LAPORAN KASUS INDIVIDU
SPINA BIFIDA Pembimbing : dr. Suhariyanto, Sp. BS Disusun Oleh : SITI AISYATUNNASIHARUMAH SAKIT MUHAMMADIYAH LAMONGAN
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH MALANG 2015
Puji dan syukur penyusun panjatkan kepada Allah SWT yang telah memberikan rahmat-Nya, sehingga penyusun dapat menyelesaikan laporan kasus individu yang berjudul ”Spina Bifida”
Pada kesempatan ini kami mengucapkan terima kasih kepada dr. Suhariyanto, Sp.BS atas waktu dan bimbingan yang telah diberikan sehingga penyusun dapat menyelesaikan laporan kasus ini. Penyusun menyadari bahwa di dalam presentasi kasus ini masih jauh dari sempurna, karena keterbatasan pengetahuan serta pengalaman, walaupun demikian penulis telah berusaha sebaik mungkin. Maka dari itu kritik dan saran yang membangun diharapkan guna penyusunan dan kesempurnaannya.
Lamongan, Juli 2015
DAFTAR ISI
Halaman Judul... i
Kata Pengantar... ii
Daftar Isi... iii
Bab I. Pendahuluan... 1
Bab II. Laporan Kasus... 3
Bab III. Tinjauan Pustaka... 11
Bab IV. Pembahasan... 20
Bab IV. Kesimpulan... 24
Daftar Pustaka... 25
BAB I
PENDAHULUAN
Sistem saraf fetus dibentuk dari lempeng saraf (neural plate) pada masa embrio, yang pada hari ke-28 setelah konsepsi akan terlipat dan menutup membentuk tuba neuralis (neural tube). Dimana tuba bagian kaudal menjadi otak dan sisanya menjadi medulla spinal. Kegagalan pada lengkapnya penutupan tuba neuralis disebut neural tube defect (NTD).
NTD adalah suatu kelainan kongenital yang terjadi akibat kegagalan penutupan lempeng saraf (neural plate) yang terjadi pada minggu ketiga hingga keempat masa gestasi. Diantaranya yaitu anencephaly, spina bifida and encephalocele. Dua tipe utama spina bifida adalah occulta dan cystic/apperta (meningocele dan myelomeningocele [MMC]).
Prevalensi spina bifida occulta adalah >25%, dimana diketahui secara tidak sengaja saat rontgen punggung untuk masalah yang tidak berhubungan. Spina bifida terbuka terjadi pada 6 dari 10.000 kelahiran, 75% nya MMC merupakan bentuk paling serius dari spina bifida. Dalam tipe ini tulang vertebrae tidak terbentuk sempurna, sehingga menimbulkan herniasi sac kecil melalui tulang yang terbuka, paling sering terjadi pada lumbar dan sacral. MMC berisi meningen, cairan serebrospinal (CSS), dan medulla spinalis beserta nervus-nervusnya. Semakin tinggi letak MMC pada vertebrae, semakin sedikit kerusakan fungsi yang terjadi. Meningocele adalah tipe terjarang dari spina bifida dimana hanya meningen yang herniasi melalui vertebrae. Dari 70-80% anak dengan spina bifida terbuka mengalami
kongenital lain). Kebanyakan spina bifida terbuka dideteksi pada usia kehamilan 18-26 minggu dengan fetal anomaly ultrasound scan.
Terapi pada spina bifida hanya bisa ditentukan setelah kelahiran dimana tipe dan ukuran lesi dapat diukur. Terapi tergantung posisi dan keparahan lesi. Kebanyakan kasus spina bifida terbuka membutuhkan operasi untuk memperbaiki tuba neuralis setelah lahir. Dimana dapat terjadi kerusakan pada sistem saraf bayi dan operasi tidak dapat memperbaiki semua masalah. Jika anak menderita hidrosefalus, diperlukan operasi terlebih dahulu untuk mengatasi tekanan intrakranial yang meningkat yang diinduksi oleh cairan berlebih yang dapat merusak otak. Operasi yang dilakukan adalah ventriculo-peritoneal shunt, yaitu draining cairan kedalam perut bayi.
