PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT
Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Dr. Refli., MSc
JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS SAINS DAN TEHNIK
UNIVERSITAS NUSA CENDANA
TERMINOLOGI
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
•
Terminologi dalam genetika
–
Hibrid : keturunan dari hasil perkawianan dua varietas
(orang tua yang berbeda)
–
Fenotipe : penampakan fisik suatu organisme
–
Genotipe: susunan gen-gen dalam sel
–
Karakter:
•
Bervariasi antar individu
•
dapat diturunkan
•
misalnya warna bunga dan bentuk biji
–
Sifat : varian dari setiap karakter, bunga warna ungu,
TERMINOLOGI
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
–
Genotipe
: susunan gen tunggal atau lebih
dalam sel
. Atau susunan
alel suatu gen tunggal
–
Fenotipe
: ekspresi genotipe
atau
karakter
yang
dapat diamati
(struktur morfologi atau anatomi, fisiologi dan biokimia, serta
tingkalaku)
–
Lokus
: kedudukan atau lokasi gen
dalam
kromosom
–
Alel
: variasi
suatu
gen
•
Dua alel dari gen yang mengontrol warna bunga pada tanaman
kacang ercis, yaitu
R
= ungu, dan
r
= putih
•
Multi alel dari yang mengontrol satu karakter , misalnya warna
bulu pada kancil dan golongan darah pada manusia
FENOTIPE
–
–
••
–
–
CONTOH-CONTOH FENOTIPE
Warna buah paprika
Warna buah paprika
Bentuk buah tomat
Bentuk buah tomat
refli FST UND, 2013
5
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
CONTOH-CONTOH FENOTIPE
Warna kerang
Warna kerang
Warna dan bentuk ulir
Warna dan bentuk ulir
siput
siput
CONTOH-CONTOH FENOTIPE
Corak Warna buluh &
Corak Warna buluh &
panjang ekor burung kakatua
panjang ekor burung kakatua
Corak Warna kulit katak
Corak Warna kulit katak
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
CONTOH-CONTOH FENOTIPE
Warna kulit bayi
Warna kulit bayi
Warna mata
Warna mata
manusia
manusia
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
BAGAIMANA SIFAT DIWARISKAN DARI
PARENTAL
FILIAL
••
Pertama
Pertama:
–
Melalui
Pembelahan sel
(MIOSIS
MIOSIS)
GAMETOGENESIS
GAMETOGENESIS
GAMET
GAMET
•
gamet jantan =
sperma
sperma
(haploid)
•
gamet betina =
ovum
ovum
(haploid)
••
Kedua
Kedua:
–
Kemudian
peleburan gamet
(FERTILISASI
FERTILISASI) membentuk
zigot
zigot
(diploid)
FAKTOR YANG MENGONTROL FENOTIPE
••
Gen
Gen
–
!
"
#
$
••
Lingkungan
Lingkungan
–
Contoh:
•
"
$
•
Gen SRY terekspresi
Gen SRY tidak terekspresi
Musim Dingin
Musim panas
3060 m
dpl
1400 m
dpl
30 m
dpl
Elevasi
W
a
rn
a
R
a
m
b
u
t
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
••
Gen
Gen SRY
–
%
"
#
–
&
%'(
–
)
*
*
WARNA Bunga dipengaruhi keasaman
tanah (pH)
13
Pada bungan Hydrangea macrophylla
Tanah basa
menghasilkan bunga berwarna biru
Tanah asam menghasilkan bunga berwarna merah
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
14
HUKUM MENDEL
•
Gregor Mendel
(1822–1884); pencetus prinsip dasar
pewarisan sifat
•
Hukum Mendel
–
Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)
•
Sepasang gen (alel) bersegregasi (berpisah) satu dari lainnya
selama gametogenesis
–
Hukum penggabungan secara bebas
(
independent
assortment
atau
Hukum Mendel II
)
•
anggota dari masing-masing pasangan gen bergabung secara
bebas (acak) ke dalam gamet
•
Kedua
Hukum Mendel
dapat dijelaskan melalui
mekanisme
pembelahan Misosis
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PEWARISAN SIFAT :
Persilangan dan
KARAKTER & SIFAT
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PEWARISAN SIFAT
PEWARISAN SIFAT;
Uji Silang (
testcross
)
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
-
Tujuan
: menentukan apakah suatu individu bersifat
dominan homozigot atau dominan heterozigot
-
Caranya
: menyilangkan individu yang ingin diketahui
dengan individu yang resesif
- Contoh:
- Tanaman berbunga ungu ingin diketahui genotipenya apakah PP
(dominan homozigot ) atau
Pp
(dominan heterozigot )
- Tanaman tersebut disilangbalik (
testcross
) dengan tanaman induk
yang resesif homozigot (
pp
= berbunga putih)
- Jika hasil uji silang diperoleh feotipe:
- 100% ungu maka genotipe tanaman
PP
- 50% ungu dan 50% putih, maka genotipe tanaman
Pp
HUKUM MENDEL I & MONOHIBRID
•
Kromosom homolog berpisah selama
miosis
miosis
,
sehingga
pasangan gen
pasangan gen
yang dibawa
kromosom juga berpisah secara
kromosom juga berpisah secara
bebas
bebas
dan terkandung pada gamet.
