Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 1 Modul 1
POLA – POLA HEREDITAS Standar kompetensi
Memahami konsep dasar dan pinsip-prinsip genetika, memahami pola-pola hereditas manusia, kelainan genetik, penyimpangan hukum Mendel dan perkembangan teknologi yang menyertainya.
Kompetemsi Dasar
1.1 menerapkan prinsip hereditas dalam mekanisme pewarisan sifat 1.2 Mendeskripsi penyimpangan-penyimpangan hukum Mendel 1.3 Mampu memahami pola-pola hereditas manusia
Tujuan pembelajaran
1. Menjelaskan hukum I Mendel dan hukim II Mendel 2. Menjelaskan adanya penyimpangan semu hukum mendel 3. Memahami tautan dan pindah silang
4. Menjelaskan tentang golongan darah manusia dan penentuan jens kelamin 5. Menjelaskan kelainan dan penyakit genetik pada manusia
6. Menjelaskan cara-cara perbaikan mutu genetik
Kegiatan Belajar 1 POLA – POLA HEREDITAS
Pola-pola Hukum Mendel
1. Persilangan 1 sifat beda P1 = (BB x bb) akan menghasilkan rasio fenotip/ F1 = bulat 100% pada generasi pertama, sedangakan P2 = (Bb x Bb) akan menghasilkan rasio fenotip/ F2 = bulat : kisut atau 3 : 1 pada generasi kedua. Hal ini sesuai dengan Hukum I Mendel (persilangan monohibrid)
2. Persilangan 2 sifat beda P1 = (BT x bt) akan menghasilkan rasio fenotip/F1 = bulat kuning100% pada generasi pertama, sedangakn P2 = (BbTt x BbTt) akan menghasilkan rasio fenotip/F2 = bulat tinggi : bulat pendek : kisut tinggi : kisut pendek 9 : 3 : 3 : 1.Hal ini sesuai dengan Hukum II Mendel(persilangan dihibrid)
3. Penelitian W. Bateson dan R.C Punnet menemukan: persilangan antara tanaman kapri bunga ungu yang serbuk sarinya lonjong, dengan bunga kapri putih yang serbuk sarinya bulat, dihasilkan rasio fenotip 9 : 6 : 1
4. Karakter hibrid umumnya serupa dengan karakter parentalnya 5. Temuan dari T.H Morgan,
~ kromosom mengandung banyak gen,
~ gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat
~ beberapa gen memiliki kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain untuk menumbuhkan sifat
~ Interaksi antar gen menyebabkan rasio fenotip keturunannya menyimpang dari aturan / hukum mendell.
Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell 1. Atavisme Interaksi gen)
Atavisme adalah interaksi dari beberapa gen yang menyebabkan munculnya suatu sifat yang berbeda dengan karakter induknya
~ Penyimpangan yang terjadi pada atavisme adalah bukan mengenai rasio fenotip F2, Melainkan munculnya sifat baru pada pial ayam yaitu walnut dan single
~ Tipe jengger walnut merupakan hasil interaksi dari dua gen dominan yang berdiri sendiri ~ Tipe jengger single merupakan hasil interaksi dua gen resesif
2. Polimeri
Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah). Polimeri terjadi akibat adanya interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga gen ganda.
~ Polimeri pertama kali ditemukan oleh Nielson ehle.
~ polimeri mirip dengan persilangan dihibrid dominan tidak penuh (intermediat)
~ hasil temuan: biji gandum berwarna merah disilangkan dengan gamdum berwarna putih menghasilkan variasi warna gandum yang sangat beragam
3. Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa dimana gen dominan yang karakternya akan muncul jika bersama-sama dengan gen dominan lainnya. Jika gen dominan berdiri sendiri, maka karakternya akan tersembunyi (kriptos)
~ kriptomeri pertama kali ditemukan oleh Correns
~ Interaksi antar gen-gen dominan akan menimbulkan karakter baru
~ hasil temuan: Hasil persilangan antara bunga Linnaria marocana merah dengan putih dihasilkan F1 seluruhnya berwarna ungu
Berdasarkan persilangan di atas, sifat yang tersembunyi (warna ungu) muncul karena adanya gen dominan yang berinteraksi, sehingga diperoleh perbandingan fenotip = ungu : merah : putih = 9:3:4
4. Epistasis-hipostasis
Interaksi beberapa gen, dimana gen yang bersifat menutup disebut (epistasis) dan gen yang bersifat tertutupi (hipostasis).
~ Epistasis - hipostasis pertama kali ditemukan oleh Nelson dan Ehle
~ Interaksi gen bisa berupa gen-gen dominan (epistasis dominan), dan jika interaksi terjadi antar gen-gen resesif (epistasis resesif)
~ hasil temuan: Hasil persilangan warna kulit gandum hitam dengan warna kuning mengahasilkan warna kulit gandum pada F1 semunya hitam
Epistasi dominan
Epistasi dominan terjadi apabila gen dengan alel dominan menutupi kerja gen lain. Contohnya Gen untuk warna labu memiliki alel K dan k. K dominan pada k dan akan menghasilkan warna kuning sementara alel k dalam keadaan homozigot akan menghasilkan warna hijau. Kerja gen tersebut dipengaruhi oleh gen lain,yaitu gen yang menentukan munculnya warna labu yang memiliki alel P dan p. Alel P akan menutupi kerja alel K dan k sehingga menghasilkan labu tidak berwarna(putih). Warna kuning dan hijau baru akan muncul jika gen epistasinya dalam keadaan homozigot resesif (pp).
Diagram persilangan epistasis dominan pada tanaman labu
Epistasis gen dominan rangkap
Epistasis gen dominan rangkap adalah peristiwa dua gen dominan atau lebih yang bekerja untuk memunculkan fenotip tunggal. Salah satu gen dominan yang dominan atau bersama-sama gen dominan lain akan menyebabkan munculnya fenotip dominan. Sebaliknya, jika dalam genotip tidak ada gen yang dominan satupun, fenotip resesif akan muncul.
