hipotiroid kongenital

(1)

Bayi Lahir Normal dengan Hipotirodisme Kongenital

Pendahuluan

Hipotiroid kongenital merupakan suatu bentuk kelainan berupa defisiensi hormon tiroid Hipotiroid kongenital merupakan suatu bentuk kelainan berupa defisiensi hormon tiroid (tiroksin dan triiodotironin) yang diderita sejak lahir. Penyakit ini dapat disebabkan oleh (tiroksin dan triiodotironin) yang diderita sejak lahir. Penyakit ini dapat disebabkan oleh gangguan primer di kelenjar tiroid, gangguan di hipotalamus dan pituitari, kurangnya iodium gangguan primer di kelenjar tiroid, gangguan di hipotalamus dan pituitari, kurangnya iodium sert

serta a pempemakaiakaian an bahbahan an goigoitrotrogengenik ik oleoleh h ibu ibu selaselama ma masa masa kehkehamiamilanlan. . BerBerbagbagai ai benbentuk tuk pemeriksaan

pemeriksaan seperti seperti antropometri, antropometri, tes tes denver, denver, skor skor apgar apgar hipotiroid, hipotiroid, uji uji tapis tapis dan dan radiologiradiologi dapat membantu diagnosis penyakit ini selain mengacu pada gejala klinis yang tampak. dapat membantu diagnosis penyakit ini selain mengacu pada gejala klinis yang tampak. Penanganan yang cepat menghindari resiko timbulnya gangguan pertumbuhan / kretinisme Penanganan yang cepat menghindari resiko timbulnya gangguan pertumbuhan / kretinisme dan retardasi mental pada anak di kemudian hari.

dan retardasi mental pada anak di kemudian hari.

A.

A. AnAnamamnenesisiss Pas

Pasien ien anaanak k yayang ng menmengalgalami ami hiphipotiotiroiroidismdisme e secasecara ra umuumum m terterlihlihat at kurkurang ang aktaktif if dibandingkan anakanak sebayanya. Pada neonatus umumnya gejala ini belum tampak dibandingkan anakanak sebayanya. Pada neonatus umumnya gejala ini belum tampak dengan jelas. !ehingga kemungkinan kasus ini baru terungkap ketika bayi sudah berusia dengan jelas. !ehingga kemungkinan kasus ini baru terungkap ketika bayi sudah berusia lebih dari " bulan. #rangtua mungkin datang dengan keluhan adanya pembesaran pada lebih dari " bulan. #rangtua mungkin datang dengan keluhan adanya pembesaran pada li

lidah dah ananakak, , ananak ak teterlirlihat hat lelemamah h dadan n peperkrkemembabangnganannynya a teterhrhamambabat t didibabandndiningkgkanan sebayanya, anak tidak buang air

(2)

%namnesis yang digunakan merupakan alloanamnesis, dimana pertanyaan diajukan kepada orangtua. &anyakan dulu anamnesis umum seperti usia bayi/anak dan jenis kelamin. !etelah itu ditanyakan anamnesis khusus. 'ang perlu ditanyakan untuk kecurigaan kasus hipotiroid adalah

• %pakah ibu berasal dari daerah endemik

• %dakah ri*ayat hipotiroid berupa ditemukannya struma pada ibu • %pakah ibu mengkonsumsi obatobat antitiroid

• Bagaimana dengan perkembangan motorik bayi/anak tersebut • %pakah sering mengalami konstipasi

• %pakah ada tonjolan di daerah abdomen khususnya di sekitar pusat • %pakah *aktu lahir, bayi mengalami kuning lebih dari " hari

• %pakah bayi memiliki ri*ayat berat badan lahir rendah

+ntuk memastikan anamnesis, lanjutkan dengan pemeriksaan fisik dan penunjang.

B. Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik, yang pertama kita perhatikan adalah adanya tandatanda hipotiroid meliputi

• ihat keadaan umum, apakah bayi tampak lemas dan jarang bergerak. • %danya hernia umbilikalis.

• &ipe *ajah bayi yang khas dengan makroglosi (ekspresi bodoh).

