Periodik Paralisis Normokalemi

(1)

Periodik Paralisis Normokalemi

Renny Anggraini

0708151236

(2)

Periodik paralisis merupakan kelainan pada

membran yang sekarang ini dikenal sebagai salah

satu kelompok kelainan penyakit chanellopathies pada

otot skeletal. Kelainan ini dikarakteristikkan dengan

terjadinya suatu episodik kelemahan tiba-tiba yang

disertai gangguan pada kadar kalium serum.

Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis

dengan kelemahan / paralisis otot akut. Penyakit yang

berat dapat dimulai pada masa anak-anak, sedangkan

kasus yang ringanseringkali mulai pada dekade ketiga.

Penyakit ini sebagian besar bersifat herediter dan

diturunkan secara autosomal dominan.

(3)

Atas dasar kadar kalium darah pada saat serangan , dibedakan 3 jenis

paralisis periodik yaitu:

1. Paralisis periodik hipokalemia

2. Paralisis periodik hiperkalemia

3. Paralisis periodik normokalemi

(4)

Riwayat

Semua PP dicirikan oleh kelemahan periodik. Kekuatan normal diantara

serangan. Kelemahan yang menetap bisa berkembang dalam

serangan. Kelemahan yang menetap bisa berkembang dalam beberapabeberapa

bentuk. Paling banyak pasien dengan

bentuk. Paling banyak pasien dengan PP primer berkembang gejalaPP primer berkembang gejala

sebelum dekade ketiga

(5)

Banyak pasien dengan mempunyai kesamaan gambaran klinik,

sebagaimana berikut:

•

• Eyelid myotoniaEyelid myotonia

•

• Sensasi normalSensasi normal

•

• Pada beberapa kasus, kelemahan menetap bagian proksimal, Pada beberapa kasus, kelemahan menetap bagian proksimal, khususnyakhususnya

dengan hipokalemik PP

•

(6)

Jenis ini paling jarang ditemui. Patofisiologinya belum diketahui. Serangan

lebih berat dan lebih lama daripada paralisis periodik hiperkalemia. Serangan

dapat ditimbulkan oleh pemberian KCl dan dapat dihentikan dengan pemberian

NaCl. Serangan tidak dipicu oleh pemberian insulin, glukosa ataupun kalium

Laboratorium Laboratorium

Pada saat serangan kadar K dalam batas normal atau sedikit menurun.

Pengobatan Pengobatan

–

– Acetazolamid 3 x 250 mg per oralAcetazolamid 3 x 250 mg per oral

–

– KortikosteroidKortikosteroid

Prognosis Prognosis

Prognosis paralisis periodik pada umumnya baik dengan terapi, biasanya rekuren.

Paralisis Periodik Normokalemia

(7)

Ilustrasi kasus

•

• Identitas PasienIdentitas Pasien •

• Nama/ Nama/ No.MR No.MR : : Hidayati Hidayati Rahmah/ Rahmah/ 78 78 06 06 5050 •

• Umur Umur : : 15 15 tahun tahun 5 5 bulanbulan •

• Ayah/Ibu Ayah/Ibu : Ahmad Sah: Ahmad Sahrudin/ Ernawatirudin/ Ernawati •

• Alamat Alamat : Bagan Sia: Bagan Siapi-apipi-api •

(8)

•

• Alloanamn Alloanamnesisesis •

• Diberikan oleh : Ibu Kandung PasienDiberikan oleh : Ibu Kandung Pasien •

• Keluhan Utama : Lemah pada kedua kaki dan tanganKeluhan Utama : Lemah pada kedua kaki dan tangan

sejak 1 minggu SMRS sejak 1 minggu SMRS

(9)

•

• Riwayat Penyakit Sekarang :Riwayat Penyakit Sekarang :

-

- Pasien Pasien mengeluhkan mengeluhkan lemah lemah pada pada kaki kaki dan dan tangan tangan sejaksejak 1 minggu SMRS. Kelemahan dimulai dari kaki kemudian 1 minggu SMRS. Kelemahan dimulai dari kaki kemudian 1 hari kemudian pasien mengeluhkan lemah pada 1 hari kemudian pasien mengeluhkan lemah pada tangan, kemudian mulut dan sekarang mulut terasa sulit tangan, kemudian mulut dan sekarang mulut terasa sulit untuk dibuka. Pasien merasa lemah sampai tidak bisa untuk dibuka. Pasien merasa lemah sampai tidak bisa bangkit dari duduk ke berdiri, 1 hari SMRS pasien tidak bangkit dari duduk ke berdiri, 1 hari SMRS pasien tidak sanggup mengangkat tangan atau menggenggam. Tidak sanggup mengangkat tangan atau menggenggam. Tidak ada kesulitan bernafas yang dirasakan oleh pasien.

