MAKALAH
DYNAMIC OF GENES IN POPULATION
( Pertemuan Ke 3)
Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Biosistematik, Taksonomi Dan Evolusi Dosen Pengampu Prof. Dr. Agr. Mohamad Amin, S.Pd, M.Si
Disusun Oleh:
1. Idris Hermawan 2. Itsna Fauziyyah 3. Monalisa Taihuttu 4. Nando Watung 5. Yusri Juma
UNIVERSITAS NEGERI MALANG
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGEATAHUAN ALAM PASCASARJANA BIOLOGI
TAHUN 2017
1. GENETIKA POPULASI 1.1 Latar Belakang
Evolusi adalah proses perubahan susunan genetik populasi. Akibatnya, komponen paling dasar dari proses evolusi adalah perubahan frekuensi gen dengan waktu. Genetika populasi berhubungan dengan perubahan genetik yang terjadi di dalam populasi. Masalah mendasar dalam genetika populasi evolusioner adalah untuk menentukan bagaimana frekuensi alel mutan akan berubah pada waktunya di bawah pengaruh berbagai kekuatan evolusioner. Selain itu, dari sudut pandang jangka panjang, penting untuk menentukan probabilitas bahwa varian mutan baru sepenuhnya akan menggantikan yang lama dalam populasi, dan untuk memperkirakan seberapa cepat dan seberapa sering proses penggantiannya. Tidak seperti perubahan morfologi, banyak perubahan molekuler cenderung hanya memiliki efek kecil pada fenotip dan, akibatnya, pada kebugaran organisme. Dengan demikian, frekuensi varian molekuler tunduk pada efek kesempatan yang kuat, dan unsur kesempatan harus diperhitungkan saat berhadapan dengan evolusi molekuler.
Genetika Populasi adalah cabang dari ilmu genetik yang terfokus pada sifat turun temurun yang muncul pada populasi (kumpulan dari individu). Populasi genetik mempelajari tentang populasi konstitusi genetika yang berubah dari generasi ke generasi berikutnya. Sifat turun-temurun berubah seiring dengan peristiwa evolusi. Genetika Populasi lebih menitik- beratkan pada suatu group atau populasi daripada individu-individu, artinya lebih memfokuskan pada frekuensi alel dan frekuensi genotip dari satu generasi ke generasi berikutnya dalam suatu populasi daripada membahas penyebaran genotip-genotip dan variasi fenotip yang dihasilkan dari perkawinan tunggal.
1.1.2 Populasi dan Penyatuan Gen
Populasi adalah kumpulan dari individu-individu yang dihubungkan oleh ikatan perkawinan dan induk, dengan kata lain populasi adalah kumpulan dari individu-individu yang sejenis (1spesies). Ikatan dari induk yang menghubungkan antar anggota pada populasi yang sama selalu ada, tetapi perkawinan selalu tidak ada pada organisme yang reproduksinya secara aseksual. Populasi mendelian adalah kumpulan dari interbreeding, individu yang melakukan reproduksi secara seksual dimana populasi mendelian adalah reproduksi yang melibatkan perkawinan individu.
Evolusi adalah bahwa genotip pada individu tidak dapat berubah selama hidupnya, bahkan individu bersifat ephemeral (juga pada beberapa organisme seperti pohon konifer yang mungkin dapat hidup lebih dari beberapa ribu tahun). Pada evolusi, unit yang
bersangkut paut adalah Populasi. Kelangsungan dari populasi diatur oleh mekanisme hereditas biologi. Populasi mendelian berfokus pada spesies. Spesies adalah unit evolusi yang bebas. Perubahan genetik menempati pada populasi lokal dapat dikembangkan ke semua anggota spesies yang berbeda. Spesies tidak selalu didistribusikan secara homogen tetapi mereka dapat lebih bertahan hidup atau kurang pada populasi lokal. Populasi lokal adalah suatu grup dari individu-individu yang memiliki spesies yang sama, bersama pada wilayah yang sama
“Gen pools”’ ini adalah pengumpulan dari genotip yang semua individual di sebuah populasi untuk organisme diploid. “Gen pools” pada sebuah populasi dengan N individual terdiri dari 2N haploid genom. Setiap genom terdiri dari semua informasi genetik yang menerima dari satu induk. “Gen pools” ada populasi di N individual ada 2N gen untuk tiap lokus gen dan pasangan N pada kromosom homolog.
