pbl blok 4

(1)

MAKALAH PBL

BLOK 3

Dasar biologi sel 1

OLEH

Irene

Irene Ferita

Ferita Wijaya

Wijaya (1001!0"#$

(1001!0"#$

%oan

%oan Angelia

Angelia (1001#01&$

(1001#01&$

I Ma'e Ananta

I Ma'e Ananta Wigna(1001#0&3

Wigna(1001#0&3$$

Deonar' )anteta*+ang (1001#1#0$

)osalin'a ,niasi- Panjaitan(1001#1"$

Mo-'

Mo-' .-a-*in

.-a-*in B

B Mat

Mat /-ani

/-ani (1001#00$

(1001#00$

Olyana

Olyana W

Wol

ol (1001#3$

(1001#3$

FAKL2A. KEDOK2E)A I4E).I2A. K)I.2E K)IDA WA5AA

Jln. A

Jln. Arjuna Utara

rjuna Utara No.6 Jaka

No.6 Jakarta 1

rta 1151

1510. T

0. Telp

elp: (021) 569

: (021) 5694-2061, Fa

4-2061, Fak: (021) 56

k: (021) 56-1!1

-1!1

2015

(2)

Faktor Penyebab dan Penanganan Sickle Cell Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara, No.6 Jakarta Barat 11510 mod.!015"k!00#civitas.ukrida.ac.id

Abstrak

Anemia sel sa$it meru%akan %en&akit keturunan di mana adala 'arisan (en emo(lo$in mutan dari kedua oran( tua. )am%ai saat ini ada $elum ditemukan o$at %ena'ar untuk men&em$ukan %en&akit ini. *en&akit ini menunjukkan $an&ak kom%likasi serius %ada manusia dan ada $e$era%a kasus &an( men&e$a$kan kematian. *en&akit ini men&e$a$kan ole kelainan (enetik &an( mun(kin datan( dari $er$a(ai sum$er dan men(u$a urutan asam amino &an( $ertan((un( ja'a$ untuk men(u$a struktur emo(lo$in normal sa$it dara $er$entuk. +al ini da%at men&e$a$kan kerusakan dari emo(lo$in normal &an(

men((unakan untuk men(an(kut oksi(en ke seluru $a(ian tu$u. *en&akit ini da%at men(uran(i e"ek mereka den(an men(am$il (a&a idu% seat dan men(konsumsi makanan &an( ka&a at $esi dan melakukan %emeriksaan keseatan secara teratur den(an men(acu ke dokter.

Kata Kunci- )el )a$it, Anemia, mutasi, emo(lo$in Abstract

Sickle cell anaemia is a hereditary disease where is the inheritance of mutant haemoglobin genes from both parent. Until this moment there are not yet found the antidote for curing this

disease. This disease show a lot of serious complication to human and there is some cases that lead to death. This disease is causing by genetic disorder that may come from various source and it altered the sequence of amino acid that responsible for changing of the structure of normal haemoglobin to sickle shaped blood. This may lead to malfunction of the normal haemoglobin that are uses to transport oxygen to all part of body. This disease can be reduce their effect by taking a healthier lifestyle and take diet that rich in iron and do regular health check by referring to doctor.

(3)

Pendahuluan

Anemia sel sa$it atau ju(a le$i dikenali se$a(ai sickle cell anaemia adala satu %en&akit keturunan &an( %ada ketika detik ini masi $elum diketemukan %ena'ar dan ian&a adala satu %en&akit &an( $er$aa&a.

