Beberapa sifat gen pada manusia bekerja berdasarkan hukum dominan-resesif sederhana seperti Mendel kemukakan. Sepasang alel akan mengatur satu ciri pada manusia. Salah satunya adalah ciri kemampuan lidah menggulung membentuk huruf U. Gen untuk kemampuan ini bersifat dominan terhadap gen yang tidak mampu melakukan hal tersebut.
Tugas A nda adalah membuat sebuah peta silsilah dua generasi atau lebih mengenai kemampuan lidah mengulung dalam keluarga A nda. Tentunya A nda terlebih dahulu harus mengetahui apakah lidah A nda dapat menggulung atau tidak. Gunakan simbol yang sesuai dengan pembuatan peta silsilah. Kemudian tentukanlah gen-gen yang dimiliki anggota keluarga A nda tersebut. Buatlah dalam kertas berukuran A 3 dan berikan hasilnya kepada guru A nda untuk didiskusikan.
1. Abnormalitas dan Penyakit Turunan
Sifat abnormal adalah sifat yang tidak umum dalam populasi. A nda dapat mengetahui sifat abnormal sebagai ciri yang sangat berbeda. Sifat abnormal secara genetis terkadang menjadi masalah. Penyakit genetis at au t urunan merupakan kel ainan yang disebabkan ol eh gen at au kelompok gen. Penyakit ini dapat diturunkan, bersifat tetap dan tidak menular. Penyakit turunan umumnya bersifat resesif dan individu dengan sifat heterozigot (carrier) sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa si fat abnormal . A khi rnya, mereka menghasi l kan ket urunan yang menderita kelainan.
a. Pewarisan Penyakit Hormon M elalui Autosom
Penyakit turunan dapat diwariskan melalui autosom atau kromosom sel t ubuh. Penyakit ini di ant aranya gangguan mental, albi ni sme, brakidaktili, dan polidaktili.
Kata Kunci
• Alb in ism e
• Brakid akt ili
• Gangguan Ment al
• Penyakit t urunan
1) Gangguan Mental
Beberapa gangguan mental yang sudah diketahui pada manusia di ant aranya imbisil , debil , dan idiot . Penyebab gangguan ment al ini bermacam-macam, di antaranya metabolisme abnormal fenilalanin yang menyebabkan penyakit yang disebut fenilketonuria (FKU).
Penyakit FKU disebabkan oleh kegagalan tubuh penderita menyintesis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Konsentrasi fenilalanin tinggi dalam darah penderita menyebabkan kerusakan pada otak sehingga berakibat terjadinya kelainan mental. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif. Perhatikan diagram persilangan berikut.
P genotipe : A a A a
fenotipe : normal carries normalcarrier
gamet : A ,a A ,a
F1 AA 1 normal (25%) A a 2 normal carrier( 50%) A a 1 gangguan mental (25%) Perkawinan antara sesama carrier FKU
A a A AA A a a A a aa 2) A lbinisme
A lbinisme adalah kelainan yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk pigmen melanin. Keadaan ini menyebabkan penderita albino tidak memiliki pigmen kulit, iris, dan rambut. Kulit dan mata penderita albino sangat sensitif terhadap cahaya dan mereka harus menghindar dari cahaya matahari yang terlalu terang.
A lbinisme ini disebabkan oleh alel resesif yang dit emukan pada autosom. Seorang anak albino dapat lahir dari pasangan orang tua yang keduanya normal heterozigot atau dari pasangan normal dan albino.
P1 genotipe : A a aa fenotipe : normalcarrier albino gamet : A ,a a F1 A a 1 normal carrier (50%)
A a 1 albino (50%) P2 genotipe : A a A a
fenotipe : normalcarrier normalcarrier
gamet : A ,a A ,a
F1 AA 1 normal (25%) A a 2 normal carrier (50%) A a 1 albino (25%)
Perkawinan antara albino dan normal ca ie
A a A AA A a a A a aa Gambar 4.34
Pen d erit a alb in o
3) Brakidaktili
Brakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Jika gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan bersifat let al. D alam keadaan het erozigot (Bb), individu menderit a kelainan brakidaktili. A dapun keadaan gen homozigot resesif (bb) individu normal.
P genotipe : Bb Bb
fenotipe : brakidaktili brakidaktili gamet : B,b B,b
F1 BB 1 letal (25%) Bb 2 brakidaktili (50%) Bb 1 normal (25%)
Diagram perkawinan sesama penderita brakidaktili
B b B BB Bb b Bb bb 4) Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen domi nan homozi got pada aut osom. Ji k a gen domi nan pol i dak t i l i dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. A dapun individu dengan gen homozigot resesif (pp) bersifat normal.