–
Contoh pasangan
alel
alel
Aa
Aa
pada saat
gametogenesis
PERSILANGAN MONOHIBRID
•
Persilangan
satu karakter (warna
bunga)
dengan
dua sifat beda
(Ungu & putih)
•
Persilangan
induk parental
berbunga ungu (AA)
dengan
induk
berbunga putih (aa) menghasil
seluruh F1 berbunga ungu (Aa)
•
Jika F1 dibiarkan melakukan
persilangan
sendiri (
self polination
&
fertilitation
)
maka
generasi F2:
–
Rasio fenotip
tanaman
berbunga
ungu & putih
adalah
3:1 atau ¾ :
¼ atau 75%: 25% atau 0,75:0,25
–
Rasio genotipe AA: Aa : aa
1:2:1
P
G
Gamet
F1
F1 x F1
G
Gamet
F2
refli FST UND, 2013
21
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
HUKUM MENDEL II & DIHIBRID
•
+
.
//
+0 0.
1-&&230-&2-3132% "
–
4
2
3
*
22
Uji Silang (
testcross
) monohibrid
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
HUKUM MENDEL II & DIHIBRID
•
+
.
//
+0 0.
1-&&230-&2- 3132%
"
–
4
2
3
*
"
25
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PERSILANGAN DIHIBRID
P
G
Gamet
F1
F1 x F1
Gamet
F2
F2
RASIO FENOTIPE & GENOTIP
PERSILANGAN DIHIBRID
••
Kesimpulan Persilangan
Kesimpulan Persilangan
dihibid
dihibid
–
–
Rasio Fenotipe
Rasio Fenotipe
•
Ungu, Tinggi : 9
•
Ungu Pendek : 3
•
Putih, Tinggi : 3
•
Putih, pendek : 1
••
Rasio Genotip
Rasio Genotip
AABB
:
1
AABb
:
2
AAbb
: 1
AaBB
: 2
AaBb
: 4
Aabb
:
2
aaBB
: 1
aaBb
: 2
aabb
: 1
Jumlah
= 16
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
DIHIBRID & HUKUM MENDEL ii
MONOHIBRID & HUKUM MENDEL I
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
30
!
