Mendel & Ide tentang gen

Mendel & Ide

tentang gen

Gregor Mendel

Mendel melakukan

pendekatan eksperimental & kuantitatif untuk

genetika: sains sebagai proses

• Mendel memilih kacang ercis untuk percobaannya karena kacang ercis memiliki banyak varietas, ex: ada varietas yg memp bunga ungu, varietas yg lain memp bunga putih

• Ahli genetika mengg istilah karakter untuk

menjelaskn sifat yg dpt diturunkn, seperrti warna bunga

• Setiap varian dr suatu karakter, seperti warna bunga ungu & putih pd bunga, dinamakn sifat

• Ket gb di bwh: Sebuah penyilangan genetik - Untuk mengawinkn (hibridisasi) 2 varietas tanaman

kacang ercis, Mendel menggnkn sebuah kuas untuk memindahkn polen karier sperma dr sebuah tanaman ke sel telur dr tanaman lain . Pada kasus ini, karakter yg diperhtkn adlh warna bunga & 2 varietas tsb adlh bunga ungu 7 bunga putih.

- Biji berkemb dlm karpel (putik), yg kemudian berkemb menjadi buah (polong).

- Perkecambahan biji menghasilkn hibrid generasi pertama yg semuanya memp bunga ungu.

- Hasilnya yg sama diperoleh unt penyilangan

kebalikannya, yaitu pemindahan polen (serbuksari) dr bunga ungu ke bunga putih.

First Generation Offspring (turunan generasi pertama)

Sebuah penyil

angan genet

ik

Controlled breeding, with specific characters scored for specific traits (e.g., character = flower color, trait (sifat) = purple /ungu vs. white) “Crossing” is mating (perkawinan)

• Perkawinan atau penyilangan dua varietas disebut

hibridisasi. Contoh yg dijelaskan pd gb di atas yaitu penyilangan monohibrid, istilah untuk

penyilangan yg menelusuri penurunan sifat sebuah karakter  warna bunga.

• Induk galur disebut generasi P (dr kata parental), & keturunan hibridnya adlh generasi F1 ini

melakukan penyerbukn sendiri menghasilkn

Monohybrid

Cross

Recessive phenotype Dominant phenotype Heterozygote Genotype unknown (homo- vs. heterozygote)

Berdasarkn hukum segregasi (hukum Mendel I)), kedua alel untuk suatu karakter dikemas ke dalam gamet yg terpisah.

• Hipotesis Mendel

Kita akan mengganti bbrp istilah Mendel yg orisinal dg istilah modern, ex “gen” akan menggantikan

istilah “ faktor yg dpt diturunkan”

1. Versi alternatif gen (alel2 yg berbeda) menjelaskn terjadinya variasi pd karakter yg diwarisi. Gen untuk warna bunga, contohnya, hadir dlm dua versi, satu untuk bunga ungu & yg lain untuk bunga putih. Versi alternatif dari gen disebut alel

Alel

Gene location on chromosome

An allele is a gene variant

(often differ only by one or few nucleotides)

A gene is a discrete heritable

(turun-temurun) unit Different alleles may or may not

Ket gb di atas: Alel, versi yg kontras dr sebuah gen.

• Gen u sebuah karakter khusus yg diwarisi, seperti warna bunga pd kacang ercis, terletak pd sebuah lokus (posisi) ttt dlm suatu kromosom ttt pula.

• Alel2 merup varian dr gen tsb. Pd kasus ini, gen warna bunga hadir dlm 2 versi: alel u bunga ungu & alel u bunga putih.

• Pasangan kromosom homolog yg diilustrasikn di sini mewakili sebuah hibrid F1 yg mewarisi alel u bunga ungu dr satu induk & alel u bunga putih dr induk lain

• Lanjutan hipotesis Mendel. . .

2. Untuk setiap karakter, organisme mewarisi dua alel, satu dari masing2 induk.. Dalam contoh warna bunga, hibrid2 tsb mewarisi alel bunga ungu dari satu induk & alel bunga putih dari induk yg lain (lihat gb di atas).

3. Jika kedua alel berbeda, maka salah satunya, alel

dominan, diekspresikan sepenuhnya dalam

penampakan organisme; alel satunya, alel resesif, tdk mempunyai efek yg jelas pd penampakan organisme 

menurut hipotesis ini, tanaman F1 mendel mempunyai bunga ungu karena alel untuk variasi ini dominan & alel untuk bunga putih adalah resesif.

• Lanjutan hipotesis Mendel . . .