P genotipe : PP pp fenotipe : polidaktili normal gamet P p F1 genotipe : Pp
fenotipe : polidaktili (100%)
Diagram perkawinan antara penderita polidaktili dan individu normal
Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.
b. Pewarisan Penyakit Turunan pada Gonosom
Selain melalui autosom, terdapat beberapa penyakit turunan yang diwariskan melalui gonosom (kromosom seks) sehingga penyakit tersebut terpaut seks. Beberapa penyakit tersebut, antara lain buta warna dan hemofilia.
1) Buta arna
But a warna merupakan penyaki t t urunan yang menyebabkan penderita tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Terdapat dua jenis buta warna, yakni buta warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna parsial, penderita tidak dapat membedakan beberapa warna saja. Contohnya merah-hijau dan biru-hijau. A dapun buta warna total, ia tidak bisa membedakan semua jenis warna.
Sumber: Biology: Discovering
Life, 1991
Gambar 4.35
Polidakt ili m erup akan p ew arisan sifat berupa kelebihan jum lah jari t angan at au kaki.
Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, terdapat beberapa kombinasi genotipe yang dapat terjadi. Perhatikan tabel berikut.
Laki laki
Tabel. 4.4 Kemungkinan Genotipe dan Fenotipe Buta arna
Perempuan
XY – XcbY
Normal buta warna XX XXcb XcbXcb
normal normal carrier buta warna
Berdasarkan tabel tersebut, dapat diketahui bahwa pada laki-laki hanya terdapat dua kemungkinan, normal dan buta warna. A dapun pada wanita terdapat tiga kemungkinan, normal, normal carrier, atau buta warna.
Jika laki-laki buta warna menikahi wanita normal, semua anaknya normal heterozigot. A kan tetapi, jika wanita buta warna menikahi laki- laki normal, semua anak laki-lakinya buta warna. Perhatikan diagram berikut .
1. Laki laki buta warna dengan perempuan normal P genotipe : XcbY XX
fenotipe : buta warna normal gamet : Xcb, Y X
F1 XcbX 1 perempuan normal pembawa (carrier) 50%
X Y 1 laki-laki normal, 50%
2. Laki laki normal dengan perempuan buta warna P genotipe : XY Xcb Xcb
fenotipe : normal buta warna gamet : X,Y Xcb
F
1 X
cbX 1 perempuan normal carrier, 50%
XcbY 1 laki-laki buta warna, 50%
Diagram perkawinan buta warna
cb
XcbX XY
cb XcbX XcbY
Dari hasil tersebut dapat diketahui bahwa kromosom X dari ibu sangat berpengaruh terhadap penentuan sifat buta warna anak laki-laki. Pada wanita pembawa sifat buta warna (carrier), sebenarnya sel-sel kerucut mata ada yang mengalami kelainan. A kan tetapi, walaupun jumlah sel- sel kerucut mat anya t ereduksi, jumlah sel-sel kerucut normal masih banyak dan cukup untuk menghasilkan penglihatan mata yang normal (H opson essels, 1990: 261). Bagaimana keturunan pasangan laki- laki normal dan wanita carrier?
Sekilas
Biologi
Pem eriksaan buta w arna penting bagi orang yang kelak akan diberi pekerjaan yang erat hubungannya dengan pengenalan benda-benda berw arna. Buta w arna diuji dengan kartu gambar yang t erbent uk dari t it ik-t it ik w arna yang membentuk angka. Jika orang t ersebut t idak dapat m elihat gambar atau angka di dalam titik- titik itu, bisa jadi ia buta w arna.
Penting Anda ketahui, orang buta w arna sama-sama bisa m enikm ati film kartun, berm ain dengan crayon, dan m enikm ati indahnya bunga-bunga di tam an.