Prognosis pada bayi dengan spina bifida tergantung dari lokasi, ukuran, isi dari kelainan, dan ada atau tidaknya hidrosefalus. Rentang disabilitas yang disebabkan oleh spina bifida terbuka bervariasi, tergantung dari defisit neurologis dan hasil dari CSF shunt. Anak dengan spina bifida sering mengalami masalah dalam mengontrol urin dan defekasi. Pada kasus yang serius dapat terjadi masalah pada berjalan atau tidak dapat berjalan. Hidrosefalus dapat menyebabkan kesusahan dalam belajar.
BAB II LAPORAN KASUS
Pasien An. MSE, laki-laki, usia 2 bulan, diantar orang tuanya ke IGD RSML pada tanggal 30 Mei 2015, dengan keluhan terdapat benjolan di punggung bawahnya. Benjolan di punggung bawah ini telah ada sejak lahir. Awalnya benjolan terasa kenjur-kenjur, seperti balon diisi air. Ibu mengatakan sang anak tidak rewel, tidak mencret, tidak muntah, dan tidak ada demam. Sang anak hanya minum ASI dan lancar. Gerak tangan dan kaki aktif, menangis kuat seperti anak umumnya. BAB dan BAK dalam batas normal. Sebelumnya pasien pernah MRS dengan GEA dan pasang VP shunt untuk hidrosefalus saat usia 4 hari. Riwayat kejang tidak ada. Dalam keluarga orangtua tidak ada riwayat benjolan di punggung maupun anak yang lahir dengan kelainan sejak lahir. Pasien merupakan anak pertama yang lahir dengan spontan, aterm, berat lahir 3200 gr, dan langsung menangis, ketuban jernih. Sang ibu selama hamil rutin periksa kehamilan di bidan satu bulan sekali, minum pil teratur (tablet besi dan vitamin) dan prenagen selama kehamilan, pernah USG dan dikatakan janin normal. Pasien juga telah diimunisasi lengkap sesuai usianya (BCG, Hep. B, Polio, DPT).
Keadaan umum pasien baik, kesadaran compos mentis, GCS 456, nadi 132x/menit, suhu 36,3oC, laju napas 42 x/menit. Berat badan pasien 4,7 kg, tinggi badan 56 cm, lingkar
kepala 38 cm. pada pemeriksaan kepala dan leher tidak didapatkan anemia, ikterus, sianosis, dispneu, pernapasan cuping hidung, mata cowong, maupun pembesaran KGB. Dari pemeriksaan thorax didapatkan pergerakan thorax dada simetris, tidak ada retraksi, tidak
diameter 10 cm, berwarna merah, tanda radang -, konsistensi kistik, permukaan kasar, batas tegas, tidak mobile, dan terdapat birthmark disekelilingnya berwarna kehitaman.
Pada pemeriksaan neurologis didapatkan pupil bulat isokor 3mm/3mm dengan reflek cahaya +/+. Tidak ada tanda perangsangan selaput otak, pada motorik didapatkan pergerakan yang aktif pada ektremmitas atas dan bawah, dengan reflek fisiologis +2 pada BPR, TPR, KPR, dan APR, serta reflek patologis negatif.
Pada pemeriksaan darah lengkap didapatkan kadar neutropil yang rendah, limposit tinggi, eosinopil tinggi, basofil tinggi, eritrosit rendah, hematokrit rendah, MPV rendah, LED pada jam 1 dan 2 tinggi, serum creatinin rendah.
Pada foto vertebrae lumbosacral AP dan lateral disimpulkan bahwa vertebrae lumbosacral tidak nampak kelainan.
Pada foto MRI lumbosacral irisan axial, sagital, dan MR Myelography tanpa kontras didapatkan spinal dysraphism + myelomeningocele + thetered cord dan Arnold chiari malformation type II.
Dari anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang yang dilakukan, diagnosis pada pasien ini adalah spina bifida myelomeningocele.
Pada pasien ini direncanakan untuk dilakukan operasi penutupan myelomeningocele dengan premed injeksi ceftriakson 1x250 mg dan infus Kaen 1B 500cc/24 jam. Operasi dilaksanakan pada tanggal 01 Juni 2015 di Instalasi Bedah Sentral oleh dr. Suhariyanto, Sp.BS.
