KELAINAN KONGENITAL SALURAN PENCERNAAN I. Labiopalatoskizis ( mulut)
Yaitu kelainan bagian depan serta samping muka serta langit-langit mulut tidak menutup dengan sempurna Etiologi
a. factor Genetik atau keturunan
Pada penderita bibir sumbing terjadi Trisomi 13 atau Sindroma Patau dimana ada 3 untai kromosom 13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, dan ginjal. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000-10000 bayi yang lahir.
Selain itu bisa juga karena mutasi gen THF 8
b. Kurang Nutrisi contohnya defisiensi vitamin C pada waktu hamil, kekurangan asam folat.
Fungsi Asam Folat
- berperan dalam sintesis purin-purin guanin dan adenin serta pirimidin timin
- Folat juga dibutuhkan dalam pembentukan sel darah merah dan sel darah putih dalam sumsum tulang dan untuk pendewasaannya.
Defisiensi Asam Folat menyebabkan gangguan metabolisme DNA.
- Akibatnya terjadi perubahan dalam morfologi intisel terutama sel-sel yang cepat membelah, seperti sel darah merah, sel darah putih serta sel-sel epitel lambung dan usus, vagina,
- Kekurangan folat menghambat penyembuhan, menyebabkan anemia megaloblastik dan gangguan darah lain, peradangan lidah (glositis) dan gangguan saluran cerna.
Pada ibu hamil, kekurangan asam folat menyebabkan meningkatnya resiko anemia, sehingga ibu mudah lelah, letih, lesu dan pucat serta bisa menyebabkan keguguran. Kebutuhan asam folat untuk ibu hamil dan usia subur sebanyak 400 mikrogram/ hari
Asam folat perlu diberikan mulai 4 bulan sebelum kehamilan. Ini didasarkan pada kenyataan bahwa banyak wanita tidak tahu pasti kapan dirinya akan hamil.
Bagi janin, kekurangan asam folat pada ibu hamil, bisa menyebabkan terjadinya kecacatan pada bayi yang dilahirkan. Bayi mengalami kecacatan pada otak dan sumsum tulang belakang, menyebabkan bayi lahir dengan bibir sumbing, bayi lahir dengan berat badan rendah, Down’s Syndrome, bayi mengalami kelainan pembuluh darah,
Vitamin C yang ada dalam jeruk menghambat kerusakan folat.
Alkohol mengganggu absorbsi dan menungkatkan ekskresi folat
c. Radiasi
d. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama. e. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infeksi Rubella dan Sifilis, toxoplasmosis dan klamidia
f. Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi penitonin
Patofisiologi
Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali.
Klasifikasi
1. Berdasarkan organ yang terlibat a. Celah di bibir (labioskizis) b. Celah di gusi (gnatoskizis) c. Celah di langit (palatoskizis)
d. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis = terjadi di bibir dan langit-langit (labiopalatoskizis)
2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk
a. Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.
b. Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
c. Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
Gejala
Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu : 1. Terjadi pemisahan langit-langit
2. Terjadi pemisahan bibir
3. Terjadi pemisahan bibir dan langit-langit 4. Infeksi telinga berulang
5. Berat badan tidak bertambah
6. Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung
Diagnosis
Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik. Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau idak. Walaupun pemeriksaan ini tidak sepenuhya spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan menggunakaan USG.
Komplikasi
Kesulitan makan; dalami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum. memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran dalam memberi makan pada bayi bibir sumbing
Infeksi telinga, dikarenakan tidak berfungsi dengan baik saluran yang menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi maka akan kehilangan pendengaran
3. Kesulitan berbicara. Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya
4. Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh, sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.
Penatalaksanaan
Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang meningkat, dan bebas dari infeksi oral pada saluran napas dan sistemik.
Untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan hukum Sepuluh (rules of Ten)yaitu :
- Berat badan bayi minimal 10 pon, - Kadar Hb 10 g%,
- usianya minimal 10 minggu - kadar leukosit minimal 10.000/ui. Pencegahan
- menghindari faktor- faktor yang meningkatkan terjadinya labiopalatoskizis
- Skrining USG
II. Atresia esofagus (esofagus)
Biasanya terjadi pada minggu ke-3 sampai minggu ke-4 kehamilan sebagai akibat dari :
Diferensiasi usus depan yang tidak sempurna dalam memisahkan diri untuk masinbg-masing menjadi esofagus dan trakea
Perkembangan sel endotermal yang tidak lengkap sehingga menyebabkan atresia
Etiologi
Beberapa etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelaianan kongenital atresia esofagus : 1. Faktor obat, Salah satu obat yang diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomine 2. Faktor radiasi, Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janian yang dapat mengakibatkan mutasi pada gen. 3. Faktor gizi, Penyelidikan menunjukan bahwa frekuensi kelainan congenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan
4. Dihubungkan dengan trisomi 21, 13, 18 Manifestasi klinis
- polihidramnion ( air ketuban > 2000 ml ) pada kehamilan
- sekresi pada mulut bayi meningkat
- bayi tersedak, batuk atau sianotik saat diberi minum - Beberapa jam setelah lahir timbul napas ngorok dan sesak napas
- Terlihat gelembung udara bercampur lendir putih pada lubang hidung dan mulut karena regurgitasi air ludah atau minum pertama.
Diagnosis
- dari gejala-gejala yang terlihat
- Diagnosis antenatal dengan USG pada gestasi 14-15 minggu dengan hasil tidak tampak adanya gambaran lambung janin dengan cairan amnion normal atau meningkat
- Diagnosis post natal
Masukkan kateter yang agak kaku melalui lubang hidung ke esofagus. Jika kateter terhenti setelah masuk 10-12 cm dari rongga hidung, maka diagnosis dapat ditegakkan - Pemeriksaan radiologis = foto thoraks
· Masukkan kateter lewat hidung. Akan terlihat gambaran kateter melengkung ke atas pada kantong esofagus yang buntu.
· Adanya udara dalam abdomen menunjukkan fistula trakeoesofageal
Penatalaksanaan Pembedahan
Sebelumnya bayi ditelungkupkan untuk mencegah isi lambung masuk ke paru-paru. Untuk mencegah aspirasi kantong buntu esofagus harus tetap dipertahankan kosong dengan pengisapan teratur, pemantauan suhu rutin, cairan tubuh
III. Stenosis pylorus ( lambung )
Penyebab kelainan ini belum jelas diketahui. Kelainan ini biasanya baru diketahui setelah bayi berumur 2-3 minggu Manifestasi klinis
– Muntah Proyektil, biasanya setelah diberi minum, makin sering sampai 2 – 3 kali pemberian minum.
– Bisa mulai dari minggu ke 1 – 2, Kebanyakan mulai bergejala umur 2 – 8 minggu.
– Tidak berwarna bil (dari empedu) tetapi terkadang ada flek sedikit darah.
– Tidak ada mual, dan bayi segera mau minum lagi. – Kalau lama: berat badan turun, dihidrasi, alkalosis matabolik dengan hypokloremia & jaundis.
Diagnosis
– Pada pemeriksaan fisik carilah benjolan sebesar buah zaitun (“olive”) di kwadrant kanan atas. Lebih mudah diraba kalau bayi bersandar dan sedang minum.
– < 50% dapat diraba.
– Radiologis: Seri Kontras Saluran Cerna Atas (UGIS): Dilatasi lambung serta “string sign” (benang)pada waktu kontras melewati pylorus yang menyempit & “double tract” karena edema mukosa.
Tata laksana
– Koreksi dihidrasi & alkalosis metabolik dulu – Operasi piloromyotom
IV. Lambung intratorak ( lambung ) Etiologi
Esofagus pendek akibat kelainan kongenital yaitu kegagalan elongasi usus depan antara hari 30 dan hari ke 39 perkembangan janin
Gejala
- nyeri perut epigastrum
- nyeri perut setelah makan dan muntah - disfagia
- rasa panas akibat refluks cairan lambung Diagnosis
- fluroskopi = untuk melihat batas gastroesofageal - esofagoskopi = disfagia
- pemeriksaan manometrik = untuk menilai tekanan sfingter esofagus
Penatalaksanaan
- Sewaktu makan bayi duduk dalam posisi tegak dan tidur dengan letak kepala lebih tinggi
- Antasid = cegah ulkus
- Tindakan bedah = jika perawatan konservatif tidak berhasil
V. Atresia bilier
Atresia Bilier adalah suatu keadaan dimana saluran empedu tidak terbentuk atau tidak berkembang secara normal. PENYEBAB
Atresia bilier terjadi karena adanya perkembangan abnormal dari saluran empedu di dalam maupun diluar hati. Tetapi penyebab terjadinya gangguan perkembangan saluran empedu ini tidak diketahui.
