BAB I PENDAHULUAN
Jaringan lunak merupakan jaringan yang menghubungkan, menyokong atau mengelilingi struktur dan organ tubuh. Jaringan lunak termasuk otot, tendon, ligamentum, fascia, saraf perifer, jaringan serabut, lemak, dan pembuluh darah. Tumor jaringan lunak dapat bersifat jinak atau ganas, dan berbagai lesi borderline. Rasio tumor jinak dan ganas 100:1.1
Sebagian besar tumor jaringan lunak muncul tanpa penyebab, meskipun radiasi, luka bakar, atau paparan racun terlibat. Tumor jaringan lunak dapat muncul di lokasi manapun, meskipun sekitar 40% terjadi pada ekstremitas bawah, terutama femur. Insiden umumnya meningkat dengan bertambahnya usia, walaupun 15% muncul pada anak-anak. Sarkoma tertentu cenderung muncul dalam kelompok usia tertentu, misalnya, rabdomiosarkoma pada anak-anak, sarkoma sinovial pada dewasa muda, dan liposarkoma dan histiocytoma fibrosa malignant pada masa dewasa.2
Prognosis pada pasien dengan tumor jaringan lunak dipengaruhi oleh beberapa faktor yaitu lain tipe histologis tumor, derajat deferensiasinya, dan luas anatomik, yang dinyatakan dalam stadium.3
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
Soft tissue atau jaringan lunak merupakan semua jaringan nonepitel selain tulang, tulang rawan, otak dan selaputnya, sistem saraf pusat, sel hematopoietik, dan jaringan limfoid. Tumor jaringan lunak umumnya diklasifikasikan berdasarkan jenis jaringan yang membentuknya, termasuk lemak, jaringan fibrosa, otot dan jaringan neurovaskular. Namun, sebagian tumor jaringan lunak tidak diketahui asalnya.2 Tumor (berasal dari tumere bahasa Latin, yang berarti
"bengkak"), merupakan salah satu dari lima karakteristik inflamasi. Namun, istilah ini sekarang digunakan untuk menggambarkan pertumbuhan jaringan biologis yang tidak normal. Pertumbuhannya dapat digolongkan sebagai ganas (malignant) atau jinak (benign). Tumor jaringan lunak atau Soft Tissue Tumor (STT) adalah suatu benjolan atau pembengkakan abnormal yang disebabkan pertumbuhan sel baru.4
B. Anatomi dan Histologi
Menurut jaringan embrional manusia terdapat 3 lapisan, yaitu :
1. Ektoderm : berkembangbiak menjadi epitel kulit dengan adneksanya, neuroektoderm, yaitu sel otak dan saraf.
2. Endoderm : berkembang menjadi epitel mukosa, kelenjar, parenchim organ visceral.
3. Mesoderm : berkembang menjadi jaringan ikat, jaringan lemak, tulang rawan, tulang, otot polos, otot serat lintang, jaringan hematopoietik (sum-sum tulang dan jaringan limfoid), pembuluh darah, dan pembuluh limfe.2
Jaringan lemak adalah jenis jaringan ikat khusus yang terutama terdiri atas sel lemak (Adiposit). Pada pria dewasa normal, jaringan lemak merupakan 15-20% dari berat badan, pada wanita normal 20-25% dari berat badan.5
b. Jaringan fibrosa
Jaringan ikat Fibrosa (Fibrosa) tersusun dari matriks yang mengandung serabut fleksibel berupa kolagen dan bersifat tidak elastis. Fibrosa ditemukan pada tendon otot, ligamen, dan simfisis pubis. Fungsinya antara lain sebagai penyokong dan pelindung, penghubung antara otot dan tulang serta penghubung antara tulang dan tulang.6
c. Otot
Otot adalah sebuah jaringan dalam tubuh dengan kontraksi sebagai tugas utama. Otot diklasifikasikan menjadi tiga jenis yaitu otot lurik, otot polos dan otot jantung. Otot menyebabkan pergerakan suatu organisme maupun pergerakan dari organ dalam organisme tersebut.7
- Otot lurik
Otot lurik bekerja di bawah kehendak (otot sadar) sehingga disebut otot volunteer. Pergerakannya diatur sinyal dari sel saraf motorik. Otot ini menempel pada kerangka dan digunakan untuk pergerakan.
- Otot polos
Otot yang ditemukan dalam intestinum dan pembuluh darah bekerja dengan pengaturan dari sistem saraf tak sadar, yaitu saraf otonom.
- Otot jantung
d. Pembuluh darah
Terdapat 3 jenis pembuluh darah, yaitu: a. Arteri
Suatu rangkaian pembuluh eferen yang setelah bercabang akan mengecil dengan fungsi mengangkut darah bersama nutrient dan oksigen ke jaringan.
b. Kapiler
Jalinan difus saluran-saluran halus yang beranastomosis secara luas dan melalui dinding pembuluh inilah terjadi pertukaran darah dan jaringan. c. Vena
Bagian konvergensi dari kapiler ke dalam system pembuluh-pembuluh yang lebih besar yang menghantar produk metabolism (CO2 dan lain-lain) kea rah jantung.5
e. Saraf perifer
Komponen utama dari susunan saraf tepi adalah serabut saraf, ganglia, dan ujung saraf. Serabut saraf adalah kumpulan serat saraf yang dikelilingi selubung jaringan ikat. Tumor pada serabut saraf neurofibroma. Pada serat saraf tepi, sel penyelubung yaitu sel schwann. Tumor pada penyeluubung sel saraf tepi yaitu schwannoma.5
C. Patofisiologi Soft Tisssue Tumor
Pada umumnya tumor-tumor jaringan lunak atau Soft Tissue Tumors (STT) adalah proliferasi jaringan mesenkimal yang terjadi di jaringan nonepitelial ekstraskeletal tubuh. Dapat timbul di tempat di mana saja, meskipun kira-kira 40%
terjadi di ekstermitas bawah, terutama daerah paha, 20% di ekstermitas atas, 10% di kepala dan leher, dan 30% di badan.
Tumor jaringan lunak tumbuh centripetally, meskipun beberapa tumor jinak, seperti serabut luka. Setelah tumor mencapai batas anatomis dari tempatnya, maka tumor membesar melewati batas sampai ke struktur neurovascular. Tumor jaringan lunak timbul di lokasi seperti lekukan-lekukan tubuh.
Proses alami dari kebanyakan tumor ganas dapat dibagi atas 4 fase yaitu : 1. Perubahan ganas pada sel-sel target, disebut sebagai transformasi.
2. Pertumbuhan dari sel-sel transformasi. 3. Invasi lokal.
4. Metastasis jauh.8
D. Klasifikasi Soft Tissue Tumor
Tabel Klasifikasi soft tissue tumor berdasarkan jenis jaringan 2
No. Soft tissue tumor
1. Tumor Jaringan Lemak Lipoma
Liposarkoma
2. Tumor dan Lesi Mirip-Tumor pada Jaringan Fibrosa
Fasilitis Nodularis Fibromatosis Fibromatosis Superfisialis Fibromatosis Profunda Fibrosarkoma
3. Tumor Fibriohistiositik Histiositoma Fibrosa Dermatofibrosarkoma Protuberans Histiositoma Fibrosa Maligna
4. Tumor Otot Rangka Rabdomioma
Rabdomiosarkoma
5. Tumor Otot Polos
Leiomioma Leiomiosarkoma
Tumor otot polos dengan potensi keganasan tidak jelas 6. Tumor Vaskular Hemangioma Limfangioma Hemangioendotelioma Hemangioperisitoma Angiosarkoma
7. Tumor Saraf Perifer
Neurofibroma Schwannoma
Tumor ganas selubung saraf perifer
8. Tumor yang Histogenesisnya Tidak Jelas
Tumor Sel Granular Sarkoma Sinovium Sarkoma bagian lunak alveolus
Tabel Klasisikasi Tumor Jaringan Lunak Berdasarkan Pertumbuhan Jinak dan Ganas 9
CLASSIFICATION: HISTOGENIC CLASSIFICATION SCHEME FOR BENIGN AND MALIGNANT SOFT TISSUE TUMORS
Tissue formed Benign soft tissue tumor Malignant soft tissue tumor (histogenesis)
Fat Lipoma Liposarkoma
Fibrous tissue Fibroma Fibrosarkoma
Skeletal muscle Rabdomioma Rabdomiosarkoma Smooth muscle Leiomioma Leiomyosarkoma
Synovium Synovioma Sarkoma sinovial
Blood vessel Hemangioma hemangiopericytoma
Angiosarkoma; malignant
Lymphatics Lymphangioma Lymphangiosarkoma
Nerve Neurofibroma Neurofibrosarkoma
Mesothelium Benign mesothelioma Malignant mesothelioma Tissue histiocyte Benign fibrous
histiocytoma Malignanthistiocytoma fibrous Pluripotent None recognized Malignant
mesenchymoma Uncertain None recognized sarkoma;
epithelioid sarkoma
Ewing's sarkoma; alveolar soft parts
1. Tumor Jaringan Lemak a. Lipoma
1) Definisi
Lipoma adalah suatu tumor (benjolan) jinak yang berada dibawah kulit yang terdiri dari lemak. Jenis yang paling sering adalah yang berada lebih ke permukaan kulit (superficial). Biasanya lipoma berlokasi di kepala, leher, bahu, badan, punggung, atau lengan. Jenis yang lain adalah yang letaknya lebih dalam dari kulit seperti dalam otot, saraf, sendi, ataupun tendon.4
2) Prevalensi
Biasanya lipoma dijumpai pada usiia 40-70 tahun. Lipoma adalah tumor jaringan lunak yang paling umum dengan prevalensi sebesar 2,1 per 1.000 orang.4
3) Etiologi
Idiopati.4
4) Gambaran Klinis
Lipoma berbentuk seperti benjolan dengan diameter 2-10 cm, terasa kenyal dan lembut. Serta bergerak bebas di kulit (free mobility of overlying skin), namun overlying skin ini secara khas normal. Sering terdapat pada leher, lengan dan dada. Tetapi bisa muncul di bagian tubuh manapun. Pada umumnya orang-orang tidak menyadari jika mereka mengidap lipoma sampai benjolannya tumbuh besar dan terlihat.4
Lipoma bersifat lunak pada perabaan, dapat digerakkan, dan tidak nyeri. Pertumbuhannya sangat lambat dan jarang sekali menjadi ganas.
