PENDAHULUAN PENDAHULUAN
Sturg
Sturge-We-Webeber er SyndSyndrome rome (angi(angiomatoomatosis sis encephencephelotrigelotrigeminaleminal merupmerupa!an a!an sindrosindromm !ongenital (ba"aan# gangguan non-$amilial dari !e%adian yang tida! di!etahui penyebabnya& !ongenital (ba"aan# gangguan non-$amilial dari !e%adian yang tida! di!etahui penyebabnya& Hal ini ditandai dengan tanda lahir "a%ah se%a! lahir dan !elainan neurologis&
Hal ini ditandai dengan tanda lahir "a%ah se%a! lahir dan !elainan neurologis&''
Epilepsi# retardasi mental# dan de$isit neurologis $o!al adalah !elainan neurologis Epilepsi# retardasi mental# dan de$isit neurologis $o!al adalah !elainan neurologis utama SWS&
utama SWS& ebanyebanya!an pasien a!an pasien dengadengan n bu!ti radiogrbu!ti radiogra$i a$i anomanomali ali )as!u)as!ular lar intra!intra!ranial atauranial atau mal
mal$or$ormasmasi i menmengalgalami ami !e%a!e%ang# ng# taptapi i hanhanya ya se!se!itar itar setesetengangah h menmengalgalami ami retretardardasi asi menmental&tal& Ana!-ana! tanpa !eterbela!angan mental $ran! umumnya memili!i !etida!mampuan bela%ar# Ana!-ana! tanpa !eterbela!angan mental $ran! umumnya memili!i !etida!mampuan bela%ar# de$isit perhatian# atau gangguan perila!u& *ing!at !eparahan gangguan neurologis ber)ariasi# de$isit perhatian# atau gangguan perila!u& *ing!at !eparahan gangguan neurologis ber)ariasi# namun# dan pasien dengan ne)us dan !e%ang yang memili!i !ecerdasan normal dan tida! namun# dan pasien dengan ne)us dan !e%ang yang memili!i !ecerdasan normal dan tida! me
memimili!li!i i dede$i$isit sit neneururolologogis is $o$o!a!al l yyang ang umumumum& & UsUsia ia sasaat at gege%a%ala la pepertartama ma mumuncncul ul dadann !ep
!eparaharahan an !li!linis nis secasecara ra !es!eselueluruhruhan an berber)ar)ariasi iasi antantara ara paspasienien# # tettetapi api ononset set a"aa"al l !e%!e%angang ber!orelasi
ber!orelasi longgar longgar dengan dengan risi!o risi!o !edua !edua !eterbela!angan !eterbela!angan mental mental masa masa depan depan dan dan epilepsiepilepsi re$r
re$ra!ta!terer& & oondindisi si !li!linis nis a!ha!hirnirnya ya stastabil bil padpada a !eb!ebanyanya!aa!an n paspasienien# # serisering ng menmeninginggalgal!an!an hemiparesis# hemianopia# !eterbela!angan# atau epilepsi# tetapi tanpa !erusa!an lebih lan%ut& hemiparesis# hemianopia# !eterbela!angan# atau epilepsi# tetapi tanpa !erusa!an lebih lan%ut&
+lau!oma adalah yang paling umum !ompli!asi o$talmi! serius SWS& eterlibatan +lau!oma adalah yang paling umum !ompli!asi o$talmi! serius SWS& eterlibatan !elopa! mata atas memili!i hubungan yang tinggi dengan glau!oma# dan di antara pasien !elopa! mata atas memili!i hubungan yang tinggi dengan glau!oma# dan di antara pasien dengan glau!oma# !eterlibatan !ulit dari !edua !elopa! mata atas dan ba"ah pada sisi yang dengan glau!oma# !eterlibatan !ulit dari !edua !elopa! mata atas dan ba"ah pada sisi yang ter!
ter!ena ena !ha!has& s& PasPasien ien dendengan !eterlgan !eterlibatibatan an !el!elopaopa! ! matmata a ataatas s dan dan ba"ba"ah ah taptapi i tidtida! a! adaada glau!