1.1.3 Variasi Genetik Dan Evolusi
Teori modern tentang evolusi didasarkan pada Charles Darwin (1809-1882) dan teori klasiknya, On The Virgin of Spesies dipublikasikan pada tahun 1859. Kehadiran dari variasi hereditas pada populas alami merupakan titik awal dari pendapat Darwin tentang evolusi melalui suatu proses seleksi alam. Darwin berpendapat bahwa beberapa variasi hereditas alami mungkin dapat lebih menguntungkan daripada yang lainnya dalam hal bertahan hidup dan reproduksi dalam masa hidupnya.
Korelasi langsung diantara sejumlah variasi genetik dalam populasi dan rata-rata perubahan evolusioner oleh seleksi alam telah didemonstrasikan secara matematis dengan baik oleh Sir Ronald A. Fisher dalam Teori Fundamental Seleksi Alam (1930) : rata-rata peningkatan kemapuan populasi pada setiap waktu adalah sebanding dengan kemampuan variasi genetik pada waktu tersebut.
Teori Fundamental mengaplikasikan variasi alela pada lokus gen tunggal, dan hanya dibawah kondisi lingkungan tertentu. Akan tetapi korelasi diantara variasi genetik dan kesempatan evolusi secara intuisis telah jelas. Dengan sejumlah besar lokus variabel (berubah-ubah) dan lebih banyak alela yang ada pada masing-masing lokus variabel. Maka semakin besar kemungkinan perubahan frekuensi beberapa alela kepada lainnya. Hal ini tentu saja dibutuhkan, karena akan ada seleksi untuk merubah beberapa sifat dan variasi tersebut akan sesuai dengan perubahan sifat yang terseleksi tersebut.
1.2 PERUBAHAN DALAM FREKUENSI ALLEL
Lokasi kromosom atau genom suatu gen disebut lokus, dan bentuk alternatif gen pada lokus tertentu disebut alel. Dalam sebuah populasi, lebih dari satu alel dapat ditemukan di lokus. Proporsi relatif alel disebut frekuensi alel atau frekuensi gen. Sebagai contoh, mari kita asumsikan bahwa dalam populasi haploid dengan ukuran individu N, dua alel, A1 dan A2, hadir pada lokus tertentu. Mari kita asumsikan lebih lanjut bahwa jumlah salinan alel A1 dalam populasi adalah n1 dan jumlah salinan alel A2 adalah n2. Kemudian frekuensi alel sama dengan n1 / N dan n2 / N2 untuk alel A1 dan A masing-masing. Perhatikan bahwa n1+
n2 = N, dan n1 / N + n2 / N = 1. Himpunan semua alel yang ada pada populasi di semua lokus disebut kolam gen.
Evolusi adalah proses perubahan susunan genetik populasi. Agar mutasi baru menjadi signifikan dari sudut pandang evolusioner, ia harus meningkat frekuensi dan akhirnya menjadi tetap pada populasi e, (semua individu pada generasi berikutnya akan berbagi alel mutan yang sama) Jika tidak meningkatkan frekuensi , mutasi hanya memiliki sedikit efek pada sejarah evolusi spesies ini, Bagi alel mutan untuk meningkatkan frekuensi, faktor selain mutasi harus ikut berperan. Faktor utama yang mempengaruhi frekuensi alel pada populasi adalah seleksi alam dan drift genetik acak. Dalam studi evolusioner klasik yang melibatkan sifat morfologi, seleksi alam telah dianggap sebagai kekuatan pendorong utama dalam evolusi. Pada coritrast, drift genetik acak diperkirakan telah memainkan peran penting dalam evolusi pada tingkat molekuler. Ada dua pendekatan matematis untuk mengaitkan perubahan genetik pada populasi: deterministik dan stokastik.