Lipoma kebanyakan berukuran kecil, namun dapat tumbuh hingga mencapai lebih dari diameter 6 cm. Memiliki batas dengan jaringan yang tidak nyata. Kapsul yang membungkus merupakan pseudokapsul yang berasal dari jaringan normal yang terdesak oleh pertumbuhan jaringan tumor. Oleh karena berasal dari jaringan lemak yang tidak rata maka akan muncul gambaran pseudolobulated pada palpasi. Oleh karena sifat sel lemak yang lunak seperti cairan maka sering dikatakan sebagai pseudokistik.4
5) Jenis-jenis Lipoma
Melalui mikroskop, lipoma terdiri atas sel-sel adiposit yang sudah dewasa berbentuk lobus-lobus, dan diliputi oleh kapsul fibrous. Yang adakalanya, suatu lipoma tidak berkapsul menyusup ke dalam otot.4
Empat jenis lain lipoma : 1. Angiolipoma
Angiolipoma varian membentuk dengan co-existing perkembangbiakan vaskuler. Angiolipoma menyebabkan nyeri dan pada umumnya muncul tidak lama sesudah pubertas.
2. Pleomorphiclipoma
Pleomorphiclipoma adalah varian lain di mana bizarre, sel raksasa multinucleated adalah admixed dengan adipocytes. Terjadi sebagian besar pada laki-laki usia 50 – 70 tahun.
3. Adipocytes
Sepertiga varian, sel gelendong lipoma, mempunyai gelendong langsing sel yang admixed di dalam suatu bagian yang dilokalisir muncul adipocytes.
4. Adenolipoma
Adenolipoma ditandai oleh kehadiran kelenjar di dalam tumor yang gemuk, jenis ini sering ditempatkan terletak di atas proximial bagian-bagian dari empedu.4
6) Diagnosis
Walaupun lipoma dapat didiagnosa dengan pemeriksaan klinis, namun untuk menegakkan diagnosis secara pasti dibutuhkan biopsi dan pemeriksaan histopatologi. CT Scan, MRI juga bisa dilakukan untuk mengetahui tentang lipoma. Kadar kolesterol umumnya normal , walaupun lipoma seharusnya menjadi tumor dari jaringan lemak.4
7) Terapi
Untuk suatu lipoma, sebenarnya tidak ada perawatan pada umumnya. Namun jika lipoma tersebut sudah mengganggu, menyakitkan atau bertambah besar, penatalaksanaan dapat berupa :
1. Steroid Injection
Perawatan ini mengecilkan lipoma tetapi tidak dengan sepenuhnya menghilangkan tumor itu. Tetapi ini mungkin tidak berguna untuk lipoma yang sudah berukuran besar.
2. Liposuction
Perawatan ini menggunakan suatu jarum dan suatu semprotan besar untuk memindahkan lipoma yang besar. Tindakan ini dilakukan dalam keadaan pasien terbius lokal. Liposuction biasa dilakukan untuk menghindari suatu jaringan parut yang besar. Namun masih tetap sukar untuk memindahkan keseluruhan lipoma dengan menggunakan tehnik ini.
3. Surgical Removal
Perawatan ini dilakukan dengan operasi lebih besar yaitu lipoma dipindahkan dengan memotong lipoma tersebut. Pasien yang menjalani tehnik ini dilakukan pembiusan secara local maupun general anesthesia. Dan biasanya lipoma hilang setelah pembedahan.4
Indikasi pembedahan pada lipoma antara lain : 1. Alasan kosmetik
2. Untuk mengevaluasi histologi (adakah keganasan pada jaringan) sehingga dapat menyingkirkan kemungkinan liposarkoma.
3. Jika menimbulkan gejala yang mengganggu 4. Jika berkembang menjadi lebih dari 5 cm.4
b. Liposarkoma 1) Definisi
Liposarkoma adalah neoplasma ganas adiposit. Berbeda dengan lipoma, sebagian besar liposarkoma timbul di jaringan lunak dalam atau visera. Ekstremitas bawah dan abdomen sering menjadi tempat timbulnya tumor ini.2
2) Prevalensi
Dengan kejadian tahunan sebesar 2,5 kasus per juta penduduk, liposarkoma adalah sarkoma jaringan lunak yang paling umum. Tumor ini biasanya timbul pada orang dewasa, dengan insidensi puncak pada dekade kelima dan keenam.2
3) Etiologi
Terdapat kelainan translokasi pada kromosom band 12q13 translokasi kromosom yang paling umum adalah fusi FOS-CHOP gen , yang mengkode faktor transkripsi yang diperlukan untuk diferensiasi adiposit.2
4) Gambaran Klinis
Liposarkoma biasanya bermanisfestasi sebagai lesi yang batasnya relatif tegas. Gejala berupa adanya suatu benjolan dibawah kulit yang tidak terasa sakit, hanya sedikit penderita yang mengeluh sakit. Rasa sakit muncul akibat perdarahan atau nekrosis dalam tumor dan bisa juga karena penekanan pada saraf-saraf tepi.2
5) Klasifikasi
WHO mengklasifikasikan liposarkoma menjadi 5 kategori : 2
6) Diagnosis
Liposarkoma biasanya bermanisfestasi sebagai lesi yang batasnya relatif tegas. Pada ekstremitas, liposarkoma dapat muncul dalam, nyeri, massa membesar. Liposarkoma tumbuh baik perlahan-lahan selama bertahun-tahun atau cepat selama kurun waktu singkat, dan dapat mencapai ukuran yang sangat besar. Muncul mayoritas pada ukuran yang lebih dari 5 cm. Diagnosis pasti tergantung pada konfirmasi histologis.2
7) Terapi
Pada sarkoma jaringan lunak seperti liposarkoma penatalaksanaan bukan hanya tumornya saja yang diangkat, namun juga dengan jaringan sekitarnya sampai bebas tumor menurut kaidah yang telah ditentukan, tergantung dimana letak tumor ini. Tindakannya berupa operasi eksisi luas. Penggunaan radioterapi dan kemoterapi hanyalah sebagai pelengkap. Untuk tumor yang ukurannya besar, setelah operasi ditambah dengan radioterapi. Setelah penderita operasi harus sering kontrol untuk memonitor ada tidaknya kekambuhan pada daerah operasi ataupun metastase.2
9) Prognosis
Prognosis liposarkoma sangat dipengaruhi oleh subtipe histologis tumor. Varian miksoma dan berdiferensiasi baik cenderung tumbuh relative lebih lambat dan memiliki prognosis yang lebih baik daripada varian pleomorfik dan sel bulat yang lebih agresif. Kekambuhan local dan metastasis hematogen, terutama ke paru, merupakan gambaran tumor yang agresif.2
2. Tumor Jaringan Fibrosa a. Fibroma
1) Definisi
Fibroma ialah tumor jinak yang berasal dari jaringan ikat.2 Seperti
halnya dengan lipoma, fibroma itu dapat bercampur dengan tumor jaringan lainnya, sehingga ada bermacam-macam tipe fibroma.4
2) Prevalensi
Fibroma umumnya didapatkan pada orang dewasa dan anak-anak namun terjadinya sangat individual dapat mengenai segala umur dan jenis kelamin. Angka kejadian pada wanita menunjukkan 66% terjadi pada segala usia namun paling sering pada dekade keempat sampai dengan keenam dalam kehidupan. Fibroma sering terjadi di rongga mulut (71%) pada daerah bukal, labial, dan lidah bagian lateral.4
3) Etiologi
Jaringan ini tumbuh akibat adanya trauma tunggal dan ringan yang berlangsung terus-menerus sehingga terjadi inflamasi kronis atau infeksi.4
4) Gambaran Klinis
Ukuran tidak lebih dari 3 cm yang tidak menimbulkan rasa sakit dan terlokalisir. Massa fibroma dapat berbentuk bulat, bertangkai, dan mencapai ukuran maksimal dalam beberapa bulan. Umumnya mempunyai ukuran 1,5 cm tidak menimbulkan gejala, padat, warnanya seperti jaringan sekitar, sedikit dilapisi jaringan keratin, dapat timbul
ulserasi oleh karena trauma yang
5) Klasifikasi
Macam-macam Fibroma 4
No. Jenis Fibroma
1. Fibroma durum 2. Myxofibroma 3. Periostalfibroma 4. Fascial fibroma 5. Elastofibroma 6. Fibrohistiocytoma 7. Neurofibroma 8. Fibroma mobile 9. Aggressive fibromatosis 10. Abdominal fibromatosis 11. Desmoplastic fibroma 12. Atyp. Fibroxanthoma 13. Atyp. Fibrohistiocytoma 14. Neurofibromatosis
Konsistensi fibroma tergantung dari banyaknya jaringan ikat yang terdapat dalam tumor. Makin banyak jaringan ikat, makin keras konsistensinya. Fibroma durum konsistensinya keras dan fibroma mobile lunak.4
6) Diagnosis
Pada biopsi ditemukan permukaan lesi ditutupi oleh selapis epitel skuamosa bertingkat dan umumnya terlihat teratur dan menunjukkan
pemendekan dan rete pegs yang rata. Pada saat trauma terjadi pada jaringan akan timbul vasodilatasi, edema dan infiltrasi sel inflamasi dengan berbagai tingkatan. Daerah tersebut akan terlihat difus, kalsifikasi lokal dan terjadi osifikasi.4
7) Terapi
Eksisi surgical (ekstirpasi) merupakan terapi pilihan untuk perawatan fibroma tanpa harus menghilangkan batas mukosa normal sekitarnya.4
8) Prognosis Baik.4
b. Fibromatosis 1) Definisi
Sekelompok proliferasi fibroblast yang dibedakan berdasarkan kecenderungannya untuk tumbuh secara infiltratif dan pada banyak kasus kambuh setelah eksisi bedah. Meskipun sebagian lesi bersifat agresi lokal, tidak seperti difibrosarkoma, lesi ini tidak bermetastasis.2
2) Prevalensi
Rata-rata usia 35 - 45 tahun. 2
3) Etiologi
Genetik dan trauma.2
Gambaran fibromatosis cukup bervariasi, tergantung pada tempat. Sebagian lesi bermanisfestasi sebagai nodus yang berbatas tegas. Yang lain tampak sebagai massa infiltratif tanpa batas yang jelas.