glau!oma oma masih beresi!o masih beresi!o untu! a!hir-ountu! a!hir-onset nset glau!glau!oma& +lau!oma oma& +lau!oma bilatbilateral eral dapat ter%adi#dapat ter%adi# terutama pada pasien dengan !eterlibatan !ulit bilateral& Untu! ,. dari pasien SWS dengan terutama pada pasien dengan !eterlibatan !ulit bilateral& Untu! ,. dari pasien SWS dengan glau!oma# ber!embang pada a"al masa bayi& Semua bayi yang lahir dengan tanda lahir port glau!oma# ber!embang pada a"al masa bayi& Semua bayi yang lahir dengan tanda lahir port "ine yang
"ine yang mempmempengaruengaruhi hi !elop!elopa! a! mata harus mata harus melihat do!ter mata melihat do!ter mata dalam beberapa minggdalam beberapa mingguu pertama
pertama dari dari !ehidupan& Ana!-ana! !ehidupan& Ana!-ana! ini ini mung!in mung!in !ehidupan !ehidupan berisi!o berisi!o pan%ang pan%ang glau!oma glau!oma dandan mem
memerluerlu!an !an pempemerieri!sa!saan an matmata a secasecara ra berber!al!ala& a& /su/su-isu -isu lailain n yanyang g berber!ai!aitan tan dendengan gan matmataa mu
mung!ng!in in termtermasu! asu! caccacat at )is)isual ual laplapangangan# an# hemhemianianopsopsia# ia# ablablasi asi retretinaina# # ambamblioliopiapia# # dandan perubahan "arna !on%ungti)a&
perubahan "arna !on%ungti)a& ''
ANA*01/ ANA*01/
Sudut bili! mata depan terleta! pada pertautan antara !ornea peri$er dan pang!al iris& 2iri-ciri anatomi utama sudut ini adalah garis Sch"albe# anyaman trabe!ula (yang terleta! di atas !anal Schlemm# dan ta%i s!lera (sclera spur&
+aris Sch"albe menandai bera!hirnya endotel !ornea& Stru!tur ini merupa!an tepi membrane Descement dan terdiri dari suatu %aringan atau pinggiran yang sempit dimana bagian dalam !ornea bertemu dengan s!lera# dengan %ari-%ari !eleng!ungan yang berbeda&
Dapat terlihat seperti sebuah garis atau pembu!itan ber"arna putih dan berbatasan dengan bagian anterior anyaman trabe!ula&
Anyaman trabe!ula berbentu! segitiga pada potongan melintang# dengan dasar yang mengarah !e corpus ciliare& Anyaman ini tersusun atas lembar-lembar berlubang %aringan !olagen dan elasti! yang membentu! suatu $ilter dengan pori yang sema!in mengecil !eti!a mende!ati !anal Schlemm& 3agian dalam anyaman ini# yang menghadap !e bili! mata depan di!enal sebagai anyaman u)ea4 bagian luar yang berada de!at !anal Schlemm disebut anyaman !orneos!leral& Serat-serat longitudinal otot siliaris menyisip !e dalam anyaman trabe!ula tersebut&
*a%i s!lera merupa!an penon%olan s!lera !e arah dalam di antara corpus ciliare dan !anal Sclemm# tempat iris dan !anal Schlemm menempel& anal Schlemm merupa!an !apiler yang mengelilingi !ornea& Dindingnya terdiri dari satu lapis sel# diameter nya #5 mm& Pada dinding sebelah dalam terdapat lubang-lubang sebesar 6 U# sehingga terdapat hubungan langsung antara trabe!ula dan !anal Schlemm& Dari !anal Sclemm# !eluar saluran !ole!tor 6-7 buah yang menu%u !e ple!sus )ena di dalam %aringan s!lera dan epis!lera dan )ena siliaris anterior di badan siliar&
