Jenis Kelainan Kongenital Menurut International Statistical Classification of

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA

2.7 Jenis Kelainan Kongenital Menurut International Statistical Classification of

Berikut adalah tabel klasifikasi kelainan kongenital berdasarkan sistem menurut ICD-10.

Tabel 2.1 Klasifikasi Jenis Kelainan Kongenital Berdasarkan ICD 10

Kode Sistem

Q00-Q07 Q00

Sistem saraf pusat:

28 Q01 Q02 Q03 Q04 Q05 - Anensefali - Craniorachischisis

-

Iniencephali  Ensefalokel - Ensefalokel frontal - Ensefalokel nasofrotal - Ensefalokel oksipital - Ensefalokel lokasi lain - Ensefalokel tidak spesifik

 Mikrosefali

 Hidrosefalus kongenital:

- Malformasi aquaduktus sylvii

- Atresia foramen Magendi dan Luschka - Hidrosefalus kongenital lain

- Hidrosefalus kongenital tidak spesifik

 Malformasi otak kongenital lain

 Spina bifida : - Meningokel - Hidromeningokel - Meningomyelokel - Myelokel - Rachischisis

29 Q06

Q07

- Syringomyelokel

- Spina bifida (aperta)(cystica)

 Malformasi medula spinalis kongenital lain

 Malformasi sistem saraf pusat kongenital lain

Q10-Q18 Q10

Q11 Q12

Mata, telinga, wajah, dan leher :

 Malformasi kelopak mata, aparatus lakrimal, dan orbita:

- Ptosis kongenital - Ektropion kongenital - Entropion kongenital

- Malformasi kelopak mata lain - Agenesis glandula lakrimal

- Stenosis dan striktur glandula larimal kongenital - Malformasi aparatus lakrimal kongenital lain - Malformasi orbita kongenital, tidak spesifik

 Anophtalmos, microthalmos, dan macrothalmos

 Malformasi lensa kongenital : - Katarak kongenital

- Congenital displaced lens - Koloboma lensa

30 Q13

Q14

- Sferofakia

- Malformasi lensa kongenital lain

- Malformasi lensa kongenital tidak spesifik



Malformasi kongenital segmen anterior mata : - Koloboma iris

- Absence of iris

- Malformasi iris kongenital lain - Congenital corneal opactity - Malformasi kornea kongenital lain - Blue sclera

- Malformasi segmen anterior mata kongenital lain

- Malformasi segmen anterior mata kongenital tidak spesifik



Malformasi segmen posterior mata kongenital: - Malformasi humor vitreus kongenital - Malformasi retina kongenital

- Malformasi diskus optikus kongenital - Malformasi koroid kongenital

- Malformasi segmen posterior mata kongenital lain

31 Q15

Q16

Q17

tidak spesifik



Malformasi mata kongenital lain - Glaukoma kongenital

- Malformasi mata kongenital lain spesfik - Malformasi mata kongenital tidak spesifik



Malformasi telinga kongenital yang menyebabkan gangguan pendengaran :

- Congenital absence of auricle

- Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal (external)

- Absence of eustachian tube

- Congenital malformation of ear ossicles - Malformasi telinga tengah kongenital lain - Malformasi telinga tengah kongenital

- Malformasi telinga kongenital yang menyebabkan gangguan pendengaran, tidak spesifik.



Malformasi telinga kongenital yang lain : - Aurikula aksesorius

- Makrotia - Mikrotia

32 Q18

- Misplaced ear: Low-set ears - Prominent ear

- Malformasi telinga kongenital lain spesifik - Malformasi teling kongenital tidak spesifik



Malformasi wajah dan leher kongenital yang lain - Sinus, fistula and cyst of branchial cleft

- Preauricular sinus and cyst

- Other branchial cleft malformations - Webbing of neck

- Makrostomi - Mikrostomi - Macrocheilia - Microcheilia

- Malformasi wajah dan leher kongenital yang lain

- Malformasi wajah dan leher kongenital tidak spesifik.

