P
ernahkah kalian melihat kucing berbulu putih, coklat, atau bergaris- garis hitam? Kalian mungkin pernah pula mengunjungi pedagang tanaman hias (nurseri) yang mengoleksi aneka ragam sifat tanaman (baik bentuk, warna, jumlah bunga, maupun ukuran tanamannya).Ternyata, mereka dapat memperoleh koleksi binatang maupun tanaman dengan sifat sesuai yang mereka inginkan. Caranya dengan melakukan persilangan dua individu yang mempunyai sifat yang diharapkan. Apa yang menyebabkan hal ini dapat terjadi? Kalian akan mengetahuinya setelah mempelajari materi berikut. Simaklah bersama-sama.
50,000 P hotoAr t 15,000 E ducational I mage dok.P IM dok.P IM
B a b
V
Nah, pada bab ini, kalian akan mempelajari hukum-hukum pewa- risan sifat Mendel, pola-pola hereditas, dan hereditas pada manusia.
Selanjutnya, kalian diharapkan dapat menerapkan Hukum Men- del dengan menentukan perbandingan fenotip dan genotip keturunan, menjelaskan macam-macam, penyebab terjadi, dan aplikasi dari penyim- pangan-penyimpangan semu Hukum Mendel. Selain itu, kalian di- harapkan dapat mengaplikasikan perhitungan perbandingan terjadinya pewarisan sifat pada manusia.
A. Hukum Pewarisan Sifat Mendel
Jika individu dengan sifat A melakukan perkawinan dengan individu lain dengan sifat B, sifat keturunannya dapat mengikuti salah satu induknya atau merupakan hasil kombinasi dari sifat kedua induknya. Penurunan atau pewarisan sifat dari induk atau tetua kepada generasi (keturunan) berikutnya disebut inheritansi (inheritance). Peristiwa pewarisan sifat tersebut mengikuti pola-pola tertentu yaitu pola-pola hereditas (Latin: heres atau ahli waris).
Hukum Mendel merupakan Hukum Hereditas yang menjelaskan prinsip-prinsip penurunan sifat pada organisme. Teori Mendel didukung beberapa biologiwan seperti De Vries (Belanda), Correns
(Jerman), dan Tschermak (Austria).
Suatu hipotesis memprediksi bahwa dari generasi ke generasi, populasi dengan perkawinan bebas akan menghasilkan individu yang sama (seragam). Namun kenyataannya, dalam pengamatan setiap hari dan hasil percobaan pengembangbiakan hewan serta tumbuhan bertolak belakang dengan prediksi tersebut. Untuk mengembangkan teorinya, Mendel menggunakan objek kajian berupa tanaman kacang kapri atau ercis (Gambar 5.1).
Alasan dan keuntungan pemilihan kacang kapri untuk objek kajiannya antara lain: kapri memiliki pasangan-pasangan yang kontras, mudah disilangkan, mampu menghasilkan keturunan banyak dan cepat karena daur hidupnya yang pendek, serta dapat melakukan autogami atau penyerbukan sendiri karena mempunyai organ kelamin jantan (stamen atau benang sari) dan organ kelamin betina (putik atau pistillum) dalam tiap bunganya.
Mendel mengamati tujuh sifat kacang kapri (Pisum sativum) tersebut, antara lain: biji bulat dibandingkan dengan biji keriput; biji warna kuning dibandingkan dengan biji warna merah; buah warna hijau dibandingkan dengan buah warna kuning; buah mulus dibandingkan dengan buah berlekuk; bunga warna ungu dibandingkan dengan bunga warna putih; dan letak bunga diaksial (ketiak) dibandingkan bunga di terminal ujung; serta batang panjang dibandingkan dengan batang pendek.
Mendel memindahkan serbuk sari yang belum dewasa atau matang, dan menaburkan serbuk sari ke kepala putik pada bunga yang serbuk sarinya sudah dihilangkan. Selanjutnya, ia menyilangkan dua
• Hukum Mendel • Tautan • Pindah silang • Sex linkage • Determinasi seks • Gen letal • Nondisjunction • Kromosom seks
K a t aK u n c i
K i l a s
Pada bab pembelahan sel, dikenal pembelahan langsung (amitosis) dan tidak langsung (mitosis dan meiosis). Pembela- han meiosis terjadi pada proses gametogenesis yang menghasilkan bahan baku (gamet) untuk terjadinya fer- tilisasi sehingga membentuk individu baru.