(10)

•

• Kelemahan yang dirasakan pasien tidak didahului olehKelemahan yang dirasakan pasien tidak didahului oleh demam,

demam, batuk batuk maupun maupun pilek. pilek. Kebas Kebas (-), (-), sakitsakit punggung/leh

punggung/leher er (-), riwayat trauma (-), BAK (-), riwayat trauma (-), BAK dan BABdan BAB normal, mudah lelah (+)

normal, mudah lelah (+) •

• Keluhan seperti ini sudah dirasakan pasien sejak 8Keluhan seperti ini sudah dirasakan pasien sejak 8

tahun SMRS. Sakit ini sudah sering terjadi dan sembuh tahun SMRS. Sakit ini sudah sering terjadi dan sembuh dalam 1 minggu, biasanya timbul saat pasien kelelahan. dalam 1 minggu, biasanya timbul saat pasien kelelahan. Pasien sudah berobat ke spesialis anak dan hanya

Pasien sudah berobat ke spesialis anak dan hanya diberi vitamin.

(11)

•

• Riwayat Penyakit Dahulu : Tidak ada yang berhubunganRiwayat Penyakit Dahulu : Tidak ada yang berhubungan

•

• Riwayat Penyakit Keluarga : Ibu dan kakak kandungRiwayat Penyakit Keluarga : Ibu dan kakak kandung

pasien menderita penyakit yang sama pasien menderita penyakit yang sama

•

• Riwayat Riwayat orang orang tua tua : : Ayah Ayah : : Swasta Swasta Ibu Ibu : : IRTIRT

•

• Riwayat kehamilan : Riwayat kehamilan : Anak Anak ke ke 7 7 dari 7 dari 7 bersaudarabersaudara, hamil, hamil

cukup bulan, ANC teratur ke

cukup bulan, ANC teratur ke bidan, lahir normal dibantubidan, lahir normal dibantu bidan

(12)

•

• Riwayat makan dan minum :Riwayat makan dan minum :

- ASI : 0-2 tahun - ASI : 0-2 tahun

- Susu formula : 1-2.5 tahun - Susu formula : 1-2.5 tahun - Bubur : 6 bulan

- Bubur : 6 bulan -- NNaassi i : : 1 1 ttaahhuunn

•

• Riwayat imunisasi : Imunisasi lengkapRiwayat imunisasi : Imunisasi lengkap

•

• Riwayat pertumbuhan :Riwayat pertumbuhan :

- BBL : 3100 gram - BBL : 3100 gram - BBM : 37 kg

(13)

Pemeriksaan Fisik :

•

• Keadaan umum : Tampak sakit sedangKeadaan umum : Tampak sakit sedang •

• Kesadaran : KomposmentisKesadaran : Komposmentis •

• TTV : Tekanan darah : 110/70 mmHg TTV : Tekanan darah : 110/70 mmHg T: 36.7 CT: 36.7 C •

• HR HR : : 50x 50x / / menit menit RR RR : : 16x/menit16x/menit • • BBI : 36 kgBBI : 36 kg • • Gizi : Gizi : TB TB : : 142 142 cm cm LK LK : : 51.5 51.5 cmcm • • BB : BB : 37 37 kgkg • • LILA : 27.5 cmLILA : 27.5 cm •

• Status gizi : 37 x 100% = 102 %Status gizi : 37 x 100% = 102 %

36 36 = Normal = Normal

(14)

•

• Kepala : NormochepalKepala : Normochepal •

• Rambut : Hitam, lebat, tidak mudah dicabutRambut : Hitam, lebat, tidak mudah dicabut •

• Mata :Mata :

Konjungtiva

Konjungtiva : : Anemis Anemis (-/-)(-/-) Sklera

Sklera : : Ikterik Ikterik (-/-)(-/-) Pupil

Pupil : : Isokor, Isokor, diameter diameter 3mm/3mm3mm/3mm Refleks

(15)