*e!anan intrao!uler ditentu!an oleh !ecepatan pembentu!an humor a!ueous dan tahanan terhadap aliran !eluarnya dari mata& Humor a!ueous adalah suatu cairan %ernih yang mengisi camera oculi anterior dan camera oculi posterior& 8olumenya adalah se!itar 65 9L# dan !ecepatan pembentu!annya memili!i )ariasi diurnal adalah 6#5 9L:menit& *e!anan osmoti!nya lebih tinggi dibanding!an plasma& omposisi humor a!ueous serupa dengan plasma# !ecuali bah"a cairan ini memili!i !onsentrasi as!orbat# piru)at dan la!tat yang lebih
2airan bili! mata (humor a!ueous dibentu! oleh epitel ta! berpigmen corpus ciliare# masu! !e dalam bili! mata bela!ang (camera oculi posterior !emudian melaui pupil masu! !e bili! mata depan (camera oculi anterior# !e sudut camera oculi anterior melalui trabe!ula !e !anal Sclemm# saluran !ole!tor# !emudian masu! !e dalam ple!sus )ena di %aringan s!lera dan epis!lera %uga !e dalam )ena siliaris anterior di corpus ciliare& Saluran yang mengandung cairan camera oculi anterior dapat dilihat di daerah limbus dan sub!on%unti)a yang dinama!an a;ueos )eins&
3A3 /
Sturge-Weber syndrome (SWS# disebut %uga dengan encephalotrigeminal angiomatosis# adalah suatu !elainan neuro!utaneus dengan angioma yang melibat!an leptomeninges (leptomeningeal angiomas =LA> dan !ulit pada "a%ah# terutama pada daerah distribusi persara$an ophthalmi!us (8' dan ma!silaris (86 dari ner)us trigeminus& angioma !utaneous disebut dengan port-"ine stain (PWS& 6
3& EP/DE1/0L0+/
SWS merupa!an sindrom neuro!utaneus yang %arang ter%adi yang melibat!an pembuluh darah di !ulit# mata# dan meninges# dan ota!& Hanya sedi!it se!ali yang d!etahui mengenai etiologi geneti! utama penyebab SWS dan tida! ada tanda yang %elas bah"a ini dapat diturun!an& Anomali )as!ular dapat terlihat di SWS dari mulai
stem sampai proses embriogenesis minggu !e-5 sampai !e-? !ehamilan& Sindrom ini tida! !husus mengenai pada salah satu gender& /nsiden yang ter%adi !urang lebih ':5& !elahiran& 7
2& E*/0L0+/
Hanya sedi!it yang di!etahui apa!ah SWS itu bersi$at geneti! atau tida!& *ida! ada bu!ti pasti yang men%elas!an bah"a SWS menurun# oleh !arena itu banya! peneliti yang setu%u bah"a SWS mung!in ter%adi !arena mutasi se!under dibanding!an mutasi germline&Port "ine-stain disebab!an oleh mutasi somati! +NA@&
D& LAS/</AS/
lasi$i!asi menurut Boach Scale C
• *ipe ' <acial dan Leptomeningeal Angioma ada# mung!in terdapat
glau!oma&
• *ipe 6 Hanya muncul $acial Angioma sa%a# mung!in terdapat glau!oma& • *ipe 7 Hanya Leptomeningeal sa%a# biasanya tida! terdapat glau!oma&7
E& +EALA DAN 1AN/<ES*AS L/N/S
+e%ala !ardinal yang muncul pada Sindrom Sturge-Weber antara lain ialah !ongenital# ne)us "a%ah unilateral# !e%ang# retardasi mental# hemiparesis# pandangan yang berubah& ara!teris!ti! "a%ah ne)us (port-"ine stain atau salmon patch berlo!asi pada pertama atau !edua pembagian dari sara$ trigeminal& Pada beberapa
!e%adian# ne)us ini bersi$at menetap dan permanen&
1ani$estasi 0$talmologi yang ter%adi termasu! glau!oma# retina yang lepas# retina )as!ular tortuosity# strabismus dan buphtalmos& Selain itu# choroidal# !on%uncti)al# atau hemangioma epis!leral dapat ter%adi& +lau!oma ter%adi se!tar