Gambar 5.1 Tanaman ercis (Pisum sativum) M icr osoft E ncar ta P remium 2006
individu galur murni atau true breeding (yaitu tanaman yang apabila melakukan penyerbukan sendiri, senantiasa menghasilkan tunas yang sifatnya sama persis dengan sifat induknya) yang sama–sama memiliki pasangan sifat kontras, misalnya : kacang kapri berbunga merah galur murni dengan kacang kapri berbunga putih galur murni atau tanaman kacang kapri batang panjang dengan kacang kapri berbatang pendek.
Hasil penyilangan menunjukkan bahwa sifat dari dua induk tidak muncul sekaligus (hanya satu sifat). Kacang kapri berbunga merah yang disilangkan dengan kacang kapri berbunga putih menghasilkan kacang kapri berbunga merah. Berarti warna merah dominan terhadap warna putih, atau warna putih resesif terhadap warna merah. Alel dominan yaitu gen penentu sifat yang menutupi sifat pasangannya (alel resesif), dan ditulis dengan huruf besar (dalam contoh di atas, warna merah bersifat dominan dan ditulis sebagai M). Alel resesif yaitu alel penentu sifat yang ditutupi oleh sifat pasangannya (alel dominan), dan ditulis dengan huruf kecil (dalam contoh di atas, warna putih bersifat resesif dan ditulis sebagai m).
Selanjutnya, Mendel menyilangkan sesama F1 yang berbunga merah. Keturunan generasi kedua (F2)nya terdiri dari tanaman berbunga merah dan tanaman berbunga putih dengan rasio (perbandingan) 3 : 1. Berdasarkan penelitiannya, Mendel menyusun beberapa hipotesa sebagai berikut:
1. Sepasang gen dari induk jantan dan induk betina berperan dalam mengendalikan setiap sifat pada keturunannya.
2. Setiap alel (anggota dari sepasang gen) menunjukkan bentuk al- ternatif sesamanya. Misalnya warna merah dengan putih, atau biji bulat dengan biji keriput.
3. Pasangan alel berbeda yang terdapat bersama–sama dalam satu in- dividu tanaman, terdiri dari alel yang merupakan faktor dominan dan faktor resesif. Faktor dominan akan menutupi faktor resesif. 4. Pada saat pembentukan gamet (meiosis), masing-masing alel me-
misah secara bebas. Selanjutnya, penggabungan gamet terjadi se- cara acak.
5. Individu murni mempunyai pasangan sifat (alel) yang sama yaitu dominan saja, atau resesif saja.
Setelah diuji berkali-kali ternyata hasil penelitian Mendel tetap, sehingga hipotesis Mendel ditetapkan sebagai Hukum Mendel yang pokok, yaitu Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) dan Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokan atau Penggabungan). Oleh karena itu, Mendel dikenal sebagai Bapak Genetika.
1. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)
Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi yang menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet, terjadi pemisahan alel secara acak (Th e Law of Segregation of Allelic Genes).
Galeri
Gregor Johann Mendel lahir pada 22 Juli 1822 di Heinzen- dorf (dulu bagian dari Austria, sekarang masuk wilayah Cekoslowakia). Tahun 1840, ia belajar di Sekolah Menengah Troppau kemudian di Institut Filsafat Olmutz. Tahun 1843, ia melanjutkan studinya di Biara Augustinia di Altbrun dan menjadi pendeta pada 1847. Tahun 1851-1853, Mendel belajar di Universitas Wina. Selanjutnya, tahun 1857- 1865, ia menyilangkan Pisum sativum (ercis) dan mempu- blikasikan hasilnya. Tahun 1866, publikasinya sampai ke Eropa dan Amerika, hingga Mendel mendapat gelar sebagai Bapak Genetika.
Suryo, Genetika Manusia, hlm. 86
M icr osoft E ncar ta P remium 2006
Sebagaimana telah dijelaskan sebelumnya, gen merupakan bagian dari DNA yang terdapat dalam kromosom. Pasangan kromosom homolog mengandung pasangan gen (terdiri dari 2 alel). Pada pem- bentukan gamet secara meiosis, pasangan-pasangan gen pada kromosom homolog saling berpisah (tahap Anafase). Pada akhir meiosis, setiap sel gamet yang dihasilkan hanya memiliki satu alel dari pasangan gen saja (pelajari kembali tentang gametogenesis). Proses pemisahan gen inilah yang disebut segregasi gen. Mengenai Hukum Mendel I ini
dapat kalian kaji dari persilangan monohibrida (pembastaran dengan satu sifat beda).
Sebagai langkah awal kalian dalam mempelajari persilangan mono- hibrida, berikut ini akan dijelaskan tentang istilah-istilah yang sering digunakan dalam persilangan.