•

• Telinga Telinga : : Sekret Sekret (-), (-), dbndbn •

• Hidung Hidung : : sekret sekret (-), (-), dbndbn •

• Mulut Mulut ::

Bibir

Bibir : : BasahBasah Selaput

Selaput lendir lendir : Basah: Basah Palatum

Palatum : : UtuhUtuh Lidah

Lidah : : Tidak Tidak kotor kotor Gigi

(16)

• • Leher :Leher : KGB : Pembesaran KGB (-) KGB : Pembesaran KGB (-) Kaku kuduk : (-) Kaku kuduk : (-) Dada : Dada : •

• Inspeksi : Gerakan dinding dada simetris, retraksi (-)Inspeksi : Gerakan dinding dada simetris, retraksi (-) •

• Palpasi : Fremitus kiri sama dengan kananPalpasi : Fremitus kiri sama dengan kanan •

• Perkusi : Sonor di seluruh lapangan paruPerkusi : Sonor di seluruh lapangan paru •

(17)

•

• Abdomen: Abdomen:

Inspeksi : Perut datar, venektasi (-) Inspeksi : Perut datar, venektasi (-) Palpasi : Supel, nyeri tekan (-),

Palpasi : Supel, nyeri tekan (-), organomegalorganomegali (-)i (-) Perkusi : Timpani

Perkusi : Timpani Auskultas

Auskultasi : BU (+) Normali : BU (+) Normal

•

(18)

• • Ekstremitas :Ekstremitas : 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 4 3 3 4 5 5 4 3 3 4 5 Status Neurologis : Status Neurologis : •

• - Refleks fisiologis : Biseps- Refleks fisiologis : Biseps , trisep, trisep , patela, patela  •

• - Refleks patologis : (-)- Refleks patologis : (-) •

(19)

Pemeriksaa

Pemeriksaan n laboratorium :laboratorium : Elektrolit : Elektrolit : Na+ : 136 mmol/L Na+ : 136 mmol/L K+ : 4,6 mmol/L K+ : 4,6 mmol/L Ca2+ : 0,39 mmol/L Ca2+ : 0,39 mmol/L Darah : Hb : 13,2 gr/dl Darah : Hb : 13,2 gr/dl Ht : 39,2 L% Ht : 39,2 L% WBC : 9,5 x 10 WBC : 9,5 x 1033_{/ µL}_{/ µL} Plt : 219 x 10 Plt : 219 x 1033_{/ µL}_{/ µL} LED : 11/jam LED : 11/jam BUN : 15 mg/dL BUN : 15 mg/dL CR-S : 0,51 mg/dL CR-S : 0,51 mg/dL AST : 31 IU/L AST : 31 IU/L ALT : 18 IU/L ALT : 18 IU/L Ureum : 32.1 mg/dL Ureum : 32.1 mg/dL

(20)

Diagnosis kerja : Paraparese tipe LMN e.c Diagnosis kerja : Paraparese tipe LMN e.c ???? Diagnosis gizi : Normal

Diagnosis gizi : Normal

Diagnosis banding : Susp Miastenia Gravis Diagnosis banding : Susp Miastenia Gravis

(21)

Follow up :

15/9/2012 15/9/2012

S : - Kedua kaki dan tangan masih lemah,

S : - Kedua kaki dan tangan masih lemah, namun sudah lebih kuat dari kemarinnamun sudah lebih kuat dari kemarin - Sudah bisa berdiri dan berjalan

- Sudah bisa berdiri dan berjalan - Kesulitan bernafas - Kesulitan bernafas O O : : TD TD : : 100/80 100/80 mmHg mmHg RR RR : : 18x/menit18x/menit HR HR : : 60x/menit 60x/menit T T : : 37.4 37.4 CC •

• Refleks fisiologis : biseps (+), triseps (+), patela (+) lemahRefleks fisiologis : biseps (+), triseps (+), patela (+) lemah •

• Refleks patologis : (-)Refleks patologis : (-) •

• Kerut dahi (+)Kerut dahi (+) •

• Gerakan mata : Lateral/ medial/ atas/ bawahGerakan mata : Lateral/ medial/ atas/ bawah •

• Lidah : Miring (-)Lidah : Miring (-) •

• Jalan seperti waddling gaitJalan seperti waddling gait

A : Paraparese tipe LMN e.c ?? A : Paraparese tipe LMN e.c ??