5) Klasifikasi
Fibromatosis dibagi menjadi 2 kelompok klinikpatologis utama: Fibromatosis superfisial
Fibromatosis superfisial yang mencakup seperti fibromatosis palmar (kontraktur dupuyutren) dan fibromatosis penis (penyakit peyronie), timbul di fascia superfisial. Lesi superfisial biasanya lebih tidak berbahaya dibandingkan dengan lesi letak dalam dan pada umumnya menimbulkan perhatian klinis karena kecenderungannya menyebabkan deformitas pada struktur yang terkena. 2
Fibromatosis profunda.
Fibromatosis profunda mencakup apa yang disebut tumor desmoid yang timbul di abdomen dan otot badan setelah ekstremitas. Lesi ini mungkin timbul tersendiri, atau sebagai komponen dari sindrom gardner, suatu penyakit dominan autosomal yang ditandai dengan polip adenomatosa kolon, osteoma tulang, dan fibromatosis. Dibandingkan dengan lesi superfisial, fibromatosis dalam ditandai dengan kecenderungannya untuk kambuh dan tumbuh agresif secara lokal.2
6) Diagnosis
Diagnosis pasti tergantung pada konfirmasi histologis. Secara mikroskopis, fibromatosis terdiri atas fibroblast proliferatif yang kadang-kadang gemuk dan cukup seragam. Sebagian lesi mungkin cukup seluler, terutama pada awal perkembangannya, sementara yang lain, terutama fibromatosis superfisial mengandung banyak kolagen padat.2
7) Terapi Eksisi.2 8) Prognosis Baik.2 c. Fibrosarkoma 1) Definisi
Fibrosarkoma adalah tumor ganas yang berasal dari jaringan ikat fibrosa dan ditandai oleh adanya perkembangan fibroblast yang belum matang secara banyak atau tidak dibedakan anaplastik sel spindle. Tumor ganas ini berasal dari jaringan fibrosa tulang dan menyerang tulang panjang atau flat sepeeti femur, tibia, dan mandibula. Hal ini juga melibatkan periosteum dan otot atasnya.3
2) Prevalensi
Fibrosarkoma biasanya ditemukan pada orang dewasa, paling sering umur antara 30-55 tahun.3
Idiopati. Pada penelitian akhir-akhir ini menunjukkan bahwa diduga adanya hubungan antara fibrosarkoma dengan mutasi genetik. Defek genetik yang paling sering antara lain yaitu : hilangnya allel, poin mutasi dan translokasi kromosom.3
4) Gambaran Klinis
Gejala pada awal penyakit sering tidak tampak ataupun tanpa rasa nyeri. Biasanya tumor pada awalnya tidak diketahui, sampai kemudian timbul gejala, baik secara mammografi maupun teraba benjolan. Pada lesi yang besar dapat terjadi peregangan kulit sehingga tampak berkilat dan berwarna keunguan, dan terjadi perubahan pada kulit disekitar lesi. Pada massa sangat besar dapat timbul pelebaran pembuluh vena.2
5) Diagnosis
Diagnosis ditegakan berdasarkan gambaran klinis, radiologis dan pemeriksaan patologi. Sejumlah prosedur pemeriksaan secara histologi maupun sitologi dapat dilakukan pada jaringan sebelum dilakukan terapi. Prosedur tersebut antara lain yaitu: fine needle aspirasi, aspirasi nipple, ductal lavage, core needle biopsy dan local surgical biopsy. Aktiivitas tumor dapat diperiksa pada darah melalui tumor marker Ca 15,3 (Karbohidrat antigen 15,3, epithelial mucin).3
a. Pemeriksaan Radiologi
Pemeriksaan imaging dilakukan untuk mendeteksi adanya metastase, yaitu : foto rontgen thorak, scan tulang dan MRI. Fibrosarkoma memberikan gambaran yang mirip dengan lesi jinak seperti pada kista ataupun fibroadenoma. Gambaran yang tampak berupa bayangan yang sangat padat dengan batas yang jelas.dan tidak terlihat adanya aktifitas infasif.4
b. Pemeriksaan Patologi Gambaran Mikroskopis
Gambaran fibrosarkoma pada sitologi smear tampak adanya :
Sejumlah sel yang malignan yang terpisah - pisah tidak beraturan. Sel bentuk spindel dengan inti yang memanjang, pleomorfis dan
hiperkromatin
Kromatin kasar bergranul. Adanya nekrosis
Adanya mitosis
Dapat dijumpai multinukleated giant sel dan bizzare nukleus.4
b. Pemeriksaan Histopatologi
Histologi grading pada fibrosarkoma terutama berdasarkan derajat selularitas, derajat diferensiasi selular, jumlah gambaran mitotik dan sejumlah kolagen yang dihasilkan oleh sel tumor dan nekrosis yang luas.4
Well differentiated fibrosarkoma
Karakteristik : susunan sel-sel bentuk spindel yang uniform, yang secara khas memperlihatkan adanya fibrogenesis. Pada beberapa kasus
sel-sel tersebut berkelompok membentuk untaian yang berkelok membentuk gambaran herring bone pattern. Pada keadaan yang lainnya sel-sel dipisahkan oleh serabut kolagen yang tebal, wire like dan dapat mengalami hialinisasi. Pada beberapa tumor memperlihatkan gambaran sel yang lebih bulat dengan inti yang kecil dan sitoplasma yang jernih, sel tersebut dapat menjadi padat oleh karena serabut kolagennya mengalami hialinisasi. Dijumpai adanya sedikit selular pleomorfik. Lesi seperti ini merupakan lesi yang low grade.4
Poorly differentiated fibrosarkoma
Karakteristik : Sel-sel tumor bentuknya lebih padat, bentuk sel kecil, ovoid ataupun bulat dan tanpa kolagen. Sel-sel sangat anaplastik dan pleomorfik dengan inti yang bizzare. Herring bone pattern sulit dijumpai, banyak terlihat mitosis dan dapat terlihat adanya nekrosis ataupun perdarahan. Gambaran sel yang seperti ini sering disebut dengan malignant fibrous histiocytoma. Lesi yang seperti ini merupakan lesi yang high grade.4
6) Terapi
Pembedahan dapat dilakukan pada tumor fibrosarkoma berupa eksisi, mastektomi. Pada tindakan eksisi harus diperhatikan dengan baik batas sayatan, karena sering terjadi lokal rekuren pada batas sayatan yang inadekuat. Total mastektomi dianjurkan pada tumor yang high grade. Terapi radiasi sebagai ajuvant dapat dilakukan terutama bila diduga terjadi inkomplit eksisi. Sedangkan kemoterapi dapat dikombinasi pada tumor yang high grade.4
Prognosis tergantung pada jumlah mitosis per lapangan pandang, ukuran tumor dan sifat tumor pada jaringa. Tumor yang mempunyai jumlah mitosis kurang dari 5 per HPF mempunyai prognosa yang baik dibandingkan dengan tumor mempunyai mitotic 8 - 10 per HPF. Adanya tulang dan tulang rawan juga mempunyai prognosa yang buruk. Pada usia dewasa muda terdapat korelasi yang baik antara gambaran histologi tumor dengan kecepatan rekuren lokal dan metastase serta survival. Metastase terjadi melalui pembuluh darah, sangat jarang melalui pembuluh lymph. Metastase dapat timbul pada 50 % kasus. Lokal rekuren sering terjadi, yaitu sekitar 60% kasus fibrosarkoma yang low grade.3
3. Tumor Jaringan Otot Tumor Otot Polos a. Leiomioma
1) Definisi
Leiomioma adalah neoplasma jinak jaringan lunak yang timbul dari otot polos.4
2) Prevalensi
Leiomioma genitalia cenderung menjadi yang paling umum dari 3 jenis. Angioleiomioma lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pria, dengan perbandingan 2:1 secara keseluruhan. Menurut usia leiomioma dapat dilihat beberapa sebagai berikut :
• Beberapa piloleiomioma umumnya terjadi pada mereka yang berusia 10-30 tahun. Ketika soliter, piloleiomiomas biasanya muncul kemudian.