" #
$% &
' %"
$
&
# ( ( &% %& " () *
31
PENYIMPANGAN HUKUM
MENDEL
•
Tidak seluruh persilangan
menghasilkan
rasio
fenotip
yang sesuai dengan
Hukum Mendel I (3:1)
atau
Hukum Mendel II (9:3:3:1)
•
Penyimpangan
Hukum Mendel
disebabkan oleh
beberapa
faktor:
–
Satu sifat
dikontrol oleh
banyak gen
variasi berlanjut
–
Satu gen
mempengaruhi
banyak sifat
efek pleitropik
–
Dominasi tidak sempurna
–
Lingkungan
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Variasi berlanjut
(continuous Variation)
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
•
Secara umum
satu fenotipe
dikendalikan
satu gen
, namun pada
beberapa kasus
satu fenotipe
dikendalikan oleh
aktivitas sejumlah
gen
(
polygenes
)
•
Karena
setiap gen
tersebut
bersegregasi secara bebas
sehingga memunculkan
kisaran
perbedaan
(
gradasi
) karakter antar
individu
variasi yang
berkelanjutan
•
Semakin banyak gen
yang terlibat,
rentangan variasi
akan
bertambah
•
Contoh aktivitas
polygenes
mengendalikan
tinggi badan
Efek Pleitropik
•
Satu gen (alel) mempengaruhi banyak
fenotipe
•
Lucien Cuenot
sebagai pionir dalam mempelajari efek pleitropik
–
Melakukan persilangan antar tikus berbulu kuning
–
Alel untuk berbulu kuning bersifat peliotropik
mengontrol warna bulu, namun
bersifat lethal (homozigot resesif)
•
Efek pleitropik
sulit diprediksi karena gen yang mengendailkan sifat
tertentu juga berfungsi mengendalikan sifat lainnya
•
Beberapa kelainan akibat efek pleitropik dari gen:
–
cystic fibrosis
. gejala lain penyumbatan pembuluh darah, menghasilkan mukus
yang kental, dan keringat yang bergaram, kegagalan hati dan pangkreas
disebabkan adanya
mutasi gen
yang mengkode
a chloride ion transmembrane
channel
–
sickle cell anemia
. Ganguan pada biosintesis hemaglobin . Di samping itu
kelainan haemoglobin menyebabkan pneumonia, kegagalan jantung dan ginjal.
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Dominasi tidak sempurna
(
codominant)
•
Sepasang alel tidak mendominasi atau didominasi secara penuh
•
Sepasang alel heterozigot menghasilkan sifat intermediat
•
Contoh persilangan bunga pukul empat berbunga merah (C
R
C
R
) dan
berbungan putih (C
W
C
W
)
Variasi berlanjut
(continuous Variation)
•
Secara umum
satu fenotipe
dikendalikan
satu gen
, namun pada
beberapa kasus
satu fenotipe
dikendalikan oleh
aktivitas sejumlah
gen
(
polygenes)
•
Karena
setiap gen
tersebut
bersegregasi secara bebas
sehingga
memunculkan
kisaran perbedaan
(
gradasi
) karakter antar individu
variasi yang berkelanjutan
•
Semakin banyak gen
yang terlibat,
rentangan variasi
akan
bertambah
•
Contoh aktivitas
polygenes
mengendalikan
tinggi badan
distribusi
variasi tinggi badan
(pendek
tinggi)
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
MACAM PERSILANGAN;
Backcross
••
3
3
:
5
"
$4