7-5. pada pasien SWS& +lau!oma biasanya ber!embang dalam mata ipsilateral sampai ne)us "a%ah# dan ter%adi pada 6 tahun pertama !elahiran&
Dengan 2NS dan ipsilateral pada ne)us "a%ah# pasien dengan SWS mung!in dapat ter!ena Leptomeningeal Angiomatosis& Sampai '5 .# abnormalitas ini ter%adi secara bilateral& Secara pato$isiologi# lesi ini terdiri dari dinding tipis mal$ormasi )ena dalam piamater# yang menyebab!an meninges menebal # "arna ungu gelap muncul& Pada penyabab utama# yaitu ota!# sering menun%u!!an !orti!al artropi# !alsi$!asi# yang berhubungan dengan pembesaran pleFus !oroid&
Leptomenngeal Angiomatosus memil!i ge%ala yatu hemiparesis# hemianopsia# !e%ang# dan !elainan !ogniti)e& 3iasanya ditemu!an pada pasien sampa usia 6 tahun& e%ang ter%adi pada ?5. pasien SWS& e%ang biasanya ter%adi pada a"al !ehidupan# !emudan ber!embang men%adi hemiparese& e%ang yang ter%adi biasanya toni!-!loni! dan sering!ali berulang!ali ter%adi& 7
<& PA*0</S/0L0+/
SWS disebab!an oleh residu pembuluh darah embrional dan e$e! se!undernya pada %aringan ota! dise!itarnya& Suatu ple!sus )a!uler ter%adi di se!itar bagian
se$ali!a dari tuba neuralis# diba"ah e!toderm yang a!an men%adi !ulit $acial& Normalnya# ple!sus )as!uler ini terbentu! pada minggu !eenam dan mengalami regresi di se!itar minggu !esembilan gestasional& egagalan regresi normal ini ter%adi pada %aringan )as!uler residual# yang membentu! angiomata pada leptomeninges# "a%ah# dan mata ipsilateral& Dis$ungsi neurologis ter%adi a!ibat e$e! se!under dari %aringan ota! dise!itarnya# yang temasu! hypoFia# ischemia# o!lusi )ena# thrombosis# in$ar!# atau $enomena )asomotor& 3erdasar!an pemeri!saan specimen patologi# Norman dan Schoene menduga bah"a !elainan aliran darah pada LA menyebab!an pening!atan permeabilitas !alpiler# stasis# dan anoFia& Suatu G$enomena pencurian )ascularG dapat ter%adi di se!itar angioma# menyebab!an ischemia !orti!al& 0leh !arenanya# !e%ang berulang# status epilepticus# !e%ang yang sulit ditangani# dan !e%adian )as!uler berulang dapat memperburu! !eadaan ini# dengan suatu pening!atan pada ischemia !orti!al# menyebab!an !alsi$i!asi progressi$# gliosis# dan atropi# yang a!an mening!at!an !emung!inan ter%adinya !e%ang dan pemburu!an neurologis& Progresi$itas penya!it dan pemburu!an neurologis dapat
ter%adi pada SWS&
1es!ipun sebenarnya LA adalah suatu lesi anatomis yang statis# telah dicatat progresi$itas dari SWS& Pengendalian !e%ang# terapi aspirin# dan pengobatan pembedahan a"al dapat mencegah pemburu!an neurologis& 1ani$estasi o!uler utama
(contoh4 buphthalmos# glau!oma ter%adi sebagai a!ibat se!under dari peniggian */0 dengan obstru!si me!anis pada sudut mata# pening!atan te!anan )ena epis!lera# atau pening!atan se!resi humor a;ueous&6
+& 2/B/ HAS AN+ *EBAD/ PADA 3A+/AN 0<*AL10L0+/