DOKUMENTASI OPERASI PENUTUPAN MYELOMENINGOCELE
BAB III
13
Posisikan pasien Pronasi Tandai area yang akan di insisidengan garis langerhans
Hilangkan jaringan yang berlebih dari lapisan dura
Cuci area dengan sabun dan alkohol
steril
Pisahkan dura dari kulit dan jaringan lemak Pisahkan medulla spinalis dari dura
dan kulit
Tutup lapisan dura jahit dura, fascia, subkutan, dan kulit
TINJAUAN PUSTAKA
Spina bifida (cleft/split spine) adalah kelainan kongenital yang terjadi akibat kegagalan penutupan bagian kaudal dari tuba neuralis. Spina bifida termasuk dalam kelainan tuba neuralis atau neural tube defect (NTD). Kata bifida berasal dari bahasa Latin bifidus yang berarti terbelah dua.
Insiden spina bifida di AS adalah 1.500-2.000 dari 4 juta bayi baru lahir setiap tahunnya, diperkirakan 166.000 individu hidup dengan spina bifida. Prevalensi spina bifida 50% dari seluruh kejadian NTD.
Penyebab pasti dari spina bifida tidak diketahui, namun beberapa faktor yang mempengaruhi adalah genetik, asupan nutrisi, dan lingkungan. Kebanyakan bayi baru lahir dengan myelomeningocele lahir dari ibu tanpa riwayat sebelumnya. Namun, jika ada 1 anak
obesitas, dan obat yang digunakan untuk menginduksi ovulasi. Pada ibu dengan pregestational diabetes beresiko memiliki anak dengan malformasi SSP (termasuk myelomeningocele) 2-10 kali lebih tinggi pada populasi umum. Hal ini berhubungan dengan kontrol metabolik pada maternal.
Defisiensi asam folat juga dapat menyebabkan kelainan berat yang mengenai jaringan non hemopoietik, yaitu neural tube defect. Diduga bahwa gangguan metabolisme homosistein berperan dalam terjadinya NTD. Hal ini ditunjang oleh beberapa studi yang menunjukkan kadar homosistein total plasma lebih tinggi pada pasien NTD maupun wanita hamil dengan NTD, juga ditemukan kadar homosistein yang lebih tinggi pada cairan amnion kehamilan dengan NTD. Brouwer dkk, mengemukakan kemungkinan gangguan metabolisme pada ibu atau gangguan transpor dari ibu ke janin. Van der Put dan Whitehead menemukan bahwa mutasi C677T pada gen metilen-tetra-hidrofolat-reduktase merupakan salah satu penyebab peningkatan konsentrasi homosistein plasma total. Coelho dkk mengemukakan bahwa metionin diperlukan untuk penutupan tabung neural dan hal ini tidak dapat diatasi dengan suplementasi folat.
Spina bifida diklasifikasikan menjadi:
a. Occulta / closed
Occulta berarti “tersembunyi”, mengindikasikan adanya malforasi, atau terbukanya spina yang ditutupi oleh kulit. Prevalensi adalah 10-20% dari populasi normal dan jarang menyebabkan disabilitas ataupun gejala. Angka kejadiannya bervariasi, yaitu 1 dari 250 hingga 1 dari 5.000 populasi. Spina bifida occulta biasanya mengenai hanya 1 vertebra yang tidak terbentuk sempurna, dengan pembukaan yang sangat sempit. Pada occulta, medulla spinalis dan meningen tidak terlibat, sehingga tidak menyebabkan masalah. Pada anak yang lebih tua dapat terjadi masalah pada perkemihannya dan dewasa dapat muncul dengan spondilolisis (fraktur pada bagian belakang salah satu vertebra).
b. Cystica
Spina bifida kistik dapat terjadi dimanapun sepanjang axis spina, tapi yang paling sering ditemukan adalah di region lumbal. Pada kondisi ini, tulang belakang terbelah dua (bifid) dan membentuk kista.
3. Myelocele atau myelochisis: Lempeng neural yang terbuka ditutupi sekunder oleh epitel, dan neural plate tersebut tersebar di permukaan.