• Angioleiomioma paling sering terjadi pada tahun-tahun usia 20-60, meskipun beberapa peneliti melaporkan jendela sempit insiden meningkat pada tahun-tahun 20-40 tua.10
3) Etiologi
Idiopati kemungkinan berhubungan dengan genetik.4
4) Gambaran Klinis
• Piloleiomioma merupakan tumor tunggal dengan permukaan halus ,papula, atau nodul, biasanya lebih kecil dengan diameter 2 cm dan berwarna coklat kemerahan. Tempat predileksi pada tubuh, wajah atau
ekstremitas. Pola distribusi bilateral simetris, dikelompokkan dermatomal dan pola linier.
• Angioleiomioma biasanya didefinisikan sebagai nodul pada kulit yang cukup dalam dengan diameter 4 cm. biasanya dirasakan nyeri terutama pada saat palpasi. Angioleiomioma umumnya soliter dan terjadi terutama pada ekstremitas bawah.
• Leiomioma genitalia pada vulva atau skrotum biasanya berukuran lebih besar dari kedua jenis leiomioma yang lainnya.4
5) Klasifikasi
Leiomioma dapat dikategorikan ke dalam 4 jenis berikut: • Beberapa piloleiomioma
• Piloleiomioma (Soliter) • Angioleiomioma (soliter) • Leiomioma genitalia (soliter)
Tiga jenis yang cukup berbeda dari leiomioma kulit ada: piloleiomioma, angioleiomioma, dan leiomioma genitalia. Klasifikasi ini mencerminkan asal yang paling logis dari tumor otot polos dan sesuai dengan histologis atau anatomi dimana leiomioma ditemukan. Piloleiomioma berasal dari otot pili arrector unit pilosebaceous, sedangkan angioleiomioma berasal dari otot polos (yaitu, tunika media) dalam dinding-dinding arteri dan vena. Leiomioma genitalia berasal dari
otot dartos skrotum dan labia majora. Tumor pada klasifikasi masing-masing memiliki karakteristik klinis dan atau histologis yang berbeda.4
6) Diagnosis
Pemeriksaan Histologi
Inti otot karakteristik halus yang memanjang dengan ujung tumpul, dan mereka sering digambarkan sebagai cerutu atau belut berbentuk. Ketika serat ini dipotong di penampang, vacuolization perinuklear dapat dihargai. Dengan mikroskop elektron, sel-sel otot polos leiomioma yang tampak normal. Piloleiomiomas terjadi terutama dalam dermis retikular dan tidak dikemas. Berkas otot polos tumor ini interlaced dengan jumlah variabel kolagen. Tingkat aktivitas mitosis, jika ada, rendah. Leiomioma genital mirip dengan piloleiomiomas dalam penampilan histologis mereka.4
Sebaliknya, angioleiomioma mengandung banyak pembuluh darah melebar di tengah-tengah kumpulan otot polos diatur dengan cara yang lebih konsentris. Ruang-ruang pembuluh darah dilapisi oleh endotelium sebuah. Untuk perbedaan lebih lanjut, angioleiomiomas baik dibatasi atau dienkapsulasi dan mengandung kolagen minimal. Selain itu, angioleiomioma lebih besar sering memiliki bidang perubahan mucinous.4
7) Terapi
Pemeriksaan jaringan harus dilakukan untuk menetapkan diagnosis, dapat dilakukan biopsi insisi atau biopsi eksisi. Selain itu beberapa penelitian melaporkan bahwa calcium channel blockers, sehingga dapat digunakan nifedipin sebagai pengurang rasa sakit untuk kasus piloleiomioma.4
8) Prognosis Baik.4
b. Leiomiosarkoma 1) Definisi
Leiomiomasarkoma adalah tumor mesenkim yang berasal dari otot polos terutama terjadi pada usus. Leiomiosarkoma berasal antara propria muskularis dan lapisan mukosa muskularis dinding usus.11
Metastasis terutama hematologi. Metastasis kelenjar getah bening jarang, terjadi pada 0-15% kasus. Menyebar ke paru-paru lebih jarang terjadi daripada menyebar ke hati dan peritoneum. Hal ini berbeda dengan lainnya sarkoma jaringan lunak di mana paru-paru adalah yang paling umum dari metastasis. Sekitar 20-40% pasien memiliki metastasis pada laparotomi awal.12
2) Prevalensi
Leiomiosarkoma usus cukup langka, dengan frekuensi sekitar 1,4 kasus per 100.000 pasien. Sebuah studi tahun 2004 oleh Jun Zhan dan rekan menentukan bahwa tumor ganas adalah penyakit yang paling umum usus kecil. Dari 125 pasien dengan tumor ganas, 11% memiliki leiomiosarkoma, 11% memiliki adenokarsinoma, dan 9% memiliki limfoma usus kecil. Pasien dengan penyakit usus kecil primer yang paling sering nyeri periumbilikalis. Menurut usia leiomiosarkoma terjadi pada kisaran usia antara decade kelima hingga ketujuh.12
3) Etiologi
Idiopati kemungkinan berhubungan dengan genetik.11
Tidak dapat terlihat dengan jelas kecuali terdapat perdarahan akut dan massa jarang teraba.2
Gambar. Leimiosarkoma colon
5) Diagnosis
Pemeriksaan Histologi
Dapat dilakukan pemeriksaan dengan biopsi pada dinding lumen yang dipadukan dengan endoskopi.11
Tumor ini spindle sel dalam karakter, dengan selularitas tinggi. Hitungan angka mitosis adalah yang sangat penting. Sebuah hitungan lebih dari 5 angka mitosis per 10 bertenaga tinggi bidang menempatkan tumor ke dalam kategori high grade. Nekrosis sering terjadi pada tumor dengan stadium tinggi.11
Kemoterapi dan radiasi telah menunjukkan manfaat hanya terbatas dalam pengobatan leiomiosarkoma. Tingkat Respon untuk resimen kemoterapi berbagai umumnya sudah di bawah 40%.11
8) Prognosis
Faktor prognosis yang paling penting tergantung pada leiomiosarkoma berasal dari kulit atau subkutan. Meskipun kedua kulit dan lesi subkutan bisa kambuh secara lokal di sampai satu-sepertiga sampai setengah dari kasus, resiko metastasis adalah 5% menjadi 10% untuk leiomiosarkoma kulit dibandingkan dengan 30% menjadi 60% untuk subkutan 4/5 leiomiosarkoma.11
Tumor Otot Rangka a. Rabdomioma
1) Definisi
Rabdomioma adalah tumor otot lurik. Ada 2 jenis rabdomioma adalah neoplastik dan hamartoma. Hamartoma dibagi menjadi rabdomioma jantung dan mesenchymal rabdomiomatous kulit. Paling banyak terdapat terdapat pada daerah kepala dan leher. Penyebab dari rabdomioma kemungkinan terbesar merupakan varian genetik dari perkembangan otot lurik.13
2) Prevalensi
Secara khusus dalam kategori tumor primer jinak jantung, rabdomioma memiliki insiden yang relatif sekitar 5,8%. Biasa terjadi pada sebagian besar pada pria.13
Rhabdomyoma antenatal karena adanya hydrops foetalis akibat aritmia selama perkembangan janin. Rhabdomyoma tanpa tuberus sclerosis pada kedua orang tuanya, kemungkinan akibat mutasi de novo pada kromosom 9 atau 16, atau salah satu orang tuanya menderita tuberus sclerosis ringan sehingga tidak terdeteksi secara klinis.13
4) Gambaran Klinis
• Pemeriksaan fisik pada pasien dewasa dengan rabdomioma mengungkapkan adanya massa polypoid di wilayah leher, dan bisa terdapat pada daerah kepala serta leher.
• Pasien dengan rabdomioma jantung terdapat murmur jantung.13
5) Diagnosis
Diagnosis berdasarkan anamnesa dan gambaran klinis. Dapat dilakukan juga pemeriksaan penunjang lain. Dapat dilakukan pemeriksaan radiografi seperti MRI dan CT scan jantung.13
Pada gambar terlihat adanya atrial rabdomioma.
Pemeriksaan Histologi
Setiap massa pada kepala dan leher harus dilakukan biopsi untuk menentukan diagnosa. Temuan histologist yang terdapat pada rabdomioma adalah ditandai oleh adanya sel-sel besar yang menyerupai otot lurik, sel-sel ini sangat eosinofilik poligonal dengan inti di perifer.13
6) Terapi
Pasien dengan rabdomioma dewasa mungkin akan mengalami kesulitan progresif bernafas dan menelan. Dalam hal ini dapat diberikan oksigen melalui lubang hidung dengan kesulitan bernafas. Dan dalam keadaan sulit menelan dapat diberikan cairan infuse tambahan sampai pembedahan dilakukan. Pasien dengan rabdomioma jantung harus di tangani kardiologi.13
Walaupun mortalitas bedah pada kasus seperti ini dilaporkan hanya 5%3, namun tindakan bedah pada kasus ini berisiko tinggi dan sangat kecil keberhasilannya, mengingat tumor multiple dan lokasinya tidak hanya pada rongga LV tetapi sudah berinfiltrasi pada miokard.13
b. Rabdomiosarkoma 1) Definisi
Rabdomiosarkoma (RMS) kata ini berasal dari bahasa Yunani, (rhabdo yang artinya bentuk lurik, dan myo yang artinya otot). Rabdomiosarkoma merupakan suatu tumor ganas yang aslinya berasal dari jaringan lunak (soft tissue) tubuh, termasuk disini adalah jaringan otot, tendon dan connective tissue. Rabdomiosarkoma merupakan keganasan yang sering didapatkan pada anak-anak. Respon pengobatan dan prognosis dari penyakit ini sangat bergantung dari lokasi dan gambaran histologi dari tumor ini sendiri.14
2) Prevalensi
Rabdomiosarkoma dapat terjadi pada semua usia dengan insiden terbanyak pada usia 1-5 tahun dan 15-19 tahun. Lokasi pada umumnya pada kepala dan leher (30-65%), anggota gerak (24%), sistem urogenital (18%), badan (8%), retroperitoneal (7%) dan tempat lain (2-3%).14
3) Etiologi
Idiopati.14
4) Klasifikasi
1. Embrional : Jenis ini merupakan jenis yang tersering didapati pada anak-anak didapati >60% kasus. Tumor bisa tumbuh dimana saja,
tetapi tempat yang paling sering terkena adalah pada bagian genitourinaria atau pada bagian kepala dan leher.