•
!
–
) "
$
"
$4 )
4
/
5
•
6
5
7
588 9
))
•
%
5
7
:8 9
:8 9
38
39
Tinggi
Tinggi
TT
TT
Pendek
Pendek
tt
tt
X
X
Tt
Tt
Tinggi
Tinggi
Tt
Tt
X
X
TT
TT
Tt
Tt
X
X
tt
tt
TT: T
TT: T
t,
t,
100% Tinggi
100% Tinggi
Tt
Tt
: tt
: tt
50% Tinggi &
50% Tinggi &
50% pendek
50% pendek
Kesimpulan :
Genotipe Induk; TT
Kesimpulan :
Genotipe Induk; tt
Backcross
Backcross
Backcross
P
P
F1
F1
F2
F2
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Testcross
•
Testcross
atau
uji silang
: perkawinan antara
individu
F1
dengan
homozigot resesif
•
Testcross ber
tujuan
untuk mengetahui
apakah suatu
individu bergenotip homozigot
(
galur murni
) atau
41
Tinggi
Tinggi
Pendek
Pendek
X
X
Tinggi
Tinggi
Tinggi
Tinggi
X
X
tt
tt
Tinggi
Tinggi
X
X
tt
tt
100% Tinggi
100% Tinggi
Tt
Tt
: tt
: tt
50% Tinggi &
50% Tinggi &
50% pendek
50% pendek
Kesimpulan :
Genotipe F1 ; TT
Kesimpulan :
Genotipe F1; Tt
Tescross
Testcross
Testcross
P
P
F1
F1
F2
F2
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Perkawinan Resiprokal
••
'
'
42
Rasio Fenotip
Rasio Fenotip : 3 : 1
Rasio Genotip
Rasio Genotip : 1 : 2 : 1
Rasio Fenotip
Rasio Fenotip : 3 : 1
Rasio Genotip
Rasio Genotip : 1 : 2 : 1
PENYIMPANGAN SEMU HUKUM
MENDEL
••
Pengertian
Pengertian Penyimpangan Semu Hukum
Penyimpangan Semu Hukum
Mendel
Mendel;
persilangan
yang menghasilkan
rasio fenotipe
berbeda
dengan
Hukum Mendel I
maupun
Hukum Mendel
II
–
–
Rasio Fenotipe Hukum Mendel I
Rasio Fenotipe Hukum Mendel I pada persilangan
persilangan
monohibrid
monohibrid adalah 3:1
3:1
–
–
Rasio Fenotipe Hukum Mendel II
Rasio Fenotipe Hukum Mendel II pada persilangan
persilangan
dihibrid
dihibrid adalah 9: 3: 3: 1
9: 3: 3: 1
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
MACAM PENYIMPANGAN SEMU
HUKUM MENDEL
PENYIMPANGAN
PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL
HUKUM MENDEL
INTERAKSI
INTERAKSI
ALEL
ALEL
INTERAKSI
INTERAKSI
GENETIK
GENETIK
TAUTAN
;<./-2%/ )/;2 %1. 0'-2
"/-)1'.1;/2)1$
•
;
"
$
–
!
••
'
'
&
&
••
'
'
–
–
5 .
5 .
7
7
5
5
45
Merah /C
Merah /C
RRC
C
RRPutih/ C
Putih/ C
wwC
C
vvP
F1
Merah muda/
Merah muda/
C
C
RRC
C
wwF1 x F1
F2
Fenotipe/
genotip
1C
R
C
R
: 2C
R
C
w
: 1C
W
C
W
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
<;<./-2-46
•
"
=
$
*
–
!
.-••
>
>
.-
.-
7
7
>
>
... = >
. = >
--••
'
'
–
–
.
.
.-
.
--
5 7 5
5 7 5
Golongan M
Golongan M
LL
MMLL
MMP
F1
F1 x F1
F2
Fenotipe
genotip
Golongan N
Golongan N
LL
NNLL
NNx
&
LL
MMLL
NNLL
MMLL
NNGolongan M
Golongan M
Sperma/
ovum
LL
M
M
LL
N
N
LL
M
M
LL
M
M
LL
M
M
LL
M
M
LL
N
N
LL
N
N
LL
M
M
LL
N
N
LL
N
N
LL
N
N
PERBEDAAN ANTARA DOMINASI, DOMINASI
PERBEDAAN ANTARA DOMINASI, DOMINASI
TIDAK LENGKAP DAN KODOMINAN
TIDAK LENGKAP DAN KODOMINAN
47
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
&1- "
$ >1)2>
•
&
••
!
!
–
–
)
)
?
?