• Perhatikan fontanella pada bayi, apakah terdapat pelebaran maupun ada bagian

yang terbuka.

• %danya goiter.

• Perhatikan panjang bayi / tinggi anak. %pakah ada hambatan pertumbuhan.

Pemeriksaan tanda vital meliputi pemeriksaan suhu, denyut nadi, tekanan darah dan frekuensi pernapasan. Bayi dengan hipotiroidisme kongenital umumnya mengalami hipotermia disertai penurunan tekanan nadi.$

Pemeriksaan yang juga dilakukan sebagai bagian dari pemeriksaan fisik ialah antropometri pada bayi dan anak. Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai derajat perkembangan fisik anak.

Pada bayi (usia -   tahun) bentuk pemeriksaan antropometri yang dilakukan ialah

• Pemeriksaan panjang badan

0enggunakan infantometer. Panjang badan bayi normal menurut usia hingga 1 bulan

+sia $ bulan  23,4  52,1 cm +sia  bulan  5,4  54,$ cm +sia " bulan  55,5  1$,$ cm

(3)

+sia 2 bulan  56,4  1",6 cm +sia 5 bulan  53,4  15,3 cm +sia 1 bulan  1$,1  16,4 cm

• Pemeriksaan berat badan

7apat menggunakan *eight infant scale maupun dacing. Berat badan bayi normal dapat dihitung dengan rumus

+ntuk usia $1 bulan  Berat badan lahir 8 (usia dalam bulan 9 1--) gram +ntuk usia 6$ bulan  Berat badan lahir 8 (usia dalam bulan 9 5--) gram +ntuk usia $5 tahun n 8 4 kg, dimana n adalah usia dalam tahun

+ntuk memantau berat badan bayi dan kecepatan pertumbuhannya dapat digunakan kartu menuju sehat.

• Pemeriksaan lingkar kepala

+kuran ratarata lingkar kepala untuk bayi perempuan umumnya antara "$"4 cm, bayi lakilaki ""1 cm. +kuran lingkar kepala bayi akan bert ambah sebanyak " cm setiap bulannya untuk " bulan pertama, $ cm setiap bulannya untuk " bulan berikutnya dan akan terus melambat seiring dengan bertambahnya usia.$

!edangkan bila usia diatas  tahun, bentuk pemeriksaan antropometri yang dilakukan ialah

• Pemeriksaan tinggi badan

7apat menggunakan stadiometer.

• Pemeriksaan berat badan

0enggunakan timbangan berat badan.

• Pemeriksaan lingkar lengan atas

!elanjutnya, dapat dilakukan Denver Development Screening Test II . &es ini dilakukan dengan tujuan untuk menilai 2 aspek pertumbuhan bayi dan anak, yaitu

$. Personal !osial . 0otorik Halus ". 0otorik :asar 2. Bahasa

7iba*ah ini merupakan kriteria hasil pemeriksaan tes 7enver

Abnormal, bila

• 7idapatkan  atau lebih keterlambatan, pada  sektor atau lebih

• 7alam $ sektor atau lebih didapatkan  atau lebih keterlambatan Plus $ sektor atau

lebih dengan $ keterlambatan dan pada sektor yang sama tersebut tidak ada yang lulus pada kotak yang berpotongan dengan garis vertikal usia.

(4)

Meragukan, bila

• Pada $ sektor didapatkan  keterlambatan atau lebih

• Pada $ sektor atau lebih didapatkan $ keterlambatan dan pada sektor yang sama

tidak ada yang lulus pada kotak yang berpotongan dengan garis vertikal usia.

Tidak dapat dites  %pabila terjadi penolakan yang menyebabkan hasil tes menjadi abnormal atau meragukan.

Normal  !emua yang tidak tercantum dalam kriteria di atas.

+mumnya pada bayi dan anak dengan hipotiroid, didapatkan gangguan perkembangan motorik dan bahasa. Pada halaman selanjutnya dilampirkan contoh formulir tes 7enver.

(5)

Pemeriksaan lain yang

(6)

dan anak. &abel diba*ah ini berisi gejala klinis dan besar skor yang diberikan."