2. Alveolar : Tumor jenis ini kurang lebih 31% dari semua kasus Rabdomiosarkoma. Tumor ini banyak didapati pada orang dewasa dan tumbuh pada bagian ekstremitas, perianal dan atau perirektal.
3. Botryoid embrional : Terdapat 6% dari seluuruh kasus dari Rabdomiosarkoma.Tipe ini khas muncul di atas permukaan mukosa mulut, dengan bentuk tumor seperti polipoid dan seperti buah anggur. 4. Sel Spindel Rabdomiosarkoma : Tumor ini terdapat kurang lebih 3%
dari semua kasus Rabdomiosarkoma, dan memiliki pola pertumbuhan yang fasikuler, spindle, dan leimimatous. Jenis ini jarang muncul didaerah kepala dan leher, dan sering muncul didaerah paratestikuler. 5. Anaplastik Rabdomiosarkoma : Dulunya jenis ini dikenal dengan
nama Pleomorfik Rabdomiosarkoma, tumor ini adalah tumor yang paling jarang terjadi, paling sering diderita oleh pasien berusia 30-50 tahun.14
5) Gambaran Klinis
Penderita RMS terutama anak-anak mungkin mendapat gejala-gejala yang berbeda satu dengan yang lain tergantung dari lokasi tumor itu sendiri. Gejala sering kali tidak muncul sebelum tumor mencapai ukuran yang besar, teristimewa jika tumor terletak pada jaringan otot yang dalam pada perut. Ini adalah manifestasi klinik yang paling sering terjadi pada RMS.
• Massa dari RMS yang dapat dilihat dan dirasakan, bisa dirasakan nyeri maupun tidak.
• Perdarahan pada hidung, vagina, rectum, atau mulut dapat terjadi jika tumor terletak pada area ini.
• Rasa geli, nyeri serta pergerakan dapat terjadi jika tumor menekan saraf pada area yang terkena.
• Penonjolan serta kelopak mata yang layu, dapat mengindikasikan suatu tumor dibelakang area ini.14
Gambar Rabdomiosarkoma pada palpebra
6) Diagnosis
Diagnosis berdasarkan anamnesa dan gambaran klinis serta dapat juga melalui pemeriksaan penunjang.
Pemeriksaan Penunjang a. Pemeriksaan Histopatologi
Biopsi
b. Pemeriksaan Laboratorium
• Pada pemeriksaan darah: Dapat dijumpai anemia, hal ini dapat diakibatkan adanya suatu proses inflamasi, atau pansitopenia dapat terlihat pada bone marrow.
• Tes fungsi hati, termasuk pemeriksaan LDH, AST, ALT, alkalin fosfatase, dan level bilirubin. Suatu proses metastase pada hati dapat membuat perubahan pada jumlah dari protein-protein
tersebut. Tes fungsi hati juga perlu dilakukan sebelum memulai kemoterapi.
• Tes fungsi ginjal, termasuk pemeriksaan pada BUN dan kreatinin: Fungsi ginjal juga harus diperiksa sebelum dilakukan kemoterapi. • Urinalisis (UA): Terdapatnya hematuria dapat mengindikasikan
terlibatnya GU tract dalam proses metastase tumor.
• Elektrolit dan kimia darah: perlu dilakukan pengecekan terhadap natrium, kalium, klorida, karbon dioksida, kalsium, fosfor, dan albumin.14
c. Pemeriksaan Radiologi
• MRI : MRI meningkatkan kejelasan jika terdapat invasi tumor pada organ-organ tubuh. Terutama pada orbita, paraspinal, bagian parameningeal
• CT-Scan : CT-Scan pada dada perlu dilakukan sebagai evaluasi apakah terdapat metastase pada paru-paru. CT-Scan dada baik dilakukan sebelum dilakukan operasi untuk menghindari kesalaham dimana atelektasis dapat disangka sebagai proses meastase. CT juga dapat membantu dalam mengevaluasi tulang, apakah terdapat erosi tulang dan untuk follow up terhadap respon dari terapi. CT pada hati dengan tumor primer pada bagian abdomen atau pelvis sangat membantu untuk mengetahui jika adanya metastase.
• Pada foto polos : foto pada dada sangat membantu untuk mengetahui adanya kalsifikasi dan keterlibatan tulang dalam pada tumor primer dan untuk mengetahui apakah terdapat metastase pada paru-paru.
• Bone scanning : Untuk mencari jika terdapat metastase pada tulang.
• USG : Untuk memperoleh gambaran sonogram dari hati pada pasien dengan tumor primer pada abdomen dan pelvis.14
7) Terapi
Terapi pada penderita RMS melibatkan kombinasi dari operasi, kemoterapi, dan terapi radiasi. Karena pengobatan yang akan dijalani kompleks dan lama, terlebih khusus pada anak-anak banyak hal yang perlu diperhatikan, maka pasien yang akan menjalani pengobatan, perlu dirujuk ke pusat-pusat kanker yang lengkap terlebih khusus buat anak-anak. Rabdomiosarkoma yang terdapat pada lengan atau kaki dipertimbangkan untuk diamputasi. Setelah terapi dilaksanakan seorang penderita tetap harus dipantau untuk melihat apakah tumor tersebut telah hilang atau tetap ada, dalam hal ini digunaka pemeriksaan penunjang seperti CT-Scan, bone-scans, x-ray.
Terapi Operatif
Terapi operatif pada penderita RMS bervariasi, bergantung dari lokasi dari tumor itu. Jika memungkinkan dilakukan operasi pengangkatan tumor tanpa menyebabkan kegagalan fungsi dari tempat lokasi tumor. Walaupun terdapat metastase dari RMS, pengangkatan tumor primer haruslah dilakukan, jika hal itu memungkinkan.
Terapi Medikamentosa
Terapi ini dimaksudkan untuk membunuh sel-sel tumor melalui obat-obatan. Kemoterapi kanker adalah berdasarkan dari pemahaman terhadap bagaimana sel tumor berreplikasi/bertumbuh, dan bagaimana obat-obatan ini mempengaruhinya. Setelah sel membelah, sel memasuki
periode pertumbuhan (G1), diikuti oleh sintesis DNA (fase S). Fase berikutnya adalah fase premiosis (G2) dan akhirnya tiba pada fase miosis sel (fase M). Obat-obat anti neoplasma bekerja dengan menghambat proses ini. Beberapa obat spesifik pada tahap pembelahan sel ada juga beberapa yang tidak.14
8) Prognosis
Prognosis dari penyakit RMS bergantung pada : • Staging dari penyakit
• Lokasi serta besar dari tumor. • Ada atau tidaknya metastase • Respon tumor terhadap terapi.
• Umur serta kondisi kesehatan dari penderita.
• Toleransi penderita terhadap pengobatan, prosedur terapi. • Penemuan pengobatan yang terbaru.
