AKAN DIBICARAKAN 2 1). ASIDOSIS TUBULUS RENAL (ATR) = RENAL TUBULAR ACIDOSIS (RTA) 2). SIDROMA FANCONI 3). RIKETS DISFOSFATEMIA (VITAMIN D RESISTENT R

(1)

10. TUBULOPATI

(KELAINAN PADA TUBULUS

Prof. Rafita Ramayati

Prof. Rafita Ramayati, Oke Rina Ramayani dan , Oke Rina Ramayani dan Rusdidjas

Rusdidjas Bgn IKA FK

Bgn IKA FK--USU / RS.Haji Adam Malik MedanUSU / RS.Haji Adam Malik Medan

1

Bgn IKA FK

(2)

AKAN DIBICARAKAN

1). ASIDOSIS TUBULUS RENAL (ATR) 1). ASIDOSIS TUBULUS RENAL (ATR)

= RENAL TUBULAR ACIDOSIS (RTA) = RENAL TUBULAR ACIDOSIS (RTA) 2). SIDROMA FANCONI

2). SIDROMA FANCONI

2

3). RIKETS DISFOSFATEMIA 3). RIKETS DISFOSFATEMIA (VITAMIN D RESISTENT RICKETS)

(3)

(10.1). ASIDOSIS TUBULUS RENAL (ATR) =

RENAL TUBULAR ACIDOSIS (RTA)

FUNGSI TUBULUS ADALAH:, FUNGSI TUBULUS ADALAH:,

MEMPERTAHANKAN HOMEOSTASIS dgn, MEMPERTAHANKAN HOMEOSTASIS dgn, REABSORPSI

REABSORPSI (Natrium, Kalium, Calsium Fosfor (Natrium, Kalium, Calsium Fosfor

dan Magnesium), juga Glukosa , Asam Amino dan Magnesium), juga Glukosa , Asam Amino

3

dan Magnesium), juga Glukosa , Asam Amino dan Magnesium), juga Glukosa , Asam Amino Mengatur Asam

Mengatur Asam--Basa (AcidBasa (Acid--Base Balance)Base Balance)

Proses Pemekatan Urin. (Urine Consentration) Proses Pemekatan Urin. (Urine Consentration)

(4)

TUBULOPATI , adalah hilangnya secara selektif TUBULOPATI , adalah hilangnya secara selektif satu atau lebih fungsi sel tubulus.

satu atau lebih fungsi sel tubulus.

TUBULOPATI, dapat disebabkan, TUBULOPATI, dapat disebabkan, 1). kelainan bawaan (Congenital)

1). kelainan bawaan (Congenital)

4

1). kelainan bawaan (Congenital) 1). kelainan bawaan (Congenital)

2). Diturunkan (Herediter) atau 2). Diturunkan (Herediter) atau 3). didapat (Aquired)

(5)

Pada kelainan Herediter dpt merupakan kelainan Pada kelainan Herediter dpt merupakan kelainan enzym, dan gejala muncul sesudah bayi lahir.

enzym, dan gejala muncul sesudah bayi lahir. Kelainan yg Didapat, gejala bisa timbul kapan Kelainan yg Didapat, gejala bisa timbul kapan saja.(penyebabnya sering tdk jelas). Tetapi bisa saja.(penyebabnya sering tdk jelas). Tetapi bisa juga disebabkan oleh, Kel.StrukturTubulus, dan juga disebabkan oleh, Kel.StrukturTubulus, dan kel. Interstitium Ginjal.

kel. Interstitium Ginjal.

5

kel. Interstitium Ginjal. kel. Interstitium Ginjal.

Gejala yg umum pada Kelainan Fungsi Tubulus Gejala yg umum pada Kelainan Fungsi Tubulus adalah: Gagal Tumbuh, Kelainan Tulang dan adalah: Gagal Tumbuh, Kelainan Tulang dan Acidosis yang persisten.

(6)

Ion Bikarbonas Ion Bikarbonas (HCO3 (HCO3--) di ) di reabpsorpsi di reabpsorpsi di Tubulus Prox. Tubulus Prox. Berlangsung secara Berlangsung secara transport aktif, dan transport aktif, dan tempatnya digantikan tempatnya digantikan

HCO3-Na+ / H+

Cl-FUNGSI TUBULUS PROX. ₆

tempatnya digantikan tempatnya digantikan oleh ion Na+ / H+ dgn oleh ion Na+ / H+ dgn bantuan enzym

bantuan enzym

carbonic anhydrase carbonic anhydrase (CA), sedangkan ion (CA), sedangkan ion Cl

Cl-- besamaan dgn itu besamaan dgn itu bebas keluar masuk bebas keluar masuk

Na+ / H+

(7)

