuhan. Be- berapa hambatan yang menyebabkan lambatnya perkembangan terse- but, antara lain: sulitnya mencari objek (manusia) untuk penelitian, sulitnya mengarahkan manusia dalam mencapai tujuan atau keinginan peneliti, sulitnya mengamati perkembangan sifat manusia yang menga- rah pada tujuan peneliti, keturunan manusia yang relatif lebih sedikit dibandingkan hewan dan tumbuhan karena umur atau siklus hidup manusia lebih panjang, serta lingkungan manusia yang tidak mudah bahkan tidak dapat dikontrol.
Setelah kalian mengetahui adanya beberapa hambatan dalam perkembangan genetika manusia, bagaimanakah cara yang dilakukan untuk mengatasi hambatan tersebut? Cara-cara untuk mengatasi ma- salah tersebut dapat dilakukan dengan membuat peta silsilah keluarga atau keturunan (pedegree chart) dan menerapkan hasil percobaan he- wan pada manusia. Selain itu, dapat juga dilakukan dengan mempela- jari adanya fenomena-fenomena pada manusia seperti munculnya anak kembar hasil perkawinan.
Kalian tentunya mengetahui hal apa saja yang diwariskan pada manusia, bukan? Ya, sifat-sifat pada manusia yang dapat diwariskan 1. Jelaskan perbedaan antara autosom dan
gonosom.
2. Apa yang dimaksud dengan rekombinasi gen etik?
3. Jelaskan perbedaan fenotip rekombinan dengan fenotip induk.
4. Apa yang dimaksud dengan pindah silang?
Sebutkan macamnya.
5. Jelaskan tentang nilai pindah silang (NPS).
6. Apa yang dimaksud dengan gamet tipe
parental dan gamet tipe rekombinasi?
7. Jelaskan apa perbedaan antara tautan
dan taut an seks.
8. Apa pengertian non-disjunction?
9. Sebutkan dan berilah contoh tipe-tipe de-
terminasi seks.
10. Sebutkan macam-macam gen letal, dan berilah contohnya masing-masing.
Uji Kompetensi
Galeri
Frekuensi Kelahiran Anak Kembar
Frekuensi kelahiran anak kembar tertinggi se-Eropa adalah di Irlandia. Sebagian besar dilahirkan oleh wanita yang sudah tua, yaitu 14 pasang untuk setiap 1000 kelahiran. Sementara itu, frekuensi kelahiran anak kembar di Asia dan Jepang sangat rendah, rata-rata hanya 1 pasang untuk 160 kelahiran.
meliputi: jenis kelamin, kelainan atau cacat menurun, dan golongan darah. Selain itu, ada juga ekspresi gen-gen (genotip) yang ditentukan oleh jenis kelamin. Peristiwa pembentukan jenis kelamin pada manusia telah kalian pelajari sebelumnya. Oleh karena itu, pada uraian berikut akan kalian pelajari tentang tiga hal yang diwariskan pada manusia.
1. Kelainan atau Cacat Menurun
Pewarisan sifat pada manusia terhadap keturunannya mengikuti pola-pola tertentu. Masih ingatkah kalian dengan istilah autosom dan gonosom? Cobalah ingat kembali.
Setelah kalian ingat istilah autosom dan gonosom, ikutilah rubrik Diskusi ini, sebelum melanjutkan ke pembahasan tentang cacat atau kelainan menurun.
Sifat-sifat yang diturunkan pada anak-anak yang dilahirkan be- lum tentu sesuai dengan harapan orang tua. Ada beberapa individu keturunan yang bersifat normal sebagaimana harapan orang tua pada umum nya, ada pula beberapa keturunan yang mempunyai sifat yang tidak diharapkan oleh orang tuanya, seperti mengalami cacat atau ke- lainan menurun (sindrom).
Pewarisan sifat pada manusia dapat diturunkan melalui kromosom seks (kromosom X dan kromosom Y) atau kromosom autosom. Kelain- an dapat disebabkan oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom tubuh maupun gonosom. Sebelumnya, telah kalian pelajari tautan seks pada hewan atau tumbuhan. Pada materi ini, kalian akan
mempelajari tautan seks tersebut pada manusia.
a. Kelainan oleh alel resesif dan dominan
autosomal
Kelainan ini diturunkan dari kromosom sel-sel diploid tubuh. Kelainan ini dapat ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom tersebut. Oleh karena itu, kelainan ini dapat diturunkan pada ke- turunan pria atau wanita. Beberapa contoh kelainan yang terpaut pada autosom manusia adalah sebagai berikut.
1) Albinisma (Albino)
Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mem- punyai gen yang mampu membentuk enzim untuk mengubah tiro- sin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang yang normal akan
Menurut kalian, samakah antara penyakit dengan cacat atau kelainan? Carilah persamaan atau perbedaannya jika ada, kemudian carilah contoh-contohnya. Diskusikan dengan kelompok kalian serta koreksikan pada guru kalian.
D i s k u s i
Gambar 5.13 Skema
perkawinan pembentuk individu albino. Aa Aa meiosis pembentukan gamet A a meiosis pembentukan gamet A a AA Aa Aa aa anak normal anak normal (karier) anak normal (karier) anak penderita
mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa (resesif homozigot).
Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh bagian tubuh- nya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya berwarna merah jambu karena warna darah menembus kulit. Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya. Perhatikan Gambar 5.14.
Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat meng- hasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menu- runkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”.
2) Gangguan Mental
Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen resesif homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang tua yang normal heterozigot (Gg). Nah, cobalah kalian buat sendiri skema perkawinannya. Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain: wajahnya menunjukkan kebodohan, refl ek (daya respon)nya lambat, kulit dan rambutnya kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu menghasilkan keturunan atau mandul), dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5% akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin (FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin.
3) Brachydactily (Brakhidaktili)
Brachydactily adalah keadaan seseorang yang mempunyai jari- jari pendek atau tidak normal (Gambar 5.15). Hal ini terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot resesif (bb). Genotip homozigot domi- nan (BB) menyebabkan individu letal.
4) Cystinuria (Sistinuria)
Cystinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun men- jadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).
5) Polydactily (Polidaktili)
Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan sese- orang yang mempunyai kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki (Gambar 5.16). Jadi jumlah jari kaki atau tangannya lebih dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (PP). Karena itu, genotip orang normal adalah Pp atau pp.
Gambar 5.14 Individu albino.
Gambar 5.15 Brachydactily
Gambar 5.16 Polidaktili pada kedua tangan www .albinisme.dk Sur yo, G enetika M anusia, hlm. 138 Sur yo, G enetika M anusia, hlm. 103