80% pasien dengan spina bifida memiliki kulit dengan kelainan: berambut, gumpalan lemak, hemangioma (titik kemerahan atau keunguan yang berasal dari pembuluh darah), tanda hitam atau tanda lahir (warna merah dan bukan tanda biru kehitaman disebut “Mongolian spots”), adanya saluran pada kulit (sinus) yang terlihat seperti lesung pipi yang dalam terletak lebih tinggi dari lipatan pantat atau hingga pantat tidak terlihat, area hipopigmentasi (area dengan warna kulit yang kurang/pucat).
Normalnya, medulla spinalis dapat bergerak bebas di dalam kanal spinalis. Namun jika terjadi spinal dysrapism, medulla spinalis menjadi terikat atau terjepit, yang menyebabkan peregangan medulla spinalis dan mempengaruhi aliran darah ke area tersebut, terutama selama masa pertumbuhan yang cepat. Medulla spinalis yang terikat dapat tidak bergejala
namun juga bisa menyebabkan gejala, antara lain: kelemahan atau hilangnya fungsi muskulus; tonus otot meningkat; memperparah fungsi miksi; skoliosis; nyeri punggung. Maka, perlu dilakukan operasi untuk ‘detether’ (melepas ikatan) medulla spinalis oleh spesialis bedah saraf.
Myelomeningocele berhubungan dengan perkembangan abnormal pada tuba neuralis cranial yang dapat menghasilkan anomali SSP yang parah. Chiari type II malformation dikarakterisasi oleh cerebellar hypoplasia dan berbagai derajat caudal displacement pada batang otak bagian bawah menuju cervical bagian atas melalui foramen magnum. Deformitas ini akan menghambat aliran dan absorpsi CSS dan menyebabkan hidrosefalus, yang mana terjadi pada >90% bayi dengan myelomeningocele.
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada spina bifida pada prenatal adalah: - USG: untuk melihat anatomi fetal dan strukturalnya secara detail, dapat menskrining fetal
posterior pada torakal, lumbal, atau sacral), dan anomali spinal tertutup (dengan kemungkinan lemon dan banana sign dan penebalan kantung MMC yang menonjol dari terbukanya vertebral posterior).
- Fetal MRI : untuk melihat fetal SSP yang lebih detail ketika pada USG ditemukan kelainan. Dilakukan pada UK 23-32 minggu, dimana dapat terlihat keseluruhan otak fetus dan subarachnoid space. Paparan fetal MRI aman pada 1,5 tesla magnet selama trimester 2 dan 3.
- Maternal serum AFP (MSAFP): untuk analisis biochemical plasenta pada trimester 1 dan 2 atau placental cell-free fetal DNA (skrining direct fetal molecular DNA or diagnostic testing). Hanya mendeteksi open NTD, jika positif di lanjutkan pemeriksaan ultrasound fetal structural dan amniosentesis (AFAFP, AFAChE, dan analisis kromososm kariotipe).
Pada anak dengan spina bifida dilakukan pemeriksaan laboratorium rutin yaitu kadar antikonvulsan, kultur urin, cystometrogram dan skin test untuk sensitivitas latex dengan ELISA atau tes tusuk.
CT scan kepala dilakukan untuk mengevaluasi kemungkinan hidrosefalus rekuren atau perubahan pada ukuran/fungsi ventrikel meskipun tekanan hidrosefalus normal. MRI spine dan otak dilakukan untuk melihat deteriorasi neurologis progresif, informasi lebih detail terhadap medulla spinalis dan malformasinya termasuk low-lying atau tethered cords.
Terapi pada spina bifida adalah penutupan sac/kantong, ventriculoperitoneal shunt, rekonstruksi deformitas spinal, dan koreksi deformitas pada ekstremitas bawah. Pelayanan suportif direkomendasikan pada kasus dengan sac yang tidak bisa diperbaiki, infeksi atau perdarahan aktif gross CNS, anomali pada organ kongenital yang dapat mengancam nyawa.