Kuning
Kuning
Yy
Yy
P
Fenotipe
genotip
Kuning
Kuning
Yy
Yy
x
•
GEN LETHAL RESESIF
–
Bila menghasilkan gen resesif homozigot akan mengalami kematian
(lethal)
•
Contoh pada tanaman jagung:
–
GG atau Gg = hijau karena mampu menghasilkan klorofil
–
gg = albino karena tidak dapat menghasilkan zat hijau daun
sehingga lethal
–
BILA MENGHASILKAN GEN RESESIF HOMOZIGOTIK AKAN MENGALAMI
KEMATIAN (LETHAL)
–
CONTOH Gg (HIJAU) X Gg (HIJAU)
MAKA F1 ADALAH
1 GG
(HIJAU) : 2 Gg (HIJAU) ; gg (ALBINO)
MATI
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Alel ganda
•
Alel:
gen-gen yang terletak pada lokus yang sama
(bersesuaian) dalam kromosom homolog
•
Alel Ganda:
lebih dari dua alel menempati satu
lokus pada kromosom
–
Contoh:
•
Alel yang menentukan
golongan darah manusia
•
Alel yang menentukan
warna bulu itik
•
Alel yang menentukan
warna bulu kelinci
50
•
Alel untuk
warna bulu
pada itik
–
3 tipe warna bulu :
•
Restricted
•
Mallard
•
Dusky
–
Ada 3 alel yang
mempengaruhi warna buluh
•
M
R
, M, m
d
•
Tingkatan Dominasi
–
M
R> M > m
d51
Alel ganda;
Warna bulu pada Itik
Restricted
Restricted
Mallard
Mallard
Dusky
Dusky
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Alel ganda;
Golongan darah pada
Manusia (ABO system)
•
Alel untuk
golongan darah
manusia
–
4 macam golongan darah: A,
B, AB, O
–
Pengolongan berdasar
Alel
Alel
PERKAWIANAN ALEL GANDA
53
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
2
••
2
2
"
$
•
;
–
?
3
"5@A5*5B7A$ '!
"5B8A$ -
1
"5@#C*5BDB$ 14.
"5B5C$
•
!
–
/
–
3
'
'
••
'4 4
'4 4
3
3
••
'4
'4
3
3
••
3
3
••
3
3
3
3
3
"
$
3
"
$
3
3
"
$
"
$
3
3
"
$
"
$
•
!
+
+
%(
%(
5$
"''
"
$
P
&
&
,
X
, -
,
&
#
?
.
"B C C 5$
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
•
!
+
+
%(
%(
7$4
'
"'' $
"
$
P
&
&
,
X
•
!
+
+
%(
%(
C$4
'
"'' $
"
$
P
&
&
,
X
, -
,
&
#
?
.
"B C C 5$
=
$
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
1
••
1
1
*
–
&
1 /%)2%/%
–
&
+/ <%)2%/%
•
2
:
1
–
$
3
1
=
BB CC
C 5
'
7
57
57
C 5
–
.!
/
3/>2
=
B C
C 5
C 5
'
0 1 2 1
33
–
$
#
3/>2
=
=
B C
B C
C
,
'2%/< 1-<)/ /
7
,2
1 2
–
1
;
;
"
"'*%
#%
$
3/>2
3 =
%
3 1
=
0 1 2 1 2
5
'2%/< 1-<)/ /
7
,4
1 ,
–
$
#
.!
/
3
=
=
B
2 1 2 1 ,
2 1 2 1 ,
'2%/< 1-<)/ /
7
0 1
55
–
.
/
3
*
=
B
2 1 2
2 1 2
5
'2%/< 1-<)/ /
7
0 1
6
1 ,
1
•
$
–
'
7
57
57
C 5
•
Warna bulu dipengaruhi oleh
sepasang gen
–
B
B
(hitam) &
bb
bb
(co klat)
–
–
E
E
& ee
ee yang mengatur produksi
pigmen
–
Kehadiran gen E
gen E akan
menutupi
ekspresi
gen B
dan
b
sehingga
menghasilkan pigmen dlm bulunya,
•
Contoh :
Anjing
berbulu
coklat
coklat
homozigotik
homozigotik
dikawinkan dgn
anjing berbulu
putih homozigot
putih homozigot
putih. Tentukan
fenotipe F1 & F2
fenotipe F1 & F2
(hasil perkawinan sesama F1)
•
Catatan
–
–
eeB. = hitam ;
eeB. = hitam ;
–
–
eebb = coklat ;
eebb = coklat ;
–
–
E. ..= putih kekuningan
E. ..= putih kekuningan
P
&
&
!! ""
!! ""
##
##
!"
!"
##
,
X
! "#
! "#
, -
,
! "#
! "#
! "#
! "#
$
$
&
!" !#
!" !#
" #
" #
!" !#
!" !#
" #
" #
#
!