Pada pasien dengan RMS yang terlokalisasi, dapat mencapai angka harapan hidup 5 tahun >80% dengan kombinasi dari operasi, terapi radiasi, dan kemoterapi. Pada pasien dengan tumor yang telah bermetastase, telah terjadi peningkatan serta perkembangan yang baik dalam hal angka harapan hidup 5 tahun, dimana telah mencapai <30% dalam satu dekade terakhir ini. Pengobatan yang tepat dan terarah dapat membantu pasien dalam mencapai angka harapan hidup yang maksimal. Sehingga dibutuhkan kerjasama yang baik antara terapis serta keluasrga, dan terutama semangat pederita untuk mendapat kesembuhan.14
4. Tumor Fibriohistiositik
Tumor Fibriohistiositik terdiri atas campuran fibroblast dan sel fagositik penuh-lemak dengan gambaran histiositik.2
a. Histiositoma Fibrosa 1) Definisi
Histiositoma fibrosa adalah lesi jinak yang bermanisfestasi sebagai nodus berbatas tegas, dapat digerakan, dan terletak di dermis atau jaringan subkutis.2
2) Prevalensi
Sebagian kasus terjadi pada orang dewasa.2
3) Etiologi
Idiopati diduga proses reaktif terhadap trauma.2
4) Gambaran klinis
Nodus berbatas tegas, dapat digerakan, dan terletak di dermis atau jaringan subkutis.2
5) Diagnosis
Biopsi insisi atau biopsi eksisi terdapat proliferasi sel gelondong yang saling kait dan lesi yang kaya akan sel berbusa penuh lemak dengan morfologi histiosit.2
6) Terapi Biopsi eksisi.2 7) Prognosis Baik.2 b. Dermatofibrosarkoma Protuberans 1) Definisi
Neoplasma yang menempati posisi intermediate antara tumor fibriohistiositik jinak dan histiositoma fibrosa ganas.2
2) Prevalensi
Sebagian besar pasien orang dewasa.2
3) Etiologi
Chromosom 17 dan 22 yang bertranslokasi.2
4) Gambaran klinis
Tumor ini bermanisfestasi sebagai lesi nodular yang tumbuh lambat dan terutama mengenai dermis dan jaringan subkutis.2
5) Diagnosis
Biopsi insisi atau biopsi eksisi ditemukan sel fibroblastik gemuk yang tersusun dalam pola “storiform”. Aktivitas mitotik umumnya jarang, dan hanya sedikit ditemukan atipia sitologik.2
6) Terapi
Eksisi lokal luas.2
7) Prognosis Baik.2
c. Histiositoma Fibrosa Maligna 1) Definisi
Suatu kelompok heterogen sarcoma jaringan lunak yang secara klinis agresif. Tumor ini cenderung timbul di jaringan otot dalam di ekstremitas atau daerah retroperitoneum.2
2) Prevalensi
Sebagian besar terjadi pada orang dewasa berusia 50-70 tahun.2
3) Etiologi
Idiopati.2
4) Gambaran klinis
Tumor retroperitoneum dapat mencapai ukuran yang sangat besar sebelum menimbulkan perhatian klinis.2
5) Diagnosis
Biopsi ditemukan gambaran sel gelondong atipikal yang tersusun dalam kumparan, kadang-kadang bercampur dengan sel mirip histiosit yang aneh.2
6) Terapi
Reseksi luas.2
7) Prognosis
4. Tumor Vaskular a. Hemangioma
1) Definisi
Hemangioma adalah proliferasi abnormal dari pembuluh darah yang dapat terjadi pada setiap jaringan yang mengandung pembuluh darah. Jadi, hemangioma dapat terjadi di kutis, subkutis, otot, hepar, traktus gastrointestinal, otak, paru-paru, ataupun tulang. Sampai saat ini masih menjadi perdebatan, apakah hemangioma merupakan tumor, hamartoma, atau malformasi vaskuler.15
Hemangioma merupakan tumor vaskular jinak terlazim pada bayi dan anak. Meskipun tidak menutup kemungkinan dapat terjadi pada orang tua, contohnya adalah cherry hemangioma atau angioma senilis yang biasanya jinak, kecil, red-purple papule pada kulit orang tua.16,17
2) Prevalensi
Prevalensi hemangioma ± 1- 3% pada neonatus dan ± 10% pada bayi sampai dengan umur 1 tahun. Lokasi tersering hemangioma pada kepala dan leher (60%), dan sekitar 20%-nya merupakan lesi yang multiple. Bayi lahir prematur merupakan faktor resiko yang telah teridentifikasi, terutama neonatus dengan berat badan lahir di bawah 1500 gram. Rasio kejadian wanita dibanding pria 3:1.15,18 Komplikasi hemangioma lebih sering terjadi pada bayi
perempuan dibanding laki-laki, dan lebih sering terjadi pada kulit putih. Kebanyakan hemangioma timbul tanpa adanya riwayat
keluarga (sporadis), tetapi ada beberapa penelitian yang melaporkan bahwa hemangioma berhubungan dengan gen autosom-dominan.19
3) Etiologi
Penyebab hemangioma sampai saat ini masih belum jelas. Angiogenesisnya sepertinya memiliki peranan dalam kelebihan pembuluh darah. Cytokines, seperti basic fibroblast growth factor (bFGF) dan vascular endothelial growth factor (VEGF), mempunyai peranan dalam proses angiogenesis. Peningkatan factor-faktor pembentukan angiogenesis seperti penurunan kadar angiogenesis inhibitors misalnya gamma-interferon, tumor necrosis factor-beta, dan transforming growth faktor-beta berperan dalam etiologi terjadinya hemangioma.15,20
4) Gejala Klinis
Gambaran klinik dari hemangioma adalah heterogen, gambaran yang ditunjukkan tergantung kedalaman, lokasi, dan derajat dari evolusi. Pada bayi baru lahir, hemangioma dimulai dengan makula pucat dengan teleangiektasis. Sejalan dengan perkembangan proliferasi tumor gambarannya menjadi merah menyala, mulai menonjol, dan noncompressible plaque. Hemangioma yang terletak di dalam kulit biasanya lunak, masa yang terasa hangat dengan warna kebiruan. Seringkali, hemangioma bisa berada di superfisial dan di dalam kulit.Hemangioma memiliki diameter beberapa milimeter sampai beberapa sentimeter. Hemangioma bersifat solid, tapi sekitar 20% mempunyai pengaruh pada bayi dengan lesi yang multiple.15,20,21
Bayi perempuan mempunyai resiko tiga kali lebih besar untuk menderita hemangioma dibanding bayi laki-laki, dan insidensi meningkat pada bayi prematur. Kurang lebih 55% hemangioma ditemukan pada saat lahir, dan perkembangannya pada saat minggu pertama kehidupan. Dulunya, hemangioma menunjukkan fase proliferasi awal, involusinya lambat, dan kebanyakan terjadi resolusi yang komplit. Jarang sekali hemangioma menunjukkan pertumbuhan tumor pada saat lahir. Walaupun perjalanan penyakit dari hemangioma sudah diketahui, sangat sulit untuk memprediksi durasi dari pertumbuhan dan fase involusi untuk setiap individu. Superfisial hemangioma biasanya mencapai ukuran yang maksimal sekitar 6-8 bulan, tapi hemangioma yang lebih dalam mungkin berproliferasi untuk 12-14 bulan. Pada beberapa kasus dapat mencapai 2 tahun. Onset dari involusi lebih susah untuk diprediksi tapi biasanya digambarkan dari perubahan warna dari merah menyala ke ungu atau keabu-abuan. Kira-kira 20-40% dari pasien mempunyai sisa perubahan dari kulit, hemangioma pada ujung hidung, bibir, dan daerah parotis biasanya involusinya lambat dan sangat besar. Hemangioma superfisial pada muka sering meninggalkan noda berupa sikatrik.15,20
Gambaran klinis umum ialah adanya bercak merah yang timbul sejak lahir atau beberapa saat setelah lahir, pertumbuhannya relatif cepat dalam beberapa minggu atau beberapa bulan; warnanya merah terang bila jenis strawberry atau biru bila jenis kavernosa. Bila besar maksimum sudah tercapai, biasanya pada umur 9-12 bulan, warnanya menjadi merah gelap.15
Pada dasarnya hemangioma dibagi menjadi dua yaitu hemangioma kapiler dan hemangioma kavernosum. Hemangioma kapiler (superficial hemangioma) terjadi pada kulit atas sedangkan hemangioma kavernosum terjadi pada kulit yang lebih dalam, biasanya pada bagian dermis dan subkutis. Pada beberapa kasus kedua jenis hemangioma ini dapat terjadi bersamaan atau disebut hemangioma campuran.17,22
a) Hemangioma kapiler
Strawberry hemangioma (hemangioma simpleks)
Hemangioma kapiler terdapat pada waktu lahir atau beberapa hari sesudah lahir. Lebih sering terjadi pada bayi prematur dan akan menghilang dalam beberapa hari atau beberapa minggu.23 Tampak
sebagai bercak merah yang makin lama makin besar. Warnanya menjadi merah menyala, tegang dan berbentuk lobular, berbatas tegas, dan lunak pada perabaan. Involusi spontan ditandai oleh memucatnya warna di daerah sentral, lesi menjadi kurang tegang dan lebih mendatar.15,20,22,24
Gambar Strawberry hemangioma21
Lesi ini terjadi akibat proliferasi kapiler yang sering terjadi sesudah trauma, jadi bukan oleh karena proses peradangan, walaupun sering disertai infeksi sekunder. Lesi biasanya soliter, dapat terjadi pada semua umur, terutama pada anak dan tersering pada bagian distal tubuh yang sering mengalami trauma. Mula-mula berbentuk papul eritematosa dengan pembesaran yang cepat. Beberapa lesi dapat mencapai ukuran 1 cm dan dapat bertangkai, mudah berdarah.17,25
c) Hemangioma kavernosum
Lesi ini tidak berbatas tegas, dapat berupa makula eritematosa atau nodus yang berwarna merah sampai ungu. Bila ditekan akan mengempis dan cepat mengembung lagi apabila dilepas. Lesi terdiri dari elemen vaskular yang matang. Bentuk kavernosum jarang mengadakan involusi spontan.24,26 Hemangioma kavernosum
kadang-kadang terdapat pada lapisan jaringan yang dalam, pada otot atau organ dalam.23
d) Hemangioma campuran