Q20-Q28 Q20

Sistem sirkulasi :



Malformasi kongenital bilik jantung dan penghubungnya :

33 Q21

Q22

- Double outlet right ventricle - Double outlet left ventricle

- Discordant ventriculoarterial connection - Double inlet ventricle

- Discordant atrioventricular connection - Isomerism of atrial appendages

- Malformasi kongenital bilik jantung dan penghubungnya yang lain

- Malformasi kongenital bilik jantung dan penghubungnya, tidak spesifik



Malformasi Septum Jantung Kongenital : - Ventricular Septal Defect

- Atrial septal defect

- Atrioventricular septal defect - Tetralogy of Fallot

- Aortopulmonary septal defect

- Malformasi septum jantung kongenital lain - Malformasi septum jantung kongenital, tidak

spesifik



Malformasi valvula pulmonalis dan valvula trikuspid kongenital:

34 Q23

-

Stenosis valvula pulmonalis

-

Insuisiensi valvula pulmonalis kongenital

-

Malformasi valvula pulmonalis kongenital lain

-

Stenosis valvula trikuspid kongenital

-

Ebstein's anomaly

- Hypoplastic right heart syndrome

- Malformasi valvula trikuspid kongenital lain - Malformasi valvula trikuspid kongenital, tidak

spesifik



Malformasi katup aorta dan katup mitral - Stenosis katup aorta kongenital - Insufisiensi katup aorta kongenital - Stenosis katup mitral kongenital - Insufisiensi katup mitral kongenital - Hypoplastic left heart syndrome

- Malformasi katup aorta dan mitral kongenital lain

- Malformasi katup aorta dan mitral, tidak spesifik



Malformasi jantung kongenital lain : - Dekstrokardia

35 Q24

Q25

- Levokardia

- Kor Triatum

-

Pulmonary infundibular stenosis

-

Congenital subaortic stenosis

-

Malformation of coronary vessels

-

Congenital heart block

-

Malformasi jantung kongenital lain spesifik

-

Malformasi jantung kongenital, tidak spesifik



Malformasi kongenital arteri besar : - Patent ductus arteriousus - Coarctation aorta

- Artesia aorta

- Supravalvular aortic stenosis - Malformasi aorta kongenital lain - Atresia arteri pulmonalis

- Stenosis arteri pulmonalis

- Malformasi arteri pulmonalis kongenital lain - Malformasi arteri besar kongenital lain,

spesifik

- Malformasi arteri besar kongenital, tidak spesifik

36 Q26

Q27 Q28

- Stenosis vena cava kongenital - Persistent left superior vena cava - Total anomalous pulmonary venous

connection

- Partial anomalous pulmonary venous connection

- Anomalous pulmonary venous connection, unspecified

- Anomalous portal venous connection - Portal vein-hepatic artery fistula - Malformasi vena besar kongenital lain

- Malformasi vena besar kongenital tidak spesifik



Malformasi pembuluh darah perifer kongenital



Malformasi sistem sirkulasi kongenital tidak spesifik

Q30-Q34 Q30

Sistem respirasi



Malformasi hidung kongenital : - Atresia choana

37 Q31

Q32

Q33

- Agenesis nasal

- Fissured, notched and cleft nose - Perforasi septum nasi kongenital - Malformasi hidung kongenital lain

- Malformasi hidung kongenital tidak spesifik



Malformasi laring kongenital - Web of larynx

- Stenosis subglottis kongenital - Hipoplasia laring

- Laringokel

- Laringomalasia kongenital - Malformasi laring kongenital lain

- Malformasi laring kongenital tidak spesifik



Malformasi trakea dan bronkus kongenital: - Trakeomalasia kongenital

- Malformasi trakea kongenital lain - Bronkomalasia kongenital

- Stenosis bronkus kongenital

- Malformasi bronkus kongenital lain



Malformasi paru-paru kongenital : - Congenital cystic lung

38 Q34

- Sequestration of lung - Agenesis pulmo

- Bronkiektasis kongenital - Ectopic tissue in lung

- Hipoplasia dan displasia pulmo - Malformasi paru-paru kongenital lain

- Malformasi paru-paru kongenital, tidak spesifik



Malformasi sistem respirasi kongenital lain

Q35-Q37 Q35

Q36 Q37

Celah bibir dan palatum



Celah palatum : - Celah palatum durum - Celah palatum molle

- Celah palatum durum dan molle - Celah uvula

- Celah palatum tidak spesifik



Celah bibir



Celah bibir dan palatum Q38-Q45

Q38

Sistem pencernaan



Malformasi kongenital lidah, mulut dan faring: - Malformasi bibir kongenital

39 Q39

Q40

- Makroglossia

- Malformasi lidah kongenital lain

- Malformasi duktus dan kelenjar ludah kongenital

- Malformasi palatum kongenital - Malformasi bibir kongenital lain - Congenital pharyngeal pouch - Malformasi faring kongenital lain