Atresia bilier ditemukan pada 1 dari 15.000 kelahiran. GEJALA
Gejala biasanya timbul dalam waktu 2 minggu setelah lahir, yaitu berupa:
- air kemih bayi berwarna gelap - tinja berwarna pucat
- kulit berwarna kuning
- berat badan tidak bertambah atau penambahan berat badan berlangsung lambat
- hati membesar. DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Pada pemeriksaan perut, hati teraba membesar.
# Pemeriksaan yang biasa dilakukan: Pemeriksaan darah (terdapat peningkatan kadar bilirubin)
# USG perut
# Rontgen perut (tampak hati membesar) # Kolangiogram
# Biopsi hati
# Laparotomi (biasanya dilakukan sebelum bayi berumur 2 bulan).
PENGOBATAN
Prosedur yang terbaik adalah mengganti saluran empedu yang mengalirkan empedu ke usus. Tetapi prosedur ini hanya mungkin dilakukan pada 5-10% penderita.
Untuk melompati atresia bilier dan langsung menghubungkan hati dengan usus halus, dilakukan pembedahan yang disebut prosedur Kasai.
Pembedahan akan berhasil jika dilakukan sebelum bayi berusia 8 minggu.
Biasanya pembedahan ini hanya merupakan pengobatan sementara dan pada akhirnya perlu dilakukan pencangkokan hati.
VI. Atresia dan stenosis duodenale ( duodenum )
Etiologi
Mungkin disebabkan dari kegagalan rekanalisasi
terganggunya suplai darah sehingga satu segmen usus tidak berkembang dan menyebabkan penyempitan malahan bisa hilang sehingga terjadilah atresia.
Patogenesis
Atresia menyebabkan obstruksi usus.
Akibatnya makanan tidak dapat melewati usus dan tertahan di saluran bagian atas.Hal ini menyebabkan terjadinya muntah yang berulang untuk mengeluarkan makanan tadi sehingga terjadilah dehidrasi pada anak.
Obstruksi juga mengakibatkan udara tidak bisa keluar sehingga perut menjadi kembung yang nantinya bisa mendesak saluran nafas dan mengakibatkan nafas jadi sesak.
Manifestasi klinis
Muntah proyektil dan berwarna hijau Perut bagian epigastrium membuncit Dehidrasi
Diagnosis
Foto polos abdomen yang memperlihatkan gambaran “double bubble”
Tata laksana
Lambung dikosongkan terlebih dahulu
Beri cairan intravena untuk memperbaiki keseimbangan air dan elektrolit.
Operasi yaitu duodenoduodenostomia atau duodenoyeyunostomia
VII. Divertikulum mekel ( yeyunum ileum )
Adalah suatu kelainan bawaan yang merupakan suatu kantung ( divertikula ) yang menonjol dari dinding usus halus. Divertikula ini bisa mengandung jaringan lambung maupun jaringan pankreas.
Penyebab pasti tidak diketahui. Gejala
¯ Biasanya tidak bergejala, tapi kantungnya dapat melepaskan asam dan menyebabkan ulkus sehingga terjadi perdarahan rektum yang tidak disertai nyeri.
¯ Tinja biasanya berwarna keunguan / kehitaman
¯ Pada remaja dan orang dewasa, divertikulum cenderung menyebabkan penyumbatan usus sehingga timbul nyeri, kram dan muntah
Diagnosa
> Melalui skrining radionuklir
> Pada pemeriksaan tinja bisa ditemukan adanya darah > Pemeriksaan darah dilakukan untuk menemukan adanya anemia
Penatalaksanaan
· Jika tidak timbul gejala, maka tidak perlu dilakukan pengobatan khusus
· Jika terjadi perdarahan, maka dilakukan pengangkatan divertikulum disertai pengangkatan jaringan usus disekitarnya
VIII. Hirschsprung (Megakolon Kongenital) Etiologi
Terjadi akibat tidak adanya sel-sel ganglion submukosa dan pleksus miesterikus dari intestin distal.