Cl-Apabila reabsorpsi HCO3

Apabila reabsorpsi HCO3-- berkurang, kekurangannya berkurang, kekurangannya akan digantikan oleh ion Cl

akan digantikan oleh ion Cl--, sehingga banyak ion Cl, sehingga banyak ion Cl--kedarah,

kedarah, hyperchloremic acidosis. [ ini tanda hyperchloremic acidosis. [ ini tanda tubular sel proximal rusak = RTA]

tubular sel proximal rusak = RTA]

Pengeluaran (excresi) Pengeluaran (excresi) Ammonium (NH4+) selalu Ammonium (NH4+) selalu 7 Ammonium (NH4+) selalu Ammonium (NH4+) selalu disertai excresi ion Cl

disertai excresi ion

Cl--Kalau excresi NH4+ berkurang, maka pengeluaran Cl Kalau excresi NH4+ berkurang, maka pengeluaran Cl--juga berkurang

juga berkurang bertumpuk dlm darah timbul bertumpuk dlm darah timbul

hyperchlorremic acidosis = RTA. hyperchlorremic acidosis = RTA.

(NH4+)

(8)

Cl--1.RTA tipe 2 ( proximal) 2. RTA tipe 1 (distal) 3. RTA tipe 4 (hyperkalemic) 5. 4. 2.

BERBAGAI TIPE ATR ( RTA) 8

(hyperkalemic) 4. RTA tipe 3 (gabungan) / HiBRID 5.(distal hyperkalemin) 5. 4. 3. 1.

(9)

RTA TYPE 2 (ATR TIPE 2)

Pada RTA type 2, Pada RTA type 2, ambang

ambang bicarbonas bicarbonas

ginjal adalah menurun. ginjal adalah menurun. ok sel tub.prox. rusak. ok sel tub.prox. rusak. Pada anak normal Pada anak normal ambang bicarbiat ambang bicarbiat HCO3-9 ambang bicarbiat ambang bicarbiat normal adalah: 23 normal adalah: 23 –– 24 mmol/Liter. 24 mmol/Liter. Sedang pd pasien Sedang pd pasien RTA ambang tsb RTA ambang tsb dibawah 23 dibawah 23 mmol/Liter. akibatnya mmol/Liter. akibatnya timbul bicarbonaturia. timbul bicarbonaturia. HCO3-Na+ / H+

(10)

Cl-RTA tipe 2. (rusak sel tub.prox), bisa RTA tipe 2. (rusak sel tub.prox), bisa

timbul secara primer. mis: pd Sindroma timbul secara primer. mis: pd Sindroma Fanconi.

Fanconi.

Bisa timbul secara sekunder, mis. ok. obat Bisa timbul secara sekunder, mis. ok. obat acetazolamid, sulfonamid, bisa sporadis, acetazolamid, sulfonamid, bisa sporadis, bisa fanilial,

bisa fanilial,

10

bisa fanilial, bisa fanilial,

Keluhan utamanya: adalah Retardasi per Keluhan utamanya: adalah Retardasi per tumbuhan, dan

tumbuhan, dan muntah yg muntah yg

berulang2,(sering pada tipe sporadik) berulang2,(sering pada tipe sporadik)

(11)

GAMBAR.1. ALGORITMA PEMERIKSAAN PADA ACIDOSIS METABOLIK

Acidosis Metabolik, pH, HCO3-,BE

Kesenjangan Anion Plasma

(Anion Plasma Gap) Na+,(Cl- + HCO3-,) 11 Normal (8 – 16 meg/L) Meningkat Produksi Asam -Ketoacidosis Diabetik, - Acidosis Lactat -Keracunan salysilat Excresi asam Gagal ginjal akut -Ggal ginjal kronik

Gangguan Saluran Cerna

-Diare / - ileostomi

(12)

Kesenjangan anion urin (Urine anion gap)

[Na+ + K+] – [Cl-] Posituf Na+ + K+ > Cl-Negatif Na+ + K+ < Cl-12 RTA Prox. pH Urin -FE > 10-15% K+ serum K+ -pH urine <5.5 K+ -pH urine > 5.5

RTA distal RTA hyperkalemik

(13)

TKS

(Berikut sambungan 10.2)

13

(Berikut sambungan 10.2)

(14)

Guido

Guido FanconiFanconi (Swiss pediatrician (1892(Swiss pediatrician (1892--1979)1979) Karakteristik peny. ini ada Pancytopenia, Bone Karakteristik peny. ini ada Pancytopenia, Bone marrow hyperplasian, bintik

marrow hyperplasian, bintik--bintik coklat pd kulit bintik coklat pd kulit

(10.2). SINDROMA FANCONI

14

marrow hyperplasian, bintik

marrow hyperplasian, bintik--bintik coklat pd kulit bintik coklat pd kulit (patchy brown discoloration) due to Melanin +