Malformasi esofagus kongenital:

- Atresia esofagus

- Atresia esofagus dengan trakeoesofageal fistula - Fistula trakeoesofageal kongenital

- Stenosis dan striktur esoagus kongenital - Esophageal web

- Dilatasi esofagus kongenital

- Malformasi esofagus kongenital lain

- Malformasi esofagus kongenital tidak spesifik



Malformasi saluran cerna atas kongenital: - Stenosis pilorus hipertrofi kongenital - Hiatus hernia kongenital

- Malformasi lambung kongenital lain spesifik - Malformasi lambung kongenital tidak spesifik

40 Q41

Q42

- Malformasi saluran cerna atas kongenital, spesifik

- Malformasi saluran cerna atas kongenital, tidak spesifik



Absen, atresia, dan stenosis usus halus - Absen, atresia, dan stenosis duodenum - Absen, atresia, dan stenosis jejunum - Absen, atresia, dan stenosis ileun

- Absen, atresia, dan stenosis bagian spesifik lain usus halus

- Absen, atresia, dan stenosis bagian tidak spesifik usus halus



Absen, atresia, dan stenosis usus besar:

- Absen, atresia, dan stenosis rectum dengan fistula

- Absen, atresia, dan stenosis rectum

- Absen, atresia, dan stenosis anus dengan fustula

- Absen, atresia, dan stenosis anus

- Absen, atresia, dan stenosis bagian spesifik lain usus besar

41 Q43

Q44

spesifik usus besar



Malformasi usus kongenital lain: - Divertikulum Meckel

- Hirschsprung

- Gangguan fungsi kolon kongenital yang lain - Congenital malformations of intestinal

fixation

- Duplication of intestine - Anus ektopik

- Fistula rektum dan anus kongenital - Persistent cloaca

- Malformasi usus kongenital lain, spesifik - Malformasi usus kongenital tidak spesifik



Malformasi kantung empedu, duktus bilier dan hepar:

- Agenesis, aplasia dan hipoplasia kantung empedu

- Maformasi kantung empedu kongenital lain - Atresia duktus bilier

- Stenosis dan striktur duktus bilier kongenital - Kista koledokus

42 Q45

- Kista hepar

- Malformasi hepar kongenital lain



Malformasi sistem pencernaan kongenital lain:

-

Agenesis, aplasia dan hipoplasia pankreas

-

Pankreas annulare

-

Kista pankreas kongenital

-

Malformasi pankreas kongenital lain, spesifik - Malformasi sistem pencernaan kongenital

tidak spesifik Q50-Q56

Q50

Q51

Sistem genitalia



Malformasi kongenital dari ovarium, tuba falopi, dan ligamennya:

- Congenital absence of ovary - Developmental ovarian cyst - Congenital torsion of ovary - Accessory ovary

- Kista embrionik tuba falopi - Kista embrionik ligamen

- Malformasi kongenital lain dari ovarium, tuba falopi, dan ligamennya

43 Q52

- Agenesis dan aplasia uterus

- Uterus dupleks dengan serviks dan vagina dupleks

- Uterus dupleks lain - Uterus bikornis - Uterus unikornis

- Agenesis dan aplasia serviks - Kista embrionik serviks - Uterus arkuata

- Hipoplasia uterus

- Malformasi uterus kongenital lain - Serviks dupleks

- Hipoplasia serviks

- Malormasi serviks kongenital lain

- Malformasi uterus dan serviks kongenital, tidak spesifik



Malformasi kongenital lain dari genitalia wanita: - Congenital absence of vagina

- Doubling of vagina:

