LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA
PEDIGREE
Oleh
Annisa Haryanti Nurhasanah 163112620150012 LABORATORIUM MIKROBIOLOGI FAKULTAS BIOLOGI UNIVERSITAS NASIONAL JAKARTA 2017
BAB I. PENDAHULUAN
A. TINJAUAN PUSTAKA
Silsilah pedigree adalah diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbol-simbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik. Diagram ini membuat lebih mudah untuk memvisualisasikan hubungan dalam keluarga. Silsilah sering digunakan untuk menentukan modus warisan (dominan, resesif, dll) penyakit genetik. Jika tujuan dari silsilah adalah untuk menganalisis pola pewarisan sifat tertentu, adalah kebiasaan untuk menaungi dalam simbol semua individu yang memiliki sifat ini.
Para ilmuwan telah lama mengetahui bahwa gangguan genetik tertentu terkait, dan bahkan orang tua dapat memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit tertentu dan penyakit untuk anak-anak mereka dan cucu. Tetapi sejauh mana penyakit dan gangguan, atau bahkan kematian usia dipengaruhi oleh faktor keturunan sebagian besar tidak diketahui.
Agar pewarisan sifat keturunan yang terdapat di dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu sekali dibuat suatu diagram silsilah (Pedigree chart), dari keluarga itu. Silsilah merupakan alat yang paling banyak digunakan bagi penelitian dan gambaran pewarisan sifat-sifat manusia dan standar simbol-simbol tertentu telah disusun oleh para ahli dalam publikasinya. Untuk sebagian besar, kita akan menggunkaan silsilah mengenai penyakit yang diturun temurunkan dari pada sifat-sifat normal, tiada karena didapatkan lebih banyak dokumen mengenai silsilah penyakit dan kondisi abnormal. Pentingnya peta silsilah tidak terbatas pada penentuan sifat genetis suatu kondisi. Bila timbul kondisi yang tidak biasa dalam keluarga, khususnya jika kondisi itu merugikan individual, pertanyaan pertama adalah apakah kondisi itu diturunkan atau tidak (Anna, 1985).
Suatu silsilah adalah pendataan sistematis (baik berupa kata-kata atau simbol) mengenai nenek moyang individu tertentu, atau bisa juga merupakan pohon keluarga untuk sejumlah besar individu. Bisanya wanita dinyatakan dengan bulatan dan laki-laki dengan persegi empat.
Perkawinan ditunjukkan dengan garis-garis horsontal antara dua individu. Keturunan dari suatu perkawinan dihubungkan oleh garis vertical pada garis perkawinan. Tiap generasi ditempatkan pada suatu baris terpisah yang diberi label angka romawi (William, 1991).
Pedigree atau dapat diterjemahkan sebagai 'Silsilah', adalah catatan/rekaman dalam bentuk diagram yang menunjukkan asal usul keturunan suatu hasil pembiakan. Dalam bidang genetika, diagram silsilah digunakan untuk melacak hal-hal seperti ciri spesifik, sifat bawaan, kelainan genetika dan pewarisan penyakit pada suatu keluarga atau garis keturunan. Lambang-lambang yang telah baku digunakan untuk menyatakan laki-laki, perempuan, perkawinan dan keturunan. Perkawinan dinyatakan dengan garis penghubung horizontal antara laki-laki dan perempuan, sedangkan keturunan diletakkan pada baris berikutnya dengan susunan berurutan dari kiri ke kanan menurut tanggal kelahiran dan dihubungkan vertikal ke garis perkawinan kedua orang tuanya. Pewarisan karakter yang dipelajari dinyatakan dengan garis penghubung tebal, dan ketidakhadiran karakter ditunjukkan dengan simbol terbuka (Sinta, 2011).
Penggunaan simbol silsilah keluarga dalam pedigree yaitu sebagai berikut :
Dari simbol tersebut
perempuan diberi symbol lingkaran. Apabila symbol kotak dan lingkaran tersebut tidak diblok menunjukkan individu laki-laki maupun perempuan yang normal, sedangkan apabila kedua simbol tersebut diblok menunjukkan individu penderita kelainan genetik. Namun demikian pada symbol kotak dan lingkaran tersebut hanya diblok sebagian dan ini menunjukkan individu tersebut pembawa (carrier) suatu kelainan genetik. Untuk lebih jelasnya keseluruhan simbol dapat dilihat satu persatu (Suryo, 2010).