Geala dan Tanda !kor

Hernia umbilikalis 

Tipe "aah khas #edematous$ 

Pu%at& dingin& hipotermia $

Makroglosi $

Hipotonia $

'kterus ( ) hari $

Fontanella posterior terbuka #() %m$ $

Kulit kasar kering $

Konstipasi $

BB lahir ( )&* kg $

Kehamilan ( +, minggu $

Kromosom - tidak ada $

&abel $ !kor %pgar Hipotiroid

7iambil dari Buku %jar Pediatrik >udolph, halaman $3"

7icurigai hipotiroid bila didapati skor ?5

. Pemeriksaan Penunang

• Pemeriksaan <ungsi &iroid

Pada pemeriksaan penunjang, dianjurkan pemeriksaan fungsi tiroid. %merican &hyroid %ssociation menganjurkan pemeriksaan fungsi tiroid pada neonates untuk mengetahui secara dini apakah bayi menderita hipotiroidisme serta mencegah bayi dari efek kekurangan hormon tiroid tersebut di kemudian hari.

Bentuk pemeriksaan fungsi tiroid yang diperlukan ialah pemeriksaan kadar Thyroid Stimulating Hormon (&!H) serta kadar &2 bebas. Pada bayi yang baru lahir kadar &!H berkisar antara $."  $3 @=+/m, kemudian menurun menjadi -.1$- @=+/m saat berusia $- minggu, -.26.- @=+/m saat $2 minggu dan terus menurun saat remaja dan de*asa menjadi -.22.- @=+/m. !edangkan kadar &2 pada bayi baru lahir adalah $",2  $3,4 @g/$-- ml dan akan menurun saat bayi berusia 6  $- hari yaitu sekitar $-,2  $4,2 @g/$-- ml.$,

Pada hipotiroid primer didapatkan penurunan kadar hormon tiroid (&2 dan &") serta peningkatan kadar &!H. Peningkatan kadar &!H ini terjadi karena feedback negatif

akibat penurunan kadar hormon tiroid. Pada kondisi subklinis dimana gejala klinis belum terlihat didapatkan peningkatan kadar &!H, namun kadar hormon tiroid masih

dalam batas normal.

Pada hipotiroidisme sekunder dan tersier didapatkan kadar &!H dan hormon tiroid bebas yang rendah. Bila mendapatkan hal ini, maka perlu dilakukan tes provokasi

(7)

kadar &!H, sedangkan pada hipotiroidisme tersier akan didapati peningkatan kadar &!H."

• >adiologi

7apat dilakukan pemeriksaan scanning thyroid dengan bantuan & echnetium (&c33m pertechnetate). Pemeriksaan ultrasonografi juga dapat digunakan untuk mendeteksi

adanya goiter pada janin.

;ambar  +!; ;oiter Aanin

7iunduh dari http//sono*orld.com/fetus/page.asp9id3-

/. /iagnosis 0tama

Hipotiroid kongenital merupakan suatu kelainan dimana jumlah hormon tiroid berada pada level diba*ah normal. ;ambaran klinis yang terlihat adalah didapatkan bayi

dengan *ajah tipikal (ekspresi bodoh) dengan pembesaran lidah/makroglosi dan fontanela major/frontal dan atau fontanella occipital yang terbuka lebar. Bayi umumnya mengalami ikterus fisiologis lebih dari tiga hari, yang di kemudian hari diikuti dengan hambatan perkembangan motorik dan mental. !elain itu juga didapati gagguan perkembangan bicara. Bayi dan anak dengan hipotiroidisme umumnya terlihat kurang aktif dibandingkan dengan sebayanya."

1. /iagnosis Banding

%da beberapa keadaan yang dapat dibandingkan dengan hipotiroidisme kongenital, yaitu $. !indrom 7o*n

0erupakan kelainan dimana didapatkan $ tambahan kromosom $. !eperti pada hipotiroidisme kongenital, bisa didapati adanya retardasi mental, hambatan pertumbuhan, hipotonia dan makroglosi. Camun ada beberapa hal lain yang menyertai sindrom 7o*n yang tidak ditemukan pada hipotiroidisme kongenital, seperti bentuk garis tangan yang tipikal, gangguan jantung kongenital dan pemisahan otot abdomen."