*en&akit ini mulamula dikenal %ada taun 1/10 ketika ada seoran( anak ndian merasa sakit %ada ototototn&a dan demam %anas. es keseatan mem$uktikan $a'a ia memiliki selsel dara mera $entuk sa$it. 2alam taun 1/!3 da%at di$uktikan $a'a %en&akit anemia sel sa$it ini adala %en&akit keturunan. )ekitar 54 dari %o%ulasi dunia mem$a'a (en &an( $ertan((un( ja'a$ untuk emo(lo$ino%ati dan setia% taun sekitar 00 000 $a&i lair den(an kelainan emo(lo$in $esar  le$i dari !00 000 anemia kasus sel sa$it di A"rika. Anemia sel sa$it san(at umum di antara oran( &an( nenek mo&an(n&a $erasal dari su$ )aara A"rika, ndia, Ara$ )audi dan ne(arane(ara editerania, dan mi(rasi men(an(kat "rekuensi (en di

$enua Amerika.1

)elsel dara mera normal $eru$a menjadi $entuk sa$it karena emo(lo$in men(alami kelainan, sein((a molekulmolekul emo(lo$in $ersam$un(an mem$entuk sera$utsera$ut %anjan( &an( men(aki$atkan distorsi %ada mem$ran sel dara mera. )elsel dara mera sa$it ini da%at merintan(i aliran dara terutama dalam %em$ulu%em$ulu dara kecil dan ju(a tidak da%at menjalankan "un(sin&a den(an $aik dalam men(an(kut 7! dan 87! ke dan

dari jarin(an. Definisi

Sickle cell Anemia adala satu keadaan di mana jumla sel dara mera atau emo(lo$in 9%rotein &an( mem$a'a oksi(en: dalam sel dara mera $erada di $a'a tin(kat normal.2

)el dara mera mera men(andun( emo(lo$in &an( $er%eran dalam men(an(kut oksi(en dari %aru%aru semasa %roses %ena"asan dan men(antarkann&a ke seluru jarin(an dan sel tu$u. )e%erti &an( umum ketaui, jarin(an dalam tu$u memerlukan oksi(en untuk $ekerja den(an le$i $aik. 7ksi(en amat %entin( untuk %ena"asan seluler ole sel dalam men(asilkan tena(a untuk semua ke(iatan sel )el dara mera normal &an( $er$entuk dan terliat se%erti donut tan%a lu$an( di ten(a.

Hemoglobin

(4)

)el sa$it anemia adala satu (an((uan &an( serius di mana tu$u mem$uat sel dara mera $er$entuk sa$it atau ju(a $er$entuk %ersis $ulan sa$it. *eru$aan %ada $entuk sel dara mera ini ju(a suda %asti men(u$a "un(si dan mekanisme kerja &an( dilakukan ole emo(lo$in normal. +emo(lo$in sel sa$it $er$eda den(an emo(lo$in oran( de'asa normal, &aitu %ada asam amino &an( terikat %ada rantai (lo$in, teta%i %eru$aan kecil terse$ut mem%en(arui %en(ikatan oksi(en dan ju(a mem%en(arui $entuk sel dara mera menjadi sa$it. (o&an(. +emo(lo$in men(andun( em%at su$unit &aitu dua rantai; dan dua rantai<. 3

$an&ak molekul emo(lo$in tela dilakukan %enilitian dan ditemukan le$i dari 00 keadaan di mana satu asam amino di(antikan ole asam amino &an( lain. )e$aa(ian su$stitusi ini $ersi"at konservati", &aitu menim$ulkan e"ek kecil %ada keseluruan $entuk dan "un(si molekul. Namun, se$aa(ian su$stitusi menim$ulkan aki$at serius, misaln&a su$stitusi %rotein valin den(an %rotein asam (lutamate &an( menjadi %encetus %en&akit sel sa$it

anemia.2,3

tiologi Penyakit

Anemia sel sa$it adala %en&akit keturunan &an( diturunkan ole oran( tua ke%ada anakn&a secara (enetik. )el sa$it anemia terjadi dise$a$kan adan&a mutasi %ada rantai <(lo$in dari emo(lo$in. an&a $ole dise$a$kan aki$at dari %ertukaran asam amino &aitu asam (lutamate den(an asam amino non%olar valin %ada %osisi 6. =en &an( $ertan((un( ja'a$ men&e$a$kan sel sa$it anemia ini meru%akan (en autosom dan da%at ditemukan di kromosom nomor 11.!

(5)

=am$ar 1. *eru$aan susunan (en %ada kromosom."