(patchy brown discoloration) due to Melanin + multiple anomaly (muscoluskeletal and

multiple anomaly (muscoluskeletal and Genitourinary system [= Fanconi Anemia, Genitourinary system [= Fanconi Anemia,

pancytopenia,], due to dysfunction of Proximal pancytopenia,], due to dysfunction of Proximal Renal Tubulus., biasa ada cystinosis,

(15)

Bila tidak ada cystinosis , disebut Bila tidak ada cystinosis , disebut =

=

Toni

Toni -- Fanconi Syndrome

Fanconi Syndrome

(16)

PENGOBATAN FANCONI

SINDROME

Harus kerjasama dgn Sub Bgn

Hematologi Anak

16

TKS

(Berikut sambungan 10.3)

(17)

(10.3). RIKETS DISFOSFATEMIA

(VITAMIN D RESISTENT RICKETS)

Jumlah Fosfat yang di Jumlah Fosfat yang di excresi di urin = jumlah excresi di urin = jumlah fosfat yg di filtrasi di fosfat yg di filtrasi di glomerulus, dikurang glomerulus, dikurang jumlah fosfat yg di jumlah fosfat yg di reabsorpsi. reabsorpsi. filtrasi filtrasi 17 jumlah fosfat yg di jumlah fosfat yg di reabsorpsi. reabsorpsi. posfat. reabsorpsi. reabsorpsi. excresi excresi Excresi Reabsorpsi Excresi Reabsorpsi

(18)

RICKETS, (disangka adalah asal dari RICKETS, (disangka adalah asal dari korupsi bahasa Greeks “rachitis”)

korupsi bahasa Greeks “rachitis”) [thought to be a corruption of Gr.

[thought to be a corruption of Gr. rachitisrachitis ]] Rachitis fetalis anularis = the formation Rachitis fetalis anularis = the formation

18

Rachitis fetalis anularis = the formation Rachitis fetalis anularis = the formation before birth of anular thickening on the before birth of anular thickening on the long bones.

long bones.

(19)

Bayak faktor yg m’pengaruhi,

excresi fosfat, antara lain, adalah

,,: :

Jumlah fosfor dlm makanan Jumlah fosfor dlm makanan Absorpsi fosfor dlm usus

Absorpsi fosfor dlm usus Laju Filtrasi Glom (GFR) Laju Filtrasi Glom (GFR) Keseimbangan asam

Keseimbangan asam--basabasa

19

Keseimbangan asam

Keseimbangan asam--basabasa

Kadar Kalsium (Ca) dlm darah Kadar Kalsium (Ca) dlm darah Aktivasi hormon paratiroid

Aktivasi hormon paratiroid Masukan vit D dll,

Masukan vit D dll,

Faktor mana yg mempengaruhi transport Faktor mana yg mempengaruhi transport fosfor tidak diketahui.!

(20)

Hyper

Hyperfosfatemia atau

fosfatemia atau Hypo

Hypofosfatemia dpt

fosfatemia dpt

terjadi pd berbagai Peny. Ginjal

Pada

Pada pseudohypoparatiroidism,

pseudohypoparatiroidism,

hyperfosfatemia dan hypokalsemia

20

hyperfosfatemia dan hypokalsemia

terjadi akibat

terjadi akibat gangguan tubulus yg

gangguan tubulus yg

tidak responsif thd rangsangan

hormon paratiroid

(21)

1. 2. 3. 4. 5. 6. 8. 9. 10. Hypofosfatemia

Hal ini bisa disebabkan gangguan Endokrin, mis: -hyperparatiroid, hyperparatiroid, 21 7. Excresi fosfat meningkat di urin. -hyperparatiroid, hyperparatiroid, --defisiensi Vit D., defisiensi Vit D., --gangguan metabolisme gangguan metabolisme --Vit D.,(Ricket dependen Vit D.,(Ricket dependen Vit D.) atau akibat Vit D.) atau akibat --gangguan reabsorpsi di gangguan reabsorpsi di tub. prox,, mis pada tub. prox,, mis pada --hypoposfatemia familial hypoposfatemia familial (Ricket resisten Vit D.) (Ricket resisten Vit D.)

(VITAMIN D RESISTENT RICKETS) (VITAMIN D RESISTENT RICKETS)

(22)

PENGOBATAN

VITAMIN D RESISTENT RICKETS

BERI Vit D Dosis Sangat Tinggi BERI Vit D Dosis Sangat Tinggi 300.000

300.000 –– 500.000 iu/hari atau500.000 iu/hari atau

22

Calcitriol 0.2

Calcitriol 0.2 –– 0.5 0.5 µµg/hari g/hari

[Rocaltrol* (Roche) 1 tab = 0.25

[Rocaltrol* (Roche) 1 tab = 0.25 µµg.]g.]

tak boleh digerus, diberikan 2 x smgg tak boleh digerus, diberikan 2 x smgg (senin