Pasien dengan spina bifida membutuhkan terapi yang ekstensif, aktif, dan disiplin oleh tim yang terlatih dan terkoordinasi. Bedah saraf neonatus memonitor ukuran kepala dan adanya potensial hidrosefalus, evaluasi spingter, dan progresi. Monitoring awal pada fungsi
motorik ekstremitas bawah seperti kekuatan otot dan ROM (range of movement) dari sendi diperlukan untuk mendeteksi perubahan awal yang membutuhkan intervensi. Terapi rehabilitatif pada spina bifida meliputi terapi kerja dan rekreasi, terapi wicara diindikasikan pada pasien dengan kesulitan bicara dan/atau menelan.
Penutupan pada myelomeningocele dilakukan segera setelah lahir jika terjadi kebocoran CSS eksternal. Jika tidak ada kebocoran, penutupan dapat dilakukan dalam 24-48 jam pertama, dan dapat ditunda dalam beberapa hari tanpa tambahan morbiditas dan mortalitas. Langkah dalam penutupan myelomeningocele adalah: menghilangkan kulit yang berlebih, diseksi neural plak yang dikembalikan ke dalam kanalis spinal, dan penutupan dura, fascia, subkutan, dan kulit. Evaluasi selanjutnya adalah kemungkinan terjadinya tethered spinal cord dan kejang.
Meskipun beberapa kasus hidrosefalus dapat tertahan secara spontan, 80-90% anak dengan myelomeningocele membutuhkan shunting, antara lain ventriculoperitoneal shunting, ventriculoatrial dan ventriculopleural shunting. Komplikasi perioperasinya adalah ICH dan/atau IVH, perforasi usus, dan infeksi. Komplikasi jangka panjangnya adalah infeksi, overdrainase atau underdrainage, dan obstruksi sistem shunt. Disfungsi shunt dapat berupa peningkatan TIK akut atau kronis, yang terjadi pada 2 tahun pertama kehidupan.
Perbaikan Chiari malformation diawali dengan mengontrol hidrosefalus. Jika gejala tidak mengalami perbaikan (paralisis atau kelemahan pita suara, stridor signifikan, apnea, aspirasi, deteriorasi sensorimotor), dilanjutkan dengan operasi perbaikan Chiari II
(oxybutynin chloride, hyoscyamine sulfate), antidepresan tricyclic (imipramine hydrochloride), antagonis alpha-adrenergic (terazosin).
Komplikasi yang dapat terjadi pada spina bifida adalah tethered spinal cord, dimana terjadi saat medulla spinalis tidak menempel dengan benar, spinal teregang dan menjadi rusak. Tanda dan gejala jika terjadi komplikasi seperti, antara lain: nyeri pada punggung dan kaki, kelemahan pada kaki, mati rasa atau perubahan sensorik lain pada kaki atau punggung, deformitas tungkai, kaki, dan punggung; perubahan pada fungsi defekasi dan miksi.
Metode utama dalam pencegahan NTD adalah dengan meningkatkan kadar folat dalam sel darah merah dengan cara ibu hamil mengkonsumsi makanan yang kaya akan asam folat (sayur-sayuran berdaun hijau) dan suplemen asam folat sebelum masa konsepsi dan diteruskan hingga trimester pertama, untuk memproduksi dan mempertahankan produksi sel baru selama divisi sel yang berlangsung cepat. Embryogenesis memiliki anomaly atau malformasi yang berhubungan dengan asam folat. Rekomendasi dari US Public Health Service (USPHS), semua wanita usia subur harus mengkonsumsi 400mg (0,4 mg) asam folat/hari untuk mencegah NTD. Pemberian sejak 1 bulan konsepsi sampai kehamilan trimester pertama dapat mencegah NTD 50% atau lebih. Pada wanita hamil yang pernah melahirkan anak dengan NTD dianjurkan untuk diberikan asam folat 4 -5mg/hari sejak 1 bulan sebelum konsepsi sampai kehamilan trimester pertama.