Patogenesis
Tidak ada ganglion parasimpatik dalam dinding usus yang terbentang ke arah proksimal mulai dari anus hingga jarak tertentu menyebabkan bagian kolon yang sempit ini tidak dapat mengembang sehingga tatap sempit dan defekasi terganggu. Kolon proksimal (antara usus yang persarafannya normal dan abnormal) akan menebal/hipertropi otot karena tinja yang tertimbun menyebabkan penebalan dinding usus.
Manifestasi klinis
Gangguan defekasi 24 jam setelah lahir
Trias klasik : Mekonium keluar terlambat, muntah hijau, perut membuncit seluruhnya
Gejala obstipasi kronik diiringi oleh diare berat dengan feses berbau dan berbau khas karena enterokolitis
• Distensi berlebihan dinding abdomen
• Pada anak yang lebih besar, diare lebih menonjol Diagnosis
Pemeriksaan fisik à rectal toucher
Pemeriksaan radiologis : Tampak masa usus yang melebar Pemberian barium enema ditemukan perubahan kaliber usus yang mendadak diantara usus berganglion dan aganglion
Pemeriksaan manometri anal didapat kenaikan tekanan sfingter ani interna dibandingkan orang yang normal Biopsi rektum -> tidak ditemukan sel ganglion parasimpatik
Tata laksana
– Untuk mengobati gejala obstipasi dan mencegah enterokolitis, lakukan bilasan kolon dengan cairan garam faai atau kolostomi di daerah yang ganglioner dengan laparatomi atau anal tube
– Bedah definitive bila bayi berusia 6 – 12 bulan, dengan BB >9 kg.
IX. Atresia recti dan ani
• Tidak terjadinya perforasi membran yang memisahkan bagian entoderm mengakibatkan pembentukan lobang anus yang tidak sempurna
• Anus tampak rata / sedikit cekung kedalam / anus ada tapi tidak berhubungan dengan rectum
Etiologi
l Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur
2 Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu/ 3 bulan
3 Adanya gangguan/ berhentinya perkembangan embriologik di daerah usus, rektum bagian distal, serta traktus urogenital
Tanda dan gejala
Mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama setelah kelahiran
Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rektal pada bayi Mekonium keluar melalui sebuah fistula atau anus yang salah letaknya
Perut kembung Klasifikasi
1) Anal stenosis -> penyempitan daerah anus -> feses tidak bisa keluar
2) Membranosus atresia -> terdapat membran pada anus 3) Anal agenesis -> memiliki anus, tapi ada daging antara rektum dan anus
4) Rektal atresia -> tidak memiliki rektum Diagnosis
* Kelainan biasanya dapat di diagnosis setelah lahir, Mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama setelah kelahiran
* Perut kembung
* Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rektal pada bayi Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan foto rontgen untuk menentukan letak ujung buntu
USG perianal untuk menentukan jarak antara ujung rektum dengan kulit
Penatalaksanaan
o Kolonostomi, dilakukan saat bayi berusia 12 bulan o Eksisi membran anal membuat anus buatan Organ-organ pencernaan pada manusia
Alat-alat pencernaan pada manusia terdiri atas: Rongga mulut (cavum oris)
Tekak (faring)
Kerongkongan (esofagus) Lambung (gaster)
Usus halus (intestinum tenue) terdiri atas usus duabelas jari (duodenum), usus kosong (jejenum), dan usus penyerapan (ileum).
Usus besar (intestinum crasum, colon) Poros usus (rectum)
Anus
1. Rongga Mulut
Alat-alat yang terdapat pada rongga mulut adalah gigi, lidah, dan kelenjar ludah.
a. Gigi
Gigi manusia berfungsi untuk memotong dan menghaluskan makanan. Bila gigi dipotong memanjang, maka akan tampak bagian-bagian sebagai berikut:
lapisan email: bagian yang paling luar dan paling keras dari gigi
tulang gigi yang tersusun atas zat dentin
pulpa, merupakan rongga dalam gigi yang berisi serabut saraf dan pembuluh-pembuluh darah
akar gigi yang tertanam di dalam gusi b. Lidah
Selain sebagai alat pengecap, dalam pencernaan makanan lidah berfungsi untuk:
membantu mengaduk makanan di dalam rongga mulut membantu membersihkan mulut
membantu bersuara dan bicara
membantu mendorong makanan dalam proses penelanan c. Kelenjar ludah (glandula saliva)
Pada rongga mulut bermuara tiga pasang saluran dari kelenjar ludah.
glandula parotis, di dekat telinga menghasilkan ludah yang berbentuk cair
glandula submaksilaris atau kelenjar ludah bawah rahang atas
glandula sublingualis atau kelenjar ludah bawah lidah Fungsi air ludah adalah untuk memudahkan menelan, pencernaan, serta sebagai pelindung selaput mulut dari panas, dingin, asam maupun basa.