(8)

;ambar 2 Single Transverse Palmar Crease pada penderita !indrom 7o*n 7iunduh dari http//***.humanhand.com/simian.html

2. !epsis

!epsis merupakan respon tubuh terhadap infeksi yang menyebar melalui darah dan jaringan lain. !epsis terjadi pada kurang dari $D bayi baru lahir tetapi merupakan penyebab daro "-D kematian pada bayi baru lahir. =nfeksi bakteri 5 kali lebih sering terjadi pada bayi baru lahir yang berat badannya kurang dari ,65 kg dan  kali lebih sering menyerang bayi

lakilaki.

Ceonatus sangat rentan karena respon imun yang belum sempurna. %ngka mortalitas telah berkurang tapi insidennya tidak. <aktor resiko antara lain, prematuritas, prosedur invasif, penggunaan steroid untuk masalah paru kronis, dan pajanan nosokomial terhadap patogen. %ntibodi dalam kolostrum sangant efektif mela*an bakteri gram negatif, oleh sebab itu, menyusui %!= memberi manfaat perlindungan terhadap infeksi.

Penyebab neonatus sepsis/sepsis neonatorum adalah berbagai macam

kuman seperti bakteri, virus, parasit, atau jamur. Sepsis pada bayi hampir selalu

disebabkan oleh bakteri.



Bakteri escherichia koli



Streptococus group B

(9)

Geala dan Tanda 0mur #bln$

$" 21 62 Geala :onstipasi 15 24 53 0asalah 0akan 1- 1$ "5 etargi 55 24 "$ >espiratorik "- $" $ Tanda Hernia +mbilikalis 14 15 22 0akroglosi 15 3$

(10)

$--=kterus Ceonatal 4 $6 $5

Tangisan pa rau " "- $

&abel  Persentase ;ejala dan &anda Hipotiroid :ongenital 7iambil dari Buku %jar Pediatrik >udolph, halaman $3"2

;ambaran *ajah khas menunjukkan adanya miksudema pada bayi. !uara yang parau terjadi akibat miksudema pada pita suara. Hipotirodisme berkepanjangan mungkin menyebabkan timbulnya hipotonia muscular yang disertai kelumpuhan mental, hipotermia, hernia umbilikalis, konstipasi, bradikardia, tekanan nadi yang rendah disertai pembesaran jantung dan penurunan voltase F:;.

;angguan metabolic juga dapat dialami, dimana terjadi gangguan sekresi %7H. Pemberian makanan secara paksa dapat menyebabkan hiponatremia dan intoksikasi cairan. !ebagian besar bayi menderita anemia yang tidak berespon terhadap pemberian Gat besi. >etardasi mental yang terjadi mungkin akibat dari terlambat berkembangnya sistem saraf pusat. Perkembangan sistem saraf pusat hingga " tahun bergantung kepada kadar hormon

tiroid. :emunculan hipotiroidisme setelah masa ini tidak menyebabkan retardasi mental.,"

G. 1tiopatogenesis

%da beberapa hal yang dapat menyebabkan terjadinya hipotiroidisme kongenital pada bayi. Berbagai kelainan tersebut dapat berasal dari kelenjar tiroid maupun dari luar kelenjar

tiroid yang mempengaruhi fungsi kelenjar tiroid.

$. ;angguan embriogenesis tiroid (disgenesis tiroid)

7apat terjadi pada $ dari 2--- bayi yang baru lahir. :asus disgenesis lebih sering terjadi pada bayi perempuan disbanding bayi lakilaki dengan ratio $. 'ang dimaksud dengan disgenesis ialah kelenjar tiroid ektopik maupun hipoplastik, maupun bayi dengan agenesis tiroid total. Pada bayi dengan jumlah jaringan tiroid yang berkurang, bisa didapati kadar &" yang normal sedangkan kadar &2 rendah. %danya disgenesis kelenjar tiroid dapat dihubungkan dengan tiroiditis autoimun maternal. Hal ini mungkin terjadi akibat pemindahan faktor antitiroid transplasental berupa suatu immunoglobulin yang menduduki reseptor kerja &!H sehingga menghambat kerja &!H.