Kegunaan analisis pedigree
1. Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit Terkadang bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. Apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan.
2. Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit
Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.
3. Untuk memperkirakan penetrance.
Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut
akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.
4. Untuk memperkirakan expressivity.
Expressivity adalah derajat beratnya derajat manifestasi klinis
suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.
Analisis pedigree dilakukan dengan cara terlebih dahulu menggambarkan silsilah keluarga dalam diagram sehingga terbentuk
bagan riwayat keluarga (family tree). Informasi yang terdapat dalam silsilah inilah yang kemudian dianalisis.
Pola-pola pewarisan 1. Autosom resesif
Gen bersifat hanya bisa berekspresi apabila gen resesif itu dalam keadaan homozigot. Ciri penurunan autosom resesif adalah :
Terjadi loncatan generasi
Ditandai dengan perkawinan konsangguinus (perkawinan kerabat dekat)
Penderita bisa pria maupun wanita
Contohmya : albino, kerdil/ kreatinisme, cystic fibros, dan PKU Berikut ini akan disajikan analisis peta silsilah keluarga lain yang menunjukkan bahwa gen rambut gembel diwariskan menurut pola autosomal resesif.
Kemunculan rambut gembel pada seluruh keturunan dari parental yang berambut gembel dapat dibuktikan pada keluarga I (gambar 3); kedua
anaknya (D dan E) semua berambut gembel. Demikian pula ketiga cucunya, semuanya berambut gembel. Ketiga cucu laki-laki dan perempuan, memiliki peluang yang sama terekspresi gen rambut gembelnya. Hal ini menunjukkan pewarisan pola autosomal.
Peta silsilah dari keluarga I dapat dijadikan bukti yang memperkuat bahwa pewarisan gen rambut gembel berpola autosom resesif. Karena pada pola pewarisan ini apabila kedua orang tua berambut gembel (gg x gg), maka dapat dipastikan anak-anaknya semua akan berambut gembel, karena segregasi alel homozigot resesif “gg” akan menghasilkan gen “g”. Pertemuan antara gen “g” tersebut hanya akan menghasilkan satu jenis alel yaitu “gg” yang secara fenotip memunculkan rambut gembel. Bukti ini menunjukkan bahwa pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Keluarga II (Gambar 4) juga menunjukkan hal yang sama. Keempat anaknya (dua laki-laki dan dua perempuan) semuanya memiliki peluang yang sama untuk terekpresi gen rambut gembel. Hal ini mennujukkan bahwa pola pewarisannya adalah autosomal, tidak terpaut kromosom X.
Pola autosomal resesif ditunjukkan dengan bertemunya gen ‘g’ dari kedua orang tua. Keempat anaknya sebenarnya memiliki peluang untuk memiliki genotip “Gg” atau ‘gg” (hal ini berdasarkan dari genotip kedua orang tuanya, tetapi ternyata gen “g” dan “g” dari kedua orang tua yang setelah bersegregasi berpaut menjadi “gg”, sehingga keempat anaknya memiliki ekspresi rambut gembel.
2. Autosom Dominan
Gen dominan adalah gen yang bisa berekspresi baik dalam keadaan homozigot (AA) atau heterozigot (Aa). Terdapat 4 macam sifat gen dominan, yaitu Gen domninan penuh, Gen dominan tidak penuh, Kodominan, dan Gen dominan letal. Ciri penurunan autosom dominan adalah :
Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi fertikal Jumlah penderita : jumlah normal = 1 : 1
Tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai
Contoh : Achondroplasia, brachidactil, polidactil, dan khorea huntington.
3. Terpaut kromosom X resesif dan dominan
Pola Pewarisan Terpaut Kromosom X Pada pria penderita penyakit yang terpaut kromosom X, bila dia mampu bereproduksi, maka dia akan mewariskan gen X tersebut pada semua anak perempuannya sehingga anak perempuannya akan carrier, jika dia mempunyai anak laki-laki maka anak tersebut tidak akan mendapat gen X, hanya gen Y yang diwariskan. Pada wanita carrier akan menurunkan gen X aktif (terdapat mutasi) pada semua anak laki-lakinya sedangkan jika dia memiliki anak perempuannya akan carrier (kecuali bersifat dominan). Contoh penyakit X-Linked dominan adalah Rett syndrome, sedangkan contoh penyakit X-Linked resesif adalah hemofilia, Lesch-Nyhan syndrome, buta warna merah hijau, defisiensi G6PD, dan Duchene muscular dystrophy.