Ketika terjadin&a mutasi %ada susunan $asa nitro(en %ada kromosom men&e$a$kan terasiln&a kode (enetik &an( $er$eda dari &an( se%atutn&a untuk men(asilkan %rotein asam (lutamat. A%a$ila ri$osa >A men&alin kode (enetik %ada dioksiri$osa men&e$a$kan terasiln&a %rotein ?alin. Asam (lutamat adala %olar atau molekul idro"ilik &an( mana $isa $erinteraksi den(an molekul air. nteraksi ini men&e$a$kan emo(lo$in menjadi satu molekul &an( larut. anakala ?alin %ula adala molekul idro"o$ik dan non%olar. ?alin tidak $ole $erinteraksi den(an air kerana ian&a non%olar dan ini men&e$a$kan emo(lo$in

menjadi kuran( larut# $

*ada kondisi kadar oksi(en renda, ketidakadiran asam amino %olar %ada %osisi 6 dari rantai <(lo$in men&e$a$kan ter$entukn&a ikatan nonkovalen di emo(lo$in &an( men&e$a$kan %eru$aan $entuk dari sel dara mera menjadi $entuk sa$it dan menurunkan elastisitasn&a.

Ketika normal +$ adala di daera konsentrasi oksi(en renda, molekul emo(lo$in ju(a akan menem%el satu sama lain dan mem$entuk rantai $esar dari molekul &an( tidak larut dan karena itu mem$entuk serat %anjan(. ni menarik selsel dara mera keluar dari $entuk asaln&a mem$uat mereka $er$entuk sa$it $ukan $ulat. Sl dara ini tidak la(i mam%u $er(erak den(an muda melalui sistem dara dan mun(kin terje$ak dalam ka%iler. Konsekuensin&a akan men&e$a$kan terjadin&a oklusi %em$ulu dara dan jarin(an in"araksi.

Cara %enurunan

)el sa$it anemia adala meru%akan satu %en&akit keturunan. *en&akit ini tidak $isa ditularkan melalui in"eksi se$alikn&a an&a menular melalui keturunan &aitu %en&akit ini di'ariskan ke%ada anakanak ole oran( tua den(an materi (enetik &an( tela diu$a. @e$i dari 00 000 $a&i den(an (an((uan emo(lo$in %ara &an( lair setia% taun.1 _Ke$an&akan

oran( memiliki emo(lo$in normal &an( dikenal dan ditanda se$a(ai emo(lo$in A. Untuk %em$entukan emo(lo$in ini di$utukan adan&a (en +$A, sein((a ke$an&akan oran(

mem%un&ai (enoti% +$A+$A. anakala individu &an( mem%un&ai kelainan %ada sel dara mera mereka &aitu &an( $er$entuk sa$it maka emo(lo$in mereka dikenali dan ditandai den(an +emo(lo$in ) atau +$). er$entukn&a emo(lo$in ) ini ditentukan ole (en +$), sein((a oran( &an( menderita %en&akit anemia sel sa$it mem%un&ai (enoti% +$)+$).

(6)

7ran( eteroi(otik +$A+$) memiliki dua macam sel dara mera, &aitu &an( men(andun( emo(lo$in A dan ada &an( men(andun( emo(lo$in ). 7le karena mem$entuk dua macam emo(lo$in, maka (en +$A dan +$) meru%akan (en(en kodominan. 7ran( eteroi(otik +$A+$) $iasan&a tidak menderita anemia se%ara &an( omoi(otik untuk alel ) &an( men&e$a$kan anemia sel sa$it. 9@iat =am$ar !:

=am$ar !. *enurunan alel dari oran( tua ke%ada anak."

Artin&a, %asan(an &an( memiliki (en 9eteroi(ot, +$A): akan mem%un&ai dua oran( anak &an( akan menjadi %em$a'a 9karier:, 9eteroi(ot, +$A): &an( tidak menunjukkan (ejala, seoran( anak &an( mem$a'a (enoti% &an( koson( %en&akit sel sa$it anemia 9omoi(ot +$AA: dan kemun(kinan akan ada seoran( dari anak mereka &an( akan menderita %en&akit sel sa$it 9eteroi(ot, +$)): ini 'alau%un kedua oran( tua mereka tidak menderita %en&akit ini.