Model deterministik lebih sederhana. Ini mengasumsikan bahwa perubahan frekuensi alel pada populasi dari generasi ke generasi terjadi dengan cara yang unik dan dapat diprediksi dengan jelas dari pengetahuan tentang kondisi awal. Sebenarnya, pendekatan ini hanya berlaku bila dua syarat terpenuhi: (i) populasi tidak terbatas ukurannya, dan (2) lingkungan tetap konstan seiring waktu atau perubahan sesuai dengan peraturan deterministik. Kondisi ini jelas tidak pernah terpenuhi di alam, dan oleh karena itu pendekatan deterministik murni mungkin tidak cukup untuk menggambarkan perubahan temporal pada frekuensi alel. Fluktuasi acak atau tidak dapat diprediksi pada frekuensi alel juga harus diperhitungkan, dan berhubungan dengan fluktuasi memerlukan pendekatan matematis yang berbeda. Model stokastik berasumsi bahwa perubahan frekuensi alel terjadi secara probabilistik. Artinya, dari pengetahuan tentang kondisi dalam satu generasi, seseorang tidak dapat memprediksi secara jelas frekuensi alel pada generasi berikutnya; Kita hanya bisa menentukan probabilitas frekuensi alel tertentu yang mungkin akan dicapai. Jelas,
model stokastik lebih disukai daripada deterministik, karena didasarkan pada asumsi yang lebih realistis. Namun, deterministik jauh lebih mudah untuk diobati secara matematis dan, dalam keadaan tertentu, mereka menghasilkan perkiraan yang cukup akurat. Diskusi berikut membahas seleksi alam secara deterministik.
1.3 SELEKSI ALAM
Seleksi alam didefinisikan sebagai reproduksi diferensial individu atau genotip genetis dalam suatu populasi. Diferensial reproduksi disebabkan oleh perbedaan antara individu dalam sifat seperti kematian, kesuburan, fekunditas, keberhasilan kawin, dan kelangsungan hidup keturunan. Seleksi alam didasarkan pada ketersediaan variasi genetik antar individu dalam karakter yang terkait dengan keberhasilan reproduksi. Bila populasi terdiri dari individu yang tidak berbeda satu sama lain dalam sifat seperti itu, maka tidak tergantung seleksi alam. Seleksi dapat menyebabkan perubahan frekuensi alel lembur.
Namun, perubahan frekuensi alel belaka dari generasi ke generasi tidak selalu mengindikasikan bahwa seleksi sedang berjalan. Proses lain, seperti drift genetik acak, dapat membawa perubahan temporal pada frekuensi alel juga. Menariknya, begitu juga sebaliknya : kurangnya perubahan frekuensi alel tidak selalu menunjukkan bahwa seleksi tidak ada.
Kesesuaian genotip, yang biasa disebut w, adalah ukuran kemampuan individu untuk bertahan dan bereproduksi. Namun, karena ukuran populasi biasanya dibatasi oleh daya dukung lingkungan dimana populasi berada, keberhasilan evolusioner individu ditentukan bukan oleh kecocokan mutlaknya, namun dengan kecocokan relatifnya dibandingkan dengan genotipe lainnya di populasi. Di alam, kemampuan genotip tidak diharapkan tetap konstan pada semua generasi dan dalam segala kondisi lingkungan. Namun, dengan menetapkan nilai kecocokan yang konstan untuk setiap genotipe, kita dapat merumuskan teori atau model sederhana, yang berguna untuk memahami dinamika perubahan dalam struktur genetik populasi yang disebabkan oleh seleksi alam. Dalam kelas model yang paling sederhana, kita berasumsi bahwa kecocokan organisme ditentukan semata-mata oleh susunan genetiknya.