Ciri -ciri penurunan dari gen resesif terangkai X sebagai berikut: a. Penderita pria lebih banyak daripada wanita
b. Ibu sebagai carier akan menurunkan kepada anak laki-lakinya
c. Ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainan ini kepada anak laki-lakinya
d. Kelainan diturunkan dari kakek, melalui anak perempuannya ke cucu laki-lakinya.
Ciri-ciri penurunan dari gen dominan terangkai X sebagai berikut : Apabila bapak sakit, ibu normal, maka anak wanitanya sakit semua. Dan begitu pula sebaliknya, apabila ibu sakit dan bapak normal, makan anak laki-lakinya sakit semua.
4. Terpaut Kromosom Y
Pola Pewarisan Terpaut Kromosom Y adalah kelainan genetik yang selalu terkait pada kromosom Y. Kelainan ini terjadi pada gen-gen yang mengkode pada penentuan sex kelamin pria, seperti gen TDF (Testis Determining Factor). Gen yang terpaut kromosom Y akan selalu didapatkan pada laki dan juga akan mewariskan pada anak laki-lakinya dan tidak pernah terjadi pada wanita. Contoh penyakit:
a. Hipertrichosis (resesif). Tumbuh rambut pada bagian tertentu di tepi telinga.
b. Weebed Toes (resesif). Tumbuhnya kulit diantara jari-jari tangan dan jari-jari kaki katak yang berselaput.
c. Hystrix gravier (resesif). Pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh seperti hewan landak yang berduri.
5. Sex Limited
Terbatas pada jenis kelamin tertentu, hanya muncul pada pria saja walau jenis kelamin tersebut mengandung gen yang dimaksudkan.
Contoh : feminisasi testis 6. Sex Influence
Dapat terjadi pada kedua jenis kelamin, salah satunya lebih tinggi. Contohnya : botak, kuping berambut, alopesia
B. TUJUAN
Tujuan dari mempelajari analisis pedigree yaitu mempelajari tindak gen dari suatu sifat pada manusia berdasarkan silsilah.
BAB II. METODE PENGAMATAN
A. ALAT DAN BAHAN 1. Kertas
2. Alat tulis B. Cara Kerja
1. Mengerjakan soal mengenai pedigree mengenai pola penurunan dan penyakit yang ditimbulkan
2. Tentukan pola pewarisan sifat pada diagram pedigree dan tentukan ciri spesifik
3. Buatlah laporan hasil dari pengerjaan soal tersebut
Berikut adalah hasil dan pembahasan dari soal yang telah dikerjakan : Soal no 1
Pedigree 4b. Pola pewarisan kelainan yang disebabkan autosom dominan Genotip individu : I1 : aa I2 : AA/Aa I3 : aa I4 : aa II1 : AA/Aa II2 : AA/Aa II3 : aa II4 : aa II5 : aa II6 : aa III1 : aa III2 : aa III3 : AA/Aa III4 : aa III5 : aa Soal no 2
Pedigree suatu keluarga dibawah ini menunjukkan cacat atau sifat pada simbol yang hitam atau diarsir
Buta warna XHXH : Normal XHXh : Normal (carrier) XhXh : Sakit Botak Normal
Buta warna (terpaut sex resesif) Buta warna dan botak
XHY : Normal XhY : Sakit Botak
Genotip ♂ ♀ B B √ √ Bb √ N bb N N Genotip individu : I1 : XhY (BB/Bb) I2 : XHXh (Bb/bb) II1 : XHXh (Bb/bb) II2 : XhXh (BB) II3 : XHY (BB) II4 : XHY (bb) II5 : XHXH/XHXh (Bb) III1 : XhY (bb) III2 : XHXH/XHXh (Bb) III3 : XHXH/XHXh (Bb) III4 : XhY (Bb) Soal no 3
4-4 below is a pedigree for hemophilia A in European royal houses. How would you interpret this inheritance pattern?