Jenis ini terdiri atas campuran antara jenis kapiler dan jenis kavernosum. Gambaran klinisnya juga terdiri atas gambaran kedua jenis tersebut. Sebagian besar ditemukan pada ekstremitas inferior, biasanya unilateral, soliter, dapat terjadi sejak lahir atau masa anak-anak. Lesi berupa tumor yang lunak, berwarna merah kebiruan yang kemudian pada perkembangannya dapat memberi gambaran keratotik dan verukosa. Lokasi hemangioma campuran pada lapisan kulit superfisial dan dalam, atau organ dalam.17,20,22,24
Gambar Hemangioma kapiler dan hemangioma kavernosum21
Beberapa literatur menyebutkan hemangioma yang lain diantaranya : 1) Hemangioma Intramuskular
Hemangioma Intramuskular sering terjadi pada dewasa muda, 80-90 % diderita oleh orang yang berumur kurang dari 30 tahun.hemangioma ini lebih sering terjadi pada ekstremitas inferior, terutama di paha dan khas ditunjukkan dengan massa pada palpasi dan perubahan warna pada permukaan kulit di sekitar area hemangioma. Hemangioma Intramuskular bisa asimptomatik atau dapat juga muncul dengan gejala-gejala seperti pembesaran ekstremitas, peningkatan suhu pada area hemangioma, perubahan warna pada permukaan kulit, dan sakit.15,16,27
a) Gambar Hasil pencitraan T1 dan T2 MRI dari Hemangioma Intramuskular pada kaki. Gambaran yang menyerupai ular pada pembuluh darah menunjukkan tanda yang kuat dari hemangioma; b) Gambar T1 (time to repetition [TR]=500, time to echo [TE]=15.0/1) dan T2 (TR=3000, TE=15/Ef) hasil pencitraan pada intramuscular hemangioma pada kaki. Hemangioma radiolusen pada T1 dan radioopak pada T2 menunjukkan bahwa hemangioma seperti gambaran lemak atau hasil nonliquid.15
2) Sinovial hemangioma
Sinovial hemangioma kasusnya jarang terjadi. Pada artikulasio sinovial terdapat eksudat cairan yang berulang, nyeri, dan menunjukan gejala gangguan mekanik.15,28
a) Gambar Magnetic resonance imaging (MRI) menunjukkan lesi yang berat pada sinovial dengan penonjolan pada kapsul lateral dan komplek retinakuler, tulang dan meniscus normal; b) Gambar Artroskopi menunjukkan suatu pedunkulasi, lesi mirip anggur muncul dari sinovial pada lateral parapatella (arrowhead)28
3) Osseus hemangioma
Osseus hemangioma sering ditemukan dalam bentuk kecil-kecil, tetapi dapat menyebabkan nyeri dan bengkak. Pada tulang tengkorak dapat berhubungan dengan bengkak, eritema, lunak, atau kelainan bentuk. Pada kasus-kasus yang jarang, vertebral hemangioma bisa menyebabkan penekanan pada korda dan fraktur, tapi kebanyakan vertebral hemangiomas biasanya asimptomatik.15
Osseus hemangioma biasanya solid (melibatkan satu tulang) atau fokal (melibatkan satu tulang atau tulang didekatnya pada satu area). Penulis lain memberi definisi yang berbeda. Beberapa penulis mengatakan bahwa hemangiomatosis merupakan multiple hemangioma yang berlokasi di antara tulang yang saling berdekatan atau bersebelahan. Multiple hemangioma juga dihubungkan dengan cystic angiomatosis tulang dimana tidak didapatkan komponen jaringan lunak. Skeletal-ektraskeletal angiomatosis diartikan sebagai hemangioma yang mempengaruhi kanalis vertebralis, selama tidak berada satu tempat.15
Gambar Kortek tibia berbatasan dengan intramuscular hemangioma pada kaki15
4) Choroidal hemangioma
Choroidal hemangioma dapat tumbuh didalam pembuluh darah retina yang disebut koroid. Jika terdapat pada makula (pusat penglihatan) atau terdapat kebocoran cairan yang menyebabkan pelepasan jaringan retina (retinal detachment). Perubahan ini dapat mempengaruhi penglihatan. Kebanyak choroidal hemangiomas tidak pernah tumbuh atau terjadi kebocoran cairan dan mungkin dapat diobservasi tanpa pengobatan.29
a) Gambar Choroidal hemangioma ini berada di atas saraf optikus, tapi bisa sampai ke fovea. Walaupun tidak terdapat robekan, kista pada retina dengan degenerasi fovea menyebabkan penurunan ketajaman visus sampai 20/200; b) Gambar Choroidal hemangioma berbentuk bulat dan berwarna reddish-orange. Tumor ini bisa meluas, tapi berada di bawah fovea dan visus 20/20.29
5) Spindle cell hemangioma
Spindle cell hemangioma (hemangioendothelioma) merupakan lesi vaskular yang tidak jelas dimana biasanya berlokasi di dermis atau subkutis dari ekstremitas distal (terutama sekali pada tangan). 15,30
6) Gorham disease
Gorham disease dapat menimbulkan nyeri tumpul atau lemah dan jarang dicurigai lebih awal pada evaluasi dengan radiografi. Penderita biasanya berumur kurang dari 40 tahun. secara histologi Gorham disease khas menampakan hipervaskularisasi dari tulang. Proliferasi vaskular sering mengisi kanalis medularis.15
Gambaran radiografi pada pasien dengan Gorham disease menunjukkan terputusnya tulang.15
7) Kassabach-Merritt syndrome
Kassabach-Merritt syndrome komplikasi dari pembesaran pembuluh darah yang cepat yang ditandai dengan hemolitik anemia, trombositopeni, dan coagulopati. Kasabach-Merritt syndrome terlihat
berhubungan dengan stagnasi aliran pada hemangioma yang besar, dengan banyaknya trombosit yang tertahan dan terjadi penggunaan faktor koagulan yang tidak diketahui sebabnya (consumptive coagulopathy).15,20
6) Diagnosis
Secara klinis diagnosis hemangioma tidak sukar, terutama jika gambaran lesinya khas, tapi pada beberapa kasus diagnosis hemangioma dapat menjadi susah untuk ditegakkan, terutama pada hemangioma yang letaknya lebih dalam.16,31
Diagnosis hemangioma selain dengan gejala klinis, juga dapat ditegakkan dengan pemeriksaan penunjang lain. Penggunaan teknik pencitraan membantu dalam membedakan kelainan pembuluh darah dari beberapa proses neoplasma yang agresif. Ultrasonografi dengan Doppler merupakan cara yang efektif, karena tidak bersifat invasive dan dapat menunjukkan gambaran aliran darah yang tinggi yang merupakan karakteristik dari hemangioma, demikian dapat membedakan antara hemangioma dengan tumor solid.15,32
Pada penggunaan X-ray, hemangioma jenis kapiler, X-ray jarang digunakan karena tidak dapat menggambarkan massa yang lunak sedangkan pada hemangioma yang kavernosum biasanya dapat terlihat karena terdapat area kalsifikasi. Kalsifikasi ini terjadi karena pembekuan pada cavitas cavernosum (phleboliths). Isotop scan pada hemangioma kapiler dapat menunjukkan peningkatan konsistensi dengan peningkatan suplai darah, tapi cara ini jarang digunakan. Angiografi menunjukkan baik tidaknya pembuluh darah juga untuk mengetahui pembesaran hemangioma karena neo-vaskularisasi. Magnetic Resonance Imaging
(MRI) menunjukkan karakteristik internal dari suatu hemangioma dan lebih jelas membedakan dari otot-otot yang ada disekitarnya.15,32
Hemangioma dapat didiagnosa dengan pemeriksaan fisik. Pada kasus hemangioma dalam atau campuran, CT Scan atau MRI dapat dikerjakan untuk memastikan bahwa struktur yang dalam tidak terlibat.33
7) Komplikasi 1. Perdarahan 2. Ulkus .
a) Gambar Hemangioma anogenital dengan nyeri, ulserasi yang terinfeksi, mulai sembuh setelah pengobatan; b) Gambar Hemangioma anogenital dengan nyeri, ulserasi yang terinfeksi, mulai terbentuk sikatrik.20
3. Trombositopenia
Jarang terjadi, biasanya pada hemangioma yang berukuran besar. Dahulu dikira bahwa trombositopenia disebabkan oleh limpa
yang hiperaktif. Ternyata kemudian bahwa dalam jaringan hemangioma terdapat pengumpulan trombosit yang mengalami sekuesterisasi.15
4. Gangguan penglihatan
Pada regio periorbitalsangat meningkatkan risiko gangguan penglihatan dan harus lebih sering dimonitor. Amblyopia dapat merupakan hasil dari sumbatan pada sumbu penglihatan (visualaxis). Kebanyakan komplikasi yang terjadi adalah astigmatisma yang disebabkan tekanan tersembunyi dalam bola mata atau desakan tumor ke ruang retrobulbar.20
Hemangioma pada kelopak mata bisa mengganggu perkembangan penglihatan normal dan harus diterapi pada beberapa bulan pertama kehidupan.33
Gambar Hemangioma periokuler yang kecil pada bayi menyebabkan astigmatisma.20
6. Dengan persentase yang sangat kecil hemangioma bisa menyebabkan obstruksi jalan nafas, gagal jantung.26,27
7) Terapi
Ada 2 cara pengobatan : 1) Cara konservatif
Pada perjalanan alamiahnya lesi hemangioma akan mengalami pembesaran dalam bulan-bulan pertama, kemudian mencapai besar maksimum dan sesudah itu terjadi regresi spontan sekitar umur 12 bulan, lesi terus mengadakan regresi sampai umur 5 tahun.17
2) Cara aktif
Hemangioma yang memerlukan terapi secara aktif, antara lain adalah hemangioma yang tumbuh pada organ vital, seperti pada mata, telinga, dan tenggorokan; hemangioma yang mengalami perdarahan; hemangioma yang mengalami ulserasi; hemangioma yang mengalami infeksi; hemangioma yang mengalami pertumbuhan cepat dan terjadi deformitas jaringan.24
a) Pembedahan Indikasi :
1. Terdapat tanda-tanda pertumbuhan yang terlalu cepat, misalnya dalam beberapa minggu lesi menjadi 3-4 kali lebih besar.