Contohnya, Dua gen dengan alel dominan A dan B menyebabkan kapsul biji berbentuk segitiga, sedangkan resesifnya berbentuk membulat. Persilangan antara tanaman berbiji segitiga dengan berbiji membulat menghasilkan tanaman berbiji segitiga semua. Hasil perkawinan sesame F1 menghasilkan F2 dengan perbandingan fenotip biji segitiga : biji membulat = 15 : 1
P1 : AABB >< aabb Biji segitiga biji membulat F1 : AaBb
100% biji segitiga
P2 : AaBb >< AaBb Biji segitiga biji segitiga
F2 : 9 A-B- = biji segitiga 3 A-bb = biji segitiga 3 aaB- = biji segitiga 1 aabb = biji membulat
Selain labu, peristiwa epistasis dominan juga terjadi pada warna gandum. Berikut diagram persilangan epistasis dominan pada biji gandum
H epistasis terhadap K K epistasis terhadap h K hipostasis terhadap H
Epistasis Resesif
Epistasis Resesif terjadi apabila gen dengan alel homozigot resesif mempengaruhi gen lain. Contohnya, Warna rambut tikus ditentukan oleh gen dengan alel A dan a. Alel A bersifat dominan terhadap a dan menghasilkan warna rambut abu-abu (agouti). Alel a dalam keadaan homozigot (aa) akan menghasilkan warna rambut hitam. Kerja gen tersebut dipengaruhi oleh gen yang menentukan terjadinya pigmentasi warna pada rambut tikus dengan alel H dan h. Alel H menentukan terjadinya pigmentasi warna sehingga gen yang menghasilkan warna tetap bekerja. Gen penentu warna rambut akan ditutupi jika terjadi alel h dalam keadaan homozigot (hh) sehingga menghasilkan rambut tikus tidak berwarna(putih). Alel h menentukan tidak terjadinya warna pada rambut dan bersifat resesif.
Diagram persilangan epistasis resesif pada warna bulu tikus
Berdasarkan persilangan di atas, gen yang bersifat menutup disebut epistasis, sedangkan gen yang bersifat tertutupi disebut hipostasis, sehingga perbandingan fenotip untuk epistasis dominan = kulit hitam : kulit kuning : kulit putih = 12 : 3 : 1. Sedangkan rasio fenotip untuk
epistasis resesif adalah 9 : 3 : 4
5. Gen-gen komplementer (Epistasis Gen Resesif Rangkap)
Merupakan interaksi beberapa gen yang saling melengkapi. Jika satu gen tidak muncul, maka sifat yang dimaksud juga tidak muncul atau tidak sempurna.interaksi tersebut dinamakan juga epistasis gen resesif rangkap karena jika salah satu gen bersifat
homozigot resesif, pemunculan suatu karakter oleh gen lain menjadi tadak sempurna atau terhalang. Dalam interaksi komplementer, tiap gen dapat bersifat epistasis bagi gen yang lainnya.
~ Gen-gen komplementer pertama kali ditemukan oleh W. bateson dan RC Punnet ~ Pada bunga lathyrus odoratus terdapat dua gen yang saling berinteraksi dalam Memunculkan pigmen bunga.
Gen C: membentuk pigmen warna Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif untuk mengubah bahan mentah pigmen menjadi antosianin yang berwarna unggu.
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif
Berdasarkan karakter gen-gen tersebut, maka warna bunga hanya akan muncul jika kedua gen (penghasil pigmen dan penghasil enzim) bertemu. Jika tidak bertemu maka warna bunga yang terbentuk adalah putih
Berdasarkan hasil persilangan di samping, rasio fenotip = ungu : putih = 9 : 7 Keterangan
Perbedaan antara polimeri dengan komplementer, yaitu pada polimeri muncul suatu sifat disebabkan oleh munculnya satu gen (alel dominan), sedangkan komplementer disebabkan munculnya dua atau lebih gen (alel dominan)
TABEL. Ringkasan perbandingan fenotip pada persilangan dengan gen-gen yang bersifat epistasis.
Genotif A-B- A-bb aaB- aabb
Hukum II Mendel 9 3 3 1
Epistasis Dominan 12 3 1
Epistasis Resesif 9 3 4
Epistasis gen resesif rangkap (Komplementer)
9 7
Worksheet
1. Jelaskan 2 contoh penyimpangan hukum Mendel ? Jawab :____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ 2. Apakah penyebab kelainan hukun Mendel?
Jawab :____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ 3. Apakah perbedaan antara dihibrid dan monohibrid?
Jawab :____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________
Kegiatan Belajar 2 Tautan dan Pindah silang
Tautan
~ Tautan adalah beberapa gen yang terletak dalam kromosom yang sama, saling berkait atau saat proses pembentukkan gamet, disebabkan gen-gen tersebut terletak dalam kromosom yang sama
~ Dikembangkan oleh : Morgan dan Sutton pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
~ Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
~ Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip : ungu : merah = 3 : 1 Pautan Seks (Sex linkage)
~ Pautan seks adalah gen yang terletak pada genosom atau kromosom seks.
~ Kromosom seks adalah kromosom yang bukan menentukan sifat, tapi menentukan jenis kelamin.
~ Dalam keadaan normal kromosom seks tidak mengandung gen / sifat ~ gen yang terdapat pada kromosom seks disebut pautan seks
~ pautan seks ditemukan oleh Morgan dengan menggunakan hewan Drosophyla melanogaster (lalat buah)
M : Alel untuk sifat mata merah m : alel untuk sifat mata putih
Rasio Genotip F1: XMXM : XMXm : XMY : XmY
Rasio Fenotip F1: Betina Mata merah : jantan mata merah : jantan mata putih = 2 : 1 : 1 kesimpulan : gen warna mata merah terpaut pada kromosom X
Pindah silang (Crossing over)
~ proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada sepasang kromosom homolog.
~ Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi pada peristiwa meiosis I ~ Dikembangkan oleh : Morgan pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
~ Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
~ Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur induk ( KP) dengan galur rekombinan (KR) yang tidak sesuai dengan hukum mendell; Ungu lonjong : Ungu Bulat : merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 : 9
Hasil Pindah silang akan terbentuk:
Kombinasi Parental (KP) dan Kombinasi Rekombinan (RK)
Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut. Pindah silang menyebabkan pergantian alel diantara kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada induknya. Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain yang dihasilkan oleh pengelompokkan gen secara bebas.
Ketentuan:
Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru yang
dihasilkan akibat terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan jarak gen. Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan.
Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk betina maupun jantan. Namun pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi pindah silang. Sementara itu,
Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah rekombinasi hasil pindah silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat adanya pindah silang PH : Ph : pH : ph = 23 : 2 : 2 : 23
Contoh lain:
Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan 80% lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinas parental yang diperoleh adalah:
AB = 50% x 0,8 = 40 % Ab = 50% x 0,8 = 40 %
Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah : AB = 25 % x 0,2 = 5 %
aB = 25 % x 0,2 = 5 % Ab = 25 % x 0,2 = 5 %
Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing 45% (40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi rekombinan yang terbentuk adalah 10%.
Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan menghasilkan kombinasi parental lebih dari 50%. Adapun rekombinannya dapat dipastikan dibawah 50%
Nilai Pindah Silang (NPS)
Nps = Jumlah Tipe Rekombinan X 100 % Jumlah Individu Seluruhnya
Kegiatan Belajar 3
Golongan Darah Manusia dan Determinasi seks Golongan darah manusia
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem ABO
Sistim Rhesus / RH
Determinasi seks
~ Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin, yang diwariskan secara bebas oleh gamet parentalnya kepada keturunannya dalam peristiwa meiosis.
~ Tokoh yang menyelidiki tentang determinasi seks adalah Henking (1891) dan Mc Clung (1902)
~ Berdasarkan hasil penelitiannya diketahui bahwa setiap organisme memiliki bentuk kromosom seks yang memiliki pola berbeda yaitu sistem XY, XO dan ZW
A. Sistem XX - XY
~ Sistem ini ditemukan pada tumbuhan, hewan dan manusia.
~ Genosom X berukuran lebih besar dibandingkan genosom Y. XX merupakan betina, XY merupakan jantan
A. Sistem XO - XX
~ Sistem ini ditemukan pada serangga (belalang) dan orthoptera lainnya. ~ Genotip XO adalah jantan
~ Genotip XX adalah betina
B. Sistem ZZ - ZW
~ Sistem ini ditemukan pada bangsa unggas, ikan dan kupu-kupu. ~ Genotip ZZ adalah jantan
~ Genotip ZW adalah betina
C. Sistem Haploid - diploid (Ploidi)
~Sistem ini penentuan jenis kelamin tidak ditentukan oleh kromosom seks, melainkan kromosom tubuh (autosom).
~Ditemukan pada bangsa kelompok semut dan rayap.
~Betina berkembang dari sel telur yang dibuahi sehingga diploid ~Jantan berkembang dari sel telur yang tidak dibuahi, sehingga haploid
Gen letal
Gen letal Dominan
~ Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan homozigot dominan. Pada keadaan heterozigot, umumnya penderita hanya mengalami kelainan
~ Contoh gen letal dominan adalah pada ayam redep. Ayam redep adalah ayam yang memiliki kaki dan sayap pendek.
~ Dalam keadaan homozigot dominan, ayam mati. Jika heterozigot, ayam hidup tetapi memiliki kelainan pada kaki dan sayap pendek. Sedangkan homozigot resesif ayam normal
Rasio fenotip Letal : redep : normal = 1 : 2 : 1
Rasio perbandingan tersebut menyimpang dari rasio perkawinan monohibrid
Gen letal resesif
~ Gen letal resesif menyebabkan kematian jika berada dalam keadaan homozigot resesif. Pada keadaan heterozigot individu normal tetapi pembawa (carier) gen letal
Pola-pola Pewarisan sifat pada manusia
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks Peta Silsilah (Pedigree)
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 25 A. Hemofilia (Alel resesif genosom)
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X ~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
~ Genotip wanita hemofilia :
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia ~ Genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal XhY = laki-laki hemofilia
B. Butawarna (Alel resesif genosom)
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind) ~ gen buta warna terpaut pada kromosom X ~ genotip buta warna adalah sebagai berikut :
Contoh soal
C. Anodontia (Alel resesif genosom)
~ Anodontia dalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)
D. Hypertrichosis (Alel resesif genosom)
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y ~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom 1. Albino (Alel resesif autosomal)
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih
~ cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen
~ disebabkanolehgenresesifa
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa
Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)
2. Polidaktili (Alel dominan autosomal)
~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki
normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P
contoh :
3. Fenilketouria/PKU (Alel resesif autosomal)
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh ~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah
4. Brachidaktili (Alel dominan autosomal)
~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan(BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal
2. Thalasemia (Alel resesif autosomal)
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor.
Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah
Diagram perkawinan Thalasemia:
6. Dentinogenesis Imperfecta (Alel dominan autosomal dan genosom)
~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt
7. kebotakan (Alel dominan autosomal)
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan.
Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut
8. Anonychia (Alel dominan autosomal)
~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku. ~ disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)
9. Sicle cell anemia (Alel resesif autosomal)
~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh gen resesif s, dan alelnya gen S untuk sifat normal ~ dalam keadaan homozigot resesif ss bersifat lethal.
Perbaikan mutu genetik
Konsep gen dan pewarisan telah membantu manusia dalam melakukan perbaikan mutu genetik untuk memperoleh sifat unggul tanaman dan hewan budidaya. Pemulihan tanaman dan budidaya hewan merupakan usaha untuk memperoleh tanaman dan hewan ersifat unggul. Perbaikan mutu genetik pada tanaman dan hewan dapat dilakukan dengan berbagai cara, yaitu : seleksi, persilangan(hibridasi), dan mutasi buatan.
1. Seleksi
Proses seleksi/menyortir digunakan untuk memperoleh tanaman atau hewan yang dibudidaya berkualtas tinggi. Pada tumbuhan misalnya, seleks terhadap varietas padi, gandum, dan kentang yang memperlihatkan sifat tahan terhadap hama, atau
menghasilkan panen tinggi. Pada hewan misalnya, pada sapi hereford yang secara kualitas dan kuantitas menghasilkan daging lebih baik
2. Persilangan (Hibridasi)
Persilangan atau hibridasi merupakan perkawinan diantara dua individu tanaman atau hewan yang berasal dari spesies yang sama, tetapi berbeda sifat genetiknya. Hibrid merupakan heterozigot dan bukan merupakan galur murni,untuk mendapatkan hibrid F1 yang sama perlu dilakukan persilangan terus menerus dengan menggunakan parental yang sama. Bila ingin memperoleh galur murni maka hibrid F1 disilangkan kembali dengan sesamanya.