!
"
"
##
"
"
##
! "
! "
! #
! #
"
"
$
$
##
%
%
1
•
.!
/
=
–
'
0 1 2 1 33
•
'
!4
$
$
& #
& #
1
•
$
#
–
1
=
=
–
'
7
5C
5C
C
•
Warna bulu pada ayam
Lenghorn dikontrol oleh 2
pasang alel yang berbeda.
Gen I
Gen I
epistasis
gen C
gen C
dan
cc
serta i epistasi juga terhadap C
dan c. Jika
–
–
I. C.
I. C.
warna Putih
–
–
ii C.
ii C.
Silkie (perak)
•
Contoh :
Ayam lenghorn
berbulu
putih (II
putih (II
CC)
CC)
dikawinkan dengan
Ayam
lenghor
berbulu
putih (iicc)
putih (iicc)
.
Tentukan
fenotipe F1 & F2
fenotipe F1 & F2
(hasil perkawinan sesama F1)
P
&
&
((((
%%
%%
((
%%
,
X
(
%
(
%
, -
,
(
(
%
%
(
(
%
%
&
(
(
(%
(%
%%
(
(%
(
(%
%%
#
((
%%
%%
((
( %
( %
%%
1
•
$
$
."'*%
#%/
–
;
<
<
=
<
–
'
7
5:
5:
C
•
?
–
–
.5 4 .7 4
.5 4 .7 4
.
–
–
5 5 7 7
5 5 7 7
•
!
&
.
.
".5.5 .7.7 $
".5.5 .7.7 $
" 5 5 7 7$
" 5 5 7 7$
4 )
5 = 7
5 = 7
"
5$
)
)
P
&
&
) ) )*)*
) ) )*)*
* *
* *
) )*
) )*
**
,
X
)
)* *
)
)* *
, -
,
)
)
)* *
)* *
)
)
)* *
)* *
&
) )*
) )*
Contoh
"'*%
#%
WARNA
KULIT Manusia
63
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
1
•
#
$
.!
/
–
=
<
7
–
<
<
:
B #
B #
+
+
,
,
"
"
P
&
&
-- !!
-- !!
-!
-!
,
X
- !
- !
- !
- !
- !
- !
1
•
&
$ "*%!
! !' *
%
.
$' %
#
&! "/
–
–
**
–
–
'
'
0 1
0 1
66
1 ,
1 ,
•
)
"
$
.
$
7
4 6
–
–
24 34
24 34
0
0
–
–
24
24
34
34
0
0
–
–
•
!
&
0
0
)
)
"22
"22
33$
33$
"
$
"
$
4 )
5 = 7
5 = 7
"
5$
/
/
P
&
&
&& ""
&& ""
##
##
&"
&"
##
,
X
& "#
& "#
, -
,
& "#
& "#
& "#
& "#
/
/
&
&" &#
&" &#
" #
" #
&" &#
&" &#
" #
" #
#
&
&
"
"
##
"
"
##
& "
& "
/
/
& #
& #
/
/
"
"
/
/
•
.
+
.
•
"
$
•
2
7
–
20)<%<.2>4
–
1>2./-•
/-;2+ %/>2-& "
%
.
*
•
"
-)4+4 .
4
66
PAUTAN GEN (
gene lingkage
) &
PINDAH SILANG
./<%/%
./<%/%
•
!
.
–
>
>
<
•
&
"
*
$
"
$
•
&
)
"
$
:
"
$
67
PAUTAN GEN (
gene lingkage
) &
PINDAH SILANG
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
69
Menentukan Jarak antara gen b & c
Menentukan Jarak antara gen b & c
•
6
•
.
" '$
•
.
" $
•
'
588
•
-
*
•
%
0 "
$
. "
.
$
•
5 0 " .$
5 9
•
3
Jarak gen b
Jarak gen b—
—c = R/K x 100
c = R/K x 100
= 133 + 137/ 371 + 359 + 133 + 137 x 100
= 133 + 137/ 371 + 359 + 133 + 137 x 100
= 27 mU atau 27 cM atau 27%
= 27 mU atau 27 cM atau 27%
b
27 mU
c
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
SIFAT-SIFAT yang dibatasi oleh
SEKS
•
&
•
1
••
!