Mutasi yang terjadi pada fraksi genom-genom mungkin atau tidak mungkin mengubah fenotipe organisme. Dalam kasus yang terjadi, mungkin atau tidak mungkin mempengaruhi kebugaran dari organisme yang membawa mutasi. Sebagian besar mutasi baru yang muncul dalam populasi mengurangi kemampuan pembawa mereka. Mutasi seperti ini disebut merusak, dan mereka akan dipilih melawan dan akhirnya dihapus dari populasi. Jenis seleksi ini disebut seleksi negatif atau pemurnian. Kadang-kadang, mutasi baru mungkin
sama cocoknya dengan alel terbaik dalam populasi. Mutasi semacam itu selektif netral, dan nasibnya tidak ditentukan oleh seleksi. Dalam kasus yang sangat jarang terjadi, mutasi mungkin timbul yang meningkatkan kebugaran pembawanya.
Pada kondisi ideal frekuensi gen / genotip suatu populasi dari satu generasi ke generasi lain akan konstan , syarat kondisi ideal :
- Tidak terjadi mutasi - Tidak terjadi seleksi alam
- Tidak terjadi migrasi : imigrasi atau emigrasi - Jumlah populasi harus besar
- Semua genotip mempunyai viabilitas dan fertilitas yang sama
Dari semua syarat kondisi ideal tersebut , hampir tidak ada dialam yang dapat terpenuhi, dengan kata lain frekwensi gen /genotip suatu populasi akan berubah dan evolusi tetap berlangsung.
Seleksi alam dapat terjadi di semua lingkungan organisme, dari mulai lingkungan darat, laut dan udara. Ada beberapa jenis seleksi alam yang terjadi pada lingkungan hidup organisme, yaitu:
1. Seleksi Stabilisasi (penstabilan)
Seleksi ini terjadi pada semua populasi dan cenderung memperkecil keekstriman atau penonjolan didalam kelompok. Seleksi penstabilan mengurangi kemampuan menghasilkan variasi dalam suatu populasi, dengan demikian mengurangi pula kesempatan mengalami perubahan evolusi.
2. Seleksi Direktional (terarah)
Jika kondisi lingkungan berubah, terjadi tekanan seleksi terhadap suatu jenis yang menyebabkan spesies tersebut beradaptasi pada kondisi baru. Didalam populasi , akan ada range atau rentang individu yang berdasarkan dengan salah satu karakter.
3. Seleksi disruptif (mengganggu)
Meskipun jenis seleksi ini kurang umum, namun bentuk seleksi ini penting dalam mencapai perubahan evolusi. Seleksi distruktif dapat terjadi jika faktor-faktor lingkungan mengambil sejumlah bentuk yang terpisah.
1.3 RANDOM GENETIC DRIFT
Random Genetic Drift merupakan perubahan frekuensi alel dari satu generasi ke generasi berikutnya yang terjadi karena alel pada suatu keturunan merupakan sample acak
dari induknya, selain itu juga terjadi karena peranan probatilitas (kemungkinan) dalam penentuan apakah suatu individu akan bertahan hidup dan berproduksi atau tidak.
Semakin kecil populasi, semakin besar dampak genetic drift yang terjadi. karena ada sedikit individu dan kolam gen yang lebih kecil. Jika efek drift genetik cukup kuat, alel mungkin benar-benar dikeluarkan dari populasi, mengurangi jumlah variasi dalam kolam gen populasi.
1.3.1 Ada dua tipe utama genetic drift
1. bottleneck populasi adalah ketika ukuran populasi menjadi sangat kecil dengan sangat cepat. Hal ini biasanya disebabkan oleh peristiwa lingkungan yang dahsyat, yang memburu spesies yang hampir punah, atau kerusakan habitat. Bila ukuran populasi berkurang begitu cepat, banyak alel hilang dan variasi genetik dari populasi menurun.