Rat u Vict oria Alb ert
Pria norm al Wanit a norm al
Pria hem ofilia Wanita carrier
Vict oria Fred erick
III (Jerm an) Wilh elm II (Jerm an) Henry Al i ce Louis IV (Hesse) Princess of Waldeck
Leop old Beat rice Prince of
Battenberg
lainnya
Iren e Fred erick
(m eninggal usia 3 t ahun) Alexandra Nicholas II (Rusia) Al i ce Earl of At lo n e
Vict oria Alfonso
XIII (Spanyol) Leop old (meninggal usia 33 t ahun) M au rice (meninggal usia 23 t ahun) Wald em ar (m eninggal usia 56 t ahun) Henry (meninggal usia 4 t ahun) Alexis (dibunuh) Ru p ert (m en in g g al usia 21 t ah un ) Alfonso (m eninggal usia 31 t ahun) Fonzalo (m eninggal usia 20 t ahun)
Sumber: Biology: Discovering Life, 1991
Gambar 4.36
Pet a silsilah (pedigree) yang m engungkap pew arisan kelainan hem ofilia pada keluarga kerajaan Ing g ris.
P genotipe : XhX XY
kenotipe : carrier normal gamet : Xh, X X, Y
Diagram perkawinan wanita pembawa dan pria normal
h XhX
XX
XhY
XY
2) H emofilia
Kel ainan l ain yang diwariskan mel al ui gonosom, di ant aranya hemofilia. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekuan darah. Penderit a hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil.
Selama beberapa generasi, kasus hemofilia t erjadi pada keluarga kerajaan Inggris. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki genotipe heterozigot (carrier) hemofilia.
H emofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X, seperti halnya buta warna. Pada perempuan dengan gen resesif homozigot, gen ini bersifat let al. M ungkin, calon bayi t ersebut akan mat i dalam kandungan sehingga tidak akan ditemukan wanita hemofilia. Laki-laki penderita hemofilia umumnya tidak hidup hingga dewasa karena sulitnya penanganan hemofilia.
F 1 X hX 1 wanita carrier (25%) XhY 1 pria hemofilia (25%) XX 1 wanita normal (25%) XY 1 pria normal (25%) 2. Golongan Darah
Pernahkah A nda memeriksakan golongan darah A nda? A pakah hasilnya? A , B, A B, atau O? Golongan darah merupakan salah satu ciri yang diwariskan pada manusia. Penentuan golongan darah ini berdasarkan ada at au t idaknya reaksi penggumpalan ant ardarah. Berdasarkan hal tersebut, terdapat beberapa macam penggolongan darah, di antaranya sistem A B , sistem M , dan sistem R .
a. Sistem ABO
Penggolongan darah sistem A BO ditemukan oleh K. Landsteiner sekit ar 1900. I a menemukan bahwa t erkadang jika darah seseorang dicampurkan dengan yang lain, terjadi reaksi penggumpalan (aglutinasi). A kan t et api, pada orang lain hal t ersebut t erkadang t idak t erjadi. Berdasarkan hal inilah terbentuk empat jenis golongan darah, A , B, A B, atau O (nol).
Proses penggumpal an ant argol ongan darah di pengaruhi ol eh kandungan aglutinogen atau antigen (antibody generator) serta aglutinin (antibody) pada darah-darah t ersebut . Jika ant igen bert emu dengan antibodi lawannya, darah akan menggumpal. Perhatikan tabel berikut.
Tabel 4.5 Fenotipe dan Genotipe Golongan Darah Sistem A B O
o.
1. Golongan darah A IAIA; IAIO A anti – B
2. Golongan darah B IBIB; IBIO B anti – A
3. Golongan darah A B IAIB A , B tidak ada
4. Golongan darah O IOIO tidak ada anti – A , anti – B
Fenotipe Genotipe Antigen pada Eritrosit
A ntibodi pada Plasma Darah
Sumber: Biology: Concepts & Connections, 2006
Berdasarkan t abel t ersebut , seseorang dengan golongan darah A tidak dapat menerima darah golongan B. Begitu juga sebaliknya. Pada individu dengan golongan A B, secara t eori dapat menerima semua golongan darah karena tidak memiliki antibodi. Bagaimana jika seseorang memiliki golongan darah O?
Golongan darah dikendalikan oleh gen I (iso aglutinogen) yang memi l i ki t i ga macam al el , IA, I ,B, dan IO. A l el IA mengendal i kan
pembentukan antigen A dan alel IBmengendalikan pembentukan antigen
B. A dapun alel IO t idak membent uk ant igen. A lel IO bersifat resesif
terhadap alel IAdan IB. A lel IA dan IB bersifat kodominan, dua gen tersebut
terekspresikan dan tidak ada yang dominan. Perhatikan kembali tabel di atas untuk memahami sifat-sifat alel tersebut.
Bagaimanakah gol ongan darah A BO dapat diwariskan kepada keturunannya? Perhatikan contoh-contoh berikut.