!
70
&
++
3
3
+
3
3
3
3
Berbulu
jantan
Berbulu
betina
Berbulu
betina
SIFAT YANG DIPENGARUHI OLEH
SEKS
••
&
&
*
••
1
1
**
""
$
••
!
!
*
–
–
3
3
–
–
71
&
>
*
33
3
Kebotakan
&
>
*
))
)
Ukuran Telunjuk
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
DETERMINASI SEKS
Sistem XY dan XX
73
KELAINAN & PENYAKIT GENETIK
PADA MANUSIA
TERPAUT PADA KROMOSOM
AUTOSOM
TERPAUT PADA
KROMOSOM SEKS
1. Albino (a)
2. Polidaktilii (p)
3. Achondroplasia
4. Fenilketonuria (f)
5. Talassemia (t)
6. PTC (ptc)
7. Dentinogenesis
imperfecta (di)
1. Buta warna (c)
2. Hemofilia (h)
3. Anodontia (a)
4. Hypertrichosis (h)
5. Musculas dystropi
(md)
6. Gigi coklat (B)
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
KELAINAN & PENYAKIT GENETIK
PADA MANUSIA
KELAINAN & PENYAKIT GENETIK
PADA MANUSIA
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
77
KELAINAN & PENYAKIT GENETIK
PADA MANUSIA
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG
TERPAUT PADA
Kromosom
AUTOSOM
78
••
2
2
••
•
3
•
;
•
!
•
%
**
4
P
Laki,
Karier albino
Perempuan,
Karier albino
A
A
a
a
A
A
a
a
Gamet
A,
A,
a
a
A,
A,
a
a
x
F1
¼
¼
aa
aa
=
=
Albino
Albino
¼ AA =
¼ AA =
Normal
Normal
½ A
½ A
a
a
=
=
Normal karier
Normal karier
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG
TERPAUT PADA
Kromosom
AUTOSOM
79
••
•
•
3
;
;
•
;
•
!
•
%
**
4 )
E
P
Laki
polidaktilii
Perempuan
normal
P
P
p
p
p
p
Gamet
P,
P,
p
p
p
p
x
F1
50%
50%
P
P
p =
p =
polidaktilii
polidaktilii
Pada tangan
Pada kaki
50% pp =
50% pp =
normal
normal
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG
TERPAUT PADA
Kromosom
AUTOSOM
••
%
%
•
2
*
•
3
;
;
•
;
•
!
•
%
**
4 )
E
P
Laki
polidaktilii
Perempuan
normal
!
•
%
**
2
2
2
2
4 )
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG
TERPAUT PADA
Kromosom
AUTOSOM
81
••
2
2
•
•
0
•
3
;
;
•
;
•
P
Laki Karier
PerempuanKarier
D
D
d
d
D
D
d
d
Gamet
D,
D,
d
d
D,
D,
d
d
x
F1
0,25 dd =
0,25 dd =
Normal
Normal
0,25
0,25
DD
DD
= Achondroplasia
= Achondroplasia
0,50
0,50
D
D
d
d = Achondroplasia
= Achondroplasia
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG
TERPAUT PADA
Kromosom
AUTOSOM
82
••
0
% #
0
% #
" )!$
" )!$
•
.
)!
•
3
;
;
•
;
•
!
•
%
**
)!
)!
)!
)! 4 )
P
Laki
Perempuan
Tt
Tt
Tt
Tt
Gamet
T, t
T, t
T, t
T, t
x
F1
¼ tt =
¼ tt =
Buta Kecap PTC
Buta Kecap PTC
¼ TT =
¼ TT =
Perasa PTC
Perasa PTC
½ Tt
½ Tt =
=
Perasa PTC
Perasa PTC
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG
TERPAUT PADA
Kromosom
AUTOSOM
83
••
)
)
•
•
;
'-2
** &
•
3
;
;
•
;
•
•
•
•
!