3. Tidak ada regresi spontan, misalnya tidak terjadi pengecilan sesudah 6-7 tahun.
Lesi yang terletak pada wajah, leher, tangan atau vulva yang tumbuh cepat, mungkin memerlukan eksisi local untuk mengendalikannya.17
b) Radiasi
Pengobatan radiasi pada tahun-tahun terakhir ini sudah banyak ditinggalkan karena :
1. Penyinaran berakibat kurang baik pada anak-anak yang pertumbuhan tulangnya masih sangat aktif.
2. Komplikasi berupa keganasan yang terjadi pada jangka waktu lama.
3. Menimbulkan fibrosis pada kulit yang masih sehat yang akan menyulitkan bila diperlukan suatu tindakan.17
c) Kortikosteroid
Kriteria pengobatan dengan kortikosteroid ialah : 1. Apabila melibatkan salah satu struktur yang vital.
2. Tumbuh dengan cepat dan mengadakan destruksi kosmetik. 3. Secara mekanik mengadakan obstruksi salah satu orifisium. 4. Adanya banyak perdarahan dengan atau tanpa trombositopenia. 5. Menyebabkan dekompensasio kardiovaskular.17
Pengobatan dengan kortikosteroid sistemik telah dianggap sebagai terapi medikamentosa yang paling efisien untuk cutaneous infantile hemangiomas tanpa komplikasi. Pemberian steroid sebaiknya dilakukan pada masa proliferatif, karena bila diberikan pada masa involusi kurang bermanfaat. Dosisnya per oral 20-30 mg perhari selama 2-3 minggu dan perlahan-lahan diturunkan, lama pengobatan sampai 3 bulan atau atau 2-3 mg/kg/hari, 1 kali sehari pada pagi hari. Terapi dengan kortikosteroid dalam dosis besar kadang-kadang akan menimbulkan regresi pada lesi yang tumbuh cepat. Beberapa peneliti menganjurkan dosis yang lebih besar (prednison 5 mg/kg/hari) untuk menghasilkan terapi efektif, cepat, dan cukup aman, dilanjutkan hingga 6 – 8 minggu dan pada kasus yang lebih berat dapat diberikan hingga 12 minggu.17
Kortikosteroid intralesi sangat baik diberikan pada hemangioma dengan ukuran kecil (diameter < 10 cm) dan lesi lokal bermasalah (hemangioma disertai ulserasi atau dengan komplikasi misalnya terjadi ifeksi berulang pada daerah lesi). Dosis yang diberikan 2 – 3 mg/kg setiap kali suntikan diulang setiap minggu selama 1 -2 bulan. Adanya respon terapi yang baik terhadap steroid ditandai oleh pengecilan ukuran hemangioma. Pemberian kortikosteroid intralesi dengan interval waktu 4 – 8 minggu merupakan terapi yang efektif sebagai upaya untuk menghindari efek samping terapi kortikosteropid sistemik.17
Hemangioma kavernosa yang tumbuh pada kelopak mata dan mengganggu penglihatan umumnya diobati dengan steroid injeksi yang menurunkan ukuran lesi secara cepat, sehingga perkembangan penglihatan bisa normal. Hemangioma kavernosa
atau hemangioma campuran dapat diobati bila steroid diberikan secara oral dan injeksi langsung pada hemangioma.33
Penggunaan kortikosteroid peroral dalam waktu yang lama dapat meningkatkan infeksi sistemik, tekanan darah, diabetes, iritasi lambung, serta pertumbuhan terhambat.24
d) Obat sklerotik
Penyuntikan bahan sklerotik pad lesi hemangioma, misalnya dengan namor rhocate 50%, HCl kinin 20%, Na-salisilat 30%, atau larutan NaCl hipertonik. Akan tetapi cara ini sering tidak disukai karena rasa nyeri dan menimbulkan sikatriks.17
e) Elektrokoagulasi
Cara ini dipakai untuk spider angioma untuk desikasi sentral arterinya, juga untuk hemangioma senilis dan granuloma piogenik.17
f) Pembekuan
Aplikasi dingin dengan memakai nitrogen cair.17
g) Antibiotik
Antibiotik diberikan pada hemangioma yang mengalami ulserasi. Selain itu dilakukan perawatan luka secara steril.24
8) Prognosis
Pada umumnya prognosis bergantung pada letak tumor, komplikasi serta penanganan yang baik.17
Hemangioma kecil atau hemangioma superfisial dapat hilang sempurna dengan sendirinya. Hemangioma kavernosa yang besar harus dievaluasi oleh dokter, dan mendapat obat yang tepat.33
b. Angiosarkoma 1) Definisi
Angiosarkoma adalah neoplasma ganas yang jarang terjadi dengan berkembang cepat, luas infiltrassi sel anaplastik berasal dari pembuluh darah dan lapisan pembuluh darah yang menjadi tidak teratur. Selain itu beberapa ahli mengatakan bahwa angiosarkoma adalah neoplasma ganas endotel dari vascular, yang agresif dan cenderung berulang secara lokal, dapat menyebar luas dan memiliki tingkat metastasis yang tinggi bisa ke Kelenjar getah bening dan sistemik.34
2) Prevalensi
Angisarkoma lebih sering terjadi pada pria dibanding dengan wanita rasio 2:1.35
3) Etiologi
Etiologi dari sebagian besar kasus angiosarkoma tidak diketahui. Tumor dapat berkembang sebagai komplikasi dari kondisi yang sudah ada. Faktor-faktor yang mungkin terkait dengan perkembangan tumor, antara lain :
o Bahan asing (Dacron, bahan graft,dll)
o Terkait dengan lingkungan karsinogen (pekerja industry) o Dapat meningkat pada pasien dengan AIDS 34
4) Gambaran Klinis
Pemeriksaan fisik dapat dibagi sesuai tempat terjadinya angiosarkoma tersebut.
• Angiosarkoma dari jaringan lunak (ekstremitas, retroperitoneum, dinding perut)
• Angiosarkoma ekstremitas biasanya datang dengan massa yang berkembang cukup di ekstremitas saja.
• Angiosarkoma retroperitoneal biasanya tanpa disertai gejala dan massa sulit diketahui. Pasien akan merasakan gejala neurologis jika tumor sudah menekansaraf lumbal.
• Angiosarkoma tulang : tumor ini dapat multifokal, yang mempengaruhi tulang yang sama dengan beberapa luka, atau multicentric, yang melibatkan beberapa tulang sama ekstremitas. Para pasien tidak hadir gejala khusus, meski rasa sakit adalah umum.
• Angiosarkoma cutaneous : 4 varian adalah angiosarkoma dari kulit kepala dan wajah, angiosarkoma dalam lymphedema (Stewart-Treves syndrome), radiasi angiosarkoma, dan angiosarkoma epitheloid.34
5) Diagnosis
Biopsi ditemukan keganasan pleomorfik sel. Anastomosis pembuluh darah.34
6) Terapi
- Terapi adjuvant pada angiosarkoma jaringan lunak o Kemoterapi dengan Doxorubicin
o Radioterapi
- Terapi adjuvant pada angiosarkoma tulang
o Kemoterapi dengan Doxorubicin dan Ifosfamid yang dapat digunakan bersama-sama atau berurutan. Bisa juga dengan mempertimbangkan rejimen kedua dengan Siklofosfomid, Etoposid, dan Cisplatin.
- Terapi adjuvant pada angiosarkoma kulit o Kemoterapi dengan Doxorubicin
o Terapi dengan pembedahan yang diikuti dengan radioterapi memberikan hassil yang lebih baik.34
7) Prognosis
a. Neurofibroma 1) Definisi
Neurofibroma adalah tumor jinak selubung saraf dalam system saraf perifer. Biasanya ditemukan pada individu dengan neurofibromatosis tipe I (NF1), sebuah autosomal dominan penyakit genetic yang diturunkan. Neurofibroma muncul dari non-myelin jenis sel Schwann yang menunjukkan inaktivasi bialelic dari gen NF1 yang kode untuk protein neurofibromin. Berbeda dengan Schwannomas, jenis lain dari tumor yang timbul dari sel Schwann, neurofibroma menggabungkan jenis tambahan sel dan elemen struktur selain sel-sel Schwann, sehinggga sulit untuk mengidentifikasi dan memahami semua mekanisme sel berasal dan berkembang.36
2) Prevalensi
Neurofibroma biasanya timbul pada usia remaja dan sering dikaitkan dengan masa pubertas. Ukuran dan jumlah tumor dapat meningkat seiring dengan pertambahan usia dari pasien yang mengidapnya.36
3) Etiologi
Pada NF1,gen yang bermutasi ada di kromosom 17, sedangkan pada NF2 di kromosom 22.36
Neurofibroma dibagi
menjadi tipe yaitu dermal dan
plexiform. Neurofibroma kulit
berhubungan dengan saraf tepi
tunggal, sementara plexiform
Neurofibroma berhubungan dengan
berkas saraf ganda. Plexiform
neurofibroma lebih sulit untuk diobati dan bisa berubah menjadi tumor ganas. Neurofibroma Dermal tidak menjadi ganas.
- Neurofibroma Dermal
Neurofibroma dermal (kadang-kadang disebut sebagai Neurofibroma kulit) berasal dari saraf di kulit . Tiga jenis yang dibedakan:
• Diskrit kulit Neurofibroma : massa Sessile atau pedunkulata pada kulit, yang berdaging dan tidak nyeri tekan, dan dapat bervariasi dalam ukuran.
• Diskrit subkutan Neurofibroma : Lie di bawah ini dan terlihat seperti benjolan pada kulit, yang terkadang bisa menjadi lunak. • Jauh nodular Neurofibroma : Melibatkan jaringan dan organ di
bawah dermis, tetapi sebaliknya menyerupai kulit dan subkutan neurofibroma.