Pada penelitian Hunt and Oakeshott pada 117 pasien dengan MMC terbuka, memiliki angka mortalitas 54% dengan usia rata-rata 35 tahun. Dari yang bertahan hidup, 40% nya dapat menjalani aktivitas sehari-hari sendiri. Pada penelitian Bowman et al, 118 pasien MMC 75% nya dapat menjalani kehidupan hingga usia dewasa, 85% dapat menyelesaikan SMA dan kuliah, 80% dapat mempertahankan fungsi urinaria dengan kateter, 90% dapat membatasi defekasi, dan 86% yang hidup bergantung pada shunt. Pada penelitian ini, penyebab kematian
yang signifikan pada masa kecil atau awal kedewasaan adalah unrecognized shunt malfunction.
Operasi yang dilakukan pada masa prenatal/fetal pada myelomeningocele dapat menurunkan kebutuhan akan ventricular peritoneal shunting (40% vs 82%), menunjukkan perbaikan motorik anggota gerak bagian bawah pada usia 30 bulan, perbaikan herniasi hindbrain pada usia 12 bulan, dan ambulasi pada usia 30 bulan.
BAB IV PEMBAHASAN
Pasien diantar orang tuanya ke IGD RSML dengan keluhan terdapat benjolan di punggung bawah sejak lahir, terasa kenjur-kenjur, seperti balon diisi air.
Benjolan yang ada sejak lahir menunjukkan bahwa ini merupakan kelainan kongenital, dimana yang sesuai dengan gejala diatas adalah spina bifida, dan yang terasa kenjur saat di palpasi adalah cairan serebrospinal yang keluar dari kegagalan penutupan kaudal dari tuba neuralis. Diagnosis banding pada kasus ini adalah spina bifida cystic, yaitu meningocele (berisi cairan spinal dan meningen, tapi tidak ada unsur saraf) atau myelomeningocele (berisi cairan spinal, meningen, dan unsur saraf spinal).
Ibu mengatakan sang anak tidak rewel, tidak mencret, tidak muntah, dan tidak ada demam. Sang anak hanya minum ASI dan lancar. Gerak tangan dan kaki aktif, menangis kuat seperti anak umumnya. BAB dan BAK dalam batas normal.
Pada pasien ini tidak didapatkan deteriorasi neurologis lain yang dapat menyertai spina bifida, antara lain kelemahan pada anggota gerak bawwah, kelainan pada BAK dan BAB. Hal ini dapat disebabkan oleh medulla spinalis yang tidak terikat atau terjepit sehingga tidak menimbulkan masalah pada neurologisnya. Ataupun gejala tethering spinal cord yang belum terlihat.
Sebelumnya pasien pernah MRS dengan GEA dan pasang VP shunt untuk hidrosefalus saat usia 4 hari.
Spina bifida cystic dapat disertai anomali SSP lainnya, seperti Chiari type II malformation dikarakterisasi oleh cerebellar hypoplasia dan berbagai derajat caudal displacement pada batang otak bagian bawah menuju cervical bagian atas melalui foramen magnum. Deformitas ini akan menghambat aliran dan absorpsi CSS dan menyebabkan hidrosefalus, yang mana terjadi pada >90% bayi dengan myelomeningocele. Dimana
90% anak dengan myelomeningocele membutuhkan shunting (ventriculoperitoneal shunting, ventriculoatrial dan ventriculopleural shunting) segera sebelum penutupan spina bifida. Jika shunt tidak dilakukan, tekanan CSS akan meningkat dan meningkatkan kesempatan wound dehiscence dan kebocoran CSS pada saat perbaikan spina bifida.
Dalam keluarga orangtua tidak ada riwayat benjolan di punggung maupun anak yang lahir dengan kelainan dari lahir. Pasien merupakan anak pertama yang lahir dengan spontan, aterm, berat lahir 3200 gr, dan langsung menangis. Sang ibu selama hamil rutin periksa kehamilan di bidan dan minum pil teratur (tablet besi dan vitamin), minum prenagen selama kehamilan, pernah USG dan dikatakan janin normal. Ibu juga tidak menderita penyakit apapun selama kehamilan. Pasien juga telah diimunisasi lengkap sesuai usianya (BCG, Hep. B, Polio, DPT).