3. Persilangan sanak (Inbreeding)
Persilangan sanak merupakan perkawinan hewan jantan dan betina yang masih satu keluarga. Misalnya induk jantan dikawinkan dengan anak-anak betinanya
(closebreeding). Macam-macam persilangan sanak antara lain :
a. Persilangan murni/Pure Breeding (satu ras yang sama) bertujuan untuk mendapatkan keturunan yang homozigot.
b. Persilangan luar/Cross Breeding(dua ras berbeda) bertujuan untuk mendapatkan keturunan dengan sifat baru.
c. Persilangan baur/Up Breeding (Kwalitas unggul dari luar negeri) bertujuan memperbaiki mutu hewan didaerah setempat
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 41 Worksheet
1. Golongan darah AB tidak memiliki antibodi. Golongan darah O tidak memiliki antigen. Seharusnya golongan darah AB adalah resipien universal dan golongan darah O adalah donor universal. Namun saat ini transfuse darah diprioritaskan pada golongan darah yang sama antara donor dan resipien. Apakah yang mempengaruhi prioritas tersebut?
_______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ 2. Buatlah tulisan yang berisi informasi mengenai suatu kelainan atau penyakit
genetic dari buku, majalah, atau internet.
_______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _____________________________________________________________
UJI PEMAHAMAN PILIHLAH YANG TEPAT
1. Lalat Drosophila melanogaster tubuh abu-abu sayap panjang disilangkan dengan tubuh hitam sayap kisut, ternyata dihasilkan keturunan 49 tubuh abu-abu sayap panjang : 50 tubuh hitam sayap kisut, maka peristiwa di atas menunjukkan telah terjadi…..
a. Crossing over b. Nondisjuction c. Terangkai sempurna d. Pautan sex
e. Gen / alel bebas
2. Disilangkan ayam berpial walnut (PPRr) dengan ayam berpial grigi (ppRr). Kemungkinan keturunan yang memiliki fenotif sama dengan induk adalah…
a. 25 % b. 37,5 % c. 50 % d. 75 % e. 100 %
3. Gen-gen yang terapaut kromosom seks X dan bersifat resesif antara lain… 1) Buta warna
2) Muscular distropy 3) Hemofilia
4) Ichtyosis
a. Buta warna dan Muscular distropy b. Muscular distropy dan Hemofilia c. Hemofilia dan Ichtyosis
d. Ichtyosis dan Muscular distropy e. Semua benar saja.
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 43 d. Ibu carier
e. Ayah carier
5. Gen letal adalah yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian. Pernyataan yang tepat berhubungan dengan gen letal dominan…
a. Terpaut padakromosom kelamin b. Menyebabkan kematian postnatal c. Hanya diperoleh dari ayahnya
d. Genotipe geterozigot berfenotip cacat
e. Genotipe homozigot resesif berfenotip normal
6. Pindah silang yang terjadi antar kromatid dari kromosom homolognya sering terjadi saat… a. Profase b. Metafase c. Anafase d. Telofase e. Interfase
7. Bayi penderita erythroblastosis lahir dari pasangan… a. Ibu Rh negatif ayah Rh negatif
b. Ibu Rh positif ayah Rh positif c. Ibu Rh negatif ayah Rh Positif d. Ibu Rh positif ayah Rh negatif
e. Ibu dan ayah yang berbeda Rhesusnya
8. Brakidaktili merupakan gen dominan yang letal. Jika seorang wanita menderita Brakidaktili dan buta warna , maka wanita tersebut mewarisi gen…
a. Brakidaktili dari ibu dan buta warna dari ayah b. Brakidaktili dari ayah dan buta warna dari ibu
c. Brakidaktili dari ayah dan ibunya dan buta warna dari ayah atau ibu
d. Brakidaktili dari ayah atau ibunya dan dan buta warna dari ayah atau ibunya e. Brakidaktili dan buta warna dari ayah dan ibunya
9. Dalam tubuh dan sel kelamin terdapat autosom dan kromosom seks. Pada ovum manusia terdapat…
a. 22 autosom + X b. 22 autosom + Y c. 22 autosom + XX
d. 22 autosom + YY e. 44 autosom + XX
10. Apabila terjadi perkawinan antara parental bergolongan darah A heterozigot dengan B heterozigot , maka kemungkinan golongan darah anak – anaknya adalah…
a. A dan B b. A dan AB c. AB dan O d. A,B,AB dan O e. B dan AB
11. Disilangkan gandum hitam (HhKk) dengan gandum kuning (hhKk). Berapa kemungkinan dihasilkan gandum berfenotif putih?
a. 0 % b. 12,5 % c. 37,5 % d. 25 % e. 50 %
12. Pernikahan antara wanita dan laki – laki yang keduanya normal menghasilkan seorang anak laki – laki yang kretinisme dan albino. Dari kasus tersebut dapat disimpulkan bahwa :
a. Gen kretinisme dan albino berasal dari ibu
b. Gen kretinisme berasal dari ayah dan ibunya, gen albino berasal dari ibu
c. Gen kretinisme berasal dari ayah dan ibunya, sedangkan gen albino berasal dari ayahnya
d. Gen kretinisme dan albino berasal dari kedua orang tuanya yang bertindak sebagai carier
e. Gen kretinisme dan albino berasal dari ayah
13. Persilangan antara dua individu bergenotif MmNn dengan Sesama nya MmNn akan menghasilkan macam individu Heterozygote sebanyak
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 45 b. Ratio genotif F2 yang muncul 1:2: 1
c. Keturunan Ayam F2 yang berwarna putih genotifnya heterozygote d. 75% dari ayam pada F2 berwarna hitam
e. Keturunan Ayam F2 yang berwarna hitam heterozigot 50 %
15. Pembastaran 2 tanaman Pisum sativum (kacang Ercis) Bunga Merah Biji Bulat heterozygot Sesamanya akan dihasilkan keturunan yang tidak sesuai adalah a. hasil keturunannya yang sama dengan induk keduanyanya 25 %
b. hasil keturunan berbunga putih Biji bulat 57,75 % c. hasil keturunan 6,25 % berbunga putih Biji kisut d. hasil keturunan ada 4 macam fenotif
e. hasil keturunan 6,25 % berbunga merah Biji Bulat homozygote
16. Jika 2 tanaman yang berfenotif Bunga merah , batang Tinggi , Biji Bulat heterozygote disilangkan sesamanya menurunkan keturunan sebanyak 1472 tanaman yang bervariasi , maka dari keturunan itu yang tidak benar adalah…
a. tanaman berbunga merah berbatang rendah bijinya kisut ada 69 b. tanaman berbunga putih berbatang tinggi bijinya kisut ada 207 c. tanaman berbunga merah berbatang tinggi bijinya bulat ada 621 d. tanaman berbunga putih berbatang rendah bijinya kisut ada 23 e. tanaman berbunga merah berbatang tinggi bijinya kisut ada 207
17. Jika ayam walnut ( RrPp) disilangkan dengan ayam walnut ( RrPP) bertelur 12 butir maka akan dihasilkan ayam Berjambul Pea/biji sebanyak ?