•
%
**
4 )
P
Laki
Perempuan
Th th
Th th
Th th
Th th
Gamet
Th,
Th,
th
th
Th,
Th,
th
th
x
F1
¼ th th =
¼ th th =
normal
normal
¼ Th Th =
¼ Th Th =
thallasemia mayor (letal)
thallasemia mayor (letal)
½ Th th
½ Th th =
=
thalasemia minor
thalasemia minor
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG
TERPAUT PADA
Kromosom
AUTOSOM
••
•
"
$
•
2
•
3
;
;
•
;
!
•
%
**
)
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG
TERPAUT PADA
KROMOSOM SEKS
•
F
*
?
@
••
3
3
–
3
:
–
,
,
)
1
–
–
66
**
44
3
3
85
P
x
Laki,
butawarna
Perempuan,
Karier
F1
Gamet
Gamet
Perempuan
karier butawarna
Laki-laki
Normal butawarna
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
APAKAH ANDA BUTAWARNA ?
lihat
Ishihara
plate ini !
86
APAKAH ANDA BUTAWARNA ?
87
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG
TERPAUT PADA
KROMOSOM SEKS
••
+
+
–
G/// "
$
–
3
;
P
Laki,
normal
Perempuan,
Normal Karier
X
X
H
H
Y
Y
X
X
H
H
X
X
h
h
Gamet
X
X
H
H
Y
Y
X
X
H
H
X
X
h
h
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG TERPAUT PADA
KROMOSOM SEKS
••
2
2
–
)
–
3
–
;
,
,
)
1
66
**
-
-4 3
4 3
HH
P
Laki,
normal
Perempuan,
Normal Karier
X
X
A
A
Y
Y
X
X
A
A
X
X
a
a
Gamet
X
X
A
A
Y
Y
X
X
A
A
X
X
a
a
x
F1
¼ X
¼ X
A
A
Y =
Y =
Laki
Laki--laki normal
laki normal
¼ X
¼ X
A
A
X
X
A
A
=
=
perempuan normal
perempuan normal
¼ X
¼ X
A
A
X
X
a
a
=
=
perempuan karier
perempuan karier
¼ X
¼ X
a
a
Y =
Y =
Laki
Laki--laki anodontia
laki anodontia
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015 Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS
••
3
3
"
"
$$
–
3
–
;
,
,
)
1
66
**
44
3
3
HH
P
Laki,
Gigi coklat
Perempuan,
Normal
X
X
B
B
Y
Y
X
X
b
b
X
X
b
b
Gamet
X
X
B
B
Y
Y
X
X
b
b
x
F1
½ X
½ X
b
b
Y =
Y =
Laki
Laki--laki normal
laki normal
½ X
½ X
B
B
X
X
A
A
=
=
perempuan gogi coklat
perempuan gogi coklat
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG
TERPAUT PADA
KROMOSOM SEKS
••
+
+
–
)
–
3
–
;
(
(
–
%
**
)
1
66
**
44
3
3
HH
P
Laki,
Hypertichosis
Perempuan,
Normal
X Y
X Y
h
h
X
X X
X
Gamet
X
X
Y
Y
h
h
X
X
x
F1
½ X
½ X
b
b
Y =
Y =
Laki
Laki--laki hypertrychosis
laki hypertrychosis
½ X
½ X X =
X =
perempuan normal
perempuan normal
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
GAGAL BERPISAH (nondisjuction)
& SINDROM yang dimunculkan
GAGAL
BERPISAH
FERTILISASI
ZIGOT & SINDROM
YANG DIMILIKI
93
Kromosom & Frekuensi
SINDROM
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Usia ibu saat hamil & Frekuensi Kemunculan
Sindrom Down per 1000 kelahiran
94
Cystic Fibrosis (CF)
95
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Sindrom Turner pada wanita &
sindrom Klinefelter pada pria
97
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Sindrom Klinefelter
98
Sindrom Fragile
99
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
101
Deteksi kelainan genetik pada janin
;
CHORIONIC VILLUS SAMPLING
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Beberapa METODE untuk mendeteksi
kelainan/penyakit genetik
102
103