. acat ba*aan pada sintesis atau pengaruh hormon tiroid

%da beberapa hal yang dapat menjadi penyebab timblnya hipotiroidisme akibat gangguan sintesis hormon tiroid, yaitu

 7efisiensi &!H kongenital

Pada beberap kasus ditemukan penurunan kadar &" dan &2 disertai penurunan &!H, namun penurunan ini tidak disertai dengan penurunan hormone hipofisis anterior lainnya seperti H dan <!H. Hal ini mungkin disebabkan oleh karena adanya mutasi satu

(11)

pasangan basa pada regio %;' pada gen sub unit beta yang menyebabkan perubahan konfirmational yang mencegah pengikatan sub unit alfa dan beta.

 0enurunnya ketanggapan &!H

Pada keadaan normal, seharusnya &!H yang berikatan pada reseptor akan mengaktifkan hormone adenilat siklase yang akan meningkatkan c%0P sehingga memulai sintesis hormone tiroid. Camun pada kelainan ini pengikatan &!H pada reseptornya tidak diikuti dengan aktivasi adenilat siklase. :elainan ini jarang ditemukan.  :egagalan pemekatan iodida

+ntuk memulai pembentukan 0=& dan 7=&, diperlukan pengambilan iodium darah ke dalam jaringan tiroid. :eadaan ini akan meningkatkan kepekatan iodium dalam kelenjar tiroid hingga 5-9 lipat. Bila proses ini terganggu tentu saja akan terjadi gangguan pembentukan 0=& dan 7=& yang akan mengganggu sintesis hormon tiroid.

 ;angguan pembentukan iodida

Berupa gangguan dimana terdapat defisiensi enGim peroksidase yang diperlukan untuk oksidasi iodida menjadi iodium reaktif. 0eskipun demikian keadaan ini dapat dipulihkan dengan pemberian riboflavin, sitokrom b teroksidasi, sitokrom c atau C%7H. Pasien ini berciriciri memiliki ketulian saraf kongenital pada nada tinggi maupun ketulian komplit, gondok dalam berbagai derajat yang muncul pada masa pertengahan maupun akhir kanakkanak.

 ;angguan iodotirosin deiodinase

0=& dan 7=& dapat bergabung membentuk &" dan &2 (hormon tiroid). 0=& dan 7=& yang tersisa akan mengalami deiodinisasi oleh enGim iodotirosin deiodinase. :etiadaan enGim ini menyebabkan penurunan kadar iodium karena iodotirosin yang tidak mengalami degradasi ini akan keluar melalui urin sehingga iodium yang seharusnya mengalami proses daur ulang menjadi terbuang. ;angguan ini dapat bersifat parsial maupun total. +mumnya gangguan yang bersifat parsial dapat berkompensasi jika pasien tinggal di daerah dengan kadar iodium yang tinggi.

 ;angguan sintesis atau transport tiroglobulin

;angguan ini dapat terjadi akibat ketidaknormalan sintesis tiroglobulin yang dpaat menyebabkan penurunan iodinasi, penurunan efisiensi penggabungan 0=& dan 7=& dan peningkatan iodinasi substrat alternatif. ;angguan ini dapat bersifat kuantitatif (dimana ada penurunan sintesis tiroglobulin) maupun kulitatif (ada produksi tiroglobulin abnormal).

 Penurunan ketanggapan perifer terhadap efek hormon tiroid

Pada kelainan ini didapatkan kadar &!H yang normal, sedangkan kadar &2 dan &" sangat tinggi. Pada kelainan ini umumnya laju pertumbuhan, laju

(12)

metabolisme dan intelegensi normal. Pemberian &2 dan &" eksogen tidak meningkatkan laju metabolism. ;ambaran klinisnya ialah bisu tuli dengan bercak pada epifisis, keterlambatan umur tulang serta adanya gondok. !eiring berjalannya usia epifisis akan menutup, gondok akan menghilang serta kadar &2

akan menjadi normal.