2. Founder effect adalah ketika beberapa individu dalam suatu populasi menjajah lokasi baru yang terpisah dari populasi lama. Ini juga sangat mengurangi ukuran populasi, sekaligus mengurangi variabilitas genetik populasi.
Gambar.1 (founder effect)
Seperti disebutkan, seleksi alam bukanlah satu-satunya faktor yang dapat menyebabkan perubahan frekuensi alel. Perubahan frekuensi alel juga bisa terjadi secara kebetulan, dalam hal ini perubahannya tidak terarah tapi acak. Faktor penting dalam menghasilkan fluktuasi acak pada frekuensi alel adalah sampling acak gamet dalam proses reproduksi. Sampling terjadi karena, pada sebagian besar kasus di alam, jumlah gamet yang tersedia pada generasi manapun jauh lebih besar daripada jumlah individu dewasa yang diproduksi di generasi berikutnya. Dengan kata lain, hanya sebagian kecil gamet yang berhasil berkembang menjadi dewasa. Pada populasi diploid yang menganut pada segregasi
Mendelian, pengambilan sampel masih dapat terjadi bahkan jika tidak ada kelebihan gamet, yaitu jika masing-masing individu menyumbang dua gemet ke generasi berikutnya.
Alasannya adalah heterozigot dapat menghasilkan dua jenis gamet, namun kedua gamet yang diteruskan ke generasi berikutnya mungkin memiliki tipe yang sama.
Untuk melihat efek sampling, mari kita pertimbangkan situasi ideal dimana semua individu dalam populasi memiliki kebugaran dan seleksi yang sama tidak beroperasi. Kami selanjutnya menyederhanakan masalahnya dengan mempertimbangkan populasi dengan generasi non overlapping (mis., Sekelompok individu yang bereproduksi secara bersamaan dan segera mati setelahnya), sehingga setiap generasi yang diberikan dapat dibedakan secara jelas dari generasi sebelumnya dan generasi berikutnya. Sehingga dapat di asumsikan bahwa ukuran populasi tidak berubah dari generasi ke generasi.
Populasi yang sedang dipertimbangkan diploid dan terdiri dari N individu, sehingga pada lokus tertentu, populasi mengandung gen 2N. Kasus sederhana dari satu lokus dengan dua alel, A1 dan A 2, dengan frekuensi p dan q = 1 - p. Saat 2N gamet diambil sampelnya gen pools tak terbatas, probabilitas, Pi, bahwa sampel tersebut mengandung alel i persis tipe A1 yang diberikan oleh fungsi probabilitas binomial.
Dimana ! menunjukkan faktorial, dan (2N)! = 1 x 2 x 3 x ... x (2N). Karena Pi selalu lebih besar dari 0 untuk populasi di mana kedua alel hidup berdampingan (yaitu, 0 <p <1), frekuensi alel dapat berubah dari satu generasi ke generasi tanpa bantuan seleksi.
Proses perubahan frekuensi alel semata-mata akibat efek kebetulan disebut random genetic drift. Kita harus mencatat, bagaimanapun, bahwa genetik acak drift juga bisa disebabkan oleh proses selain sampling gamet. Misalnya, perubahan stokastik dalam intensitas seleksi juga dapat membawa perubahan acak pada frekuensi alel.
Mari kita ikuti dinamika perubahan frekuensi alel karena proses drift genetik acak di generasi berikutnya. Frekuensi alel A1 ditulis sebagai Po, P1, P2, ..., Pt, di mana subskrip menunjukkan jumlah generasi. Frekuensi awal alel A1 adalah Po. Dengan tidak adanya pilihan, kita mengharapkan Pi sama dengan Po, dan seterusnya untuk semua generasi berikutnya. Fakta bahwa populasi terbatas, bagaimanapun berarti bahwa p, sama dengan Po hanya rata-rata (yaitu, ketika mengulangi proses pengambilan sampel dalam jumlah tak terbatas). Pada kenyataannya, sampling hanya terjadi satu kali pada setiap generasi, dan pi biasanya berbeda dari pada generasi kedua, frekuensi P2 tidak lagi bergantung pada po tetapi
hanya pada pi. Demikian pula, pada generasi ketiga, frekuensi P3 akan bergantung pada baik po maupun pi tapi hanya pada P2. Dengan demikian, sifat yang paling penting dari random genetic drift adalah perilaku kumulatifnya: Dari generasi ke generasi, frekuensi alel akan cenderung menyimpang lebih banyak dari frekuensi awalnya.