a. 2 ekor b. 3 ekor c. 4 ekor d. 6 ekor e. 8 ekor
18. Mendell menyilangkan tanaman berbunga merah batang tinggi dan putih rendah hasil keturunannya dihasilkan keturunan F1 merah muda dengan batang sedang
(intermedier), jika antar keturunan F1 itu di disilangkan maka untuk menghasilkan turunan merah muda batang sedang sebanyak ...
a. 0 % b. 25 % c. 50 % d. 75 %
e. 100 %
19. Bunga Mirabilis jalapa Ungu ( AaBb) disilangkan sesamanya menghasilkan turunan yang sama dengan induknya Ungu ( AaBb) yaitu nomer : ...
a. 1, 6, 11, 16 b. 4, 7, 10, 13 c. 2, 7, 12, 15 d. 4, 8, 12, 16 e. 1, 5, 11, 14
20. Bila B gen Bulat dominant atas gen b untuk kisut . Ercis biji bulat disilangkan sesamanya menghasilkan keturunan 5674 bulat 1850 kisut. Jadi Kedua unduk nya mempunyai genotif ... a. BB X BB b. Bb X BB c. BB X bb d. Bb X Bb e. Bb X bb
21. Kucing Betina berbulu belang tiga dikawinkan dengan kucing jantan berbulu putih , bulu belang tiga ( Aa) dominan terhadap bulu putih ( aa). Jika faktor A menyebabkan lethal . maka bila disilangkan kucing belang tiga sesamanya akan dihasilkann
keturunan : ...
a. belang : putih = 3 : 1 b. belang : putih = 2 : 1 c. belang : putih = 1 : 1 d. belang : putih = 2 : 2 e. Semua belang tiga
22. Gandum kulit hitam ( HhKk) disilangkan dengan gandum kuning (hhKk). Bila dihasilkan 800 biji gandum, maka yang berwarna putih berjumlah ...
a. 100 b. 200
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 47 Berapa ratio dari keturunan itu yang berbunga ungu : putih ?
a. 1 : 1 b. 1 : 2 c. 2 : 1 d. 2 : 3 e. 3 : 2
24. Tanaman Linaria maroccana berbunga ungu (AABb) disilangkan dengan Linaria Maroccana berbunga merah (Aabb) akan dihasilkan bunga Linaria dengan perbandingan ...
a. 100% ungu
b. ungu : merah : 2 : 2 c. ungu : merah : 3 : 1
d. ungu : metah : putih : 2 : 1 : 1 e. ungu : putih : merah : 1 : 1 : 2
25. Diketahui faktor-faktor penentu sifat warna pada tikus. Tikus Abu abu Epistasis terhadap tikus hitam .Apabila tikus abu-abu heterozigot disilangkan dengan sesamanya, maka perbandingan tikus Hitam : Tikus Abu-abu : Tikus albino pada keturunannya adalah ... a. 9 : 4 : 3 b. 3 : 12 : 1 c. 9 : 5 : 2 d. 9 : 3 : 4 e. 12 : 3 : 1
NILAI : PARAF ORANG TUA
Umpan Balik dan Tindak Lanjut
Cocokan hasil jawaban anda dengan kunci jawaban yang ada dibelakang lampiran modul ini. Hitunglah jumlah jawaban anda yang benar. Kemudian gunakan rumus dibawah ini untuk mengetahui tingkat penguasaan anda terhadap kegiatan belajar
Tingkat Penguasaan = Jumlah jawaban benar X 100 % Jumlah soal
Arti tingkat penguasaan yang anda capai : 90 % - 100 % = Baik sekali 80 % - 89 % = Baik 70 % - 79 % = Cukup - 69 % = Kurang
Jika anda mencapai tingkat penguasaan diatas 80% anda dapat meneruskan dengan kegiatan belajar selanjutnya. Tetapi jika tingkat penguasaan anda dibawah 75%, maka anda harus mengulangi kegiatan belajar terutama bagian yang belum anda kuasai
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 49 Modul 4
MUTASI Standar kompetensi
Memahami konsep dasar dan pinsip-prinsip genetika, memahami pola-pola hereditas manusia, kelainan genetik, penyimpangan hukum Mendel dan perkembangan teknologi yang menyertainya.
Kompetensi Dasar
1. Menjelaskan peristiwa mutasi dan implikasinya dalam salingtemas Tujuan Pembelajaran
Setelah mempelajar bab ini, siswa diharapkan dapat : 1. Mendefinisikan pengertian mutasi
2. Membedakan mutasi gametik dan mutasi somatik 3. Membedakan mutasi gen dan mutasi kromosom
4. Mengetahui kelainan-kelainan pada manusia akibat mutasi kromoson 5. Menjelaskan sumber-sumber mutasi
Kegiatan Belajar 1
MUTASI
Pengertian Mutasi
Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik, perubahan ini dapat diwariskan maupun tidak dan perubahan ini dapat dideteksi. Ada beberapa pendapat para ahli tentang mutasi, di antaranya sebagai berikut: Menurut Ayala dkk (1989), mutasi diartikan sebagai suatu proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada sesuatu gen. Sumber lain menyebutkan mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-tiba (Gardner, dkk, 1991) atau sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan yang dapat dideteksi yang bukan disebabkan oleh rekombinasi genetik (Russel, 1992). Adapula yang menyatakan mutasi sebagai proses yang menghasilkan perubahan struktur DNA atau kromosom (Klug dan Cummings, 1994).