&erdapat dua macam gangguan, yaitu resistensi jaringan generalisata (;&H>) dan resistensi hipofisis. Pada ;&H>, sebagian jaringan lebih resisten dibandingkan jaringan lainnya. 0anifestasi klinisnya dapat berupa hiperaktivitas, kegelisahan, takikardia dan gondok.,"

". ;angguan hipofisis hipotalamus

Pada hipotiroidisme kongenital sekunder dan tersier bisa didapati defisiensi dan atau resistensi &>H, defisiensi &!H saja, panhipopituitarisme familial dan panhipopituitarisme disertai dengan ketiadaan sela tursika, agenesis hipofisis kongenital. Hipopituitarisme dapat disertai dengan cacat lainnya seperti labiopalatoschisis, displasia septo optic maupun cacat genetik seperti cacat pada gen Pit= dan cacat autosomal resesif lainnya. Bayi dengan defisiensi &>H dicurigai dengan nilai &2, &", dan &!H serum yang rendah secara persisten.

2. =ngesti obat goitrogenik oleh ibu

7ahulu obat yang paling sering dianggap sebagai penyebab ialah iodida yang diresepkan dalam bentuk ekspetoran untuk pengobatan asma dan sebagai pengobatan tirotoksikosis pada ibu. Aanin sangat sensitive terhadap hipotiroidisme yang diinduksi iodida. Hal ini mungkin terjadi karena mekanisme kompensasi pengambilan iodida oleh kelenjar tiroid masih imatur. #bat lainnya yang dapat menyebabkan goiter neonatus serta hipotiroidisme ialah P&+, sulfonamide dan sediaan hematinik yang mengandung kobal.

5. :retinisme endemis

Prevalensi kretinisme endomis yang disebabkan hipotiroidisme maternal dan fetal di daerah defisiensi iodium berat mungkin berkisar 54D populasi. 7efisiensi iodide menyebabkan penurunan sintesis hormone tiroid, sekresi &!H yang meningkat, penjeratan iodida yang meningkat serta peningkatan ratio &" terhadap &2, serta

adanya gondok.

H. Patogenesis

Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan pada respon jaringan terhadap hormon tiroid. !intesis hormon tiroid diatur sebagai berikut 

(13)

 Hipotalamus membuat Thyrotropin Releasing Hormone (&>H) yang merangsang hipofisis anterior.

 Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (Thyroid Stimulating Hormone  &!H) yang merangsang kelenjar tiroid.

 :elenjar tiroid mensintesis hormon tiroid (Triiodothyronin  &" dan Tetraiodothyronin  &2 Thyroxin) yang merangsang metabolisme jaringan yang meliputi konsumsi oksigen, produksi panas tubuh, fungsi syaraf, metabolisme protrein, karbohidrat, lemak, dan vitaminvitamin, serta kerja daripada hormon

hormon lain.

 Hipotiroidisme dapat terjadi akibat malfungsi kelenjar tiroid, hipofisis, atau hipotalamus. %pabila disebabkan oleh malfungsi kelenjar tiroid, maka kadar H& yang rendah akan disertai oleh peningkatan kadar &!H dan &>H karena tidak adanya umpan balik negatif oleh H& pada hipofisis anterior dan hipotalamus. %pabila hipotiroidisme terjadi akibat malfungsi hipofisis, maka kadar H& yang rendah disebabkan oleh rendahnya kadar &!H. &>H dari hipotalamus tinggi karena. tidak adanya umpan balik negatif baik dari &!H maupun H&. Hipotiroidisme yang disebabkan oleh malfungsi hipotalamus akan menyebabkan rendahnya kadar H&, &!H, dan &>H.5,1

'. Pato3isiologi

Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau ga ng gu an pada respon jaringan terhadap hormon tiroid. !intesis hormon tiroid diatur sebagai berikutHypothalamus membuat &hyrotropin >eleasing Hormon (&>H) yang merangsang hipofise anter ior. Hipofi se anter ior mensin tesis thyrotr opin

