ASKEP ANAK DGN DOWN SYNDROME

(1)

ASKEP ANAK DGN DOWN

SYNDROME

(2)

GB KROMOSOM (23

KROMOSOM)

(3)

(4)

(5)

(6)

(7)

PENGERTIA

N

•_{Kelainan bawaan sejak lahir yg}

terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisme (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat

mental mulai dari yg sedang sampai berat.

(8)

•_{Sindrom Down} adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas

kromosom, biasanya kromosom 21, yg tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis shg terjadi individu dgn 47

kromosom.

(9)

• _{Down Syndrom} merup kelainan kromosom autosomal yg paling banyak terjadi pada

manusia. Diperkirakan 20 % anak dgn down

syndrom dilahirkn oleh ibu yg berusia diatas 35 th.

• Synrom down merup cacat bawaan yg

disebabkan adanya kelebihan kromosom x.

• Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3

dari 21 kromosom menggantikan yg normal.

• 95 % kasus syndrom down disebabkan oleh

(10)

ETIOLOGI

•Kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dgn kemungkinan :

▫1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis (Trisomi)

▫2. Translokasi kromosom 21 dan 15

(11)

Faktor yg berperan dlm terjadinya

kelainan kromosom (

Kejadian Non

Disjunctional

)

• Genetik: menurut hasil penelt epidemiologi

mengatakan ada peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dgn syndrom down.

• Radiasi: ada sebag besar penelt bhw sekitar 30 % ibu yg melahirkan anak dgn syndrom down

pernah mengalami radiasi sebelum terjadi konsepsi.

• Infeksi & Kelainan Kehamilan

(12)

•_{Umur Ibu: bila umur ibu diatas 35 th}

diperkirakan terdapat perub hormonal yg dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perub endokrin seperti

meningkatnya sekresi androgen,

menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perub konsentrasi reseptor hormon dan

peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.

•_{Umur Ayah: selain itu ada faktor lain spt}

(13)

GEJALA KLINIS

BBL bayi kurang dari normal.

Bbrp Bentuk Kelainan Anak dgn Syndrom Down:

•_{Sutura Sagitalis Yg Terpisah} •_{Fisura Palpebralis Yg Miring} •_{Jarak Yg Lebar Antara Kaki}

•_{“Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II} •_{Hiperfleksibilitas}

•_{Peningkatan Jaringan Sekitar Leher} •_{Bentuk Palatum Yg Abnormal}

•_{Hidung Hipoplastik}

(14)

• Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur

• Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yg

Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam

• Single Palmar Crease Pada Tangan

• Jarak Pupil Yg Lebar

• Oksiput Yg Datar

• Tangan Dan Kaki Yg Pendek Serta Lebar

• Bentuk / Struktur Telinga Yg Abnormal

• Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili

(15)

GEJALA LAIN

• Anak yg menderita kelainan ini umumnya

lebih pendek dari anak yg umurnya sebaya. • Kepandaiannya lebih rendah dari normal. • _{Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit}

dan turun, dagu kecil, lidah kelihatan

menonjol keluar dan tangan lebar dgn jari-jari pendek.

• Pada beberapa orang, memp kelainan

(16)

•_{Juga sering ditemukan kelainan sal}

pencernaan seperti atresia esofagus,

atresia duodenum, juga memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut.

•_{Dgn gejala seperti itu anak dapat}

mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati bawaan, kelemahan

(17)

KOMPLIKASI

•Penyakit Alzheimer’s (penyakit

kemunduran susunan syaraf pusat)

•_{Leukimia (penyakit dimana sel darah}

(18)

PENYEBAB

•Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom

tersebut berada ditempat yg tidak normal)

•Ibu hamil setelah lewat umur (> 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dgn Down syndrome.

(19)

PATOFISIOLOGI

•Penyebab yg spesifik belum diketh, tp kehamilan oleh ibu yg berusia diatas 35 th beresiko tinggi memiliki anak syndrom down.

•Karena diperkirakan terdapat perub

hormonal yg dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yi terjadi

(20)

PROGNOSIS

• 44 % syndrom down hidup sampai 60 th dan hanya 14 % hidup sampai 68 th.

Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yg m’akibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko

(21)

Anak syndrom down akan

mengalami beberapa hal berikut :

•Gangguan tiroid

•Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

•_{Gangguan penglihatan karena ada perub}

pada lensa dan kornea

•Usia 30 th menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan

(22)

PENCEGAHAN

•Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yg dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

•Dgn Biologi Molekuler, misal dgn “gene targeting “ atau yg dikenal sbg “

(23)

DIAGNOSIS

• Pada pmx radiologi

didapatkan

“brachyaphalic” sutura dan frontale yg terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yg lebar.

• Pmx kariotiping untuk

mencari adanya

(24)

• Diagnosis antenatal

dgn pmx cairan amnion atau vili karionik, dpt dilakukn secepatnya pd kehamilan 3 bln atau

pada ibu yg

sebelumnya pernah melahirkan anak dgn syndrom down. Bila didapatkan janin yg dikandung menderita sydrom down dpt

(25)

•Pada anak dgn Sindrom Down memp jumlah kromosom 21 yg berlebih (3

kromosom) di dlm tubuhnya yg kmd disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom

menyebabkan perub dlm proses normal yg mengatur embriogenesis. Materi genetik yg berlebih tsb terletak pada bag lengan

bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dgn fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perub homeostasis yg memungkinkan

terjadinya penyimpangan perkemb fisik (kelainan tulang), SSP (penglihatan,

(26)

PENATALAKSANAAN

Penanganan Secara Medis

•Pendengaran : sekitar 70-80 % anak

syndrom down terdapat gg pendengaran dilakukan tes pendengaran sejak dini.

•Penyakit jantung bawaan

(27)

•Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumb pada masa bayi / prasekolah.

•_{Kelainan tulang : dislokasi patela,}

(28)

Pendidikan

• Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingk yg

memadai bagi anak dgn syndrom down,

bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.

Selain itu agar anak mampu mandiri spt

berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yg akan memberi anak kesempatan.

• Taman Bermain

Misal dgn peningkatan ketramp motorik kasar dan halus melalui bermain dgn temannya,

(29)

•Pendidikan Khusus (SLB-C)

Anak akan mendapat perasaan ttg identitas personal, harga diri &

kesenangan. Selain itu mengasah

perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjalin hub baik.

(30)

ASKEP

• 1. Selama Masa Neonatal Yg Perlu Dikaji :

• _{a. Keadaan suhu tubuh}

• b. Kebutuhan nutrisi / makan

• c. Keadaan indera pendengaran dan

penglihatan

• d. Pengkajian ttg kemampuan kognitif dan

perkembangan mental anak

• e. Kemamp anak dlm berkomunikasi dan

bersosialisasi

• f. Kemampuan motorik

• g. Kemampuan keluarga dlm merawat anak dgn

(31)

•2. Pengkajian thd kemamp motorik kasar dan halus

•_{3. Pengkajian kemamp kognitif dan}

perkemb mental

•4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi

•5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang

•_{6. Bgmn penyesuaian keluarga thd}

(32)

DIAGNOSA KEPERAWATAN

• Perub nutrisi (pada neonatus) : kurang dari

kebutuhan berhub dgn kesulitan pemberian makanan krn lidah yg menjulur & palatum yg tinggi.

• _{Resiko terhadap cidera berhub dgn kemampuan}

pendengaran yg berkurang.

• Tidak efektifnya koping keluarga berhub dgn

faktor finansial yg dibutuhkan dalam perawatan & memp anak yg tidak normal.

• _{Kurangnya interaksi sosial anak berhub dgn}

keterbatasan fisik dan mental yg mereka miliki.

• Defisit pengeth (orang tua) berhub dgn

(33)

Implementasi

• 1. Berikan nutrisi yg memadai

• a. Lihat kemampuan anak untuk menelan

• b. Beri info pada orang tua cara yg tepat / benar dalam memberi makanan yg baik

• c. Berikan nutrisi yg baik pada anak dgn gizi yg baik

• 2. Anjurkan orang tua utk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin

• 3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down

• a. Beri penjelasan pada orang tua ttg keadaan anaknya

(34)

• 4. Motivasi orang tua agar :

• a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dgn teman sebaya agar anak mudah

bersosialisasi

• b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak utk berekspresi

• 5. berikan motivasi pada or tu agar memberi lingk yg memadai pada anak

• _{a. Dorong partisipasi or tu dlm memberi latihan}

motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa

(35)

EVALUASI

• Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan

pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat

• Pendengaran dan penglihatan anak dapat

terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin

• _{Keluarga turut serta aktif dalam perawatan}

anak syndrom down dengan baik

• Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi

(36)