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
*Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri.
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 51 Faktor utama penyebab mutasi adalah
1. faktor internal : kesalahan metabolisme, kesalahan replikasi DNA akibat tautomeri, penggelembungan.
2. faktor eksternal: perubahan lingkungan, radiasi sinar UV, radiasi ion, dll.
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan
perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun
terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi,
translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5 BU). 5-BU adalah analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari pasangan basa S-G menjadi T-A. Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan menguabhnya sehingga sitosisn hanya dapat berpasangan dengan
adenin. Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA.agen alkilasi
mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak lazim. Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara basa-basa yang berdekatan pada sati atau kedua unting DNA. Contoh agen interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70,
Penyebab mutasi gen yang disebabkan oleh faktor biologis adalah fag. Efek mutagenik yang ditimbulkan oleh fag terutama berkaitan dengan integrasi DNA fag, pemutusan dan delesi DNA inang. Mutagenesis fag dapat terjadi karena kerusakan DNA akibat pemutusan dan delesi yang mungkin timbul oleh efek nuklease atau karena gangguan perbaikan DNA.
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen sedangkan mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup koromosom. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen dapat perubahan urut-urutan DNA. Mutasi kromosom terdiri dari perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.
Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi. Mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi somatik dan mutasi germinal/gametik. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik yang tidak akan diwariskan pada keturunannya sedangkan mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin(sel gamet) dan diwariskan kepada keturunannya.
Mutasi somatik akan diturunkan apabila mutasi tersebut terjadi pada sel-sel tunas. Lebih lanjut, sel-sel tunas tersebut akan berkembang menjadi batang, bunga dan juga biji. Sebagai akibatnya, sel-sel ovum atau sperma yang terbentuk di dalam bunga juga akan menerima efek mutasi tersebut sehingga keturunannya nanti juga akan mengandung gen mutan. Sebaliknya, mutasi somatik yang tidak diwariskan adalah mutasi yang mengenai sel-sel tubuh. Pada mutasi kali ini, gen mutan tidak akan
diwariskan pada keturunannya. Sel-sel germinal yang mengalami mutasi, secara otomatis susunan gen sel kelamin akan berubah sehingga berakibat perubahan gen pada
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 53 tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Contoh mutasi somati: mutasi pada sel-sel kulit, sedangkan Contoh mutasi germinal: mutasi pada gonad
Macam-macam mutasi gen yang spesifik dan mekanisme a. Mutasi pergantian pasangan basa
Perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa pergantian suatu pasangan basa oleh pasangan basa lainnya.misalnya pasangan AT diganti oleh GS
b. Mutasi transisi
Suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga sebagai pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya: AT→GS, GS→AT, SG→TA.
c. Mutasi tranversi
Suatu pergantian antara purin diganti dengan pirimidin. d. Mutasi misens
Perubahan suatu kode genetik sehinggaa menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida)
e. Mutasi netral
Pergantian suat pasangan basa yang terkait dengan perubahan suatu kode genetik dan menimbulkan perubahan asam amino terkait tapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein.
f. Mutasi diam
Perubahan suatu pasangan basa dalam gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode.
g. Mutasi perubahan rangka
Mutasi yang terjadi karena delesi atau adesi satu atau lebih pasang basa alam satu gen.
h. Mutasi titik
Foward mutation : mengubah wild type Reverse mutation : memulihkan polipeptida Non fungsonal → fungsional penuh atau sebagian
Worksheet 1. What the meaning mutation ?
Answar :____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ 2. What difference between gametic mutation and somatic mutation ?
Answer :____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 55 Kegiatan Belajar 2
TINGKAT MUTASI
Perubahan materi genetik dapat dikelompokkan kedalam dua tingkatan, yaitu 1. Mutasi Gen (Mutasi Titik/ Point Mutation
Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Gen ( Materi didalam gen itu tidak lain adalah Nukleotida = Basa nitrogennya)
2. Mutasi Kromosom ( Mutasi besar /Gross Mutation)
Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Kromosom(Materi didalam kromosom itu tidak lain adalah Gen ) Mutasi titik (point mutation) terjadi akibat perubahan pada basa ADN suatu gen. Mutasi ini hanya terjadi di dalam gen.
I. MUTASI GEN
Macam-macam mutasi gen antara lain: 1. Substitusi
2. Delesi
3. Addisi / Insersi
A. Subtitusi : Mengarah ke perubahan kode genetik / kodon (triplet) dari kode basa Nitrogen yang mempengaruhi kesalahan terbentuknya asam amino
Substitusi ini dibagi 2 :
1. Transisi : Jika ada perubahan kode genetik basa purin diganti basa purin , basa pirimidin diganti pula basa pirimidin
2. Transversi Jika ada perubahan kode genetik pada nukleotida basa pyurin digantikan Basa pirimidin atau sebaliknya
kasus ini biasanya muncul karena terjadinya reaksi mutagen kimia dengan basa nitrogen yang ada sehingga berubah proses translasinya ini jelas berpengaruh pada asam amino yang terbentuk yang otomatis akan mempengaruhi
terbentuknya protein yang berbeda sehingga akan berpengaruh pada
ketersediaan enzim dan tentu akan mempengaruhi metabolisme jika enzimnya salah .
B. Delesi
Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali
menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.
Kasusnya jelas terjadi penghapusan / kehilangan salah satu basa nitrogen /triplet basa nitrogen sehingga Frame /kerangka urutan basa nitrogen (Frameshift mutations) maju sesuai dengan hilangnya basa nitrogen tersebut , Ya jelas pasti arti pada kode triplet yang diterapkan berbeda.