a) Transverse vaginal septum b) Longitudinal vaginal septum c) Tidak spesifik

44 Q53

Q54

- Fistula rektovagina kongenital - Hymen imperforata

- Malformasi vagina kongenital lain - Fusi labia

- Malformasi klitoris kongenital

- Malformasi vulva kongenital yang lain, tidak spesifik

- Malformasi kongenital lain dari genitalia wanita, spesifik

- Malformasi kongenital lain dari genitalia wanita tidak spesifik



Undescended and ectopic testicle - Testis ektopik

- Undescended testis unilateral - Undescended testis bilateral - Undescended testis, tidak spesifik



Hipospadia - Hipospadia balanik - Hipospadia penile - Hipospadia penoskrotal - Hipospadia perineal - Hipospadia lain

45 Q55

Q56

- Hipospadia tidak spesifik



Malformasi kongenital lain pada genitalia pria: - Absen dan aplasia testis

- Hipoplasia testis dan scrotum

- Malformasi kongenital dari testis dan scrotum yang tidak spesifik

- Atresia of vas deferens

- Malformasi kongenital lain dari vas deferens, vesika seminalis, dan prostat

- Absen dan aplasia penis kongenital - Malformasi penis kongenital lain:

a) Kurvatura penis b) Hipoplasia penis c) Torsi penis kongenital d) Hidden penis

- Congenital vasocutaneous fistula

- Malformasi kongenital lain pada pria, spesifik - Malformasi kongenital lain pada pria, spesifik



Indeterminate sex and pseudohermaphroditism Q60-Q64

Q60

Sistem urinaria



Renal agenesis dan defek renal - Agenesis renal

46 Q61 Q62 - Hipoplasia renal - Potter’s syndrome



Kista renal:

- Kista renal kongenital

- Polikistik ginjal tipe infantile - Polikistik ginjal tipe dewasa - Displasia renal

- Kista medulla renalis - Penyakit kista ginjal lain

- Penyakit kista ginjal lain tidak spesifik



Defek obstruksi pelvis renalis dan malformasi ureter kongenital:

- Hidronefrosis kongenital - Oklusi ureter kongenital

- Defek obstruksi pelvus renalis dan ureter yang lain

- Agenesis ureter - Ureter dupleks - Malposisi ureter

- Congenital vesico-uretero-renal reflux - Malformasi ureter kongenital lain

47 Q63

Q64

- Accesory kidney

- Lobulated, fused and horseshoe kidney - Ginjal ektopik

- Hyperplastic and giant kidney

- Malformasi ginjal kongenital lain spesifik - Malformasi ginjal kongenital tidak spesifik



Malformasi sistem urinaria kongenital lain: - Epispadia

- Exstrophy of urinary bladder

- Congenital posterior urethral valves

- Atresia dan stenosis kongenital lain dari urethra dan leher kandung kemih

- Malformasi urakus

- Absen kandung kemih dan urethra - Diverticulum bladder

- Malformasi kongenital dari kandung kemih dan urethra yang tidak spesifik

- Malformasi sistem urinaria kongenital lain spesifik

- Malformasi sistem urinaria kongenital tidak spesifik

48 Q65

Q66

Q67



Deformitas panggul

- Congenital disclocation of hip - Congenital partial dislocation of hip - Congenital unstable hip

- Congenital coxa valga - Congenital coxa vara

- Deformitas panggul kongenital lain spesifik - Deformitas panggul kongenital tidak spesifik



Deformitas pada kaki - Talipes equinovarus - Talipes calcaneovarus - Metatarsus (primus) varus

- Deformitas varus kongenital lain pada kaki - Congenital pes planus

- Deformitas kaki kongenital lain

- Deformitas kaki kongenital tidak spesifik



Deformitas muskuloskeletal kongenital pada kepala, wajah, tulang belakang dan dada:

- Congenital facial asymmetry - Congenital compression facies - Dolichocephaly

49 Q68 Q69 Q70 Q71 Q72

- Deformitas kongenital lain dari tengkorak, wajah dan rahang

- Deformitas tulang belakang kongenital - Pectus excavatum

- Pectus carinatum

- Deformitas tulang dada kongenital lain



Deformitas muskuloskeletal kongenital lain: - Deformitas otot sternokleidomastoideus - Deformitas jari dan tangan