*emuan o!uler yang ter%adi pada pasien SWS melbat!an lipatan mata dengan ne)us $lammeus# pembuluh darah epibulbar yang menon%ol# glau!oma# retina )as!ular tortuosity# dan hemangioma di$us !oroidal& Penderita yang memil!i "a%ah Hemangioma sering!ali melibat!an lipatan mata& Walaupun biasanya unilateral# bilateral %uga tida! %arang ter%adi& eterlibatan lipatan mata atas berhubungan erat dengan ipsilateral glau!oma& Pembuluh darah epibulbar berli!u menon%ol# pada !edua !on%uncti)a dan epis!lera# sering !ali ditemu!an& Dalam suatu studi pada 5 pasien# dengan ne)us $lammeus# se!itar ?. diantaranya ter%adi glau!oma& i!a $acial hemangioma ter%adi pada pembagian yang pertama dan !edua Ner)us *rigeminus# insidensi !e%adian glau!oma mancapai '5.& +lau!oma ter%adi unilateral pada pasien glau!oma& 3iasanya# pasien menun%u!!an adanya !eterlibatan !edua lipatan mata atas# glau!oma yng ter%adi %uga bilateral& Perlahan# itu a!an memperlebat 2D Basio& Pasien dengan ne)us $lammeus yang ber!embang men%adi !ebutaan total dengan penyebab glau!oma yang tida! di!etahui telah diobser)asi& +lau!oma yang ter%adi
dapat secara %u)enile maupun !ongenital&
Satu-satunya abnormalitas yang ter%adi di tra!tus u)eal pada pasien SWS adalah di$usi !oroidal hemangioma& Pasien dengan tumor biasanya memil!i re$le! pupil merah dibanding!an dengan mata normal !ontralateral& <enomena ini ter%adi
!arena re$le! cahaya a!bat tingginya )as!ularisasi tumor tiang posterior yang disebut $undus I*omato 2atsupJ& Hemangioma oroidal biasanya ter%adi unilateral# tapi pada !asus bilateral biasanya dihubung!an dengan $acial ne)us $lammeus bilateral yang telah di!etahui& /ni sangat amat %arang ter%adi pada di$us !oroidal hemangioma !arena ter%adi tanpa ditemu!an adanya $acial $lammeus atau mani$estasi lain dari SWS&
Di$us tumor biasanya didiagnosa saat muda (median usianya ? tahun !arena dihubung!an dengan !ecepatan $acial hemangioma pada pemeri!saan $undus atau !erusa!an )isual ter%adi dari ambliopia hiperopi! atau dari pelepasan retina se!under& oroidal di$us hemangioma dapat membuat pelepasan retina se!under total dan neo)as!ular glau!oma& Secara histopatologi# lesi adalah penebalan di$us dari !oroid yang terdiri dari berbagai u!uran )ena&
etepatan insidensi pada di$us !oroidal hemangioma pada pasien dengan sindrom $acial $lammeus belum dapat ditentu!an& /nsidensi hemangioma !oroidal
muncul lebih tinggi dibanding!an dengan pasien yang memili!i $acial ne)us $lammeus dan leptomeningeal hemangiomatosis&5
H& PE1EB/SAAN </S/ /& 1a!rose$alus
1ata - 3uphthalmos# heterochromia pada iris# "arna saus tomat pada $undus (ipsilateral terhadap ne)us $lammeus dengan glau!oma# !emung!inan angioma !oroidal terlihat dengan o$talmos!op& Hipertro$i %aringan luna!
*anda neurologis C C
• Betardasi mental • +angguan bela%ar
• +angguan hipera!ti$itas de$isit atensi • Hemiparesis
• Penurunan pengelihatan • Hemianopsia
/& PE1EB/SAAN PENUNAN+
Protein L2S dapat mening!at# !emung!inan sebagai a!ibat se!under dari perdarahan mi!ro& Perlu di!etahui bah"a perdarahan intra!ranial yang besar %arang ter%adi pada SWS& Pencitraan Pemeri!saan NeuroimagingC selain pemeri!saan !linis# pemeri!saan ini merupa!an prosedur terpilih untu! menega!!an diagnosis&
Badiogra$i teng!ora!