C. Insersi / Addisi : Basa Nitrogen mengisi / menyisip diantara urutasn basa sehingga frame mundur kebelakang dan otomatis asam amino yang terbentuk juga akan berubah Kebetulan ( Non sense mutation)
Contoh terjadi substitusi A menjadi G dari AAA menjadi AAG maka translationya jadi UUC ini menjadi tidak mengakibatkan perubahan pembentukan protein.karena Kode : UUU (fenilalanin) diganti UUC tetap aja fenilalanin Nonsense mutations (mutasi tak bermakna)
II. MUTASI KROMOSOM
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada Materi yang ada di dalam kromosom. Materi yang ada didalam kromosom itu adalah Gen, jadi Mutasi kromosom bisa terjadi jika ada gen yang hilang , tambah , urutanya terbalik-balik dll yang perubahan itu bisa secara spontan ataupun tidak spontan. Namun tentu bisa juga terjadi pada kromosomnya , bisa kromosomnya jadi bertambah atau berkurang . Mutasi kromosom dibagi lagi menjadi tiga, yaitu :
1. Abrasi ( Kerusakan kromosom) artinya kromosomnya tetap baik namun isinya Kromosom (gen) porak poranda. Meliputi : Delesi ( hilang gennya) , Duplikasi dan Translokasi ( tambah gen) inversi dan katenasi ( bertukar gennya)
2. Aneusomi /Aneuploidi
3. Euploidi ( Eu = sejati artinya ploidinya berubah benar benar )
Aneusomi dan Euploidi adalah mutasi kromosom yang ditentukann oleh perubahan jumlahnya kromosom , bukan jumlahnya gen seperti pada Abrasi.
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 57 a. Allopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis.
b. Autopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi yaitu: * Monosomi
Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner. * Disomi
Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.
* Trisomi
Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom
menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau).
* Tetrasomi
Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY).
* Pentasomi
Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).
Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya
tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom.
Kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. 5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar. (http://id.wikipedia.org)
6. Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY pada kromosom 21), trisomik pada autosom. Ciri anatominya: badan dan kaki pendek, jalan agak lambat, kepala bunder, bibir bawah tebal dan menjorok ke depan, mulut menganga, leher pendek dan besar, telinga kecil, tapak tangan seperti tangan monyet, keterbelakangan mental/idiot.
Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.
* Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan. * Translokasi
Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 59 Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.
* Formasi cincin
Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.
* Isokromosom
Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.
Sumber Mutasi
Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
Pengaruh Mutasi
Mutasi menimbulkan keuntungan antara lain menimbulkan varietas baru yang lebih unggul,baik hewan maupun tumbuhan. Contohnya, padi hasil radiasi lebih tahan terhadp hama, lebih cepat masa panennya, lebih banyak menghasilkan bulir padi, dll. Disamping menguntungkan mutasi juga menimbulkan kerugian,salah satunya adalah munculnya kelainan-kelainan genetik yang telahkita bahas sebelumnya.
Worksheet
1. Sebutkan penyebab terjadinya mutasi ? Answer :____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ 2. Explain what the meaning mutagen? and 3 for example!
Answer :____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________ ____________________________________________________________________
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 61 UJI PEMAHAMAN
Pilihlah salah satu jawaban yang benar
1. Gambar di atas menunjukkan adanya peristiwa mutasi kromosom yang disebut … a. inverse
b.delesi c.katenasi d.duplikasi e.translokasi
2. Biji jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom berlipat ganda yang disebut …
a. poliploid d. otopoliploid b. tetraploid e. aneupoliploid c. monoploid
3. Suatu perubahan yang terjadi pada tubuh makhluk hidup dianggap sebagai mutasi apabila …
a. mengaktifkan perubahan gen
b. mengakibatkan perubahan susunan DNA c. mengakibatkan perubahan kromosom d. diwariskan kepada keturunannya e. selalu dapat diperbaiki
4. Contoh mutagen adalah … a. asap rokok
b. DDT c. sinar X d. semua benar e. berkas UV
5. Suatu individu tampak mengalami perubahan besar dibandingkan sesama jenisnya.Dari penelitian diketahui bahwa kromosom individu tadi tetap sama seperti yang lain, tetapi isi kromosomnya mengalami perubahan. Individu
tersebut mengalami a. regenerasi b. mutasi gen c. pindah silang d. aberasi e. rekombinasi
6. Manusia yang memiliki kromosom monosomi dan bisa hidup akan mengalami kelainan yang disebut ….
a. sindrom Down b. sindrom Cri du Chat c. sindrom Klinefelter d. Leukemia
e. sindrom Turner
7. Sindrom Down disebabkan oleh …
a. tambahan kromosom X sehingga kromosom menjadi XXY b. tambahan kromosom Y sehingga kromosom menjadi XYY c. kelebihan kromosom pada kromosom nomor 21
d. delesi kromosom pada kromosom nomor 5 e. monosomi X
8. Mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dan merupakan mutasi yang dikekalkan secara genetic dinamakan …
a. mutasi somatic b. mutai autosomal c. mutasi tertaut kelamin d. mutasi titik
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 63 c. punahnya plasma nuftah tertentu
d. tanaman menjadi steril
e. menghasilkan tanaman yang variatif
10. Di antara berikut ini, yang merupakan mutagen alami adalah … a. kolkisin
b. DDT c. formalin
d. bahan radioaktif e. sinar kosmis
NILAI : PARAF ORANG TUA
Umpan Balik dan Tindak Lanjut
Cocokan hasil jawaban anda dengan kunci jawaban yang ada dibelakang lampiran modul ini. Hitunglah jumlah jawaban anda yang benar. Kemudian gunakan rumus dibawah ini untuk mengetahui tingkat penguasaan anda terhadap kegiatan belajar
Tingkat Penguasaan = Jumlah jawaban benar X 100 % Jumlah soal