(22)

Pemeriksaa

Pemeriksaan anjuran n anjuran :: - Prostigmin test

- Prostigmin test - MRI

- MRI lumbosakrallumbosakral - EMG - EMG - KHS - KHS - Biopsi otot - Biopsi otot - Rontgen

(23)

17-9-2012

S : Kaki masih lemah, tapi

S : Kaki masih lemah, tapi mulai membaik, dapat berjalan,mulai membaik, dapat berjalan, berdiri kuat berdiri kuat O : HR : 60x/menit, RR: 18x/menit, TD : 100/70 mmHg, T: O : HR : 60x/menit, RR: 18x/menit, TD : 100/70 mmHg, T: 36.8 C 36.8 C Refleks fisiologi

Refleks fisiologis (+/+) s (+/+) lemah. Refleks patologis (-/-)lemah. Refleks patologis (-/-) 5 5 5 5 5 5

5 5 5 5 5 5 5 4 2 2 4 5 5 4 2 2 4 5 A : Paraple

A : Paraplegia tipe LMN e.c ??gia tipe LMN e.c ?? P : B complex 1x1

(24)

IInj.Prostigminnj.Prostigmin

•

• Jam 11.50 : Injeksi prostigmin 1mg/ IMJam 11.50 : Injeksi prostigmin 1mg/ IM •

• Tiap 5 menit dinilai kekuatan otot dan Tiap 5 menit dinilai kekuatan otot dan frekuensi nadi hingga jam 12.15frekuensi nadi hingga jam 12.15

Jam 12.00 : - HR

Jam 12.00 : - HR : 48x/menit, irreguler : 48x/menit, irreguler - Kekuatan otot tungkai atas 4/4

- Kekuatan otot tungkai atas 4/4

- Pusing (-), kesemutan (-), kram (-), berdebar-debar (-), hipersalivasi (-) - Pusing (-), kesemutan (-), kram (-), berdebar-debar (-), hipersalivasi (-)

Jam 12.05 : - HR

Jam 12.10 : - HR

Jam 12.15 : - HR : 45x/menit, irreguler, TD : 90/70 Jam 12.15 : - HR : 45x/menit, irreguler, TD : 90/70 - Kekuatan otot tungkai atas 4/4

•

(25)

18/09/2012

•

• S : kaki masih lemah, tapi mulai membaik, dapatS : kaki masih lemah, tapi mulai membaik, dapat

berjalan seperti biasa berjalan seperti biasa

•

• O : TD : O : TD : 100/70 mmHg, HR: 86x/menit, RR: 22x/menit,100/70 mmHg, HR: 86x/menit, RR: 22x/menit,

T: 36.3 C T: 36.3 C

Refleks fisiologi

Refleks fisiologis (+/+), refleks patologis (-/-s (+/+), refleks patologis (-/-)) Kekuatan otot : Kekuatan otot : 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 4 3 3 4 5 5 4 3 3 4 5 A : Paraple

A : Paraplegi tipe LMNgi tipe LMN P : B complex 1x1

(26)

Rontgen

(27)

19/9/2012

S : Kaki sudah kuat, bisa

S : Kaki sudah kuat, bisa bangkit dari duduk ke berdiri.bangkit dari duduk ke berdiri. Sudah bisa berjalan seperti biasa

Sudah bisa berjalan seperti biasa O: TD : 110/70

O: TD : 110/70 mmHg, HR : 84x/menit, RR: 22x/menit, T:mmHg, HR : 84x/menit, RR: 22x/menit, T: 36.4 C

36.4 C

Refleks fisiologi

Refleks fisiologis (+/+), refleks patologis (-/-s (+/+), refleks patologis (-/-)) Kekuatan otot : Kekuatan otot : 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 A : Parapleg

A : Paraplegia tipe LMNia tipe LMN P : B compleks 3x1

(28)

20-9-2012

S : Kaki sudah kuat, bisa bangkit dari duduk ke berdiri dan S : Kaki sudah kuat, bisa bangkit dari duduk ke berdiri dan

berjalan berjalan

O : TD : 100/70, HR : 88x/menit, RR: 22x/menit, T : 36.3 C O : TD : 100/70, HR : 88x/menit, RR: 22x/menit, T : 36.3 C Refleks fisiologi

Refleks fisiologis (+/+), refleks patologis (-/-s (+/+), refleks patologis (-/-)) Kekuatan otot Kekuatan otot 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 A : Periodi

A : Periodik paralisis normokak paralisis normokalemilemi P : B complex 3x1

(29)

PEMBAHASAN

•

Diagnosis klinis awal pada pasien ini adalah Paraplegia

tipe LMN.