- Deformitas lutut

- Congenital bowing of femur

- Congenital bowing of tibia and fibula - Congenital bowing of long bones of leg - Discoid meniscus

- Deformitas muskuloskeletal kongenital lain yang spesifik



Polydactyly



Syndactyly



Reduction defects of upper limb



Reduction defects of lower limb



Reduction defects of unspecified limb

50 Q73 Q74 Q75 Q76 Q77



Malformasi tengkorak dan tulang wajah kongenital yang lain



Malformasi tulang belakang dan thorax: - Spina bifida okulta

- Klippel-Feil syndrome - Spondilolistesis kongenital - Skoliosis kongenital - Kifosis kongenital - Lordosis kongenital - Cervical rib

- Malformasi kongenital tulang belakamg yang tidak berhubungan dengan skoliosis

- Malformasi kosta kongenital yang lain - Malformasi sternum kongenital

- Malformasi lain tulang thorax

- Malformasi tulang thorax tidak spesifik



Osteokondrodisplasia dengan defek pertumbuhan tulang dan tulang belakang:

- Akondrogenesis

- Thanatophoric short stature - Short rib syndrome

51 Q78 - Achondroplasia - Diastrophic dysplasia - Chondroectodermal dysplasia - Spondyloepiphyseal dysplasia - Osteokondrodisplasia dengan defek

pertumbuhan tulang dan tulang belakang, yang lain.

- Osteokondrodisplasia dengan defek

pertumbuhan tulang dan tulang belakang, tidak spesifik



Osteokondrodisplasia yang lain: - Osteogenesis imperfecta - Polyostotic fibrous dysplasia - Osteopetrosis

- Progressive diaphyseal dysplasia - Enchondromatosis

- Metaphyseal dysplasia - Multiple congenital exostoses - Osteokondrodisplasia lain spesifik - Osteokondrodisplasia lain tidak spesifik



Malormasi sistem muskuloskeletal yang tidak termasuk klasifikasi lain:

52 Q79

- Hernia diafragmatika kongenital - Malformasi diafragma kongenital lain - Exomphalos

- Gastroschisis

- Prune belly syndrome

- Malformasi dinding perut kongenital - Ehlers-Danlos syndrome

- Malformasi sistem muskuloskeletal lain - Malformasi sistem muskuloskeletal lain tidak

spesifik Q80-Q89 Q80 Q81 Q82 Q83 Q84 Q85 Q86

Malformasi kongenital lain



Congenital ichthyosis



Epidermolysis bullosa



Malformasi kulit kongenital lain



Malformasi mammae kongenital



Malformasi integumen kongenital



Phakomatoses



Sindrom malformasi kongenital spesifik yang mempengaruhi beberapa sistem:

-

Sindrom malformasi kongenital predominan mempengaruhi wajah

53 Q87

Q89

-

Sindrom malformasi kongenital predominan berhubungan dengan perawakan pendek

-

Sindrom malformasi kongenital predominan mempengaruhi ekstremitas

-

Sindrom malformasi kongenital predominan mempengaruhi pertumbuhan dini.

-

Sindrom Marfan

-

Sindrom malformasi kongenital dengan perubahan tulang

-

Sindrom malformasi kongenital lain yang tidak terklasifikasi



Sindrom malformasi kongenital lain spesifik yang mempengaruhi beberapa sistem.



Malformasi kongenital lain yang tidak terklasifikasi Q90-Q99 Q90 Q91 Q92 Q93 Abnormaltas kromosom



Down Syndrome



Trisomi 18 and Trisomi 13



Trisomi dan trisomi parsial yang lain dari autosom

54 Q95 Q96 Q97 Q98 Q99



Balanced rearrangements and structural markers



Sindrom Turner



Abnormalitas kromosom seks yang lain (female phenotype)



Abnormalitas kromosom seks yang lain (male phenotype)



Abnormalitas kromosom yang lain: - Chimera 46, XX/46, XY

- 46, XX true hermaphrodite - Fragile X chromosome