Pada pasien ini tidak ada faktor resiko yang meningkatkan resiko terkena spina bifida. Dari faktor genetik tidak ada keluarga yang pernah menderita spina bifida ataupun kelainan kongenital lain, namun kebanyakan bayi baru lahir dengan myelomeningocele lahir dari ibu tanpa riwayat sebelumnya. Dari riwayat penyakit ibu selama hamil tidak ada penyakit penyerta dan ibu mengonsumsi asam folat dari awal kehamilan selama trimester I. faktor lain yang menyertai spina bifida adalah abnormalnya kromosom, antara lain trisomi 13 atau 18 yang belum terbukti pada pasien ini.
Keadaan umum pasien baik, kesadaran compos mentis, GCS 456, nadi 132x/menit, suhu 36,3oC, laju napas 42 x/menit. Berat badan pasien 4,7 kg, tinggi badan 56 cm, lingkar
normal. Pada ekstremitas didapatkan akral hangat, kering, merah; tidak ada anemis, ikterus, dan edema. Pada pemeriksaan region lumbosacral didapatkan massa berbentuk bulat, diameter 8 cm, warna merah, tanda radang -, konsistensi kistik, permukaan kasar, tidak mobile, dan terdapat birthmark disekelilingnya berwarna kehitaman.
Pada pemeriksaan neurologis didapatkan pupil bulat isokor 3mm/3mm dengan reflek cahaya +/+. Tidak ada tanda perangsangan selaput otak, pada motorik didapatkan pergerakan yang aktif pada ektremitas atas dan bawah, dengan reflek fisiologis +2 pada semua tendon, dan reflek patologis negatif.
Pada pemeriksaan fisik tidak didapatkan kelainan pada pasien, baik pada organ-organ maupun status neurologisnya.
Pada foto vertebrae lumbosacral AP dan lateral disimpulkan bahwa vertebrae lumbosacral tidak nampak kelainan. Pada foto MRI lumbosacral irisan axial, sagital, dan MR Myelography tanpa kontras tampak defek di posterior level S1 dengan bulging component terdiri dari myelum dan CSF serta spinal cord, ukuran lesi sekitar 64,7x36x53,4 mm (RLxAPxSI); terdapat displacement medulla dan herniasi tonsilar cerebella sejauh 33,7 mm dibawah foramen magnum. Kesimpulannya didapatkan spinal dysraphism + myelomeningocele + thetered cord dan Arnold chiari malformation type II.
Dari pemeriksaan penunjang, tidak didapatkan adanya kelainan pada vertebrae pasien. Pada MRI lumbosacral, ditemukan bahwa benjolan di punggung bawah berisi myelum, CSF, dan spinal cord. Sehingga diagnosis myelomeningocele dapat ditegakkan.
Dari anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang yang dilakukan, diagnosis pada pasien ini adalah spina bifida myelomeningocele.
Penatalakasanaan pada pasien ini adalah dilakukan operasi penutupan myelomeningocele dengan premed injeksi ceftriakson 1x250 mg dan infus Kaen 1B 500cc/24
jam, yang dilakukan pada tanggal 01 Juni 2015 di Instalasi Bedah Sentral oleh dr. Suhariyanto, Sp.BS.
Pada pasien telah dilakukan operasi untuk menutup myelomeningocele dan mengembalikan medulla spinalis ke dalam kanalis spinal. Perbaikan dan penutupan pada MMC bertujuan untuk melindungi unsur saraf yang terekspos keluar, mencegah infeksi yang dapat disebabkan oleh infvasi organism, mencegah deficit neurologis yang reversible dengan unthetering spinal cord, mencegah rethetering spinal cord setelah operasi, dan rekonstruksi kosmetik. Penutupan pada myelomeningocele dilakukan segera setelah lahir jika terjadi kebocoran CSS eksternal. Jika tidak ada kebocoran, penutupan dapat dilakukan dalam 24-48 jam pertama, dan dapat ditunda dalam beberapa hari tanpa tambahan morbiditas dan mortalitas. Evaluasi selanjutnya setelah operasi adalah kemungkinan terjadinya tethered spinal cord dan kemungkinan kejang.