Gambar.2 Dua kemungkinan hasil drift genetik acak pada populasi dengan ukuran 25 dan Po = 0,5. Pada setiap generasi, 25 alel diambil sampelnya dengan penggantian dari generasi sebelumnya. Dalam populasi yang ditunjukkan oleh garis abu-
abu, alel menjadi tetap pada generasi 27; Pada populasi lainnya, alel hilang dalam generasi 49. Diubah dari Li (1997).
Dalam istilah matematika, mean dan varians dari frekuensi alel A1 pada generasi t, dilambangkan dengan pt dan V (pt), masing-masing, diberikan oleh
dimana Po menunjukkan frekuensi awal A1. Perhatikan bahwa meskipun frekuensi rata-rata tidak berubah seiring waktu, varians meningkat seiring waktu; Artinya, dengan setiap generasi yang lewat, frekuensi alel akan cenderung menyimpang lebih jauh dari nilai awal mereka. Namun, perubahan frekuensi alel tidak akan sistematis ke arahnya.
Setelah frekuensi alel mencapai 0 atau 1, frekuensinya tidak akan berubah pada generasi berikutnya. Kasus pertama disebut sebagai kehilangan atau kepunahan, dan fiksasi kedua. Jika proses pengambilan sampel berlanjut untuk jangka waktu yang lama, probabilitas kemungkinan tersebut mencapai kepastian. Dengan demikian, hasil akhir dari drift genetik acak adalah fiksasi satu alel dan hilangnya yang lainnya. Ini akan terjadi kecuali ada masukan alel konstan ke dalam populasi oleh proses seperti mutasi atau migrasi, atau kecuali polimorfisme dipertahankan secara aktif oleh jenis seleksi yang menyeimbangkan.
Gambar.3 Kemungkinan mempertahankan frekuensi alel awal yang sama dari waktu ke waktu untuk dua alel netral secara selektif. N = 5 dan p = 0,5.
1.3.2 Ukuran Populasi Efektif
Parameter dasar dalam biologi populasi adalah ukuran sensus populasi, N, yang didefinisikan sebagai jumlah total individu dalam suatu populasi. Dari sudut pandang genetika populasi dan evolusi, bagaimanapun jumlah individu yang relevan yang harus dipertimbangkan hanya terdiri dari individu-individu yang berpartisipasi aktif dalam reproduksi. Karena tidak semua individu berperan dalam reproduksi, ukuran populasi yang penting dalam proses evolusi berbeda dengan ukuran sensus. Bagian ini disebut ukuran populasi efektif dan dilambangkan dengan Ne. Wright (1931) memperkenalkan konsep ukuran populasi yang efektif, yang didefinisikan secara ketat sebagai ukuran populasi ideal yang memiliki efek sampling acak yang sama pada frekuensi alel seperti populasi aktual.
Misalnya, populasi dengan ukuran sensus N, dan diasumsikan bahwa frekuensi alel A1 pada generasi t adalah P. Jika jumlah individu yang mengambil bagian dalam reproduksi adalah N, maka varians frekuensi alel A1 pada generasi berikutnya, Pt + i, dapat diperoleh dari Persamaan rumus di atas dengan menetapkan t = 1.
Dalam prakteknya, karena tidak semua individu dalam populasi berperan dalam proses reproduksi, varians yang diamati akan lebih besar dari pada yang diperoleh dari Persamaan 2.14. Ukuran populasi yang efektif adalah nilai yang disubstitusi untuk N agar dapat memenuhi Persamaan 2.14, yaitu,