&e'ala %enyakit

anda dan (ejala anemia sel sa$it $iasan&a muncul setela $a&i $erusia  $ulan. )el sa$it $ersi"at ra%u serta muda %eca dan mati, sein((a mem$uat %enderitan&a kekuran(an sel

dara mera. )el dara mera $iasan&a idu% selama sekitar 1!0 ari se$elum mati dan di(anti sel $aru. Namun, sel sa$it mati an&a dalam 'aktu 10 sam%ai !0 ari sein((a memicu kekuran(an sel dara mera &an( dikenal se$a(ai anemia. an%a cuku% sel dara

(7)

mera, tu$u tidak $isa menda%atkan oksi(en &an( di$utukan sein((a men&e$a$kan kelelaan.!

)elain itu, seoran( itu serin( merasa n&eri dirasakan di %erut atau tulan(tulan( %anjan(. N&eri ini terjadi ketika selsel dara mera &an( $er$entuk sa$it tadi mem$lokir aliran dara %ada tem%at0tem%at terse$ut. >asa sakit ini memiliki intensitas &an( $er$a(ai dan serin( $erlan(sun( $e$era%a jam malaan ada &an( sam%ai $e$era%a min((u sein((a ter%aksa dirujuk ke ruma sakit. *ada $a&i, tan(an dan kaki mereka muda untuk mem$en(kak karena aliran dara &an( tersum$at atau dialan(i ole sel dara sa$it ini.

=ejala lain &an( dominan den(an adan&a tanda tanda sel sa$it anemia ini adala deman, kadan( sesak na"as dan tertundan&a %ertum$uan. Kekuran(an sel dara mera seat da%at mem%erlam$atkan %ertum$uan $a&i dan anakanak dan tidak airanla sekiran&a ada anak anak &an( memiliki tu$u relati" %endek teta%i len(an, tun(kai, jari tan(an dan jari kakin&a %anjan(.( _{*ada %enderita lanjut usia, %aru%aru dan (injal men(alami %enurunan "un(si. *ria}

de'asa $isa menderita %ria%isme atau n&eri ketika men(alami ereksi. Kadan( air kemi %enderita men(andun( dara karena adan&a %erdaraan di (injal.

)ecara klinis individu &an( menjadi karier atau %em$a'a %en&akit ini mem%un&ai sel dara mera &an( normal, teta%i eritrosit mereka cenderun( $er$entuk sa$it $ila men(alami i%oksia atau asidosis. +i%oksia adala %enurunan %emasukan oksi(en ke jarin(an sam%ai di $a'a tin(kat "isiolo(ik meski%un %er"usi jarin(an ole dara memedai.)_{manakala Asidosis}

adala suatu keadaan %ada saat dara terlalu $an&ak men(andun( asam atau terlalu sedikit men(andun( $asa dan serin( men&e$a$kan menurunn&a %+ dara.*

Pengobatan sel sabit Anemia

*en&akit sel anemia $isa men&e$a$kan kom%likasi &an( san(at serius dan arus dio$ati den(an se(era sejak dari dini la(i $a(i men(alan(in&a. Namun, $elum ada %enan(anan &an( $isa dilakukan untuk men&em$ukan se$a(ian $esar oran( den(an anemia sel sa$it. )atu satun&a cara &an( $er%otensi untuk men&em$ukan anemia sel sa$it adala den(an trans%lantasi sumsum tulan(. 1+ _{Namun, $ukan meru%akan al &an( muda untuk}

menda%atkan donor dan tindakan ini ju(a memiliki risiko &an( san(at serius termasukla kematian.