•

Diagnosis ini ditegakkan berdasarkan anamnesis,

pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.

•

Dari anamnesis pasien mengeluhkan lemah pada kaki

dan tangan. Kelemahan dimulai dari kaki kemudian 1

hari kemudian pasien mengeluhkan lemah pada

tangan, kemudian mulut dan sekarang mulut terasa

sulit untuk dibuka. Tidak ada kesulitan bernafas yang

dirasakan oleh pasien. Kelemahan tidak didahului oleh

adanya demam, batuk maupun pilek.

•

Pada pemeriksaan fisik didapatkan adanya kelemahan

pada otot, tonus otot menurun, refleks patologis

negatif, refleks fisiologis melemah.

(30)

UMN

LMN

UMN

LMN

Kekuatan

Perese

_–

Paralisis

Perese

Perese -

- Paralisis

Paralisis

Tonus

Meningkat/Spastik

Clonus (+)

Menurun

-Flaccid

Flaccid

Refleks Patologi

(+)

(-)

Refleks Fisiologi

Meningkat

Menurun --

Menurun

Hilang

Atropi

(31)

•

Pada pasien terdapat kelainan gait berupa

waddling gait

•

Waddling gait terdapat pada berbagai keadaan

miopati dimana terdapat kelemahan pada

otot-otot gelang panggul. Paling khas terdapat pada

otot gelang panggul. Paling khas terdapat pada

distropi otot, tetapi dapat juga pada miosists atau

penyakit spinomuskuler. Berdiri dan berjalan

dengan lordosis yang berlebih, saat jalan terdapat

goyangan yang nyata akibat kesulitan memfiksasi

pelvis. Pasien berjalan dengan langkah yang lebar

dan terlihat rotasi pelvis yang berlebihan,

memutar atau melempar pelvisnya dari satu sisi

ke sisi lainnya pada setiap langkah untuk

memindahkan berat badannya.

(32)

•

Gerakan kompensasi kelateral ini terutama

disebabkan karena kelemahan otot-otot

gluteal. Pasien sulit naik tangga, bila tidak

dibantu dengan tangan yang menarik keatas.

Terdapat kesulitan berdiri dari posisi berbaring

atau

duduk

tanpa

bantuan

tangannya

atau

duduk

tanpa

bantuan

tangannya

(mendaki pada dirinya sendiri). Waddling gait

ini juga terdapat pada dislokasi panggul.

(33)

•

Pada pasien kecurigaan dislokasi panggul dapat

disingkirkan dengan hasil rontgen lumbosakral yang

normal. Kelemahan pada otot panggul dan ekstremitas

bawah bagian proksimal dapat pula terjadi atrofi

muskular spinal (AMS) tetapi sering disertai dengan

fasikulasi pada lidah dan pada bentuk fokal dapat

melibatkan otot didaerah muka, okular serta bulbar.

•

Pada pasien ini, pada saat terjadi kelemahan otot,

pasien masih dapat mengerutkan dahi, menggerakkan

mata kearah lateral,medial serta atas dan bawah, dan

pasien pun tidak ada mengalami kelumpuhan pada

otot lidah. Kelemahan otot yang disebabkan oleh

Miastenia Gravis disingkirkan dengan adanya hasil

prostigmin tes yang negatif.

(34)

•

Penegakan diagnosis periodik paralisis ditegakkan

berdasark

berdasarkan anamnesis,

an anamnesis, serta pemeriksaan penunjang.

serta pemeriksaan penunjang.

•

Pada

anamnesis

ditemukan

adanya

serangan

kelumpuhan yang berulang pada saat istirahat setelah

latihan atau kelelahan. Kelemahan ini lebih sering

terbatas pada otot proksimal dan jarang menyerang

otot ekstraokular dan otot pernafasan. Dan riwayat

keluarga yang positif, berupa ibu serta kakak kandung

pasien yang juga mengalami keluhan yang sama juga

mendukung karna penyakit ini diturunkan secara

autosomal dominan.

•