4. Kedua alel untuk setiap karakter berpisah selama produksi gamet. Jadi setiap ovum & sperma hanya mendapatkn satu dr kedua alel yg ada dlm sel

somatik organisme. Dlm sudut pandang

kromosom, pemisahan (segregasi) ini diserti dg penurunan jml kromosom scr meiosis dr jml

diploid menjadi haploid Pemisahan alel menjadi gamet-gamet yg terpisah, yg menjelaskan

mengapa kita menggunakan nama hukum

• Sebuah pengujian untuk hipotesis segregasi Mendel adalah apakah hipotesis ini dpt

menjelaskan rasio 3:1 yg diamati pd

generasi F2 dr begitu banyak penyilangan monohibrid yg mendel lakukan.

Monohybrid

Cross

Monohybrid

Cross

= monohybrid Homozygous dominant Homozygous recessive Heterozygote

Hasil penyilangan F1 Mendel untuk tujuh karakter pd tanaman Ercis

Lanjutan . . .

Note 3:1 ratios A trait is a variant of a character

The interaction between non-identical alleles results in interesting non-correspondences between genotype

True Breedi

ng

True breeding results when both parents are homozygous for the same

trait, e.g., a

purple purple x

purple purple

cross can result only in purple purple  purple-flowered progeny; similarly ww x ww  only ww progeny

Geno

type v

s. Phen

otype

Dominant phenotype Recessive phenotype

Ket gb di atas:

Genotipe vs fenotipe

• Pengelompokan keturunan F2 dari

penyilangan monohibrid untuk warna bunga menghasilkan fenotipe dg rasio 3:1

• Berdasarkan genotipe, ada dua kategori tanaman berbunga ungu: PP (homozigot) dan Pp (heterozigot)

Following

Geno

type

_Segregation of alleles occurs here Punnett square Example of complete dominance, a.k.a., dominance 3:1 ratios…

• Misalkan kita punya tanaman kacang ercis dg bunga berwarna ungu. Kita tdk dpt

menentukn apakah tanaman ini homozigot atau heterozigot berdasarkn warna

bunganya  sebab genotip PP & Pp menghasilkn feotip yg sama (ungu).

• Untuk mengetahuinya  dg cara testcross (pengujian silang).

Testcross: perkawinan homozigot resesif dg organisme yg mempunyai fenotip

Test Cross

Blank “slate” 1 phenotype, 2 possible genotypes Homozygous recessive

Berdasarkan hukum pemilahan independen/ bebas (hukum Mendel II), tiap-tiap pasangan alel akan memisah ke dalam gamet secara

Dih

ybrid

Cross (2 loci

, 2

all

eles)

 9:3:3:1 ratio that is dependent on: • Two loci, two alleles per locus

• Independent assortment between loci (genotypic independence)

• Dominance-recessive relationships between the alleles found at each locus

• One locus does not affect the phenotype of the other locus (phenotypic independence)

3:1 ratios are all over this

Dihybrid

Cross

Pengembangan genetika Mendelian

Hubungan antara genotipe & fenotipe jarang yg sederhana

• Dominansi tak sempurna (incomplete dominance)

 hibrid F1mempunyai penampakanyg berada diantara fenotipe kedua varietas induknya

 perbandingan fenotipe & genotipe u generasi F2 adalah sama : 1:2:1

Genotipe: 1CRCR : 2CR CW : 1CW CW Fenotipe: 1 merah : 2 merah muda : 1 putih

Incomplete D

ominance

Note 1:1 correspondence between genotype & phenotype!

Apakah yang dimaksud alel dominan? • Dominasi sempurna yg digambarkn

Mendel  fenotipe heterozigot & fenotipe homozigot dominan tidak dapat dibedakan. Ini mewakili satu titiklm hub ekstrim dari suatu spektrum dlm hub

dominansi/keresesifan antar alel.

• Titik ekstrim lainnya adalah kodominan 

dimana kedua alel muncul secara terpisah di dalam fenotipe.

Codominance,

Ket gb diatas:

• Alel IA dan IB kedua-duanya dominan thdp alel i .

Individu IA IA dan IB i  golongan darah tipe A Individu IB IB dan Ibi  golongan darah tipe B Homozigot resesif ii  golongan darah tipe O Alel IA dan IB adalah kodominan; keduanya

diekspresikan dlm fenotipe dari heterozigot IA IB , yg memiliki golongan darah tipe AB

Pleiotropi

• Sejauh ini kita telah memperlakukan penurunan sifat Mendel dg anggapan

seolah-olah setiap gen mempengaruhi satu karakter fenotipik. Sebagian besar gen

ternyata memp efek fenotipik ganda.