(8)

andal da%at men(identi"ikasikan %asan(an $erisiko memiliki anak &an( terkena dam%ak. )krinin( ini san(at te%at se$elum menika atau amil, &an( memun(kinkan %asan(an untuk mendiskusikan keseatan keluar(a mereka. Jika seseoran( memiliki an((ota keluar(a den(an %en&akit sel sa$it, maka se$aikn&a ia melakukan konselin( (enetik se$elum memiliki keturunan. Konselin( (enetik $isa mem$antu seseoran( men(etaui se$era%a $esar risiko untuk memiliki anak den(an anemia sel sa$it. Konselin( (enetik selanjutn&a men(in"ormasikan o%erator si"at dari risiko &an( kondisi da%at diteruskan ke%ada anakanak mereka, %en(o$atan di%erlukan, jika terkena (an((uan emo(lo$in, dan %ilian &an( mun(kin untuk %asan(an itu.1 _{Umumn&a, oran(oran( den(an anemia sel sa$it arus}

memeriksakan diri secara teratur ke dokter untuk memantau jumla sel dara mera dan kondisi keseatann&a.

esim%ulan

*en&akit sel sa$it Anemia masi $elum diketemukan %ena'arn&a sein((a detik ini namun kita se$a(ai mas&arakat $ole men(am$il inisiati" secara mandiri den(an senantiasa men(amalkan %ola idu% &an( seat, men(am$il (ii &an( seat dan ka&a den(an at $esi dan senantiasa melakukan olara(a.

ence(a itu le$i $aik dari mera'at, se%erti &an( diketaui $a'a Anemia adala %en&akit keturunan, adala se$aikn&a melakukan %emeriksaan keseatan daulu dan meminta %andan(an dan nasiat dari dokter dan mereka &an( ali dalam ini.

2en(an ara%an dan saran a(ar mereka &an( $er%otensi untuk menderita %en&akit ini a(ar le$i sedar dan men(am$il lan(ka %ence(aan sedini mun(kin di sam%in( a(ar seirin( den(an kemajuan dan kecan((ian teknolo(i masa kini da%at ditemukan %ena'ar terada% %en&akit keturunan ini su%a&a keidu%an le$i $erkualitas dan menci%takan satu kondisi

&an( armoni dalam keluar(a tan%a %erlu $in(un( den(an akan nasi$ dan kondisi anakanak mereka &an( mem%un&ai risiko untuk menda%at %en&akit ini dari (en allele i$u $a%a mereka.

Daftar Pustaka

1. World +ealt 7r(aniation. )icklecell disease and oter aemo(lo$in disorder. U%dated on Januar& !011 accessed / 2ecem$er !015. Availa$le at

(9)

!. Utman C. Understandin( anaemia. United )tate o" America- Universit& *ress o" ississi%%iD !001. *.1/

. arks 2.B., )mit 8.., arks A.2. Biokimia kedokteran dasar- se$ua %endekatan klinis. Jakarta- *ener$it Buku Kedokteran C=8D !000 +al.36E.

. Jon. *. )ickle cell disease. Ne' ork- 8elsea +ouseD !003 %.!5.

5. Bioec=uru.in 8romosomes, (enes, alleles and mutations. U%dated on !01 accessed on 1 2ecem$er !015. Availa$le at tt%-'''.$iotec(uru.instud& materialsstud&notescromosomes(enesallelesmutations

6. =ene mutation- sickle cell Anaemia. U%dated 6 Novem$er !01 accessed / 2ecem$er !015. Availa$le tt%-$iolo(&alevel.$lo(s%ot.co.id!01116(enemutation

sicklecellanemia.tml

E. >u$enstein 2. Wa&ne 2. Bradle& J. @ecture notes- kedokteran klinis. Cd 6. Jakarta-*ener$it Crlan((aD !00E +al.61

3. 2orland, W. A. Ne'man. Kamus Kedokteran 2orland. erj.+uria'ati +artato, dkkD ed +uria'ati +artanto, dkk. Jakarta- C8=D !00!. +al.3/3

/. 2o$son .B. Anaestesia at te district os%ital. Cd.!. =eneva- World +ealt 7r(aniation. !001 %.1!1.

106Bunin N., Ar%lenc >., annone >., @eae& A., =ru%% )., onos 2., et al. Unrelated donor $one marro' trans%lantation "or cildren 'it severe a%lastic anemia- minimal =?+2 and dura$le en(ra"tment 'it %artial  cell de%letion. Bone arro'