( &h yr oi d ! ti mu la t in g H or mo n/ &! H) y an g m er a ng sa ng k el en j ar t ir o id mensintesis hormon tiroid ( &riiodothyronin/&" dan &etraiodothyronin/&2) ya ng me ra ngs an g me ta bol is me jar in ga nyang meliputi, konsumsi oksigen, produksi panas tubuh, fungsi syaraf, metabolism protein,karbohidrat, lemak, dan vitaminvitamin serta

kerja hormonhormon lain.6

4. 1pidemiologi

Prevalensi ratarata hipotiroid kongenital di %sia adalah $ diantara .6- bayi di daerah non endemis iodium (hipotiroid kongenital sporadik) dan $  $--- hipotiroid kongenital endemis di daerah defisiensi iodium. Penelitian di daerah 'ogyakarta menunjukkan angka

(14)

kejadian $  $5-- hipotiroid kongenital sporadik dan $  $"-- bayi menderita hipotiroid transien karena kekurangan iodium (endemis). :ekurangan hormon tiroid atau hipotiroid pada a*al masa kehidupan anak, baik permanen maupun transien akan mngakibatkan

hambatan pertumbuhan dan retardasi mental. %ngka kejadian hipotiroid kongenital di =ndonesia belum diketahui, namun apabila mengacu pada angka kejadian di %sia dan di 'ogyakarta, maka di =ndonesia, dengan angka kelahiran sekitar 5 juta per tahun, diperkirakan sebanyak $.615 sampai "-- bayi dengan hipotiroid kongenital dan 311 sampai ".-- bayi dengan hipotiroid kongenital transien karena kekurangan iodium, lahir setiap tahunnya.5

Insidens 1:4000 kelahiran12

Bayi perempuan: Bayi lelaki  2:112

Prevalensi lebih rendah pada bayi kuli hiam 1:110007

K. Penatalaksanaan

Pengobatan hipotiroidisme membutuhkan hormone tiroid eksogen. Catiroksin merupakan obat pilihan karena potensi dan penyerapannya yang lebih baik. &2 sintetik ini dapat menghasilkan kadar &2 dan &" yang normal karena adanya konversi perifer. %namnesis dan pemeriksaan fisik penting dalam pemantauan secara lebih lanjut. :ondisi hipotiroid yang ringan juga tetap memerlukan perhatian. Penyesuaian dosis agar kadar &2 (normal $-$2 @g/d) dan kadar &" (normal 6-- ng/d) menjadi normal juga diperlukan.1

Bayi dengan hipotiroidisme sementara akibat penggunaan obat goitrogenik maternal tidak perlu diobati, kecuali bila kadar &2 serum rendah dan &!H tinggi menetap selama lebih

dari  minggu. &erapi untuk keadaan ini dapat dihentikan setelah 4$ minggu. =bu hipertiroid yang mendapat pengobatan dengan P&+ dapat tetap menyusui bayinya karena kadar obat ini dalam %!= sangat rendah.

&erapi berlebihan dapat menimbulkan tanda patologis seperti takikardia, kegelisahan berlebihan, terganggunya pola tidur dan temuan lain yang mengesankan adanya

tirotoksikosis.

&abel diba*ah ini menggambarkan dosis Catiroksin yang harus diberikan pada bayi dan anak dengan hipotiroidisme kongenital.

0mur 5g6kg6hari 7entang dosis #5g$

8982 bulan 6$5

55-89* tahun 56

5-$--*98, tahun "5

$--$5-8,92, tahun 2

$----&abel " 7osis Ca&iroksin yang digunakan pada bayi dan anak 7iambil dari Buku %jar Pediatrik >udolph, halaman $3"6

(15)

L. Komplikasi

Perparahan yang dapat terjadi akibat tidak diobatinya hipotiroidisme kongenital ialah $. >etardasi mental

>etardasi mental terjadi akibat gangguan pembentukan sistem saraf pusat. Pada " tahun pertama kehidupan, sistem saraf pusat sangat memerlukan hormon tiroid untuk perkembangan mielinisasi dan vaskularisasi. !elain itu kurangnya hormon tiroid dapat mengganggu interaksi aksodendritik dan penurunan konektivitas. Pengobatan setelah masa ini menyebabkan retardasi mental yang irreversibel.6

. :retinisme

;angguan pertumbuhan dapat terjadi akibat pembentukan tulang yang berkurang akibat defisiensi hormon tiroid. :eadaan ini dapat dipantau melalui kurva tinggi badan terhadap usia.