Genotif anggota keluarga Hemofilia A di rumah kerajaan Eropa :
I1 : XHY I2 : XHXh II1 : XHY
Albert Victori
a
Fredrich III VIctori
a Ludwig Alice Leopold Helene Beatrice Heiruich
Heiruich Irene Friedrich Alexandra Nicolas II Alice Alexander Alfonso Victoria
XIII Leopold Moritz
II2 : XHXH II3 : XHY II4 XHXh/XhXh II5 : XhY II6 : XHXH II7 : XhXh II8 : XHY III1 : XHY III2 : XHXh III3 : XhY III4 : XHXh III5 : XHY III6 : XHXh III7 : XHY III8 : XHY III9 : XHXh III10 : XhY III11 : XhY IV1 : XhY IV2 : XhY IV3 : XhY IV4 : XhY IV5 : XhY Soal no 4
4-5 How would you interpret the following inheritance pattern for retinoblastoma?
Genotip individu pewarisan retinoblastoma : I1 : AA/Aa I2 : aa II1: AA/Aa II2 : aa II3 : aa II4 : AA/Aa II5 : aa II6 : AA/Aa III1 : AA/Aa III2 : aa III3 : aa III4 : aa III5 : aa III6 : aa III7 : aa III8 : AA/Aa Soal no 5
Genotip individu : I1 : aa I2 : AA/Aa II1 : aa II2 : AA/Aa II3 : AA/Aa II4 : aa II5 : aa II6 : AA/Aa II7 : AA/Aa II8 : AA/Aa II9 : AA/Aa III1 : aa III2 : AA/Aa III3 : AA/Aa III4 : aa III5 : AA/Aa III6 : aa III7 : aa III8: aa IV1 : AA/Aa IV2 : AA/Aa IV3 : aa IV4 : AA/Aa IV5 : aa IV6 : AA/Aa IV7 : AA/Aa IV8 : aa
Pola pewarisan pada gambar diatas merupakan pola autosom dominan. Hal ini dikarenaka pola tersebut memiliki kriteria yang sama dengn pola autosom dominan yaitu terdapatnya individu yang sakit setiap generasi keturunan.
Bukan pola terangkai x resesif karena garis miring penyakit yang diwariskan dari ibu carrier hanya kepada anaknya yang pria.
Begitu pula bukan termasuk pola autosom resesif dimana gen hanya bila berekspresi apabila gen resesif itu dalam keadaan homozigot. Pola autosom resesif juga ditandai dengan terjadinya loncatan generasi dan perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat).
Soal no 6
Pola autosom dominan
Hemofilia XHXH : Normal XHXh : Normal (carrier) XhXh : Sakit XHY : Normal XhY : Sakit Botak Botak Normal
Hemofilia (terpaut sex resesif) Hemofilia dan botak
Genoti p ♂ ♀ BB √ √ Bb √ N bb N N Genotipe individu : I1 : XHY (BB/Bb) I2 : XHXh (Bb/bb) I3 : XHY (BB/Bb) I4 : XHXh (Bb/bb) II1 : XHY (bb) II2 : XhY (BB/Bb) II3 : XHXh (Bb/bb) II4 : XhY (BB/Bb) II5 : XHXH (Bb/bb) II6 : XHXH (Bb/bb) III1 : XHXH (Bb/bb) III2 : XhXh (BB) III3 : XHXH (Bb/bb) III4 : XhY (BB/Bb)
BAB IV. PENUTUP
A. KESIMPULAN
Berdasarkan praktikum yang telah dilakukan dapat disimpulkan bahwa dengan analisis pedigree kita dapat mengetahui tindak gen dari suatu sifat pada manusia dengan melihat bagan silsilah keluarga.
B. SARAN
Sebaiknya dalam menganalisis dan mengerjakan soal lebih teliti dan serius agar dapat memecahkan masalah dalam soal dengan baik. Dapat memahami serta mengerti tahapan-tahapan yang harus dilakukan dalam proses menjawab soal tersebut.
Camin Y. R, Widowati R, Nurcahya H. (2016). Penuntun Genetika Praktek. Fakultas Biologi Universitas Nasional.
Hardjosubroto, Wartomo. (2001). Genetika Hewan. Fakultas Peternakan Universitas Gajahmada Yogyakarta.
http://depts.washington.edu/genetics/courses/genet371baut00/publichtml/problem s/371B_PSI_key.html (diakses pada tanggal 26 November 2017)
http://eprints.uny.ac.id/3762/1/7RAMBUT_GEMBEL_EDIT.pdf (diakses pada tanggal 26 November 2017)
http://www.sridianti.com/apa-itu-pengertian-autosom.html (diakses pada tanggal 26 November 2017)
repository.unand.ac.id/23151/8/PEWARISAN%20GENETIK.pdf (diakses pada tanggal 26 November 2017)