• Kemampuan sebuah gen u mempengaruhi suatu organisme : pleiotropi

ex: alel yg bertanggung jawab thdp bbrp

penyakit herediter pd manusia, mis penyakit

sickle cell (sel sabit), umumnya menyebab

Ket gb di bawah: Pengaruh pleiotropik pada alel sel sabit

• Pada tingkatan molekuler, alel resesif yg bertanggung jawab atas penyakit sel sabit

memiliki satu pengaruh langsung:  alel ini membuat sel2 darah merah menghasilkan

hemoglobin protein abnormal. Jika alel sel sabit diwarisi dari kedua orang tuanya, maka semua hemoglobin akan berupa varietas abnormal

• Hemoglobin abnormal ini akan merusak sel2 darah merah, dan munculah rentetan gejala di seluruh tubuh  pd tingkatan organisme utuh, alel sel sabit memiliki efek fenotipe berganda

Epistasis

• Pd bbrp kasus, sebuah gen pd sebuah lokus mengubah ekspresi fenotipik dr sebuah gen pd lokus kedua:  epistasis

• Ex: pd tikus & bbrp jenis mamalia lain, bulu hitam dominan terhadap bulu coklat.

Misalkan B dan b adalah dua alel u karakter ini. Agar seekor tikus memp bulu coklat,

genotipenya hrs bb  lokus gen kedua

menentukan apakah pigmen akan tersimpan pd rambut atau tidak.

• Untuk gen kedua ini, alel dominan dilambangkn dg C, menyebabkn

penyimpanan pigmen  memungkinkan

munculnya warna hitam atau coklat, tergantung genotipe di lokus pertama

• Tetapi jika tikus tsb homozigot resesif u

lokus kedua (cc)  bulu akan putih (albino) apapun genotipe pd lokus hitam/coklat

• Apa yg terjadi jika kita mengawinkan tikus hitam yg heterizigot u kedua gen (BbCc)??

Ket gb di bwh:

Sebuah contoh epistasis

• Segi empat Punnet mengilustrasikan

genotipe & fenotipe pd keturunan dr

perkawinan antara tikus hitam.

• Induk bersifat heterozigot u dua gen, yg

masing2 memilah secara independen

• Satu gen akan menentukan apakah bulu

menjadi hitam (dominan, B) atau coklat

(resesif, b)

• Gen kedua mengendalikan apakah pigmen (dr warna apapun) akan tersimpan di rambut di mana alel u adanya warna (C) dominan thdp alel u tdk adanya warna (c)

• Semua keturunan dr genotipe cc berwarna putih (albino), terlepas dr genotipe u lokus genetik hitam/coklat

• Hubungan epistatik antara gen warna dg hitam/coklat menghasilkan rasio fenotipik F₂ sebesar 9 hitam : 3 coklat : 4 putih

Epistasi

s

B  Black b  brown Bx  Black bb  brown C  Color c  colorless Cx  Color cc  colorless Note not 9:3:3:1 ratios Lack of phenotypic independence between loci!

Pengaruh lingkungan thdp fenotipe

• Fenotipe tergantung pd lingkungan seperti halnya pd gen

• Sebatang pohon, mengikuti genotipe yg

diwarisinya memp daun dg ukuran , bentuk, & warna hijau yg bervariasi tergantung pd seberapa seringnya mereka terkena sinar matahari

• Pd manusia, nutrisi mempengaruhi tinggi, latihan fisik mengubah bentuk badan, berjemur akan

menggelapkn kulit, & pengalaman

Penurunan sifat Mendelian pada manusia

• Adanya silsilah mengungkapkan adanya

pola Mendelian pd penurunan sifat manusia • Ex: gb di bawah, yg menelusuri munculnya

window’s peak (sejenis kontur yg menjorok

keluar dr batas tumbuh rambut di dahi). Sifat tersebut disebabkan oleh sebuah alel dominan, yg kita simbolkan W

• Gb di bwh memperlihatkan silsilah dr

keluarga yg sama, kali ini kita memfokuskn pd sebuah sifat resesif  cuping telinga yg menempel

• Simbol f untuk alel resesif & F untuk alel dominan, yg menghasilkan cuping telinga bebas

• Perhatikn bhw anak perempuan pertama yg lahir pd generasi ketiga memp cuping

telinga menempel, walaupun kedua orang tuanya tdk memp sifat tsb ( mereka memp cuping telinga bebas)

Pedigree Analysis (recessive)

Generation skipped