2. Kerongkongan (oesofagus)
Kerongkongan merupakan saluran penghubung antara mulut dengan lambung. Melalui kerongkongan makanan didorong masuk ke dalam lambung dengan gerak peristaltik.
3. Lambung (ventrikulus/gaster)
Dinding lambung terdiri atas lapisan-lapisan otot yang tersusun memanjang, melingkar, dan menyerong. Akibat dari kontraksi otot tersebut makanan akan teraduk dengan baik sehingga tercampur merata dengan getah lambung, dan menyebabkan makanan di dalam lambung berbentuk seperti bubur yang disebut chyme.
Getah lambung mengandung: lendir atau musin
asam klorida (HCl)
enzim: renin dan pepsinogen
hormon gastrin yang berfungsi untuk merangsang sekresi getah lambung
Fungsi HCl adalah: menciptakan suasana asam
membunuh kuman-kuman yang masuk bersama makanan terbunuh.
aktivator pepsinogen menjadi pepsin
merangsang membuka dan menutupnya sfinkter pilorus merangsang sekresi getah usus
4. Usus Halus (intestinum tenue)
Usus halus merupakan bagian dari saluran pencernaan yang paling panjang (± 8,5 meter). Terdiri atas tiga bagian, yaitu: doudenum atau usus duabelasjari, panjangnya ± 0,25 m jejenum atau usus kosong, panjangnya ± 7 meter ileum atau usus penyerapan, panjangnya 1 meter
Pencernaan yang terjadi di dalam usus halus berlangsung secara kimiawi atau secara enzimatis. Makanan yang berbentuk bubur masuk ke usus halus bersifat asam karena mengandung HCl. Akibatnya akan merangsang sel-sel kelenjar usus untuk mengeluarkan getah usus.
Getah usus mengandung hormon dan enzim, yaitu: - Hormon
hormon sekretin: yang merangsang pankreas untuk mengeluarkan getah pankereas
hormon kolesistokinin: yang merangsang kantong empedu untuk mengeluarkan getah empedu. Getah empedu berfungsi mengemulsikan lemak sehingga mudah dicerna oleh lipase menjadi asam lemak dan gliserol
- Enzim
enterokinase: aktivator tripsinogen menjadi tripsin dan erepsinogen menjadi erepsin
erepsinogen: memecah peptida menjadi asam amino disakarase: memecah disakarida menjadi monosakarida. Ada tiga macam disakarase, yaitu:
sukrase: memecah sukrosa menjadi fruktosa dan glukosa maltase: memecah maltosa menjadi 2 molekul glukosa laktase: memecah laktosa menjadi galaktosa dan glukosa lipase: memecah lemak menjadi asam lemak dan gliserol Getah pankreas mengandung:
tripsinogen, oleh enterokinase akan diaktifkan menjadi tripsin, yang selanjutnya berfungsi untuk memecah pepton menjadi peptida dan asam-asam amino.
amilase pankreas (diastase), memecah amilum menjadi disakarida
lipase pankreas (steapsin), memecah emulsi lemak menjadi asam lemak dan gliserol
natrium hidrokarbonat (NaHC03) untuk menciptakan lingkungan pH basa, sehingga ketiga enzim yang dihasilkan pankreas akan bekerja dengan baik
5. Usus besar (intestinum crassum atau colon)
Makanan yang tidak berhasil dicerna, bersama-sama sel-sel epitel usus yang rusak, akan menuju ke usus besar atau kolon dan diubah menjadi menjadi faeces. Di sini sisa-sisa makanan tersebut akan mengalami pembusukan dan pembentukan vitamin K dengan bantuan Escherichia coli. 6. Anus
Anus adalah lubang akhir dari saluran pencernaan sebagai jalan pembuangan faeces.