Arti tingkat penguasaan yang anda capai : 90 % - 100 % = Baik sekali 80 % - 89 % = Baik 70 % - 79 % = Cukup - 69 % = Kurang
Jika anda mencapai tingkat penguasaan diatas 80% anda dapat meneruskan dengan kegiatan belajar selanjutnya. Tetapi jika tingkat penguasaan anda dibawah 75%, maka anda harus mengulangi kegiatan belajar terutama bagian yang belum anda kuasai
Siti maisaroh,SPd Modul Biologi 5 65 Modul 5
EVOLUSI
Standar Kompetensi :
Memahami teori evolusi dan asal usul kehidupan, serta implikasinya pada salingtemas
Kompetensi Dasar :
a. Menjelaskan teori, prinsip, dan mekanisme evolusi biologi b. Mengkomunikasikan hasil studi evolusi biologi
c. Menjelaskan berbagai macam teori asal usul kehidupan d. Mendeskripsikan kecenderungan baru tentang teori evolusi Tujuan Pembelajaran
Setelah mempelajari bab ini siswa diharapkan dapat : 1. Mendefiniskan istilah evolusi
2. Membedakan teori Abiogenesis klasik, Biogenesis, dan abiogenesis modern 3. Mendefinisikan teori evolusi biologi
4. Menjelaskan asal usul kehidupan
5. Membedakan teori evolusi pra-Darwin,teori Darwin, dan pasca-Darwin 6. Mengetahui akta-fakta evolusi
Kegiatan Belajar 1
TEORI ASAL USUL KEHIDUPAN
ASAL USUL KEHIDUPAN
Kapan dimana dan dengan cara bagaimana kehidupan di bumi ini berawal? adalah pertanyaan yang terus menggoda para ilmuwan. Berbagai teori asal-usul kehidupan telah disusun oleh para pakar tetapi belum ada satupun teori yang diterima secara memuaskan oleh semua pihak. Teori tentang asal-usul kehidupan yang pernah disusun oleh para ahli di antaranya:
1. Kehidupan diciptakan oleh zat supranatural (ghalib) pada saat istimewa (teori kreasi khas)
2. Kehidupan muncul dari benda tak hidup pada berbagai kesempatan (teori generatio spontanea)
3. Kehidupan tidak berasal-usul (keadaan mantap)
4. Kehidupan datang di planet ini dari mana saja (teori kosmozoan) 5. Kehidupan muncul berdasar hukum fisika-kimia (evolusi biokimia)
Disebut juga teori Abiogenesis pelopornya seorang ahli filsafat zaman Yunani Kuno Aristoteles (384-322 SM) yang berpendapat bahwa makhluk hidup terjadi begitu saja
pendapat ini masih terus bertahan sampai abad kc 17 -18 Anthony van Leenwenhoek (abad ke 18) berhasil membuat mikroskop dan melihat jasad renik di dalam air bekas rendaman jerami penemuan Leeuwenhoek (salah seorang penganut teori abiogenesis) memperkuat teori generatio spontanea teori terbukti makhluk hidup berasal dari benda mati (jasad renik berasal dari air bekas rendaman jerarni).
Beberapa ahli berusaha mengadakan penelitian untuk menyangkal teori generatio spontanea antara lain Franscesco Redi, Spallanzani dan Louis Pasteur.
Percobaan Redi dan Spallanzani masih belum dapat menumbangkan teori generatio
spontanea karena menurut pendapat para pendukung teori tersebut bahwa untuk dapat timbul kehidupan secara spontan dari benda mati diperlukan gaya hidup dan gaya hidup pada percobaan Spallanzani dan Redi tidak dapat melakukan fungsinya karena stoples dan labu percobaan tersumbat rapat-rapat.
TEORI ABIOGENESIS MODERN
Evolusi Kimia
Menerangkan bahwa terbentuknya senyawa organik terjadi secara bertahap dimulai dari bereaksinya bahan-bahan anorganik yang terdapat di dalam atmosfer primitif dengan energi halilintar membentuk senyawa-senyawa organik kompleks.
Stanley Miller dan Harold Uray (1953) mencoba mensimulasikan kondisi atmosfer purba di dalam skala laboratorium. Ia merancang alat yang seperti terlihat dalam gambar di bawah ini.
Skema alat percobaan Miller
Miller memasukkan gas H2, CH4 (metan), NH3 (amonia) dan air ke dalam alat. Air dipanasi sehingga uap air bercampur dengan gas-gas tadi. Sebagai sumber energi yang bertindak sebagai "halilintar" agar gas-gas dan uap air bereaksi, digunakan lecutan aliran listrik tegangan tinggi. Ternyata timbul reaksi, terbentuk senyawa-senyawa organik seperti asam amino, adenin dan gula sederhana seperti ribosa.
Hasil percobaan di atas memberi petunjuk bahwa satuan-satuan kompleks di dalam sistem kehidupam seperti lipid, gula, asam amino, nukleotida dapat terbentuk di bawah kondisi
abiotik. Yang menjadi masalah utama adalah belum dapat terjawabnya bagaimana mekanisme peralihan dari senyawa kompleks menjadi makhluk hidup yang paling sederhana.
Teori Abiotik lain adalah Teori Panspermia
Teori ini menerangkan bahwa terbentuknya senyawa organik berasal dari meteort dan komet yang masuk keatmosfer bumi sambil membawa zat-zat organik yang diperlukan bagi evolusi mahluk hidup. Moleluk organik itu telah terbentuk dar proses-proses abiotik diluar angkasa. Beberapa material organik (termasuk asam amino) memang telah ditemukan pada meteorit yang masuk kebumi. Teori Panspermia dan evolusi kimia telah menerangkan bagaimana alam bumi pada awalnya menyediakan materi organik.
Evolusi Biologi
Alexander Oparin mengemukakan di dalam atmosfer primitif bumi akan timbul reaksi-reaksi yang menghasilkan senyawa organik dengan energi pereaksi dari radiasi sinar ultra violet. Senyawa organik tersebut merupakan "soppurba" tempat kehidupan dapat muncul. Senyawa organik akhirnya akan membentuk timbunan gumpalan (koaservat). Timbunan gumpalan (koaservat) yang kaya akan bahan-bahan organik membentuk timbunan jajaran molekul lipid sepanjang perbatasan koaservat dengan media luar yang dianggap sebagai "selaput sel primitif" yang memberi stabilitas pada koaservat.
Meskipun begitu Oparin tetap berpendapat amatlah sulit untuk nantinya koaservat yang sudah terbungkus dengan selaput sel primitif tadi akan dapat menghasilkan "organisme
heterotrofik" yang dapat mereplikasikan dirinya dan mengambil nutrisi dari "sop purba" yang kaya akan bahan-bahan organik dan menjelaskan mekanisme transformasi dari molekul-molekul protein sebagai benda tak hidup ke benda hidup.
Teori evolusi kimia telah teruji melalui eksperimen di laboratoriurn, sedang teori evolusi biologi belum ada yang menguji secara eksperimental. Walaupun yang dikemukakan dalam teori itu benar, tetap saja belum dapat menjelaskan tentang dari mana dan dengan cara bagaimana kehidupan itu muncul, karena kehidupan tidak sekadar menyangkut