Edukasi yang diberikan pada keluarga pasien adalah untuk selalu memantau tumbuh kembang anak, memperhatikan adanya kelainan neurologis, dan rutin kontrol ke spesialis anak. 75-80% anak dengan spina bifida memiliki intelegensi yang normal. Dan terutama ibunya dijelaskan kemungkinan kelainan kongenital pada kehamilan selanjutnya. Pencegahan yang dapat dilakukan sang ibu adalah mengonsumsi asam folat 4 -5mg/hari sejak 1 bulan sebelum konsepsi sampai kehamilan trimester pertama, dan mengkonsumsi makanan yang kaya akan asam folat (sayur-sayuran berdaun hijau).
BAB V KESIMPULAN
Pasien, An. MSE, 2 bulan, dari anamnesis diketahui memiliki benjolan di punggung bawah sejak lahir, terasa kenjur, rewel -, mencret -, muntah -, demam -, kejang -, gerak tangan dan kaki aktif, menangis kuat. Pasien memiliki riwayat VP shunt saat usia 4 hari dan GEA 1 minggu lalu. RPK tidak ada riwayat seperti ini. Selama kehamilan ibu pasien rutin konsumsi asam folat, tablet besi, dan susu kehamilan di awal kehamilan, tidak menderita ataupun konsumsi obat lainnya.
Pada pemeriksaan fisik tidak ditemukan kelainan, kecuali massa pada regio lumbosacral, diameter 10 cm, warna merah, tanda radang -, konsistensi kistik, permukaan kasar, tidak mobile, dan terdapat birthmark disekelilingnya berwarna kehitaman. Pada pemeriksaan neurologis didapatkan PBI 3mm/3mm, reflek cahaya +/+. Tidak ada tanda perangsangan selaput otak, pada motorik pergerakan aktif pada ektremitas atas dan bawah, reflek fisiologis +2 pada BPR, TPR, KPR, dan APR, serta reflek patologis negatif.
Pada foto vertebrae lumbosacral AP dan lateral disimpulkan tidak nampak kelainan. Pada foto MRI lumbosacral irisan axial, sagital, dan MR Myelography tanpa kontras didapatkan spinal dysraphism + myelomeningocele + thetered cord dan Arnold chiari malformation type II. Dari anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang yang dilakukan, diagnosis pada pasien ini adalah spina bifida myelomeningocele.
Penatalakasanaan pada pasien ini adalah dilakukan operasi penutupan myelomeningocele dengan premed injeksi ceftriakson 1x250 mg dan infus Kaen 1B 500cc/24 jam, yang dilakukan pada tanggal 01 Juni 2015 di Instalasi Bedah Sentral oleh dr. Suhariyanto, Sp.BS dan dirawat selama 5 hari. Tanggal 04 Juni 2015 pasien stabil dan diizinkan untuk KRS, dan dijadwalkan kontrol poli bedah saraf tanggal 11 Juni 2015, dan kontrol rutin ke poli anak untuk memantau tumbuh kembang pasien.
DAFTAR PUSTAKA
Dharma R, dkk, 2005, Disfungsi Endotel Pada Preeklampsia. Makara Kesehatan, 9(2):63-69. Dias, MS, 2012, Hydrocephalus and Shunts, http:// www.spinabifidaassociation.org/
Liptak, GS, 2008, Spina Bifida Association Fact Sheet, http:// www.spinabifidaassociation.org/
McLone, DG, ed, 2001, Pediatric Neurosurgery: Surgery of the Developing Nervous System, USA, W.B. Saunders Company.
NIH, 2013, Spina Bifida, Maryland, NIH Publication No.13-309.
NHS, 2013, Neural Tube Defects: Open Spina Bifida (Also Called Spina Bifida Cystica), www.fetalanomaly.screening.nhs.uk/publicationsandleaflets /
SBH Queensland, 2010, Spina Bifida Occulta, http:// www.spinabifida.org/
Tangkilisan, HA, dan Rumbajan D, 2002, Defisiensi Asam Folat, Sari Pediatri, 4(1): 21-25. Wilson, RD, 2014, Prenatal Screening, Diagnosis, and Pregnancy Management of Fetal
Neural Tube Defects, Journal Obstetry GynaecolCanada, 36(10): 927-939.
Yamada, Shokei, 2010, Tethered Cord Syndrome in Children and Adults, California, Thieme Medical Publishers.