<oto polos !epala dapat menun!%u!!an !alsi$i!asi !lasi! Glintasan trem#G atau G%alur tremG atau G%alur trolley#G yang dianggap patognomoni! untu! SWS4 namun demi!ian# hal ini biasanya ter%adi pada !eadaan lan%ut dan tida! ditemu!an pada a"alnya&
Angiogra$i tida! menun%u!!an angioma namun menun%u!!an !urangnya )ena !orti!al super$isial# gangguan pengisian pada sinus dural# dan )ena abnormal# berli!u-li!u yang ber%alan disepan%ang )ena +alen&
2* scan
2* scan dapat menun%u!!an !alsi$i!asi pada bayi dan bah!an neonatus4 temuan lain termasu! atro$i ota!# pembesaran ple!sus !oroid ipsilateral# muara )ena abnormal# dan rusa!nya blood-brain barrier dengan !e%ang&
1B/
1es!ipun 1B/ tida! menun%u!!an !alsi$i!asi# !ontras gadolinium dapat menun%u!!an pial angioma4 oleh !arenanya# 1B/ dapat memung!in!an diagnosis a"al pada SWS# bah!an pada neonatus dengan $acial PWS& Pada 1B/ %uga dapat ditemu!an myelinisasi dise!itar LA# ple!sus !oroidalis yang
besar yang u!urannya ber!aitan dengan perluasan LA# dan sumbatan sino)enous progresi$ pada 1B )enography&
& PENA*ALASANAAN
Pengobatan medis
Hal ini termasu! anti!on)ulsan untu! pengendalian !e%ang# terapi simtomatis dan pro$ila!sis untu! sa!it !epala# pengobatan glau!oma untu!mengurangi */0# dan terapilaser untu! PWS& e%angC !arena !e%ang biasanya $o!al# anti!on)ulsan yang bertu%uan untu! !e%ang $o!al yang dipilih& 2arbamaKepine (*egretol Phenytoin (Dilantin 8alproic acid (Depa!ote# Depa!ene# Depacon +abapentin (Neurontin Lamotrigine (Lamictal&
+lau!omaC tu%uan pengobatannya adalah pengendalian */0 untu! mencegah cedera sara$ opti!& Pengobatannya bisaditu%u!an untu! pengurangan produ!si cairan atau memperlancar aliran !eluar cairan& 3eta-antagonist tetes
mata mengurngi produ!si humor a;ueous# adrenergic tetes mata dan miotic tetes mata reduce mengurangi */0 dengan memperlan%ar drainasenya# dan carbonic anhydrase inhibitors menurun!an */0 dengan mengurangi produ!si humor a;ueous& Sa!it !epalaC sa!it !epala re!uren dapat diobati dengan pengobatan simtomatis dan pro$ila!sis& Stro!e-li!e e)entsC Aspirin telah diguna!an untu! sa!it !epala dan untu! mencegah penya!it )as!uler# mes!ipun biasanya diguna!an pada pasien yang memili!i pemburu!an neurologis atau !e%adian )as!uler berulang& Penggunaan Aspirin harus sangat hati-hati pada ana!-ana!# !arena dita!ut!an adanya Beye syndrome# dan resi!o serta !euntungannya harus diperhati!an bai!-bai!& *homas-Sohl# 8aslo"# dan 1aria mere!omendasi!an 7-5 mg:!g:hari aspirin untu! stro!e-li!e e)ents# dan %uga mere!omendasi!an imunisasi )aricella dan in$luenKa tahunan# !arena hubungan antara in$e!si )aricella dan in$luenKa pada Beye syndrome& PWSC ini perlu die)aluasi dlamminggu pertama !ehidupan dan dibeda!an dengan hemangioma&
PWS diobati dengan terapi laser# yang harus dimulai sesegera mung!in# !arena pengobatan multipel diperlu!an untu! dan pengobatan segera# dapat mengurangi %umlah pengobatan yang diperlu!an& uga# lesi yang lebih !ecil pada a"alnya# lebih sedi!it pancaran laser yang diperlu!an untu!
• Pembedahan
Pembedahan lebih disu!ai iuntu! !e%ang yang re$ra!ter# glau!oma# dan masalah spesi$i! yang ter!ait# seperti scoliosis&6