M. Pen%egahan

$. 0enghindari konsumsi Gat goitrogenik pada ibu hamil

Iat  Gat tersebut dapat menyebabkan goiter janin dan adanya hipotiroidisme ketika lahir. Beberapa Gat tersebut ialah iodium dalam jumlah besar, perklorat, tiosianat, kobal, garam arsenik, garam litium, P&+, metimaGol, asam aminosalat, aminoglutetimid, fenilbutaGon, kacang kedelai dan linamarin (suatu glikosida dalam singkong).

. 0emberi asupan iodium yang cukup

Pada daerah endemis dianjurkan pemberian suntikan yodium dalam minyak (lipiodol 2-D) diberikan " tahun sekali dengan dosis untuk de*asa dan anakanak di atas 1 tahun $ cc dan untuk anak kurang dari 1 tahun -,-,4 cc.

3. Screening test

Pada neonatus dapat dilakukan screening test apabila didapati ikterus fisiologis yang lebih dari " hari. Screening test yang dilakukan berupa pemeriksaan kadar &!H dan <&2. Bila didapati penurunan kadar <&2 dan peningkatan kadar &!H maka harus dicurigai sebagai suatu hipotiroidisme primer. Bila kadar <&2 rendah dan kadar &!H normal/rendah maka lakukan pemeriksaan &>H sebagai indikator adanya hipotiroidisme sekunder/tersier.6

(16)

Bila pasien cepat terdiagnosis maka prognosisnya baik. Pasien yang terlambat didiagnosis memiliki prognosis yang lebih buruk karena komplikasi (retardasi mental dan kretinisme) yang mungkin terjadi.

K1!'MP0LAN

:asus yang didapat kali ini adalah seorang ibu yang memba*a bayi berusia  bulan ke puskesmas karena jarang menagis, lebih sering tidur dan malas menetek. Bayi lahir cukup bulan dan dilahirkan secara normal tanpa ada komplikasi. :eluhan lain disertai sering konstipasi dan suara serak. 7ari hasil pemeriksaan fisik bayi terlihat kuning pucat, ubunubun besar terbuka lebar, lidah besar, dull face, hipotoni, hernia umbilikalis. Hasil pemeriksaan kadar hormone tiroid didapati kadar &!H meningkat dan &2 menurun. Hasil diskusi belajar mendapatkan hipotesis bah*a bayi tersebut menderita Hipotiroidisme kongenital. :emudian ditinjau dari hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang yang sesuai bayi tersebut didiagnosis menderita hipotiroid congenital. !ehingga hipotesis diterima bah*a bayi berusia  bulan dengan keluhan jarang menangis, lebih sering tidur, dan malas menetek

(17)

/AFTA7 P0!TAKA

$. Bagian =lmu :esehatan %nak <:+=. Buku kuliah ilmu kesehatan anak. Ailid $. Aakarta Percetakan =nfomedika, --6. h. 114.

. %braham 0>, Aulien =FH, olin 7>. Buku ajar pediatrik rudolph. Aakarta F;, --. h. $3"-4.

". Jinay :, >amGi !, !tanley >. Buku ajar patologi robbins. Fdisi 6. Aakarta F;, --6. h. 4""5.

2. >oberts ;, adenson PE. Hypothyroidsm. Ce* 'ork  ancet, --2. p. 63"4-".

5. %ru E!, Bambang !. Buku ajar ilmu penyakit dalam. Ailid " Fdisi 5. Aakarta =nterna Publishing, --3. h. $332-$5.

1. 7epartemen <armakologi dan &erapeutik <:+=. <armakologi dan terapi. Fdisi 5. Aakarta Balai Penerbit <:+=, --4. h. 2""25.

6. <aiGi, 0uhammad, Cetty FP. -$. Hipotiroid. !urabaya !taf Pengajar =lmu :esehatan %nak <akultas :edokteran +niversitas %irlangga, !urbaya.

8! Jan Jliet ;. Hypothyroidsm in infants and children. Ce* 'ork ippincott Eilliams K Eilkins, --5. p. $-326.